醫(yī)用用生物學(xué)

1、9、什么是生物大分子 答生物大分子主要有蛋白質(zhì)、核酸、酶等。其中核酸和蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量巨大分子結(jié)構(gòu)復(fù)雜具有生物學(xué)活性故稱之為生命大分子。 10、細(xì)胞膜主要有哪幾種化學(xué)物質(zhì)組成膜蛋白分為哪幾種各類型的主要功能是什么 答細(xì)胞膜主要有類脂、蛋白質(zhì)、和糖類等這些化學(xué)物質(zhì)組成。類脂包含磷脂、膽固醇、糖脂蛋白質(zhì)包含外周蛋白和脂錨定蛋白糖類 11、什么是肽鍵什么是多肽 答肽鍵-是指一分子氨基酸的a-羧基與另一分子氨基酸經(jīng)脫水而形成的共價鍵-CO-NH-本質(zhì)是酰胺鍵。 多肽-在蛋白質(zhì)分子中但很多氨基酸通過肽鍵連接起來成為一條很長的鏈狀結(jié)構(gòu)時 12、描述蛋白質(zhì)一級、二級、三級和四級結(jié)構(gòu)的概念。A螺旋和B折疊屬

2、于蛋白質(zhì)那幾級結(jié)構(gòu) 答通常將蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)分為四級 一級結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)多肽鏈中從N端到C端氨基酸的排列順序稱為蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)。 二級結(jié)構(gòu)是指蛋白質(zhì)分子中某一段肽鏈的局部空間結(jié)構(gòu)也就是該段肽鏈主鏈架原子的相對空間位置并不涉及氨基酸殘基側(cè)鏈的構(gòu)象主鏈的局部空間構(gòu)象。 三級結(jié)構(gòu)整條多肽鏈中全部氨基酸殘基的相對空間位置也就是整條肽鏈所有原子在三維空間的排布位置。 四級結(jié)構(gòu)指蛋白質(zhì)分子中各個亞基的空間排布及亞基接觸部位的布局和相互作用。 A螺旋和B折疊屬于蛋白質(zhì)二級結(jié)構(gòu)。 13、什么叫做細(xì)胞外被糖萼 答細(xì)胞外表的糖鏈與該細(xì)胞分泌出來的糖蛋白等粘附在一起形成一層厚約200nm的外被 14、液態(tài)鑲嵌模型的基

3、本內(nèi)容是什么 答“液態(tài)鑲嵌”模型1膜脂形成雙分子層磷脂分子以疏水性尾部相對極性頭部朝向水相組成生物骨架2膜的兩側(cè)分布膜脂、膜蛋白不對稱不對稱性3細(xì)胞膜是個動態(tài)的結(jié)構(gòu)膜脂、膜蛋白有各種方式運動流動性。 15、細(xì)胞膜的兩個基本特性是什么影響膜流動性的因素是哪些 答細(xì)胞膜具有基本特性不對稱性和流動性 影響膜流動性的因素有溫度 16、簡單擴(kuò)散、協(xié)助擴(kuò)散、主動運輸?shù)母拍钍鞘裁催@些運輸方式各有什么特點 答簡單擴(kuò)散-分子量小且不帶電荷的脂溶性物質(zhì)順濃度梯度直接通過質(zhì)膜的方式 協(xié)助擴(kuò)散-物質(zhì)順濃度梯度不需消耗能量但需要膜上特異蛋白協(xié)助才能完成運輸過程的方式 主動運輸-物質(zhì)運輸需細(xì)胞膜上特異性載體蛋白參與需消耗

4、代謝能由低濃度通過膜內(nèi)高濃度逆濃度梯度或電化學(xué)梯度的物質(zhì)運輸方式。 17、載體蛋白和通道蛋白其運輸?shù)臋C制有什么區(qū)別 答載體蛋白-又稱載體、通透酶、轉(zhuǎn)運器能夠與特定的溶質(zhì)結(jié)合通過自身構(gòu)象的變化將與它結(jié)合的溶質(zhì)轉(zhuǎn)移到膜的另一側(cè)。 通道蛋白-一種橫跨質(zhì)膜的親水性通道允許適當(dāng)大小的分子和帶電荷的離子順濃度梯度通過又稱離子通道。 18、吞噬、吞飲、受體介導(dǎo)的胞吞作用的概念是什么胞吐有什么途徑 答吞噬作用-細(xì)胞通過形成吞噬泡對較大顆粒物進(jìn)行的一種入泡作用。 吞飲作用-細(xì)胞對液體或小顆粒的入泡作用 受體介導(dǎo)的內(nèi)吞作用-被轉(zhuǎn)運的物質(zhì)與細(xì)胞膜上特異性受體相結(jié)合后誘發(fā)的內(nèi)吞作用。 胞吐途徑組成型胞吐途徑、調(diào)節(jié)型胞

