孕前優(yōu)生咨詢指南

1、孕前優(yōu)生咨詢指南孕前優(yōu)生咨詢指南內(nèi)容內(nèi)容疾病與優(yōu)生疾病與優(yōu)生1生活方式與優(yōu)生生活方式與優(yōu)生2環(huán)境與優(yōu)生環(huán)境與優(yōu)生3營(yíng)養(yǎng)與優(yōu)生營(yíng)養(yǎng)與優(yōu)生4常見(jiàn)遺傳病的孕前咨詢常見(jiàn)遺傳病的孕前咨詢5解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科疾病與優(yōu)生疾病與優(yōu)生解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科 咨詢問(wèn)題咨詢問(wèn)題女性，因患甲狀腺機(jī)能減女性，因患甲狀腺機(jī)能減退癥服用退癥服用“優(yōu)甲樂(lè)優(yōu)甲樂(lè)”片，片，服藥期間是否可以懷孕？服藥期間是否可以懷孕？You can briefly add outline of this slide page in this text box.甲狀腺機(jī)能減退癥甲狀腺機(jī)能減退癥解放軍解放軍105醫(yī)

2、院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科v甲狀腺機(jī)能減退癥（甲減）系甲狀腺素合成、分泌或生理效應(yīng)不足所導(dǎo)致的以代謝率低為臨床表現(xiàn)特征的內(nèi)分泌疾病，女性多見(jiàn)。血TSH高臨界值或FT4位于正常低限時(shí)，提示有甲狀腺機(jī)能減退癥可能。 由于甲減起病時(shí)年齡不同及甲狀腺機(jī)能減退由于甲減起病時(shí)年齡不同及甲狀腺機(jī)能減退程度不同，甲減分為三型：程度不同，甲減分為三型： 機(jī)能減退始于胎兒期或新生兒，稱呆小病，臨床機(jī)能減退始于胎兒期或新生兒，稱呆小病，臨床表現(xiàn)除代謝率低外，還有智力低下，身材矮小等表現(xiàn)除代謝率低外，還有智力低下，身材矮小等 機(jī)能減退始于發(fā)育前兒童期，稱為幼年甲狀腺機(jī)機(jī)能減退始于發(fā)育前兒童期，稱為幼年甲狀腺機(jī)能減退癥能減退癥

3、 機(jī)能減退始于成人期，稱為甲狀腺機(jī)能減退癥機(jī)能減退始于成人期，稱為甲狀腺機(jī)能減退癥優(yōu)生指導(dǎo)：優(yōu)生指導(dǎo)：解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科v臨床用人工合成的甲狀腺素制劑替代治療，并需終身服用?！皟?yōu)甲樂(lè)”是一種人工合成的甲狀腺素制劑，對(duì)胎兒一般不會(huì)有致畸作用，妊娠后也要在醫(yī)生指導(dǎo)下繼續(xù)用藥?；颊咭部赏ㄟ^(guò)食用海產(chǎn)品、碘鹽等來(lái)滿足正常碘需求。v女性甲減患者應(yīng)在病情穩(wěn)定的情況下妊娠。因?yàn)榧诇p會(huì)增加流產(chǎn)、低出生體重兒、早產(chǎn)、死胎、子代智商評(píng)分下降等的發(fā)生。v孕婦產(chǎn)生的甲狀腺相關(guān)激素阻斷抗體可引起胎兒先天性甲減。v患者要在內(nèi)分泌科接受隨訪，定期檢查、調(diào)節(jié)藥物劑量，調(diào)控甲狀腺機(jī)能至正常再妊娠為好。優(yōu)生指導(dǎo)

4、：優(yōu)生指導(dǎo)：解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科 咨詢問(wèn)題咨詢問(wèn)題女性，女性，27歲，患有甲狀歲，患有甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥腺機(jī)能亢進(jìn)癥1年，現(xiàn)在年，現(xiàn)在癥狀已控制，是否可以懷癥狀已控制，是否可以懷孕？孕？You can briefly add outline of this slide page in this text box.甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科優(yōu)生指導(dǎo)：優(yōu)生指導(dǎo)：v甲亢是多種病因引起的甲狀腺激素分泌過(guò)多所致甲亢是多種病因引起的甲狀腺激素分泌過(guò)多所致的一組常見(jiàn)內(nèi)分泌疾病。臨床表現(xiàn)主要有高代謝的一組常見(jiàn)內(nèi)分泌疾病。臨床表現(xiàn)主要有高代謝率癥候群和

