先天性腦發(fā)育畸形PPT課件.ppt

先天性顱腦發(fā)育畸形 1 概述 先天性顱腦發(fā)育畸形是顱腦疾病的重要組成部分 最多見于新生兒 嬰幼兒和兒童 約占全身畸形的10 先天性顱腦發(fā)育畸形 是由胚胎期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙所致 正常腦的發(fā)育 可分為神經(jīng)管形成 原始細(xì)胞的分化增生 神經(jīng)元移行 髓鞘形成等階段 每一階段都有一定的時(shí)限 某一時(shí)間的發(fā)育障礙 勢必影響一個(gè)階段以及以后階段的發(fā)育 并導(dǎo)致先天性畸形 可為單一畸形 亦可為復(fù)合性畸形 2 一般來說 腦發(fā)育障礙出現(xiàn)的越早 其異常程度就越嚴(yán)重 CT及MR多可較好地顯示先天性顱腦發(fā)育畸形的類型 位置和程度 是最有價(jià)值的檢查方法之一 導(dǎo)致先天性顱腦發(fā)育畸形的病因很多 其中60 查不出明顯原因 20 為遺傳性因素 10 為自發(fā)染色體突變 10 由環(huán)境因素如感染 缺血 中毒所致 3 一 器官源性發(fā)育畸形1 閉合性畸形腦膜膨出 腦膨出 腦膜腦膨出胼胝體發(fā)育不全小腦扁桃體脊髓聯(lián)合畸形先天性第四腦室中 側(cè)孔閉鎖綜合征2 憩室性畸形前腦無裂畸形視 隔發(fā)育不良3 神經(jīng)元增生畸形腦小畸形腦大畸形4 神經(jīng)元移行畸形無腦回畸形和 或巨腦回畸形腦裂畸形灰質(zhì)異位多小腦回畸形 4 5 破壞性畸形積水型無腦畸形腦穿通畸形6 其它畸形蛛網(wǎng)膜囊腫室管膜囊腫先天性導(dǎo)水管狹窄二 組織源性發(fā)育畸形結(jié)節(jié)性硬化顱面血管瘤綜合征神經(jīng)纖維瘤病毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào) 5 器官源性發(fā)育畸形 閉合性畸形1 1 1腦膜腦膨出 腦膜膨出 腦膨出該畸形的確切發(fā)生機(jī)理尚不十分清楚 胚胎學(xué)支持在妊娠的4 6周神經(jīng)外胚層和中胚層發(fā)育障礙 形成神經(jīng)管閉合不全所致 常伴有腦的發(fā)育異常 可合并其他先天性畸形 6 腦膜膨出是指硬腦膜和蛛網(wǎng)膜突出于顱骨缺損之外 內(nèi)含腦脊液 并與蛛網(wǎng)膜下腔相通 腦膜腦膨出除含有硬膜和蛛網(wǎng)膜外還含有腦組織 嚴(yán)重時(shí)尚有部分腦室 僅含有腦組織突出的稱為腦膨出 膨出部分的腦組織可仍正常 但常常發(fā)育異常 該畸形多發(fā)于中線區(qū) 70 發(fā)生于枕部 10 位于頂部 9 位于額部 9 從鼻腔膨出 1 由鼻咽部膨出 額下部大的膨出 可引起雙眶間距過遠(yuǎn)和眶變形 鼻篩骨區(qū)的膨出常較小 延伸至寬闊的鼻基部 并伴有嚴(yán)重的眶變形 7 臨床上可見顱外軟組織腫物 大多于出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn) CT不僅可顯示顱骨缺損的形態(tài) 還可顯示膨出物中的組織結(jié)構(gòu) CT表現(xiàn)為軟組織腫塊由顱內(nèi)經(jīng)顱骨缺損突出于顱外 用骨窗可觀察到邊緣清晰整齊的顱骨缺損 突出部分的CT值測定 可區(qū)分是腦脊液 還是腦組織 從而確定膨出的類型 腦脊液呈水樣密度 CT值為0 10Hu 腦組織的CT值為35 10Hu 伴腦膨出者 腦室常受牽拉變形 并向病變側(cè)移位 嚴(yán)重者亦可突出于顱外 