5、吐途徑 19、什么是信號分子配體主要有哪些信號 答能與細(xì)胞受體進(jìn)行特異性結(jié)合的生物活性分子稱作配體。 主要信號有外信號、內(nèi)信號 20、什么是受體有哪些類型細(xì)胞膜受體的結(jié)構(gòu)哪幾個部分各部分有何作用 答受體多為糖蛋白少數(shù)為糖脂一般至少包括兩個功能區(qū)與配體結(jié)合的區(qū)域具有結(jié)合特異性和產(chǎn)生效應(yīng)的區(qū)域具有結(jié)合特異性。 根據(jù)受體在細(xì)胞上存在的部位可分為細(xì)胞膜受體和細(xì)胞內(nèi)受體前者受胞外親水性信號分子的激活后者受胞外親脂性信號分子的激活。 21、cAMP(環(huán)腺苷酸)和cGMP環(huán)鳥苷酸信號途徑通過哪幾部分結(jié)構(gòu)將細(xì)胞外信號傳遞大細(xì)胞內(nèi) 答cAMP(環(huán)腺苷酸)信號通路和肌醇磷脂信號通路 22、什么是細(xì)胞識別 答細(xì)胞識

6、別是細(xì)胞通過其表面的受體與胞外的信號分子選擇性的相互作用從而導(dǎo)致胞內(nèi)一系列生理生化變化最終表現(xiàn)為細(xì)胞整體的生物學(xué)效應(yīng)的過程。 23、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的結(jié)構(gòu)何如有幾種類型什么樣的細(xì)胞粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)較發(fā)達(dá)粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)有哪些主要的功能 答內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是由一層單位膜圍成的小管、小泡和扁囊互相分支吻合連通成三維網(wǎng)狀膜系統(tǒng)。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜與核膜外膜相連續(xù)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔與核膜腔相通。 有兩種類型粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng) 常常分泌一些蛋白質(zhì)類的細(xì)胞粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)較發(fā)達(dá)例如胰島細(xì)胞 粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)主要的功能負(fù)責(zé)蛋白質(zhì)的合成、修飾和加工、分選和轉(zhuǎn)運蛋白質(zhì)的合成、糖基化、分泌運輸 滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)主要的功能脂質(zhì)和固醇的合成與運輸、糖原的分解、解毒作用、

7、肌肉的收縮 24、高爾基復(fù)合體的結(jié)構(gòu)如何小囊泡來自何處大囊泡去往何方高爾基復(fù)合體有哪些功能 答高爾基復(fù)合體是扁平囊、小囊泡和大囊泡所組成的一種比較復(fù)雜的膜性結(jié)構(gòu)其顯特征是重疊的扁平囊堆積在一起構(gòu)成高爾基體的主體結(jié)構(gòu)。 小囊泡是由附近粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)“芽生”而來也稱運輸小泡載有粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)合成的蛋白質(zhì)和脂類通過膜融合將內(nèi)含物轉(zhuǎn)運到扁平囊中并不斷補充扁平囊的結(jié)構(gòu)。 大囊泡主要是對蛋白質(zhì)進(jìn)行修飾、分選、包裝最后從高爾基復(fù)合體中輸出功能大囊泡由扁平囊的末端或局部膨大形成并帶著扁平囊所形成的物質(zhì)離去在分泌細(xì)胞中這種囊泡又稱為分泌泡或濃縮泡隨著分泌物而被排到細(xì)胞外大囊泡的膜和細(xì)胞膜融合因而細(xì)胞膜得到補充和更新。

