2019年遺傳性疾病

1、| $ |準(zhǔn)考證號(工號):chaoji(Deleted_2011_03_14_11_38_51_3851_686079965)|姓名：超級用戶| 職稱：| 科室：| 類別：返回首頁退出系統(tǒng)試題數(shù)A1型題2414142458.33%41.67%58.33%A2型題1200120.00%100.00%0.00%A3型題1400140.00%100.00%0.00%B1型題1400140.00%100.00%0.00%合計(jì)6414146421.88%78.13%21.88%六、遺傳性疾病一、A1型題：每一道考試題下面有 A、B、C D E五個(gè)備選答案。請從中選擇一個(gè)最佳答案，并在答題卡上將相應(yīng)題號

2、的相應(yīng) 字母所屬的方框涂黑。第1題苯丙酮尿癥的飲食療法，錯(cuò)誤的是岀生后一經(jīng)確診立即開始飲食控制B、最理想的飲食為無苯丙氨酸飲食需定期觀察血清苯丙氨酸水平飲食控制至少維持到青春期后E、飲食療法開始得越早，預(yù)后愈好標(biāo)準(zhǔn)答案：B您的答案: 第2題 典型的苯丙酮尿癥所缺乏的酶為A、二氫生物蝶吟還原酶B、四氫生物蝶吟合成酶C酪氨酸羥化酶D苯丙氨酸-4-羥化酶E、GTP環(huán)化水合酶標(biāo)準(zhǔn)答案： D您的答案：D第3題 不符合先天性甲狀腺功能減低癥的有A、心電圖P-R間期延長，T波平坦B、TSH可升高C T4降低，T3降低或正常D骨骼X線片示骨齡提前E、T4降低，TSH升高標(biāo)準(zhǔn)答案： D您的答案：D第4題 下部量

3、特短見于A、營養(yǎng)不良B、垂體侏儒癥C生殖腺功能不全D先天性甲狀腺功能減低癥E、佝僂病標(biāo)準(zhǔn)答案：D您的答案：第5題 Down綜合征的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項(xiàng)A、智力低下B、體格發(fā)育正常C特殊面容D喂養(yǎng)困難E、抵抗力低下標(biāo)準(zhǔn)答案：B您的答案：第6題 關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確A、本征不屬于常染色體畸變B、小兒染色體病中最常見的一種C母親年齡越大本病的發(fā)病率越高D 60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)E、活嬰中發(fā)生率約 1/600800標(biāo)準(zhǔn)答案：A您的答案：第7題先天愚型屬A、常染色體畸變B、常染色體顯性遺傳C常染色體隱性遺傳D x連鎖顯性遺傳E、x連鎖隱性遺傳標(biāo)準(zhǔn)答案：A您的答案：第8題 先天愚

4、型染色體檢查絕大部分核型為A 47, XX（或 xY） , +21B、46, XX（或 XY）, 14. +t（14q21q）C 45, XX（或 XY）, 14, 21, +t（14q21q）D 46, XX（或 xY） , 21 , +t21qE、46, XX（或 XY）, 22, +t（21q22q）標(biāo)準(zhǔn)答案：A您的答案：第9題 先天愚型最具有診斷價(jià)值是A、骨骼X線檢查B、染色體檢查C血清T3、T4檢查D智力低下E、特殊面容，通貫手標(biāo)準(zhǔn)答案：B您的答案：第10題 先天愚型臨床表現(xiàn)，除了A、智力低下B、身材矮小C韌帶松弛D皮膚粗糙、發(fā)干E、通貫手標(biāo)準(zhǔn)答案：D您的答案:第11題苯丙酮尿癥屬A

