遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育

1、 1.1.什么是遺傳??？什么是遺傳??？ 遺傳病 一般是指由遺一般是指由遺 傳物質(zhì)發(fā)生改傳物質(zhì)發(fā)生改 變而引起的或變而引起的或 者是由致病基者是由致病基 因控制的疾病。因控制的疾病。 2.2.常見(jiàn)的遺傳病常見(jiàn)的遺傳病 先天先天 愚型愚型 血友癥血友癥 色盲色盲 常見(jiàn)的常見(jiàn)的 遺傳病遺傳病 色色 盲盲 癥狀癥狀 原理原理 檢測(cè)檢測(cè) 分類(lèi)分類(lèi) 不能像正不能像正 常人一樣常人一樣 區(qū)分紅綠區(qū)分紅綠 顏色，或顏色，或 色覺(jué)全失。色覺(jué)全失。 觀察下觀察下 列圖形，列圖形， 你能看出你能看出 來(lái)嗎？來(lái)嗎？ 紅綠色盲紅綠色盲 全色盲全色盲 色弱色弱 性染色性染色 體隱性遺體隱性遺 傳病傳病 色色 盲盲 癥狀癥

2、狀 原理原理 檢測(cè)檢測(cè) 分類(lèi)分類(lèi) 不能像正不能像正 常人一樣常人一樣 區(qū)分紅綠區(qū)分紅綠 顏色，或顏色，或 色覺(jué)全失。色覺(jué)全失。 觀察下觀察下 列圖形，列圖形， 你能看出你能看出 來(lái)嗎？來(lái)嗎？ 紅綠色盲紅綠色盲 全色盲全色盲 色弱色弱 性染色性染色 體隱性遺體隱性遺 傳病傳病 控制色盲的基因存在于性染色體X上， 是一種隱性遺傳病。 道爾頓是第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲的人， 也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲患者。 色盲的原理色盲的原理 女性男性 基因 型 X B X BX B X bX b X bX B YX b Y 表現(xiàn) 型 正常 正常 （攜帶者） 色盲正常色盲 某家庭色盲圖譜某家庭色盲圖譜 正常者可看到數(shù)字正常者可

3、看到數(shù)字9696 紅綠色盲者中的紅色盲者只能找到紫色的紅綠色盲者中的紅色盲者只能找到紫色的 線，而綠色盲者只能找到紅色的線，但紅綠色線，而綠色盲者只能找到紅色的線，但紅綠色 弱者、正常者則兩線都找得到。弱者、正常者則兩線都找得到。 紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出，紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出， 而綠色盲者能讀出，但紅綠色弱者及而綠色盲者能讀出，但紅綠色弱者及 正常者則兩個(gè)字都能讀出來(lái)。正常者則兩個(gè)字都能讀出來(lái)。 正?？磻?yīng)是一幅正常看應(yīng)是一幅“牛?！钡膱D案，如看到的的圖案，如看到的 是一頭是一頭“鹿鹿”，就有可能是色盲或色弱。，就有可能是色盲或色弱。 正常者能讀出，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀正常者能

4、讀出，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀 成成 5 5，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個(gè)字。，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個(gè)字。 紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成，紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成， 但全色弱者及正常者則大多都讀不出來(lái)。但全色弱者及正常者則大多都讀不出來(lái)。 讀不出讀不出A則為紅色色盲。則為紅色色盲。 讀不出讀不出C則為綠色色盲。則為綠色色盲。 據(jù)估計(jì)我國(guó)目前據(jù)估計(jì)我國(guó)目前 大約有大約有6060萬(wàn)以上的萬(wàn)以上的2121 三體綜合征患兒，按三體綜合征患兒，按 目前的出生率我國(guó)平目前的出生率我國(guó)平 均均2020分鐘就有一例分鐘就有一例2121 三體綜合征患兒出生，三體綜合征患兒出生， 全國(guó)每