8、高爾基復(fù)合體功能糖蛋白的加工與修飾、蛋白質(zhì)的分選和運輸、參與溶酶體的形成 25、溶酶體內(nèi)的主要物質(zhì)是什么溶酶體可分為哪幾類溶酶體的功能有哪些 答溶酶體內(nèi)的主要物質(zhì)是多種酸性水解酶特別是酸性磷酸酶酸性磷酸酶作為溶酶體的標(biāo)志酶。 溶酶體可分為內(nèi)體性溶酶體、吞噬性溶酶體、殘余小體 溶酶體的功能有消化作用自噬作用、異噬作用、粒溶作用、自溶作用與器官的發(fā)育、參與機體的某些生理活動 26、過氧化氫酶體的標(biāo)志酶是什么主要功能是什么 答過氧化氫酶體的標(biāo)志酶是過氧化氫酶 主要功能是防止在肝、腎細(xì)胞內(nèi)主要功能是防止產(chǎn)生過量的過量的過氧化氫以免引起細(xì)胞中毒對細(xì)胞起著保護(hù)作用。 27、核糖體的結(jié)構(gòu)如何有哪幾種存在方式

9、? 答核糖體呈顆粒狀直徑15-25nm,有大、小兩個亞基構(gòu)成。 核糖體存在方式附著核糖體和游離核糖體 28、線粒體的結(jié)構(gòu)如何線粒體DNA有什么特點為什么說線粒體具有半自主性 答線粒體的形態(tài)結(jié)構(gòu)最常見的是粒狀和線狀大小一般直徑為0.5-1.0um,長度為3um左右 線粒體的DNA是環(huán)狀DNA分子 DNA分子的半自主性線粒體基質(zhì)中有環(huán)狀DNA分子也有蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)以及自我繁殖所需的基本組分。只有少數(shù)的線粒體蛋白質(zhì)是線粒體DNA編碼在線粒體核糖體上合成而大多數(shù)線粒體蛋白質(zhì)是由核DNA編碼在細(xì)胞質(zhì)核糖體上合成再運進(jìn)線粒體里。線粒體蛋白質(zhì)的生物合成是核-質(zhì)兩套系統(tǒng)共同的結(jié)果。線粒體DNA合成的調(diào)節(jié)完全獨

10、立于核DNA合成調(diào)節(jié)。線粒體DNA這種復(fù)制特性有利于保證線粒體本身的DNA在生命過程中的延續(xù)性。線粒體蛋白質(zhì)組分的構(gòu)成是靠核基因和線粒體基因兩套基因遺傳系統(tǒng)編碼的蛋白質(zhì)相互作用的結(jié)果。線粒體DNA雖然能夠進(jìn)行自我復(fù)制轉(zhuǎn)錄和翻譯但是DNA和RNA聚合酶、轉(zhuǎn)錄因子、氨基酸活化酶等線粒體DNA復(fù)制和基因表達(dá)的有關(guān)酶類線粒體都不能合成而是必需高度依賴于何遺傳系統(tǒng)。換而言之離開細(xì)胞核線粒體DNA就不能復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯核糖體也不能組裝。90%以上的線粒體蛋白質(zhì)是核DNA編碼在細(xì)胞質(zhì)核糖體上合成然后轉(zhuǎn)移到線粒體中。所以說線粒體的自主性是有限性的線粒體遺傳系統(tǒng)是在細(xì)胞核遺傳系統(tǒng)調(diào)控下發(fā)揮作用。因此線粒體只是一

11、種半自主性的細(xì)胞性。 31、 什么是細(xì)胞骨架細(xì)胞骨架的成分有哪些 答細(xì)胞骨架是一個復(fù)合細(xì)胞結(jié)構(gòu)系統(tǒng)在維持細(xì)胞形態(tài)、細(xì)胞運動、細(xì)胞分裂 信息傳遞以及能量轉(zhuǎn)換等方面具有重要作用而且能將各自游離的細(xì)胞內(nèi)部結(jié)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)起來而細(xì)胞內(nèi)膜系統(tǒng)也同時得到她的支撐。 在真核細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)內(nèi)有三類網(wǎng)狀纖維結(jié)構(gòu)即微管、微絲、中間纖維這三類纖維狀超微結(jié)構(gòu)總稱為細(xì)胞骨架。 32、微管、微絲和中間纖維的主要組成成分 是什么微管和微絲各有什么功能 答微管的主要化學(xué)成分是微管蛋白它有a和B兩種球形亞單位在細(xì)胞質(zhì)中的微管蛋白一般以a和B的異二聚體形式存在。異二聚體與GTP、GDP分子各有一個作用點是微管蛋白能組裝微管的動力學(xué)基礎(chǔ)異二

