【doc】人類群體遺傳空間結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析中的“蹄型效應(yīng)”及其遺傳學(xué)解釋

人類群體遺傳空間結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析中的“蹄型效應(yīng)”及其遺傳學(xué)解釋遺傳HEREDITASBEIJING276972979,2005遺傳學(xué)教學(xué)人類群體遺傳空間結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析中的“蹄型效應(yīng)“及其遺傳學(xué)解釋薛付忠,王潔貞,郭亦壽,胡平1山東大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院流行病學(xué)與醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)學(xué)研究所,濟(jì)南2500122山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所,濟(jì)南250012摘要探討了人類群體遺傳結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析中“蹄型效應(yīng)“的產(chǎn)生機(jī)制及其遺傳學(xué)解釋從分析基因頻率矩陣的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)人手,以實(shí)例驗(yàn)證和比較了對(duì)應(yīng)分析中散點(diǎn)圖的結(jié)構(gòu)特征發(fā)現(xiàn)當(dāng)基因頻率矩陣的結(jié)構(gòu)不同時(shí),其對(duì)應(yīng)分析中散點(diǎn)圖的分布模式不同當(dāng)基因頻率矩陣中存在稀有基因時(shí),其對(duì)應(yīng)分析的散點(diǎn)圖則呈現(xiàn)明顯的“蹄型效應(yīng)“蹄型效應(yīng)“經(jīng)常會(huì)歪曲潛在遺傳結(jié)構(gòu)的真實(shí)形態(tài)其產(chǎn)生主要是因?yàn)閷?duì)應(yīng)分析中的X距離不相似測(cè)度高估了稀有基因的作用在人類群體遺傳結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析中,當(dāng)出現(xiàn)“蹄型效應(yīng)“效應(yīng)時(shí),需認(rèn)真分析基因頻率矩陣的結(jié)構(gòu),尋找“蹄型效應(yīng)“產(chǎn)生原因并給出合理的遺傳學(xué)解釋,以免做出錯(cuò)誤結(jié)論關(guān)鍵詞人類群體遺傳結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析蹄型效應(yīng)中圖分類號(hào)Q987文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼A文章編號(hào)02539772200506097200THE“HORSESHOEEFFECT“OFCORRESPONDENCEANALYSISFORHUMANPOPUIATIONGENETICSTRUCTUREANDITSPOPUIATIONGENETICEXPLANATIONXUEFUZHONG,WANGJIEZHEN,GUOYISHOU,HUPING1DEPTMENTOFEPIDEMIOLOGYANDBIOSTATISTICS,SCHOOLOFPUBLICHEALTH,SHANDONGUNIVERSITY,JINAN250012,CHINA2DEPTMENTOFMEDICAFGENETICS,MEDICAFCOLLEGE,SHANDONGUNIVERSITY,JINAN250012,CHINAABSTRACTATPRESENTSTUDY,THEREASONSOF“HORSESHOEEFFECT“INCORRESDONDENCEANALYSISFORANALYZINGHUMANPOPULATIONGENETICSTRUCTUREWASEXPLAINEDBASEDONTHESTRUCTUREOFGENEFREQUENCYMATRIX,WEDISPLAYETHEDIFFERENTPATTERNSOFSCALLERGRAMOFCORRESPONDENTANALYSISFROMDIFFERENTTYPESOFLOCIHLAALOCUS,ANDSTRCSF1POLOCUSINCHINESEHANPOPULATIONSTHERESULTSINDICATETHATDIFFERENTTYPESOFLOCISHOWEDDIFFERENTPATTERNSOFSCALLERGRAMOFCORRESPONDENTANALYSISWHENSOMEALLELESHAVEVERYLOWFREQUENCYINTHEGENEFREQUENCYMATRIXTHEREWOULDBE“HORSESHOEEFFECT“INTHESCALLERGRAMOFCORRESPONDENTANALYSISTHEREASONISTHATTHEXDISTANCEMEASUREMENTINCORRESPONDENTANALYSISUSUALLYOVERRATESTHEEFFECTOFTHEGENESWITHLOWFREQUENCIESTOCARRYOUTTHECORRESPONDENTANALYSISOFHUMANPOPULATIONGENETICSTRUCTUREWHENTHESCALLERGRAMPRESENTS“HORSESHOEEFFECT“ONESHOULDEXAMINETHESTRUCTUREOFGENEFREQUENCYMATRIX,ANDCONFIRMWHETHERTHE“HORSESHOEEFFECT“SHOWSTHEREALPATTERNOFPOPULATIONGENETICSTRUCTUREONLYINTHISWAY,ONECANEXPLAINTHE“HORSESHOEEFFECT“CORRECTLYKEYWORDSHUMANPOPULATIONGENETICSTRUCTURECORRESPONDENCEANALYSIS“HORSESHOEEFFECT“收稿日期20040906修回日期20040928基金項(xiàng)目國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目編號(hào)30170527SUPPORTEDBYTHENATIONALNATURALSCIENCEFOUNDATIONOFCHINANO30170527作者簡(jiǎn)介薛付忠1964,男,山東沂水縣人,醫(yī)學(xué)博士,副教授研究方向人類群體遺傳宅問(wèn)結(jié)構(gòu)統(tǒng)F分析方法TEL053188382312EMAILXUEFZHSDUEDUCA6期薛付忠等人類群體遺傳空間結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析中的“蹄型效應(yīng)“及其遺傳學(xué)解釋973在人類群體遺傳結(jié)構(gòu)研究中最常用的多元統(tǒng)計(jì)分析方法有聚類分析,主成分分析,因子分析叫其中,聚類分析是一種根據(jù)基因和群體之間的相似性把群體逐步分類的方法,其基本思想是將每一個(gè)群體視為多維空問(wèn)中一個(gè)矢量的端點(diǎn),求出各群體之間的相似程度,按相似長(zhǎng)度的大小將群體歸類,其優(yōu)點(diǎn)是分類明確但是,聚類分析對(duì)基因頻率矩陣中的各等位基因是等同對(duì)待的,不能分析各等位基因所占的比重,也不能分析基因與基因間的關(guān)系主成分分析和因子分析在一定程度上彌補(bǔ)了聚類分析的不足二者主要研究基因頻率矩陣的內(nèi)部結(jié)構(gòu),把眾多等位基因線性組合成少數(shù)幾個(gè)綜合指標(biāo),這些綜合指標(biāo)保留了原始等位基因頻率矩陣的大部分相關(guān)信息和變異性但是,主成分分析和因子分析也有不足之處,即其R型分析和Q型分析常常處于對(duì)立狀態(tài),不能把不同群體及其在某基因座或多個(gè)基因座上的基因聯(lián)系起來(lái),這種人為的割裂,往往會(huì)掩蓋某些群體遺傳結(jié)構(gòu)信息基因與環(huán)境的相互作用是一種復(fù)雜的遺傳學(xué)現(xiàn)象,它反映了基因在環(huán)境適應(yīng)性上的差異所以,分析群體的遺傳結(jié)構(gòu)應(yīng)把不同群體及其在某基因座或多個(gè)基因座上的基因聯(lián)系起來(lái)進(jìn)行分析,而不應(yīng)將基因頻率矩陣的R型和Q型分析分割裂開(kāi)來(lái)對(duì)應(yīng)分析可以有效地解決此類問(wèn)題,并已廣泛用于分析人類群體遺傳結(jié)構(gòu)但是,這些研究多數(shù)只是簡(jiǎn)單套用對(duì)應(yīng)分析模型,忽略了從分析基因頻率矩陣的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