5、神經(jīng)興奮性增高、甲狀腺腫大等特征。率癥候群和神經(jīng)興奮性增高、甲狀腺腫大等特征。TSH低于正常低限和低于正常低限和FT4高位于臨界值時(shí)，提示高位于臨界值時(shí)，提示有甲亢可能，女性多見(jiàn)。有甲亢可能，女性多見(jiàn)。解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科患有甲亢女性應(yīng)暫緩生育患有甲亢女性應(yīng)暫緩生育由于正常妊娠時(shí)垂體前葉的生理性肥由于正常妊娠時(shí)垂體前葉的生理性肥大和胎盤(pán)激素的分泌會(huì)產(chǎn)生高代謝率大和胎盤(pán)激素的分泌會(huì)產(chǎn)生高代謝率綜合征，體征易與甲亢混淆，致使臨綜合征，體征易與甲亢混淆，致使臨床無(wú)法判斷甲亢病情床無(wú)法判斷甲亢病情妊娠增加心血管的負(fù)擔(dān)，妊娠、分娩又是引起甲狀腺危象發(fā)生的誘因，甲狀腺危象時(shí)孕產(chǎn)婦死亡率高

6、甲亢未控制的孕產(chǎn)婦易發(fā)生流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎等，可誘發(fā)妊娠高血壓疾病，而增加不良妊娠結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)治療甲亢的藥物對(duì)胎兒甲狀腺的發(fā)育產(chǎn)生影響，可能引起胎兒甲減，出生“克汀病”患兒，或母體的甲狀腺刺激性免疫球蛋白引起胎兒甲亢甲亢女性應(yīng)在服甲亢女性應(yīng)在服用小劑量藥物即用小劑量藥物即能控制病情的情能控制病情的情況下妊娠最好，況下妊娠最好，維持血清維持血清FT4在正在正常值的上常值的上1/3范圍。范圍。同時(shí)分娩后應(yīng)檢同時(shí)分娩后應(yīng)檢測(cè)胎兒測(cè)胎兒TSH水平，水平，避免新生兒甲亢避免新生兒甲亢和甲減發(fā)生和甲減發(fā)生解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科放射性放射性131131碘碘丙基硫氧嘧啶丙基硫氧嘧啶他巴唑他巴唑甲亢平

7、甲亢平甲基硫氧嘧啶甲基硫氧嘧啶治療甲亢藥物治療甲亢藥物孕期首選孕期首選孕期禁用孕期禁用治療甲亢藥物對(duì)男性精子的影響尚無(wú)資料可查閱解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科 咨詢問(wèn)題咨詢問(wèn)題女性，患糖尿病兩年，是女性，患糖尿病兩年，是否可以懷孕？否可以懷孕？You can briefly add outline of this slide page in this text box.糖尿病糖尿病解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科優(yōu)生指導(dǎo)優(yōu)生指導(dǎo)v糖尿病是一組因絕對(duì)或相對(duì)胰島素分泌不足所引糖尿病是一組因絕對(duì)或相對(duì)胰島素分泌不足所引起的代謝紊亂性代謝內(nèi)分泌病，有胰島素依賴性起的代謝紊亂性代謝內(nèi)分泌病

8、，有胰島素依賴性糖尿?。ㄌ悄虿。↖型）、非胰島素依賴性糖尿?。ㄐ停?、非胰島素依賴性糖尿?。↖I型）型）兩類兩類v妊娠合并糖尿病包括兩種情況：妊娠前已有和妊妊娠合并糖尿病包括兩種情況：妊娠前已有和妊娠后才發(fā)生或首次發(fā)現(xiàn)，后者又稱妊娠期糖尿病娠后才發(fā)生或首次發(fā)現(xiàn)，后者又稱妊娠期糖尿病解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科妊娠對(duì)女性糖尿病患者的影響妊娠對(duì)女性糖尿病患者的影響孕婦血漿葡萄糖隨妊娠進(jìn)展而降低，孕婦血漿葡萄糖隨妊娠進(jìn)展而降低，可出現(xiàn)低血糖休克可出現(xiàn)低血糖休克孕婦體內(nèi)抗胰島素樣物質(zhì)增加，使糖尿病的孕婦體內(nèi)抗胰島素樣物質(zhì)增加，使糖尿病的用藥劑量增大，妊娠加重糖尿病病情用藥劑量增大，妊娠加重糖尿