12、聚體另有兩個位點是秋水仙素和長春花堿作用位點兩種藥物均引起微管解聚。 微絲的主要化學(xué)成分是肌動蛋白 中間纖維是由中間絲蛋白組成的直徑介于微絲和微管之間7-12的繩狀纖維。化學(xué)成分比微管復(fù)雜性能及結(jié)構(gòu)均比微絲和微管穩(wěn)定既不受秋水仙素類藥物的作用也不受細(xì)胞松弛素B的影響。 微管的功能1維持細(xì)胞形態(tài)2參與細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)運輸及細(xì)胞器位移3參與染色體的運動調(diào)節(jié)細(xì)胞分裂4構(gòu)成纖毛、鞭毛和中心粒的主體結(jié)構(gòu)參與細(xì)胞運動。 微絲的功能1與微管共同組成細(xì)胞的支架以維持細(xì)胞形狀2微絲參與細(xì)胞的各種運動3肌動蛋白與肌球蛋白一起形成可收縮的結(jié)構(gòu)與肌肉收縮有關(guān)。4在細(xì)胞分裂時由肌動蛋白絲和肌球蛋白ll組成的縊縮環(huán)的緊縮使細(xì)胞

13、縊分裂溝最后細(xì)胞一分為二。胞質(zhì)分割結(jié)束時微絲解聚縊縮環(huán)消失。5構(gòu)成細(xì)胞間的連接裝置。 33、細(xì)胞核的結(jié)構(gòu)包括哪幾部分核膜的結(jié)構(gòu)是怎么樣的 答細(xì)胞核的結(jié)構(gòu)核被膜、染色體與染色質(zhì)、核仁、核基質(zhì) 核膜由內(nèi)、外兩層單位膜構(gòu)成靠向細(xì)胞質(zhì)的一層為外核膜靠向核質(zhì)的一層為內(nèi)核膜內(nèi)、外核膜之間是寬為20-40nm的腔隙稱為核周腔隙核膜上分布有很多核孔復(fù)合體。 34、染色質(zhì)主要由哪些化學(xué)物質(zhì)組成染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)如何染色質(zhì)如何凝聚為染色體 答染色質(zhì)主要的化學(xué)物質(zhì)DNA、組蛋白、非組蛋白和少量的RNA 染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核內(nèi)容易被堿性染料染成深色物質(zhì)是間期核內(nèi)遺傳物質(zhì)的存在形式。 當(dāng)細(xì)胞有絲分裂或減數(shù)分裂時染色質(zhì)復(fù)制后經(jīng)

14、螺旋、折疊卷曲形成的棒狀結(jié)構(gòu)稱為染色體35、常染色體與異染色體在結(jié)構(gòu)功能上有何主要區(qū)別 答常染色體可大量出現(xiàn)于快速增值的細(xì)胞而分化程度高的細(xì)胞中異染色體往往含量較高。在復(fù)制時間上常染色質(zhì)先復(fù)制異染色質(zhì)后復(fù)制。在化學(xué)本質(zhì)上常染色質(zhì)和異染色質(zhì)是同一種物質(zhì)的兩種不同存在狀態(tài)而且在一定條件下二者還可以相互轉(zhuǎn)換。 36、核仁組織區(qū)的概念是什么核仁有什么功能 答rDNA上有rRNA基因串聯(lián)排列可進(jìn)行高速轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生rRNA,組織形成核仁。稱之為核仁組織組織者區(qū)人類的NORs位于13、14、15、21、22號5對染色體上的次縊痕處。在間期核中這些核仁形成區(qū)相互間發(fā)生融合形成一個體積較大的核仁它們共同構(gòu)成的區(qū)域成

