生物高中必修人類遺傳病

1、什么是遺傳病什么是遺傳病? 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改 變而引起的人類疾病變而引起的人類疾病 常見的遺傳病可分為哪些類型呢常見的遺傳病可分為哪些類型呢? 單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體 異常遺傳病三大類異常遺傳病三大類 、單基因遺傳病、單基因遺傳病 單基因遺傳病是指受一對單基因遺傳病是指受一對 等位基因控制的遺傳病。等位基因控制的遺傳病。目前目前 世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病 大約有多種。大約有多種。 類型及常見病例：類型及常見病例： 常染色體隱性：常染色體隱性：先天性聾啞、先天性聾啞、苯丙酮尿

2、癥苯丙酮尿癥、鐮刀、鐮刀 型細(xì)胞貧血癥、白化病。型細(xì)胞貧血癥、白化病。 常染色體顯性常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。 伴隱性遺傳：伴隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、紅綠色盲、血友病、 伴顯性遺傳：伴顯性遺傳：抗抗 佝僂病 佝僂病 伴遺傳伴遺傳：外耳廓多毛癥。外耳廓多毛癥。 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 引起苯丙酮尿癥的原因是引起苯丙酮尿癥的原因是 由于患者的體細(xì)胞中缺少由于患者的體細(xì)胞中缺少 一種酶，致使體內(nèi)的苯丙一種酶，致使體內(nèi)的苯丙 氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變 成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)

3、變成 苯丙酮酸苯丙酮酸在體苯丙酮酸苯丙酮酸在體 內(nèi)積累過多就會(huì)對嬰兒的內(nèi)積累過多就會(huì)對嬰兒的 神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的 損害。損害。 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病 抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病 X染色體上顯性染色體上顯性 遺傳遺傳,因?yàn)閷σ驗(yàn)閷a 和和P的吸收不良的吸收不良 導(dǎo)致骨骼發(fā)育導(dǎo)致骨骼發(fā)育 畸形畸形 X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病 血友病是一種遺傳性出血性疾病。血友病是一種遺傳性出血性疾病。 發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺 乏某種因子，因此一旦出血常血流不乏某種因子，因此一旦出血常血流不 止。甚至死亡。止。甚至死亡

4、。 X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病 外耳廓多毛癥外耳廓多毛癥 、多基因遺傳病、多基因遺傳病 如：無腦兒、如：無腦兒、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原發(fā)性高血壓、原發(fā)性高血壓、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。等。 多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因 控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包 括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。 3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病 由染色體異常引起的遺傳病叫做染色由染色體異常引起的遺傳病叫做染色 體異常遺傳?。ê喎Q染

5、色體病）。目體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。Ｄ?前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病已前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病已 有多種，這些病幾乎涉及到人有多種，這些病幾乎涉及到人 類的每一對染色體。類的每一對染色體。 21三體綜合征三體綜合征 癥狀：患者智力低下，癥狀：患者智力低下， 身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn) 出特殊的面容：眼間距出特殊的面容：眼間距 寬，外眼角上斜，口常寬，外眼角上斜，口常 半張，舌常伸出口外，半張，舌常伸出口外， 又叫伸舌樣癡呆。在人又叫伸舌樣癡呆。在人 群中的發(fā)病率為群中的發(fā)病率為1/600到到 1/800。 常見染色體病常見染色體病 病因：病因： 多了一條多了一條21

6、號染色體號染色體 1313三體綜合癥三體綜合癥 出生體重低，生長出生體重低，生長 發(fā)育遲緩，智力低下。發(fā)育遲緩，智力低下。 小頭，前額低斜，前腦小頭，前額低斜，前腦 無裂畸形，頭皮缺損。無裂畸形，頭皮缺損。 眼球小或無，唇裂。先眼球小或無，唇裂。先 天性心臟病。天性心臟病。 1818三體綜合癥三體綜合癥 生長發(fā)育障礙，智生長發(fā)育障礙，智 力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼 裂狹小，耳低位，耳廓裂狹小，耳低位，耳廓 畸形?；巍?0%90%有先天性心有先天性心 臟病臟病, ,肌張力亢進(jìn)肌張力亢進(jìn) “貓叫綜合征貓叫綜合征”是人的是人的5 5號染色體部分缺失引起的號染色體部分缺失引起的 遺傳病

