人類Y染色體進(jìn)化歷程匯編

1、關(guān)于人體Y染色體的進(jìn)化歷程的研究 報(bào)告研究課題：人類Y染色體的進(jìn)化歷程研究成員：文章撰寫人：人類屬于XY性別決定類型，在正常男性體內(nèi)X與Y染色體是23對(duì)同源染色體中形狀差別最大的一組。人體內(nèi)的Y染色體在形狀上比X染色短。單從數(shù)據(jù)上看,X在23對(duì)染色體中要排上第8位，但與其配對(duì)的丫染色體卻只有它的三分之一，比最小的22號(hào)染 色體還要小。Y是惟一一個(gè)對(duì)個(gè)體生存不必要的染色體。人如果沒有X,或 者沒有其他任何一對(duì)常染色體，就無法出生，在胚胎期就會(huì)死亡。而 沒有Y染色體卻對(duì)個(gè)體生存沒有關(guān)系，比如女性都沒有丫。其他染 色體一般互相依靠，但是它們不依靠丫染色體。2005年，X染色體基因草圖顯示，丫染色體上

2、有用的基因部分 轉(zhuǎn)移到了X染色體上。Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯(cuò)誤版 本”。實(shí)際上，現(xiàn)在Y染色體上最有用的基因僅剩SRY基因（決定 了睪丸的發(fā)生）此外，丫染色體還有抗癌作用，那么Y染色體的起 源和發(fā)生是怎么樣的呢？我們知道無脊椎動(dòng)物是沒有性染色體或是沒有雌雄異體的機(jī)制,包括許多屬于變溫動(dòng)物的脊椎動(dòng)物也是沒有性染色體的。這些動(dòng)物的 性別許多不是受到基因型的控制的，他們的性別決定是受到環(huán)境影響 的:像是一些動(dòng)物的性別決定取決于溫度 海龜?shù)男詣e決定依賴于 孵卵時(shí)的溫度；對(duì)于鹽生鉤蝦來說，在5C下后代中雄性為雌性的5倍，而在23C以下的后代中雌性是雄性的13倍。故在生物的進(jìn)化歷程中性染色體的出現(xiàn)

3、，是進(jìn)化史上的一項(xiàng)重大 事件。XY染色體決定機(jī)制是高等生物標(biāo)志（相比于其他的性別決定 機(jī)制，如:ZW, XO等） ，可見Y染色體在生物進(jìn)化上的重要地位。根據(jù)自然雜志上一篇關(guān)于Y染色體進(jìn)化的研究報(bào)告顯示:Y染色體的進(jìn)化速度比其他的基因快2%,科學(xué)家通過將人類的基因與 最像人類的“近親”猩猩相比對(duì)，發(fā)現(xiàn)丫染色體與猩猩的差異度為30%,而人類其它基因與猩猩的差異度為28%,這也就是說人類的Y染色體與人類其它基因相比存在2個(gè)百分點(diǎn)的進(jìn)化程度差異。而這 一進(jìn)化過程是從大約600萬年前開始的，其他的基因的進(jìn)化時(shí)間要色體是人類染色體中進(jìn)化最快的一個(gè)，它幾乎就是一個(gè)不斷變化的 基因，就像是一座不斷重建的房屋一

4、樣。動(dòng)物的雄性祖先最早可以追溯到5億年前，而Y染色體的出現(xiàn) 不到3.1億年，目前創(chuàng)造雄性所必須的基因出現(xiàn)可能不到1.7億年。3億年前的某一天，在比Y染色體長(zhǎng)的多。研究報(bào)告的撰寫者,劍橋大學(xué)懷特黑德研究所nn主任戴維佩奇和麻省理工學(xué)院的一名教授表示:“看起來Y染其中一條原始性染色體上一個(gè)叫SOX3的基因發(fā) 生突變，變成了名為SR丫的基因。SRY基因是現(xiàn)代丫染色體上決 定男性性別的關(guān)鍵基因。然而最新的研究表明XY的決定系統(tǒng)大約在1.66億年前出現(xiàn)?？茖W(xué)家們利用動(dòng)物分類學(xué)推測(cè)了基因的發(fā)展。爬行動(dòng)物的性別不 是由性染色體決定的，它們通常由環(huán)境決定。例如烏龜鱷魚等，在 陽光充足的水灘上發(fā)育成雄性；在陰涼

