孟爾遺傳ppt課件

1、 基因的作用及其與環(huán)境的關系chapter 4 the genetic effects and chapter 4 the genetic effects and the relationship between genes and the relationship between genes and environments environments 19001900年，孟德爾規(guī)律重新發(fā)現使世界年，孟德爾規(guī)律重新發(fā)現使世界上出現遺傳學研究的高潮。許多學者上出現遺傳學研究的高潮。許多學者從不同角度探討了遺傳學的各種問題從不同角度探討了遺傳學的各種問題，其研究工作鞏固、補充和發(fā)展了孟，其研究工作

2、鞏固、補充和發(fā)展了孟德爾規(guī)律。下面從幾個方面做一簡單德爾規(guī)律。下面從幾個方面做一簡單介紹。介紹。 本章重點本章重點1 1、顯隱性關系的相對性。、顯隱性關系的相對性。2 2、復等位基因。、復等位基因。3 3、致死基因。、致死基因。4 4、非等位基因間的相互作用。、非等位基因間的相互作用。5 5、多因一效與一因多效。、多因一效與一因多效。第一節(jié)第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應環(huán)境的影響和基因的表型效應 section 1 the effects of environment and gene on phenotypes1、環(huán)境的作用、環(huán)境的作用藏報春（藏報春（primula sincnsispr

3、imula sincnsis）在在2020時花為紅色，在時花為紅色，在30c30c時花為白色。時花為白色。 喜馬拉雅白化兔喜馬拉雅白化兔25c25c時在體溫較低的部分，的毛都是黑色的，其余部分全時在體溫較低的部分，的毛都是黑色的，其余部分全為白色。但在為白色。但在30c30c以上的環(huán)境里長出的毛全為白色。以上的環(huán)境里長出的毛全為白色?；蛐拖嗤膫€體在不同條件下可發(fā)育成不同的表型?；蛐拖嗤膫€體在不同條件下可發(fā)育成不同的表型。反應規(guī)范：基因型決定著個體對這種或那種環(huán)境條件的反應。反應規(guī)范：基因型決定著個體對這種或那種環(huán)境條件的反應。2 2表現度與外顯率表現度與外顯率表現度表現度（expres

4、sivity）：個體間基因表達的變化程度。 外顯率外顯率（penetrance）：某一基因型個體顯示預期表型的比率。 3 3擬表型或表型模擬擬表型或表型模擬擬表型（擬表型（phenocopy）：環(huán)境改變所引起的）：環(huán)境改變所引起的表型改變，有時與由某基因引起的表型變化很表型改變，有時與由某基因引起的表型變化很相似。相似。短肢畸型（短肢畸型（phcomelia） 反應停（反應停（thalidomide） 侏儒侏儒 先天性軟骨發(fā)育不全 生長激素分泌不足 日本血吸蟲病 營養(yǎng)不良等4 4雙生子研究雙生子研究表表4-1 4-1 不同情況下肺結核的共發(fā)病率不同情況下肺結核的共發(fā)病率 關系關系 同時患病率同

5、時患病率% % 同卵雙生子同卵雙生子 87.3 87.3 異卵雙生子異卵雙生子 25.6 25.6 同胞同胞 25.5 25.5 半同胞半同胞 16.9 16.9 親子親子 11.9 11.9 夫妻夫妻 7.1 7.1 不相關的人不相關的人 1.4 1.4一、顯隱性關系的相對性一、顯隱性關系的相對性（一）顯性現象的表現（一）顯性現象的表現1 1、完全顯性、完全顯性 f f1 1只表現親本之一只表現親本之一，像孟德爾雜交試驗中的，像孟德爾雜交試驗中的7 7對相對性對相對性狀狀2 2、不完全顯性、不完全顯性(incomplete dominance)(incomplete dominance) 雜