)出發(fā)合理解釋人類群體遺傳結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析中普遍存在的“蹄型效應(yīng)“的遺傳學(xué)意義“蹄型效應(yīng)“是指在人類群體遺傳結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析中散點(diǎn)圖的群體分布呈“馬蹄狀“,“弓狀“,或“V型“分布,本文統(tǒng)稱為“蹄型效應(yīng)“例如,文獻(xiàn)1316中對(duì)應(yīng)分析的散點(diǎn)圖均出現(xiàn)了明顯的“蹄型效應(yīng)“,但作者并未對(duì)其進(jìn)行遺傳學(xué)解釋本文旨在探討人類群體遺傳結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析中“蹄型效應(yīng)“的產(chǎn)生機(jī)制及其遺傳學(xué)解釋1材料和方法11群體遺傳學(xué)資料為便于分析比較,收集以下不同類型基因座的中國(guó)漢族人群的群體遺傳學(xué)資料作為本研究的基礎(chǔ)資料因參考文獻(xiàn)過(guò)多,資料來(lái)源未在參考文獻(xiàn)中列出111中國(guó)26個(gè)漢族人群HLAA基因座群體遺傳學(xué)資料根據(jù)不同地理環(huán)境,選取26個(gè)中國(guó)漢族群體的HLAA基因座的群體遺傳學(xué)資料,組成HLAA基因座的基因頻率矩陣對(duì)原始HLAA基因座群體遺傳學(xué)資料重新計(jì)算基因頻率,目的是核對(duì)和校正原文中的數(shù)據(jù)表1該基因座中的等位基因包括A1,A2A203,A3,A5,A9A23,A24,A2403,A10A25,A26,A34,A66,A11A111,A112,A19A29,A30,A32,A33,A34,A74,A28A68,A69,A36,A43表1表1中國(guó)26個(gè)漢族人群HLAA基因座基因頻率分布TABLE1THEDISTRIBUTIONOFALLELEFREQUENCYOFHLAALOCUSIN26CHINESEHANPOPULATIONS974遺傳HEREDITASBEQING200527卷112中國(guó)23個(gè)漢族人群STRCSF1PO基因座群體遺傳學(xué)資料根據(jù)不同地理環(huán)境,選取23個(gè)中國(guó)漢族群體的CSF1PO基因座的群體遺傳學(xué)資料CSF1PO基因座中包括等位基因6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16表212人類群體遺傳結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析上述群體遺傳學(xué)資料基因頻率矩陣如下X一式中行向量X,XXX為基因頻率向量對(duì)單一基因座的基因頻率矩陣,矩陣X中的P為該基因座上的基因個(gè)數(shù)對(duì)多基因座的基因頻率矩陣,矩陣X中的P為多個(gè)基因座的所有的基因個(gè)數(shù)基因頻率矩陣X既可作為R空間中幾個(gè)樣本群體點(diǎn)的集合,又可作為R空間中P個(gè)變量等位基因點(diǎn)的集合其目的在于給出這兩個(gè)集合的主軸,把群體和等位基因投影到某兩個(gè)主軸所決定的因子平面上,同時(shí)研究群體與基因的關(guān)系將群體和等位基因同時(shí)標(biāo)在一個(gè)因子平面上的對(duì)應(yīng)分析方法,具有如下群體遺傳學(xué)意義位置相近的等位基因相關(guān)密切,具有遺傳學(xué)聯(lián)系,提示有特定的群體結(jié)構(gòu)作用和進(jìn)化過(guò)程由此可分析基因與基因間的關(guān)系并可再現(xiàn)原始基因頻率矩陣中各基因之間的相互關(guān)系,找出各基因?qū)θ后w結(jié)構(gòu)所起的作用大小同主成分分析中的R型分析位置相近的群體具有相似的遺傳結(jié)構(gòu)特性,同屬于一類同聚類分析和Q型主成分分析,可進(jìn)行群體亞分同類群體由其相鄰的等位基因所表征,以此可探討基因與群體間的關(guān)系,有利于對(duì)亞群體的類型進(jìn)行遺傳學(xué)解釋在因子平面上,群體與基因的分布具有規(guī)律性,群體聚集區(qū)的重心連線可提示某聚集區(qū)內(nèi)群體的進(jìn)化方向及其特征,從而可探討人類群體的進(jìn)化方向利用SAS軟件中的CORRESP過