防治出生缺陷的關(guān)口前移.ppt

防治出生缺陷的關(guān)口前移,武警北京總隊(duì)醫(yī)院 王津平,何謂出生缺陷？ 我國(guó)出生缺陷的三級(jí)預(yù)防 為什么要關(guān)口前移？ 如何前移？,1.何謂出生缺陷？ 出生缺陷是指出生前已經(jīng)存在的結(jié)構(gòu)或功能異常。 其產(chǎn)生原因包括遺傳、環(huán)境以及兩者的共同作用。,2.我國(guó)出生缺陷的三級(jí)預(yù)防 一級(jí)預(yù)防是受孕前干預(yù)，防止出生缺陷兒的發(fā)生 二級(jí)預(yù)防為產(chǎn)前干預(yù)，是在出生缺陷胎兒發(fā)生之后，通過(guò)各種手段檢出嚴(yán)重缺陷的胎兒，阻止其出生 三級(jí)預(yù)防是出生后干預(yù)，在缺陷兒出生之后，及時(shí)檢測(cè)診斷，給予適當(dāng)?shù)闹委?，防止致?提高人口素質(zhì)，實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育是我國(guó)的一項(xiàng)基本國(guó)策，出生缺陷的防治越來(lái)越受到重視,3.為什么要關(guān)口前移？ 近年婚檢率明顯下降，二級(jí)、三級(jí)預(yù)防壓力增加，國(guó)家計(jì)生委提出，預(yù)防出生缺陷關(guān)口應(yīng)該前移，一定要重視孕前保健。 嬰兒死亡近兩成緣于出生缺陷。,1987年肯尼亞內(nèi)羅畢第一屆國(guó)際母親安全會(huì)議，首次提出“母親安全”口號(hào)，得到WHO聯(lián)合國(guó)兒童基金會(huì)、聯(lián)合國(guó)人口基金會(huì)、世界銀行的回應(yīng)。 21世紀(jì)母親安全概念，不再只是降低孕產(chǎn)婦死亡率，廣義的母親安全，包括降低發(fā)病率、致殘率。 1928年揚(yáng)崇瑞博士在北京創(chuàng)辦了第一所接生員講習(xí)所。中國(guó)對(duì)于母親安全的努力已經(jīng)歷經(jīng)一個(gè)多世紀(jì)。,我國(guó)母嬰安全的基本情況,我國(guó)孕產(chǎn)婦死亡情況:,新中國(guó)成立初期 1500/10萬(wàn) 1990年 88.9/10萬(wàn) 1994年 64.8/10萬(wàn) 1995年 64.6/10萬(wàn) 1998年 58.2/10萬(wàn) 2000年 53.0/10萬(wàn) 2004年 43.2/10萬(wàn) 達(dá)到我國(guó)承諾的，1990年再降1/2（44.5萬(wàn)/10萬(wàn)）,孕婦死亡原因,19841988年 產(chǎn)科出血 45.9% 心臟病 妊娠期高血壓 羊水栓塞 產(chǎn)褥感染 19891995年 產(chǎn)科出血 48.5% 妊娠期高血壓 妊娠合并心臟病 羊水栓塞 產(chǎn)褥感染 19962007年 產(chǎn)科出血 46.5% 妊娠期高血壓 妊娠合并心臟病 羊水栓塞 妊娠合并肝病,新生兒死亡率,建國(guó)初期 200 2000年 22.8 2006年 12.0,50年代 死因主要為破傷風(fēng) 70年代 死因主要為肺炎 80年代 死因主要為早產(chǎn) 2000年 死因主要為早產(chǎn)低出生體重 死因主要為出生窒息 死因主要為肺炎 死因主要為先天性心臟病 2011年 出生缺陷占死亡原因的第二位,嬰兒死亡原因,嬰兒死亡近兩成緣于出生缺陷,我國(guó)每年新增出生缺陷兒約90萬(wàn)例，先心病、多指、唇裂等畸形高發(fā)。 衛(wèi)生部剛剛發(fā)布的中國(guó)出生缺陷防治報(bào)（2012）顯示，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，11年時(shí)間，出生缺陷在全國(guó)嬰兒死因中的構(gòu)成比已從第4位上升到第2位，近20%的嬰兒因出生缺陷死亡。 