小兒血液系統(tǒng)疾病

小兒血液系統(tǒng)疾病,兒科醫(yī)院高怡瑾,總論,小兒血液系統(tǒng)特點(diǎn) （1）,小兒造血特點(diǎn) 胚胎期造血 中胚葉造血期（卵黃囊造血） 肝造血期 骨髓造血期 生后造血 骨髓造血 骨髓外造血, 骨髓外造血 (extramedullary hematopoiesis) 嬰幼兒期，在機(jī)體需要增加造血時(shí)，肝可適應(yīng)需要恢復(fù)到胎兒時(shí)期的造血狀態(tài)而出現(xiàn)肝腫大，同時(shí)出現(xiàn)脾和淋巴結(jié)的腫大，外周血中可出現(xiàn)有核紅細(xì)胞或（和）幼稚中性粒細(xì)胞,小兒血液系統(tǒng)特點(diǎn) （2） 血象特點(diǎn),紅細(xì)胞數(shù)和血紅蛋白量 新生兒時(shí)期 生理性貧血白細(xì)胞分類中性粒細(xì)胞與淋巴細(xì)胞比例交叉,生理性貧血,生后23月，由于自主呼吸建立，血氧含量增加，紅細(xì)胞生成素不足，骨髓造血功能暫時(shí)減低，加之胎兒紅細(xì)胞較大、壽命較短，且循環(huán)血量迅速增加，出現(xiàn)輕度自限性貧血,血紅蛋白種類 生后 1歲 2歲（成人）HbF 70% 5% 2%(22) HbA 30% 95% 95%(22)HbA2 1% 23% 23%(22),血容量相對(duì)較成人多,小兒血液系統(tǒng)特點(diǎn) （3） 血象特點(diǎn),不同年齡小兒血液成分之正常值,小兒貧血,貧血（Anemia） 外周血單位容積中血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和（或）紅細(xì)胞壓積低于同年齡和同性別正常人的最低值，其中以血紅蛋白低于正常值最為重要,貧血定義 新生兒 Hb 145 g/L 1 4m Hb 90 g/L 4 6m Hb 100 g/L 6m 6y Hb 110 g/L 6y 14y Hb 120 g/L貧血程度 輕度 中度 重度 極重度 90 g/L 60 g/L 30 g/L 30 g/L新生兒 120 g/L 90 g/L 60 g/L 60 g/L,貧血分類,病因分類法紅細(xì)胞生成不足 造血物質(zhì)缺乏 再生障礙性貧血（造血多能干細(xì)胞缺陷） 骨髓病性貧血 慢性疾病性貧血紅細(xì)胞破壞過(guò)多（溶血） 紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷 紅細(xì)胞外在因素 紅細(xì)胞丟失過(guò)多（失血性貧血）,形態(tài)分類 MCV（FL）: 平均紅細(xì)胞容積 MCH（Pg）:平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量 MCHC（）:平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度大細(xì)胞性正細(xì)胞性單純小細(xì)胞性小細(xì)胞低色素性,貧血分類,貧血的細(xì)胞形態(tài)分類,營(yíng)養(yǎng)性貧血,營(yíng)養(yǎng)性貧血 營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血 營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血 營(yíng)養(yǎng)性混合性貧血,營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血Iron deficiency anemia, IDA,IDA 體內(nèi)鐵缺乏致使血紅蛋白合成減少而引起的一種小細(xì)胞低色素貧血,IDA 發(fā)病情況, 最常見(jiàn)貧血 WHO 94年資料，全球45億人，30%存在貧血，其中至少1/2為IDA（57.5億） 2001年資料，據(jù)估計(jì)，全球約有11.2億人患IDA，并有21.5億人患有不同程度ID 嬰幼兒，青春期兒童，育齡期婦女為高發(fā)人群 我國(guó)重點(diǎn)防治的小兒疾病之一 北京山區(qū) 2003資料，1012名兒童（713歲），IDA占3.9%，總鐵缺乏26.5%,IDA 正常鐵代謝,鐵來(lái)源 