分子診斷室收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)

1、分子診斷室收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)2014.3分子診斷檢測項(xiàng)目總表（pcr 檢測）檢 測 項(xiàng)目省物價局編碼收費(fèi)名稱收費(fèi)單價檢測項(xiàng)目數(shù)套用形式收費(fèi)乙型肝炎病毒 dna 定量檢測250403003-2病原體定量檢測134.41套用收費(fèi)名稱134.4eb 病毒定量檢測250403065-2病原體定量檢測134.41套用收費(fèi)名稱134.4結(jié)核桿菌檢測250403065-2病原體定量檢測134.41套用收費(fèi)名稱134.4丙型肝炎病毒 rna 定量檢測250403013-2丙型肝炎病毒 rna 定量檢測145.31未套用145.3hpv 拷貝數(shù)及分型檢測250403066-3人乳頭瘤病毒(hpv)核酸檢測-等離子諧振法2

2、26.81未套用226.8braf 基因突變檢測270700004s-1組織切片基因檢測-pcr 法212.41套用收費(fèi)名稱212.4egfr 基因 t790m 突變檢測270700004s-1組織切片基因檢測-pcr 法212.41套用收費(fèi)名稱212.4egfr 基因外顯子 1821 突變檢測(arms-pcr 法）270700004s-1egfr 基因突變熒光定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)法774.91未套用774.9kras 基因突變檢測270700004s-1kras 基因突變熒光定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)法1190.71未套用1190.7hras270700003脫氧核糖核酸測序2073套用收費(fèi)名稱*3

3、 項(xiàng)621nras270700003脫氧核糖核酸測序2073套用收費(fèi)名稱*3 項(xiàng)621bim270700004s-1組織切片基因檢測-pcr法212.41套用收費(fèi)名稱212.4pik3ca270700004s-1組織切片基因檢測-pcr法212.42套用收費(fèi)名稱*2 項(xiàng)414.8多基因多位點(diǎn)突變飛行質(zhì)譜檢測270700004s-1組織切片基因檢測-pcr法212.419套用收費(fèi)名稱*19 項(xiàng)4035.6egfr 基因外顯子 1821 突變測序270700003脫氧核糖核酸測序2074套用收費(fèi)名稱*4 項(xiàng)828ckit 基因外顯子 9, 11, 13, 17 突變測序270700003脫氧核糖核

4、酸測序2074套用收費(fèi)名稱*4 項(xiàng)828pdgfra 基因外顯子 12、18 突變測序270700003脫氧核糖核酸測序2072套用收費(fèi)名稱*2 項(xiàng)414結(jié)直腸癌微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（msi）檢測270700003脫氧核糖核酸測序2075套用收費(fèi)名稱*5 項(xiàng)1035cyp2d6 基因多態(tài)性檢測270700003脫氧核糖核酸測序2072套用收費(fèi)名稱*2 項(xiàng)414gstm1 基因多態(tài)性檢測270700003脫氧核糖核酸測序2071套用收費(fèi)名稱*1 項(xiàng)207檢 測 項(xiàng)目省物價局編碼收費(fèi)名稱收費(fèi)單價檢測項(xiàng)目數(shù)套用形式收費(fèi)gstp1 基因多態(tài)性檢測270700003脫氧核糖核酸測序2071套用收費(fèi)名稱*1 項(xiàng)

5、207mthfr 基因多態(tài)性檢測270700003脫氧核糖核酸測序2072套用收費(fèi)名稱*2 項(xiàng)414ugt1a1 基因多態(tài)性檢測270700003脫氧核糖核酸測序2072套用收費(fèi)名稱*2 項(xiàng)414fbwx7 基因突變270700003脫氧核糖核酸測序2072套用收費(fèi)名稱*2 項(xiàng)414notch1 基因突變270700003脫氧核糖核酸測序2074套用收費(fèi)名稱*4 項(xiàng)828idh1 基因突變檢測270700003脫氧核糖核酸測序2071套用收費(fèi)名稱*1 項(xiàng)207b 細(xì)胞淋巴瘤 igh, igl, igk 基因重排270700003脫氧核糖核酸測序2073套用收費(fèi)名稱*3 項(xiàng)621t 細(xì)胞淋巴瘤