增強(qiáng)掃描可見膨出物組織與相應(yīng)顱內(nèi)組織的強(qiáng)化相同 對位于顱底部的膨出 冠狀位掃描或矢狀重建像顯示更加清晰 8 顱內(nèi)容物通過顱骨缺損疝出于顱腔之外 是本病的特征性表現(xiàn) 診斷不難 本病位于顱底部者應(yīng)與鼻息肉或鼻咽癌鑒別 冠狀掃描或多方位重建像及增強(qiáng)掃描 CT值測定可明確診斷 9 10 11 1 1 2胼胝體發(fā)育不全胼胝體是一個(gè)有髓纖維構(gòu)成的集合體 連接兩側(cè)大腦半球 并形成側(cè)腦室的頂 其發(fā)育不全發(fā)生于胚胎第8周 為胼胝體前驅(qū)終板的再聯(lián)合分離所致 胼胝體發(fā)育不全包括 完全缺如 和 部分缺如 胼胝體發(fā)育不全經(jīng)常伴第三腦室上移 兩側(cè)腦室分離 亦可合并顱腦其他畸形 如胼胝體脂肪瘤 腦膜腦膨出 前腦無裂畸形 Dandy Walker畸形等 12 臨床上可有癲癇 智力低下等表現(xiàn) CT掃描可見正常的胼胝體完全或部分不顯示 兩側(cè)腦室體部分離 平直 正?；⌒螐澢Щ虺时驙?側(cè)腦室額角狹小 其間距呈 八 字型分離 枕角常擴(kuò)大 室間孔不同程度的擴(kuò)大和分離 第三腦室增寬 上移 插入側(cè)腦室體部之間 程度各異 嚴(yán)重者可達(dá)半球間裂的頂部 CT還可同時(shí)顯示胼胝體發(fā)育不全合并的其他畸形 如合并脂肪瘤時(shí) 還可于縱裂可見脂肪樣密度腫塊 并常伴有邊緣鈣化 合并縱裂蛛網(wǎng)膜囊腫時(shí) 還可見縱裂內(nèi)腦脊液密度囊性占位性病灶等 橫斷掃描與冠狀掃描及矢狀重建技術(shù)相結(jié)合可顯示得更加清楚 13 本病的典型表現(xiàn)為正常的胼胝體不顯示伴有兩側(cè)腦室分離 第三腦室上移 診斷并不困難 但應(yīng)與以下病變鑒別 第五 六腦室 位于雙側(cè)腦室之間 使側(cè)腦室之間距離增大 但胼胝體存在 形態(tài) 位置正常 第三腦室不擴(kuò)大 上移 單純半球間裂囊腫 類似本病擴(kuò)大上升的第三腦室 前者胼胝體可顯示 但冠狀位置上囊腫位于側(cè)腦室上方 而擴(kuò)大 上升的第三腦室位于側(cè)腦室之間 14 15 16 17 1 1 3先天性第四腦室中 側(cè)孔閉鎖綜合征本病又稱Dandy Walker綜合征 囊腫 畸形 亦是后腦先天性發(fā)育異常 對于本病的病因可歸納為 胚胎期第四腦室出孔閉鎖 小腦蚓部融合不良 神經(jīng)管閉合不全及腦脊液動(dòng)力學(xué)改變 第四腦室正中孔及側(cè)孔閉鎖 阻斷了腦脊液從第四腦室到蛛網(wǎng)膜下腔的循環(huán) 致使其囊狀擴(kuò)大并向后生長 可見于任何年齡組 但以兒童期最為常見 18 本病的主要病理改變?yōu)樾∧X蚓部缺如或發(fā)育不良 第四腦室囊狀擴(kuò)大和腦積水 第四腦室擴(kuò)張的程度與蚓部發(fā)育不良的程度及腦積水的程度不成比例 第四腦室正中孔大多是閉鎖的 但約50 的患者一側(cè)或兩側(cè)的側(cè)孔仍然開放 另外 尚有后顱凹容積增大 天幕及竇匯抬高 還可伴其它腦部畸形 如胼胝體發(fā)育不良 神經(jīng)元移行異常 腦膜膨出等 臨床上主要表現(xiàn)為 小腦癥狀 運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩 智力低下 癲癇發(fā)作 顱內(nèi)壓增高及腦積水等 19 CT掃描 尤其是結(jié)合矢狀重建技術(shù) 能客觀地反映出該病的大體病理改變 典型的表現(xiàn)為 第四腦室極度擴(kuò)張并向后延伸或后顱凹巨大囊腫并與第四腦室呈寬口交通 小腦蚓部缺如 