高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修課件

1、高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修1第五節(jié)第五節(jié) 關(guān)注人類遺傳病關(guān)注人類遺傳病高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修21.1.概述人類遺傳病的類型；概述人類遺傳病的類型；2.2.舉例說出幾種常見的單基因遺傳病和多基因遺傳??；舉例說出幾種常見的單基因遺傳病和多基因遺傳??；3.3.說出人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防方法。說出人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防方法。高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修3唇唇 裂裂軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修4 先天性智障先天性智障（2121三體綜合征）三體綜合征）白化病白化病高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教

2、版必修5一、人類基因遺傳病一、人類基因遺傳病 由多對(duì)基因控制的人類遺傳病被稱為多由多對(duì)基因控制的人類遺傳病被稱為多基因遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有基因遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，如腭多種，如腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。1.1.多基因遺傳病：多基因遺傳?。焊咧猩锏谖骞?jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修6 由一對(duì)等位基因控制的遺傳病被稱為單由一對(duì)等位基因控制的遺傳病被稱為單基因遺傳病。已經(jīng)確定的單基因遺傳病大約有基因遺傳病。已經(jīng)確定的單基因遺傳病大約有6 5006 500多種。多種。據(jù)統(tǒng)計(jì)，人類中約有據(jù)統(tǒng)計(jì)

3、，人類中約有1010的人患有單基因遺傳病。根據(jù)致的人患有單基因遺傳病。根據(jù)致病基因的不同，單基因遺傳病又分為顯性致病基因遺傳病病基因的不同，單基因遺傳病又分為顯性致病基因遺傳病和隱性致病基因遺傳病。由顯性致病基因引起的如軟骨發(fā)和隱性致病基因遺傳病。由顯性致病基因引起的如軟骨發(fā)育不全、抗維生素育不全、抗維生素D D佝僂??；由隱性致病基因引起的如黑尿佝僂??；由隱性致病基因引起的如黑尿癥等。癥等。2.2.單基因遺傳?。簡位蜻z傳病： 單基因遺傳病和多基因遺傳病又稱為基因病。單基因遺傳病和多基因遺傳病又稱為基因病。高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修7抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病軟骨發(fā)

4、育不全軟骨發(fā)育不全高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修8黑尿癥黑尿癥正常人正常人隱性致病基因引起的黑尿癥的病因示意圖隱性致病基因引起的黑尿癥的病因示意圖高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修9二、人類染色體遺傳病二、人類染色體遺傳病 當(dāng)人的染色體發(fā)生異常時(shí)當(dāng)人的染色體發(fā)生異常時(shí), ,也會(huì)引起相應(yīng)的遺傳病。目也會(huì)引起相應(yīng)的遺傳病。目前前, ,已經(jīng)確定的由染色體異常引起的遺傳病已經(jīng)超過已經(jīng)確定的由染色體異常引起的遺傳病已經(jīng)超過100100種。種。先天智力障礙就是一種由染色體異常引起的遺傳病。先天智力障礙就是一種由染色體異常引起的遺傳病。 先天智力障礙患者先天智力障礙患者該病的特點(diǎn)

5、是患者智力該病的特點(diǎn)是患者智力低下，眼間距寬，外眼低下，眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌角上斜，口常半張，舌常伸出口外。常伸出口外。高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修10先天智力障礙和染色體異常的關(guān)系先天智力障礙和染色體異常的關(guān)系 先天智力障礙是一種常見的染色體病，其發(fā)病率約先天智力障礙是一種常見的染色體病，其發(fā)病率約為新生兒的為新生兒的1/6601/660。我國每年新出生的患者約。我國每年新出生的患者約2 2萬人，患萬人，患者總數(shù)估計(jì)不少于者總數(shù)估計(jì)不少于100100萬人。萬人。先天智力障礙男性患者的染色體組圖解先天智力障礙男性患者的染色體組圖解高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步

6、授課蘇教版必修11正常男性染色體組型圖解正常男性染色體組型圖解高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修12先天智力障礙男性患者的染色體組型圖解先天智力障礙男性患者的染色體組型圖解高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修13性染色體遺傳病性染色體遺傳病人類染色體遺傳病人類染色體遺傳病常染色體遺傳病常染色體遺傳病常染色體數(shù)常染色體數(shù)目異常目異常常染色體結(jié)常染色體結(jié)構(gòu)異常構(gòu)異常例如，先天智力障礙是例如，先天智力障礙是由于體細(xì)胞中多了一條由于體細(xì)胞中多了一條2121號(hào)染色體引起的。號(hào)染色體引起的。性染色體數(shù)性染色體數(shù)目增加目增加性染色體數(shù)性染色體數(shù)目減少目減少XXYXXYXYYXYYXOX