6、合體表現為雙親的中間性狀，如紫茉莉雜合體表現為雙親的中間性狀，如紫茉莉( (mirabilis mirabilis jalapajalapa) )花色的遺傳?；ㄉ倪z傳。紅花紅花cc 粉紅花粉紅花cc 白花白花cc 1 : 2 : 1符合孟德爾分離規(guī)律白花cc紅花cc粉紅花cc 父母父母的中的中間型間型基因型比例？基因型比例？表現型比例？表現型比例？* * f1 f1為中間型，為中間型，f2f2分離，說明分離，說明f1f1出現中間型性狀并非是基因的出現中間型性狀并非是基因的摻和，而是顯性不完全；摻和，而是顯性不完全；* * 當相對性狀為不完全顯性時，其表現型與基因型一致。當相對性狀為不完全顯性

7、時，其表現型與基因型一致。 p 紅花紅花白花白花 黑羽黑羽白羽白羽 黑縞蠶黑縞蠶白蠶白蠶 f f1 1 粉紅粉紅 灰羽灰羽 灰縞蠶灰縞蠶 f f2 2 紅花紅花 粉紅粉紅 白花白花 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑蠶黑蠶 灰縞灰縞 白蠶白蠶 1 1 ： 2 2： 1 1 1 1 ： 2 2 ： 1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 柴茉莉花色柴茉莉花色 雞的羽色雞的羽色 家蠶的體色家蠶的體色 (a) (b) (c)(a) (b) (c) p p 棕色棕色白色白色 透明魚透明魚 非透明魚非透明魚 f f1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 f f2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明魚透明魚 半透明

8、半透明 非透明非透明 1 1 ： 2 2 ： 1 1 1 1 ： 2 2 ： 1 1 馬的皮毛馬的皮毛 金魚身體的透明度金魚身體的透明度 (d) (e)(d) (e) 圖圖4 43 3 不完全顯性的遺傳方式不完全顯性的遺傳方式 red pink white 0(aa) 1(aa） 2 (aa) red pink white 0(aa) 1(aa） 2 (aa) nunmber of active alleles 圖 4- 不完全顯性的化學本質phenotyoe effect(amountofpigment)鐮刀形血紅細胞貧血癥碟型碟型鐮刀形鐮刀形4. 4. 鑲嵌顯性鑲嵌顯性(mosaic do

9、minance)(mosaic dominance)一個等位基因影響身體的一部分，另一個等位基因則影響身體一個等位基因影響身體的一部分，另一個等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中不同部分都受到影響的現象稱為的另一部分，而在雜合體中不同部分都受到影響的現象稱為鑲鑲嵌顯性嵌顯性。如鞘翅瓢蟲。如鞘翅瓢蟲( (harmonia axyridisharmonia axyridis) )的遺傳。的遺傳。( (二二) )顯隱性的相對性顯隱性的相對性鑒別性狀的顯性表現也取決于所依據的鑒別性狀的顯性表現也取決于所依據的標準而改變。標準而改變。 例如，孟德爾根據豌豆種子的外形，發(fā)現圓粒對皺粒是完全顯性。但是

10、，如果用顯微鏡檢查豌豆種子淀粉粒的形狀和結構，可以發(fā)現純合圓粒種子的淀粉粒持水力強，發(fā)育完善，結構飽滿；純合皺粒種子的淀粉粒持水力較弱，發(fā)育不完善，表現皺縮；而f1雜合種子的淀粉粒，其發(fā)育和結構是前面兩者的中間型，而外形是圓粒的。故從種子外表觀察，圓粒對皺粒是完全顯性，但深入研究淀粉的形態(tài)結構，則可發(fā)現它是不完全顯性。 （三）顯性與環(huán)境的影響（三）顯性與環(huán)境的影響例：兔子的皮下脂肪例：兔子的皮下脂肪yy白色；白色；yy黃色；黃色； 黃色素分解酶（黃色素分解酶（y y） 綠色植物（黃色素）綠色植物（黃色素） 白色脂肪白色脂肪 yy yy、y yy y 白脂肪白脂肪 yy yy黃脂肪黃脂肪 不同環(huán)