小腦半球受壓 向前外側(cè)移位 腦干前移 枕骨變薄 后顱凹容積增大 竇匯及天幕抬高 并有不同程度的腦積水 比典型者更為常見的是一種較輕的變異型Dandy Walker綜合征 其表現(xiàn)為 第四腦室上部相對正常 可見袋狀憩室從下髓帆發(fā)出 其大小 形態(tài)不一 小腦溪加寬 下蚓部發(fā)育不全 上蚓部相對正常 一般不伴竇匯抬高和腦積水 20 根據(jù)上述表現(xiàn) 本病診斷不難 但應(yīng)與以下病變鑒別 后顱凹巨大蛛網(wǎng)膜囊腫 后顱凹巨大囊性病變致第四腦室受壓 變形并前移 兩者不相通 伴腦積水 不難與本病鑒別 巨大枕大池 是正常變異 第四腦室位置 形態(tài)正常 兩者不相通 枕骨不變薄 不伴腦積水 與本病表現(xiàn)不同 21 22 23 24 憩室性畸形1 2 1前腦無裂畸形前腦無裂畸形約發(fā)生于胚胎4 8周 端腦分化為將來形成兩側(cè)大腦半球的腦泡的過程中發(fā)育障礙 使大腦半球不分離或分離不全 呈單一腦球 單一腦室 無大腦鐮和半球間裂 常伴中線區(qū)面部畸形 如獨(dú)眼畸形 頭發(fā)育不全畸形 猴頭畸形 中線唇裂 雙眶間距過近等 依其畸形的程度不同 將其分三型 即無腦葉型 半腦葉型 腦葉型 但在實(shí)際應(yīng)用上 這三種類型之間的界限不是很清楚 無腦葉型 最嚴(yán)重的一型 大腦呈單一腦球 圈繞單一擴(kuò)大的腦室 半腦葉型 為中型或輕型 大腦球及單腦室部分分開 腦葉型 為輕型 大腦分裂為兩個(gè)大腦半球 但仍有部分融合 側(cè)腦室前部融合 后部分離 25 臨床上常表現(xiàn)為智能低下 甚至呈白癡及腦癱 癲癇發(fā)作或其它異常 無腦葉型 胎兒常死產(chǎn)或流產(chǎn) 即使出生亦均于一年內(nèi)死亡 因此 臨床上此型極罕見 半腦葉型 病兒可存活 但有精神呆滯 腦葉型 病兒可生存 但有不同程度的神經(jīng)精神病學(xué)缺陷 對于本病的CT檢查 軸 冠狀位掃描與矢狀位重建相結(jié)合 可相互彌補(bǔ)不足 更好地顯示各種大體病理改變 26 無腦葉型 大腦呈單一腦球 無半球間裂和大腦鐮 單一腦室被單一腦球部分包繞 呈圓形或 U 型 雙側(cè)丘腦融合 無第三腦室 腦質(zhì)較少 位于前方或上方 呈馬蹄形圍繞單腦室 背囊在頂后部開口于似馬蹄形的腦質(zhì) 并與單腦室相通 幕下結(jié)構(gòu)正常 27 28 半腦葉型 大腦部分分離為兩個(gè)半球 半球間裂及大腦鐮部分形成 后部明顯 單腦室變小 常于后方分開 形成枕角 顳角 丘腦下部融合而上部分開 形成第三腦室雛形 向上與單腦室相通 腦質(zhì)明顯增多 背囊存在或不存在 29 30 腦葉型 大腦基本分離成兩個(gè)半球 僅于前方部分融合 半球間裂及大腦鐮幾乎完全形成 雙側(cè)腦室形成 僅于額角融合呈方形 丘腦分離 第三腦室形成 背囊已不存在 31 32 根據(jù)上述表現(xiàn) 診斷一般不難 應(yīng)注意與以下病變鑒別 積水型無腦畸形 雙側(cè)額 顳 頂葉大部分缺如 部分枕葉 基底節(jié) 丘腦存在 大腦鐮結(jié)構(gòu)完整 不伴面部畸形 重癥腦積水 頭圍增大 腦室系統(tǒng)擴(kuò)張 多能顯示各腦葉及各腦室 大腦鐮及半球間裂均存在 不伴面部畸形 視 隔發(fā)育不良 視神經(jīng)變細(xì) 視神經(jīng)孔狹窄 透明隔缺如 大腦鐮及半球間裂存在 鞍上池?cái)U(kuò)大 33 1 2 2視 隔發(fā)育不良視 隔發(fā)育不良發(fā)生于胚胎4 8周 為端腦分化障礙 可能與脊索前中胚層和視神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育異常有關(guān) 