2020年基因檢測行業(yè)現(xiàn)狀與前景分析報告

1、2020年基因檢測行業(yè)現(xiàn)狀與前景分析報告目錄1.基因檢測行業(yè)概況及現(xiàn)狀32.基因檢測行業(yè)市場分析42.1基因檢測的全球市場規(guī)模估測52.2基因檢測的中國市場規(guī)模估測63.基因檢測行業(yè)存在的問題73.1數(shù)據(jù)安全存在挑戰(zhàn)73.2數(shù)據(jù)解讀能力欠缺83.3監(jiān)管政策不夠完善83.4高端專業(yè)技術(shù)人才缺乏94.基因檢測行業(yè)技術(shù)特點95.基因檢測行業(yè)發(fā)展趨勢分析115.1利好政策支持和規(guī)范行業(yè)良性發(fā)展115.2技術(shù)提升及測序成本下降推動行業(yè)發(fā)展125.3消費基因檢測快速發(fā)展136.基因檢測行業(yè)市場競爭格局136.1產(chǎn)業(yè)鏈上游企業(yè)集中情況146.2上游設(shè)備、試劑耗材生產(chǎn)商情況146.3中游整體市場規(guī)模、市場競爭

2、情況156.4產(chǎn)業(yè)鏈下游情況157.因檢測行業(yè)政策及環(huán)境分析168.基因檢測行業(yè)發(fā)展前景178.1基因檢測在醫(yī)療領(lǐng)域應(yīng)用場景大致分三類：科研級、臨床級和消費級。188.2基因檢測在醫(yī)療領(lǐng)域的臨床應(yīng)用主要包括疾病的預(yù)防、診斷與治療三大方面。189.基因檢測行業(yè)投資分析221. 基因檢測行業(yè)概況及現(xiàn)狀基因檢測是針對生物的血液、體液、細(xì)胞或DNA通過基因測序等技術(shù)手段進(jìn)行檢測，并分析該個體含有的基因是否含有潛在高風(fēng)險疾病可能性及表達(dá)功能是否正常，最終明確被檢測生物未來患病風(fēng)險的技術(shù)。國內(nèi)企業(yè)多參與基因檢測服務(wù)市場，應(yīng)用市場中，消費型基因檢測競爭激烈，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測發(fā)展相對成熟，腫瘤市場增長空間大。基因

3、檢測行業(yè)可分為三大細(xì)分領(lǐng)域，即科研級基因檢測、臨床級基因檢測、消費級基因檢測。2. 基因檢測行業(yè)市場分析隨著技術(shù)手段的進(jìn)步，基因檢測在我國的發(fā)展越來越快速。據(jù)前瞻產(chǎn)業(yè)研究院發(fā)布的中國基因檢測行業(yè)戰(zhàn)略規(guī)劃和企業(yè)戰(zhàn)略咨詢報告統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，2015年中國基因檢測行業(yè)市場規(guī)模首次突破百億元，同比增長52.2%。截止至2017年中國基因檢測行業(yè)市場規(guī)模增長至158億元，同比增長23.4%。初步預(yù)計2018年中國基因檢測行業(yè)市場規(guī)模將突破200億元，達(dá)到207億元，同比增長31%。預(yù)測2019年中國基因檢測行業(yè)市場規(guī)模將達(dá)265億元左右。并預(yù)測在2023年中國基因檢測行業(yè)市場規(guī)模將達(dá)到了738億元，201

4、9-2023年均復(fù)合增長率約為29.18%。2.1 基因檢測的全球市場規(guī)模估測基因檢測技術(shù)主要包括基因測序、PCR、基因芯片、核酸分子雜交（FISH為主），其中FISH市場較小，根據(jù)Frost & Sullivan的測算2017年其規(guī)模僅3億美元，若不納入整體市場規(guī)模統(tǒng)計，根據(jù)BCC Research、Transparency Market Research、Grand ViewResearch等知名市場調(diào)研公司的報告統(tǒng)計，根據(jù)基因測序、PCR、基因芯片三大細(xì)分技術(shù)領(lǐng)域的市場規(guī)模，可估測基因檢測的全球市場規(guī)模（包括儀器、試劑耗材與檢測服務(wù)）將從2015年的165.3億美元增長至296.2億美元