7、，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等, , 并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。 討論：討論： 1、人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。、人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。 不都是不都是 如精神分裂癥往往是人出生后在生活中如精神分裂癥往往是人出生后在生活中 因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。 2、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。 不都是不都是 如某些先天性心臟病是由于孕婦在如某些先天性心臟病是由于孕婦在 妊娠期間誤服某些

8、致畸藥物所致。妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。 1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.常顯常顯 （2）21三體綜合征三體綜合征 B.常隱常隱 （3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.X顯顯 （4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.X隱隱 （5）紅綠色盲）紅綠色盲 E.多基因遺傳病多基因遺傳病 （6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.常染色體病常染色體病 （7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病性染色體病 練習(xí)：練習(xí)： D 1.1.下列很有需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（下列很有需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ） A A親屬中生

9、過先天畸形孩子的待婚青年親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年 B B得過肝炎的夫婦得過肝炎的夫婦 C C父母中有殘疾的待婚青年父母中有殘疾的待婚青年 D D得過乙型腦炎的夫婦得過乙型腦炎的夫婦 2.2.下列說法中正確的是（下列說法中正確的是（ ） A A先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病 B B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病 C C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的 作用，但根本原因是遺傳因素的存在作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D D遺傳病是僅由遺傳因素引起

10、的疾病遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 A A C C 3.3.下列病癥屬于遺傳病的是（下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.B.由于缺少維生素由于缺少維生素A A，父親和兒子均得夜盲癥，父親和兒子均得夜盲癥 C.C.一男子一男子4040歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在也在4040歲左右開始禿發(fā)歲左右開始禿發(fā) D.D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲 型肝炎型肝炎 4.4.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（多基因遺傳病的特點(diǎn)是

11、（ ） 由多對基因控制由多對基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低發(fā)病率極低 A A B B C C D D B B C C 5.5.已知甲家庭中丈夫患抗維生素已知甲家庭中丈夫患抗維生素D D佝僂病，妻子表現(xiàn)佝僂病，妻子表現(xiàn) 正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟 患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別 選擇生育（選擇生育（ ） A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、

12、男孩 C C 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 引起苯丙酮尿癥的原因是引起苯丙酮尿癥的原因是 由于患者的體細(xì)胞中缺少由于患者的體細(xì)胞中缺少 一種酶，致使體內(nèi)的苯丙一種酶，致使體內(nèi)的苯丙 氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變 成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成 苯丙酮酸苯丙酮酸在體苯丙酮酸苯丙酮酸在體 內(nèi)積累過多就會(huì)對嬰兒的內(nèi)積累過多就會(huì)對嬰兒的 神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的 損害。損害。 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病 外耳廓多毛癥外耳廓多毛癥 、多基因遺傳病、多基因遺傳病 如：無腦兒、如：無腦兒、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原發(fā)性高血壓、原發(fā)性高血壓、 冠心病、精神分裂

13、、哮喘和青少年型糖尿病冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。等。 多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因 控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包 括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。 1818三體綜合癥三體綜合癥 生長發(fā)育障礙，智生長發(fā)育障礙，智 力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼 裂狹小，耳低位，耳廓裂狹小，耳低位，耳廓 畸形?；?。90%90%有先天性心有先天性心 臟病臟病, ,肌張力亢進(jìn)肌張力亢進(jìn) D 3.3.下列病癥屬于遺傳病的是（下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.B.由于缺少維生素由于缺少維生素A A，父親和兒子均得夜盲癥，父親和兒子均得夜盲癥 C.C.一男子一男子4040歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親歲發(fā)現(xiàn)