第四章人類基因組計(jì)劃

1、201103,第四章 人類基因組計(jì)劃,201103,201103,201103,201103,一、什么是基因和基因組 1、基因：DNA分子上具有特定遺傳效應(yīng)的一段特定的核苷酸序列。遺傳效應(yīng)：有蛋白質(zhì)產(chǎn)物或RNA產(chǎn)物或?qū)ζ渌蚱鹫{(diào)節(jié)效應(yīng)的功能。 2、基因組：是一個(gè)單倍體染色體組中所包含的全部遺傳物質(zhì)。有核基因組和線拉體基因組之分。 圖4-1,201103,201103,二、人類基因組結(jié)構(gòu) 人類基因組結(jié)構(gòu)龐大、復(fù)雜：基因組DNA總長度為3109bp，3-4萬個(gè)基因分布在24條染色體上，非編碼區(qū)遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于編碼區(qū)，占90%以上，結(jié)構(gòu)基因占3%，以單拷貝形式存在。 1、DNA序列中的組成結(jié)構(gòu) 可分為3種

2、類型：（1）單一序列(非重復(fù)序列、單拷貝序列） 占60-65%，絕大多數(shù)為蛋白質(zhì)編碼的結(jié)構(gòu)基因,201103,（2）中度重復(fù)序列：占20-30%，拷貝數(shù)為104-105 ， 包括組蛋白基因、免疫球蛋白基因及RNA基因，絕大多數(shù)中度重復(fù)序列為不編碼序列，成為間隔區(qū)，如人類Alu序列家族由300bp的短序列構(gòu)成，重復(fù)達(dá)30萬-50萬拷貝，占基因組3-6%。（3）高度重復(fù)序列：又稱為衛(wèi)星DNA 通常是小于10bp的短小序列組成基本單元，重復(fù)達(dá)105以上，占基因組的10%，不能轉(zhuǎn)錄，組成異染色質(zhì)。,201103,2、結(jié)構(gòu)基因（1）概念：為蛋白質(zhì)編碼的基因叫-。其DNA序列大多數(shù)是不連續(xù)的，編碼序列之中

3、往往還插入有非編碼序列。 （2）結(jié)構(gòu)： 內(nèi)含子：非編碼的序列叫。 外顯子：編碼序列的片段叫。 一個(gè)結(jié)構(gòu)基因常常是由多個(gè)內(nèi)含子和多個(gè)外顯子相間排列組成的。圖4-2，n個(gè)內(nèi)含子嵌合排列在n+1外顯子之間，故有內(nèi)外之分。,201103,201103,（3）功能：內(nèi)含子的長度比外顯子的大好幾倍，一起轉(zhuǎn)錄成RNA以后，必須經(jīng)過剪接加工過程，將內(nèi)含子部分切除，使外顯子連接起來，才能形成成熟的mRNA，成為翻譯蛋白質(zhì)的模板。內(nèi)含子，含而不顯的片段對基因的表達(dá)有重要的調(diào)控作用。圖4-3。3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因組中有許多來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因，這樣的一組基因稱為基

4、因家族,201103,201103,如血紅蛋白基因家族。（指進(jìn)化過程中由某一個(gè)祖先基因經(jīng)過多次重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一大類群序列相似、功能相似的基因群。） a、有的集中在一條染色體上共同發(fā)揮作用，合成某些蛋白質(zhì)，如組蛋白基因家族中的5種組蛋白基因集中在7號染色體的長臂上的。 b、有的多基因家族成員是分散存在于幾條染色體上，如人的rRNA基因家族成員分別位于13、14、15、21、22，5條染色體的短臂的核仁組織區(qū)中。,201103,每個(gè)區(qū)中包含幾十個(gè)rRNA基因單位，大量轉(zhuǎn)錄18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。 假基因：是基因組中因突變而失活的基因，它和同一家族中的活躍基因