5、，2015-2020年期間年均復(fù)合增長率（CAGR）約為12.4%。三大細(xì)分技術(shù)領(lǐng)域的2020年全球市場規(guī)模及2015-2020年期間年均復(fù)合增長率預(yù)估值分別為：基因測序（138億美元、18.5%）、PCR（96億美元，6.6%)、基因芯片（62.2億美元，11.4%）。根據(jù)BCC Research, 2015年全球基因測序市場規(guī)模為59億美元，2007-2015年 CAGR (年均復(fù)合增長率）達(dá)24. 96%, 預(yù)計 2018年市場規(guī)模達(dá)到約117億美元，2020年規(guī)?？蛇_(dá)138億美元，2015-2020年 CAGR達(dá)18%。根據(jù)Transparency Market Research(TM

6、R)發(fā)布的關(guān)于全球PCR市場的市場研究報告，2013年全球PCR市場規(guī)模為61億美元；TMR分析師估計，2014年至2020年的預(yù)測期內(nèi)該市場將以6.60%的復(fù)合年增長率增長;到了2020年全球PCR市場規(guī)模將達(dá)到96億美元（包括儀器、試劑耗材與檢測服務(wù)）。根據(jù)Research And Markets報告數(shù)據(jù)顯示，2025年全球DNA基因芯片產(chǎn)品市場達(dá)到近107億美元的規(guī)模。預(yù)計2018年到2025年該市場會以11.4的年均復(fù)合增長率發(fā)展，將從2015年的36.3億美元增長到2020年62.2億美元的規(guī)模（包括儀器、試劑耗材與檢測服務(wù)）。2.2 基因檢測的中國市場規(guī)模估測中國基因檢測行業(yè)市場快

7、速發(fā)展，增長速度遠(yuǎn)超全球水平，未來市場空間巨大，預(yù)計2020年將增長至378.8億元人民幣。我國作為人口大國，基因檢測行業(yè)已成為國家“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”戰(zhàn)略規(guī)劃的重要組成部分，發(fā)展前景廣闊。伴隨著經(jīng)濟(jì)的快速發(fā)展，我國基因檢測發(fā)展迅速，2013年中國基因檢測行業(yè)規(guī)模約為54.9億，預(yù)測2018年我國基因檢測行業(yè)規(guī)模達(dá)到206.5億元人民幣，預(yù)計到2020年市場規(guī)模有望達(dá)到378.8億元人民幣，2013-2020年期間年均復(fù)合增長率將達(dá)到31.78%。3. 基因檢測行業(yè)存在的問題3.1 數(shù)據(jù)安全存在挑戰(zhàn)行業(yè)亂象的背后，不僅是檢測質(zhì)量不能保障，檢測結(jié)論可能存在誤導(dǎo)，還關(guān)系個人隱私安全。隨著精準(zhǔn)醫(yī)療在全球快速

8、發(fā)展，越來越多的個人基因數(shù)據(jù)被“脫敏”后公開，用于各類研究。人們往往認(rèn)為，一組醫(yī)療數(shù)據(jù)把名字、身份證信息去掉后就安全了，可以公開使用。然而，隨著基因檢測技術(shù)發(fā)展，只需大概75個統(tǒng)計上獨立的SNP(單核苷酸多態(tài)性)位點即可唯一確定一個人，所以說基因數(shù)據(jù)比指紋數(shù)據(jù)更敏感。當(dāng)基因檢測數(shù)據(jù)與一些病理數(shù)據(jù)相遇時很容易匹配到具體個人，從而侵犯個人隱私?；驒z測和基因數(shù)據(jù)安全涉及倫理問題。例如，很多基因關(guān)系到人類的智商、身材等，還有一些檢測手段能判斷出胎兒的性別，所以不能隨便什么機構(gòu)都可以開展。哈佛大學(xué)的一項調(diào)查顯示，92%的美國人不愿意公開基因數(shù)據(jù)，因為子孫后代的信息都有可能被公開。隨著基因技術(shù)的不斷發(fā)展

