出生缺陷預(yù)防學(xué)習(xí)課程

1、 第1頁/共60頁第一頁，編輯于星期日：十點 五十分。概概 念念1發(fā)生原因發(fā)生原因2預(yù)防和控制預(yù)防和控制34分分 類類第2頁/共60頁第二頁，編輯于星期日：十點 五十分。 出生缺陷也稱先天異常或先天缺陷，是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱.第3頁/共60頁第三頁，編輯于星期日：十點 五十分。 形態(tài)上的畸形(如脊柱裂) ； 細胞的異常(如先天性白血病)； 染色體異常(如21-三體綜合征)； 分子的異常(如苯丙酮尿癥)； 精神、行為等方面的異常；第4頁/共60頁第四頁，編輯于星期日：十點 五十分。先天存在；可以是遺傳因素，也可以是環(huán)境因素造成；

2、出生時可以發(fā)現(xiàn)，也可能在出生幾年后出現(xiàn)。(WHO研究報告,發(fā)展中國家嚴(yán)重遺傳病和出生缺陷到5歲的累積發(fā)生率達7.86%,但出生時僅能發(fā)現(xiàn)其中的2.76%)第5頁/共60頁第五頁，編輯于星期日：十點 五十分。 出生缺陷分類方法較多，中國出生缺陷監(jiān)測中心制定的中國出生缺陷監(jiān)測實施方案要求的出生缺陷統(tǒng)計為23類01無腦畸形無腦畸形02脊柱裂脊柱裂 03腦膨出腦膨出04先天性腦積水先天性腦積水05腭裂腭裂 06唇裂唇裂07唇裂合并腭裂唇裂合并腭裂08小耳（包括無兒小耳（包括無兒09外耳其他畸形外耳其他畸形10食道閉鎖或狹窄食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄直腸肛門閉鎖或狹窄12尿道下裂尿道下裂13膀

3、胱外翻膀胱外翻14馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足15多指（趾）多指（趾）16并指（趾）并指（趾）17短肢畸形（包括上下）短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝先天性膈疝19臍膨出臍膨出20腹裂腹裂21聯(lián)體雙胎聯(lián)體雙胎22唐氏綜合征唐氏綜合征23先天性心臟病先天性心臟病第6頁/共60頁第六頁，編輯于星期日：十點 五十分。我國常見的出生缺陷：2013年，出生缺陷監(jiān)測中心報告先天性心臟病 17.7/萬神經(jīng)管畸形 11.2/萬尿道下裂 5.1/萬 2013年河南省出生缺陷前五位病種排序情況 脊柱裂脊柱裂 先心先心 唇腭裂唇腭裂 多指多指 腦積水腦積水城市（城市（） 7.39 17.53 7.18 9.93 5.70

4、農(nóng)村（農(nóng)村（） 17.75 2.82 8.45 5.78 7.05 總計（總計（） 13.60 8.70 7.90 7.44 6.59第7頁/共60頁第七頁，編輯于星期日：十點 五十分。 無腦兒與腦積水無腦兒與腦積水第8頁/共60頁第八頁，編輯于星期日：十點 五十分。神經(jīng)管畸形神經(jīng)管畸形第9頁/共60頁第九頁，編輯于星期日：十點 五十分。先天性唇腭裂先天性唇腭裂耳畸形耳畸形第10頁/共60頁第十頁，編輯于星期日：十點 五十分。尿道下裂尿道下裂膀胱外翻膀胱外翻臍膨出臍膨出第11頁/共60頁第十一頁，編輯于星期日：十點 五十分。聯(lián)體嬰兒聯(lián)體嬰兒短肢畸形短肢畸形第12頁/共60頁第十二頁，編輯于星期

5、日：十點 五十分。并指、多指畸形并指、多指畸形馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足第13頁/共60頁第十三頁，編輯于星期日：十點 五十分。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 唐氏綜合征唐氏綜合征 （21-三體三體 ）第14頁/共60頁第十四頁，編輯于星期日：十點 五十分。軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良第15頁/共60頁第十五頁，編輯于星期日：十點 五十分。先天性白內(nèi)障先天性白內(nèi)障智力低下智力低下第16頁/共60頁第十六頁，編輯于星期日：十點 五十分。 肉眼可見40，內(nèi)臟等肉眼不可見40，以化驗可查及20。 新生兒多發(fā)性畸形發(fā)生率0.7。 第17頁/共60頁第十七頁，編輯于星期日：十點 五十分。 2

