防治出生缺陷的關(guān)口前移.pptVIP

防治出生缺陷的關(guān)口前移,武警北京總隊醫(yī)院 王津平,何謂出生缺陷？ 我國出生缺陷的三級預(yù)防 為什么要關(guān)口前移？ 如何前移？,1.何謂出生缺陷？ 出生缺陷是指出生前已經(jīng)存在的結(jié)構(gòu)或功能異常。 其產(chǎn)生原因包括遺傳、環(huán)境以及兩者的共同作用。,2.我國出生缺陷的三級預(yù)防 一級預(yù)防是受孕前干預(yù)，防止出生缺陷兒的發(fā)生 二級預(yù)防為產(chǎn)前干預(yù)，是在出生缺陷胎兒發(fā)生之后，通過各種手段檢出嚴重缺陷的胎兒，阻止其出生 三級預(yù)防是出生后干預(yù)，在缺陷兒出生之后，及時檢測診斷，給予適當?shù)闹委?，防止致?提高人口素質(zhì)，實行優(yōu)生優(yōu)育是我國的一項基本國策，出生缺陷的防治越來越受到重視,3.為什么要關(guān)口前移？ 近年婚檢率明顯下降，二級、三級預(yù)防壓力增加，國家計生委提出，預(yù)防出生缺陷關(guān)口應(yīng)該前移，一定要重視孕前保健。 嬰兒死亡近兩成緣于出生缺陷。,1987年肯尼亞內(nèi)羅畢第一屆國際母親安全會議，首次提出“母親安全”口號，得到WHO聯(lián)合國兒童基金會、聯(lián)合國人口基金會、世界銀行的回應(yīng)。 21世紀母親安全概念，不再只是降低孕產(chǎn)婦死亡率，廣義的母親安全，包括降低發(fā)病率、致殘率。 1928年揚崇瑞博士在北京創(chuàng)辦了第一所接生員講習(xí)所。中國對于母親安全的努力已經(jīng)歷經(jīng)一個多世紀。,我國母嬰安全的基本情況,我國孕產(chǎn)婦死亡情況:,新中國成立初期 1500/10萬 1990年 88.9/10萬 1994年 64.8/10萬 1995年 64.6/10萬 1998年 58.2/10萬 2000年 53.0/10萬 2004年 43.2/10萬 達到我國承諾的，1990年再降1/2（44.5萬/10萬）,孕婦死亡原因,19841988年 產(chǎn)科出血 45.9% 心臟病 妊娠期高血壓 羊水栓塞 產(chǎn)褥感染 19891995年 產(chǎn)科出血 48.5% 妊娠期高血壓 妊娠合并心臟病 羊水栓塞 產(chǎn)褥感染 19962007年 產(chǎn)科出血 46.5% 妊娠期高血壓 妊娠合并心臟病 羊水栓塞 妊娠合并肝病,新生兒死亡率,建國初期 200 2000年 22.8 2006年 12.0,50年代 死因主要為破傷風 70年代 死因主要為肺炎 80年代 死因主要為早產(chǎn) 2000年 死因主要為早產(chǎn)低出生體重 死因主要為出生窒息 死因主要為肺炎 死因主要為先天性心臟病 2011年 出生缺陷占死亡原因的第二位,嬰兒死亡原因,嬰兒死亡近兩成緣于出生缺陷,我國每年新增出生缺陷兒約90萬例，先心病、多指、唇裂等畸形高發(fā)。 衛(wèi)生部剛剛發(fā)布的中國出生缺陷防治報（2012）顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家，11年時間，出生缺陷在全國嬰兒死因中的構(gòu)成比已從第4位上升到第2位，近20%的嬰兒因出生缺陷死亡。 報告提出，隨著我國社會經(jīng)濟的快速發(fā)展和醫(yī)療服務(wù)水平的提高，嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率持續(xù)下降，雖然危害兒童健康的傳染性疾病逐步得到有效控制，但出生缺陷問題開始凸顯，逐漸成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題。出生缺陷在發(fā)達國家已成為嬰兒死亡的第一位原因，這一趨勢在我國也逐漸顯現(xiàn)。,出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000至10000種。