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1、.第一章 遺傳因子的發(fā)現(xiàn)第1節(jié) 孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)(一)一、相對(duì)性狀性狀:生物體所表現(xiàn)出來(lái)的的形態(tài)特征、生理生化特征或行為方式等。相對(duì)性狀:同一種生物的同一種性狀的不同表現(xiàn)類型。二、 孟德爾一對(duì)相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)1.孟德爾遺傳實(shí)驗(yàn)運(yùn)用了現(xiàn)代科學(xué)研究中常用的假說(shuō)演繹法,其一般過(guò)程是觀察實(shí)驗(yàn),發(fā)現(xiàn)問(wèn)題、分析問(wèn)題,提出假說(shuō)(假設(shè))、設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn),檢驗(yàn)假說(shuō)(假設(shè))、歸納綜合,得出結(jié)論。2.孟德爾遺傳實(shí)驗(yàn)獲得成功的原因是(1)正確地選用實(shí)驗(yàn)材料。豌豆自花授粉,閉花受粉,自然狀態(tài)下是純種;品種多,差異大相對(duì)性狀明顯,易于區(qū)分。(2)由單基因到多基因地研究方法。(3)應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行分析。(4)科
2、學(xué)地設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)程序。3.相關(guān)概念(1)、顯性性狀與隱性性狀顯性性狀:具有相對(duì)性狀的兩個(gè)親本雜交,F(xiàn)1表現(xiàn)出來(lái)的性狀。隱性性狀:具有相對(duì)性狀的兩個(gè)親本雜交,F(xiàn)1沒(méi)有表現(xiàn)出來(lái)的性狀。附:性狀分離:在雜種后代中出現(xiàn)不同于親本性狀的現(xiàn)象)(2)、顯性基因與隱性基因顯性基因:控制顯性性狀的基因。隱性基因:控制隱性性狀的基因。附:基因:控制性狀的遺傳因子( DNA分子上有遺傳效應(yīng)的片段P67)等位基因:決定1對(duì)相對(duì)性狀的兩個(gè)基因(位于一對(duì)同源染色體上的相同位置上)。(3)、純合子與雜合子純合子:由相同基因的配子結(jié)合成的合子發(fā)育成的個(gè)體(能穩(wěn)定的遺傳,不發(fā)生性狀分離):顯性純合子(如AA的個(gè)體)隱性純合子(如
3、aa的個(gè)體)雜合子:由不同基因的配子結(jié)合成的合子發(fā)育成的個(gè)體(不能穩(wěn)定的遺傳,后代會(huì)發(fā)生性狀分離)(4)、表現(xiàn)型與基因型表現(xiàn)型:指生物個(gè)體實(shí)際表現(xiàn)出來(lái)的性狀?;蛐停号c表現(xiàn)型有關(guān)的基因組成。(關(guān)系:基因型環(huán)境 表現(xiàn)型)(5)雜交與自交雜交:基因型不同的生物體間相互交配的過(guò)程。自交:基因型相同的生物體間相互交配的過(guò)程。(指植物體中自花傳粉和雌雄異花植物的同株受粉)附:測(cè)交:讓F1與隱性純合子雜交。(可用來(lái)測(cè)定F1的基因型,屬于雜交)三、基因分離定律的實(shí)質(zhì): 在減I分裂后期,等位基因隨著同源染色體的分開而分離。四、基因分離定律的兩種基本題型:l 正推類型:(親代子代)親代基因型子代基因型及比例子代
4、表現(xiàn)型及比例AAAA AA全顯AAAaAA : Aa=1 : 1全顯AAaaAa 全顯AaAaAA : Aa : aa=1 : 2 : 1顯:隱=3 : 1Aaaa Aa : aa =1 : 1 顯:隱=1 : 1aaaaaa全隱l 逆推類型:(子代親代)親代基因型子代表現(xiàn)型及比例至少有一方是AA全顯aaaa全隱Aaaa顯:隱=1 : 1AaAa顯:隱=3 : 1六、基因分離定律的應(yīng)用:1、指導(dǎo)雜交育種:原理:雜合子(Aa)連續(xù)自交n次后各基因型比例 雜合子(Aa ):(1/2)n 純合子(AA+aa):1-(1/2)n 顯性純合子(AA)=隱形純合子(aa):1/2-(1/2)n+1例:小麥
