關(guān)注人類遺傳病課件

1、關(guān)注人類遺傳病,染色體、DNA、基因,常規(guī)性狀的調(diào)查,1.卷舌性狀調(diào)查： 部分人能夠卷舌：舌的兩側(cè)能夠在口腔中向上卷成槽行，甚至卷成筒狀。卷舌者受顯性基因T控制,圖 卷 舌 1、有卷舌 2、無卷舌,2. 眼瞼性狀調(diào)查：人群中的眼瞼可以分為單重眼瞼（單眼皮）和雙重眼瞼（雙眼皮）兩種性狀；一般認為雙眼皮是受顯性基因控制，為顯性性狀；單眼皮為隱性性狀,3.耳垂性狀調(diào)查：人群中依個體不同，耳朵明顯區(qū)分為有耳垂和無耳垂，有耳垂為顯性性狀，無耳垂的為隱性性狀,4.額前發(fā)際調(diào)查：有些人的額前的發(fā)際明顯的在前額正中發(fā)際向下延伸呈峰形，成V字型（又稱美人尖），屬于顯性；而額前發(fā)際基本屬于平線的屬于隱性,圖 前額

2、中央發(fā)際有一三角形突出稱美人尖 1、有美人尖 2、無美人尖,5.發(fā)式和發(fā)旋的調(diào)查：人群中發(fā)式有直發(fā)和卷發(fā)之分，其中直發(fā)為隱性性狀，東方人多是此性狀；卷發(fā)屬于顯性性狀。人群中的發(fā)旋螺紋方向受遺傳因素控制，順時針方向為顯性性狀，逆時針為隱性性狀,6.拇指端關(guān)節(jié)外展的調(diào)查：人群中某些人的拇指的最后一節(jié)能夠彎向橈側(cè)，與拇指垂直軸線呈60度，該性狀為純合隱性性狀,圖 拇指豎起時彎曲情形 1、挺直 2、拇指向指背面彎曲,7. 達爾文結(jié)節(jié)的調(diào)查：人群中有些人的耳輪邊緣上有一個（或2個及其以上）小的突起成為達爾文結(jié)節(jié)，該性狀為顯性性狀,8. 鼻尖：即鼻下端向前的突起。其向下彎曲呈鷹嘴狀，即鉤鼻尖，為AD。直鼻

3、尖為AR。 9. 睫毛：長睫毛為AD，短睫毛為AR 10.耳垢：亦稱“耵聹”。即外耳道耵聹腺的正常油脂性分泌物，黃色或棕色，有保護作用。但耳垢的性質(zhì)則不同，濕耳垢為AD，干耳垢為AR,http:/,人類遺傳病,人類遺傳病是指由于_的改變而引起的先天性疾病,染色體異常遺傳病,遺傳物質(zhì),單基因遺傳病,多基因遺傳病,單基因遺傳病約3%-5%， 多基因遺傳病約15%-20%， 染色體異常遺傳病約0.5%-1,我國遺傳病的發(fā)病狀況,每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！ 我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上,統(tǒng)計

4、表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病,環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,放射性污染,化學污染,一）單基因遺傳病,概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)3000多種,且每年以10-50種的速度遞增,顯性致病基因,常染色體,伴X染色體,并指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性致病基因,常染色體,伴X染色體,白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞,血友病、色盲癥、 進行性肌營養(yǎng)不良,概念： 由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響,二）多基因遺傳病,目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病,常見多基因

5、遺傳病的遺傳率,三）染色體異常遺傳病,概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病,常染色體,性染色體,由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征，貓叫綜合癥,由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良,遺傳病對人類的危害,1.危害人類健康，降低人口素質(zhì)； 2.給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔； 3.某些精神病患者給社會治安帶來危害,優(yōu) 生,優(yōu)生的概念,英國學者高爾頓在1883年首先提出“優(yōu)生學”一詞 ：即運用遺傳學原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學,高爾頓（S.F.Galton,優(yōu)生的措施,1、禁止近親結(jié)婚 、遺傳咨詢 、提倡“適齡生育” 、產(chǎn)前診斷,1 禁止

6、近親結(jié)婚,禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等,科學推算，每個人都帶有56個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少,我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢,但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加,中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過1

7、30。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹,實例1,生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理達爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚,Charles Darwin,實例2,曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的美國著名遺傳學家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘

8、疾。 摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚。,實例3,2 進行遺傳咨詢,遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導” 主要包括以下幾個內(nèi)容和步驟： （1）醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷； （2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳?。?（3）推算出后代的再發(fā)風險率； （4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議,通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一,遺傳咨詢實例,有兩個家庭,夫婦雙方一方患病,一方正常,甲家庭女方患有血友病,乙家庭男方患有抗維

9、生素D佝僂病,問:作為遺傳咨詢師,你給甲乙家庭所生孩子的性別建議是什么,3 提倡“適齡生育,統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍,最適于生育的年齡,女：2429歲。 男：25一35歲； 過早生育對母子的健康都不利,Down氏綜合癥與母親年齡的關(guān)系,母親20歲時約2000新生兒中有一例患者； 30歲前略有增加 35歲以后約300例中有一個患者； 40歲后100例中有一例； 45歲后5

10、0例中有一例,4 產(chǎn)前診斷,又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu),謝謝大家,紅細胞,頭發(fā)分叉,耳毛細胞,舌頭上的味蕾,牙釉質(zhì),血液凝塊,肺氣泡,肺癌細胞,小腸絨毛,卵子表面的精子,培育6天后的人類胚胎被植入子宮,并指,多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同,軟骨發(fā)育不全,臨床特征是骨骼生長發(fā)育異常，從而導致上下肢短縮的矮小身材、頭大以及特征性面容,智力和壽命通常正常,抗維生素D佝僂病,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導致骨發(fā)育障礙,白化病,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥的發(fā)病機理,基因型,PP或Pp (正常,pp (患者,合成酶,苯丙氨酸 代謝途徑,新生兒發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病,患兒在出生34個月后 出現(xiàn)智力低下癥狀， 頭發(fā)黃，尿有異味,紅綠色盲檢查圖,進行性肌營養(yǎng)不良,一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，