亞急性聯(lián)合變性診療指南

1、亞急性聯(lián)合變性診療指南亞急性聯(lián)合變性(subacute combined degeneration) 是由于維生素B12的攝入、吸收、轉(zhuǎn)運(yùn)或代謝障礙導(dǎo)致體內(nèi) 含量不足而引起的中樞和周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)變性疾病。維生素 B12缺乏多是由造成惡性貧血的胃粘膜內(nèi)因子缺乏所致，少 數(shù)情況下見(jiàn)于胃大部或胃全部切除術(shù)、長(zhǎng)期素食造成的胃腸 道吸收障礙。維生素B12即鉆錢(qián)是核蛋白合成所必須的一種 輔酶，但產(chǎn)生神經(jīng)系統(tǒng)病變的機(jī)制尚不清楚。維生素B12的 缺乏可以造成惡性貧血、脊髓后側(cè)索聯(lián)合變性、視神經(jīng)萎縮 和精神障礙。上述表現(xiàn)可以單獨(dú)或合并岀現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 出現(xiàn)較晚。【臨床表現(xiàn)】1 隱襲起病，逐漸進(jìn)展。2最初癥狀常為

2、四肢麻木，此后逐漸出現(xiàn)雙下肢無(wú)力， 走路不穩(wěn)和上肢笨拙。3神經(jīng)系統(tǒng)檢查：錐體束和后索損害體征。雙下肢痙攣 性癱瘓，可有錐體束征，腱反射增高或減低?？沙霈F(xiàn)足趾關(guān) 節(jié)位置覺(jué)和音叉震動(dòng)覺(jué)減退，Romberg征閉目陽(yáng)性。可有手 套襪套樣痛觸覺(jué)減退。4. 少數(shù)病人可出現(xiàn)Lhermitte征陽(yáng)性，即屈曲頸部時(shí)有 一陣陣針刺感沿脊背向肢體放射。5. 某些病人合并視神經(jīng)萎縮及行為和精神異常。6有貧血者出現(xiàn)蒼白、倦怠等癥狀。【輔助檢查】1 血象和骨髓周?chē)蠛凸撬柰科芴峁┴氀罁?jù)。2血清維生素B12和葉酸測(cè)定。3. 抗體測(cè)定 抗內(nèi)因子抗體和抗胃壁細(xì)胞抗體。4組織胺胃液分析，檢查是否有抗組織胺性的胃酸缺 乏。5

3、. 梅毒血清檢查有助于與脊髓廃的鑒別。6. 腰穿目的為排除其他性質(zhì)脊髓病變。7. 脊髓核磁共振有時(shí)可以發(fā)現(xiàn)脊髓后索變性并有助于排除壓迫性脊髓病。【診斷】1. 特征性神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)和體征、貧血或鉆胺缺乏的 其他臨床表現(xiàn)。2未經(jīng)治療的病人血清維生素B12小于150pg ml.3. 未經(jīng)治療的患者可以發(fā)現(xiàn)巨細(xì)胞性高色素性貧血的 證據(jù)，但早期或經(jīng)葉酸治療的患者血液系統(tǒng)檢查可能正常。4. 抗組織胺性胃酸缺乏。5. 抗內(nèi)因子抗體或抗胃壁細(xì)胞抗體陽(yáng)性。6. 脊髓核磁共振正?；蝮l內(nèi)尤其是后側(cè)索有長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2 信號(hào)。7 腰穿腦脊液檢查通常正常。8葉酸和維生素B12治療有效也支持該診斷。9 亞急性聯(lián)合變性診斷重

4、要的是除外其他脊髓病變?！捐b別診斷】當(dāng)缺乏血液方面證據(jù)時(shí)，需要與脊髓腫瘤、脊椎骨關(guān)節(jié) 病和多發(fā)性硬化等鑒別：1 脊髓腫瘤也可以首先壓迫到脊髓后索，但通常有感覺(jué)平面，神經(jīng)根痛，脊髓梗阻和腦脊液蛋白增高等。2椎骨關(guān)節(jié)癇 隱襲起病，可岀現(xiàn)手小肌肉萎縮及錐 體束征，但常有根性疼痛的感覺(jué)障礙，頸椎片發(fā)現(xiàn)椎間隙窄。 頸脊髓核磁共振有椎間盤(pán)突出壓迫脊髓的征彖，無(wú)血液系統(tǒng) 異常。3多發(fā)性硬化 可有脊髓長(zhǎng)束征和深感覺(jué)障礙，也可 以有視神經(jīng)損害，但亞急性起病，緩解復(fù)發(fā)病程，雙下肢強(qiáng) 直的程度常較亞急性聯(lián)合變性重，腦脊液檢查蛋增高，寡 克隆區(qū)帶陽(yáng)性。4梅毒性腦脊髓膜炎可以出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)性截癱，但有阿-羅氏瞳孔，腦脊液與梅毒血清反應(yīng)能提示本病的診斷。5遺傳性共濟(jì)失調(diào)家族遺傳史，無(wú)血清學(xué)改變，治療無(wú)效?！局委煛? 肌注維生素B12,每日100lOOOug,應(yīng)用2周,然后 改為每周lOOug,應(yīng)用2周，然后改為每周lOOug,應(yīng)用2 月，此后給維持量每月lOOug或口服維生素B