5、抗銹病是由顯性基因T控制的,如果親代(P)的基因型是TTtt,則:(1)子一代(F1)的基因型是_,表現(xiàn)型是_。(2)子二代(F2)的表現(xiàn)型是_,這種現(xiàn)象稱為_。(3)F2代中抗銹病的小麥的基因型是_。其中基因型為_的個(gè)體自交后代會(huì)出現(xiàn)性狀分離,因此,為了獲得穩(wěn)定的抗銹病類型,應(yīng)該怎么做?_答案:(1)Tt 抗銹?。?)抗銹病和不抗銹病 性狀分離(3)TT或Tt Tt從F2代開始選擇抗銹病小麥連續(xù)自交,淘汰由于性狀分離而出現(xiàn)的非抗銹病類型,直到抗銹病性狀不再發(fā)生分離。2、指導(dǎo)醫(yī)學(xué)實(shí)踐:例1:人類的一種先天性聾啞是由隱性基因(a)控制的遺傳病。如果一個(gè)患者的雙親表現(xiàn)型都正常,則這對(duì)夫婦的基因型是
6、_,他們?cè)偕『l(fā)病的概率是_。答案:Aa、Aa 1/4例2:人類的多指是由顯性基因D控制的一種畸形。如果雙親的一方是多指,其基因型可能為_,這對(duì)夫婦后代患病概率是_。答案:DD或Dd 100%或1/2第2節(jié) 孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)(二)一、基因自由組合定律的實(shí)質(zhì):在減I分裂后期,非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合。(注意:非等位基因要位于非同源染色體上才滿足自由組合定律)二、自由組合定律兩種基本題型:共同思路:“先分開、再組合”l 正推類型(親代子代)l 逆推類型(子代親代)三、基因自由組合定律的應(yīng)用1、指導(dǎo)雜交育種:例:在水稻中,高桿(D)對(duì)矮桿(d)是顯性,抗病(R)對(duì)不抗病(
7、r)是顯性。現(xiàn)有純合矮桿不抗病水稻ddrr和純合高桿抗病水稻DDRR兩個(gè)品種,要想得到能夠穩(wěn)定遺傳的矮桿抗病水稻ddRR,應(yīng)該怎么做?_附:雜交育種 方法:雜交原理:基因重組 優(yōu)缺點(diǎn):方法簡(jiǎn)便,但要較長(zhǎng)年限選擇才可獲得。2、導(dǎo)醫(yī)學(xué)實(shí)踐:例:在一個(gè)家庭中,父親是多指患者(由顯性致病基因D控制),母親表現(xiàn)型正常。他們婚后卻生了一個(gè)手指正常但患先天性聾啞的孩子(先天性聾啞是由隱性致病基因p控制),問(wèn):該孩子的基因型為_,父親的基因型為_,母親的基因型為_。如果他們?cè)偕粋€(gè)小孩,則只患多指的占_,只患先天性聾啞的占_,既患多指又患先天性聾啞的占_,完全正常的占_答案:ddpp DdPp ddPp 3/
8、8, 1/8, 1/8, 3/8第2章 基因和染色體的關(guān)系第1節(jié) 減數(shù)分裂和受精作用一、減數(shù)分裂的概念減數(shù)分裂是進(jìn)行有性生殖的生物形成生殖細(xì)胞過(guò)程中所特有的細(xì)胞分裂方式。在減數(shù)分裂過(guò)程中,染色體只復(fù)制一次,而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次,新產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目比體細(xì)胞減少一半。(注:體細(xì)胞主要通過(guò)有絲分裂產(chǎn)生,有絲分裂過(guò)程中,染色體復(fù)制一次,細(xì)胞分裂一次,新產(chǎn)生的細(xì)胞中的染色體數(shù)目與體細(xì)胞相同。)二、減數(shù)分裂的過(guò)程1、精子的形成過(guò)程:精巢(哺乳動(dòng)物稱睪丸)l 減數(shù)第一次分裂間期:染色體復(fù)制(包括DNA復(fù)制和蛋白質(zhì)的合成)。前期:同源染色體兩兩配對(duì)(稱聯(lián)會(huì)),形成四分體。四分體中的非姐妹染色單體之間
9、常常發(fā)生對(duì)等片段的互換。中期:同源染色體成對(duì)排列在赤道板上(兩側(cè))。后期:同源染色體分離;非同源染色體自由組合。末期:細(xì)胞質(zhì)分裂,形成2個(gè)子細(xì)胞。l 減數(shù)第二次分裂(無(wú)同源染色體)前期:染色體排列散亂。中期:每條染色體的著絲粒都排列在細(xì)胞中央的赤道板上。后期:姐妹染色單體分開,成為兩條子染色體。并分別移向細(xì)胞兩極。末期:細(xì)胞質(zhì)分裂,每個(gè)細(xì)胞形成2個(gè)子細(xì)胞,最終共形成4個(gè)子細(xì)胞。2、卵細(xì)胞的形成過(guò)程:卵巢三、精子與卵細(xì)胞的形成過(guò)程的比較精子的形成卵細(xì)胞的形成不同點(diǎn)形成部位精巢(哺乳動(dòng)物稱睪丸)卵巢過(guò)程有變形期無(wú)變形期子細(xì)胞數(shù)一個(gè)精原細(xì)胞形成4個(gè)精子 一個(gè)卵原細(xì)胞形成1個(gè)卵細(xì)胞+3個(gè)極體相同點(diǎn) 精