9、病病情解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科糖尿病對(duì)妊娠的影響糖尿病對(duì)妊娠的影響妊娠早期流產(chǎn)發(fā)生率妊娠早期流產(chǎn)發(fā)生率15-30%，晚期羊水過(guò)多為非糖尿病孕婦，晚期羊水過(guò)多為非糖尿病孕婦 的的10倍倍孕婦抵抗力下降，易感染，妊娠高血壓疾病發(fā)生率約比非糖尿孕婦抵抗力下降，易感染，妊娠高血壓疾病發(fā)生率約比非糖尿 病孕婦高病孕婦高5倍倍因巨大兒而難產(chǎn)、產(chǎn)道損傷增多因巨大兒而難產(chǎn)、產(chǎn)道損傷增多巨大兒發(fā)生率高達(dá)巨大兒發(fā)生率高達(dá)25-42%胎兒生長(zhǎng)受限發(fā)生率胎兒生長(zhǎng)受限發(fā)生率21%早產(chǎn)發(fā)生率早產(chǎn)發(fā)生率10-25%普通人群中重大出生缺陷兒發(fā)生率為普通人群中重大出生缺陷兒發(fā)生率為1-2%，而糖尿病患者中該，而糖

10、尿病患者中該 風(fēng)險(xiǎn)可增加風(fēng)險(xiǎn)可增加2-6倍，特別是糖尿病合并腎及微血管病變者更為嚴(yán)重倍，特別是糖尿病合并腎及微血管病變者更為嚴(yán)重 對(duì)孕婦對(duì)孕婦 對(duì)胎兒對(duì)胎兒解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科v糖尿病患者應(yīng)轉(zhuǎn)診綜合醫(yī)院產(chǎn)科及內(nèi)分泌科，由糖尿病患者應(yīng)轉(zhuǎn)診綜合醫(yī)院產(chǎn)科及內(nèi)分泌科，由?？漆t(yī)生評(píng)價(jià)糖尿病病情程度，是否適合妊娠以?？漆t(yī)生評(píng)價(jià)糖尿病病情程度，是否適合妊娠以及妊娠的最佳時(shí)機(jī)，并在整個(gè)孕期嚴(yán)密監(jiān)測(cè)其發(fā)及妊娠的最佳時(shí)機(jī)，并在整個(gè)孕期嚴(yán)密監(jiān)測(cè)其發(fā)展變化展變化解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科胰島素增敏劑胰島素增敏劑胰島素胰島素磺脲類藥物磺脲類藥物雙胍類雙胍類葡萄糖苷酶抑制劑葡萄糖苷酶抑制劑治

11、療糖尿病藥物治療糖尿病藥物妊娠相對(duì)妊娠相對(duì)安全安全口服降糖藥可通過(guò)胎盤(pán)對(duì)胎兒產(chǎn)生影響，一旦計(jì)劃妊娠停用胰島素外其他藥物解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科v女性孕前糖尿病篩查十分必要，尤其是糖尿病高女性孕前糖尿病篩查十分必要，尤其是糖尿病高危人群（有家族史、肥胖、反復(fù)陰道假絲酵母菌危人群（有家族史、肥胖、反復(fù)陰道假絲酵母菌感染、有不良妊娠結(jié)局史者）。感染、有不良妊娠結(jié)局史者）。v對(duì)空腹血糖對(duì)空腹血糖6.1mmol/L或餐后或餐后2小時(shí)血糖小時(shí)血糖7.8mmol/L或隨機(jī)血糖或隨機(jī)血糖11.1mmol/L或有或有多飲、多食、多尿、體重下降史者，應(yīng)進(jìn)行多飲、多食、多尿、體重下降史者，應(yīng)進(jìn)行75g