5、的背陰環(huán)境下發(fā)育成雌性。 比爬行類高級(jí)一點(diǎn)的是哺乳動(dòng)物中的單孔類動(dòng)物，如著名的鴨嘴 獸、針 露等。單孔類動(dòng)物是具有丫染色體的最古老動(dòng)物，它們的性 別不再 是簡(jiǎn)單地由環(huán)境決定。而哺乳動(dòng)物與爬行類動(dòng)物的分支進(jìn)化發(fā) 生在3億年前，所以科學(xué)家們推斷出丫染色體出現(xiàn)在那個(gè)年代。科學(xué)家們也嘗試了利用植物來進(jìn)行研究：“人類的丫染色體在 經(jīng)歷了大概200萬年的進(jìn)化史后，失去了大量的基因，現(xiàn)在只保留 約3%的其祖先的基因。然而，我們對(duì)早期階段的過程知之甚少，因 為它發(fā)生在很久很久以前，多倫多大學(xué)生態(tài)學(xué)與進(jìn)化生物學(xué)系(EEB)的斯賓塞巴雷特教授說。 包括人類和其他動(dòng)物物種的丫染色體研 究發(fā)現(xiàn)，退化始于數(shù)億年前。但植

6、物并不是這樣。具有獨(dú)立性別的植物出現(xiàn)是一個(gè)相對(duì)較新的進(jìn)化創(chuàng)新，這使它們非常適合這項(xiàng)研究。巴雷特說?！笆澜缟洗蠹s只有百分之六的開花植 物具有雄性和雌性之分，其余都是雌雄同體?！笨茖W(xué)家使用一種植物，它們大約15萬年前左右首先進(jìn)化出由X和Y染色體控制的獨(dú)立性別系統(tǒng)，相對(duì)于那些動(dòng)物，它們顯得年輕一 些。我們測(cè)試Rumex hastatulus的Y染色體退化，Rumex hastatulus是來自美國(guó)南部的一年生植物，俗稱heartwing sorrelo我們發(fā)現(xiàn)，位 于丫染色體的基因已經(jīng)開始經(jīng)歷遺傳性的 退化， 盡管它們的起源日期相對(duì)較新。 ”這項(xiàng)研究的主要作 者、多倫多大學(xué)生態(tài)學(xué)和進(jìn)化生物學(xué)的博士生

7、喬希霍夫說。“重要的是，我們的研究結(jié)果表明，這種退化的程度取決于位 于性染色體的基因停止相互重組的時(shí)間。5,之后科學(xué)家們?cè)賾?yīng) 用分子生物學(xué)上的分子進(jìn)化鐘來估計(jì)，發(fā)現(xiàn)X和丫染色體上的SOX3基因與SRY基因也有了3億年的分家史。SOX3的基因突變成了SRY的基因后，又發(fā)生了一個(gè)染色體倒轉(zhuǎn)事件，使本是同根生的SOX3基因（在X染色體的底部）與SRY基 因（在Y染色體的頂部），河漢相隔，老死不相往來。染色體倒轉(zhuǎn)是 染色體內(nèi)部區(qū)段發(fā)生重組的一種較常見方式，這種行為常常導(dǎo)致染色 體上基因的位置發(fā)生重新排列。而在Y染色體上發(fā)生的倒轉(zhuǎn)基因又 不像X染色體一樣還可以在雌性的細(xì)胞中得到攣生姐妹的修復(fù)幫助， 所以