10、子和卵細(xì)胞中染色體數(shù)目都是體細(xì)胞的一半四、注意:(1)同源染色體形態(tài)、大小基本相同;一條來(lái)自父方,一條來(lái)自母方。(2)精原細(xì)胞和卵原細(xì)胞的染色體數(shù)目與體細(xì)胞相同。因此,它們屬于體細(xì)胞,通過(guò)有絲分裂的方式增殖,但它們又可以進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞。(3)減數(shù)分裂過(guò)程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在減數(shù)第一次分裂,原因是同源染色體分離并進(jìn)入不同的子細(xì)胞。所以減數(shù)第二次分裂過(guò)程中無(wú)同源染色體。(4)減數(shù)分裂過(guò)程中染色體和DNA的變化規(guī)律(5)減數(shù)分裂形成子細(xì)胞種類:假設(shè)某生物的體細(xì)胞中含n對(duì)同源染色體,則:它的精(卵)原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂可形成 2n 種精子(卵細(xì)胞);它的1個(gè)精原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成 2 種精
11、子。它的1個(gè)卵原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成 1種卵細(xì)胞。五、受精作用的特點(diǎn)和意義 特點(diǎn): 受精作用是精子和卵細(xì)胞相互識(shí)別、融合成為受精卵的過(guò)程。精子的頭部進(jìn)入卵細(xì)胞,尾部留在外面,不久精子的細(xì)胞核就和卵細(xì)胞的細(xì)胞核融合,使受精卵中染色體的數(shù)目又恢復(fù)到體細(xì)胞的數(shù)目,其中有一半來(lái)自精子,另一半來(lái)自卵細(xì)胞。 意義:減數(shù)分裂和受精作用對(duì)于維持生物前后代體細(xì)胞中染色體數(shù)目的恒定,對(duì)于生物的遺傳和變異具有重要的作用。六、減數(shù)分裂與有絲分裂圖像辨析步驟:一看染色體數(shù)目:奇數(shù)為減(姐妹分家只看一極)二看有無(wú)同源染色體:沒(méi)有為減(姐妹分家只看一極)三看同源染色體行為:確定有絲或減注意:若細(xì)胞質(zhì)為不均等分裂,則為卵原細(xì)
12、胞的減或減的后期。同源染色體分家減后期姐妹分家減后期例:判斷下列細(xì)胞正在進(jìn)行什么分裂,處在什么時(shí)期?答案:1.減前期 2.減前期 3.減前期 4.減末期 5.有絲后期 6.減后期 7.減后期 8.減后期答案:9.有絲前期 10.減中期 11.減后期 12.減中期 11.減前期 12.減后期 13.減中期 14.有絲中期七、有性生殖1有性生殖是由親代產(chǎn)生有性生殖細(xì)胞或配子,經(jīng)過(guò)兩性生殖細(xì)胞(如精子和卵細(xì)胞)的結(jié)合,成為合子(如受精卵)。再由合子發(fā)育成新個(gè)體的生殖方式。2脊椎動(dòng)物的個(gè)體發(fā)育包括胚胎發(fā)育和胚后發(fā)育兩個(gè)階段。 3在有性生殖中,由于兩性生殖細(xì)胞分別來(lái)自不同的親本,因此,由合子發(fā)育成的后代
13、就具備了雙親的遺傳特性,具有更強(qiáng)的生活能力和變異性,這對(duì)于生物的生存和進(jìn)化具有重要意義第2節(jié) 基因在染色體上(1)、一個(gè)染色體上有 多 個(gè)基因,基因在染色體上呈 線性 排列?;蚝腿旧w行為存在著明顯的 平行 關(guān)系。(2)、基因的分離定律的實(shí)質(zhì)是:在雜合體的細(xì)胞中,位于 一 對(duì)同源染色體上的 等位 基因,具有一定的獨(dú)立性,在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中, 等位 基因 會(huì)隨 同源染色體 的分開而分離,分別進(jìn)入兩個(gè)配子中,獨(dú)立地隨配子傳給后代?;虻淖杂山M合定律的實(shí)質(zhì)是:位于非同源 染色體上的 非等位 基因的分離或組合互不干擾的,在減數(shù)分裂過(guò)程中, 同源 染色體上的 等位 基因彼此分離的同時(shí), 非同源