6、001-2006衛(wèi)生部出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示：全國發(fā)生率呈逐步上升勢頭，每年總數(shù)高達80-120萬，約占每年出生人口總數(shù)4-6，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。 全世界每年500多萬出生缺陷。第18頁/共60頁第十八頁，編輯于星期日：十點 五十分。 據(jù)有關(guān)資料報告，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20-30%經(jīng)早期診斷和治療，可以獲得較滿意的生活質(zhì)量外，約30-40在出生后死亡，約40致殘。第19頁/共60頁第十九頁，編輯于星期日：十點 五十分。我國有關(guān)資料： 15歲以下死亡兒童中，40由各種遺傳病或先天畸形所致。 我國人群中智能低下不少于3000萬，各種遺傳缺陷1000萬以上，先天愚型約100萬。 第

7、20頁/共60頁第二十頁，編輯于星期日：十點 五十分。 全國目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數(shù)的1/10。 據(jù)統(tǒng)計，在我國現(xiàn)有的8000余萬殘疾人中，有70是出生缺陷所致。第21頁/共60頁第二十一頁，編輯于星期日：十點 五十分。 每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟負擔(dān)，不僅影響患兒終身的生活質(zhì)量和身心健康，也影響家庭和社會和諧。第22頁/共60頁第二十二頁，編輯于星期日：十點 五十分。我院新生兒出生缺陷監(jiān)測情況我院新生兒出生缺陷監(jiān)測情況 2013婦保院總門診人數(shù)：45138人次，新生兒訪視1281人次、產(chǎn)后訪視1294人次，（

8、其中新生兒先天缺陷123人/次、）。兒保先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查578人次，預(yù)防出生缺陷發(fā)放口服斯利安423人次。 2014年婦保院總門診人數(shù)：72839人/次（其中兒保門診61983人/次、婦保10856人/次）、新生兒訪視2081人/次、產(chǎn)后訪視2110人/次。（其中新生兒先天缺陷326人/次,預(yù)防出生缺陷發(fā)放口服斯利安1123人次。先髖篩查926人/次。第23頁/共60頁第二十三頁，編輯于星期日：十點 五十分。 2年合計新生兒出生缺陷449人:(1).足內(nèi)翻189人，足外翻99人，合并足內(nèi)、外翻54人。(2).形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，神經(jīng)管閉合紊亂，導(dǎo)致神經(jīng)管畸形2人、先天性心臟病5人、無腦畸形2

9、人、腦膨出3人、脊髓脊膜突3人.并指（趾）38人、多指（趾）17人，唇裂12、腭裂8人、唇腭裂16人;聯(lián)體畸胎1人。 兒童先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查3319人 患有先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的患兒35人（男性12人，女性23人），占 1.054%，先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良住院治療 20例，要求去內(nèi)地治療15 例，以上均給予相關(guān)知識的指導(dǎo)和干預(yù)。 預(yù)防出生缺陷（斯利安）1123人次。第24頁/共60頁第二十四頁，編輯于星期日：十點 五十分。 先天出生缺陷449占 13.35 % 足內(nèi)翻189人，足外翻99人總足內(nèi)、外翻288人占 64.14% 神經(jīng)管畸形3人占 0.66 % 先天性心臟病5人占1.11 %

10、無腦畸形2人占0.44%、腦膨出3人占 0.66 % 脊髓脊膜突3人占 0.66% 唇裂12人占 2.67 %，腭裂8人占 1.78% 唇腭裂16人占 3.56%，總唇裂36人占8.01 % 聯(lián)體畸胎1人占 0.22 % 合并足內(nèi)、外翻53人占 11.8%，多指（趾）17人占 3.78%，并指（趾）38人占 8.46%，轉(zhuǎn)外科治療。我院發(fā)生率我院發(fā)生率: : 新生兒訪視新生兒訪視33623362人人，13.35 %13.35 %，第25頁/共60頁第二十五頁，編輯于星期日：十點 五十分。結(jié)果:2年自治區(qū)婦保院新生兒訪視與先天出生缺陷比較圖第26頁/共60頁第二十六頁，編輯于星期日：十點 五十分

11、。 近2年自治區(qū)婦保院新生兒先天出生缺陷分類比較圖2第27頁/共60頁第二十七頁，編輯于星期日：十點 五十分。影響個人的一生-健康身體影響一個家庭-家庭幸福影響一個社會-社會和諧第28頁/共60頁第二十八頁，編輯于星期日：十點 五十分。 環(huán)境因素個人層次 遺傳因素 環(huán)境與遺傳共同作用家庭層次 不良行為方式 婚育習(xí)慣社會層次 社會、政治 文化、經(jīng)濟第29頁/共60頁第二十九頁，編輯于星期日：十點 五十分。環(huán)境因素環(huán)境因素10%10%遺傳因素遺傳因素25%25%環(huán)境與遺傳共同作用環(huán)境與遺傳共同作用65%65%第30頁/共60頁第三十頁，編輯于星期日：十點 五十分。 數(shù)目異常 常染色體病 結(jié)構(gòu)異常

