軸前多指畸形一家系16例分析報告

1、軸前多指畸形一家系16例分析報告作者：李守民夏?？讟s禹德萬張光平 【關(guān)鍵詞】軸前多指畸形一家系分析報告 多指畸形(polydactyly)在手的先天性畸形中最為常見，有時可與并指、短指或其它先天性畸形同時存在。提供表達穩(wěn)定的家族性多指畸形譜系可以為進一步研究相關(guān)基因的定位和功能提供研究基礎(chǔ)?，F(xiàn)將雙手三節(jié)拇指多指畸形一家系16例報道如下。 1臨床資料 先證者，女，9歲。查體發(fā)現(xiàn)雙手多指并三節(jié)拇指畸形。家族中無近親婚配?；颊甙l(fā)育、智力正常，未發(fā)現(xiàn)其他先天性畸形。家系調(diào)查：患兒曾祖母為手足6指畸形，外公及其兄弟均患此畸形，患兒母親及其堂兄弟姐妹14中有7人患此畸形，見圖1。家族中16例的手6指畸形均

2、發(fā)生于拇指的外側(cè)，且均呈三節(jié)拇指多指畸形，見圖24。 2討論 多指畸形的病因除遺傳因素外，還可能與環(huán)境因素對胚胎發(fā)育的影響相關(guān)，如某些藥物、病毒性感染、外傷、放射性物質(zhì)的刺激、工業(yè)污染等。多指畸形的發(fā)病特點是男性高于女性，男女比例大致為51;右手多于左手，比例約為21；雙手發(fā)病率占10%左右。黃種人以拇指旁側(cè)多指畸形為多見，占總數(shù)的90%以上1。多指畸形可散發(fā)或表現(xiàn)為單基因常染色體顯性遺傳病，但其致病基因尚未明確。 多指畸形目前最廣泛采用的是Tentamy和McKusick分類方法2。首先分為軸前（橈側(cè)）、軸后（尺側(cè)）多指，軸后多指又分為A型和B型。軸后多指A型中，額外指（趾）發(fā)育良好，與第五

3、或額外的掌（跖）骨相接，B型指（趾）生長不良，遺傳學(xué)復(fù)雜。軸前多指分為4型：型為拇指多指，有一個或多個拇指二節(jié)骨骼重復(fù)；型為拇指三指節(jié)多指，掌骨正常，多指由遠端指骨重復(fù)組成；型是食指多指；型為多指并指。 目前國內(nèi)大多數(shù)報道常見為軸前型多指畸形。本家系4代中連續(xù)出現(xiàn)16例手拇指畸形患者，畸形的特點是雙手均呈多指畸形以及拇指三節(jié)畸形，掌骨完整，畸形特點明顯，符合軸前型多指畸形，且患者雙親之一必是手足6指(趾)畸形者，但是配偶雙方均無畸形者其子代中無一例畸形患者出現(xiàn)，符合常染色體顯性遺傳病的發(fā)病特點。從已經(jīng)得到的一些研究結(jié)果分析，主要集中于2號染色體的HOX基因區(qū)及7號染色體的一些區(qū)域。定位于2q3

4、1的HOXD13基因突變，可以導(dǎo)致并指多指畸形?，F(xiàn)已確定位于2q31的HOXD13基因突變可導(dǎo)致多指(趾)并指(趾)畸形3。 本例報道家族遺傳傾向明顯，變異穩(wěn)定。本報道為下一步研究家系連鎖相關(guān)基因的定位及更多地了解它們的功能提供了研究資料。 【參考文獻】1YangJ，LuoLJ，LiuZG，etal.Thediagnosisandtherapyofpatientswithpolydactyly.ChinJHandSurg，1997，13:5960. 2ZguricasJ，SnijdersPJ，HoviusSE，etal.Phenotypicanalysisoftriphalangealthumbandassociatedhandmalformations.JMedGenet，1994，31：462467. 3SarfaraziM，AkarsuAN，SayliBS，etal.LocalizationofthesyndactylytypeII(synpolydactyly)locusto2q31regionandidentificationoftightl