6、tcrb, tcrd, tcrg 基因重排270700003脫氧核糖核酸測序2073套用收費(fèi)名稱*3 項(xiàng)621分子診斷檢測項(xiàng)目總表（fish檢測）fish 檢測項(xiàng)目省物價局編碼收費(fèi)名稱收費(fèi)fish 檢測項(xiàng)目省物價局編碼收費(fèi)名稱收費(fèi)her-2 基因擴(kuò)增檢測270700005s-2病理切片腫瘤基因原位雜交 檢測-fish 法1710igh/malt1 染色體易位檢測270700005s-2病理切片腫瘤基因原位雜交 檢測-fish 法1710egfr 基因拷貝數(shù)檢測bcl6 基因斷裂檢測alk-eml4 融合基因檢測滑膜肉瘤 ss18 基因斷裂檢測alk 基因斷裂檢測尤文/ewings 肉瘤 ews

7、 基因斷裂檢測cmet 基因擴(kuò)增檢測腺泡狀橫紋肌肉瘤 pax3-fkhr 易位檢測pten 基因缺失檢測脂肪肉瘤 chop（ddit3）基因斷裂檢測ros1 基因斷裂檢測前列腺癌 tm prss2-ets 融合基因檢測kif5b-ret 融合基因檢測尿路上皮脫落細(xì)胞染色體異常檢測topo 基因異常檢測hterc 基因擴(kuò)增檢測神經(jīng)母細(xì)胞瘤 n-myc 基因擴(kuò)增檢測bcr-abl 基因融合250700017-2白血病融合基 因分型785.4膠質(zhì)瘤 1p、19q 缺失檢測pml/rara 融合基因檢測igh/bcl2 染色體易位檢測aml1/eto 融合基因檢測igh/c-myc 染色體易位檢測ml

8、l 基因斷裂重組檢測igh/ccnd1 染色體易位檢測tel-aml1 融合基因檢測api2/malt1 染色體易位檢測慢性淋巴細(xì)胞白血病 12、11q-、13q14.3 檢測250700017-2白血病融合基因分型1570.81、腫瘤個體化用藥靶向藥物篇第一部分腫瘤個體化用藥分子檢測靶向藥物藥物性質(zhì)適應(yīng)證檢測項(xiàng)目檢測意義檢測方法適用樣本省物價局編碼收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)報(bào)告周期吉非替尼、 厄洛替尼、 ?？颂婺帷?阿法替尼表皮生長因 子受體酪氨 酸激酶抑制 劑(egfr-tki)用于治療既往接受 過化學(xué)治療或不適 于化療的局部晚期 或轉(zhuǎn)移性非小細(xì)胞 肺癌(nsclc)egfr 基因 18-21 號 外顯子

9、45 種亞型突 變 egfr 基因 18 號外顯子（g719x）、 19 號（32 種缺失）、20 號（t790m、 s768i 及插入突變）、21 號（3 種 錯義突變）共 45 種突變位點(diǎn)檢測， 敏感性達(dá) 1%。 arms 熒光 pcr 法 新鮮組織/ 石蠟組織/ 胸水 270700004 s-1 774.9 45 工作 日 egfr 基因 1821 外 顯子突變 涵蓋 egfr 基因 1821 號外顯子 所有突變位點(diǎn)，敏感性 15%。 sanger 測序法 270700003 828 56 工作 日 kras 基因 12,13 號 密碼子突變 kras 突變在我國 nsclc 中約占 1

10、0%，kras 突變與 egfrtki 靶 向藥物耐藥或療效不佳相關(guān)。 熒光定 量 pcr 270700004 s-1 1190.7 45 工作 日 egfr 基因拷貝數(shù) egfr 基因拷貝數(shù)變異與 egfr 突變或蛋白表達(dá)相關(guān)，可能與 egfr tki 療效相關(guān)。 fish 270700005 s-2 1710 45 工作 日 egfr 基因 20 號外 顯子 t790m 突變 egfr-tki 的主要耐藥機(jī)制之一。 熒光定 量 pcr 270700004 s-1 212.4 45 工作 日 met 基因擴(kuò)增 met 基因擴(kuò)增與 nsclc egfr tki 繼發(fā)性耐藥相關(guān)。 fish 27

11、0700005 s-2 1710 45 工作 日 bim 基因2 號內(nèi)含子 片段缺失 bim 基因缺失多態(tài)性與腫瘤細(xì)胞 死亡閾值上調(diào)相關(guān)，可能與 egfr tki 耐藥相關(guān)。 熒光定 量 pcr 270700004 s-1 212.4 56 工作 日 腫瘤多基因突變分 型 涵蓋 egfr、kras 等 19 個相關(guān) 基因，238 個突變位點(diǎn)的檢測。 massarr ay 飛行 質(zhì)譜 270700004 s-1 3933 79 工作 日 靶向藥物藥物性質(zhì)適應(yīng)證檢測項(xiàng)目檢測意義檢測方法適用樣本省物價局編碼收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)報(bào)告周期克唑替尼alk/c-met小分子抑制 劑用于間變性淋巴瘤激 酶(alk)陽性的