5、、染色體畸變B、常染色體顯性遺傳C常染色體隱性遺傳D x連鎖顯性遺傳E、x連鎖隱性遺傳標(biāo)準(zhǔn)答案：C您的答案：C第12題 典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏A、酪氨酸羥化酶B、谷氨酸羥化酶C苯丙氨酸羥化酶D二氫生物蝶吟還原酶E、羥苯丙酮酸氧化酶標(biāo)準(zhǔn)答案：C您的答案：C第13題 苯丙酮尿癥患兒岀現(xiàn)癥狀通常在A、生后1 3個(gè)月B、生后36個(gè)月C生后69個(gè)月D生后912個(gè)月E、生后13歲標(biāo)準(zhǔn)答案： B您的答案：B第14題 苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為A、智能發(fā)育落后B、行為異常C癲癇小發(fā)作D肌張力增高E、腱反射亢進(jìn)標(biāo)準(zhǔn)答案： A您的答案：A第15題 不屬于21-三體綜合征常見體征的是A、眼距寬，眼外側(cè)上斜B

6、、骨齡落后C韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長D頭圍小于正常E、舌常伸出口外標(biāo)準(zhǔn)答案：C您的答案：C第16題 不符合21-三體綜合征特點(diǎn)的是A、免疫功能低下B、白血病的發(fā)生率較低C性發(fā)育延遲D智能低下E、喂養(yǎng)困難標(biāo)準(zhǔn)答案： B您的答案：B第17題21-三體綜合征。不可能的核型是A 46, XX（或 XY）, +21B、47，XX（或 XY），+21C 46，XX（或 XY），-14，+t（14q，21q）D部分細(xì)胞為46, XX（或XY），部分細(xì)胞為47，XX（或XY），+21E、45，XX（或 XY），+21標(biāo)準(zhǔn)答案：E您的答案：D第18題 先天愚型最常見的染色體異常為A 21-三體畸變B、C/ D易

7、位C G/G易位D嵌合體E、18-三體畸變標(biāo)準(zhǔn)答案：A您的答案：A第19題 先天性甲狀腺功能減低癥，最主要的原因是A、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全B、甲狀腺素合成途徑酶缺陷C促甲狀腺激素缺陷D甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下E、孕婦飲食中缺碘標(biāo)準(zhǔn)答案： A您的答案：A第20題 地方性甲狀腺功能減低癥的病因?yàn)锳、甲狀腺發(fā)育異常B、母親孕期應(yīng)用抗甲狀腺藥物C孕婦飲食中缺碘D孕婦體內(nèi)含有抗甲狀腺球蛋白抗體E、甲狀腺素合成缺陷標(biāo)準(zhǔn)答案：C您的答案：第21題矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是A、先天性甲狀腺功能減低癥B、嚴(yán)重的營養(yǎng)不良C軟骨發(fā)育不良D苯丙酮尿癥E、佝僂病標(biāo)準(zhǔn)答案： A您的答案：A第22題 苯丙酮

8、尿癥臨床癥狀，通常開始于A、新生兒期B、36個(gè)月C 1歲時(shí)D 1歲半E、2歲以后標(biāo)準(zhǔn)答案： B您的答案：B第23題 苯丙酮尿癥的生化改變，錯(cuò)誤的是A、苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積B、酪氨酸產(chǎn)生減少C甲狀腺素、腎上腺素合成增多D黑色素合成不足E、尿中苯乙酸排出增多標(biāo)準(zhǔn)答案：C您的答案：C第24題 先天性甲狀腺功能減低癥的治療中，錯(cuò)誤的是A、需甲狀腺素終生治療B、臨床癥狀改善，T4、TSH正常，此時(shí)甲狀腺素劑量可作為維持量C甲狀腺素治療維持至青春期即可停藥D甲狀腺素自小量開始逐漸增加劑量E、生后12個(gè)月開始治療，可不遺留神經(jīng)系統(tǒng)損害標(biāo)準(zhǔn)答案：C您的答案：C二、A2型題：每一道考題是以一個(gè)小案例出現(xiàn)的

9、，其下面都有 A、B、C D E五個(gè)備選答案。請從中選擇一個(gè)最佳答案 第1題 患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬。鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜, 外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義A、智能低下B、特殊面容C血清TSH T4檢查D染色體核型分析E、血漿游離氨基酸分析標(biāo)準(zhǔn)答案：D您的答案：第2題 患兒2歲，因體格智力發(fā)育落后來診，體檢：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平,舌常伸岀口外，通貫手，該患兒診斷考慮為A、苯丙酮尿癥B、21 一三體綜合征C 18 一三體綜合征D呆小病E、粘多糖病標(biāo)準(zhǔn)答案：B您的答案：第3題 患兒6歲。精神運(yùn)動發(fā)育明顯