據(jù)估計，我國出生缺陷總發(fā)生率為5.6%，以全國年出生數(shù)1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發(fā)生率為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%。我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平接近，但由于人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。 2000年至2011年期間，先天性心臟病、多（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是我國圍產(chǎn)兒前10位高發(fā)畸形。2000年這10類畸形占所有出生缺陷病例的72.1%，2011年這一比例下降到65.9%；2011年，先天性心臟病占所有監(jiān)測發(fā)現(xiàn)病例的26.7%。,報告測算，我國每年將新增先天性心臟病超過13萬例，神經(jīng)管缺陷約1.8萬例，唇裂和腭裂約2.3萬例，先天性聽力障礙約3.5萬例，唐氏綜合征2.3萬至2.5萬例，先天性甲狀腺功能低下癥7600多例，苯丙酮尿癥1200多例。 衛(wèi)生部要求，各地要把出生缺陷防治納入經(jīng)濟社會和衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展規(guī)劃，繼續(xù)實施免費增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷等有效措施。支持貧困地區(qū)實施免費婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查服務(wù)，逐步將出生缺陷患兒的治療和康復(fù)納入基本醫(yī)療保障。,1989-2001年 部分國家孕產(chǎn)婦死亡率和孕前保健覆蓋率,- 國家 孕產(chǎn)婦死亡率（1/10萬） 產(chǎn)前保健覆蓋率（%） - 中國 55 89 日本 8 100 韓國 20 100 法國 10 / 英國 7 / 美國 8 99 瑞典 5 100 瑞士 5 100 - 國際上將“母嬰安全”的落實增加了產(chǎn)前保健覆蓋率，其質(zhì)量可以對降低孕嬰死亡率起到即刻的影響。,4、如何前移 母親安全 四個支柱,關(guān)口前移（孕前保?。?可以改進妊娠預(yù)后以獲得滿意圍產(chǎn)結(jié)局。 近年婚檢率明顯下降，二級、三級預(yù)防壓力增加，國家計生委提出，預(yù)防出生缺陷關(guān)口應(yīng)該前移，一定要重視孕前保健。 我們預(yù)防保健人員目標：針對疾病的預(yù)防去尋找發(fā)病的高危因素，然后用健康教育、營養(yǎng)、運動、心理等手段降低發(fā)病率，避免不良結(jié)局發(fā)生。 我們基層保健人員在出生缺陷的防治一線，涉及到兩代人的近、遠期的健康，任重道遠。減少出生缺陷對我國人口素質(zhì)提高，貢獻是偉大的。,孕前優(yōu)生健康檢查基本服務(wù)內(nèi)容,孕前保健內(nèi)容,（一）孕前身心保健，提高不良妊娠風險防范意識和參與規(guī)避風險因素自覺性： 1、孕前營養(yǎng)狀況 5、有無家庭暴力 2、孕前生活方式 6、是否飼養(yǎng)寵物 3、孕前生活環(huán)境 7、性伴侶的狀況 4、孕前心理狀況,（二）孕前健康檢查，評估健康狀況，發(fā)見影響優(yōu)生的相關(guān)因素 1、健康篩查 2、了解以往妊娠情況 3、家族史,（三）醫(yī)學(xué)咨詢，指導(dǎo)落實預(yù)防措施，評估和降低風險： 1、糖尿病 2、心臟病 3、慢性高血壓 4、腎臟疾病 5、其他慢性疾?。卓?、甲低、癲癇、血液?。?對風險評估未發(fā)現(xiàn)異常的計劃懷孕夫婦，即一般人群，告知可以準備懷孕，并給予普遍性健康指導(dǎo)。指導(dǎo)內(nèi)容主要包括： （1）制定妊娠計劃。