(guò)程_1,對(duì)基因頻率矩陣X進(jìn)行對(duì)應(yīng)分析,并繪制各基因座的對(duì)應(yīng)分析散點(diǎn)圖根據(jù)對(duì)應(yīng)分析原理,對(duì)“蹄型效應(yīng)“進(jìn)行遺傳學(xué)解釋6期薛付忠等人類群體遺傳空間結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析中的“蹄型效應(yīng)“及其遺傳學(xué)解釋975MACAOBEIJINGFUJIANGANSUGUANGDONGGUANGXIGUIZHOUHENANHEILONGJIANGHUBEIJIANGSUJIANGXILIAONINGSHANDONGSHANXJSHANOXJSHANGHAISICHUANTAIWANHONGKONGYUNNANZHEJIANGCHONGQING澳門MACAO北京BEIJING泉州QUANZHOU蘭州LANZHOU廣州GUANGZHOU南寧NANNING貴州GUIZHOU鄭州ZHENGZHOU哈爾濱HARBIN武漢WUHAN南京NANJING江西JIANGXI沈陽(yáng)SHENYANG青島QINGDAO太原TAIYUAN西安XIAN上海SHANGHAI成都CHENGDU臺(tái)灣TAIWAN香港HONGKONG昆明KUNMING杭州HANGZHOU重慶CHONGQING000000000000029000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000030000000002900000000000000000097000000003800050000900007200000000000000000000000000004000000000900002400025001500000000590018800266003910008200010000000000000004500455027370227303818005910009100000000000005800380024560248503333010230017500029000650000000790027800241003010009700005000000000000000000422018070247003946011140024100000000000011300424029660274002486010170016900084000000009700676020770236703816007730009700000000000018600755024640291802949006300008700011000000001900508024760242003710007440008500000000000002000480020500235004020009300011000000000000000000766024770225203424008110018000000000000007200359025220262503633005030017900035000000003400374028580261903350006630006800034000000018000721024320270303198006760009000000000000017500850025000332502500005750007500000000000013000584023380214304091006490000000065000000000000507027650235002949011520009200138000470000000430021200225004420007000004000000000000002000480023700238003660010000008000010000000002000370023900261003620008200006000020000000002400598028470246403206006700014400024000000000000475024000222504050007750005000000000000000000380014800240004500008300028000000000002結(jié)果21中國(guó)漢族群體2個(gè)基因座的對(duì)應(yīng)分析散點(diǎn)圖圖12分別為中國(guó)漢族群體HLAA基因座和050305STRCSF1PO基因座對(duì)應(yīng)分析的散點(diǎn)圖由圖1可見(jiàn),對(duì)應(yīng)分析的第1,2軸的累計(jì)貢獻(xiàn)率為6107,反映了HLAA基因