9、，與中國人疾病有關(guān)的基因數(shù)據(jù)還面臨大批量流出的風(fēng)險。目前國內(nèi)相關(guān)檢測機構(gòu)使用的大多是進(jìn)口設(shè)備，數(shù)據(jù)安全受到的威脅更大。3.2 數(shù)據(jù)解讀能力欠缺當(dāng)前許多檢測公司的數(shù)據(jù)解讀能力不足主要表現(xiàn)在如下幾個方面：一是已有的學(xué)術(shù)研究主要是針對已有知識的結(jié)構(gòu)化，在未涉及或涉及層面較淺的基因研究領(lǐng)域解讀能力缺乏；二是大多數(shù)基因檢測創(chuàng)業(yè)公司都在初創(chuàng)階段，其基因數(shù)據(jù)庫的積累還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠；三是專業(yè)領(lǐng)域的解讀所需要的相應(yīng)高能力專業(yè)人才相對缺乏。3.3 監(jiān)管政策不夠完善在政策管理方面，國內(nèi)目前僅有針對臨床基因檢測運用的政策約束，在非臨床領(lǐng)域，尤其是在天賦檢測、健康風(fēng)險等消費級基因檢測領(lǐng)域，監(jiān)管始終處于缺位狀態(tài)。不少基因檢測

10、公司與醫(yī)療機構(gòu)合作，以科研的名義為患者提供除NIPT以外的醫(yī)學(xué)診斷服務(wù)，由醫(yī)院提取受檢者的信息，再送到檢測公司進(jìn)行檢測，由檢測公司出具檢測報告而非醫(yī)療機構(gòu)。通過這樣的“灰色運行”，檢測公司可以得到訂單、積累數(shù)據(jù)，推薦患者下單的醫(yī)生則獲得用藥指導(dǎo)依據(jù)、科研數(shù)據(jù)、銷售提成。但現(xiàn)在，基因檢測市場魚龍混雜，很多基因檢測機構(gòu)并沒有獨立的醫(yī)學(xué)檢驗實驗室，業(yè)務(wù)水平參差不齊，甚至專業(yè)資質(zhì)也并不完全具備。監(jiān)管不力或監(jiān)管缺位，必然導(dǎo)致行業(yè)的亂象叢生，野蠻發(fā)展。因此盡快出臺監(jiān)管政策，補齊法律法規(guī)短板，明確市場準(zhǔn)入和檢測規(guī)范，讓基因檢測步入正軌，是當(dāng)務(wù)之急。3.4 高端專業(yè)技術(shù)人才缺乏基因測序服務(wù)行業(yè)屬于知識與技術(shù)密

11、集的跨學(xué)科行業(yè)，對具有豐富實踐經(jīng)驗的生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、計算機、統(tǒng)計學(xué)、生物信息學(xué)等復(fù)合型高端人才有較大需求，如在臨床前研究領(lǐng)域，需要具有較強的生物學(xué)、藥學(xué)專業(yè)學(xué)科背景和開發(fā)經(jīng)驗的專業(yè)人才；而在信息分析數(shù)據(jù)挖掘領(lǐng)域，需要具有較強的統(tǒng)計學(xué)專業(yè)背景和信息處理能力的專業(yè)人才。高端復(fù)合型人才需要長周期的吸納和培養(yǎng)，在一定程序上成為當(dāng)前基因測序行業(yè)發(fā)展的瓶頸之一。4. 基因檢測行業(yè)技術(shù)特點 目前應(yīng)用較廣的基因檢測技術(shù)大致分三類：基因測序、以核酸擴(kuò)增為基礎(chǔ)的PCR技術(shù)，以熒光雜交檢測為基礎(chǔ)的FISH技術(shù)。這三類技術(shù)溝通構(gòu)成了基因檢測基礎(chǔ)，大部分基因檢測項目都有賴于這三項基礎(chǔ)技術(shù)開展。此外，基因芯片技術(shù)應(yīng)用范圍也

