生長(zhǎng)激素缺乏癥

生長(zhǎng)激素缺乏癥Growth Hormone Deficiency，GHD,目的要求一、了解下丘腦垂體生長(zhǎng)軸的功能特征。二、熟悉本病的病因。三、了解本病的診斷步驟。四、掌握本病的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、治療方法。,身材矮小,定義： 身高低于同民族地區(qū)、同年齡同性別正常健康兒童平均身高值的負(fù)2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或第3百分位,原因,宮內(nèi)因素、染色體異常 骨骼發(fā)育障礙 全身各系統(tǒng)慢性疾病、腫瘤 家族性或遺傳性，體質(zhì)性生長(zhǎng)延遲 社會(huì)心理性侏儒癥 代謝性疾?。禾窃鄯e病、粘多糖病等 內(nèi)分泌疾病：生長(zhǎng)激素缺乏癥、甲狀腺功能 減低癥、真性性早熟、皮質(zhì)醇增多癥等,生長(zhǎng)激素(hGH)的合成、分泌和作用,垂體前葉細(xì)胞合成、分泌191個(gè)氨基酸，22KD基因位于17q22-24血液中50hGH與其結(jié)合蛋白結(jié)合GH脈沖式分泌GHRH(44氨基酸)與GHIH(SS)調(diào)節(jié)胰島素樣生長(zhǎng)因子(IGF-1)與IGFBP3促生長(zhǎng)和代謝作用,生長(zhǎng)激素缺乏癥(GHD),病因： 特發(fā)性(原發(fā)性)： 下丘腦原因多見(jiàn) 遺傳性： GH-1基因(單純性GHD) Pit-I轉(zhuǎn)錄因子缺陷(多種垂體激素缺乏) Laron綜合癥：GH受體缺陷癥 Pygmy: IGF受體缺陷,器質(zhì)性： 頭顱創(chuàng)傷：產(chǎn)傷造成垂體柄損傷 腫瘤：顱咽管瘤、垂體腺瘤等 腦部放射治療后 顱內(nèi)感染，浸潤(rùn)病變 下丘腦垂體發(fā)育不良 暫時(shí)性 社會(huì)心理性侏儒癥 體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延遲 營(yíng)養(yǎng)缺乏性生長(zhǎng)遲緩,臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)障礙：1歲以后發(fā)現(xiàn)，生長(zhǎng)速率5cm/年 身高低于-2SD 男：女3：1出生可有難產(chǎn)史、窒息史面容幼稚、身材勻稱(chēng)、皮脂多骨齡延遲青春發(fā)育延緩智能發(fā)育正常 可伴垂體其他激素缺乏癥狀：尿崩、甲低、低血糖、小陰莖腫瘤者有頭痛、視力障礙等,實(shí)驗(yàn)室診斷,生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn) ：診斷依據(jù)左旋多巴：10mg/kg 口服可樂(lè)定：4ug/kg 口服精氨酸：0.5g/kg 靜脈滴注胰島素：0.05-0.1U/kg 靜脈注射用藥前、后30、60、90、120min抽血測(cè)GH判斷：任意二種試驗(yàn)測(cè)得GH峰值均 10g/L為GHD,生長(zhǎng)介質(zhì)(IGF-I)及IGFBP3測(cè)定24hGH分泌譜測(cè)定：GHND診斷生長(zhǎng)激素釋放激素(GHRH)激發(fā)試驗(yàn) 鑒別下丘腦、垂體原因引起GHD甲狀腺功能測(cè)定(排除甲低)選擇測(cè)定血ACTH、皮質(zhì)醇、血糖、性激素排除其他垂體激素缺乏,影像學(xué)檢查：左手腕骨正位攝片：骨齡頭顱正側(cè)位片：蝶鞍形態(tài)、有無(wú)鈣化點(diǎn)下丘腦、垂體MRI：垂體形態(tài)、大小 排除腫瘤染色體檢查：女性者排除Turner綜合征,生長(zhǎng)激素缺乏癥的診斷依據(jù) ： 身材勻稱(chēng)、身高低于同齡、同性別正常均值-2SD身高增長(zhǎng)速率5cm/y智能正常 骨齡落后實(shí)際年齡2歲以上兩種藥物GH激發(fā)試驗(yàn)，GH峰值均10g/L,鑒別診斷,家族性矮小 特殊性矮身材 體質(zhì)性青春發(fā)育延遲 先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征) 先天性甲狀腺功能減低癥 骨骼發(fā)育障礙其它內(nèi)分泌代謝?。赫扯嗵遣〉?生長(zhǎng)激素替代治療 GHD者治療越早越好劑量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射部位：大腿、上臂或臍周療程: 3個(gè)月為一個(gè)療程療效：第一年療效最顯著，身高增長(zhǎng)10- 12cm， 次年略有下降，約8-9cm,GHD者經(jīng)GH治療1年后，身高增長(zhǎng)明顯，體形改變,. GH治療的不良反應(yīng)：,局部反應(yīng)：皮膚紅、腫、癢 產(chǎn)生抗體 水鈉滯留、顱內(nèi)高壓 極少數(shù)有股骨頭骨骺滑脫、關(guān)節(jié)痛等,GH治療有關(guān)事項(xiàng),青春發(fā)育后期或骨齡近閉合療效差 遺傳性、非GHD矮小