5、在結(jié)構(gòu)上和DNA序列上有相似性，但是沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物。（在多基因家族中，有少數(shù)成員不產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì)，這樣的基因叫。假基因與正?；驈男蛄猩峡词峭吹?，但是在進(jìn)化過程中發(fā)生突變喪失了功能活性。）,201103,16號染色體上的基因簇 5 12 3 5個(gè)基因,兩個(gè)假基因 zi：t psai,201103,11號染色體上的基因簇 5 G- 3 6個(gè)基因，一個(gè)假基因 epsailen delt,201103,（2）基因簇或超基因：同一基因家族中，一些結(jié)構(gòu)和功能更為相似的基因彼此靠近成串地排列在一起，形成一個(gè)基因簇。如人類類珠蛋白基因族、類珠蛋白基因族。 在人類基因組中，有中等重復(fù)序列構(gòu)成的大的基因群

6、，包含有幾百個(gè)功能相關(guān)的基因，緊密成簇狀排列，稱為超基因。如人類組織相容性抗原復(fù)合體HLA，及免疫球蛋白的重鏈和輕鏈基因。,201103,4、線粒體基因組 （1）概述：核基因組、線粒體基因組、葉綠體基因組 （2）線粒體基因組：很小、但是數(shù)量不少，因?yàn)橐粋€(gè)細(xì)胞中有幾十到幾千個(gè)線粒體，所以線粒體基因組總數(shù)達(dá)到幾千份拷貝 （3）結(jié)構(gòu)：線粒體DNA上只有1.7萬個(gè)堿基對，只能編碼2種rRNA ， 22種tRNA 和13種蛋白質(zhì)（圖4-4）。,201103,（4）特點(diǎn)：嚴(yán)格細(xì)胞質(zhì)遺傳，又稱為母系遺傳，即只有母親的線粒體基因傳遞給子女，為什么？先了解受精過程：精子所攜帶的父親的線粒體位于精子的頸部，只有精

7、子的頭部（精核）進(jìn)入卵細(xì)胞而頸部,201103,及以下的尾巴卻被折斷留在卵細(xì)胞的外部，所以受精卵分化發(fā)育而成的所有細(xì)胞中的線粒體基因組是由母親的線粒體DNA為模板復(fù)制而來。根據(jù)人類線粒體進(jìn)化的推測，人類共同的老祖母夏娃是來自非洲古大陸。（5）功能 a、相對獨(dú)立，能自行合成所需蛋白質(zhì)；但是其所需要的酶又都是由核基因編碼，又受核基因控制，因此被稱為半自主性細(xì)胞器。,201103,b、是能量供應(yīng)器，如果線粒體基因組發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞生理功能的異常，人體發(fā)生疾病。如線粒體腦肌病是病者的線粒體基因組大段缺失，引起腦、神經(jīng)、肌肉的全身性病變。5、調(diào)控基因和調(diào)控序列 （1）調(diào)控基因：指編碼產(chǎn)生各種調(diào)控蛋白質(zhì)

8、，對結(jié)構(gòu)基因表達(dá)起調(diào)控作用的基因。 調(diào)控序列：指雖然不能產(chǎn)生蛋白質(zhì)、對結(jié)構(gòu)基因表達(dá)也能起調(diào)控作用的DNA序列，稱為調(diào)控序列。圖4-5。,201103,（2）部位：結(jié)構(gòu)基因的兩側(cè)、結(jié)構(gòu)基因內(nèi)部的內(nèi)含子之中。,201103,（3）種類：很多，一小部分基因在表達(dá)，絕大部分基因保持沉默，基因組的基因是受高度有序而精確的四維時(shí)空表達(dá)程序嚴(yán)格調(diào)控，進(jìn)一步依靠那些眾多的調(diào)節(jié)基因、調(diào)控序列、調(diào)控因子組成的多層次的調(diào)控系統(tǒng)來協(xié)調(diào)實(shí)現(xiàn)的。（4）常見的調(diào)控基因、調(diào)控序列 同源異形盒基因 a、1995年，美國加洲理工學(xué)院諾貝爾獎(jiǎng)得主B.Lewis在果蠅中發(fā)現(xiàn)一組同源異形基因，來自于同一基因的轉(zhuǎn)化，都含有一段同源的保守