12、較廣。PCR技術(shù)（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)），可放大、擴(kuò)增特定DNA片段，通常用于人體基因少量突變位點檢測、細(xì)菌或病毒基因檢測，并在二代基因測序過程中扮演重要角色。該技術(shù)優(yōu)點是靈敏度高、操作相對簡便，但中間樣本制備過程可能存在交叉污染。FISH技術(shù)（熒光原位雜交技術(shù)），可利用已知的DNA變異序列，與被檢測的樣本DNA序列雜交、互補配對，從而發(fā)現(xiàn)樣本DNA的異常情況?；蛐酒夹g(shù)則是將大量已知DNA序列做成探針，集成在同一芯片上與標(biāo)記樣品分子進(jìn)行雜交，從而獲得樣本序列信息。該技術(shù)優(yōu)點是成本相對較低、效率較高，但難以發(fā)現(xiàn)未知區(qū)域信息。基因芯片又稱DNA微陣列(DNA micro-array), 是把大量

13、已知序列探針集成在同一個基片(如玻片、膜)上, 經(jīng)過標(biāo)記的若干靶核苷酸序列與芯片特定位點上的探針雜交, 通過檢測雜交信號, 對生物細(xì)胞或組織中大量的基因信息進(jìn)行分析?；驕y序技術(shù)，采用生物化學(xué)和光學(xué)技術(shù)結(jié)合，將DNA序列中ATCG四種堿基逐一轉(zhuǎn)化為電化學(xué)信號，通過光學(xué)檢測設(shè)備識讀，報告圖為四種顏色的峰谷圖，根據(jù)信號強弱來識別四種堿基。測序技術(shù)的優(yōu)勢在于，可以逐一讀出全部基因序列，雙向測序是基因檢測結(jié)果金標(biāo)準(zhǔn)，可以用于檢測未知基因；缺點是測序?qū)颖綝NA濃度和純度要求比較高，實驗操作技術(shù)要求比較高，且每次實驗只能檢測一個位點或一段序列。與PCR和FISH技術(shù)相比，基因測序技術(shù)可直接讀取DNA分子

14、的30億個堿基序列，具有高通量、數(shù)據(jù)量大的特點。其中二代基因測序是當(dāng)下基因檢測最熱門的技術(shù)?；驕y序技術(shù)的缺點是操作復(fù)雜、對樣本DNA濃度和純度要求較高，且數(shù)據(jù)龐雜。5. 基因檢測行業(yè)發(fā)展趨勢分析5.1 利好政策支持和規(guī)范行業(yè)良性發(fā)展2016年4月，國家發(fā)改委下發(fā)了國家發(fā)展改革委辦公廳關(guān)于第一批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函，正式批復(fù)全國建設(shè)27個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，這也標(biāo)志著由國家發(fā)改委牽頭建設(shè)的基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項目，正式在國家戰(zhàn)略層面上快速推動我國基因產(chǎn)業(yè)規(guī)范化、跨越式發(fā)展。2017年1月，發(fā)改委發(fā)布“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃，基因檢測、細(xì)胞治療、免疫治療、基因編

15、輯、產(chǎn)前篩查等多個熱門概念被“點名”，規(guī)劃在發(fā)展目標(biāo)中提到，要實現(xiàn)基因檢測能力(含孕前、產(chǎn)前、新生兒)覆蓋出生人口50%以上。2017年5月，科技部發(fā)布了關(guān)于印發(fā)“十三五”生物技術(shù)創(chuàng)新專項規(guī)劃的通知。文件將突破發(fā)展新一代基因測序技術(shù)、新型基因操作技術(shù)以及微生物組學(xué)技術(shù)等若干個前沿關(guān)鍵技術(shù)定位為接下來的重點工作和任務(wù)。2017年10月，國家發(fā)展改革委辦公廳公布了關(guān)于第二批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函，又有多個省市的基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案獲批。試點資質(zhì)曾經(jīng)是一眾基因檢測機構(gòu)的生死牌。長期以來，國內(nèi)基因檢測企業(yè)以檢測服務(wù)為主，走過了前期的野蠻生長，2014年國家驟然叫停基因檢測的