11、境條件對顯隱性的影響不同環(huán)境條件對顯隱性的影響1) 外部環(huán)境：光照和溫度對生化反應有重要影響，這樣也必然影響到表型效應，以致改變顯隱性關系。如玄參科的金魚草的花色遺傳。紅色花 淡黃色光充足低溫： 紅色花光不足溫暖： 淡黃色光充足溫暖： 粉紅色2) 內部環(huán)境：如人類的早禿現象。紅色為顯性淡黃色為顯性不完全顯性第二節(jié)、第二節(jié)、 復等位基因復等位基因(multiple alleles)(multiple alleles)一組等位基因的數目一組等位基因的數目在兩個以上、作用相在兩個以上、作用相似、影響同一器官的似、影響同一器官的性狀表現的基因稱為性狀表現的基因稱為復等位基因復等位基因。 任何一個二倍體

12、個體只存在復等位基因中的二個不同的等位基因。1、 瓢蟲鞘翅色斑的遺傳瓢蟲鞘翅色斑的遺傳（1）均色型）均色型 黑緣型黑緣型 sese sausau 新類型新類型新類型新類型 sesau sesau 均色型均色型 新類型新類型 黑緣型黑緣型 sese sesau sausau（2）均色型 黃底型 sese ss 新類型新類型 ses ses 均色型 新類型 黃底型 sese ses ss復 等 位 基 因 構 成 的 基 因 型 數 目 的 公 式 為=n(n+1)/22、 人類的血型遺傳人類的血型遺傳人類的血型系統共發(fā)現24種,其中最常用的是abo系統。此系統共由3個復等位基因ia、ib和 i

13、控制， ia和ib互為共顯性，但對i 為顯性。血型血型 基因型基因型抗原抗原(紅紅細胞上細胞上)抗體抗體(血血清中清中)血清血清血細胞血細胞abiaiba b不能使任一血型不能使任一血型的紅細胞凝集的紅細胞凝集可被可被o,a,b型的型的血清凝集血清凝集aiaia iaia 可使可使b及及ab型的型的紅細胞凝集紅細胞凝集可被可被o及及b型的型的血清凝集血清凝集bibibibib 可使可使a及及ab型的型的紅細胞凝集紅細胞凝集可被可被o及及a型的型的血清凝集血清凝集oii 可使可使a,b及及ab型型的紅細胞凝集的紅細胞凝集不能被任一血不能被任一血型的血清凝集型的血清凝集人類abo血型的表型和基因型

14、及其凝集反應在臨床上決定輸血后果時，血紅細胞的性質比血清的性質更為重要，因為輸入的血液的血漿中的抗體的一部分被不親和的受血者的組織吸收，同時輸入的血液可被受血者的血漿稀釋，使供血者的抗體的濃度很大程度地降低，不足以引起明顯的凝血反應。輸血原則：同血型者可以輸血；o型血者可以輸給任何血型的個體；ab型的人可以接受任何血型的血液；ab型的血液只能輸給ab型的人。3、孟買型與、孟買型與h抗原抗原o型血沒有a、b抗原，但有一種h抗原，a、b型血也有h抗原，這種抗原是通過從云豆中提取的一類蛋白質植物凝聚素pha檢測到h抗原的存在?；?無h抗原，不能形成a、b、h抗原：孟買型 。 i ia a a a抗

15、原少量抗原少量h h抗原抗原 h h i ib b 前體前體 h h抗原抗原 b b抗原少量抗原少量h h抗原抗原 i i h h抗原抗原 圖圖4-10 4-10 抗原形成的途徑和相關的基因抗原形成的途徑和相關的基因 孟買型孟買型 o o b b h h h h a a “ “ o”o” h h hh o o abab hh hh 圖圖4-94-9孟買型血型的譜系孟買型血型的譜系順式ab (cis ab)型 有位ab型的婦女和o型的男子結婚，生育了o型的子女。看起來似乎不符合血型遺傳的規(guī)律。oabab o ab oiioiaibiiiaiboo型ab型正常情況下，正常情況下，ia和和ib是在一