12、局部 晚 期 和 轉(zhuǎn) 移 的 nsclcalk 基因斷裂與克唑替尼同時獲批的第一個伴 隨診斷 alk break apart fish 探 針試劑盒檢測 alk 基因。alk 基 因變異在 nsclc 中約占 7%，多 發(fā)生于腺癌、女性、年輕患者。fish新鮮組織 / 石蠟組織 / 胸水270700005s-2171045 工作 日西妥昔單抗抗表皮生長 因子單克隆 抗體用于轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌腫瘤多基因突變 分型ras 基因突變、braf 基因突變 的患者不能從抗 egfr 單抗治療 中獲益。pik3a 基因突變、pten 基因缺失，與 kras 基因、braf 基因突變并不互相排斥，對抗 egfr

13、 單克隆抗體的療效預(yù)測有 待進(jìn)一步驗(yàn)證。對以上多個基因聯(lián) 合檢測可以更加準(zhǔn)確預(yù)測抗 egfr 單抗獲益人群。massarr ay 飛行 質(zhì)譜新鮮組織 / 石蠟組織 / 腹水270700004s-1393379 工作 日kras 基因 12,13號密碼子突變熒光定 量 pcr270700004s-11190.745 工作 日nras 基因 2,3,4號外顯子突變sanger測序法27070000382856 工作 日hras 基因 2,3,4號外顯子突變braf 基因 15 號外 顯子 v600e 突變熒光定 量 pcr270700004s-1212.4pik3ca 基 因 外 顯子 9、20

14、突變sanger測序法27070000341456 工作 日pten 基因缺失fish270700005s-2171045 工作日用于 nsclckras 基因第 12、 13 密碼子突變kras 基因野生型患者靶向藥物 治療可能有效。熒光定 量 pcr新鮮組織/ 石蠟組織/ 胸水270700004s-11190.745 工作 日用于晚期頭頸部鱗癌帕尼單抗用于轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌詳見“西妥昔單抗檢測意義”靶向藥物藥物性質(zhì)適應(yīng)證檢測項(xiàng)目檢測意義檢測方法適用樣本省物價局編碼收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)報(bào)告周期曲妥珠單抗抗 her2 單 克隆抗體用于 her2 陽性轉(zhuǎn)移性 乳腺癌和晚期胃癌。her2 基因擴(kuò)增 檢測her-2

15、 基因擴(kuò)增檢測是決定靶向 藥物治療是否有效的關(guān)鍵性指標(biāo) 靶向藥物能有效提高完全緩解率 延長無腫瘤進(jìn)展期，毒性較小。fish，新鮮組織 /石蠟組織270700005s-2171045 工作 日拉帕替尼egfr 和her2 雙重 抑制劑用于 her2 陽性轉(zhuǎn)移 性乳腺癌。帕妥珠單抗her2 抑制劑曲妥珠單抗emtansinet-dm1伊馬替尼酪氨酸激酶 抑制劑 (ptki)用于 bcr-abl 陽性的 慢性髓性白血病。bcr/abl 融合基 因伊馬替尼治療bcr-abl 陽性 cml有顯著療效。fish骨髓270700005s-2785.445 工作 日用于不能手術(shù)切除和/ 或發(fā)生轉(zhuǎn)移的惡性gis

16、tckit 基因 9、11、 13、17 號外顯子 突變、pdgfra 第 12、18 號外顯 子突變ckit 基因外顯子 11 突變患者 靶向藥物治療效果最好。外顯子 9 突變患者可以從高劑量治療中獲 益。外顯子 13、17 突變與繼發(fā)性 耐藥相關(guān)。pdgfra 基因外顯子 18 的 d842v 突變與靶向藥物原 發(fā)性耐藥相關(guān)。sanger測序法新鮮組織 /石蠟組織27070000381856 工作 日惡性黑色素瘤舒尼替尼多靶點(diǎn)激酶 抑制劑用于伊馬替尼治療失 敗或不能耐受的 gist27070000381856 工作 日瑞格非尼多靶點(diǎn)激酶 抑制劑用于不能通過手術(shù)切 除以及使用其它藥物 治療無