10、落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型 21 一三體綜合征，其母正常，其父為D/ G易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢。應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為A 1%B、4%C 10%D 20%E、100%標(biāo)準(zhǔn)答案：B您的答案：第4題 患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后。反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯,毛發(fā)棕黃，心肺正常。四肢肌張力高。膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性，該患兒可能診斷為A、苯丙酮尿癥B、半乳糖血下C高精氨酸血癥D組氨酸血癥E、肝糖原累積癥標(biāo)準(zhǔn)答案：A您的答案:第5題 患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味， 且經(jīng)常嘔吐，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒

11、落后.目光呆滯.皮膚白晰毛發(fā)淺黃，下列哪項(xiàng)對該患兒診斷最有幫助A、頭顱CTB、腦電圖C染色體核型分析D尿三氯化鐵試驗(yàn)E、血液T3、T4測定標(biāo)準(zhǔn)答案：D您的答案：第6題 患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味。8個(gè)月開始岀現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食。每日允許攝入量應(yīng)為A 5 10mg/ kgB、2530mg,/ kgC 3050mg,/kgD 50 70mg/ kgE、70 90mg/ kg標(biāo)準(zhǔn)答案：B您的答案：第7題5歲男孩，頭圍50cm,身高65cm,中點(diǎn)在臍下，前囟指尖大小。應(yīng)考慮A、生殖腺功能不全B、垂體性侏儒癥C佝僂病D營養(yǎng)不良E、先天性甲狀腺功能減低癥

12、標(biāo)準(zhǔn)答案：E您的答案：第8題2歲小兒，智力發(fā)育落后，曾有驚厥發(fā)作5次，皮膚自，頭發(fā)色淺，汗液有鼠尿臭味。此患兒最可能的診斷是A 21-三體綜合征B、肝豆?fàn)詈俗冃訡粘多糖病D苯丙酮尿癥E、先天性甲狀腺功能減低癥 標(biāo)準(zhǔn)答案：D您的答案：第9題1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外 眥上斜，鼻梁低平，舌常伸岀口外，下列哪項(xiàng)診斷可能性最大A 21-三體綜合征B、先天性甲狀腺功能低下C苯丙酮尿癥D 18-三體綜合征E、13-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)答案：A您的答案：第10題5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小,頭圍小于正

13、常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項(xiàng)檢查A、染色體核型分析B、血清T3、T4檢測C智力測定D超聲心動圖檢查E、頭顱CT標(biāo)準(zhǔn)答案：A您的答案：第11題 患兒1歲，生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，實(shí)驗(yàn)室檢查確診為典型的PKU給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為A、5 10mg/kgB、10 20mg/kgC 20 30mg/kgD 30 50mg/kgE、50 70mg/kg標(biāo)準(zhǔn)答案：D您的答案：第12題 患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時(shí)有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進(jìn)食后常嘔 吐，常岀濕疹，尿有鼠尿

14、臭味，該患兒最有可能的診斷為A、先天愚型B、呆小病C苯丙酮尿癥D癲癇E、佝僂病標(biāo)準(zhǔn)答案：C您的答案：三、A3型題：以下提供若干個(gè)案例，每個(gè)案例下設(shè)若干道考題。請根據(jù)答案所提供的信息，在每一道考題下面的A B、C、DE五個(gè)備選答案中選出一個(gè)正確答案。（12題共用題干）患兒，4歲。智能運(yùn)動發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手第1題其最可能的診斷為A、先天性甲狀腺功能低下B、21-三體綜合征C苯丙酮尿癥D 18-三體綜合征E、粘多糖病標(biāo)準(zhǔn)答案：B您的答案：第2題 為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查A、血清TSH T3、T4測定B、尿三氯化鐵試驗(yàn)C染色體核型分析D骨齡測定E、尿蝶