座6107的遺傳結(jié)構(gòu)信息以第2軸為界,將26個(gè)中國(guó)漢族群體16327,19899A36HENANA3一HEBEIA1A5CHONGQINGYUNNNSHANDNGSICHUANHUNHANU0EJANA10NEIMO賦NGNGJ_ANG一A1AN下魯GKON1HNX_一Q0HAJHAANXJGUANGDIUULIAONJNAJJLIN04506507008338,12953A28圖1中國(guó)26個(gè)漢族群體HLAA基因座對(duì)應(yīng)分析的散點(diǎn)圖FIG1THESCALLERGRAMOFC0RRESP0NDENTANALYSISFROMTHEHLAALOCUSOF26CHINESEHANPOPULATIONSO3OO加加一寸卜0一O一0R上J一0遺傳HEREDITASBEIJING200527卷OO旦0E口040302F0623726592EL602942248381615F07531113471SHANQHAL卜IIIAN14GUANGXIGGDGNQKNQTAIWANLIAONING10HUBELANSUCHLNGSLCNUA已HA9N一010DIMENSLON1【4130102038F08095一055491圖2中國(guó)23個(gè)漢族群體STRCSF1PO基因座對(duì)應(yīng)分析散點(diǎn)圖FIG2THESCALLERGRAMOFCORRESPONDENTANALYSISFROMTHESTRCSF1POLOCUSOF23CHINESEHANPOPULATIONS區(qū)分為南方和北方兩大群體,軸左側(cè)為長(zhǎng)江以南各省份漢族群體且坐標(biāo)位置較近,表明具有相似的遺傳結(jié)構(gòu)特性軸右側(cè)為長(zhǎng)江以北各省份漢族群體,除遼寧和吉林外,其坐標(biāo)位置較近,表明它們也具有相似的遺傳結(jié)構(gòu)特性沿第1軸自左至右形成了自南向北的遺傳地理梯度,且該遺傳地理梯度的不同區(qū)域分別受不同等位基因控制與南方各漢族群體坐標(biāo)位置最接近的基因是A11,說(shuō)明南方漢族群體HLAA基因座的群體遺傳結(jié)構(gòu)主要受A11基因控制長(zhǎng)江流域各省如上海,浙江,湖北等省的坐標(biāo)位置與基因A2,A19接近,說(shuō)明該地區(qū)的漢族群體HLAA基因座的群體遺傳結(jié)構(gòu)主要受A2,A19基因控制北方漢族群體的坐標(biāo)位置與基因A9,A10,A1,A3接近,說(shuō)明北方漢族群體HLAA基因座的群體遺傳結(jié)構(gòu)主要受A9,A10,A1,A3基因聯(lián)合控制由于基因A5,A28,A36的頻率在各群體中均低且差別小,故其坐標(biāo)位置離所有群體均遠(yuǎn)說(shuō)明它們對(duì)HLAA基因座的群體遺傳結(jié)構(gòu)的作用很小由圖2可見(jiàn),對(duì)應(yīng)分析的第1,2軸的累計(jì)貢獻(xiàn)率為6226,反映了STRCSF1PO基因座的6226遺傳結(jié)構(gòu)信息南北方兩個(gè)大群體的坐標(biāo)位置界線不明顯,但基因12的坐標(biāo)位置與廣東,香港,臺(tái)灣,湖南,湖北,浙江,江蘇,廣東,香港,四川I,重慶和貴州省等南方漢族群體的位置接近,控制著該區(qū)域漢族群體的遺傳結(jié)構(gòu)基因8的坐標(biāo)位置與江西,貴州,四川I,重慶,上海,江蘇省及澳門等漢族群體接近,控制著這些漢族群體的遺傳結(jié)構(gòu)基因10與11的坐標(biāo)位置接近,其中基因10的坐標(biāo)位置與遼寧和甘肅群體接近,控制著兩省漢族群體的遺傳結(jié)構(gòu)基因11的坐標(biāo)位置與北京,陜西漢族群體接近,基因9的坐標(biāo)位置與山東,河南和山西群體的坐標(biāo)位置接近,基因11,9分別控制著以上群體的遺傳結(jié)構(gòu)由于基因6,7,8,15,16的頻率在各群體中均低且差別小,坐標(biāo)位置離所有群體均遠(yuǎn)說(shuō)明它們對(duì)STRCSF1PO基因座的群體遺傳結(jié)構(gòu)的作用很小22人類群體遺傳結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析散點(diǎn)圖的“蹄型效應(yīng)“及其遺傳學(xué)解釋由圖1和圖2不難發(fā)現(xiàn),HLAA基因座圖1和STRCSF1PO基因座圖2的群體分布的共同特點(diǎn)是在坐標(biāo)系中,各群體的分布基本上呈馬蹄型