16、臨床應(yīng)用，并于2015年開放試點。一關(guān)一開之間，不少未獲得試點的企業(yè)只能關(guān)門歇業(yè)或者是轉(zhuǎn)型。獲得試點資質(zhì)的企業(yè)則逐步走上快車道。2017年11月28日，我國啟動的“中國十萬人基因組計劃”，是我國在人類基因組研究領(lǐng)域?qū)嵤┑氖讉€重大國家計劃，也是目前世界最大規(guī)模的人類基因組計劃。最終將繪制完成10萬人規(guī)模的中國人基因組圖譜和中國人健康地圖?？傮w而言，基因檢測行業(yè)還處于發(fā)展階段，在未來的幾年里，國家和各地區(qū)政府依舊會不斷地根據(jù)行業(yè)的發(fā)展情況和趨勢，出臺相應(yīng)政策，積極地支持和規(guī)范行業(yè)的良性發(fā)展。5.2 技術(shù)提升及測序成本下降推動行業(yè)發(fā)展目前，二代測序技術(shù)憑借通量大、精度高、價格相對低廉等優(yōu)勢，已成為主

17、流測序技術(shù)。二代測序的技術(shù)革命突破了基因測序的商業(yè)化瓶頸，使基因測序從實驗室走向商業(yè)現(xiàn)實應(yīng)用。技術(shù)的不斷突破是基因測序未來蓬勃發(fā)展的基石。隨著技術(shù)的進(jìn)步，基因測序價格也會變得更加低廉，價格的下降讓基因測序變得越來越簡單，使之前很多難以實現(xiàn)的科學(xué)問題得到解決，能在包括臨床診斷、遺傳檢測、個人基因組、藥物試驗等更廣闊的研究領(lǐng)域舞臺上發(fā)揮作用基因測序技術(shù)在成本、通量水平和精確性上已經(jīng)達(dá)到了大規(guī)模應(yīng)用的水平，推動測序行業(yè)快速發(fā)展。5.3 消費基因檢測快速發(fā)展一是滲透率加大。在中國，2016年參與消費級基因檢測并擁有自身數(shù)據(jù)的個人用戶總量約為10萬人，2017年約為30萬人。目前，中國消費級基因檢測服務(wù)

18、的人口滲透率是0.03%。未來5年這一數(shù)字會達(dá)到3.5%，也就是說在2022年，中國將有5000萬人擁有自己的基因組數(shù)據(jù)。二是技術(shù)不斷創(chuàng)新。檢測技術(shù)的不斷創(chuàng)新，一方面提高了檢測的準(zhǔn)確率，另一方面，也使基因檢測費用不斷下降，逐漸讓消費者得以接受；同時，也促使整個基因檢測市場不斷趨于成熟。三是資本青睞。由于基因技術(shù)的快速發(fā)展，消費級基因檢測企業(yè)也不斷得到資本的青睞，進(jìn)而促進(jìn)行業(yè)發(fā)展速度。6. 基因檢測行業(yè)市場競爭格局基因檢測產(chǎn)業(yè)鏈分上、中、下游三個環(huán)節(jié)。上游為設(shè)備、試劑耗材、軟件研發(fā)等，尤其是基因測序儀等設(shè)備、配套試劑生產(chǎn)商，掌握著基因檢測整個行業(yè)命脈。目前這些生產(chǎn)商主要被Illumina、The