14、染色體上的 非等位 基因 自由組合 。第3節(jié)伴性遺傳1、XY型性別決定方式:l 染色體組成(n對(duì)):雄性:n1對(duì)常染色體 + XY 雌性:n1對(duì)常染色體 + XXl 性比:一般 1 : 1l 常見生物:全部 哺乳動(dòng)物、大多雌雄異體的植物,多數(shù)昆蟲、一些魚類和兩棲類。l 生物體細(xì)胞中的染色體可以分為兩類:性染色體和常染色體,生物的性別通常就是由 性 染色體決定的。生物的種類不同,性別決定的方式也不相同。生物的性別決定方式主要有兩種:l XY型:雌性的性染色體是 XX ,雄性的性染色體是 XY 。生物界中絕大多數(shù)生物的性別決定屬于XY型。雄性(男性)個(gè)體的精原細(xì)胞在經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂形成精子時(shí),可以同時(shí)
15、產(chǎn)生含有 X 染色體和 Y 染色體的精子,并且這兩種精子的數(shù)目是相 同 的,而雌性(女性)個(gè)體的卵原細(xì)胞在經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí),只能夠產(chǎn)生1 種含有 X 染色體的卵細(xì)胞。受精時(shí),由于兩種精子和卵細(xì)胞結(jié)合的機(jī)會(huì) 相等,因此,在XY型性別決定的生物所產(chǎn)生的后代中,雌性(女性)個(gè)體和雄性(男性)個(gè)體的數(shù)量比為 1:1 。l ZW型:該性別決定的生物,雌性的性染色體是 ZW ,雄性的是 ZZ 。蛾類、鳥類的性別決定屬于ZW型。2、三種伴性遺傳的特點(diǎn):性染色體上的基因,它的遺傳方式是與性別相聯(lián)系的,這種遺傳方式叫 伴性 遺傳。以人的紅綠色盲為例:人類紅綠色盲的致病基因是位于 X 染色體上 隱性 基因
16、,遺傳特點(diǎn)是:(1)隔代交叉遺傳:男性紅綠色盲基因只能從 母親 那里傳來(lái),以后只能傳給他的 女兒 。(2)男性患者 多 于女性患者;抗維生素D佝僂病的致病基因是位于 X 染色體上的 顯性 基因,這種病的遺傳特點(diǎn)是:女性患者 多 于男性患者??偨Y(jié):(1)伴X隱性遺傳的特點(diǎn): 男 女 隔代遺傳(交叉遺傳) 母病子必病,女病父必?。?)伴X顯性遺傳的特點(diǎn): 女男 連續(xù)發(fā)病 父病女必病,子病母必?。?)伴Y遺傳的特點(diǎn):男病女不病 父子孫附:常見遺傳病類型(要記?。喊閄隱:色盲、血友病 常隱:先天性聾啞、白化病伴X顯:抗維生素D佝僂病 常顯:多(并)指第三章 基因的本質(zhì)第1節(jié) DNA是主要的遺傳物質(zhì)一
17、、1928年格里菲思的肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn):1、肺炎雙球菌有兩種類型類型:S型細(xì)菌:菌落光滑,菌體有夾膜,有毒性R型細(xì)菌:菌落粗糙,菌體無(wú)夾膜,無(wú)毒性2、實(shí)驗(yàn)過(guò)程(看書)3、實(shí)驗(yàn)證明:無(wú)毒性的R型活細(xì)菌與被加熱殺死的有毒性的S型細(xì)菌混合后,轉(zhuǎn)化為有毒性的S型活細(xì)菌。這種性狀的轉(zhuǎn)化是可以遺傳的。 推論(格里菲思):在第四組實(shí)驗(yàn)中,已經(jīng)被加熱殺死S型細(xì)菌中,必然含有某種促成這一轉(zhuǎn)化的活性物質(zhì)“轉(zhuǎn)化因子”。二、1944年艾弗里的實(shí)驗(yàn):1、實(shí)驗(yàn)過(guò)程:(如右圖)2、實(shí)驗(yàn)證明:DNA才是R型細(xì)菌產(chǎn)生穩(wěn)定遺傳變化的物質(zhì)。(即:DNA是遺傳物質(zhì),蛋白質(zhì)等不是遺傳物質(zhì))三、1952年郝爾希和蔡斯噬菌體侵染細(xì)菌的
18、實(shí)驗(yàn)1、T2噬菌體機(jī)構(gòu)和元素組成:2、實(shí)驗(yàn)過(guò)程(看書)3、實(shí)驗(yàn)結(jié)論:子代噬菌體的各種性狀是通過(guò)親代的DNA遺傳的。(即:DNA是遺傳物質(zhì))四、1956年煙草花葉病毒感染煙草實(shí)驗(yàn)證明:在只有RNA的病毒中,RNA是遺傳物質(zhì)。五、小結(jié): 細(xì)胞生物(真核、原核)非細(xì)胞生物(病毒)核酸DNA和RNADNARNA 遺傳物質(zhì)DNADNARNA因?yàn)榻^大多數(shù)生物的遺傳物質(zhì)是DNA,所以DNA是主要的遺傳物質(zhì)。第2節(jié) DNA的結(jié)構(gòu)1、DNA的組成元素:C、H、O、N、P2、DNA的基本單位:脫氧核糖核苷酸(4種)3、DNA的結(jié)構(gòu):由兩條、反向平行的脫氧核苷酸鏈盤旋成雙螺旋結(jié)構(gòu)。外側(cè):脫氧核糖和磷酸交替連接構(gòu)成基