分布,稱之為“蹄型效應(yīng)“1O123OOOO6期薛付忠等人類群體遺傳空間結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析中的“蹄型效應(yīng)“及其遺傳學(xué)解釋977221產(chǎn)生“蹄型效應(yīng)“的原因產(chǎn)生“蹄型效應(yīng)“的根本原因在于基因頻率矩陣結(jié)構(gòu)的特殊性由于各群體調(diào)查的樣本含量不夠大或稀有基因的存在,基因頻率矩陣|內(nèi)的有些元素X一該基因座有7個(gè)等位基因,分布于9個(gè)群體其中基因G2,G3,G4,G5為高頻率基因,在各群體間的遺傳差異占優(yōu)勢(shì)而基因G1,G6,G7為稀有基因,在各群體中的頻率很低,其中在群體P2,P4,P5,P6,P7中基因G1,G6,G7的頻率為零對(duì)該矩陣X作對(duì)應(yīng)分析,圖3是其二維散點(diǎn)圖OO匕Q,匕O011480,07980,GL07996,06468OG7P8_G4P7PG5PP2G3G2南_圖39各群體某基因座對(duì)應(yīng)分析的散點(diǎn)圖FIG3THESCALLERGRAMOFCORRESPONDENTANALYSISFROMTHESIMULATEDLOCUSOF9POPULATIONS由圖3可見(jiàn),假設(shè)的基因頻率矩陣也同樣出現(xiàn)了如圖1和圖2類似的“蹄型效應(yīng)“其產(chǎn)生機(jī)制解釋如下在對(duì)應(yīng)分析中,由于使用的不相似測(cè)度為X距離,當(dāng)稀有基因G1,G6,G7在群體中頻率很低或?yàn)榱銜r(shí)群體P2,P4,P5,P6,P7,對(duì)應(yīng)分析中用于檢驗(yàn)群體間不相似測(cè)度的X距離并未達(dá)到穩(wěn)定的最大值X距離所檢驗(yàn)的差異代表群體間成比例變化的基因頻率,在計(jì)算不相似測(cè)度時(shí)傾向于基因頻率的取值會(huì)很小或?yàn)榱?因而具有較高頻率的基因?qū)⒃诓煌后w間的遺傳差異中占優(yōu)勢(shì)例如,假定某基因座的基因頻率矩陣如下高估稀有基因,從而使這類群體P2,P4,P5,P6,P7在對(duì)應(yīng)分析的散點(diǎn)圖中聚集在一起位于“馬蹄狀“結(jié)構(gòu)的頂部對(duì)應(yīng)分析散點(diǎn)圖試圖用簡(jiǎn)單的形式二維圖形去展示不相似和實(shí)際遺傳距離間潛在的復(fù)雜性和相關(guān)關(guān)系,但其所使用的不相似距離并不能有效地顯示其真實(shí)距離不相似與遺傳梯度的關(guān)系通常為非線性關(guān)系,“蹄型效應(yīng)“不僅存在于對(duì)應(yīng)分析中,也同樣存在于主成分分析中,只是由于在對(duì)應(yīng)分析時(shí)將群體和變量標(biāo)注在同一坐標(biāo)內(nèi),故加大了數(shù)據(jù)間的離散程度,使“蹄型效應(yīng)“更加明顯而已222“蹄型效應(yīng)“的遺傳學(xué)解釋盡管“蹄型效應(yīng)“反映了基因頻率矩陣|的真實(shí)結(jié)構(gòu),但其結(jié)果難以從遺傳學(xué)上解釋“蹄型效應(yīng)“往往會(huì)歪曲潛在遺傳結(jié)構(gòu)的真實(shí)形態(tài)由上述假設(shè)的矩陣|可看出,群體P1與P2的遺傳結(jié)構(gòu)基本相似,差別僅是群體P1較群體P2多3個(gè)頻率極低的基因從遺傳學(xué)角度,該差別不至于導(dǎo)致群體間的遺傳結(jié)構(gòu)產(chǎn)生質(zhì)的不同然而,兩群體在對(duì)應(yīng)分析散點(diǎn)圖中相距卻很遠(yuǎn),顯然不符合遺傳學(xué)規(guī)律的當(dāng)基因頻率矩陣中存在較多的稀有基因時(shí)表1,2時(shí),對(duì)應(yīng)分析的散點(diǎn)圖會(huì)出現(xiàn)“蹄型效應(yīng)“圖1,2,此時(shí)應(yīng)謹(jǐn)慎下結(jié)論本研究認(rèn)為,當(dāng)出現(xiàn)“蹄型效應(yīng)“時(shí),關(guān)鍵是認(rèn)真分析基因頻率矩陣的原始結(jié)構(gòu),弄清“蹄型效應(yīng)“是否反映了群體的真實(shí)遺傳結(jié)構(gòu),能否用遺傳學(xué)理論進(jìn)行解釋若不能解釋,則應(yīng)從分析基因頻率矩陣的結(jié)構(gòu)出發(fā),尋找其產(chǎn)生原因,以免做出錯(cuò)