9、序列，這些基因的功能是各管果蠅幼蟲體節(jié)發(fā)育的。,201103,b、X射線照射后，某基因會(huì)發(fā)生突變，該基因所控制的性狀就會(huì)發(fā)生變化。如觸角足AntpYu的果蠅突變體，原該長觸角的頭頂長出了兩只長腳。圖4-6。 鋅指基因： a、起調(diào)控作用的保守序列、所編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)之中有一個(gè)或數(shù)個(gè)呈手指狀的空間構(gòu)型，叫-。 b、穩(wěn)定維持這種構(gòu)型，與鋅離子的連接有關(guān)，故稱為鋅指。這類蛋白質(zhì)依靠鋅指能特異性識別某種核苷酸序列，它與某些結(jié)構(gòu)基因中相應(yīng)的序列相結(jié)合，以對基因表達(dá)起調(diào)控作用。人類許多激素受體上都存在鋅指結(jié)構(gòu)。,201103,201103,啟動(dòng)子promoter：位于每個(gè)基因編碼序列5端，控制基因轉(zhuǎn)錄起始的

10、效率，是RNA聚合酶的結(jié)合位點(diǎn)。 增強(qiáng)子enhancer ：能極大的激發(fā)啟動(dòng)子的活性，具有遠(yuǎn)程效應(yīng)，只要是共處于一條DNA上都能對其發(fā)揮作用，對各種基因的啟動(dòng)子都有效。,201103,20世紀(jì)人類科學(xué)史上三大計(jì)劃,40年代的曼哈頓（Manhatton）原子彈計(jì)劃 60年代的阿波羅（Apollo）登月計(jì)劃 90年代的人類基因組計(jì)劃,201103,（一）人類基因組計(jì)劃產(chǎn)生的背景 人類基因組計(jì)劃的產(chǎn)生與“腫瘤計(jì)劃”的擱淺是分不開的。美國從70年代起啟動(dòng)了“腫瘤計(jì)劃”，但是，不惜血本的投入換來的是令人失望的結(jié)果。人們漸漸認(rèn)識到，包括癌癥在內(nèi)的各種人類疾病都與基因直接或間接相關(guān)。測出基因的堿基序列，則是

11、基因研究的基礎(chǔ)。這時(shí)，科學(xué)家們面臨兩種選擇：要么“零敲碎打”地從人類基因組中分離和研究出幾個(gè)腫瘤基因，要么對人類基因組進(jìn)行全測序。,三、人類基因組計(jì)劃,201103,（二）世界的行動(dòng) 1、1984年在科羅拉多州舉行的一個(gè)科學(xué)會(huì)議上，美能源部科學(xué)家建議發(fā)動(dòng)全國的科技力量來做人類基因組圖譜的分析工作，結(jié)果支持者寥寥。因?yàn)橐援?dāng)時(shí)的技術(shù)水平，每分析一個(gè)堿基對需要3-5美元， 搞清 30億個(gè)堿基對的排序需要150億美元的巨資。 1986年3月7日，Dulbecco. R在Science（Science, 231: 10551056）上發(fā)表了一篇名為癌癥研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn)-人類基因組全序列分析的有關(guān)開展人類基因