5、年出生的唐氏全國(guó)每年出生的唐氏 綜合征患兒將達(dá)綜合征患兒將達(dá)2700027000 例左右。例左右。 先天愚型患者先天愚型患者 血友病是一 種先天性血 液凝固異常 的出血疾病， 原因是血液 中缺乏某一 種“凝血因 子”血 小板。血友 病的致病基 因存在于性 染色體X上。 1838年年8月月28日，日，18歲的亞歷山大德麗娜歲的亞歷山大德麗娜維多利亞，即維維多利亞，即維 多利亞女皇登上了英國(guó)女王的寶座多利亞女皇登上了英國(guó)女王的寶座 。她在位的。她在位的60余年，是英國(guó)余年，是英國(guó) 歷史的鼎盛時(shí)代。英國(guó)率先開(kāi)始了工業(yè)革命，經(jīng)濟(jì)上也得到突歷史的鼎盛時(shí)代。英國(guó)率先開(kāi)始了工業(yè)革命，經(jīng)濟(jì)上也得到突 飛猛進(jìn)的

6、發(fā)展，此時(shí)的英國(guó)被稱(chēng)為飛猛進(jìn)的發(fā)展，此時(shí)的英國(guó)被稱(chēng)為“統(tǒng)御七海統(tǒng)御七海”的的“日不落帝日不落帝 國(guó)國(guó)”。 1840年年2月，月，21歲的維多利亞女王和她的表哥阿爾拔親歲的維多利亞女王和她的表哥阿爾拔親 王結(jié)婚，當(dāng)時(shí)誰(shuí)也沒(méi)有想到，正是這場(chǎng)婚姻給她的個(gè)人生活帶王結(jié)婚，當(dāng)時(shí)誰(shuí)也沒(méi)有想到，正是這場(chǎng)婚姻給她的個(gè)人生活帶 來(lái)了巨大的不幸并殃及歐洲來(lái)了巨大的不幸并殃及歐洲4個(gè)皇室家族。維多利亞女王共生個(gè)皇室家族。維多利亞女王共生 育了育了9個(gè)孩子，其中第個(gè)孩子，其中第1、3、5、6、9是女兒，第是女兒，第2、4、7、8 是兒子；在這是兒子；在這9個(gè)孩子中有兩個(gè)女孩，即排行第個(gè)孩子中有兩個(gè)女孩，即排行第3的艾

7、麗斯和排的艾麗斯和排 行第行第9的比阿特麗斯繼承了母親的血友病致病基因，是血友病的比阿特麗斯繼承了母親的血友病致病基因，是血友病 基因的隱性攜帶者，基因的隱性攜帶者，4個(gè)男孩子中有個(gè)男孩子中有3個(gè)也患有血友病，但對(duì)此個(gè)也患有血友病，但對(duì)此 當(dāng)時(shí)并無(wú)人知曉。當(dāng)時(shí)并無(wú)人知曉。 當(dāng)時(shí)的歐洲皇室盛行通婚，在這個(gè)人數(shù)并不多的當(dāng)時(shí)的歐洲皇室盛行通婚，在這個(gè)人數(shù)并不多的“小圈子小圈子” 里，這樣的習(xí)俗可以里，這樣的習(xí)俗可以“門(mén)當(dāng)戶(hù)對(duì)門(mén)當(dāng)戶(hù)對(duì)”，保持皇室血統(tǒng)的，保持皇室血統(tǒng)的“純潔純潔”。 維多利亞女王的維多利亞女王的5個(gè)女兒都十分的美麗聰明，于是不少?lài)?guó)家的個(gè)女兒都十分的美麗聰明，于是不少?lài)?guó)家的 王子都前來(lái)求

8、婚，并為能得到維多利亞女王的女兒而感到無(wú)上王子都前來(lái)求婚，并為能得到維多利亞女王的女兒而感到無(wú)上 的光榮和自豪。之后不久，她們先后分別嫁到了西班牙、俄國(guó)的光榮和自豪。之后不久，她們先后分別嫁到了西班牙、俄國(guó) 和德國(guó)的皇室，但不幸的是她們所生下的小王子們也都患上了和德國(guó)的皇室，但不幸的是她們所生下的小王子們也都患上了 血友病。這件事把歐洲許多皇室都攪得惶恐不安，由于人們當(dāng)血友病。這件事把歐洲許多皇室都攪得惶恐不安，由于人們當(dāng) 時(shí)并不知道這里面的原因，因此又將血友病稱(chēng)為時(shí)并不知道這里面的原因，因此又將血友病稱(chēng)為“皇室病皇室病”。 白化病白化病 苯丙酮尿癥（智力障礙）苯丙酮尿癥（智力障礙） （先天性