誤結(jié)論例如HLAA基因座圖1中的OOOOOOOOO2O4OOOO437OOOOOOOOOGOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOO1O3OOOO1461OOOOOOOOGOOOOOOOOOOOOOOOOOO421O41O189OOO1O3695231OO1O33G222222222OOOOOOOOO1438134296653765OO45579O8196G111121211OOOOOOOOO135115138796OO4O1131123431OOG222222222OOOOOOOOOIO4O6191292898756768G333333333OOOOOOOOOOOOOOOOOO4O1OOOO511OOOOOOOOOGOOOOOOOOO_OOOOOOOOOA123456789PPPPPPPPP遺傳HEREDITASBEIJING200527卷“蹄型效應(yīng)“就歪曲了群體遺傳的真實(shí)結(jié)構(gòu)從圖1中可看到南方群體間的距離一般小于北方群體間的距離,明顯違背了中國(guó)漢族群體遺傳結(jié)構(gòu)的規(guī)律2北方地區(qū)多為平原地理隔離少,冬天黃河封凍可自由行走,且近5千年來(lái)由戰(zhàn)亂,災(zāi)荒所引起的大規(guī)模人口遷移多發(fā)生在北方,并且這種遷移相當(dāng)頻繁所以,北方各地漢族人群在遺傳結(jié)構(gòu)上已融和地相當(dāng)均勻了,各群體間的遺傳差異理應(yīng)較小而在長(zhǎng)江以南地區(qū)由于南方蒙古人種的血緣越來(lái)越多,北方蒙古人種的血緣越來(lái)越少,且南方山多河流多,地理隔離要H,II方嚴(yán)格地多,同時(shí)戰(zhàn)亂與災(zāi)荒引起的大規(guī)模人口遷移也較北方少,因而南方各群體間的遺傳結(jié)構(gòu)理應(yīng)較北方大所以HLAA基因座對(duì)應(yīng)分析散點(diǎn)圖圖1中,北方漢族某些群體吉林,遼寧,河南,河北的坐標(biāo)位置遠(yuǎn)遠(yuǎn)偏離第1軸的情形是由“蹄型效應(yīng)“造成的,不是其群體遺傳結(jié)構(gòu)的真實(shí)反映3討論對(duì)應(yīng)分析與主成分分析有著密切的關(guān)系,它既是主成分分析的特殊情況,又是主成分分析的推廣它和典型相關(guān)分析關(guān)系密切,其理論基礎(chǔ)是因子分析對(duì)于基因頻率矩陣X,對(duì)應(yīng)分析可以將群體間遺傳差異的Q型因子分析和等位基因向量的R型因子分析統(tǒng)一起來(lái),即相當(dāng)于把因子分析中的R型與Q型分析聯(lián)系起來(lái),用因子來(lái)推斷和解釋群體遺傳結(jié)構(gòu)所以,利用對(duì)應(yīng)分析研究人類群體遺傳結(jié)構(gòu)具有明顯優(yōu)點(diǎn)信息量大借助R型分析可了解基因問(wèn)的關(guān)系借助Q型分析可以了解群體間的遺傳差異,將其分為不同的亞群體,便于遺傳學(xué)解釋將R型分析和Q型分析結(jié)合起來(lái)可以分析基因與群體問(wèn)的關(guān)系,進(jìn)一步分析群體的遺傳特征及差異,為解釋群體遺傳結(jié)構(gòu)提供理論依據(jù)簡(jiǎn)單,直觀,明了對(duì)應(yīng)分析方法雖簡(jiǎn)單,但反映的信息量大,根據(jù)圖形中坐標(biāo)點(diǎn)距離的遠(yuǎn)近,就可直觀地看出群體問(wèn),基因間及基因與群體間的關(guān)系,從而判斷群體間遺傳差異的大小及結(jié)構(gòu)特點(diǎn)但是,任何數(shù)學(xué)模型都有其適用條件,對(duì)數(shù)據(jù)資料都有特殊要求,對(duì)應(yīng)分析也不例外由于許多基因座存在豐富的多態(tài)信息,基因頻率矩陣中經(jīng)常出現(xiàn)某些稀有基因,使基因頻率矩陣的結(jié)構(gòu)具有特殊性而出現(xiàn)“蹄型效應(yīng)“,其結(jié)果難以從遺傳學(xué)上解釋“蹄型效應(yīng)“并非僅在基因頻率矩陣的對(duì)應(yīng)分析中出現(xiàn),只要矩陣中的數(shù)據(jù)分布出現(xiàn)類似于基因頻率矩陣的特殊分布,都有可能產(chǎn)生類似于“蹄型效應(yīng)“的表現(xiàn)例如,在生態(tài)學(xué)研究中,當(dāng)處理不同抽樣單位如樣方,樣點(diǎn)等的物種豐富度數(shù)據(jù)時(shí),若抽樣單位跨越一個(gè