15、呤分析標(biāo)準(zhǔn)答案：C您的答案：（34題共用題干）患兒，1歲。生后半年經(jīng)常嘔吐，且逐漸發(fā)現(xiàn)智能及體格發(fā)育均低于同齡兒，尿有霉臭味，近一個(gè)月經(jīng)常抽搐發(fā)作，體檢：表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部見濕疹，皮膚白晰，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性第3題最可能的診斷為A、21-三體綜合征B、苯丙酮尿癥C呆小病D癲癇E、佝僂病性手足抽搐癥標(biāo)準(zhǔn)答案：B您的答案:第4題 應(yīng)采取的措施是A、觀察，抽搐時(shí)給予止抽搐藥物B、口服甲狀腺素片C靜推10 %葡萄糖酸鈣，同時(shí)口服維生素 DD限制苯丙氨酸攝入量E、口服碘化鉀標(biāo)準(zhǔn)答案：D您的答案：（56題共用題干）二歲女孩，生后面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大；現(xiàn)眼瞼浮腫，皮膚粗糙蒼黃，智力低下，

16、身高70cm , 腕部X線片可見一個(gè)骨化中心。第5題最可能的診斷為A、先天愚型B、先天性甲狀腺功能減低癥C粘多糖病D苯丙酮尿癥E、軟骨發(fā)育不良標(biāo)準(zhǔn)答案：B您的答案：第6題 確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為A、染色體檢查B、血尿氨基酸檢查C血清T3、T4、TSH檢查D尿粘多糖檢查E、腦電圖檢查標(biāo)準(zhǔn)答案：C您的答案：（79題共用題干）患兒10個(gè)月，近一周來抽搐發(fā)作 4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及 鼠尿味，腦電圖可見癇樣放電。第7題 最可能的診斷為A、呆小病B、苯丙酮尿癥C先天愚型D原發(fā)性癲癇E、低鈣驚厥標(biāo)準(zhǔn)答案：B您的答案:第8題確診的檢查為A、血漿游離氨基酸分析B、染色體分析C

17、血清T3、T4檢查D血電解質(zhì)檢查E、顱腦影像學(xué)檢查標(biāo)準(zhǔn)答案：A您的答案：第9題 飲食療法，主食的選擇為A、低苯丙氨酸奶粉B、米粉C豆制品D牛奶E、面食標(biāo)準(zhǔn)答案：A您的答案：（1012題共用題干）患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸岀口外, 頭圍小于正常，岀牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。第10題最可能的診斷為A 21-三體綜合征B、高精氨酸血癥C先天性甲狀腺功能低下D苯丙酮尿癥E、半乳糖血癥標(biāo)準(zhǔn)答案：A您的答案：第11題下列哪項(xiàng)檢查對明確診斷最有意義A、尿三氯化鐵試驗(yàn)B、染色體檢查C血清甲狀腺素檢測D尿蝶吟分析E、酶學(xué)檢測標(biāo)準(zhǔn)答案

18、：B您的答案：第12題 該病可有下列情況，除外A、約50%的患兒伴有先天性心臟病B、免疫功能正常C白血病的發(fā)生率較正常兒增高D性發(fā)育延遲E、先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)生率增高標(biāo)準(zhǔn)答案：B您的答案：（1314題共用題干）患兒9月，生后6月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性第13題最可能的診斷為A、苯丙酮尿癥B、呆小病C癲癇D先天愚型E、組氨酸血癥標(biāo)準(zhǔn)答案：A您的答案：第14題 本病的治療措施不包括A、治療開始越早，效果越好B、予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)C每日仍應(yīng)保證3050mg/kg的苯丙氨酸攝入D飲食控制至少需持續(xù)至青春期E、添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主標(biāo)準(zhǔn)答案：E您的答案：四、B1型題：以下提供若干組考題，每組考題共用在考題前列出的A、B、C D、E五個(gè)備選答案。請從中選擇一個(gè)與問題關(guān)系最密切的