12、組計(jì)劃的短文，引起了全世界的強(qiáng)烈反響。 不僅推動(dòng)了美國，也推動(dòng)了全世界的人類基因組計(jì)劃的發(fā)展；1987年初，美國能源部和國家健康研究院為“人類基因組計(jì)劃”下?lián)芰藛?dòng)經(jīng)費(fèi)550萬美元，全年1.66億美元。,201103,1988年2月，國家科學(xué)研究委員會(huì)的專家成立了國家人類基因組研究中心，由沃森任第一任主任。但是，美國國會(huì)正式批準(zhǔn)的“人類基因組計(jì)劃”到1990年10月1日才正式啟動(dòng)，其規(guī)模在世界上是最大的，計(jì)劃在15年內(nèi)投入30億美元以上的資金進(jìn)行人類基因組的分析。 至此，被譽(yù)為生命科學(xué)“阿波羅登月計(jì)劃”的國際人類基因組計(jì)劃開始啟動(dòng)。 在Dulbecco短文的影響下，整個(gè)歐洲都行動(dòng)起來了，并且各

13、具特色。 2、1987年，意大利國家的HGP啟動(dòng)，其特色是技術(shù)多樣（YAC、雜交細(xì)胞、cDNA等）、區(qū)域集中（X染色體的q24qter區(qū)域）。 3、1989年2月，英國國家的HGP啟動(dòng)；其特色是資源集中、全國協(xié)調(diào)（資金、技術(shù)Sanger測序）。,201103,4、1990年6月，法國國家的HGP啟動(dòng)，其特色是注重整體基因組、cDNA和自動(dòng)化，而且法國為世界HGP的研究做出了不可磨滅的功獻(xiàn)。法國不僅建立了多態(tài)性中心、全基因組的YAC重疊群和微衛(wèi)星標(biāo)記技術(shù)，而且法國民眾進(jìn)行了捐資，還有馳名中外的用作基因組研究的經(jīng)典材料CEPH家系（3代80多個(gè)家系）。 5、1990年6月，歐共體通過歐洲人類基因組

14、計(jì)劃。主要資助23個(gè)實(shí)驗(yàn)室重點(diǎn)用于“資源中心”的建立和運(yùn)轉(zhuǎn)。 6、1995年，德國國家的HGP啟動(dòng)，其特色是先后建立了資源中心和基因掃描定為中心，并開始了對21號染色體進(jìn)行大規(guī)模的測序工作。,201103,7、中國的HGP始于1994年，是在吳旻，強(qiáng)伯勤，陳竺，楊煥明等人的倡導(dǎo)下啟動(dòng)的。最初由國家自然科學(xué)基金委員會(huì)和“863”高科技計(jì)劃的支持下，先后啟動(dòng)了“中華民族基因組中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究”和“重大基因相關(guān)基因的定位、克隆、結(jié)構(gòu)與功能研究”。 1998年3月由陳竺院士掛帥成立上海中心，10月改名為中國南方基因中心。同時(shí)，決定成立由國家衛(wèi)生部牽頭的若干中國人類遺傳資源保護(hù)中心。1999年由

15、強(qiáng)伯勤院士挑頭在北京先后成立了中國科學(xué)院北京人類基因組中心和北方人類基因組中心。 1999年7月我國在國際人類基因組HGSI注冊，9月中國獲準(zhǔn)加入人類基因組計(jì)劃，負(fù)責(zé)測定人類基因組全部序列的1%，也就是3號染色體上的3000萬個(gè)堿基對。,201103,中國是繼美、英、日、德、法之后第六個(gè)國際人類基因組計(jì)劃參與國，也是參與這一計(jì)劃的唯一發(fā)展中國家。 在對人類23對染色體上多達(dá)30億對堿基的測定上，美國人的貢獻(xiàn)率最大，承擔(dān)了54%，其次是英國，承擔(dān)了33%,日本為7%,法國為2.8%，德國為2.2%，中國科學(xué)家承擔(dān)了1%的測序任務(wù)。,201103,此外，丹麥，日本，韓國，俄羅斯和澳大利亞也加入行動(dòng)