多見于青少年 女性多于男性 主要改變?yōu)樵l(fā)性視神經(jīng)發(fā)育不良 透明隔缺如 垂體功能不全 臨床特征為視盲 視盤發(fā)育不良 眼球震顫 發(fā)育遲緩 癲癇發(fā)作等 34 CT掃描顯示透明隔缺如 雙側(cè)腦室額角相互融合呈方形 視神經(jīng)變細(xì)小 視神經(jīng)直徑 5mm 視神經(jīng)孔狹窄 第三腦室前隱窩及鞍上池?cái)U(kuò)大 半球間裂及大腦鐮完整 本病表現(xiàn)較典型 必要時(shí)可結(jié)合臨床診斷 應(yīng)與以下病變鑒別 單純透明隔缺如 無視神經(jīng)變細(xì) 視神經(jīng)孔狹窄 鞍上池?zé)o擴(kuò)大 常無臨床癥狀或僅為頭痛 腦葉型前腦無裂畸形 不伴視神經(jīng)變細(xì)及視神經(jīng)孔狹窄 鞍上池?cái)U(kuò)大等改變 常于額部見部分融合的大腦葉 相應(yīng)處半球間裂較淺 結(jié)合臨床不難區(qū)別 35 36 神經(jīng)元增生畸形神經(jīng)元增生異常發(fā)生于胚胎第8 12周 神經(jīng)元增生過少引起腦小畸形 增生過多引起腦大畸形 1 3 1腦小畸形腦小畸形的病因?yàn)橄忍爝z傳性疾病和胚胎期感染 出血 缺血等 腦小畸形不但有腦量的減少 并有腦質(zhì)的低劣 腦回結(jié)構(gòu)簡單 皮層發(fā)育不全 顱骨和顱腔發(fā)育小 故也稱小頭畸形 37 臨床表現(xiàn)為智力低下 癲癇發(fā)作等 可合并其它發(fā)育異常 CT掃描示 顱腔縮小 顱板增厚 板障增寬 雙側(cè)對稱 腦實(shí)質(zhì)縮小 腦溝 池 室擴(kuò)大 可合并腦穿通畸形性囊腫等其它先天性畸形 腦小畸形的典型表現(xiàn)為小顱腔 厚顱板 腦質(zhì)少 腦室及蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大 診斷無困難 本病應(yīng)與狹顱畸形鑒別 后者為顱縫過早閉合 限制了腦的發(fā)育 CT掃描顯示顱縫過早閉合 顱骨的腦回壓跡增多而明顯 腦質(zhì)及腦室 蛛網(wǎng)膜下腔多無明顯變化 38 39 1 3 2腦大畸形本病又稱巨腦癥 依其病因不同 分為兩型 1 解剖性巨腦癥 由于神經(jīng)母細(xì)胞增生過度所致 2 代謝性巨腦癥 由于異常代謝產(chǎn)物的蓄積 使細(xì)胞體積增大所致 并有顱內(nèi)壓增高 可伴有腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 病理上該病為顱腦異常增大 腦組織量異常增多 腦室及蛛網(wǎng)膜下腔正?；蜉p度擴(kuò)大 40 臨床表現(xiàn)為頭顱周徑增大 但無落日征 常伴有智力低下和癲癇發(fā)作等 CT掃描顯示顱腔增大 腦實(shí)質(zhì)增多 腦室及蛛網(wǎng)膜下腔正?；蜉p度擴(kuò)大 諸結(jié)構(gòu)存在與年齡不相符 代謝性巨腦癥常伴腦白質(zhì)密度減低 本病顱腔增大 腦質(zhì)增多 腦室正常減輕擴(kuò)大 表現(xiàn)典型 不難診斷 本病應(yīng)與腦積水鑒別 后者雖有顱腔增大 但腦室明顯擴(kuò)大 伴或不伴蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大 與前者明顯不同 41 神經(jīng)元移行畸形神經(jīng)元的移行約開始于胚胎第12周 神經(jīng)元從腦室基質(zhì)移行到皮質(zhì)表層 并在26 