報(bào)告提出，隨著我國(guó)社會(huì)經(jīng)濟(jì)的快速發(fā)展和醫(yī)療服務(wù)水平的提高，嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率持續(xù)下降，雖然危害兒童健康的傳染性疾病逐步得到有效控制，但出生缺陷問(wèn)題開(kāi)始凸顯，逐漸成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。出生缺陷在發(fā)達(dá)國(guó)家已成為嬰兒死亡的第一位原因，這一趨勢(shì)在我國(guó)也逐漸顯現(xiàn)。,出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000至10000種。據(jù)估計(jì)，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率為5.6%，以全國(guó)年出生數(shù)1600萬(wàn)計(jì)算，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，其中出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約25萬(wàn)例。根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，全球低收入國(guó)家的出生缺陷發(fā)生率為6.42%，中等收入國(guó)家為5.57%，高收入國(guó)家為4.72%。我國(guó)出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國(guó)家的平均水平接近，但由于人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。 2000年至2011年期間，先天性心臟病、多（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類(lèi)疾病是我國(guó)圍產(chǎn)兒前10位高發(fā)畸形。2000年這10類(lèi)畸形占所有出生缺陷病例的72.1%，2011年這一比例下降到65.9%；2011年，先天性心臟病占所有監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)病例的26.7%。,報(bào)告測(cè)算，我國(guó)每年將新增先天性心臟病超過(guò)13萬(wàn)例，神經(jīng)管缺陷約1.8萬(wàn)例，唇裂和腭裂約2.3萬(wàn)例，先天性聽(tīng)力障礙約3.5萬(wàn)例，唐氏綜合征2.3萬(wàn)至2.5萬(wàn)例，先天性甲狀腺功能低下癥7600多例，苯丙酮尿癥1200多例。 衛(wèi)生部要求，各地要把出生缺陷防治納入經(jīng)濟(jì)社會(huì)和衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展規(guī)劃，繼續(xù)實(shí)施免費(fèi)增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷等有效措施。支持貧困地區(qū)實(shí)施免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查服務(wù)，逐步將出生缺陷患兒的治療和康復(fù)納入基本醫(yī)療保障。,1989-2001年 部分國(guó)家孕產(chǎn)婦死亡率和孕前保健覆蓋率,- 國(guó)家 孕產(chǎn)婦死亡率（1/10萬(wàn)） 產(chǎn)前保健覆蓋率（%） - 中國(guó) 55 89 日本 8 100 韓國(guó) 20 100 法國(guó) 10 / 英國(guó) 7 / 美國(guó) 8 99 瑞典 5 100 瑞士 5 100 - 國(guó)際上將“母嬰安全”的落實(shí)增加了產(chǎn)前保健覆蓋率，其質(zhì)量可以對(duì)降低孕嬰死亡率起到即刻的影響。,4、如何前移 母親安全 四個(gè)支柱,關(guān)口前移（孕前保?。?可以改進(jìn)妊娠預(yù)后以獲得滿意圍產(chǎn)結(jié)局。 