7、O性腺發(fā)育不性腺發(fā)育不全綜合征全綜合征XYYXYY綜合征綜合征先天性睪丸發(fā)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征育不全綜合征高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修14三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防苯丙氨酸耐量試驗(yàn)苯丙氨酸耐量試驗(yàn)積極思維：積極思維：事實(shí)：事實(shí)： 1. 1.苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病。而一些人是該隱性致病基因的攜帶者，雖表現(xiàn)遺傳病。而一些人是該隱性致病基因的攜帶者，雖表現(xiàn)正常，但該隱性致病基因引起的效應(yīng)在一定程度上會(huì)有正常，但該隱性致病基因引起的效應(yīng)在一定程度上會(huì)有所表現(xiàn)。所表現(xiàn)。 2. 2.醫(yī)學(xué)上檢測某人是

8、否是苯丙酮尿癥致病基因的攜醫(yī)學(xué)上檢測某人是否是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者時(shí)，采用如下方法：讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液，帶者時(shí)，采用如下方法：讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液，4 4小時(shí)后測定該人血漿中苯丙氨酸的含量。小時(shí)后測定該人血漿中苯丙氨酸的含量。高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修15苯丙氨酸耐量試驗(yàn)苯丙氨酸耐量試驗(yàn)1.1.通過上述試驗(yàn)，可以判斷被檢測者是苯丙酮尿癥攜帶者通過上述試驗(yàn)，可以判斷被檢測者是苯丙酮尿癥攜帶者嗎？為什么？嗎？為什么？2.2.有人認(rèn)為，禁止近親結(jié)婚能夠有效地降低遺傳病的發(fā)病有人認(rèn)為，禁止近親結(jié)婚能夠有效地降低遺傳病的發(fā)病率。你對(duì)預(yù)防遺傳病發(fā)生有什么建議？率。你

9、對(duì)預(yù)防遺傳病發(fā)生有什么建議？分析：分析：高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修16近親結(jié)婚的危害近親結(jié)婚的危害科學(xué)家推算，每個(gè)人可能攜帶科學(xué)家推算，每個(gè)人可能攜帶5 56 6個(gè)不同的隱性致病基個(gè)不同的隱性致病基因。因。隨機(jī)結(jié)婚的情況下隨機(jī)結(jié)婚的情況下, ,夫婦雙方攜帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很夫婦雙方攜帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。少。在近親結(jié)婚時(shí)在近親結(jié)婚時(shí), ,雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加。后代患遺傳病的可能性會(huì)大大增的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加。后代患遺傳病的可能性會(huì)大大增加。加。高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修17 案例：

10、甜蜜的婚姻，苦澀的果案例：甜蜜的婚姻，苦澀的果 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，家摩爾根，有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們惟一，從而過早地離開了人間。他們惟一的男孩也有明顯的智力殘疾。的男孩也有明顯的智力殘疾。 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家達(dá)爾文生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家達(dá)爾文（Charles arwinCha

11、rles arwin），不顧親朋好友的勸告反對(duì)，跟他），不顧親朋好友的勸告反對(duì)，跟他舅父的女兒艾瑪（舅父的女兒艾瑪（ALMAALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育了）結(jié)了婚，婚后，他們共生育了6 6子子4 4女。但他們的子女，沒有一位在科學(xué)上有所成就。女。但他們的子女，沒有一位在科學(xué)上有所成就。高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修18達(dá)爾文達(dá)爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版

12、必修19羊膜腔羊膜腔生化分析生化分析染色體分析染色體分析細(xì)胞培養(yǎng)細(xì)胞培養(yǎng)離心離心細(xì)胞細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室診斷實(shí)驗(yàn)室診斷臨床診斷臨床診斷遺傳咨詢遺傳咨詢胎盤胎盤遺傳病的監(jiān)測遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防示意圖和預(yù)防示意圖高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修201.1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（ ）A.A.人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病異常遺傳病C.21C.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為三體綜

13、合征患者的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為4747條條D.D.單基因遺傳病是指由一個(gè)基因控制的遺傳病單基因遺傳病是指由一個(gè)基因控制的遺傳病D D高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修21解析：解析：A A項(xiàng)是遺傳病的概念，正確。項(xiàng)是遺傳病的概念，正確。B B項(xiàng)是人類遺傳病的項(xiàng)是人類遺傳病的種類，正確。種類，正確。C C項(xiàng)項(xiàng)2121三體綜合征是由于多了一條三體綜合征是由于多了一條2121號(hào)染號(hào)染色體造成的，所以細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為色體造成的，所以細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為4747條，正確。單條，正確。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，而不是由基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，而不是由一個(gè)基因控制