)較長(zhǎng)的生態(tài)梯度時(shí),在每個(gè)梯度末端一般會(huì)有較少的物種出現(xiàn),對(duì)其進(jìn)行對(duì)應(yīng)分析或主成分分析也會(huì)出現(xiàn)“弓狀或馬蹄狀效應(yīng)“_1特別是VANGROENEWARD19922模擬了具有清晰梯度的生態(tài)數(shù)據(jù),發(fā)現(xiàn)對(duì)應(yīng)分析并不能很好地獲得除了原有生態(tài)梯度的潛在梯度HILL和GAUCH19802建議采用反趨勢(shì)對(duì)應(yīng)分析來(lái)解決“弓形和馬蹄狀效應(yīng)“問(wèn)題雖然此方法在消除弓形效應(yīng)問(wèn)題上有效,但在反趨勢(shì)分析過(guò)程中使用不同數(shù)目的反趨勢(shì)片斷可影響最終結(jié)果2由于趨向的任意選擇和對(duì)選擇片斷數(shù)目的敏感性,生態(tài)學(xué)家們認(rèn)為反趨勢(shì)對(duì)應(yīng)分析不應(yīng)作為一種對(duì)應(yīng)排序技術(shù)L2引對(duì)于人類群體遺傳結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析中出現(xiàn)的“蹄型效應(yīng)“與生態(tài)學(xué)中物種豐富度的“弓狀和馬蹄狀效應(yīng)“的產(chǎn)生機(jī)制有類似之處所以,試圖在對(duì)應(yīng)分析中消除這種“蹄型效應(yīng)“也是不現(xiàn)實(shí)的本研究認(rèn)為,當(dāng)出現(xiàn)這種“蹄型效應(yīng)“時(shí),關(guān)鍵是認(rèn)真分析基因頻率矩陣的結(jié)構(gòu),對(duì)“蹄型效應(yīng)“做出合理的群體遺傳學(xué)解釋參考文獻(xiàn)REFERENCES1BARBUIANIGGEOGRAPHICPATTERNSHOWTOIDENTIFYTHEMANDWHYHUMBIOL,2000,72113353【2XLAOCHUNJIE,DURUOFU,LLCAVALLISFORZA,EMINCHPRINCIPALCOMPONENTANALYSISOFGENEFREQUENCIESOFCHINESEPOPULATIONSSCIENCEINOHINASERIESC,2000,301434442肖春杰,杜若甫,LLCAVALLISFORZA,EMINCH中國(guó)人類基因頻率的主成分分析中國(guó)科學(xué)C輯,2000,3014344423DURUOFU,XIAOCHUNJIE,LLCAVALLISFORZAESTIMATIONONGENETICDISTANCEBETWEENCHINESEPOPULATIONSBASEDON38IOCUSSCIENCEINOHINASERIESC,1998,2818489杜若甫,肖春杰,LLCAVALLISFORZA用38個(gè)基因座的基因頻率計(jì)算中國(guó)人群間遺傳距離中國(guó)科學(xué)C輯,1998,28184894TANXI,DURUOFUGENETICLOPOLOGICALANALYSISOF21POPULATIONSINCHINAACTAANTHROPOLOGICASINICA,1993,1218087譚茜,杜若甫中國(guó)21個(gè)人群的遺傳拓?fù)鋵W(xué)分析人類學(xué)學(xué)報(bào),1993,12180875UYARFA,DORAKMT,SARUHANDIRESKENELIGHUMANLEUKOCYTE6期薛付忠等人類群體遺傳空間結(jié)構(gòu)對(duì)應(yīng)分析中的“蹄型效應(yīng)“及其遺傳學(xué)解釋979ANTIGENA,一BANDOALLELESANDHUMANLEUKOCYTEANTIGENHAPIOTYPESINTURKEYRELATIONSHIPTOOTHERPOPULATIONSTISSUEANTIGENS,2004642180187E6ARNAIZVILLENAA,MARTINEZLASOJ,MOSCOSOJ,LIVSHITSGZAMORAJ,GOMEZCASADOE,SILVERAREDONDOC,MELVINKCRAWFORDMHHLAGENESINTHECHUVASHIANPOPULATIONFROMEUROPEANRUSSIAADMIXTUREOFCENTRALEUROPEANANDMEDITERRANEANPOPULATIONSHUMBIOL,2003,7533753927MASTANAS,LEED,SINGHP