19、rmoFisher、羅氏等跨國巨頭壟斷，國內(nèi)基因檢測行業(yè)頭部公司如華大基因、貝瑞基因也有設(shè)備和試劑生產(chǎn)。中游為面向終端用戶的基因檢測服務(wù)商，其購買上游公司生產(chǎn)的測序儀器、配套試劑等，為用戶提供基因檢測服務(wù)，從中收取服務(wù)費。下游則為基因檢測服務(wù)使用者，包括醫(yī)療機構(gòu)、科研機構(gòu)、制藥公司和個人用戶等。其決定了中游基因檢測服務(wù)細(xì)分賽道的市場容量、發(fā)展前景及業(yè)務(wù)模式特點。6.1 產(chǎn)業(yè)鏈上游企業(yè)集中情況基因測序行業(yè)創(chuàng)業(yè)公司主要集中在產(chǎn)業(yè)鏈中游，上游創(chuàng)業(yè)公司較少。從投融資情況看，中游基因檢測環(huán)節(jié)的獲得融資額度較大，歷史融資達(dá)6000萬元以上的企業(yè)有30多家。上游設(shè)備、試劑生產(chǎn)商中的初創(chuàng)公司，其歷史融資額超過

20、6000萬元的企業(yè)約14家。生物信息分析平臺提供商獲得的歷史融資額則多集中在2000萬元以下，大額融資較少。6.2 上游設(shè)備、試劑耗材生產(chǎn)商情況設(shè)備、試劑是基因檢測產(chǎn)業(yè)鏈基礎(chǔ)。其中測序儀、數(shù)字PCR檢測儀等設(shè)備是生產(chǎn)商收入平臺，實際創(chuàng)造利潤的是與設(shè)備相配套的試劑。中國市場上約有1000多臺二代測序儀，大多來自Illumina和ThermoFisher這兩家跨國公司。據(jù)悉，2013年兩家公司占有測序儀市場超過90%的份額，處完全壟斷地位。2014年Illumina試劑提價，曾導(dǎo)致華大基因利潤急速下滑，年底其凈利潤增長率為-79.3%，可見上游設(shè)備生廠商對中游服務(wù)提供商的影響力。6.3 中游整體市

21、場規(guī)模、市場競爭情況與由跨國廠商壟斷的產(chǎn)業(yè)鏈上游相比，基因檢測產(chǎn)業(yè)鏈中游整體競爭更為激烈，除華大基因、貝瑞基因等頭部公司因在檢測樣本量上居于領(lǐng)先地位，毛利率基本維持在50%以外，目前許多公司整體盈利水平低于上游設(shè)備、試劑生產(chǎn)商。但從市場容量來看，基因檢測服務(wù)因直接面向醫(yī)療機構(gòu)、個人、科研機構(gòu)、制藥公司等用戶，其整體市場規(guī)模較大。6.4 產(chǎn)業(yè)鏈下游情況基因測序下游用戶端決定了中游基因檢測服務(wù)細(xì)分領(lǐng)域市場規(guī)模。按照基因檢測技術(shù)應(yīng)用場景，基因檢測服務(wù)也可劃分為科研級基因檢測、臨床級基因檢測、消費級基因檢測。相應(yīng)地，其分別面向科研級市場、臨床級市場和消費級市場。科研級市場用戶主體為科研機構(gòu)和制藥公司，

22、由于每年科研經(jīng)費總量是固定的，國內(nèi)藥企新藥研發(fā)起步不久，這些都限制了科研級基因檢測的市場容量和發(fā)展空間。而臨床級市場用戶主體為醫(yī)療機構(gòu)和患者，其對疾病治療的需求比較穩(wěn)定，因而最具發(fā)展?jié)摿Α?. 因檢測行業(yè)政策及環(huán)境分析2016年4月，國家發(fā)改委下發(fā)了國家發(fā)展改革委辦公廳關(guān)于第一批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函，正式批復(fù)全國建設(shè)27個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，這也標(biāo)志著由國家發(fā)改委牽頭建設(shè)的基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項目，正式在國家戰(zhàn)略層面上快速推動我國基因產(chǎn)業(yè)規(guī)范化、跨越式發(fā)展。2017年1月，發(fā)改委發(fā)布“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃，基因檢測、細(xì)胞治療、免疫治療、基因編輯、產(chǎn)前篩查等多