19、本骨架。 內(nèi)側(cè):由氫鍵相連的堿基對(duì)組成。堿基配對(duì)有一定規(guī)律: A T;G C。(堿基互補(bǔ)配對(duì)原則)4、DNA的特性:多樣性:堿基對(duì)的排列順序是千變?nèi)f化的。(排列種數(shù):4n(n為堿基對(duì)對(duì)數(shù))特異性:每個(gè)特定DNA分子的堿基排列順序是特定的。5、DNA的功能:攜帶遺傳信息(DNA分子中堿基對(duì)的排列順序代表遺傳信息)。6、與DNA有關(guān)的計(jì)算:在雙鏈DNA分子中: A=T、G=C任意兩個(gè)非互補(bǔ)的堿基之和相等;且等于全部堿基和的一半例:A+G = A+C = T+G = T+C = 1/2全部堿基第3節(jié) DNA的復(fù)制1、概念:以親代DNA分子兩條鏈為模板,合成子代DNA的過(guò)程2、時(shí)間:有絲分裂間期和減前
20、的間期3、場(chǎng)所:主要在細(xì)胞核4、過(guò)程:(看書)解旋 合成子鏈 子、母鏈盤繞形成子代DNA分子5、特點(diǎn): 半保留復(fù)制 6、原則:堿基互補(bǔ)配對(duì)原則7、條件:模板:親代DNA分子的兩條鏈原料:4種游離的脫氧核糖核苷酸能量:ATP 酶:解旋酶、DNA聚合酶等8、DNA能精確復(fù)制的原因:獨(dú)特的 雙螺旋 結(jié)構(gòu)為復(fù)制提供了精確的模板; 堿基互補(bǔ)配對(duì) 原則保證復(fù)制能夠準(zhǔn)確進(jìn)行。9、意義:DNA分子復(fù)制,使遺傳信息從親代傳遞給子代,從而確保了遺傳信息的連續(xù)性。10、與DNA復(fù)制有關(guān)的計(jì)算:復(fù)制出DNA數(shù) = 2n (n為復(fù)制次數(shù))含親代鏈的DNA數(shù) = 2 第4節(jié) 基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段1基因是有 遺傳效
21、應(yīng) 的DNA片段,是控制 生物性狀 的結(jié)構(gòu)和功能的基本單位。每個(gè)DNA分子上有 許多 個(gè)基因。基因的 脫氧核苷酸排列的順序 包含著遺傳信息。2DNA分子具有穩(wěn)定性、多樣性和特異性。多樣性產(chǎn)生的原因主要是 堿基對(duì)的排列順序千變?nèi)f化 ,DNA分子特異性是 脫氧核苷酸排列的特定順序 ,每個(gè)DNA分子能夠貯存大量的遺傳信息。遺傳信息是 脫氧核苷酸排列順序 第四章 基因的表達(dá)第1節(jié) 基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成一、RNA的結(jié)構(gòu):1、組成元素:C、H、O、N、P2、基本單位:核糖核苷酸(4種)3、結(jié)構(gòu):一般為單鏈二、基因:是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。主要在染色體上三、基因控制蛋白質(zhì)合成:1、轉(zhuǎn)錄:(1)概念:在細(xì)
22、胞核中,以DNA的一條鏈為模板,按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則,合成RNA的過(guò)程。(注:葉綠體、線粒體也有轉(zhuǎn)錄)(2)過(guò)程(看書)(3)條件:模板:DNA的一條鏈(模板鏈) 原料:4種核糖核苷酸能量:ATP 酶:解旋酶、RNA聚合酶等(4)原則:堿基互補(bǔ)配對(duì)原則(AU、TA、GC、CG)(5)產(chǎn)物:信使RNA(mRNA)、核糖體RNA(rRNA)、轉(zhuǎn)運(yùn)RNA(tRNA)2、翻譯:(1)概念:游離在細(xì)胞質(zhì)中的各種氨基酸,以mRNA為模板,合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過(guò)程。(注:葉綠體、線粒體也有翻譯)(2)過(guò)程:(看書)(3)條件:模板:mRNA 原料:氨基酸(20種)能量:ATP 酶:多種酶 搬運(yùn)工
23、具:tRNA 裝配機(jī)器:核糖體(4)原則:堿基互補(bǔ)配對(duì)原則(5)產(chǎn)物:多肽鏈3、與基因表達(dá)有關(guān)的計(jì)算基因中堿基數(shù):mRNA分子中堿基數(shù):氨基酸數(shù) = 6:3:1四、基因?qū)π誀畹目刂?、中心法則第2節(jié) 基因?qū)π誀畹目刂埔?、基因控制性狀的方式:?)通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程,進(jìn)而控制生物的性狀;(2)通過(guò)控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀。二、人類基因組計(jì)劃及其意義 計(jì)劃:完成人體24條染色體上的全部基因的遺傳作圖、物理作圖、和全部堿基的序列測(cè)定。意義:可以清楚的認(rèn)識(shí)人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能極其相互關(guān)系,對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要的意義第五章 基因突變及其他變異第1節(jié) 基因突變和基因重