12、葡萄糖耐量試驗(yàn)、糖化血紅蛋白檢測(cè)等篩查葡萄糖耐量試驗(yàn)、糖化血紅蛋白檢測(cè)等篩查解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科 咨詢問(wèn)題咨詢問(wèn)題男性，孕前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)女男性，孕前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)女方輕度智力低下，今后是方輕度智力低下，今后是否可以生育？否可以生育？You can briefly add outline of this slide page in this text box.精神發(fā)育不全精神發(fā)育不全解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科優(yōu)生指導(dǎo)優(yōu)生指導(dǎo)v精神發(fā)育不全，又稱精神幼稚癥，是一組疾病的精神發(fā)育不全，又稱精神幼稚癥，是一組疾病的總稱。通常是由各種先天性或早期后天性原因引總稱。通常是由各種先天

13、性或早期后天性原因引起精神發(fā)育障礙，以致使其智力活動(dòng)始終停留在起精神發(fā)育障礙，以致使其智力活動(dòng)始終停留在比較低級(jí)水平?；颊卟粌H智力低下，而且整個(gè)精比較低級(jí)水平?；颊卟粌H智力低下，而且整個(gè)精神活動(dòng)（情感、意志、思考能力）較正常人差。神活動(dòng)（情感、意志、思考能力）較正常人差。解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科病因復(fù)雜病因復(fù)雜分娩時(shí)產(chǎn)傷、一些新生兒疾病分娩時(shí)產(chǎn)傷、一些新生兒疾病孕前受到放射性物質(zhì)或酒精等作用，均可對(duì)生殖細(xì)孕前受到放射性物質(zhì)或酒精等作用，均可對(duì)生殖細(xì)胞造成某種損害；胞造成某種損害；妊娠早期感染風(fēng)疹、皰疹、柯薩其病毒、亞甲型流妊娠早期感染風(fēng)疹、皰疹、柯薩其病毒、亞甲型流行性感冒病毒、

14、弓形體；行性感冒病毒、弓形體；母體患梅毒、式物中毒、代謝性疾病（肝病母體患梅毒、式物中毒、代謝性疾病（肝病腎病腎病糖糖尿病等）營(yíng)養(yǎng)不良、維生素缺乏、強(qiáng)烈精神刺激尿病等）營(yíng)養(yǎng)不良、維生素缺乏、強(qiáng)烈精神刺激ABO血型不合或血型不合或Rh血型不合時(shí)可產(chǎn)生一種特異性腦血型不合時(shí)可產(chǎn)生一種特異性腦抗體直接損害胎兒腦組織抗體直接損害胎兒腦組織約約10%精神發(fā)育不全患者與染色體畸變有精神發(fā)育不全患者與染色體畸變有關(guān)，如唐氏綜合征；關(guān)，如唐氏綜合征；各種遺傳性生化代謝疾病，如苯丙酮尿癥各種遺傳性生化代謝疾病，如苯丙酮尿癥遺傳性胎內(nèi)性胎外性先天性后天性解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)v輕度

15、（輕度（IQ50-69）智力年齡相當(dāng)于智力年齡相當(dāng)于9-12歲歲v中度（中度（IQ35-49）智力年齡相當(dāng)于智力年齡相當(dāng)于6-9歲歲v重度（重度（IQ20-34）智力年齡相當(dāng)于智力年齡相當(dāng)于3-6歲歲v極重度（極重度（IQ小于小于20）智力年齡相當(dāng)于智力年齡相當(dāng)于3歲以歲以 下下解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科先天性智力低下患者后代的再發(fā)內(nèi)險(xiǎn)先天性智力低下患者后代的再發(fā)內(nèi)險(xiǎn)v男方智力低下，后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)男方智力低下，后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)10%v女方女方智力低下，后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)智力低下，后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)10%v夫婦雙方都是夫婦雙方都是智力低下，后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)智力低下，后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為為50%v生育過(guò)一胎智力低