23、個熱門概念被“點名”，規(guī)劃在發(fā)展目標(biāo)中提到，要實現(xiàn)基因檢測能力(含孕前、產(chǎn)前、新生兒)覆蓋出生人口50%以上。2017年5月，科技部發(fā)布了關(guān)于印發(fā)“十三五”生物技術(shù)創(chuàng)新專項規(guī)劃的通知。文件將突破發(fā)展新一代基因測序技術(shù)、新型基因操作技術(shù)以及微生物組學(xué)技術(shù)等若干個前沿關(guān)鍵技術(shù)定位為接下來的重點工作和任務(wù)。2017年10月，國家發(fā)展改革委辦公廳公布了關(guān)于第二批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函，又有多個省市的基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案獲批。試點資質(zhì)曾經(jīng)是一眾基因檢測機構(gòu)的生死牌。長期以來，國內(nèi)基因檢測企業(yè)以檢測服務(wù)為主，走過了前期的野蠻生長，2014年國家驟然叫?；驒z測的臨床應(yīng)用，并于2

24、015年開放試點。一關(guān)一開之間，不少未獲得試點的企業(yè)只能關(guān)門歇業(yè)或者是轉(zhuǎn)型。獲得試點資質(zhì)的企業(yè)則逐步走上快車道。2017年11月28日，我國啟動的“中國十萬人基因組計劃”，是我國在人類基因組研究領(lǐng)域?qū)嵤┑氖讉€重大國家計劃，也是目前世界最大規(guī)模的人類基因組計劃。最終將繪制完成10萬人規(guī)模的中國人基因組圖譜和中國人健康地圖?？傮w而言，基因檢測行業(yè)還處于發(fā)展階段，在未來的幾年里，國家和各地區(qū)政府依舊會不斷地根據(jù)行業(yè)的發(fā)展情況和趨勢，出臺相應(yīng)政策，積極地支持和規(guī)范行業(yè)的良性發(fā)展。8. 基因檢測行業(yè)發(fā)展前景作為一項生命科學(xué)領(lǐng)域基礎(chǔ)技術(shù)，基因檢測可用于農(nóng)業(yè)育種、司法鑒定、食品安全等多個行業(yè)。根據(jù)基因檢測產(chǎn)

25、業(yè)的應(yīng)用情況，其中下游市場面向的客戶群體包括醫(yī)院、藥廠、科研機構(gòu)以及消費者等，可分為醫(yī)療和非醫(yī)療兩大類，醫(yī)療領(lǐng)域進(jìn)一步可細(xì)分為生殖健康檢測、腫瘤檢測、個體化用藥、病原體檢測、生物醫(yī)學(xué)科研服務(wù)多個領(lǐng)域。8.1 基因檢測在醫(yī)療領(lǐng)域應(yīng)用場景大致分三類：科研級、臨床級和消費級?？蒲屑墤?yīng)用面向科研機構(gòu)、高等院校和藥企。臨床級應(yīng)用面向患者，檢測結(jié)果應(yīng)具有臨床意義，可作為醫(yī)生診斷、治療依據(jù)。消費級應(yīng)用面向普通消費者，包括皮膚檢測、運動能力檢測等。其中臨床級應(yīng)用（簡稱臨床應(yīng)用，下同）目前范圍最廣、商業(yè)價值最大，是下文重點介紹的內(nèi)容。8.2 基因檢測在醫(yī)療領(lǐng)域的臨床應(yīng)用主要包括疾病的預(yù)防、診斷與治療三大方面。（