24、組一、生物變異的類型l 不可遺傳的變異(僅由環(huán)境變化引起)l 基因突變l 可遺傳的變異(由遺傳物質(zhì)的變化引起)基因重組l 染色體變異 二、可遺傳的變異(一)基因突變1、概念:是指DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或改變等變化。2、原因:物理因素:X射線、激光等;化學(xué)因素:亞硝酸鹽,堿基類似物等;生物因素:病毒、細(xì)菌等。3、特點(diǎn):發(fā)生頻率低:方向不確定隨機(jī)發(fā)生基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期;基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。普遍存在4、結(jié)果:使一個(gè)基因變成它的等位基因。5、時(shí)間:細(xì)胞分裂間期(DNA復(fù)制時(shí)期)6、應(yīng)用誘變育種方法:用射線、激光、化學(xué)藥
25、品等處理生物。原理:基因突變實(shí)例:高產(chǎn)青霉菌株的獲得優(yōu)缺點(diǎn):加速育種進(jìn)程,大幅度地改良某些性狀,但有利變異個(gè)體少。7、意義:是生物變異的根本來(lái)源;為生物的進(jìn)化提供了原始材料;是形成生物多樣性的重要原因之一。(二)基因重組1、概念:是指生物體在進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中,控制不同性狀的基因重新組合的過(guò)程。2、種類:減數(shù)分裂(減后期)形成配子時(shí),隨著非同源染色體的自由組合,位于這些染色體上的非等位基因也自由組合。組合的結(jié)果可能產(chǎn)生與親代基因型不同的個(gè)體。減四分體時(shí)期,同源染色體上(非姐妹染色單體)之間等位基因的交換。結(jié)果是導(dǎo)致染色單體上基因的重組,組合的結(jié)果可能產(chǎn)生與親代基因型不同的個(gè)體。重組DNA技術(shù)
26、(注:轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品的安全性:用一分為二的觀點(diǎn)看問(wèn)題,用其利,避其害。我國(guó)規(guī)定對(duì)于轉(zhuǎn)基因產(chǎn)品必須標(biāo)明。)3、結(jié)果:產(chǎn)生新的基因型4、應(yīng)用(育種):雜交育種(見前面筆記)5、意義:為生物的變異提供了豐富的來(lái)源;為生物的進(jìn)化提供材料;是形成生物體多樣性的重要原因之一(三)染色體變異(見第五章 第二節(jié))第2節(jié) 染色體變異一、染色體結(jié)構(gòu)變異:實(shí)例:貓叫綜合征(5號(hào)染色體部分缺失)類型:缺失、重復(fù)、倒位、易位(看書并理解)二、染色體數(shù)目的變異1、類型l 個(gè)別染色體增加或減少:實(shí)例:21三體綜合征(多1條21號(hào)染色體)l 以染色體組的形式成倍增加或減少: 實(shí)例:三倍體無(wú)子西瓜2、染色體組:(1)概
27、念:二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成一個(gè)染色體組。(2)特點(diǎn):一個(gè)染色體組中無(wú)同源染色體,形態(tài)和功能各不相同; 一個(gè)染色體組攜帶著控制生物生長(zhǎng)的全部遺傳信息。(3)染色體組數(shù)的判斷: 染色體組數(shù)= 細(xì)胞中任意一種染色體條數(shù)例1:以下各圖中,各有幾個(gè)染色體組?答案:3 2 5 1 4 染色體組數(shù)= 基因型中控制同一性狀的基因個(gè)數(shù)例2:以下基因型,所代表的生物染色體組數(shù)分別是多少?(1)Aa _ (2)AaBb _(3)AAa _ (4)AaaBbb _(5)AAAaBBbb _ (6)ABCD _答案:2 2 3 3 4 13、單倍體、二倍體和多倍體由配子發(fā)育成的個(gè)體叫單倍體。有受精卵發(fā)育