17、效的晚期 gist27070000381856 工作 日用于轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌kras 基因 12、 13 號密碼子突變kras 基因野生型患者靶向藥物 治療可能有效。熒光定 量 pcr270700004s-11190.745 工作 日2、腫瘤個體化用藥化療藥物篇藥物名稱藥物性質(zhì)檢測項(xiàng)目檢測位點(diǎn)檢測意義檢測方 法適用 樣本物價局 編碼收費(fèi) 標(biāo)準(zhǔn)檢測 周期細(xì)胞周期特異性依托泊苷/ 蒽環(huán)類藥 物抗腫瘤藥物，作 用于 dna 拓?fù)?異構(gòu)酶 ii，阻礙topo 基因缺 失/擴(kuò)增glptopo/cep17top2a 高表達(dá)的患者，療效較好，建 議用此藥物；而低表達(dá)或者 top2a 基 因缺失的患者易耐藥。f

18、ish新鮮組織/ 石蠟組織270700005s2171045 工作 日dna 修復(fù)。拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制伊立替康由 ugt1a1 代謝，ugt1a1伊立替康劑，主要的毒副作用為中性粒細(xì) 胞減少和遲發(fā)性ugt1a1 基因多 態(tài)性ugt1a1*28、*6 基因型基因多態(tài)性可影響藥物的毒性。ugt1a1*28 突變純合子及雜合子比 野生基因型出現(xiàn)更多的嚴(yán)重不良反sanger測序法edta 抗凝外周血27070000320756 工作 日腹瀉。應(yīng)。cyp2d6 是他莫昔芬的主要代謝酶之激素類化療藥一，接受他莫昔芬治療的乳腺癌患者他莫昔芬物，用于雌激素 受體陽性乳腺癌cyp2d6 基因多 態(tài)性cyp2d6*1

19、、*9基因型cyp2d6 基因型與血液中活性代謝產(chǎn) 物的濃度密切相關(guān)，從而通過影響他sanger測序法edta 抗凝外周血27070000341456 工作 日術(shù)后輔助治療。莫昔芬代謝導(dǎo)致其療效及預(yù)后的差異?？勾x類藥物，mthfr 為葉酸代謝系統(tǒng)中的關(guān)鍵酶，甲氨蝶呤主要毒性為骨髓抑制、胃腸道反 應(yīng)。用于白血病、mthfr 基因分型c677t 位點(diǎn)基因型、a1298c 位點(diǎn)因型c677t 和 a1298c 多態(tài)性可導(dǎo)致代謝葉酸關(guān)鍵酶活性降低；由此 mthfr多態(tài)性可作為化療療效和毒副作用的sanger測序法edta 抗凝外周血27070000341456 工作 日絨癌、肺癌等。預(yù)測指標(biāo)。鉑類藥

20、物烷化劑，主要毒 性為造血系統(tǒng)毒 性、消化道毒性、 耳毒性等。gstp1 基因多態(tài) 性i105v 位點(diǎn)因 型gstp1 為 gsts 酶系家族成員，該基 因 i105v 位點(diǎn)多態(tài)性可造成酶功能喪 失，對藥物及中間代謝物的失活能力 降低，可作為含鉑類方案化療敏感性 的預(yù)測指標(biāo)sanger測序法edta 抗凝外周血27070000320754 工作 日第二部分腫瘤基因分型瘤種檢測基因檢測位點(diǎn)檢測意義檢測方法適用樣本省物價局編碼收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)檢測周期肺癌egfr 基因1821 號外顯 子 45 種突變 位點(diǎn)我國 nsclc 患者約 30%為 egfr 突變。egfr 突變與靶向藥物 egfr-tki 的療

21、效相關(guān)。熒光定量 pcr新鮮組織/石蠟組織/ 胸水270700004s-1774.945 工作 日1821 號外顯 子所有突變位 點(diǎn)sanger 測序法27070000382856 工作 日20 號外顯子t790m 突變egfr tki 的主要耐藥機(jī)制之一，但對針對 egfr t790m 的靶向藥物，該突變與其療效 相關(guān)熒光定量 pcr270700004s-1212.445 工作 日基因拷貝數(shù)egfr 基因拷貝數(shù)變異與 egfr 突變或蛋白 表達(dá)相關(guān)，可能與 egfr tki 療效相關(guān)。fish270700005s-21710kras 基因2 號外顯子12、13 號密碼 子kras 突變在我國