26、1） 精準(zhǔn)預(yù)防：主要包括出生缺陷預(yù)防、疾病早期篩查與患病風(fēng)險評估等疾病防控應(yīng)用。 在預(yù)防出生缺陷，保障生育健康方面，由于新生兒缺陷主要來自于父母方或者是在胚胎期的基因突變，故這類疾病最好的解決方式是在婚前、孕前、產(chǎn)前及早診斷，達(dá)到及早發(fā)現(xiàn)、治療的效果?；驒z測技術(shù)應(yīng)用于常見染色體異常疾?。ㄈ缛w綜合征）的產(chǎn)前診斷與篩查目前已經(jīng)比較成熟，國內(nèi)基于二代測序的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPT）市場是基因檢測臨床應(yīng)用領(lǐng)域最先達(dá)到百億級的細(xì)分市場。此外，基因檢測在保障生育健康方面的應(yīng)用也包括夫婦孕前基因檢查、PGS/PGD（胚胎植入前遺傳學(xué)篩查與診斷）、新生兒遺傳病篩查等，在“放開二胎”政策背景下高齡孕婦增多，P

27、GS/PGD有望成為基因檢測領(lǐng)域的下一個百億級臨床應(yīng)用市場。在疾病早期篩查與患病風(fēng)險評估方面，基因檢測對于遺傳性疾病（如遺傳性腫瘤、地中海貧血、先天性耳聾等罕見?。┑陌l(fā)病概率預(yù)測與致病基因篩查是必需手段，此外，基于基因捕獲與測序的液體活檢技術(shù)在癌癥早期篩查與患病風(fēng)險估測方面的應(yīng)用也正在加速臨床驗證，開始商業(yè)化應(yīng)用，潛在市場達(dá)千億級。隨著大規(guī)模癌癥組織樣本庫的建設(shè)，癌癥基因組學(xué)大數(shù)據(jù)資源日益豐富，生物信息分析與臨床解讀能力逐步提升，針對高危人群的腫瘤易感基因篩查與患病風(fēng)險評估也將更具參考價值。人類基因組學(xué)與微生物組學(xué)、代謝組學(xué)等多組學(xué)的快速發(fā)展和整合，也促進(jìn)了基因檢測在慢性疾病早期篩查及發(fā)病風(fēng)險

28、評估和預(yù)防中的應(yīng)用。（2）精準(zhǔn)診斷：主要包括遺傳性疾病的篩查與診斷、癌癥的分子分型及分子病理診斷，傳染病的診斷等臨床診斷應(yīng)用。在遺傳病的篩查診斷領(lǐng)域，以單基因遺傳病診斷最為成熟，市場最大，主要針對婚孕前/早孕期夫婦、遺傳病疑難雜癥患者進(jìn)行常見單基因遺傳病的基因檢測，為指導(dǎo)生育、臨床診斷與治療提供依據(jù)。此外，新生兒遺傳代謝病、其他復(fù)雜疾?。ǘ酁楹币姴。┑幕驒z測由于疾病類型眾多，單種疾病患者人群數(shù)量較少，其臨床診斷應(yīng)用市場相對分散。在癌癥的分子分型及分子病理診斷方面，基因檢測的市場潛力巨大，應(yīng)用場景明確，即針對疑似癌癥患者進(jìn)行基因檢測輔助臨床診斷，針對惡性腫瘤確診患者的基因檢測可分析其癌癥在分子醫(yī)學(xué)層面的病因及進(jìn)展?fàn)顟B(tài)。分子病理診斷在病理學(xué)診斷中的重要意義在于為腫瘤的診斷及鑒別診斷提供科學(xué)依據(jù)并成為腫瘤個性化治療的前提。針對癌癥患者的少數(shù)疑難病例和罕見類型，當(dāng)采用形態(tài)學(xué)鑒別和免疫組化分析仍然難以確診時，需要通過分子診斷技術(shù)來鑒別診斷，尋找基因水平的異常改變，為確診病變的性質(zhì)或類型提供依據(jù)，如克隆性基因重排檢測用于鑒別診斷淋巴造血系統(tǒng)病變的良惡性及T、B分型等。分子靶向治療是當(dāng)前腫瘤治療的熱點，分子靶向藥物針對特異的分子靶點，因此患者在采用靶向治療前必須對相應(yīng)的分子靶點進(jìn)行分子病理檢測，如乳