12、X染色體病 數(shù)目異常 染色體病 性染色體病 結(jié)構(gòu)異常 Y染色體病 數(shù)目異常遺傳因素 結(jié)構(gòu)異常 常染色體 顯性遺傳病 單基因病 隱性遺傳病 基因病 性染色體 X染色體 X連鎖顯性 X連鎖隱性 多基因病第31頁/共60頁第三十一頁，編輯于星期日：十點 五十分。 X X射線、放射性同位素、電離輻射 物理因素 高溫、機械損傷、噪音 多環(huán)芳香炭氫化合物、亞硝基化合 化學(xué)因素 物、烷基和苯類化合物、敵估雙、 重金屬鉛、砷、汞環(huán)境因素 生物因素 風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹 病毒、弓形體、梅毒螺旋體等 抗腫瘤藥（氨甲碟呤、環(huán)磷酰胺等） 藥 物 抗驚厥藥（苯妥英鈉、三甲雙酮等） 抗生素藥（鏈霉素、慶大霉素等

13、） 性激素、抗凝劑、解熱鎮(zhèn)痛藥 其 他 缺氧、營養(yǎng)不良、缺碘、營養(yǎng)素缺乏、酗酒、 吸煙、宮腔內(nèi)機械性壓迫及損傷等第32頁/共60頁第三十二頁，編輯于星期日：十點 五十分。 遺傳度高，遺傳起作用越大環(huán)境與遺傳共同作用 （多基因遺傳?。?遺傳度低，環(huán)境起作用越大第33頁/共60頁第三十三頁，編輯于星期日：十點 五十分。唇 腭 裂第34頁/共60頁第三十四頁，編輯于星期日：十點 五十分。唐氏綜合征唐氏綜合征第35頁/共60頁第三十五頁，編輯于星期日：十點 五十分。神 經(jīng) 管 缺 陷第36頁/共60頁第三十六頁，編輯于星期日：十點 五十分。 衛(wèi)生部和中國殘疾人聯(lián)合會共同 頒布：中國提高出生人口素質(zhì)，減

14、少出生缺陷和殘疾行動計劃 重點推廣三級預(yù)防措施，以減少新生兒出生缺陷和殘疾發(fā)病率。第37頁/共60頁第三十七頁，編輯于星期日：十點 五十分。 具體目標(biāo)是：到2010年，使孕前、孕期采取出生缺陷預(yù)防措施的人群覆蓋率達到40以上，新生兒NTD發(fā)生率降低30以上，重大體表畸形出生降低70以上。 目前出生缺陷和殘疾的高發(fā)狀況初步得到控制，達到發(fā)展中國家先進水平。第38頁/共60頁第三十八頁，編輯于星期日：十點 五十分。 一 個 中心 二 個 加 入 三 個 干 預(yù) 四 個 參 與 五 個 落 實第39頁/共60頁第三十九頁，編輯于星期日：十點 五十分。一個中心 提高出生人口素質(zhì)兩個加入 提前加入（孕前

15、、婚前）全程加入（直到0-3歲）第40頁/共60頁第四十頁，編輯于星期日：十點 五十分。三個干預(yù) 一級預(yù)防措施二級預(yù)防措施三級預(yù)防措施第41頁/共60頁第四十一頁，編輯于星期日：十點 五十分。四個參與 育齡婦女家庭社會政府有關(guān)部門 （人口和計生、醫(yī)療衛(wèi)生、殘聯(lián)、民政等）第42頁/共60頁第四十二頁，編輯于星期日：十點 五十分。五個落實 婚前、孕前、孕期、分娩、出生后第43頁/共60頁第四十三頁，編輯于星期日：十點 五十分。 為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策略。第44頁/共60頁第四十四頁，編輯于星期日：十點 五十分。一級預(yù)防：通過孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生

16、；一級預(yù)防：通過孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生； 二級預(yù)防：通過孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生；二級預(yù)防：通過孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生； 三級預(yù)防：對新生兒疾病早篩查、早診斷、早治療，避免或減輕三級預(yù)防：對新生兒疾病早篩查、早診斷、早治療，避免或減輕致殘，提高生活質(zhì)量。致殘，提高生活質(zhì)量。第45頁/共60頁第四十五頁，編輯于星期日：十點 五十分。預(yù)防原則：實施三級預(yù)防原則第一級預(yù)防去除病因第二級預(yù)防早期診斷第三級預(yù)防延長生命第46頁/共60頁第四十六頁，編輯于星期日：十點 五十分。 一級預(yù)防措施 主要是在孕前就進行宣傳教育，并采取相應(yīng)措施，避免出生缺陷的發(fā)生。