22、 nsclc 患者中約占 10% kras 突變與 egfr tki 靶向藥物耐藥或療 效不佳相關(guān)。可能與 kras 通路的靶向藥物 療效相關(guān)。，熒光定量 pcr270700004s-11190.7alk 基因基因斷裂a(bǔ)lk 基因變異在 nsclc 中約占 7%，對克唑替尼可能有效。fish270700005s-21710met 基因基因拷貝數(shù)met 基因擴(kuò)增與 nsclc egfr tki 繼發(fā)性耐 藥相關(guān)。met 擴(kuò)增患者可能對 met 靶向治 療相關(guān)。1710bim 基因2 號內(nèi)含子大 片段缺失bim 基因缺失多態(tài)性與腫瘤細(xì)胞死亡閾值上 調(diào)相關(guān)，可能與 egfr tki 耐藥相關(guān)。熒光定

23、量 pcr270700004s-1212.4pik3ca 基因9、20 號外顯 子突變pik3ca 基因突變與肺癌細(xì)胞的 pi3k-akt通路活化相關(guān)，可能與 pi3k-akt-mtor 通路27070000341457工作 日瘤種檢測基因檢測位點(diǎn)檢測意義檢測方法適用樣本省物價局編碼收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)檢測周期肺癌pten 基因基因缺失pten 缺失與肺癌細(xì)胞的 pi3k-akt 通路活 化相關(guān)，可能與 pi3k-akt-mtor 通路抑制劑fish新鮮組織/石蠟組織/ 胸水270700005s-2171045工作 日her2 基因基因擴(kuò)增her2 基因擴(kuò)增與少數(shù) nsclc 相關(guān)，與 her2的靶向藥物

24、療效可能相關(guān)fish171020 號外顯子 插入突變her2 基因突變在 nsclc 中約占 1-2%。her2 突變可能與 egfr tki 靶向藥物療效不佳相 關(guān)。sanger 測序法27070000320757 工作 日braf 基因15 號外顯子v600e 突變braf 基因突變在 nsclc 中約占 3%。其突 變可能與 braf/mek 抑制劑療效相關(guān)熒光定量 pcr270700004s-1212.445 工作 日ros1 基因基因斷裂ros1 基因變異在非選擇 nsclc 中約占1-2%，ros1 變異與克唑替尼療效相關(guān)。fish270700005s-21710ret 融合基因融

25、合基因ret 基因變異在 nsclc 中約占 1-2%，與 ret的靶向藥物療效可能相關(guān)。igf1r 基因基因拷貝數(shù)igf1r 基因拷貝數(shù)變異與部分肺癌發(fā)生和靶 向藥物的耐藥相關(guān)，可能是目前 egfr，alk 等 rtk 靶向藥物的不良預(yù)測因子。fgfr1 基因基因拷貝數(shù)fgfr1 基因拷貝數(shù)變化與部分肺鱗癌發(fā)生相 關(guān)，可能與 fgfr1 靶向抑制劑療效相關(guān)。腫瘤多基因突 變分型包括 egfr，kras、braf、 pik3ca、met、her2 在內(nèi)的 19 個基因常 見突變位點(diǎn)對靶向藥物敏感性實(shí)現(xiàn)一次性篩選。massarray 飛 行質(zhì)譜270700004s-1393379 工作 日瘤種檢

26、測基因檢測位點(diǎn)檢測意義檢測方法適用樣本省物價局編碼收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)檢測周期乳腺癌her2 基因擴(kuò)增her2/cep17her-2 基因擴(kuò)增檢測是決定靶向藥物治療是 否有效的關(guān)鍵性指標(biāo)。her2 擴(kuò)增的乳腺癌預(yù) 后較差。fish新鮮組織/ 石蠟組織270700005s-2171045 工作 日pten 基因缺失pten/cep4pten 基因缺失、pik3a 基因突變是否與靶向 治療療效相關(guān)有待臨床試驗(yàn)進(jìn)一步證實(shí)。fishpik3a 基因9、20 號外顯 子突變sanger 測序法27070000341456 工作 日topo 基因異 常topo/cep1 7top2a 基因擴(kuò)增的乳腺癌患者對蒽環(huán)類藥物

27、 更敏感，且使用 cef 方案能降低復(fù)發(fā)風(fēng)險及 死亡風(fēng)險fish270700005s-2171045 工作 日cyp2d6 基 因多態(tài)性cyp2d6*1、*9 基因型cyp2d6 的基因多態(tài)性通過影響他莫昔芬代 謝導(dǎo)致其療效及預(yù)后的差異。sanger 測序法edta 抗凝血27070000341456 工作 日胃癌、食 管癌her2 基因擴(kuò)增her2/cep1720%的進(jìn)展期胃癌有 her2 基因擴(kuò)增?；熉?lián) 合使用曲妥珠單抗治療 her2 陽性晚期胃癌 患者。fish新鮮組織/石蠟組織/ 胸腹水270700005s-2171045 工作 日met 基因拷貝 數(shù)met/cep7met 基因是根