16、對同源染是在一對同源染色體上，稱反式色體上，稱反式ab型型(transab) ，但，但有極少數的人，由于交換使得有極少數的人，由于交換使得ia和和ib位于同一條染色體上，另一條染色體位于同一條染色體上，另一條染色體上沒有任何等位基因。這種情況稱為上沒有任何等位基因。這種情況稱為 (cisab)。發(fā)生率為。發(fā)生率為0.18。4、rh血型與新生兒溶血癥 在多次輸血之后或經產婦中發(fā)現了不能用abo血型不合來說明的輸血反應，后來發(fā)現的rh血型系統。這種血型系統由一對等位基因來決定，rh+ : rr,rr rh- : rr，陽性個體的紅血球表面有一處特殊的粘多糖，叫做rh抗原，中國人陰性個體比較少見。陰

17、性個體在正常性況下并不含有對陽性的抗體。 新生兒溶血 母體產生的抗體 胎兒產生的抗原 圖圖4 411 rh11 rh陰性母親懷有陰性母親懷有rhrh陽性胎兒時陽性胎兒時 發(fā)生新生兒溶血的機制發(fā)生新生兒溶血的機制1）什么情況下會出現新生兒容血？）什么情況下會出現新生兒容血？丈夫rh+，妻子rh-，第二胎孩子rh+rh-的個體輸過的rh+血液，在體內產生rh+抗體，第二次再輸入rh+血液產生凝聚反應rh-的女性輸過的rh+血液，第一胎懷rh+胎兒，可能產生溶血。 2）溶血現象的相對性）溶血現象的相對性rh-的母親與rh+孩子血型不同后，不一定都發(fā)生溶血，其原因是：rh抗原不是水溶性的，只有足夠的紅

18、細胞抗原才能刺激產生溶血的足夠抗體，這種情況不是經常發(fā)生的。即使有足夠的紅細胞抗原，也不一定刺激產生足夠抗體，因為人體之間的免疫系統是有差別的。rh+的父親的基因型有時是雜合的，所以后代有一半的的可能患病。可能發(fā)生的溶血胎兒又可以受其他血系統血型不相溶的影響，而破壞了rh血型的不相溶，使胎兒不發(fā)生溶血。 3）治療方法治療方法 改變血型：換成rr個體的血型(既無抗原也無抗體)，使陽性胎兒的陽性抗原產生的陽性抗體不能發(fā)生反應。 注射抗rh的r球蛋白：第一胎分娩后48小時，注射這種藥物，使胎兒的陽性抗原與抗rh的r球蛋白相遇，不刺激母親產生陽性抗體。再次妊娠后，新生兒容血的比率將下降90%。 5、自

19、交不親和、自交不親和大多數高等植物是雌雄同株的，其中有些大多數高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如煙草等能正常自花授粉，但有部分植物如煙草等是自交不育的。我們已經知道，在煙草中是自交不育的。我們已經知道，在煙草中至少有至少有1515個自交不親和基因個自交不親和基因s s1 1，s s2 2，s s1515構成一個復等位系列，相互間沒有顯隱性構成一個復等位系列，相互間沒有顯隱性關系。關系。在煙草中，基因型為s1s2的植株的花粉會受到具有相同基因型s1s2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌發(fā)，但基因型為s1s3的花粉落在s1s2的柱頭上時，s1的花粉受到抑阻，而s3的花粉不被抑

20、阻，因而可以參加受精，生成s1s3和s2s3的合子(圖)。 由于自交不親和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱頭上是不能受精的，這在生產實踐中就產生了這樣一個問題：很多果樹如蘋果、梨、桃等都是通過扦插或是嫁接進行營養(yǎng)繁殖產生，它們的基因型是相同的，如果這些果樹是自交不親和的，那么整個果園的結實率就很低，在這種情況下，通過在果園里添種一些不同基因型系列的授粉植物來供應合適基因型的花粉，從而可促使正常結實。第三節(jié)、第三節(jié)、 致死基因致死基因(lethal allele)1905年法國學者lucien cuenot 研究小鼠時發(fā)現了一只黃色小鼠(正常為黑色)，并做了如下研究。黃鼠正常1/2 黃鼠

