遺傳名詞解釋題

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋第一章 緒 論1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）：是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科。是研究遺傳病發(fā)生機(jī)制、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)后，尤其是預(yù)防方法的一門學(xué)科，為控制遺傳病的發(fā)生和其在群體中的流行提供理論依據(jù)和手段，進(jìn)而對(duì)改善人類健康素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。2遺傳病 (genetic disease)：遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。3細(xì)胞遺傳學(xué)(cytogenetics)：研究人類染色體的正常形態(tài)結(jié)構(gòu)以及染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常與染色體病關(guān)系的學(xué)科。4生化遺傳學(xué)(biochemical genetics)：研究人類遺傳物質(zhì)的性質(zhì)，以及遺傳物質(zhì)對(duì)蛋白質(zhì)合成和對(duì)機(jī)體代謝的調(diào)節(jié)控制的

2、學(xué)科。5分子遺傳學(xué)(molecular genetics)：在分子水平上研究生物遺傳與變異機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科，是生化遺傳學(xué)的發(fā)展與繼續(xù)。是從基因水平探討遺傳病的本質(zhì)。第二章 基因1.基因（gene）：基因是決定一定功能產(chǎn)物的DNA序列。2RNA編輯(RNA editing) ：是導(dǎo)致形成的mRNA分子在編碼區(qū)的核苷酸序列不同于它的DNA模板相應(yīng)序列的過程.3.斷裂基因（split gene）： 真核生物結(jié)構(gòu)基因包括編碼序列和非編碼序列兩部分，編碼順序在DNA中是不連續(xù)的，被非編碼順序間隔開，形成鑲嵌排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。4.終止子（terminator）:一段回文序列（反向重復(fù)序列）

3、與5AATAAA3組成,是位于結(jié)構(gòu)基因末端起終止轉(zhuǎn)錄作用的一段DNA 。5.GT-AG法則（GT-AGrule） :在每個(gè)外顯子和內(nèi)含子之間的接頭區(qū)高度保守的一致序列；每個(gè)內(nèi)含子的5'端 為GT；3'端為AG。以上接頭也稱 GT-AG法則。6.核內(nèi)不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）:在真核細(xì)胞核內(nèi)可以分離到一類含量很高，分子量很大但不穩(wěn)定的RNA，稱為核內(nèi)不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA），其平均分子長(zhǎng)度為8-10Kb，長(zhǎng)度變化的范圍從2Kb左右到14Kb左右。比mRNA的平均長(zhǎng)度（1.8-2K

4、b）要大4-5倍。估計(jì)hnRNA僅有總量的1/2轉(zhuǎn)移到細(xì)胞質(zhì)內(nèi)，其余的都在核內(nèi)被降解掉。人們經(jīng)分析認(rèn)為它是mRNA的前體。7.半保留復(fù)制(semiconservative replication) :每個(gè)子代DNA分子的兩條多核苷酸鏈中一條是親代的DNA分子，另一條是新合成的，這種復(fù)制的方式稱為半保留復(fù)制。8.多聚核糖體(polyribosome) :在合成蛋白質(zhì)時(shí)，一條mRNA串聯(lián)多個(gè)核糖體，每個(gè)核糖體可合成一條多肽鏈，這樣的核糖體稱為多聚核糖體。9.RNA干擾（RNA interference，RNAi）:RNA干擾（RNA interference，RNAi）指與靶基因同源的雙鏈RNA誘

5、導(dǎo)的特異轉(zhuǎn)錄后基因沉默現(xiàn)象。其作用機(jī)制是雙鏈RNA被特異的核酸酶降解，產(chǎn)生干擾小RNA(siRNA)，這些siRNA與同源的靶RNA互補(bǔ)結(jié)合，特異性酶降解靶RNA，從而抑制、下調(diào)基因表達(dá)。已經(jīng)發(fā)展成為基因治療、基因結(jié)構(gòu)功能研究的快速而有效的方法。10.基因突變（gene mutation）:基因突變 是DNA分子中核苷酸序列發(fā)生改變，導(dǎo)致遺傳密碼編碼信息改變，造成基因表達(dá)產(chǎn)物-蛋白質(zhì)中的氨基酸發(fā)生變化，從而引起表型的改變。11.誘變劑（mutagen）: 能誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素統(tǒng)稱為誘變劑。12.誘發(fā)突變（induced mutaion）:誘發(fā)突變指經(jīng)人工處理而發(fā)生的突變。13.點(diǎn)突