15、為核仁組織區(qū)。 37、DNA復(fù)制的過程為什么稱為半不連續(xù)復(fù)制 答在一個復(fù)制交叉內(nèi)一條鏈的復(fù)制是連續(xù)的另一條鏈的復(fù)制是不連續(xù)的故稱為半不連續(xù)復(fù)制。 38、什么是細(xì)胞周期細(xì)胞周期各時相如何劃分各有什么特點有絲分裂各時期有何特點 答細(xì)胞增殖周期從親代細(xì)胞分裂結(jié)束到子代細(xì)胞分裂結(jié)束之間的間隔時期簡稱細(xì)胞周期。 細(xì)胞周期分為兩個主要的時期分裂間期和分裂期。分裂間期是新細(xì)胞的生長期根據(jù)新細(xì)胞從開始生長起到分裂前為止的分裂間隔期中的生理和生化變化將間期分為G1期即從M期結(jié)束到S期分開始前的一段間歇期。細(xì)胞分裂期的過程中細(xì)胞核的形態(tài)發(fā)生急劇變化根據(jù)特征細(xì)胞核的變化特征 將M期、中期、后期和末期。 G1期DNA

16、合成前期、S期DNA合成期、G2DNA合成后期、M期有絲分裂期 有絲分裂前期1染色質(zhì)逐漸凝聚形成染色體2紡錘體逐漸形成3核仁解體4核膜消失 中期紡錘體和赤道板形成。該期染色體最大程度的被壓縮呈現(xiàn)出典型的中期染色體形態(tài)特征。由動粒微管牽引排列在紡錘體的中央形成中期板也叫赤道板。 后期:著絲點分開兩條染色體單體移向兩極。由于某種特殊信號的觸發(fā)幾乎所有的姐妹染色單體都同時分裂每條染色體上成對的動粒開始分離。 末期染色體解旋重新變成染色質(zhì)核膜、核仁重新形成。核仁由染色體上核仁組織者區(qū)形成和細(xì)胞質(zhì)分裂。 39、什么是減數(shù)分裂各期的主要特征是什么減數(shù)分裂有什么重要意義 答減數(shù)分裂是有性生殖生物的生殖細(xì)胞又

17、稱配子在形成過程中發(fā)生的一種特殊的有絲分裂。其特點是遺傳物質(zhì)復(fù)制一次而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次形成單倍體的配子。 減數(shù)分裂前間期這一階段分為G1期、S期和G2期。1S期明顯延長2DNA不僅在S期合成也在前期I合成一小部分這些DNA可能與聯(lián)會復(fù)合體的形成有關(guān)3染色體只在一側(cè)組裝動粒這是因為第一次分裂期是同源染色體分離而不是姐妹染色單體分離。G2期是有絲分裂細(xì)胞向減數(shù)轉(zhuǎn)化的關(guān)鍵。 第一次減數(shù)分裂期-有兩個主要的特點同源染色體彼此分離分別進(jìn)入兩個子細(xì)胞且同源染色體分開之前要發(fā)生交換和重組同源染色體的分離是隨機的非同源染色體是自由組合的。結(jié)果是染色體組發(fā)生重新組合。 減數(shù)分裂間期-是在減數(shù)分裂I和減數(shù)分裂II

18、之間的短暫時期。此期不進(jìn)行DNA合成只進(jìn)行動粒組裝和中心粒復(fù)制。動物細(xì)胞中處于減數(shù)分裂間期的細(xì)胞稱為次級精母細(xì)胞和次級卵母細(xì)胞。有些生物沒有間期由末期I直接轉(zhuǎn)為前期II. 第二次減數(shù)分裂期-在末期I重新形成核膜則前期II將進(jìn)行核膜崩解、染色質(zhì)凝聚成染色體的過程。中期II染色體排列在細(xì)胞中央姐妹染色單體中的動粒被兩級的紡錘體結(jié)合。后期II著絲點斷裂姐妹染色單體被拉向兩極。末期II染色體完全移到兩極去凝集成染色質(zhì)。核仁、核膜重新形成。細(xì)胞質(zhì)分裂形成兩個子細(xì)胞。 減數(shù)分裂的生物學(xué)意義減數(shù)分裂保證了有性生殖生物在世代交替中遺傳物質(zhì)的恒定減數(shù)分裂通過同源染色體的交叉互換使遺傳物質(zhì)得以重組和非同源染色體的