21、: 1/2 正常黃鼠黃鼠2/3 黃鼠 : 1/3 正常aya aya1ayay : 2aya : 1aa(死亡)aya aa1/2aya : 1/2aa說明黃鼠不是純合的黃色為顯性，純合顯性未能成活致死基因是指那些使生物體不能存活的等位基因。第一次發(fā)現致死基因是在1904年，法國lcuenot在研究中發(fā)現黃色皮毛的小鼠品種不能真實遺傳。小鼠(mus musculus)雜交實驗結果如下： 黃鼠黑鼠黃2378：黑2398 黃鼠黃鼠黃2396：黑l 235在上述雜交中，黑色小鼠是能真實遺傳的。 從第一個交配看，子代分離比為1：1，黃鼠很可能是雜合體，如果這樣，根據孟德爾遺傳分析原理，則第二個雜交黃鼠

22、黃鼠的子代分離比應該是3：1，可是實驗結果卻是2：1。以后的研究發(fā)現，每窩黃鼠黃鼠的子代數比黃鼠黑鼠的子代數少14左右，這就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(圖)。 設黃鼠的基因型為aya，黑鼠的基因型為aa，則上述雜交可寫為：黃鼠黑鼠：ayaaa1aya(黃)：1aa(黑)黃鼠黃鼠：ayaaya1ayay：2aya(黃)：1aa(黑)純合體ayay就是缺少的部分，這部分純合體在胚胎期就死亡，這種能引起死亡的基因叫致死基因，在這里ay是隱性致死基因。這里的黃鼠基因ay影響兩個性狀：毛皮顏色和生存能力。ay在體色上呈顯性效應，對黑鼠基因a是顯性，雜合體aya的表型是黃鼠；但黃鼠基因ay在致死作用方

23、向呈隱性效應，即只有當黃鼠基因有兩份，為ayay純合體時，才引起小鼠的死亡。 除隱性致死基因外，還有一類致死基因是屬于顯性致死的，即在雜合體狀態(tài)下就表現致死效應。由顯性基因rb引起的視網膜母細胞瘤是一種眼科致死性遺傳病，常在幼年發(fā)病，患者通常因腫瘤長入單側或雙側眼內玻璃體，晚期向眼外蔓延，最后可全身轉移而死亡。顯性致死基因(dominant lethal)：雜合狀態(tài)即表現致死作用的基因。隱性致死基因(recessive lethal)：隱(或顯)性基因在雜合時不影響個體的生活力，但在純合狀態(tài)有致死效應的基因叫隱性致死基因。如小鼠的ay基因，植物中的隱性白化基因等。第四節(jié)、非等位基因間的相互作用

24、第四節(jié)、非等位基因間的相互作用基因互作的類型基因互作的類型：1 1、互補作用、互補作用2 2、積加作用、積加作用3 3、重疊作用、重疊作用4、顯性上位作用、顯性上位作用5、隱性上位作用、隱性上位作用6、抑制作用、抑制作用（一）（一） 互補作用互補作用(complement effect)不同對的兩個基因相互作用,出現了新的性狀,這兩個互作的基因叫作互補基因.f2代表型分離比9:3:3:1(不同于孟德爾兩對相對性狀遺傳中的性狀分離比)或者9:7如雞冠形狀的遺傳和豌豆花色的遺傳香豌豆花色遺傳紫花 白花ccpp ccpp紫花ccppc_p_ (c_pp ccp_ ccpp)紫花 白花 9 ： 7顯性

25、基因相互補充c無色的中間產物p紫色素無色色素元（二）積加作用（二）積加作用（additive effect ）兩種顯性基因同時存在時產生一種性狀，單獨存在時能分別表示相似的性狀，兩種基因均為隱性時又表現為 另 一 種 性 狀 ， f 2 產 生 9 : 6 : 1 的 比 例 。例如：南瓜南瓜果型的遺傳圓球形 圓 球形aabb aabb扁盤形aabb9 a_b_ : ( 3 a_bb + 3aabb ) : 1 aabb 扁盤形 圓球形 長圓形 9 ： 6 ： 1顯性基因的累加（三）重疊作用（三）重疊作用（duplicate effect ）兩對或多對獨立基因對表現型能產生相同的影響，f2產生