16、行列，除政府投資HGP外，世界幾乎所有的醫(yī)藥公司都參與人類基因組的研究，與國際人類基因組計(jì)劃展開競爭。 可見，人類基因組計(jì)劃發(fā)展成一個(gè)由多國政府支持的國際項(xiàng)目，先后有美、英、日、德、法及中國等國家參加，有16個(gè)實(shí)驗(yàn)室及1100名生物科學(xué)家、計(jì)算機(jī)專家和技術(shù)人員參加。,201103,楊煥明，1952年10月6日生于浙江溫州。1982年在南京鐵道醫(yī)學(xué)院生物系獲碩士學(xué)位，1988年在丹麥哥本哈根大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所獲博士學(xué)位。后到法國馬賽免疫中心人類分子遺傳實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行研究。曾先后在美國哈佛大學(xué)、洛杉磯大學(xué)加州分校攻讀博士后。1997年任中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授，博士生導(dǎo)師。,現(xiàn)

17、任中科院遺傳所人類基因組中心主任，聯(lián)合國教科文組織生物倫理委員會(huì)委員，國際人類基因組計(jì)劃中國協(xié)調(diào)人，中國人類基因組計(jì)劃秘書長，中國人類基因組多樣性委員會(huì)秘書長。 楊煥明教授與于軍、汪建等創(chuàng)立華大基因中心，為中國爭取了人類基因組測序1的任務(wù)，并提前完成。不久前他們又對袁隆平院士的超級雜交稻進(jìn)行測序，在2002年的美國科學(xué)雜志上發(fā)表論文，被國際生物學(xué)界認(rèn)為是一個(gè)里程碑式的成就。2002年科學(xué)美國人把楊煥明評為年度科研領(lǐng)袖人物。,201103,（三）目的和意義 1、目的 HGP最終的目的是對生命進(jìn)行系統(tǒng)地和科學(xué)地解碼，以此達(dá)到了解和認(rèn)識生命的起源、種間和個(gè)體間存在差異的原因、疾病產(chǎn)生的機(jī)制以及長壽和

18、衰老等生命現(xiàn)象，為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)。 人類基因作圖被喻為人體基因組的解剖學(xué)。1990年，全世界人類基因組作圖計(jì)劃實(shí)施以來，已經(jīng)成為整個(gè)生命科學(xué)研究領(lǐng)域的重中之重，研究成果正帶動(dòng)和促進(jìn)其他學(xué)科的進(jìn)步和發(fā)展。,201103,2、意義： 首先，它可以使人類對自身的了解進(jìn)一步加深，這給整個(gè)生命科學(xué)甚至整個(gè)人類社會(huì)所帶來的巨大影響都是不可估量的； 其次，對于人類基因組的精確了解有助于對人類基因的表達(dá)調(diào)控等進(jìn)行更為深人的研究； 第三，獲得人類的全部基因序列將有助于人類認(rèn)識許多遺傳疾病以及癌癥等疾病的致病機(jī)理，為分子診斷、基因治療等新方法提供理論依據(jù)；同時(shí)，也有助于人們了解人的發(fā)育過程，從而有利于人類

19、的健康； 最后，對于人類基因組的了解將有助于人們了解人類的發(fā)展、進(jìn)化歷史。,201103,（四）HGP的任務(wù) HGP的基本任務(wù)可用4張圖譜來概括，即遺傳圖譜，物理圖譜，序列圖譜和基因圖譜。（1）種類： 根據(jù)研究的不同層次分：基因圖、細(xì)胞遺傳圖、染色體圖好比軍事地圖、交通圖、航空圖、旅游圖等； 根據(jù)不同測量繪制技術(shù)分：連鎖圖、缺失圖、限制酶圖、STS圖等好比地面實(shí)測圖、航空測量圖、衛(wèi)星遙測圖。但是大體上可歸納為兩大類，遺傳圖 和物理圖 。圖4-7,201103,（2）遺傳圖（genetic map）或稱為遺傳連鎖圖：是根據(jù)基因或者遺傳標(biāo)記之間的交換（重組）值來確定基因在染色體上的相對距離、位置的