28、成的個(gè)體,體細(xì)胞中含幾個(gè)染色體組就叫幾倍體,如含兩個(gè)染色體組就叫二倍體,含三個(gè)染色體組就叫三倍體,以此類推。體細(xì)胞中含三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體叫多倍體。三、染色體變異在育種上的應(yīng)用1、多倍體育種:方法:用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。(原理:能夠抑制紡錘體的形成,導(dǎo)致染色體不分離,從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍)原理:染色體變異實(shí)例:三倍體無(wú)子西瓜的培育;優(yōu)缺點(diǎn):培育出的植物器官大,產(chǎn)量高,營(yíng)養(yǎng)豐富,但結(jié)實(shí)率低,成熟遲。2、單倍體育種:方法:花粉(藥)離體培養(yǎng)原理:染色體變異實(shí)例:矮桿抗病水稻的培育例:在水稻中,高桿(D)對(duì)矮桿(d)是顯性,抗病(R)對(duì)不抗病(r)是顯性?,F(xiàn)有純合矮桿不抗病
29、水稻ddrr和純合高桿抗病水稻DDRR兩個(gè)品種,要想得到能夠穩(wěn)定遺傳的矮桿抗病水稻ddRR ,應(yīng)該怎么做??jī)?yōu)缺點(diǎn):后代都是純合子,明顯縮短育種年限,但技術(shù)較復(fù)雜。附:育種方法小結(jié)誘變育種雜交育種多倍體育種單倍體育種方 法 用射線、激光、化學(xué)藥品等處理生物雜交用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗花藥(粉)離體培養(yǎng)原 理 基因突變基因重組染色體變異染色體變異優(yōu)缺點(diǎn)加速育種進(jìn)程,大幅度地改良某些性狀,但有利變異個(gè)體少。方法簡(jiǎn)便,但要較長(zhǎng)年限選擇才可獲得純合子。器官較大,營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量高,但結(jié)實(shí)率低,成熟遲。后代都是純合子,明顯縮短育種年限,但技術(shù)較復(fù)雜。第3節(jié)人類遺傳病一、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別:l 遺
30、傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變引起的疾病。(可以生來(lái)就有,也可以后天發(fā)生)l 先天性疾病:生來(lái)就有的疾病。(不一定是遺傳病)二、人類遺傳病產(chǎn)生的原因:人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病三、人類遺傳病類型(一)單基因遺傳病1、概念:由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。2、原因:人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病3、特點(diǎn):呈家族遺傳、發(fā)病率高(我國(guó)約有20%-25%)4、類型:顯性遺傳病 伴顯:抗維生素佝僂病常顯:多指、并指、軟骨發(fā)育不全隱性遺傳病 伴隱:色盲、血友病 常隱:先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥(二)多基因遺傳病1、概念:由多對(duì)等位基因控制的人類遺傳病。2
31、、常見類型:腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。(三)染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體病)1、概念:染色體異常引起的遺傳病。(包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常)2、類型:常染色體遺傳病 結(jié)構(gòu)異常:貓叫綜合征數(shù)目異常:21三體綜合征(先天智力障礙)性染色體遺傳?。盒韵侔l(fā)育不全綜合征(XO型,患者缺少一條 X染色體)四、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1、產(chǎn)前診斷:胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病,產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率2、遺傳咨詢:在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展五、實(shí)驗(yàn):調(diào)查人群中的遺傳病注意事項(xiàng):1、可以以小組為單位進(jìn)行研究。2、調(diào)查時(shí),最好選取群體