9、唇裂）（先天性唇裂）13-三體綜合征三體綜合征 特納氏綜合癥（性染色體特納氏綜合癥（性染色體XO） 常見(jiàn)的多基因遺傳常見(jiàn)的多基因遺傳 病的遺傳率病的遺傳率 遺傳病一般都是先天性和終生性的。到遺傳病一般都是先天性和終生性的。到 目前為止，已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達(dá)目前為止，已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達(dá)8 0008 000多種，多種， 其中不少是常見(jiàn)的，有較高的發(fā)病率，嚴(yán)重其中不少是常見(jiàn)的，有較高的發(fā)病率，嚴(yán)重 地危害著人類(lèi)的健康和生命。地危害著人類(lèi)的健康和生命。 19761976年，美國(guó)統(tǒng)計(jì)約有年，美國(guó)統(tǒng)計(jì)約有12001200萬(wàn)人患遺傳萬(wàn)人患遺傳 病，因該病而死亡的人數(shù)比死于心臟病的人病，因該病而死亡的人數(shù)比死于心臟

10、病的人 數(shù)多數(shù)多6.56.5倍；在住院的病人中，約有倍；在住院的病人中，約有3030的的 兒科病人和兒科病人和1010的成年病人為遺傳病患者。的成年病人為遺傳病患者。 據(jù)有關(guān)資料顯示，我國(guó)每年患有先天性缺據(jù)有關(guān)資料顯示，我國(guó)每年患有先天性缺 陷的新生兒中，均有陷的新生兒中，均有7%-8%7%-8%是由于遺傳因素是由于遺傳因素 造成的。造成的。 3. 3. 遺傳病的危害遺傳病的危害 近親結(jié)婚增加了隱性致病基因結(jié)合的機(jī)會(huì)。近親結(jié)婚增加了隱性致病基因結(jié)合的機(jī)會(huì)。 （禁止近親結(jié)婚的原因）（禁止近親結(jié)婚的原因） 近親結(jié)婚外孫成怪人近親結(jié)婚外孫成怪人 近親結(jié)婚生近親結(jié)婚生“雙頭怪雙頭怪” 近親結(jié)婚使得遺傳

11、病的發(fā)病率和死亡率近親結(jié)婚使得遺傳病的發(fā)病率和死亡率 都會(huì)增高。比如，我國(guó)湖南大庸市偏遠(yuǎn)地帶都會(huì)增高。比如，我國(guó)湖南大庸市偏遠(yuǎn)地帶 有三個(gè)有三個(gè)“傻子村傻子村”，其中的汪家小村，全村，其中的汪家小村，全村 共共500500人，有人，有250250人智能偏低，其中呆癡人智能偏低，其中呆癡5858人。人。 你知道嗎？你知道嗎？ 你知道嗎？你知道嗎？ 近親結(jié)婚遺傳示意圖近親結(jié)婚遺傳示意圖 我國(guó)我國(guó)婚姻法婚姻法規(guī)定：規(guī)定： “禁止直系血親和三代以禁止直系血親和三代以 內(nèi)的旁系血親的男女結(jié)婚內(nèi)的旁系血親的男女結(jié)婚” 老版新版兩代“黛、寶、釵” 你看過(guò)你看過(guò)紅樓夢(mèng)紅樓夢(mèng)么么?小說(shuō)小說(shuō) 中的賈寶玉和林黛玉的

12、愛(ài)中的賈寶玉和林黛玉的愛(ài) 情悲劇讓人唏噓不已。從情悲劇讓人唏噓不已。從 遺傳的角度看，寶玉和黛遺傳的角度看，寶玉和黛 玉的結(jié)婚合適么？寶玉后玉的結(jié)婚合適么？寶玉后 來(lái)和寶釵結(jié)婚，你覺(jué)得他來(lái)和寶釵結(jié)婚，你覺(jué)得他 們合適么？們合適么？ 優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生優(yōu)育 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 遺傳咨詢(xún)遺傳咨詢(xún) 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 4.4.優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生優(yōu)育 優(yōu)生，讓每個(gè)家庭優(yōu)生，讓每個(gè)家庭 生育出健康的孩子生育出健康的孩子 優(yōu)育，讓每個(gè)出生優(yōu)育，讓每個(gè)出生 的孩子健康成長(zhǎng)的孩子健康成長(zhǎng) 降低隱性致病基因結(jié)合的機(jī)會(huì)。降低隱性致病基因結(jié)合的機(jī)會(huì)。 優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生優(yōu)育 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 遺傳咨詢(xún)遺傳咨詢(xún) 產(chǎn)前診斷產(chǎn)

