進(jìn)行性骨化性肌炎 終極版

1、進(jìn)行性骨化性肌炎 福鼎市醫(yī)院 五病區(qū) 肖婷 定義：進(jìn)行性骨化性肌炎（MOP）又叫進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良（FOP），是一種罕見(jiàn)的遺傳性、進(jìn)行性結(jié)締組織疾患，以先天性拇指畸形和進(jìn)行性橫紋肌骨化為特征。國(guó)外統(tǒng)計(jì)其發(fā)病率約為1/200萬(wàn)，無(wú)性別、種族等差異，而據(jù)國(guó)內(nèi)報(bào)道男性略多于女性 。 一、遺傳學(xué)和發(fā)病機(jī)理： 目前較公認(rèn)的該病為結(jié)締組織某些成分遺傳方面的缺陷所引起的繼發(fā)性鈣化和骨化，屬常染色體顯性遺傳病。該病的遺傳學(xué)表現(xiàn)出一定的復(fù)雜性和多相性。進(jìn)來(lái)研究比較公認(rèn)的是其發(fā)病與BMP-4關(guān)系密切，BMP-4的異常表達(dá)被認(rèn)為是MOP發(fā)病的重要因素，BMP-4的過(guò)表達(dá)是導(dǎo)致活體進(jìn)行性異位骨化這一連鎖反應(yīng)的獨(dú)

2、立觸發(fā)因子。 患者肌肉本身無(wú)異常，主要累及肌肉的結(jié)締組織。早期有明顯間質(zhì)內(nèi)水腫和結(jié)締組織內(nèi)增殖，肌纖維發(fā)生繼發(fā)性萎縮和變性，后期有中胚層組織鈣化和骨化。 二、臨床表現(xiàn) MOP多在6歲前起病，平均發(fā)病年齡為4.92歲，男女比例報(bào)道不一。其臨床表現(xiàn)有兩個(gè)特點(diǎn)：先天性拇指畸形、進(jìn)行性軟組織異位骨化。其中前者為該病最早的特征表現(xiàn)，幾乎所有的患者都會(huì)發(fā)生。異位骨化多發(fā)生于肌腱、韌帶、筋膜和骨骼肌等處，其蔓延特點(diǎn)為從頭向尾、從背側(cè)向腹側(cè)、從中線向四肢發(fā)展，骨化可由外傷、感染和手術(shù)等誘發(fā)加速。早期表現(xiàn)為局部包塊紅腫熱痛，繼而包塊逐漸骨化，局部組織攣縮，關(guān)節(jié)僵硬，最終肢體運(yùn)動(dòng)功能喪失。一般30歲左右髖關(guān)節(jié)融合

3、致行走功能喪失，下頜功能障礙致進(jìn)食不能而全身衰竭?；颊叽蠖嗨烙谒ソ呋蚋腥尽?三、進(jìn)行性骨化性肌炎診斷 診斷：顯著病例診斷不難。早期須注意肌腫脹、病癥逐漸進(jìn)行，拇指與腳趾細(xì)小和肌內(nèi)結(jié)節(jié)。骨性腫物開始時(shí)只有豌豆大，無(wú)痛感，后漸增大，融合成不規(guī)則的團(tuán)塊。 實(shí)驗(yàn)室檢查：一般常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)特異發(fā)現(xiàn)。 其他輔助檢查：X 線照片顯示腫物的軟組織當(dāng)中有分散鈣化影。過(guò)一段時(shí)間，急性期的癥狀和體征消失后，腫物變小，鈣化影也縮小，但密度增高。X 線片上可見(jiàn)柱狀或不規(guī)則形態(tài)的團(tuán)塊狀不同密度的骨化陰影，可與骨骼相連，也可完全游離。骨骼呈現(xiàn)失用性萎縮。3 四、治療方案 尚無(wú)特殊的有效療法，應(yīng)避免受傷受寒，或可防止惡化。

4、可試用腎上腺皮質(zhì)激素，但療效未定。病變比較局限者可考慮切除，但有時(shí)手術(shù)的創(chuàng)傷可加劇病變，導(dǎo)致更多的骨形成。 病變活動(dòng)期的治療原則是受累部位完全制動(dòng)休息，不必進(jìn)行任何物理治療。急性期過(guò)后再逐漸恢復(fù)活動(dòng)。肘關(guān)節(jié)附近的骨化性肌炎多為積極活動(dòng)所誘發(fā)。預(yù)防的辦法是傷后除輕柔自主練習(xí)外，不做任何理療。肌炎的病變成熟后，如功能不受限制則不必處理。若殘留妨礙活動(dòng)的小病變，超過(guò)急性期1 年，X 線照片上肯定為成熟骨組織者，方可手術(shù)切除。有的醫(yī)生主張?jiān)诩毙云谧龇派渲委?，不少醫(yī)生持相反意見(jiàn)。五、預(yù)防及預(yù)后預(yù)后：發(fā)生并發(fā)癥者影響肢體功能,病變 局限者,預(yù)后尚好。 預(yù)防：因病因尚不明確,目前無(wú)系統(tǒng)預(yù)防、措施,應(yīng)參照遺傳 病學(xué)預(yù)防方法,做好遺傳病學(xué)咨詢工作等。 六、進(jìn)行性骨化性肌炎病例 英國(guó)58歲“石化人”擁有石頭胸腔 1955年，英國(guó)年僅3歲的羅伯特金霍，被診斷患上了進(jìn)行性肌肉骨化癥。50多年來(lái)，他頑強(qiáng)地打破醫(yī)生預(yù)言，奇跡般地生存了下來(lái)。他的肋骨已合并在一起，成為一副“石頭胸腔”，導(dǎo)致無(wú)法正常呼吸。他渾身每一寸的肌肉也已經(jīng)轉(zhuǎn)變成骨頭。羅伯特稱，1980