32、中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。3、調(diào)查時(shí)要詳細(xì)詢問(wèn),如實(shí)記錄。4、對(duì)某個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查時(shí),被調(diào)查成員之間的血緣關(guān)系必須寫清楚,并注明性別。5、 必須統(tǒng)計(jì)被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率。結(jié)果分析:被調(diào)查人數(shù)為2 747人,其中色盲患者為38人(男性37人,女性1人),紅綠色盲的發(fā)病率為1.38%。男性紅綠色盲的發(fā)病率為1.35%,女性紅綠色盲的發(fā)病率為0.03%。二者均低于我國(guó)社會(huì)人群男女紅綠色盲的發(fā)病率。實(shí)驗(yàn)結(jié)論:我國(guó)社會(huì)人群中,紅綠色盲患者男性明顯多于女性。PDDRRddrr F1 DdRr 自交F2 選矮稈抗病的個(gè)體 F3留未出現(xiàn)性狀分離個(gè)體(純合子)出現(xiàn)性狀分離個(gè)體
33、(雜合子)自交重復(fù)第六章 從雜交育種到基因工程一雜交育種:(1)原理:基因重組(通過(guò)基因分離、自由組合或連鎖交換,分離出優(yōu)良性狀或使各種優(yōu)良性狀集中在一起)(2)方法:連續(xù)自交,不斷選種。(3)舉例: 如上(雜交育種圖解法)(4)特點(diǎn):育種年限長(zhǎng),需連續(xù)自交不斷擇優(yōu)汰劣才能選育出需要的類型。(5)說(shuō)明:該方法常用于:a同一物種不同品種的個(gè)體間,如上例;b親緣關(guān)系較近的不同物種個(gè)體間(為了使后代可育,應(yīng)做染色體加倍處理,得到的個(gè)體即是異源多倍體),如八倍體小黑麥的培育、蘿卜和甘藍(lán)雜交。若該生物靠有性生殖繁殖后代,則必須選育出優(yōu)良性狀的純種,以免后代發(fā)生性狀分離;若該生物靠無(wú)性生殖產(chǎn)生后代,那么只
34、要得到該優(yōu)良性狀就可以了,純種、雜種并不影響后代性狀的表達(dá)。二誘變育種(1)原理:基因突變(2)方法:用物理因素(如X射線、射線、紫外線、激光等)或化學(xué)因素(如亞硝酸、硫酸二乙脂等)來(lái)處理生物,使其在細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生差錯(cuò),從而引起基因突變。(3)舉例:太空育種、青霉素高產(chǎn)菌株的獲得(4)特點(diǎn):提高了突變率,創(chuàng)造人類需要的變異類型,從中選擇培育出優(yōu)良的生物品種,但由于突變的不定向性,因此該種育種方法具有盲目性。(5)說(shuō)明:該種方法常用于微生物育種、農(nóng)作物誘變育種等三基因工程1原理:DNA重組技術(shù)(屬于基因重組范疇)2方法:按照人們的意愿,把一種生物的個(gè)別基因復(fù)制出來(lái),加以修飾改造,放
35、到另一種生物的細(xì)胞里,定向地改造生物的遺傳性狀。3基因工程的基本工具:1)、基因的“剪刀”:限制性核酸內(nèi)切酶2)、基因的“針線”:DNA連接酶3)、基因的運(yùn)載體:質(zhì)粒、病毒等4操作步驟包括:提取目的基因、目的基因與運(yùn)載體結(jié)合、將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞、目的基因的檢測(cè)與表達(dá)等。5舉例:能分泌人類胰島素的大腸桿菌菌株的獲得,抗蟲棉,轉(zhuǎn)基因動(dòng)物等6特點(diǎn):目的性強(qiáng),育種周期短。7說(shuō)明:對(duì)于微生物來(lái)說(shuō),該項(xiàng)技術(shù)須與發(fā)酵工程密切配合,才能獲得人類所需要的產(chǎn)物。8優(yōu)點(diǎn):解決糧食短缺問(wèn)題,減少農(nóng)藥使用,增加食物營(yíng)養(yǎng)、種類,提升食物品質(zhì);9缺點(diǎn):可能產(chǎn)生新毒素、新過(guò)敏原、抗除草劑的雜草,可能影響生物的多樣性、干擾生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定性。第七章 現(xiàn)代生物的進(jìn)化理
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