28、治性術(shù)后胃癌及轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)性胃 癌重要的預(yù)后因子，met 擴(kuò)增胃癌患者預(yù)后 較差，也可能與針對 met 基因的靶向治療療 效相關(guān)。食管癌egfr 基因拷貝 數(shù)egfr/cep7egfr 基因拷貝數(shù)變異可能與 egfr tki 靶 向治療相關(guān)。fish新鮮組織/ 石蠟組織/ 胸腹水270700005s-2171045 工作 日瘤種檢測基因檢測位點(diǎn)檢測意義檢測方法適用樣本省物價局編碼收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)檢測周期結(jié)直腸 癌kras 基因突 變2, 3, 4 號外顯子: 12, 13, 59,61, 117, 146 號密碼子全 ras 基因突變的患者不能從抗 egfr 單 抗（西妥昔單抗和帕尼單抗）治療中獲益。 對

29、于化療難治性 mcrc，kras g13d 突變 患者可能從西妥昔單抗中獲益。熒光定量 pcr新鮮組織/ 石蠟組織/ 腹水270700004s-11190.745 工作 日nras 基因突 變sanger 測序27070000362156 工作 日hras 基因突 變braf 基因突變15 號 外 顯 子v600ebraf 突變是預(yù)后不良指標(biāo)。無論是否存在突變，一線抗 egfr 單克隆抗體聯(lián)合有效的 化療方案，都有可能獲益；但二線以后治療 若存在 v600e 突變，使用抗 egfr 單克 隆，熒光定量 pcr270700004s-1212.4pik3a 基因突 變9、20 號外顯子pik3a

30、基因突變在 crc 人群 中約 占15%，與 kras 基因突變并不互相排斥；對抗egfr 單克隆抗體的療效預(yù)測有待進(jìn)一步sanger 測序270700003414pten 基因缺失pten/cep4pten 基因缺失與 kras、braf、pik3ca基因突變可同時發(fā)生，對抗 egfr 單克隆抗 體的療效預(yù)測有待進(jìn)一步驗(yàn)證。fish270700005s-2171045 工作 日egfr 基因拷貝 數(shù)egfr/cep7egfr 基因擴(kuò)增可能與抗 egfr 單克隆抗體腫瘤多基因突 變分型包 括 kras 、 nras、hras、 braf、pik3ca在內(nèi)的 19 個基 因常見突變位 點(diǎn)ras

31、基因突變、braf 基因突變的患者不能從抗 egfr 單抗治療中獲益。pik3a 基因 突變、pten 基因缺失，與 kras 基因、braf 基因突變并不互相排斥，對抗 egfr 單克隆 抗體的療效預(yù)測有待進(jìn)一步驗(yàn)證。對以上多 個基因聯(lián) 合檢測可 以更加準(zhǔn) 確預(yù)測抗 massarray 飛 行質(zhì)譜270700004s-1393379 工作 日瘤種檢測基因檢測位點(diǎn)檢測意義檢測方法適用樣本省物價局編碼收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)檢測周期ugt1a1 基因ugt1a1*28、*6 基因型伊立替康不良反應(yīng)預(yù)測因子。ugt1a1*28 突 變純合子及雜合子比野生基因型出現(xiàn)更多的 嚴(yán)重不良反應(yīng)。sanger 測序edta

32、抗凝外周血270700003414apc 基因的結(jié)直腸d5s346、56 工作癌hmsh2 基因的ii 期結(jié)腸癌進(jìn)行氟尿嘧啶類單藥輔助治療，腫瘤組織+日微衛(wèi)星不穩(wěn) 定性（msi）bat26、brca1 基因的d17s250、ckit應(yīng)進(jìn)行 msi 檢測。msi 在散發(fā)性結(jié)直腸癌發(fā)生 率為 10-20%。微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定性患者預(yù)后多重?zé)晒鈽?biāo)記毛 細(xì)管電泳正常腸粘膜(或者+ edta 抗2707000031035基因的 bat25、較好， 不能從氟尿嘧啶類輔助治療中獲益。凝外周血)hmsh2 基因的d2s12311 號外顯 子突變占 kit基ckit 基因外 顯子突變9、11、13、17號外顯子g