8、這些倒轉(zhuǎn)了的區(qū)段還常常被Y染色體自身給切除掉了，結(jié)果隨 著時(shí)間的流逝，在沒有備份可以彌補(bǔ)的情況下，可憐的Y染色體失 掉了越來越多的基因，變得越來越萎縮，到今天只有X染色體的三 分之一。在我們的鴨嘴獸祖先出現(xiàn)了 丫染色體后，這條執(zhí)意走獨(dú)木橋的Y染色體就常常發(fā)生各種各樣的基因倒轉(zhuǎn)和刪除事件，使得丫染色體 上的基因越來越與眾不同。在人類中的雄性中，Y染色體上只有兩 頭的部分還保留著與X染色體進(jìn)行重組互換的能力，而雌性的兩條 基因分布均一的X染色體在所有的部位仍進(jìn)行著充分的重組互換。X染色體和Y染色體之間的基因重組已被證實(shí)是對(duì)生命體有害 的，它會(huì)導(dǎo)致雄性動(dòng)物丟失丫染色體在重組之前所含有的必需基因 雌性

9、動(dòng)物多出原本只會(huì)出現(xiàn)在Y染色體上的非必需基因甚至是有害基因。所以，在進(jìn)化過程中，對(duì)雄性有利的基因就逐漸在性別決定基 因附近聚集，后來這個(gè)區(qū)域的基因發(fā)展出了重組抑制機(jī)制以保護(hù)這個(gè) 雄性特有的區(qū)域。Y染色不斷體沿著這種路線演化，抑制Y染色體 上的基因與X染色體上的基因發(fā)生重組。這個(gè)過程最終使得丫染色 體上約95%的基因不能發(fā)生重組。同源染色體的基因重組本是用于降低有害突變保留的幾率、維持 遺傳完整性的，但Y染色體因不能與X染色體發(fā)生重組，被認(rèn)為容 易發(fā)生損毀而導(dǎo)致退化。人類的Y染色體在其演變的過程中丟失了 原本擁有的1,438個(gè)基因中的1,393個(gè)，約每一百萬年丟失4.6個(gè)基 因。據(jù)推算，若Y染色

10、體仍以這樣的速率丟失基因，它有可能在一 千萬年后完全喪失功能。我們以創(chuàng)造精子的UBE1基因?yàn)槔?，幾乎所有的哺乳?dòng)物都通過長(zhǎng)目動(dòng)物都缺乏UBE1基因。科學(xué)研究者認(rèn)為，大約在四千萬年前，我們的靈長(zhǎng)目祖先丟失了UBE1基因，它的工作被另一個(gè)染色體的另一個(gè)基因代替。另一方面，男性丫染色體上的基因丟失也并非只起負(fù)面作用， 它實(shí)際上是在優(yōu)化基因。例如，丫染色體上有一種為耳毛編碼的基 因，有了這種基因，才會(huì)長(zhǎng)出耳毛。而有些男人可能還會(huì)有耳毛，但 大部分男人已經(jīng)沒有耳毛了，因?yàn)槎耆嵌嘤嗟?。Y染色體上丟失 的都是這些對(duì)人沒有太大作用的基因。Y染色體的確雖然是人類所有染色體中最為短小的一個(gè)，但它的這種基因制

11、造精子。然而科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)我們?nèi)祟愐约昂谛尚珊推渌`na基因結(jié)構(gòu)并未完全為人所知。在人類基因組測(cè)序計(jì)劃初期，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，Y染色體的中間區(qū)段有太多太多的重復(fù)基因和沒有任何生理功 能的惰性基因，要想從片區(qū)域鑒定出某個(gè)具體基因，實(shí)在是一件 難事。一位致力于丫染色體研究的科學(xué)家形象地說，分析Y染色體上的基因，就像讓你走入一個(gè)由鏡子搭起來的小屋里，到處都是一個(gè)相同而 成鏡像的影子，甚至無法辨清天花板和地面。因?qū)?際上就是一些所謂的遺傳密碼的回文結(jié)構(gòu)。例如ABCDEFG和GFEDCBA就構(gòu)成了一對(duì)回文結(jié)構(gòu)，也可以說互成鏡像。這些讓人無法辨別的“影子”基因，在保證弱小的丫染色體億 萬年 不再繼續(xù)退化做出了巨

