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文檔簡介
1、第二十章 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病 內(nèi)科學(xué)(第9版) 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病 腫瘤可為良性或惡性 腫瘤可具功能性或無功能性 多個腫瘤可同時出現(xiàn)或先后發(fā)生 病情可重可輕 病程可緩可急 一組遺傳性多種內(nèi)分泌器官發(fā)生腫瘤綜合征的總稱,有2個或2個以上的內(nèi)分泌腺體累及 第一節(jié) 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型 第二節(jié) 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型 第一節(jié) 內(nèi)科學(xué)(第9版) 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型 常染色體顯性遺傳疾病,又稱Wermer綜合征 在普通人群中患病率為(220)/10萬 10%為散發(fā)性 內(nèi)科學(xué)(第9版) 發(fā)病機制 MEN 1基因 抑瘤基因,位于11q13帶,編碼多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤蛋白(menin
2、) 腫瘤組織中MEN 1兩個等位基因都發(fā)生突變,一個是遺傳的,全身細(xì)胞都存在,另一 個是在腫瘤組織中發(fā)生的獲得性突變 內(nèi)科學(xué)(第9版) 臨床表現(xiàn) 甲狀旁腺功能亢進癥 腸胰內(nèi)分泌瘤 垂體瘤 腎上腺腺瘤及其他病變 內(nèi)科學(xué)(第9版) 治療 手術(shù)治療 甲旁亢:切除3個半甲狀旁腺 內(nèi)科學(xué)(第9版) 篩查 對家族成員作病史采集及體檢 血離子鈣濃度測定,15歲起定期檢查 催乳素、胃泌素及空腹血糖測定 MEN 1基因突變檢測 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型 第二節(jié) 內(nèi)科學(xué)(第9版) 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型 常染色體顯性遺傳疾病 患病率占普通人群的(110)/10萬 攜帶有MEN 2 缺陷基因者,其疾病外顯率高于80%
3、 內(nèi)科學(xué)(第9版) 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型 MEN 2A(又稱Sipple綜合征):甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺功能亢進癥 MEN 2B:甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、一些身體異常表現(xiàn)、甲狀旁腺功能亢進癥(少見) 內(nèi)科學(xué)(第9版) 發(fā)病機制 ret 原癌基因(RET)突變 MEN 2A:主要位于胞外近膜處半胱氨酸 MEN 2B:主要為第918位密碼子甲硫氨酸(Met)變?yōu)樘K氨酸(Thr) 內(nèi)科學(xué)(第9版) 臨床表現(xiàn) 甲狀腺髓樣癌(MTC) 嗜鉻細(xì)胞瘤 甲狀旁腺功能亢進癥 黏膜神經(jīng)瘤:舌、唇、眼瞼及胃腸道 類Marfan綜合征體態(tài) 內(nèi)科學(xué)(第9版) 治療 甲狀腺髓樣癌:全部甲狀腺切除術(shù)及中心性淋巴結(jié)切除 嗜鉻細(xì)胞瘤:在甲狀腺手術(shù)前
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