33、ist 診斷和鑒 別診斷分子指因突變的 85%，且 pkt 治療效果好。9 號外顯子突變 占 15%，可以從高劑量治療sanger 測序新鮮組織 /石蠟組織 /腹水27070000382857 工作 日胃腸道 間質(zhì)瘤 (gist)標(biāo)； 靶向藥物酪氨 酸激酶抑制劑 - 伊馬替尼、舒尼中獲益。13、17 號外顯子突變與繼發(fā)性耐藥相關(guān)。pdgfra 突變約 占 gist的pdgfra 基因外顯子突 變12、18 號外顯 子替尼、瑞格菲尼敏感性預(yù)測。5%，多發(fā)生于 kit 野生型 患 者 中 。 18 號 外 顯 子 d842v 突變與 pkt 原發(fā) sanger 測序新鮮組織 / 石蠟組織 / 腹水

34、27070000341457 工作 日性耐藥相關(guān)。瘤種檢測基因檢測位點(diǎn)檢測意義檢測方法適用樣本省物價局編碼收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)檢測周期惡性黑 色素瘤braf 基因突 變15 號外顯子v600e羅菲尼（vemurafenib）、dabrafenib 和trametinib 用于治療 braf 突變陽性黑色素 瘤患者。熒光定量 pcr新鮮組織 /石蠟組織270700004s-1212.445 工作 日ckit 基因外 顯子突變9、11、13、17號外顯子部分 kit 突變?yōu)榭?能對靶向藥物伊馬替 尼敏感的突變。見”gist ckit 基因外 顯子突變”檢測意義sanger 測序27070000382857 工

35、作 日nras 基因突 變檢測2、3 號外顯子靶向藥物-cdk4 抑制 劑、mek 抑制劑20%黑色素瘤患者有 nras 基因突變； cdk4 為藥物靶標(biāo)的抑 制劑與 mek 抑制劑 聯(lián)合使用414腫瘤多基因突 變分型檢測包括 braf、 ckit、nras 在內(nèi)的 19 個基因 常見突變位點(diǎn)對現(xiàn)有惡性黑色素瘤靶向藥物實(shí)現(xiàn)一次性篩 選massarray 飛 行質(zhì)譜270700004s-1393379 工作 日膠質(zhì)瘤1p、19q 聯(lián)合 缺失lsi 1p36 / lsi 1q25、lsi19q13/19p131p/19q 雜合性缺失為少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的診斷性指標(biāo)。1p/19q 雜合性缺失的少突膠質(zhì)瘤

36、對 pvc 化療方案或 tmz 化療方案敏感，無瘤生 存期延長。fish新鮮組織/ 石蠟組織270700005s-2171045 工作 日idh1、idh2基因idh1 基因 132位氨基酸、idh2 基因 172位氨基酸80%以上的低級別膠質(zhì)瘤（星形細(xì)胞瘤、少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤和混合性少突星形細(xì)胞瘤以及繼 發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤）存在 idh1 基因第 132 位測序27070000341456 工作 日egfr 基因擴(kuò) 增egfr / cep730%40%的原發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤患者出現(xiàn) egfr 基因擴(kuò)增。fish270700005s-2171045 工作 日瘤種檢測基因檢測位點(diǎn)檢測意義檢測方法適用樣本

37、省物價局 編碼收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)檢測周期膠質(zhì)瘤egfr 基因擴(kuò) 增egfr / cep730%40%的原發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤患者出現(xiàn) egfr 基因擴(kuò)增。fish新鮮組織/ 石蠟組織270700005s-2171045 工作日kiaa1549-braf 融合基 因kiaa1549-braf 融合毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤診斷性指標(biāo)熒光定量 pcr270700004s-1未定6 工作日egfrviii 基因野生型 egfr 氨基酸 6273 缺失，并插入 gly 殘基50%的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤存在 egfrviii 基因，并 有望成為新的治療靶點(diǎn)。未定甲狀腺 癌braf 基因突 變15 號外顯子v600e 突變braf 基