近年婚檢率明顯下降，二級(jí)、三級(jí)預(yù)防壓力增加，國(guó)家計(jì)生委提出，預(yù)防出生缺陷關(guān)口應(yīng)該前移，一定要重視孕前保健。 我們預(yù)防保健人員目標(biāo)：針對(duì)疾病的預(yù)防去尋找發(fā)病的高危因素，然后用健康教育、營(yíng)養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)、心理等手段降低發(fā)病率，避免不良結(jié)局發(fā)生。 我們基層保健人員在出生缺陷的防治一線，涉及到兩代人的近、遠(yuǎn)期的健康，任重道遠(yuǎn)。減少出生缺陷對(duì)我國(guó)人口素質(zhì)提高，貢獻(xiàn)是偉大的。,孕前優(yōu)生健康檢查基本服務(wù)內(nèi)容,孕前保健內(nèi)容,（一）孕前身心保健，提高不良妊娠風(fēng)險(xiǎn)防范意識(shí)和參與規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)因素自覺(jué)性： 1、孕前營(yíng)養(yǎng)狀況 5、有無(wú)家庭暴力 2、孕前生活方式 6、是否飼養(yǎng)寵物 3、孕前生活環(huán)境 7、性伴侶的狀況 4、孕前心理狀況,（二）孕前健康檢查，評(píng)估健康狀況，發(fā)見(jiàn)影響優(yōu)生的相關(guān)因素 1、健康篩查 2、了解以往妊娠情況 3、家族史,（三）醫(yī)學(xué)咨詢(xún)，指導(dǎo)落實(shí)預(yù)防措施，評(píng)估和降低風(fēng)險(xiǎn)： 1、糖尿病 2、心臟病 3、慢性高血壓 4、腎臟疾病 5、其他慢性疾?。卓?、甲低、癲癇、血液病）,對(duì)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估未發(fā)現(xiàn)異常的計(jì)劃懷孕夫婦，即一般人群，告知可以準(zhǔn)備懷孕，并給予普遍性健康指導(dǎo)。指導(dǎo)內(nèi)容主要包括： （1）制定妊娠計(jì)劃。建議有準(zhǔn)備、有計(jì)劃的妊娠，避免大齡生育，介紹計(jì)劃受孕方法和避孕措施； （2）合理營(yíng)養(yǎng)。平衡膳食，適當(dāng)增加肉、蛋、奶、蔬菜、水果攝入，保證營(yíng)養(yǎng)均衡，根據(jù)情況科學(xué)地補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)素及微量元素； （3）積極預(yù)防慢性疾病和感染性疾病； （4）謹(jǐn)慎用藥，計(jì)劃受孕期間盡量避免使用藥物； （5）避免接觸生活及職業(yè)環(huán)境中的有毒有害物質(zhì)（如放射線、高溫、鉛、汞、苯、甲醛、農(nóng)藥等），避免密切接觸家畜，不養(yǎng)寵物； （6）保持健康的生活方式和行為； （7）保持心理健康； （8）告知早孕征象和孕早期保健要點(diǎn)； （9）告知婦女妊娠12周內(nèi)，主動(dòng)與鄉(xiāng)級(jí)計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)聯(lián)系，并接受隨訪和指導(dǎo)； （10）告知若接受孕前優(yōu)生健康檢查6個(gè)月或更長(zhǎng)時(shí)間后仍未懷孕，夫婦雙方應(yīng)共同接受進(jìn)一步咨詢(xún)、檢查和治療； （11）告知婦女分娩后6周內(nèi)或其他妊娠結(jié)局結(jié)束后2周內(nèi)，主動(dòng)與鄉(xiāng)級(jí)計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)聯(lián)系，并接受隨訪和指導(dǎo)。,對(duì)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估為高風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)劃懷孕夫婦，進(jìn)行面對(duì)面咨詢(xún)，給予個(gè)性化指導(dǎo)。 