主要為衰老紅細(xì)胞破壞釋放的鐵， 少部分自食物功能鐵 血紅蛋白 6070% 肌紅蛋白、含鐵酶運(yùn)輸鐵 轉(zhuǎn)鐵蛋白貯存鐵 鐵蛋白、含鐵血黃素 30%鐵排泄 甚微 （男性50mg/kg，女性35mg/kg，約每天排出1mg）,5%,IDA 病理生理, 鐵缺少期（Iron depletion，ID） 貯鐵減少 紅細(xì)胞生成缺鐵期 （Iron deficient erythropoiesis，IDE） 非造血系統(tǒng)表現(xiàn)，血紅蛋白無(wú)明顯減少 缺鐵性貧血期 （Iron deficiency anemia，IDA） 小細(xì)胞低色素貧血,IDA 鐵代謝指標(biāo),血清鐵蛋白 （Serum ferritin，SF）骨髓鐵染色 細(xì)胞外鐵 鐵粒幼紅細(xì)胞 （Sideroblast）,IDA 鐵代謝指標(biāo),血清鐵 （Serum iron，SI）轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（Transferrin saturation，TS）總鐵結(jié)合力 （Total iron binding capacity，TIBC） 紅細(xì)胞游離原卟啉 （Free erythrocyte protoporphyrin，F(xiàn)EP）,IDA 臨床表現(xiàn),好發(fā)年齡 6月2歲 青春期 一般表現(xiàn) 蒼白、易疲勞、頭暈 非造血系統(tǒng)表現(xiàn) 消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、 心血管系統(tǒng)、免疫功能 體征 輕度肝脾腫大,IDA 病因,體內(nèi)總鐵儲(chǔ)存不足 早產(chǎn)、雙胎（胎胎、胎母輸血）鐵攝入量不足 乳制品含量低，吸收率低生長(zhǎng)發(fā)育因素 體重增加、血容量隨之增加、 需鐵增加鐵的丟失或消耗過(guò)多 牛奶中熱不穩(wěn)定蛋白過(guò)敏致腸出血，含鐵酶缺乏,腸壁細(xì)胞受損，大便隱血陽(yáng)性，反復(fù)感染使鐵吸收不良、消耗增多，腹瀉時(shí)排鐵,主要原因,嬰幼兒常用食品中鐵的含量和吸收率,食品種類 鐵含量 吸收率人奶 0.15 mg /dl 5070牛奶 0.1 mg /dl 10%豬肝 25 mg /dl 22%豬肉 24 mg /dl 22%魚 0.71.6 mg /dl 11%蛋黃 7 mg /dl 3%菠菜 2.5 mg /dl 1.3%大豆 11 mg /dl 7%大米 0.71.8 mg /dl 1%,IDA 實(shí)驗(yàn)室檢查,血象 小細(xì)胞低色素貧血 網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蜉p度減少骨髓 細(xì)胞外鐵、鐵粒幼紅細(xì)胞數(shù)均減少鐵代謝檢查（鐵生化指標(biāo) ） SF + FEP + SI、TIBC、TS,診斷 初步診斷 確診診斷 鐵生化指標(biāo)（分階段 ） 病因診斷 鑒別診斷 珠蛋白生成障礙性貧血 鐵粒幼紅細(xì)胞貧血 慢性病貧血,地中海貧血有遺傳史、特殊面容、黃疸、肝脾腫大、血紅蛋白電泳異常鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血低色素性貧血、網(wǎng)織紅不高、B.M增生，鐵染色后出現(xiàn)大量“ 環(huán)形”鐵幼粒、SI，鐵飽和度慢性疾病性貧血有相應(yīng)癥狀、B.M中內(nèi)外鐵正常或、SF高于正常、SI和TIBS,IDA 治療,一般治療 病因治療 鐵劑治療 輸血治療,鐵劑治療 口服鐵劑 劑量 元素鐵 3 5 mg/kg.d，23月 療效標(biāo)準(zhǔn) 網(wǎng)織紅細(xì)胞 血紅蛋白 FEP 注意事項(xiàng) 療效 注射鐵劑 適應(yīng)癥 胃腸道反應(yīng)嚴(yán)重 口服不吸收 急需糾正缺鐵 劑量 補(bǔ)充元素鐵總量（mg） （Hb正常低限患兒Hb值）體重0.4,IDA 預(yù)防,預(yù)防孕婦缺鐵鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)人工喂養(yǎng)者及早添加含鐵輔食藥物性預(yù)防 