20、圖譜。其距離單位是厘摩（centimorgan，cM），以此紀(jì)念現(xiàn)代遺傳學(xué)奠基人摩爾根，1 cM相當(dāng)于1%的交換值，大約相當(dāng)于1000kb。 （3）物理圖（physical map）：是應(yīng)用物理或化學(xué)技術(shù)直接確定基因或遺傳標(biāo)記在染色體上或DNA上的具體位置。其距離是以具體的物理長度為單位的（核苷酸對的數(shù)目、染色體顯帶的標(biāo)號）。,201103,201103,（五）HGP 的研究計(jì)劃的進(jìn)展,1、1998年10月23日 美國國家人類基因組研究所在美國科學(xué)雜志上發(fā)表聲明說，人類基因組計(jì)劃的全部因因測序工作將比原計(jì)劃提前兩年，即在2003年完成。 2、1999年3月15日英國韋爾科姆基金會(huì)宣布，由于科學(xué)

21、家加快工作步伐，人類基因組工作草圖將提前至2000年繪出。 3、1999年12月1日國際人類基因組計(jì)劃聯(lián)合研究小組宣布，他們完整地破譯出人體第22對染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體基因完整序列的測定。,201103,4、2000年3月14日美國總統(tǒng)克林頓和英國首相布萊爾發(fā)表聯(lián)合聲明，呼呈將人類基因組研究成果公開，以便世界各國的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。 5、2000年4月6日美國塞萊拉公司宣布破譯出一名實(shí)驗(yàn)者的完整遺傳密碼。但不少歐美科學(xué)家對此表示質(zhì)疑認(rèn)為該公司的研究“沒有提供有關(guān)基因序列的長度和完整性的可靠參數(shù)”，因而是“ 有漏洞的”。 6、2000年4月底中國科學(xué)家按

22、照國際人類基因組計(jì)劃的部署，完成了1%人類基因組計(jì)劃完成時(shí)間再度提前，預(yù)計(jì)從原定的2003年6月提前至2001年6月。,201103,7、2000年5月8日由德國和日本等國科學(xué)家組成的國際科研小組宣布，他們已基本完成了人體第21 對染色體的測序工作。 8、2000年6月26科學(xué)家公布人類基因組工作草圖。 9、2001年2月，人類基因組精細(xì)圖譜繪制完成,并進(jìn)行了初步解讀。 10、至2001年，包括小鼠、果蠅、線蟲、擬南芥、酵母、大腸桿菌、枯草桿菌等在內(nèi)的模式生物基因組測序完成，發(fā)現(xiàn)并克隆到許多基因。,201103,（六）HGP 的結(jié)果,1、全部人類基因組約有2.91Gbp，約有39000多個(gè)基因

23、；平均的基因大小有27kb；其中G+C含量偏低，僅占38%，而2號染色體中G+C的含量最多；到目前仍有9%的堿基對序列未被確定；美國和英國科學(xué)家2006年5月18日在英國自然雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個(gè)染色體1號染色體的基因測序。在人體全部22對常染色體中，1號染色體包含基因數(shù)量最多，達(dá)3141個(gè)，是平均水平的兩倍，共有超過2.23億個(gè)堿基對，破譯難度也最大。一個(gè)由150名英國和美國科學(xué)家組成的團(tuán)隊(duì)歷時(shí)10年，才完成了1號染色體的測序工作。而13號染色體含基因量最少；,201103,2、目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了26000多個(gè)功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能，在已知基因中酶占10.28%