28周形成正常皮質(zhì)的6個(gè)細(xì)胞層 神經(jīng)元在皮質(zhì)的最終位置依其開始移行的時(shí)間而異 移行較早的神經(jīng)元形成深層皮層 而移行較晚的神經(jīng)元?jiǎng)t形成淺層皮質(zhì) 在神經(jīng)元移行期間 任何損害均可引起神經(jīng)元移行終止 導(dǎo)致一系列畸形 包括無腦回 巨腦回 多小腦回 腦裂畸形和灰質(zhì)異位 移行障礙發(fā)生的越早 畸形越嚴(yán)重 越對稱 相反則較輕 也不對稱 42 1 4 1無腦回畸形和巨腦回畸形無腦回畸形和 或巨腦回畸形是神經(jīng)元在移行后期分布發(fā)生紊亂所致 主要病理改變?yōu)槿炕虿糠制べ|(zhì)表面平坦 缺乏腦溝與腦回 二者的差別僅為程度的不同 可同時(shí)存在于腦的不同部位 無腦回畸形多位于頂枕葉 而巨腦回畸形多位于額葉 臨床上 患兒有嚴(yán)重的智力障礙 癲癇 肌張力低和顱面畸形 43 本病的CT表現(xiàn)具有特征性 整個(gè)腦皮質(zhì)表面光滑 平坦 無腦回畸形 或部分區(qū)域光滑 平坦 巨腦回畸形 島蓋缺如或不完整 雙側(cè)裂池缺如或變寬而淺 腦外形呈橢圓形或漏斗形 皮 髓質(zhì)間的指狀交錯(cuò)面消失 皮層明顯增厚 內(nèi)表面光滑 髓質(zhì)減少 側(cè)腦室可輕度擴(kuò)大或體后部局限性擴(kuò)大 偶見腦積水 可伴發(fā)其它畸形 如胼胝體發(fā)育不全 灰質(zhì)異位等 本病的CT表現(xiàn)具有特征性 診斷不難 但本病應(yīng)與早產(chǎn)兒鑒別 后者可有腦溝發(fā)育不全 側(cè)裂池寬 腦皮質(zhì)表面較光滑 但腦皮層菲薄 腦髓質(zhì)不減少 與前者不同 44 45 46 1 4 2腦裂畸形腦裂畸形是神經(jīng)元移行早期缺血等原因使局部腦組織生長 分化障礙所致 該病主要病理學(xué)改變?yōu)榇竽X半球有一裂隙 皮層灰質(zhì)沿裂隙內(nèi)折 達(dá)室管膜下 其表面軟腦膜與室管膜融合形成軟腦膜 室管膜縫 P E縫 常雙側(cè)發(fā)病 對稱 亦可不對稱或單側(cè)性 可合并其它畸形 如灰質(zhì)異位 胼胝體發(fā)育不良 透明隔缺如 多小腦回畸形等 臨床表現(xiàn)取決于腦裂的程度 常有癲癇 痙攣性肌張力增高 不能行走或不能言語 智力低下等 47 CT上腦裂畸形根據(jù)裂隙的分離程度可分為分離型和融合型 分離型CT表現(xiàn)為橫貫大腦半球的裂隙 由腦表面直達(dá)腦室 皮層灰質(zhì)沿裂隙兩緣內(nèi)折 達(dá)腦室壁處 融合型表現(xiàn)為橫貫大腦半球密度和灰質(zhì)相同的帶狀影像 其外端分離 并分別與兩側(cè)皮層灰質(zhì)相延續(xù) 局部蛛網(wǎng)膜下腔局限性擴(kuò)大 內(nèi)端抵達(dá)腦室壁 并有分離 局部腦室呈三角形擴(kuò)大 橫跨大腦半球的裂隙 皮層灰質(zhì)沿裂隙內(nèi)折達(dá)腦室壁為本病的特征性改變 診斷不難 本病應(yīng)與腦穿通畸形鑒別 后者雖可有橫貫大腦半球的裂隙 但裂隙兩側(cè)緣無皮層內(nèi)折 48 49 50 1 4 3灰質(zhì)異位灰質(zhì)異位系神經(jīng)元向外移行的過程中異常終止所致 異位的灰質(zhì)大小 部位變化很大 其直徑可為1mm 20mm 可單發(fā)或多發(fā) 單側(cè)或雙側(cè) 結(jié)節(jié)狀 塊狀或帶狀 從室管膜下至皮層的任何部位均可發(fā)生 可為孤立性或與皮層相延續(xù)或呈連續(xù)帶形圍繞側(cè)腦室 也可合并其它畸形 臨床的主要癥狀是癲癇發(fā)作 嚴(yán)重者可有智力低下 