38、因 v600e 錯義突變是甲狀腺乳頭狀 癌中最常見的遺傳學(xué)事件。熒光定量 pcr新鮮組織/ 石蠟組織270700004s-1212.445 工作日ret 基因重 排ret-ptc1 融合基因、ret-ptc2 融合基因、ret-ptc3 融合基因ret 基因重排與甲狀腺癌的發(fā)生有關(guān)。新鮮組織637.256 工作日尿路上 皮癌尿路上皮脫落 細(xì)胞染色體異 常染色體 3、7、 17 拷貝數(shù)，p16 基因缺失可用于尿路上皮癌的早期診斷及病程監(jiān)測， 靈敏度高于細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢測，特異性與細(xì)胞 形態(tài)學(xué)檢測相當(dāng)。fish晨尿或膀胱洗液 200ml/新 鮮組織/石 蠟組織270700005s-2171045 工作

39、日前列腺 癌tmprss2(21 q22.2)與 erg(21q22.3)融合基因t(21;21)(q22;q2 2)tmprss2 與 erg 融合基因能預(yù)測 pca 的 進(jìn)展，缺乏 erg 基因改變顯示可觀的生存率fish。新鮮組織/ 石蠟組織270700005s-2171045 工作日，瘤種檢測基因檢測位點(diǎn)檢測意義檢測方法適用樣本省物價局 編碼收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)檢測 周期宮頸癌hterc 基因 擴(kuò)增terc/cep3hterc 基因能較準(zhǔn)確區(qū)分宮頸細(xì)胞高度癌前 病變與低度癌前發(fā)育異常。主要用于預(yù)測癌 變風(fēng)險，可作為宮頸癌前病變病情進(jìn)展的生 物遺傳學(xué)監(jiān)控指標(biāo)。fish薄層液基細(xì)胞/新鮮 組織/石蠟

40、組織270700005s-2171045 工作日hpv 載量及 分型檢測低危型:6,11,40,42,43,44,54,70; 高危型:16,18,3 1,33,35,39,45,5最有效、最準(zhǔn)確的早期子宮頸癌前病變及子宮頸癌篩查手段。明確患者被感染的 hpv 型 別及載量，提高診斷的可信度，預(yù)測病變進(jìn) 程及復(fù)發(fā)的風(fēng)險，有效指導(dǎo)術(shù)后追蹤及隨訪。表面等離子諧振 法250403066-3226.845 工作日1,52,53,56,58,59,66,68,81。神經(jīng)母 細(xì)胞瘤nmyc 基因 擴(kuò)增myc/cep2約 25%神經(jīng)母細(xì)胞瘤存在 nmyc 基因擴(kuò)增 且與神經(jīng)母細(xì)胞瘤預(yù)后不良密切相關(guān)。fish

41、新鮮組織/ 石蠟組織270700005s-2171045 工作日第三部分腫瘤輔助病理診斷及分型瘤種檢測基因染色體易位檢測意義探針位點(diǎn)檢測方法適用樣本省物價局編碼收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)檢測周期90% 的 滑 膜 肉 瘤 存 在 特 異 的滑膜 肉瘤ss18 基因斷裂18q11.2t(x;18)(p11.2;q11.2) 染色體易位，導(dǎo) 致產(chǎn)生 ss18-ssx 融合基因。檢測 ss18 基因斷裂，有助于滑膜肉瘤lsiss18(18q11.2)雙色分離探針fish新鮮組織/ 石蠟組織270700005s-2171045 工作日與其他梭形細(xì)胞惡性腫瘤的鑒別。ews/pnet 特異性的 6 種染色體易45 工作日e

42、ws/ pne tewsr1 基因斷 裂22q12位都有 22q12 的 ews 基因的重 排。檢測 ews 基因斷裂，有助于 ews/pnet 與其他小圓細(xì)胞惡性 腫瘤的鑒別（促纖維增生性小圓細(xì) 胞腫瘤、透明細(xì)胞肉瘤也可表現(xiàn)為lsi ewsr1(22q12) 雙色分 離探針fish新鮮組織/ 石蠟組織270700005s-21710ews 基因的斷裂）。黏液黏液樣圓細(xì)胞型脂肪肉瘤存在45 工作日樣 圓細(xì) 胞型 脂肪 肉瘤ddit3(chop)基因斷裂12q13特 異 性 的 t(12;16)(ql3;pl1) 及t(12;22)(q13;q12) 染色體易位，分 別 產(chǎn) 生 fus-ddit3 及 ewsr1-ddit3 融合基因。檢測 ddit3 基 因斷裂可用于黏液樣圓細(xì)胞型 脂肪肉瘤的輔助診斷。lsiddit3(12q13)雙色分離探針fish新鮮組織/ 石蠟組織270700005s-2171080%的腺泡狀橫紋肌肉瘤存在特45 工作日腺泡狀橫 紋肌 肉瘤foxo1 基因斷 裂13q14異性的 t(2;13