在普遍性指導(dǎo)的基礎(chǔ)上，告知存在的風(fēng)險(xiǎn)因素及可能給后代帶來(lái)的危害，提出進(jìn)一步診斷、治療或轉(zhuǎn)診的建議和干預(yù)措施，必要時(shí)建議暫緩懷孕。,（1）及時(shí)治療和控制慢性疾病、感染性疾??； （2）合理調(diào)整藥物，病情需要時(shí)避免使用可能影響胎兒正常發(fā)育的藥物； （3）改變不良生活習(xí)慣，戒除毒、麻藥品，改變吸煙、飲酒行為，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)； （4）脫離接觸物理、化學(xué)等有毒有害物質(zhì)（如放射線、高溫、鉛、汞、苯、農(nóng)藥等）的工作及生活環(huán)境，遠(yuǎn)離家畜、寵物； （5）接受心理咨詢(xún)和輔導(dǎo)，緩解精神壓力，消除不良情緒； （6）對(duì)于特定病毒易感人群，指導(dǎo)接種風(fēng)疹、乙肝等疫苗； （7）對(duì)于有高遺傳風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，指導(dǎo)接受遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前篩查和診斷； （8）必要時(shí)接受進(jìn)一步檢查、治療和轉(zhuǎn)診。 若計(jì)劃懷孕夫婦不愿接受上述建議和干預(yù)措施，應(yīng)在孕前優(yōu)生健康檢查結(jié)果及評(píng)估建議告知書(shū)中注明“未接受醫(yī)學(xué)建議，尊重受檢者意愿?！?（四）預(yù)防遺傳病的發(fā)生 孕前遺傳咨詢(xún) 常見(jiàn)遺傳病，NTD發(fā)生率 1-2/1000僅次于心臟畸形，某些NTD與甲基四氫葉酸還原酶基因的突變有關(guān)（677CT），補(bǔ)葉酸可預(yù)防。 1991年33個(gè)中心，7個(gè)國(guó)家隨機(jī)觀察，以前分娩過(guò)NTD患者。孕前加服葉酸降低復(fù)發(fā)危險(xiǎn)72%； 孕前至孕后3個(gè)月都應(yīng)預(yù)防性服用葉酸； 尤其是既往生過(guò)NTD，先天性心臟病，唇腭裂兒，服用抗抽搐藥者，更要補(bǔ)充葉酸 苯丙酮孕癥 其它,婦女月經(jīng)過(guò)期1-2周診斷妊娠實(shí)際胎兒已經(jīng)發(fā)育，脊索已形成，心臟已經(jīng)開(kāi)始原始搏動(dòng)，此時(shí)如用葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形（NTD）已無(wú)效。 在孕前及早干預(yù)可明細(xì)減少畸形發(fā)生。,我國(guó)已成為出生缺陷的高發(fā)國(guó),出生缺陷的預(yù)防分為三級(jí) 一級(jí)預(yù)防是受孕前干預(yù)，防止出生缺陷兒的發(fā)生 二級(jí)預(yù)防為產(chǎn)前干預(yù)，是在出生缺陷胎兒發(fā)生之后，通過(guò)各種手段檢出嚴(yán)重缺陷的胎兒，阻止其出生 三級(jí)預(yù)防是出生后干預(yù)，在缺陷兒出生之后，及時(shí)檢測(cè)診斷，給予適當(dāng)?shù)闹委?，防止致?我國(guó)已成為出生缺陷的高發(fā)國(guó),每年約1600-1700萬(wàn)的新生兒 出生缺陷約占出生人口總數(shù)的4%-6%，占全世界出生缺陷兒童的五分之一 每30秒-40秒鐘就有一個(gè)出生缺陷兒降生 其中唐氏綜合征是新生兒最常見(jiàn)的染色體病，每年出生26600唐氏兒，發(fā)病率1/800,我國(guó)已成為出生缺陷的高發(fā)國(guó),出生缺陷是指出生前已經(jīng)存在的結(jié)構(gòu)或功能異常 其產(chǎn)生原因包括遺傳、環(huán)境以及兩者的共同作用 