12、大貢獻(xiàn)。其它所有染色體都具有與其攣 生伙伴配對(duì)重組互換的能力，丫染色體則只能在兩端與它的伙伴X染色體重組互換而得到修復(fù)與保存。依靠這些回文結(jié)構(gòu)，小小的Y染色體可以從中間彎起來，讓自身對(duì)等回文部位配對(duì)并發(fā)生重組互 換，如果中間某個(gè)基因不幸突變，他就可以從它對(duì)面的回文備份中得到修復(fù)。進(jìn)化之路常常是迅速而復(fù)雜的，科學(xué)家無法做出準(zhǔn)確的推測(cè)， 然 而未來丫染色體的命運(yùn)確是顯而易見，自Y染色體誕生以來，每 過一百萬年，丫染色體上就有三到六個(gè)基因滅失掉，按照這個(gè)速度 進(jìn)行下去，Y染色體只剩下一千萬年的壽命了。然而，丫染色體的死亡并不意味著男性的終結(jié)。我們只要看一 下 科學(xué)家們對(duì)于鼠類的研究便可知：幾種同屬的

13、鼠科及倉鼠科的嚙齒 目動(dòng)物已經(jīng)通過下列途徑達(dá)到丫染色體演化終端：直到2003年，科學(xué)家才搞清，Y染色體上大量的影子”基土黃嚴(yán)形田鼠(Ellobius lutescens)v坦氏露形田鼠(Ellobius tancrei)及日本刺鼠中的奄美刺鼠(Tokudaia osimensis)和沖縄刺鼠(Tokudaia muenninki),已完全丟失它們的Y染色體(包括SRY基 因)。裔鼠屬(Tokudaia)下的一些鼠類將其余的一些原來在丫染色 體上的基因轉(zhuǎn)移到了X染色體上。土黃餵形田鼠和裔鼠屬的鼠類中 不論雄性或雌性的基因型皆為XO,而所有坦氏露形田鼠的基因型皆 為XX o這些嚙齒目動(dòng)物的性別決定

14、系統(tǒng)仍未被人們完全了解。林旅鼠(Myopus schisticolor)、鄂畢環(huán)頸旅鼠(Dicrostonyx torquatus),和南美原鼠屬(Akodon )中的眾多物種通過X染色體和Y染色體復(fù)雜改變，演化出除了基因型為XX的雌性以外的另一種擁 有一般雄性才擁有的XY基因型的雌性。在雌性潛田鼠(Microtus oregoni)中，每個(gè)個(gè)體的單個(gè)體細(xì)胞只 有一條X染色體，只產(chǎn)生一種X配子；而雄性的潛田鼠基因型仍為XY ,但可以通過不分離現(xiàn)象(Nondisjunction)產(chǎn)生丫配子和不含任 何性染色體的配子。無人知道鼠類是怎樣在進(jìn)化過程中成為第一類沒 有Y染色體的哺乳動(dòng)物，但有一點(diǎn)我們幾

15、乎是可以肯定的：鼠類在其 他的染色體上已經(jīng)進(jìn)化出了負(fù)責(zé)制造雄性的新基因，其中就有一種新 基因接替了SRY基因的工作。在嚙齒目動(dòng)物之外，黑塵(Muntiacus crinifrons)通過融合原有 的性染色體和常染色體演化出了新的X染色體和丫染色體。 靈長(zhǎng)目動(dòng) 物(包括人類)的Y染色體已嚴(yán)重退化這一現(xiàn)象預(yù)示著，這類動(dòng)物 會(huì)相對(duì)較快地發(fā)展出新的性別決定系統(tǒng)。學(xué)者估計(jì)，人類將在約1 4千萬年后獲得新的性別決定系統(tǒng)?！叭绻祟惸軌蚨冗^丫染色體滅亡帶來的災(zāi)難，那也將有極大 的變化，即種屬變化。也就是說，那以后的人，和我們現(xiàn)在的人不是 同一種屬了?！北贝笊飳W(xué)家饒毅這么斷言。為什么會(huì)有這樣的說法呢？假如我們?nèi)祟愡€能再存活一千萬年的 話，我們后代即使沒有Y染色體，他