19、自由組合增加了生物的多樣性。 40、精子、卵子是如何發(fā)生的受精過程是如何進(jìn)行的 答配子都經(jīng)過一系列有絲分裂后在成熟期進(jìn)行減數(shù)分裂。形成過程都經(jīng)歷增殖期、生長期、成熟期精子細(xì)胞還要經(jīng)過變形期形成精子。 受精(fertilization)是卵子和精子融合為一個合子的過程。精卵細(xì)胞融合時首先可以看到卵子表面的微絨毛包圍精子可能起定向作用隨即卵質(zhì)膜與精子頂體后區(qū)的質(zhì)膜融合。許多動物的精子頭部進(jìn)入卵子細(xì)胞質(zhì)后即旋轉(zhuǎn)180°精子的中段與頭部一起轉(zhuǎn)動以致中心粒朝向卵中央。接著雄性原核逐漸形成與此同時中心粒四周產(chǎn)生星光雄性原核連同星光一起遷向雌性原核。精子中段和尾部不久退化和被吸收。卵子細(xì)胞核在完成

20、兩次成熟分裂之后形成雌性原核。雌、雄兩原核相遇或融合即兩核膜融合成一個或聯(lián)合兩核并列核膜消失僅染色體組合在一起以建立合子染色體組受精至此完成。 41、什么是細(xì)胞分化細(xì)胞分化的分子機制是什么 答細(xì)胞分化指受精卵產(chǎn)生的同源細(xì)胞在形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生了穩(wěn)定性差異的過程。 細(xì)胞分化的分子機制是基因的選擇性表達(dá)表現(xiàn)在轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控翻譯水平的調(diào)控 42、什么是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系譜分析和染色體分析法的主要用途是什么?遺傳病有什么特點 答醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是利用遺傳學(xué)的原理和方法來研究人類遺傳性疾病的一門科學(xué)。 系譜分析法是根據(jù)系譜圖分析家族遺傳病傳遞方式的方法。 染色體分析法懷疑染色體改變經(jīng)過染色體檢查、核型分析可以確認(rèn)

21、是否有染色體異常的病因。 遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或改變所導(dǎo)致的疾病稱為遺傳病 43、什么是分離規(guī)律、自由組合規(guī)律、連鎖與互換規(guī)律各規(guī)律的細(xì)胞學(xué)證據(jù)是什么 答分離定律生物在形成生殖細(xì)胞時成對的等位彼此分離分別進(jìn)入到不同的生殖每個生殖細(xì)胞只能得到成對的基因中一個孟徳爾的豌豆實驗 自由組合規(guī)律生物形成生殖細(xì)胞時在每對等位基因彼此分離的同時不同對的非等位基因之間可分可合獨立行動隨機組合在一個生殖細(xì)胞中。孟徳爾的豌豆實驗 連鎖規(guī)律染色體可以自由組合基因在染色體內(nèi)呈直線排列不能自由組合這些不同的基因?qū)殡S染色體共同傳遞 互換規(guī)律同源染色體的等位基因之間發(fā)生交叉互換使原來連鎖的基因發(fā)生變化構(gòu)成新的連鎖關(guān)系摩根的果蠅實

22、驗 44、先證者、系譜圖、完全顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性、共顯性、延遲顯性的概念是什么 答先證者是某個家族第一個被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。 系譜圖是從先證者入手追溯調(diào)查其所有家族成員的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳病或性狀的分布等資料并按一定格式將這些資料繪制成圖解。 完全顯性雜合個體和純和個體即AA與Aa的表現(xiàn)完全一樣的現(xiàn)象 不完全顯性雜合子Aa的表現(xiàn)介于純合顯性(AA)與純合隱性aa之間的現(xiàn)象 不規(guī)則顯性:雜合子Aa由于受遺傳背景或環(huán)境因素的影響有時表達(dá)性狀或疾病有時不表達(dá)相應(yīng)的性狀。 共顯性一對等位基因的作用在雜合子時同時發(fā)揮作用所代表的性狀同時表達(dá)出

23、來不存在顯性和隱性關(guān)系。 延遲顯性某些攜帶有顯性基因的雜合體在生命的早期不變現(xiàn)相應(yīng)的癥狀當(dāng)發(fā)育到一定的年齡后致病基因的作用才表達(dá)出來。 45、AD、AR、XD、XR、Y連鎖遺傳五種遺傳方式的系譜特點是怎么樣的 答常染色體隱性遺傳病系譜的特點AR 1患者雙親都無病肯定是致病基因的攜帶者2患者同胞中約1/4為患病個體男女機會均等3患者的子女一般無患兒看不到連續(xù)的傳遞往往是散發(fā)的。4近親婚配時子女中患病風(fēng)險比非近親婚配者高。 X-連鎖顯性遺傳的特點(XD) 1人群中女性患者多于男性患者前者病情較輕2患者雙親之一為患者。3男性患者的女兒均為患者兒子均正常4女性患者的后代中女兒和兒子各有50%的發(fā)病風(fēng)險