建議有準備、有計劃的妊娠，避免大齡生育，介紹計劃受孕方法和避孕措施； （2）合理營養(yǎng)。平衡膳食，適當增加肉、蛋、奶、蔬菜、水果攝入，保證營養(yǎng)均衡，根據(jù)情況科學(xué)地補充營養(yǎng)素及微量元素； （3）積極預(yù)防慢性疾病和感染性疾?。?（4）謹慎用藥，計劃受孕期間盡量避免使用藥物； （5）避免接觸生活及職業(yè)環(huán)境中的有毒有害物質(zhì)（如放射線、高溫、鉛、汞、苯、甲醛、農(nóng)藥等），避免密切接觸家畜，不養(yǎng)寵物； （6）保持健康的生活方式和行為； （7）保持心理健康； （8）告知早孕征象和孕早期保健要點； （9）告知婦女妊娠12周內(nèi)，主動與鄉(xiāng)級計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)聯(lián)系，并接受隨訪和指導(dǎo)； （10）告知若接受孕前優(yōu)生健康檢查6個月或更長時間后仍未懷孕，夫婦雙方應(yīng)共同接受進一步咨詢、檢查和治療； （11）告知婦女分娩后6周內(nèi)或其他妊娠結(jié)局結(jié)束后2周內(nèi)，主動與鄉(xiāng)級計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)聯(lián)系，并接受隨訪和指導(dǎo)。,對風險評估為高風險的計劃懷孕夫婦，進行面對面咨詢，給予個性化指導(dǎo)。 在普遍性指導(dǎo)的基礎(chǔ)上，告知存在的風險因素及可能給后代帶來的危害，提出進一步診斷、治療或轉(zhuǎn)診的建議和干預(yù)措施，必要時建議暫緩懷孕。,（1）及時治療和控制慢性疾病、感染性疾??； （2）合理調(diào)整藥物，病情需要時避免使用可能影響胎兒正常發(fā)育的藥物； （3）改變不良生活習(xí)慣，戒除毒、麻藥品，改變吸煙、飲酒行為，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，適當運動； （4）脫離接觸物理、化學(xué)等有毒有害物質(zhì)（如放射線、高溫、鉛、汞、苯、農(nóng)藥等）的工作及生活環(huán)境，遠離家畜、寵物； （5）接受心理咨詢和輔導(dǎo)，緩解精神壓力，消除不良情緒； （6）對于特定病毒易感人群，指導(dǎo)接種風疹、乙肝等疫苗； （7）對于有高遺傳風險的夫婦，指導(dǎo)接受遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和診斷； （8）必要時接受進一步檢查、治療和轉(zhuǎn)診。 若計劃懷孕夫婦不愿接受上述建議和干預(yù)措施，應(yīng)在孕前優(yōu)生健康檢查結(jié)果及評估建議告知書中注明“未接受醫(yī)學(xué)建議，尊重受檢者意愿。”,（四）預(yù)防遺傳病的發(fā)生 孕前遺傳咨詢 常見遺傳病，NTD發(fā)生率 1-2/1000僅次于心臟畸形，某些NTD與甲基四氫葉酸還原酶基因的突變有關(guān)（677CT），補葉酸可預(yù)防。 1991年33個中心，7個國家隨機觀察，以前分娩過NTD患者。孕前加服葉酸降低復(fù)發(fā)危險72%； 孕前至孕后3個月都應(yīng)預(yù)防性服用葉酸； 尤其是既往生過NTD，先天性心臟病，唇腭裂兒，服用抗抽搐藥者，更要補充葉酸 苯丙酮孕癥 其它,婦女月經(jīng)過期1-2周診斷妊娠實際胎兒已經(jīng)發(fā)育，脊索已形成，心臟已經(jīng)開始原始搏動，此時如用葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形（NTD）已無效。 在孕前及早干預(yù)可明細減少畸形發(fā)生。,我國已成為出生缺陷的高發(fā)國,出生缺陷的預(yù)防分為三級 一級預(yù)防是受孕前干預(yù)，防止出生缺陷兒的發(fā)生 二級預(yù)防為產(chǎn)前干預(yù)，是在出生缺陷胎兒發(fā)生之后，通過各種手段檢出嚴重缺陷的胎兒，阻止其出生 三級預(yù)防是出生后干預(yù)，在缺陷兒出生之后，及時檢測診斷，給予適當?shù)闹委?