必修2：人類遺傳病(中圖版).ppt

人類遺傳病,健康的生活是每個(gè)人都向往，隨著醫(yī)療的水平的提高，一些傳染病得到了有效的控制，而一些遺傳病卻又上升的趨勢(shì),健康是福,第五節(jié) 人類遺傳病與優(yōu)生,由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病,人類遺傳病,一、遺傳病的類型,二、遺傳病對(duì)人類的危害,三、優(yōu)生的概念,四、優(yōu)生的措施,一、 遺傳病 的類型,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體遺傳病,(一對(duì)等位基因 ),(多對(duì)基因控制 ),(染色體異常 ),一、單基因遺傳病,(一對(duì)等位基因 ),白化病,單基因遺傳病,苯丙酮尿癥患兒,單基因遺傳病,苯丙酮尿癥-常染色體隱性遺傳,苯丙酮尿癥系譜圖,多指,并指,單基因遺傳病,軟骨發(fā)育不全患兒,軟骨發(fā)育不全什么遺傳??？ 如何判斷的？,軟骨發(fā)育不全系譜圖,-常染色體顯性遺傳,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）患兒,為緩慢起病、逐漸進(jìn)展的肌肉無(wú)力和萎縮。,單基因遺傳病,X染色體上隱性遺傳,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,抗維生素D佝僂癥,單基因遺傳病,-X 染色體上的顯性遺傳,抗維生素D佝僂癥為,一、 遺傳病 的類型,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體遺傳病,常染色體,性染色體,隱性遺傳病,顯性遺傳病,隱性遺傳病,顯性遺傳病,(一對(duì)等位基因 ),(多對(duì)基因控制 ),(染色體異常 ),X染色體,Y染色體,容易受環(huán)境影響，群體發(fā)病率高,唇裂,多基因遺傳病,唇裂,多基因遺傳病,無(wú)腦兒,多基因遺傳病,多基因遺傳病,此外還有原發(fā)性的高血壓、青少年糖尿病等 無(wú)單基因病那樣明確的家系傳遞格局，多基因病有家族聚集現(xiàn)象,一、 遺傳病 的類型,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體遺傳病,常染色體,性染色體,隱性遺傳病,顯性遺傳病,隱性遺傳病,顯性遺傳病,(一對(duì)等位基因 ),(多對(duì)基因控制 ),(染色體異常 ),X染色體,Y染色體,常染色體病,性染色體病,染色體異常遺傳病,21三體綜合征,貓叫綜合征,染色體異常遺傳病,性腺發(fā)育不良患者,染色體異常遺傳病,一、 遺傳病 的類型,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體遺傳病,(一對(duì)等位基因 ),(多對(duì)基因控制 ),(染色體異常 ),小結(jié)：,一、遺傳病的類型,二、遺傳病對(duì)人類的危害,三、優(yōu)生的概念,四、優(yōu)生的措施,1.我國(guó)大約有20%25%的人患各種遺傳?。?2.新生兒約1.3%有先天缺陷，其中70%80% 是由于遺傳因素所致；,3.15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于 各種遺傳病所致；,4.流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；,5.對(duì)三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬(wàn)余人， 全國(guó)總數(shù)不少于100萬(wàn)人。,資料：,二、 遺傳病對(duì)人類的危害,導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因是什么？,放射性污染,化學(xué)污染,一、遺傳病的類型,二、遺傳病對(duì)人類的危害,三、優(yōu)生的概念,四、優(yōu)生的措施,優(yōu)生學(xué)之父,高 爾 頓,優(yōu)生,優(yōu)生：,三、 優(yōu)生的概念,就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。,優(yōu)生學(xué)：,就是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。,一、遺傳病的類型,二、遺傳病對(duì)人類的危害,三、優(yōu)生的概念,四、優(yōu)生的措施,我國(guó)婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。,科學(xué)家推算出，每個(gè)人都攜帶有56個(gè)不同的隱性致病基因。,近親結(jié)婚會(huì)增加后代患遺傳病的可能性,自己,父,母,子女,孫子(女 )外孫子(女),直系血親,三代以內(nèi)的旁系血親,三代以內(nèi)的旁系血親,摩爾根與表妹瑪麗自幼一起長(zhǎng)大， 感情篤深。成年后，雖然對(duì)血緣婚配 心存疑慮，但癡情難移，終于在33歲 那年與表妹結(jié)婚。然而，愛(ài)情之花卻 結(jié)出痛苦之果。他們養(yǎng)育的3個(gè)孩子中， 兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折， 唯一的男孩竟是半癡呆兒。 摩爾根告誡人們“不得在氏族內(nèi)部近親 通婚”，既是他苦心孤詣的研究結(jié)果， 也是他本人親身體驗(yàn)的血淚教訓(xùn)。,這就是近親結(jié)婚的惡果！,四、 優(yōu)生的措 施,1.禁止近親結(jié)婚,2.遺傳咨詢,3.適齡生育,4.產(chǎn)前診斷,最簡(jiǎn)單有效的方法,主要手段之一,具有重要意義,重要措施,遺傳咨詢,現(xiàn)場(chǎng)實(shí)踐,請(qǐng)同學(xué)參與！,四、 優(yōu)生的措 施,禁止近親結(jié)婚,遺傳咨詢,適齡生育,產(chǎn)前診斷,最簡(jiǎn)單有效的方法,主要手段之一,具有重要意義,重要措施,母親生育年齡與21三體綜合癥發(fā)病率之間的關(guān)系,適齡生育,2429,四、 優(yōu)生的措 施,禁止近親結(jié)婚,遺傳咨詢,適齡生育,產(chǎn)前診斷,最簡(jiǎn)單有效的方法,主要手段之一,具有重要意義,重要措施,產(chǎn)前診斷,有人說(shuō)我很健康，我的孩子不會(huì)有病，沒(méi)必要花冤枉錢(qián)做什么產(chǎn)前檢查，對(duì)么？,一、遺傳病的類型,二、遺傳病對(duì)人類的危害,三、優(yōu)生的概念,四、優(yōu)生的措施,小結(jié)：,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥 A.常顯 （2）21三體綜合征 B.常隱 （3）抗維生素D佝僂病 C.X顯 （4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱 （5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色體病 （7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病,練習(xí)：,1.人類遺傳病與環(huán)境污染沒(méi)有關(guān)系。,2.單基因病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病。,1.21三體綜合征、并指、白化病依次屬于： 單基因病顯性遺傳病 單基因病隱性遺傳病 常染色體病 性染色體病,判斷題:,選擇題:,2.我國(guó)婚姻法禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是： A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病 B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加 C.近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德； D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的,3.下列人類遺傳病中，都屬于單基因遺傳病的是： A.白化病、軟骨發(fā)育不全； B.白化病、唇裂； C.白化病、21體綜合征； D.白化病、性腺發(fā)育不良。,4.最早提出“優(yōu)生學(xué)”的學(xué)者是： A.高爾頓 B.斯特恩 C.達(dá)爾文 D.孟德?tīng)?5.下列各項(xiàng)不屬于優(yōu)生措施的是 A.禁止近親結(jié)婚 B.提倡適齡生育 C.實(shí)行計(jì)劃生育 D.進(jìn)行產(chǎn)前診斷,6.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于： A.單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病 B.多基因遺傳