腦性癱瘓等情況 51 CT上在室管膜下或腦髓質(zhì)區(qū)有塊狀結(jié)節(jié)影 大小不一 可為孤立性或與正常灰質(zhì)相延續(xù) 密度和強(qiáng)化程度均與皮質(zhì)相同 周圍無水腫及占位性征象 鄰近的腦室壁可呈不規(guī)則形 本病的典型表現(xiàn)為白質(zhì)內(nèi)結(jié)節(jié)狀影 其密度和強(qiáng)化程度與灰質(zhì)相一致 無占位性征象及灶周水腫 診斷不難 根據(jù)其特點(diǎn) 亦不難與其它病變鑒別 52 53 1 4 4多小腦回畸形多小腦回畸形是神經(jīng)元移行完成后在腦表面分布異常所致 該病可發(fā)生于大腦或小腦皮質(zhì)的某些區(qū)域 常呈雙側(cè)對稱性分布 臨床上多見于先生性腦積水患兒中 主要癥狀是癲癇發(fā)作 常伴有智力低下 腦性癱瘓等表現(xiàn) CT表現(xiàn)為腦溝變淺 腦回變細(xì)小 數(shù)目增多 皮質(zhì)增后 由于分辨力因素 上難以與無腦回畸形和 或巨腦回畸形鑒別 54 55 破壞性畸形破壞性畸形系端腦發(fā)育正常 但由于缺血 損傷 感染等原因引起的繼發(fā)性腦破壞 如果是全腦性的即為積水性無腦畸形 如果是局限性的則為腦穿通畸形 1 5 1積水型無腦畸形積水型無腦畸形 多認(rèn)為胚胎期頸內(nèi)動(dòng)脈發(fā)育不良或栓塞所致 主要病理改變?yōu)榇竽X前 中動(dòng)脈供血區(qū)的額 頂顳 葉絕大部分缺如 形成大的囊性結(jié)構(gòu) 而大腦后動(dòng)脈供血區(qū)的枕葉 小腦及部分基底節(jié) 丘腦基本正常 顱腔正?；蚵源?56 患兒生后逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能障礙 表情缺乏 不會(huì)注視 常有眼球不規(guī)則運(yùn)動(dòng) 斜視 肌張力增高 腱反射亢進(jìn) 并有緊張性頸反射 把握反射等 重者植物神經(jīng)的調(diào)節(jié)及運(yùn)動(dòng)機(jī)能異常 常致死亡 CT掃描顯示幕上充以大量腦脊液密度區(qū) 雙側(cè)額葉 顳葉 頂葉腦實(shí)質(zhì)幾乎完全缺如 僅見部分枕葉 基底節(jié) 丘腦 大腦鐮完整 幕下結(jié)構(gòu)正常 顱腔正常或增大 57 58 并病特點(diǎn)為幕上大量腦脊液密度區(qū)替代額 顳 頂葉 大腦鐮完整 需與下列病區(qū)別 重度腦積水 頭圍增大明顯 腦室系統(tǒng)顯著擴(kuò)張 多能分辨出各腦室及顯示出壓薄的腦葉組織 前腦無裂畸形 為單一腦球及單一腦室雙側(cè)丘腦融合 無半球間裂及大腦鐮 雙側(cè)硬膜下積液 兩側(cè)腦組織受壓變形并內(nèi)移 側(cè)腦室受壓變形或閉塞 59 1 5 2腦穿通畸形腦穿通畸形亦稱空洞腦畸形 常位于大腦半球大腦中動(dòng)脈供血區(qū) 位于小腦及腦干者罕見 可單發(fā)或多發(fā) 若囊腔是孤立的 與腦室或 和蛛網(wǎng)膜下腔交通不暢 其內(nèi)蓄積液體 產(chǎn)生占位效應(yīng) 即稱為腦穿通畸形囊腫 其主要病理改變?yōu)槟X實(shí)質(zhì)內(nèi)含腦脊液的囊腔 與腦室或 和蛛網(wǎng)膜下腔相通 其內(nèi)襯并非室管膜 其中無脈絡(luò)叢 臨床上常有局部功能受損的癥狀 60 CT掃描顯示腦實(shí)質(zhì)內(nèi)腦脊液密度的囊腔 邊界清楚 無增強(qiáng)效應(yīng) 并與腦室或 和蛛網(wǎng)膜下腔相通 囊腔周邊由白質(zhì)或小部分灰質(zhì)圍繞 