14、的遺傳病。所以一個(gè)基因控制的遺傳病。所以D D項(xiàng)錯(cuò)誤。項(xiàng)錯(cuò)誤。高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修222.2.血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對(duì)他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當(dāng)表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對(duì)他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當(dāng)是（是（ ）兒子、女兒全部正常兒子、女兒全部正常 B.B.兒子患病，女兒正常兒子患病，女兒正常C.C.兒子正常，女兒患病兒子正常，女兒患病 D.D.兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者解析：解析：據(jù)題意，該男子基因型為據(jù)題意，該男子基因型為X Xh hY Y，其妻

15、子基因型為，其妻子基因型為X XH HX Xh h，所以他們的兒子和女兒都有可能患病。所以他們的兒子和女兒都有可能患病。D D高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修233.3.已知黑尿癥由常染色體隱性基因控制，兩個(gè)都帶有黑尿已知黑尿癥由常染色體隱性基因控制，兩個(gè)都帶有黑尿癥基因的正常男女結(jié)婚，預(yù)測他們的孩子患黑尿癥的幾率癥基因的正常男女結(jié)婚，預(yù)測他們的孩子患黑尿癥的幾率是（是（ ）A. 12.5A. 12.5 B. 25B. 25 C. 50C. 50 D. 75D. 75解析：解析：這對(duì)夫婦的基因型可以表示為這對(duì)夫婦的基因型可以表示為BbBbBbBb，出現(xiàn)，出現(xiàn)bbbb的概的概率為率

16、為1/41/4。B B高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修244.4.某男生是紅綠色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，某男生是紅綠色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。醫(yī)生在了解這些情況后，不作任何檢查，立即其父正常。醫(yī)生在了解這些情況后，不作任何檢查，立即在診斷書上記下該男生患有血友病。這是因?yàn)椋ㄔ谠\斷書上記下該男生患有血友病。這是因?yàn)椋?）血友病由血友病由X X染色體上的隱性基因控制染色體上的隱性基因控制 B.B.血友病由血友病由X X染色體上的顯性基因控制染色體上的顯性基因控制C.C.其父親是血友病基因的攜帶者其父親是血友病基因的攜帶者 D.D.血友病由常染色體上的

17、顯性基因控制血友病由常染色體上的顯性基因控制A A高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修25解析：解析：由于血友病是由由于血友病是由X X染色體上的隱性基因控制，該男染色體上的隱性基因控制，該男生的母親是血友病患者，其生的母親是血友病患者，其X X染色體上攜帶著血友病的基染色體上攜帶著血友病的基因，并且傳遞給了兒子。故該男生一定是血友病患者。因，并且傳遞給了兒子。故該男生一定是血友病患者。高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修265.5.下圖是一個(gè)人類白化病遺傳的家族系譜。下圖是一個(gè)人類白化病遺傳的家族系譜。6 6號(hào)和號(hào)和7 7號(hào)為同卵號(hào)為同卵雙生，即由同一個(gè)受精卵發(fā)育而成的兩

18、個(gè)個(gè)體。雙生，即由同一個(gè)受精卵發(fā)育而成的兩個(gè)個(gè)體。8 8號(hào)和號(hào)和9 9號(hào)為號(hào)為異卵雙生，即由兩個(gè)受精卵分別發(fā)育而成的個(gè)體。異卵雙生，即由兩個(gè)受精卵分別發(fā)育而成的個(gè)體。高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修27（1 1）該病是由常染色體上的）該病是由常染色體上的 性基因控制的。性基因控制的。（2 2）若用）若用A A和和a a表示控制相對(duì)性狀的一對(duì)等位基因，則表示控制相對(duì)性狀的一對(duì)等位基因，則3 3號(hào)、號(hào)、7 7號(hào)的基因型分別為號(hào)的基因型分別為 、 。（3 3）6 6號(hào)是純合子的幾率是號(hào)是純合子的幾率是 ,9,9號(hào)是雜合子的幾率是號(hào)是雜合子的幾率是 。（4 4）7 7號(hào)和號(hào)和8 8號(hào)再生一個(gè)患病孩子的幾率是號(hào)再生一個(gè)患病孩子的幾率是 。（5 5）如果）如果6 6號(hào)和號(hào)和9 9號(hào)結(jié)婚，則他們生出有病的男孩的幾率號(hào)結(jié)婚，則他們生出有病的男孩的幾率是是 。如果他們所生的第一個(gè)孩子有病，則再生一個(gè)孩子。如果他們所生的第一個(gè)孩子有病，則再生一個(gè)孩子為正常的幾率是為正常的幾率是 。高中生物第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版必修28解析：解析：本題考查遺傳系譜圖分析，由本題考查遺傳系譜圖分析，由3 3號(hào)與號(hào)與4 4號(hào)生下