早產(chǎn)兒 生后2月起，元素鐵2mg/kg.d 足月兒 生后34月起，元素鐵1mg/kg.d篩查,營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血（Nutritional megaloblastic anemia),營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血,由于葉酸和（或）維生素 B12 缺乏而引起 DNA 合成障礙所致的一類貧血屬大細(xì)胞性骨髓中出現(xiàn)巨幼細(xì)胞為特點(diǎn),營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血 發(fā)病機(jī)制,維生素 B12 、葉酸參與 DNA 合成，為胞核發(fā)育所必需染色體易斷裂，細(xì)胞過(guò)早死亡 無(wú)效造血細(xì)胞分裂增殖時(shí)間延長(zhǎng) 紅細(xì)胞生成減慢胞質(zhì)發(fā)育不受影響，形成體積大、胞核發(fā)育落后于胞質(zhì)的巨幼紅細(xì)胞,壽命縮短,貧血,+,+,巨幼變可影響骨髓粒細(xì)胞、巨核細(xì)胞,營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血 病因,攝入量不足 需要量增加 疾病 藥物,營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血 臨床表現(xiàn),年齡 6m 2ys一般表現(xiàn) 虛胖、輕度浮腫、蠟黃精神神經(jīng)癥狀 反應(yīng)遲鈍、呆滯、肢體震顫 智力和動(dòng)作發(fā)育落后倒退消化系統(tǒng)癥狀 厭食 惡心髓外造血表現(xiàn),營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血 輔助檢查,血象 大細(xì)胞性貧血 WBC減少，分葉過(guò)多 PLT正常或減少骨髓象 巨幼變 粒細(xì)胞、巨核細(xì)胞分葉過(guò)多血生化 血清維生素B12、葉酸降低,營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血 診斷及鑒別診斷,臨床血象骨髓象 確診意義生化檢查 明確診斷 鑒別診斷 紅白血病 增生型再障 溶血性貧血 其它營(yíng)養(yǎng)性貧血,營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血 治療,一般治療藥物治療 口服葉酸 肌注維生素B12 鐵劑補(bǔ)充 部分加用KCL輸血,缺鐵性貧血與巨幼紅細(xì)胞貧血的鑒別,營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血鐵缺少期，下列哪一指標(biāo)已出現(xiàn)異常 ? A. 血紅蛋白 B. 血清鐵蛋白C. 紅細(xì)胞游離原卟啉D. 血清鐵 E. 骨髓可染鐵,下列臨床表現(xiàn)中哪一項(xiàng)不符合營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血？ A. 皮膚、粘膜蒼白B. 肝脾輕度腫大C. 頭暈眼花耳鳴D. 食欲減退 E. 肢體震顫,下列哪一項(xiàng)與營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血的發(fā)病機(jī)制無(wú)關(guān)？ A. DNA合成減少 B. 紅細(xì)胞的分裂增殖時(shí)間延長(zhǎng) C. 紅細(xì)胞中血紅蛋白合成減少 D. 紅細(xì)胞的胞體變大，形成巨幼紅細(xì)胞 E. 巨幼紅細(xì)胞在骨髓內(nèi)易遭破壞,營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血的確診，除鐵的生化檢查外，下列哪一項(xiàng)亦可以協(xié)助確診 A. 喂養(yǎng)史 B. 臨床表現(xiàn) C. 血象特點(diǎn) D. 骨髓象特點(diǎn) E. 鐵劑治療有效,A. 紅細(xì)胞游離原卟啉500g/LB. 血清鐵9.010.7mol/L（5060g/L）C. 血清鐵蛋白12g/LD. 外周