17、一級預(yù)防是積極、主動、有效、經(jīng)濟、無痛苦的預(yù)防措施，最為重要。在開展預(yù)防出生缺陷工作中，要以一級預(yù)防工作為主，從源頭抓起，從一般人群做起，有效減少出生缺陷發(fā)生。第47頁/共60頁第四十七頁，編輯于星期日：十點 五十分。 一級預(yù)防措施1.健康教育與促進；2.婚前保健與咨詢；3.孕前保健與咨詢；4.最佳生育年齡和時機；5.遺傳咨詢與指導(dǎo)；6.孕前實驗室篩查；7.合理營養(yǎng)8.8.補充一定量葉酸（孕前補充一定量葉酸（孕前3 3月孕早期）；月孕早期）；9.9.避免有毒、有害接觸和環(huán)境致畸；避免有毒、有害接觸和環(huán)境致畸；10.10. 預(yù)防感染；預(yù)防感染；11.11.謹(jǐn)慎用藥；謹(jǐn)慎用藥；12.12.戒煙酒和

18、不良嗜好、習(xí)慣；戒煙酒和不良嗜好、習(xí)慣；13.13.高危人群指導(dǎo)和監(jiān)護。高危人群指導(dǎo)和監(jiān)護。第48頁/共60頁第四十八頁，編輯于星期日：十點 五十分。宣傳、鼓勵、倡導(dǎo)婚前保健宣傳、鼓勵、倡導(dǎo)婚前保健 婚前醫(yī)學(xué)檢查婚前醫(yī)學(xué)檢查 婚前衛(wèi)生指導(dǎo)婚前衛(wèi)生指導(dǎo)婚前衛(wèi)生咨詢服務(wù)婚前衛(wèi)生咨詢服務(wù)第49頁/共60頁第四十九頁，編輯于星期日：十點 五十分。根據(jù)根據(jù)母嬰保健法母嬰保健法1.1. 重度智力低下、重型精神病發(fā)作期，不宜結(jié)婚；重度智力低下、重型精神病發(fā)作期，不宜結(jié)婚；2.2. 指定傳染病傳染期、有關(guān)精神病發(fā)病期，或其他醫(yī)學(xué)上認(rèn)為指定傳染病傳染期、有關(guān)精神病發(fā)病期，或其他醫(yī)學(xué)上認(rèn)為應(yīng)暫緩疾病，暫緩結(jié)婚；應(yīng)

19、暫緩疾病，暫緩結(jié)婚；3.3. 嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重重要臟器疾病，不宜生育；嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重重要臟器疾病，不宜生育；4.4. 其他疾病應(yīng)依據(jù)有關(guān)醫(yī)生指導(dǎo)。其他疾病應(yīng)依據(jù)有關(guān)醫(yī)生指導(dǎo)。第50頁/共60頁第五十頁，編輯于星期日：十點 五十分。1.健康教育與咨詢；健康教育與咨詢；2.健康狀況檢查；健康狀況檢查；3.健康指導(dǎo)：合理營養(yǎng)，營養(yǎng)素補充，疫苗接種，防治和健康指導(dǎo)：合理營養(yǎng)，營養(yǎng)素補充，疫苗接種，防治和篩查慢性病及遺傳病，合理用藥，避免環(huán)境致畸，生活篩查慢性病及遺傳病，合理用藥，避免環(huán)境致畸，生活習(xí)慣，心理健康，適當(dāng)活動，高遺傳風(fēng)險夫婦等。習(xí)慣，心理健康，適當(dāng)活動，高遺傳風(fēng)險夫婦等。第51頁/共60

20、頁第五十一頁，編輯于星期日：十點 五十分。二級預(yù)防措施二級預(yù)防措施 主要實行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時干預(yù)，主要實行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時干預(yù)，減少出生缺陷兒出生。孕早、中期孕婦血生化指減少出生缺陷兒出生。孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)，染色體異常和標(biāo)，染色體異常和NTDNTD篩查。妊娠篩查。妊娠2020周左右超聲周左右超聲畸形篩查。畸形篩查。第52頁/共60頁第五十二頁，編輯于星期日：十點 五十分。 形形 態(tài)態(tài) 觀觀 察察 組組 織織 分分 析析 超聲診斷超聲診斷 母血清生化指標(biāo)母血清生化指標(biāo) X X線診斷線診斷 母血中胚胎細胞母血中胚胎細胞 磁磁 共共 振振 宮頸灌洗液中胚胎細胞宮頸灌洗液中胚胎細胞 第53頁/共60頁第五十三頁，編輯于星期日：十點 五十分。 形形 態(tài)態(tài) 觀觀 察察 組組 織織 分分 析析 胎兒鏡檢胎兒鏡檢 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 胎兒造影胎兒造影 絨毛活檢絨毛活檢 羊水造影羊水造影 胎兒鏡胎兒鏡 經(jīng)皮臍血采樣經(jīng)皮臍血采樣第54頁/共60頁第五十四頁，編輯于星期日：十點 五十分。面臨重大飛越面臨重大