16、下兒，再生育的生育過(guò)一胎智力低下兒，再生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為為25%解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科v需要進(jìn)行病因?qū)W分析，尤其是遺傳性疾病，即使需要進(jìn)行病因?qū)W分析，尤其是遺傳性疾病，即使是常染色體顯性遺傳，也有生育正常后代的可能，是常染色體顯性遺傳，也有生育正常后代的可能，但需要明確診斷，采取產(chǎn)前診斷措施降低患者發(fā)但需要明確診斷，采取產(chǎn)前診斷措施降低患者發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。生的風(fēng)險(xiǎn)。v如果病因不明，一般認(rèn)為男方輕度智力低下、女如果病因不明，一般認(rèn)為男方輕度智力低下、女方正?？缮?；女方輕度、中度智力低下建議不方正?？缮慌捷p度、中度智力低下建議不宜生育；任何一方重度智力低下建議不宜生育宜生

17、育；任何一方重度智力低下建議不宜生育v避免近親結(jié)婚、遺傳咨詢、防治各種不利因素、避免近親結(jié)婚、遺傳咨詢、防治各種不利因素、產(chǎn)前診斷等為可采用的預(yù)防措施產(chǎn)前診斷等為可采用的預(yù)防措施解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科 咨詢問(wèn)題咨詢問(wèn)題女性，患有癲癇，在服藥女性，患有癲癇，在服藥治療中，可以懷孕嗎？治療中，可以懷孕嗎？You can briefly add outline of this slide page in this text box.癲癇癲癇解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科優(yōu)生指導(dǎo)優(yōu)生指導(dǎo)v癲癇定義：間隔癲癇定義：間隔24小時(shí)以上發(fā)生小時(shí)以上發(fā)生2次無(wú)誘因的抽次無(wú)誘因的抽搐，需排

18、除的典型誘發(fā)因素是毒品或酒精中毒及搐，需排除的典型誘發(fā)因素是毒品或酒精中毒及其戒斷癥狀或小兒發(fā)熱。其戒斷癥狀或小兒發(fā)熱。v臨床分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，前者原因不明，臨床分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，前者原因不明，多發(fā)生于兒童或青少年期；后者常繼發(fā)于腦外傷、多發(fā)生于兒童或青少年期；后者常繼發(fā)于腦外傷、腦部感染、腦積水、全身性代謝疾病等，多見(jiàn)于腦部感染、腦積水、全身性代謝疾病等，多見(jiàn)于成年人成年人v原發(fā)性癲癇有遺傳因素，可能為多基因遺傳原發(fā)性癲癇有遺傳因素，可能為多基因遺傳解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科v癲癇及其治療可能會(huì)影響男女生育功能，如男性癲癇及其治療可能會(huì)影響男女生育功能，如男性性功能障

19、礙、精子和卵子的質(zhì)量差等性功能障礙、精子和卵子的質(zhì)量差等v癲癇會(huì)導(dǎo)致女性妊娠期并發(fā)癥增加，妊娠又可影癲癇會(huì)導(dǎo)致女性妊娠期并發(fā)癥增加，妊娠又可影響孕婦癲癇的發(fā)病，約有響孕婦癲癇的發(fā)病，約有1/3患者的發(fā)作頻率或患者的發(fā)作頻率或發(fā)作程度增加，特別是全身驚厥性發(fā)作或強(qiáng)直性發(fā)作程度增加，特別是全身驚厥性發(fā)作或強(qiáng)直性痙攣發(fā)作，有可能造成孕婦外傷、流產(chǎn)或更嚴(yán)重痙攣發(fā)作，有可能造成孕婦外傷、流產(chǎn)或更嚴(yán)重的后果，其發(fā)作對(duì)胎兒的危險(xiǎn)性影響要超過(guò)抗癲的后果，其發(fā)作對(duì)胎兒的危險(xiǎn)性影響要超過(guò)抗癲癇藥的致畸危險(xiǎn)性。發(fā)作控制不好，可使宮內(nèi)胎癇藥的致畸危險(xiǎn)性。發(fā)作控制不好，可使宮內(nèi)胎兒反復(fù)缺氧，影響腦發(fā)育而智力低下兒反復(fù)缺氧，影響腦發(fā)育而智力低下解放軍解放軍105醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科v引起發(fā)作增加原因主要是孕期孕婦體重增加，血引起發(fā)作增加原因主要是孕期孕婦體重增加，血容量加大，肝臟