2017_2018學年高中生物第六章遺傳與人類健康課件浙科版必修2.pptx

第六章 遺傳與人類健康,生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理達爾文，與其舅父的女兒埃瑪結(jié)婚，共生育6個孩子，但可怕的遺傳病導致其中3個早死，另3個一直患病，智力低下，終生未婚。為什么近親結(jié)婚會導致遺傳病發(fā)病率的提高呢？ 本節(jié)課我們就來學習關(guān)于遺傳和人類健康的相關(guān)問題。,課堂導入,一、人類遺傳病的類型和發(fā)病風險,內(nèi)容索引,當堂檢測,二、遺傳咨詢、優(yōu)生、遺傳病與人類未來,一、人類遺傳病的類型和發(fā)病風險,基礎(chǔ)梳理,1.遺傳病的概念 由于 或受精卵里的 發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。 2.人類遺傳病的種類 (1)單基因遺傳病 概念：由染色體上 個基因的異常所引起的疾病。 特點：種類極多，但每一種病的發(fā)病率都很 。 病例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指。,生殖細胞,遺傳物質(zhì),低,單,(2)多基因遺傳病 概念：涉及 個基因和許多種 因素的遺傳病。 特點：病因和遺傳方式都比較復雜， 不是單一因素，不易與 疾病相區(qū)分。 病例：唇裂、腭裂、先天性心臟病、高血壓病、冠心病、精神分裂癥和青少年型糖尿病等。 (3)染色體異常遺傳病 概念：由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或 異常引起的疾病。 特點：往往造成嚴重后果，甚至胚胎時期就引起自然流產(chǎn)。 病例：貓叫綜合征、21三體綜合征。,許多,環(huán)境,遺傳基礎(chǔ),后天獲得性,結(jié)構(gòu),3.家系分析法(加試) 通過對某個人的 調(diào)查，可以繪出其 。家系圖是一種用來反映家族中 之間關(guān)系的分支結(jié)構(gòu)圖。在遺傳學中，家系圖能清晰地反映出 是如何一代一代地向下傳遞的。,家系,家系圖,上下幾代人,性狀,4.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險 (1)一般來說， 的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。 (2)新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn) 和 。 (3)各種遺傳病在 的患病率很低。 (4)成人很少新發(fā)染色體病，但成人的 比青春期發(fā)病率高。 (5)更顯著的是 的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。,染色體異常,單基因病,多基因病,青春期,單基因病,多基因遺傳病,問題探究,21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導致的，下圖是異常卵細胞形成的過程，請據(jù)圖回答下列問題：,答案,1.該病有沒有致病基因？據(jù)圖分析發(fā)病的原因有哪些？,答案 染色體病沒有致病基因。21三體綜合征形成的原因是：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，或者減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。,2.21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？,答案,答案 能；概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細胞一半含一條21號染色體(正常)，一半含兩條21號染色體(不正常)。,3.除了卵細胞異常能導致21三體綜合征外，若精子異常會導致該遺傳病發(fā)生嗎？,答案 會。,染色體數(shù)目異常引起的疾病沒有致病基因，通常是細胞分裂過程中染色體未正常分離引起的。,知識整合,拓展應用,1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 A.單基因突變可以導致遺傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)改變可以導致遺傳病 C.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病 D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響,解析 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。粏位蜻z傳病是指受一對等位基因控制的遺傳?。粏蝹€基因突變可以導致遺傳病的發(fā)生，如鐮刀形細胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。,答案,解析,2.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是 適齡生育 基因診斷 染色體分析 B超檢查 A. B. C. D.,解析 由圖可知，母親的年齡超過35歲時，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育，排除C、D兩選項。因為21三體綜合征患者的第21號染色體為3條，故該病也可以通過染色體分析來進行預防。,答案,解析,3.下列屬于遺傳病的是 A.孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小病 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā) D.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病,解析 孕婦缺碘，導致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進而引起嬰兒患呆小??；食物中缺少維生素A，導致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒有關(guān)系。甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關(guān)。禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病。,答案,解析,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。 (3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。,二、遺傳咨詢、優(yōu)生、遺傳病與人類未來,基礎(chǔ)梳理,1.遺傳咨詢 (1)概念：又稱遺傳學指導，它可以為 患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀 的可能性，并詳細解答有關(guān)病因、 、表現(xiàn)程度、診治方法、預后情況及 等問題。 (2)基本程序：病情診斷 染色體/生化測定_ 提出防治措施。 2.優(yōu)生 (1)定義：是指讓每個家庭生育出健康、遺傳素質(zhì)優(yōu)良、無遺傳病的后代。,遺傳病,再度發(fā)生,遺傳方式,再發(fā)風險,系譜分析,遺傳方式分析/發(fā),病率測算,(2)措施：婚前檢查， ， ， ，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止 等。 適齡生育：生育年齡過小或過大均會 先天畸形率。 產(chǎn)前診斷方法： 和 是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法。 畸形胎產(chǎn)生的原因有 和 兩類。畸形常在第二階段(早孕期：孕18天到55天)由孕婦吃藥、受放射線照射等引起。 所生育的子女死亡率高、畸形率高，智力低下率高。為此，我國的婚姻法規(guī)定， 和 禁止結(jié)婚。,適齡生育,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,近親結(jié)婚,羊膜腔穿刺,絨毛細胞檢查,提高,遺傳,環(huán)境,直系血親,近親結(jié)婚,三代以內(nèi)的旁系血親,3.基因是否有害與環(huán)境有關(guān) (1)個體發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常的因素 造成。 不合適。 (2)圖解,有害基因,環(huán)境條件,有害基因,(3)實例 苯丙酮尿癥,苯丙氨酸羥化酶,壞血?。壕S生素C缺乏癥(壞血病)是環(huán)境因素起主導作用的疾病。這是因為人類缺乏體內(nèi)合成維生素C必需的古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因，所以必須攝取外源維生素C。,4.“選擇放松”對人類未來的影響 (1)“選擇放松”：隨著人類對疾病預防及治療措施的改進，有許多遺傳病患者不僅存活下來，而且還生育了后代的現(xiàn)象。 (2)“選擇放松”的影響：造成 的增多是有限的，因此對人類的危害是很小的。,有害基因,問題探究,結(jié)合下列材料分析回答下列問題： 有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。 1.若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？,答案 需要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時，男性胎兒可能是患者。,2.當妻子為患者時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？,答案 女性。女患者與正常男性結(jié)婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。,答案,X染色體上的隱性遺傳病的特點是女患者的兒子一定是患者。,知識整合,拓展應用,4.遺傳咨詢能在一定程度上有效預防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢程序的是 A.病情診斷 B.遺傳方式分析和發(fā)病率測算 C.提出防治措施 D.晚婚晚育,解析 晚婚晚育是人為制定的生育政策，不屬于遺傳咨詢程序。,答案,解析,5.下列屬于優(yōu)生措施的是 A.產(chǎn)前診斷 B.近親結(jié)婚 C.高齡生育 D.早婚早育,解析 優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。,答案,解析,6.人類中某種隱性基因控制的遺傳病，由于醫(yī)學技術(shù)的發(fā)展，使患者能夠存活下來，沒有被淘汰，長此下去，該基因頻率的變化是 A.越來越高 B.越來越小 C.基本不變 D.為零,解析 人類醫(yī)學技術(shù)的發(fā)展，保留了應該淘汰而沒有淘汰的基因，也就是選擇放松。在沒有遷移、突變、選擇的種群中，基因頻率基本不變。,答案,解析,課堂小結(jié),單基因,多基因,染色體異常,當堂檢測,1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是 A.人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條 D.單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病,2,3,4,5,1,答案,2.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，錯誤的是,答案,2,3,4,5,1,3.人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖所示，下列敘述錯誤的是 A.所指遺傳病在青春期的患病率很低 B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷所指遺傳病 C.所指遺傳病受多個基因和環(huán)境因素影響 D.先天性心臟病屬于所指遺傳病,解析 染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn) 而不出生，指染色體異常遺傳??； 多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升，指多基因遺傳病； 指單基因遺傳病。故選C。,2,3,4,5,1,答案,解析,4.下列不需要進行遺傳咨詢的是 A.孕婦孕期接受過放射照射 B.家族中有親屬生過先天畸形的待婚青年 C.35歲以上的高齡孕婦 D.孕婦婚前得過甲型肝炎病,答案,解析 遺傳咨詢是醫(yī)生對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對象提出防治對策和建議，不包括是否得過傳染病的情形。,解析,2,3,4,5,1,5.(加試)某同學在進行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時，發(fā)現(xiàn)本校高一年級有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個患病的女兒，家族中其他成員都正常。請回答： (1)請根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。,答案,解析,解析 根據(jù)祖孫三代的關(guān)系和每個個體的表現(xiàn)型及性別繪出系譜圖。,2,3,4,5,1,(2)請根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于_遺傳病。,答案,2,3,4,5,1,常染色體顯性,解析 由她叔叔和她祖父、祖母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴X染色體顯性遺傳的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。,(3)該女生的父親的基因型