其周圍腦液腔常擴(kuò)大 囊腔較孤立為空洞腔 伴有占位效應(yīng)時(shí)為穿通畸形性囊腫 腦實(shí)質(zhì)內(nèi)水樣密度囊性病變并與腦室或 和蛛網(wǎng)膜下腔相通 無強(qiáng)化效應(yīng)為本病的特征性改變 診斷不難 但應(yīng)與以下病變鑒別 腦裂畸形 裂隙兩側(cè)為大腦灰質(zhì)并與皮層灰質(zhì)相延續(xù) 蛛網(wǎng)膜囊腫 為腦外病變 常有占位效應(yīng)及鄰近骨改變 囊性腦腫瘤 常能顯示囊壁 且可有壁結(jié)節(jié)或厚薄不均 并有環(huán)狀強(qiáng)化 周圍有腦水腫 61 62 2 組織源性發(fā)育畸形2 1結(jié)節(jié)性硬化是一種常染色體顯性遺傳性疾病 有家族性 又可散發(fā) 多見于兒童 無性別差異 本病的病理特征為發(fā)生于多個(gè)器官的錯(cuò)構(gòu)瘤或結(jié)節(jié) 如皮膚 腦 腎 心 脾 骨 肺 胃腸系統(tǒng)等 腦部的病理特征為 室管膜下膠質(zhì)結(jié)節(jié) 皮質(zhì)膠質(zhì)結(jié)節(jié) 髓內(nèi)異位細(xì)胞團(tuán)及灶性脫髓鞘 病變以大腦最常見 亦可累及小腦和腦干 室管膜下結(jié)節(jié)位于側(cè)腦室室間孔和導(dǎo)水管處時(shí) 可引起阻塞性腦積水 結(jié)節(jié)多發(fā) 大小不等 質(zhì)地較硬 絕大多數(shù)有鈣化 有些室管膜下結(jié)節(jié)可轉(zhuǎn)化為巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤 63 典型表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤 癲癇發(fā)作 智力低下 CT掃描示室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀影突入腦室內(nèi) 常雙側(cè)發(fā)病 結(jié)節(jié)界限清楚 直徑多小于1cm 常發(fā)生鈣化 皮質(zhì)結(jié)節(jié)較室管膜下結(jié)節(jié)少見 且與其同時(shí)發(fā)生 常多發(fā) 較少鈣化 增強(qiáng)掃描示未鈣化的結(jié)節(jié)可被強(qiáng)化 鈣化結(jié)節(jié)不強(qiáng)化 灰質(zhì)異位與脫髓鞘表現(xiàn)為白質(zhì)內(nèi)有與皮質(zhì)等密度的團(tuán)塊狀影與斑片狀低密度影 繼發(fā)性的腦瘤多為室間孔區(qū)室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤 阻塞腦脊液循環(huán)通路 可引起阻塞性腦積水的表現(xiàn) 64 結(jié)節(jié)性硬化的臨床與CT均具特征性 診斷并不困難 但應(yīng)與以下病變鑒別 腦囊蟲病 雖可表現(xiàn)為鈣化或無鈣化的結(jié)節(jié)或小囊 但其分布較廣 多見于腦實(shí)質(zhì)內(nèi) 亦可發(fā)生在腦室壁而且區(qū)別不難 弓形體原蟲病 多見于新生兒和嬰兒 鈣化斑點(diǎn)較小 雖可位于腦室周圍 但以腦實(shí)質(zhì)受累多見 有時(shí)鑒別困難 需結(jié)合臨床 該病為宮內(nèi)感染所致 母親有密切動(dòng)物接觸史 相關(guān)血清免疫學(xué)檢查陽性 65 66 2 2顱面血管瘤綜合征 Sturge WeberSyndrome Sturge Weber綜合征系先天性神經(jīng)皮膚血管