26、15:1的比例。重疊作用也稱重復作用，只要有一個顯性重疊基因存在，該性狀就能表現重 疊 基 因 ： 表 現 相 同 作 用 的 基 因 。例如：薺菜蒴果、小麥皮色 薺菜的果型遺傳 三角形 卵形 t1t1t2t2 t1t1t2t2 三角形t1t1t2t2(t1_t2_, t1_t2t2, t1t1t2_ ) t1t1t2t2 三角形 卵形 15 ： 1顯性基因相互重疊小麥皮色小麥皮色 上位和下位作用上位和下位作用在一對等位基因中有顯性和隱性之分，在兩對非等位基因控制同一性狀時也有顯隱關系，稱上位和下位。一對基因影響了另一對非等位基因顯性基因的效應，這 種 非 等 位 基 因 間 的 作 用 方

27、式 就 稱 為 上 位 性(epistasis)，也稱異位顯性。上位與顯性相似，兩者都是一個基因掩蓋另一個基因的表達，區(qū)別在于顯性是一對等位基因中一個基因掩蓋另一個基因的作用，而上位效應是非等位基因間的掩蓋作用。掩蓋者稱為上位基因(epistatic gene)，被掩蓋者稱為下位基因(hypostatic gene)（四）顯性上位作用（四）顯性上位作用（五）、隱性上位作用（五）、隱性上位作用（六）抑制效應（六）抑制效應（suppression effect） p p 黃花黃花 白花白花 kkddkkdd kkdd kkdd f f1 1 白花白花 kkddkkdd f f2 2 白花白花 黃花

28、黃花 白花白花 白花白花 k_d_ k_dd kkd_ kkddk_d_ k_dd kkd_ kkdd 9 9 ： 3 3 ： 3 3 ： 1 1 ( ( 白花：黃花白花：黃花= = 13 : 3 ) 13 : 3 ) 圖圖4-304-30報春花報春花屬花色的遺傳屬花色的遺傳 第五節(jié)、多因一效和一因多效第五節(jié)、多因一效和一因多效多因一效：許多基因影響一個性狀的表現多因一效：許多基因影響一個性狀的表現一因多效：一個基因影響多個性狀的發(fā)育現象一因多效：一個基因影響多個性狀的發(fā)育現象 遺傳和環(huán)境環(huán)境條件對多基因控制的性狀的影響是十分明顯的，如人的身高、胖瘦、膚色、智商等是受多基因控制的，營養(yǎng)狀況、生

29、活環(huán)境、受教育的情況對這些性狀都有直接影響。單基因遺傳的性狀也或多或少受到環(huán)境的影響，如半乳糖血癥，是由于一個基因的突變使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患兒不哺乳或不食用乳制品就不會患病。小結小結1、性狀表現與環(huán)境關系: (1).顯性：.完全顯性.不完全顯性 .共顯性 .鑲嵌顯性 (2).顯隱性的相對性： 2、基因互作:兩對基因控制性狀表現，且位于非同源染色體上，但不符合9:3:3:1的分離比例，屬于基因互作，這是孟德爾遺傳規(guī)律的發(fā)展。 4、復等位基因與致死基因5、基因的作用和性狀的表現：一因多效、多因一效，基因互作通過具體生化過程實現。 作業(yè)作業(yè)1、在某些遺傳病的系譜中，有時由于內外環(huán)境的改變，

30、致病基因的作用沒有表現出來，這種現象稱為（ ）（南京師范大學1995年考研試題）。2、在小鼠中，有一常染色體復等位基因系列：ay決定皮毛黃色且純和致死（胚胎期）；a決定灰色（野生型鼠色）；a決定非鼠色（黑色），三者順序對后者顯性，假定ayaaa雜交中，平均每窩生12只小鼠，問：1）新生鼠的基因型和表型如何；2）在同樣條件下進行ayaaya雜交，預期平均每窩小鼠生幾只？表型如何？（北京師范大學2006年考研試題）3、當兩個開白花的香豌豆雜交時，f1為紫花，而f1自交后代f2表現為55株紫花和45株白花植株。問：（1）表型類型屬于哪一種？（2）親本f1和f2的基因型各如何？（北京師范大學2006年考研試題）作業(yè)作業(yè)4、擬等位基因(pseudoalleles)：是表型效應相似，功能密切相關，在染色體上的位置又緊密連鎖的基