24、。5系譜中?？煽吹竭B續(xù)傳遞的現(xiàn)象。 X-連鎖隱性基因遺傳的特點(XR): 1人群中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者。2雙親無病時兒子可能患病女兒則不會發(fā)病。3男性患者的兄弟、外祖父、外甥、舅父、姨表兄弟、外孫等可能都是患者其他親屬則不可能是患者。4如果女性是患者其父親一定是患者母親一定是攜帶者。 Y-連鎖基因遺傳規(guī)律患者皆為男性這些基因?qū)㈦S著Y染色體的行動而傳遞父傳子、子傳孫 46、父母血型與子女血型有何遺傳關(guān)系 答ABO血型的特點 父 母 A(IAIA、IAi) B(IBIB、IBi) O(ii) A(IAIA、IAi) 兒女AO ABABO AO B(IBIB、IBi) ABABO BO BO O(

25、ii) AO BO O 47、為什么近親婚配后代AR病發(fā)病分險明顯增大 答由于近親婚配病人雙親攜帶致病基因機率比一般人的機率大所以近親婚配后代AR病發(fā)病分險明顯增大。 48、什么是遺傳異質(zhì)性同為AR的先天聾啞的雙親是否會生出正常的后代為什么 答表現(xiàn)型相同或相似而基因型不同的遺傳現(xiàn)象。 會患者的子女一般無患兒看不到連續(xù)的傳遞往往是散發(fā)的。 49、X連鎖遺傳有什么特點為什么XR遺傳病的系譜中往往只見男性患者而不見女性患者 答X-連鎖顯性遺傳的特點(XD) 2人群中女性患者多于男性患者前者病情較輕2患者雙親之一為患者。3男性患者的女兒均為患者兒子均正常4女性患者的后代中女兒和兒子各有50%的發(fā)病風(fēng)險

26、。5系譜中?？煽吹竭B續(xù)傳遞的現(xiàn)象。 X-連鎖隱性基因遺傳的特點XR: 2人群中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者。2雙親無病時兒子可能患病女兒則不會發(fā)病。3男性患者的兄弟、外祖父、外甥、舅父、姨表兄弟、外孫等可能都是患者其他親屬則不可能是患者。4如果女性是患者其父親一定是患者母親一定是攜帶者。 女性細(xì)胞中有2條X染色體在純合隱性狀態(tài)下才患病在只有1個致病基因的情況下只能是攜帶著因此往往只見男性患者而不見女性患者。 49、質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀有何不同多基因?qū)W說的主要內(nèi)容是什么 答不同變異在群體中的分布是不連續(xù)的可以明確地分為2-3個群常染色體完全顯性遺傳和常染色體完全隱性遺傳的性狀可以分為兩個群不完全顯性的性

27、狀可分為三個群群與群之間存在質(zhì)的差異這種性狀稱為質(zhì)量性狀。 變異的分布在一個群體中是連續(xù)的不同變異個體之間的差異沒有質(zhì)的不同而只有數(shù)量的區(qū)別這類性狀稱為數(shù)量性狀。 多基因?qū)W說的主要內(nèi)容是1兩個極端的變異類型的純種雜交后其子一代的表現(xiàn)為中間類型但由于環(huán)境因素的影響子一代的群體也具有一定范圍的變異。2兩個中間類型的子一代個體雜交后所產(chǎn)生的子二代大部分也是中間類型但由于多對基因的分離和自由組合以及環(huán)境因素的作用子二代的變異范圍更加廣泛有時甚至出現(xiàn)少數(shù)接近極端類型的個體。3在一個隨機交配的群體中由于多對基因和環(huán)境因素的共同作用。變異范圍更加廣泛但大多數(shù)個體為中間類型極端變異的個體很少。 50、易患性、閾值的概念是什么二者有什么關(guān)系 答易患性多對微效基因和環(huán)境因素共同決定的一個個患多基因遺傳病的可能性或者說發(fā)病風(fēng)險。 閾值人群中易患性變異的情況像一般多基因那樣呈正態(tài)分布當(dāng)某人的易患性達(dá)到或超過一定的限度后就將患病這個限度就將稱為發(fā)病