13、前診斷 4.4.優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生優(yōu)育 優(yōu)生，讓每個(gè)家庭優(yōu)生，讓每個(gè)家庭 生育出健康的孩子生育出健康的孩子 優(yōu)育，讓每個(gè)出生優(yōu)育，讓每個(gè)出生 的孩子健康成長(zhǎng)的孩子健康成長(zhǎng) 降低隱性致病基因結(jié)合的機(jī)會(huì)。降低隱性致病基因結(jié)合的機(jī)會(huì)。 欲優(yōu)生欲優(yōu)生 應(yīng)體檢應(yīng)體檢 遺傳病遺傳病 莫等閑莫等閑 優(yōu)點(diǎn)：優(yōu)點(diǎn)： 在妊娠早期就將有嚴(yán)重在妊娠早期就將有嚴(yán)重 遺傳病或嚴(yán)重畸形的胎兒及遺傳病或嚴(yán)重畸形的胎兒及 時(shí)檢查出來(lái)。時(shí)檢查出來(lái)。 資料片：我國(guó)建成快速產(chǎn)前診斷技術(shù)體系資料片：我國(guó)建成快速產(chǎn)前診斷技術(shù)體系 中國(guó)干細(xì)胞研究重大突破中國(guó)干細(xì)胞研究重大突破 遺傳病有望娘胎里治愈遺傳病有望娘胎里治愈 近視眼患者看到的圖是個(gè)戴眼

14、鏡，齊耳短發(fā)的女近視眼患者看到的圖是個(gè)戴眼鏡，齊耳短發(fā)的女 人人；非近視眼患者看到的則只是豎條，視力好的；非近視眼患者看到的則只是豎條，視力好的 還可以看出陰影還可以看出陰影 當(dāng)配戴矯正眼鏡的眼或不戴眼鏡看散光表各向線條粗細(xì)均勻當(dāng)配戴矯正眼鏡的眼或不戴眼鏡看散光表各向線條粗細(xì)均勻 時(shí)，時(shí)， 證實(shí)被檢眼散光已充分矯正或表明無(wú)散光現(xiàn)象。當(dāng)被檢證實(shí)被檢眼散光已充分矯正或表明無(wú)散光現(xiàn)象。當(dāng)被檢 眼發(fā)現(xiàn)散光表中某一線條黑而清晰，說(shuō)明有散光的可能。眼發(fā)現(xiàn)散光表中某一線條黑而清晰，說(shuō)明有散光的可能。 2.2.常見(jiàn)的遺傳病常見(jiàn)的遺傳病 先天先天 愚型愚型 血友癥血友癥 色盲色盲 常見(jiàn)的常見(jiàn)的 遺傳病遺傳病 紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成，紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成， 但全色弱者及正常者則大多都讀不出來(lái)。但全色弱者及正常者則大多都讀不出來(lái)。 苯丙酮尿癥（智力障礙）苯丙酮尿癥（智力障礙） 常見(jiàn)的多基因遺傳常見(jiàn)的多基因遺傳 病的遺傳率病的遺傳率 你知道嗎？你知道嗎？ 老版新版兩代“黛、寶、釵” 你看過(guò)你看過(guò)紅樓夢(mèng)紅樓夢(mèng)么么?小說(shuō)小說(shuō) 中的賈寶玉和林黛玉的愛(ài)中的賈寶玉和林黛玉的愛(ài) 情悲劇讓人唏噓不已。從情悲劇讓人唏噓不已。從 遺傳的角度看，寶玉和黛遺傳的角度看，寶玉和黛 玉的結(jié)婚合適么？寶玉后玉的結(jié)婚合適么？寶玉后 來(lái)和