24、，核酸酶占7.5%，信號傳導(dǎo)占12.2%，轉(zhuǎn)錄因子占6.0%，信號分子占1.2%，受體分子占5.3%，選擇性調(diào)節(jié)分子占3.2%，等。發(fā)現(xiàn)并了解這些功能基因的作用對于基因功能和新藥的篩選都具有重要的意義3、基因數(shù)量少得驚人：一些研究人員曾經(jīng)預(yù)測人類約有14萬個(gè)基因，但Celera公司將人類基因總數(shù)定在2.6383萬到3.9114萬個(gè)之間，不超過40,000，只是線蟲或果蠅基因數(shù)量的兩倍，人有而鼠沒有的基因只有300個(gè)。,201103,4、人類單核苷酸多態(tài)性的比例約為1/1250bp，不同人群僅有140萬個(gè)核苷酸差異，人與人之間99.99的基因密碼是相同的。并且發(fā)現(xiàn)，來自不同人種的人比來自同一人種

25、的人在基因上更為相似。在整個(gè)基因組序列中，人與人之間的變異僅為萬分之一，從而說明人類不同“種屬”之間并沒有本質(zhì)上的區(qū)別；5、人類基因組中存在“熱點(diǎn)”和大片“荒漠”。 在染色體上有基因成簇密集分布的區(qū)域，也有大片的區(qū)域只有“無用DNA” 不包含或含有極少基因的成分?；蚪M上大約有14的區(qū)域沒有基因的片段。在所有的DNA中,只有1%-1.5%DNA能編碼蛋白，在人類基因組中98%以上序列都是所謂的“無用DNA”,分布著300多萬個(gè)長片斷重復(fù)序列。,201103,6、男性的基因突變率是女性的兩倍，而且大部分人類遺傳疾病是在Y染色體上進(jìn)行的。所以，可能男性在人類的遺傳中起著更重要的作用；7、人類基因組

26、中大約有200多個(gè)基因是來自于插入人類祖先基因組的細(xì)菌基因。這種插入基因在無脊椎動(dòng)物是很罕見的，說明是在人類進(jìn)化晚期才插入我們基因組的。可能是在我們?nèi)祟惖拿庖叻烙到y(tǒng)建立起來前，寄生于機(jī)體中的細(xì)菌在共生過程中發(fā)生了與人類基因組的基因交換；,201103,8、發(fā)現(xiàn)了大約一百四十萬個(gè)單核苷酸多態(tài)性，并進(jìn)行了精確的定位，初步確定了30多種致病基因。隨著進(jìn)一步分析，我們不僅可以確定遺傳病、腫瘤、心血管病、糖尿病等危害人類生命健康最嚴(yán)重疾病的致病基因，尋找出個(gè)體化的防治藥物和方法，同時(shí)對進(jìn)一步了解人類的進(jìn)化產(chǎn)生重大的作用； 9、人類基因組編碼的全套蛋白質(zhì)（蛋白質(zhì)組)比無脊椎動(dòng)物編碼的蛋白質(zhì)組更復(fù)雜。人類

27、和其他脊椎動(dòng)物重排了已有蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)域，形成了新的結(jié)構(gòu).也就是說人類的進(jìn)化和特征不僅靠產(chǎn)生全新的蛋白質(zhì)，更重要的是要靠重排和擴(kuò)展已有的蛋白質(zhì)，以實(shí)現(xiàn)蛋白質(zhì)種類和功能的多樣性。有人推測一個(gè)基因平均可以編碼2-10種蛋白質(zhì)，以適應(yīng)人類復(fù)雜的功能。,201103,科學(xué)家不止一次宣布人類基因組計(jì)劃完工，但推出的均不是全本，直到美國和英國科學(xué)家2006年5月18日在英國自然雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個(gè)染色體1號染色體的基因測序。殺青的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的99.99。解讀人體基因密碼的“生命之書”宣告完成，歷時(shí)16年的人類基因組計(jì)劃書寫完了最后一個(gè)章節(jié)。,201103,中國的水稻基因組計(jì)劃：,完成時(shí)間：2002年4月。 堿基數(shù)目：基因組總基因序列達(dá)4.6億bp。 基因總數(shù)：4602255615個(gè)之間。 完成單位：由來自北京、杭州華大基因研究中心暨中科院基因組信息學(xué)中心、中科院遺傳所 與發(fā)育生物學(xué)