，防止致?我國已成為出生缺陷的高發(fā)國,每年約1600-1700萬的新生兒 出生缺陷約占出生人口總數(shù)的4%-6%，占全世界出生缺陷兒童的五分之一 每30秒-40秒鐘就有一個出生缺陷兒降生 其中唐氏綜合征是新生兒最常見的染色體病，每年出生26600唐氏兒，發(fā)病率1/800,我國已成為出生缺陷的高發(fā)國,出生缺陷是指出生前已經(jīng)存在的結(jié)構(gòu)或功能異常 其產(chǎn)生原因包括遺傳、環(huán)境以及兩者的共同作用 提高人口素質(zhì)，實行優(yōu)生優(yōu)育是我國的一項基本國策，出生缺陷的防治越來越受到重視,圍產(chǎn)期篩查的原則,權(quán)衡利弊，從成本效益出發(fā) 要篩查的疾病有較高的發(fā)病率 該病對胎、嬰兒有較大危害，如致畸或致殘，生后有較嚴重的疾病及后遺癥 對孕婦或胎兒有較成熟的診斷技術(shù)，并具有有效的干預(yù)措施,（五）孕前免疫,關(guān)于TORCH感染的幾點解釋,巨細胞病毒： 妊娠期巨細胞病感染多為重復(fù)感染，較原發(fā)危害相對較小，我國孕婦80%-90%IgG均（+），原發(fā)感染相對危害較大，伴有長期后遺癥， IgM初感染4-8周后出現(xiàn)，IgG長期（+），是否終止妊娠在孕20周后評估。,弓形體： 貓或貓科動物排泄物感染人類，弓形體母嬰傳播 40%，孕周越大感染性率越高，但早孕期危害最大，IgG、IgM僅能參考不能代表胎兒感染，需20周后B超評估，羊水穿刺查TOXO IgM。,風疹病毒： 一種呼吸道傳染病，終身免疫，IgM出現(xiàn)早，持續(xù)4-5周，隨后IgG（+），風疹感染的時間很重要，孕8周內(nèi)感染85%先天性心臟病或其他異常，9-12周52%可出現(xiàn)先天性風疹綜合癥，20周后感染，先天性風疹綜合癥很少見，孕前風疹抗體IgG陰性，建議注射疫苗，一月內(nèi)勿妊娠。,關(guān)于孕期疫苗注射問題,破傷風類毒素孕期可用。 風疹，麻疹，腮腺炎疫苗是減毒活疫苗，孕期避免應(yīng)用，孕前注射要間隔3個月以上。 流感，乙肝疫苗，滅活的病毒疫苗，若在不知妊娠的情況下使用，不是終止妊娠的指征，建議孕前注射后1個月內(nèi)要避孕。 狂犬病血清疫苗，一旦發(fā)生病死率100%，為滅活疫苗，可以注射，建議同時應(yīng)用狂犬病免疫球蛋白。,關(guān)于孕期體重,非孕期： 標準體重（kg）=身高（cm）-105 10% 110%超重或肥胖 體重指數(shù)（BMI）=體重（kg）/身高（cm）2 BMI 28肥胖,孕前及孕期的膳食保健,孕前膳食寶塔,孕期營養(yǎng)的意義及膳食要點 孕期營養(yǎng)的意義： 保證母體自身的營養(yǎng)需求。 保證胎兒及嬰兒生長發(fā)育的需求。 減少妊娠反應(yīng)，妊娠并發(fā)癥及難產(chǎn)的發(fā)生。 為分娩和產(chǎn)后哺乳做好準備。 孕早期膳食要點： 按孕婦喜好，選擇促進食欲的食物。 選擇易消化的食物以減少嘔吐。 少食多餐，想吃就吃。 攝入足量碳水化合物，注重優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)（奶、蛋、禽、魚、肉、豆制品）、礦物質(zhì)、維生素的攝入。 完全不能進食，及時就醫(yī)。 計劃懷孕時就開始補充葉酸。（400600ug日）,孕早期膳食寶塔,孕中晚期膳食寶塔,妊娠期出生缺陷二級預(yù)防措施,妊娠1113+6周（染色體軟指標和初步形態(tài)學(xué)檢查）B超 NT測量：頸后透明層厚度 NT增寬，1013周3mm、14周以上6mm 50%的21三體、25%的18三體、10%Turner綜合征NT增厚,妊娠1520周，血清學(xué)檢查（抽母血） 唐氏綜合征與神經(jīng)管發(fā)育異常篩查 高風險，建議行羊水穿剌查胎兒染色體及B超 妊娠2024周，B超行胎兒發(fā)育系統(tǒng)性檢查（排畸） 妊