提高人口素質(zhì)，實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育是我國(guó)的一項(xiàng)基本國(guó)策，出生缺陷的防治越來(lái)越受到重視,圍產(chǎn)期篩查的原則,權(quán)衡利弊，從成本效益出發(fā) 要篩查的疾病有較高的發(fā)病率 該病對(duì)胎、嬰兒有較大危害，如致畸或致殘，生后有較嚴(yán)重的疾病及后遺癥 對(duì)孕婦或胎兒有較成熟的診斷技術(shù)，并具有有效的干預(yù)措施,（五）孕前免疫,關(guān)于TORCH感染的幾點(diǎn)解釋,巨細(xì)胞病毒： 妊娠期巨細(xì)胞病感染多為重復(fù)感染，較原發(fā)危害相對(duì)較小，我國(guó)孕婦80%-90%IgG均（+），原發(fā)感染相對(duì)危害較大，伴有長(zhǎng)期后遺癥， IgM初感染4-8周后出現(xiàn)，IgG長(zhǎng)期（+），是否終止妊娠在孕20周后評(píng)估。,弓形體： 貓或貓科動(dòng)物排泄物感染人類(lèi)，弓形體母嬰傳播 40%，孕周越大感染性率越高，但早孕期危害最大，IgG、IgM僅能參考不能代表胎兒感染，需20周后B超評(píng)估，羊水穿刺查T(mén)OXO IgM。,風(fēng)疹病毒： 一種呼吸道傳染病，終身免疫，IgM出現(xiàn)早，持續(xù)4-5周，隨后IgG（+），風(fēng)疹感染的時(shí)間很重要，孕8周內(nèi)感染85%先天性心臟病或其他異常，9-12周52%可出現(xiàn)先天性風(fēng)疹綜合癥，20周后感染，先天性風(fēng)疹綜合癥很少見(jiàn)，孕前風(fēng)疹抗體IgG陰性，建議注射疫苗，一月內(nèi)勿妊娠。,關(guān)于孕期疫苗注射問(wèn)題,破傷風(fēng)類(lèi)毒素孕期可用。 風(fēng)疹，麻疹，腮腺炎疫苗是減毒活疫苗，孕期避免應(yīng)用，孕前注射要間隔3個(gè)月以上。 流感，乙肝疫苗，滅活的病毒疫苗，若在不知妊娠的情況下使用，不是終止妊娠的指征，建議孕前注射后1個(gè)月內(nèi)要避孕。 狂犬病血清疫苗，一旦發(fā)生病死率100%，為滅活疫苗，可以注射，建議同時(shí)應(yīng)用狂犬病免疫球蛋白。,關(guān)于孕期體重,非孕期： 標(biāo)準(zhǔn)體重（kg）=身高（cm）-105 10% 110%超重或肥胖 體重指數(shù)（BMI）=體重（kg）/身高（cm）2 BMI 28肥胖,孕前及孕期的膳食保健,孕前膳食寶塔,孕期營(yíng)養(yǎng)的意義及膳食要點(diǎn) 孕期營(yíng)養(yǎng)的意義： 保證母體自身的營(yíng)養(yǎng)需求。 保證胎兒及嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育的需求。 減少妊娠反應(yīng)，妊娠并發(fā)癥及難產(chǎn)的發(fā)生。 為分娩和產(chǎn)后哺乳做好準(zhǔn)備。 孕早期膳食要點(diǎn)： 按孕婦喜好，選擇促進(jìn)食欲的食物。 選擇易消化的食物以減少?lài)I吐。 少食多餐，想吃就吃。 攝入足量碳水化合物，注重優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)（奶、蛋、禽、魚(yú)、肉、豆制品）、礦物質(zhì)、維生素的攝入。 完全不能進(jìn)食，及時(shí)就醫(yī)。 計(jì)劃懷孕時(shí)就開(kāi)始補(bǔ)充葉酸。（400600ug日）,孕早期膳食寶塔,孕中晚期膳食寶塔,妊娠期出生缺陷二級(jí)預(yù)防措施,妊娠1113+6周（染色體軟指標(biāo)和初步形態(tài)學(xué)檢查）B超 NT測(cè)量：頸后透明層厚度 NT增寬，1013周3mm、14周以上6mm 50%的21三體、25%的18三體、10%Turner綜合征NT增厚,妊娠1520周，血清學(xué)檢查（抽母血） 唐氏綜合征與神經(jīng)管發(fā)育異常篩查 高風(fēng)險(xiǎn)，建議行羊水穿剌查胎兒染色體及B超 妊娠2024周，B超行胎兒發(fā)育系統(tǒng)性檢查（排畸） 妊