6、變（point mutation）:點(diǎn)突變指DNA鏈中一個(gè)或一對(duì)堿基發(fā)生的改變。14.同義突變（same sense mutation）: 同義突變?yōu)閴A基被替換之后，產(chǎn)生了新的密碼子，但新舊密碼子是同義密碼子，所編碼的氨基酸種類保持不變，因此同義突變并不產(chǎn)生突變效應(yīng)。15.重組修復(fù)（recombination repair）:重組修復(fù)為：含有嘧啶二聚體或其它結(jié)構(gòu)損傷的DNA仍可進(jìn)行復(fù)制，當(dāng)復(fù)制到損傷部位時(shí)，DNA子鏈中與損傷部位相對(duì)應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口。復(fù)制結(jié)束后，完整的母鏈與有缺口的子鏈重組，使缺口轉(zhuǎn)移到母鏈上，母鏈上的缺口由DNA聚合酶合成互補(bǔ)片段，再由連接酶連接完整，從而使復(fù)制出來的DNA分

7、子的結(jié)構(gòu)恢復(fù)正常。16.切除修復(fù)（excision repair）:切除修復(fù)也稱為暗修復(fù)（dark repair），它發(fā)生在復(fù)制之前，核酸內(nèi)切酶先在TT等嘧啶二聚體附近切開該DNA單鏈，然后以另一條正常鏈為模板，由DNA聚合酶按照堿基互補(bǔ)原則，補(bǔ)齊需切除部分（含TT等）的堿基序列，最后又由核酸內(nèi)切酶切去含嘧啶二聚體的片段，并由連接酶將斷口與新合成的DNA片段連接起來。17.突變(mutation）:一切生物細(xì)胞內(nèi)的基因都能保持其相對(duì)穩(wěn)定性，但在一定內(nèi)外因素的影響下，遺傳物質(zhì)就可能發(fā)生變化，這種遺傳物質(zhì)的變化及其所引起的表型改變稱為突變。18.轉(zhuǎn)換和顛換（transition and trans

8、vertion）:轉(zhuǎn)換是一種嘌呤-嘧啶對(duì)被另一種嘌呤-嘧啶對(duì)所替換；顛換是一種嘌呤-嘧啶對(duì)被另一種嘧啶-嘌呤對(duì)所替換。19.無義突變（non-sense mutation）:無義突變是編碼某一種氨基酸的三聯(lián)體密碼經(jīng)堿基替換后，變成不編碼任何氨基酸的終止密碼UAA、UAG或UGA。20.錯(cuò)義突變（missense mutation）:錯(cuò)義突變是編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。21.移碼突變（frame-shift mutation）:移碼突變是由于基因組DNA鏈中插入或缺失1個(gè)或幾個(gè)（非3或3的倍數(shù)）堿基對(duì)，從而使自插入

9、或缺失的那一點(diǎn)以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變，進(jìn)而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生變化。22.動(dòng)態(tài)突變（dynamic mutation）:動(dòng)態(tài)突變?yōu)榇?lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。23.自發(fā)突變（spontaneous mutation）:發(fā)突變也稱自然突變，即在自然條件下，未經(jīng)人工處理而發(fā)生的突變。第三章 人類基因組學(xué)1.基因組（genome）：基因組指某生命體的全套遺傳物質(zhì)。2.基因組學(xué)(genomics)：基因組學(xué)是從基因組層次上系統(tǒng)地研究各生物種群基因組的結(jié)構(gòu)和功能及相互關(guān)系的科學(xué)。3.比較基因組學(xué)（comparative genomics）：比較基因組

10、學(xué)是在基因組層次上比較不同生物種群之間的異同，探討其含義。4.疾病基因組學(xué)（morbid genomics）：疾病基因組學(xué)是從基因組中分離重要疾病的致病基因與相關(guān)基因，確定其致病機(jī)制。5.蛋白質(zhì)組學(xué)（protomics）：蛋白質(zhì)組學(xué)是研究組織細(xì)胞中基因組所表達(dá)的全部蛋白質(zhì)，尤其是不同生命時(shí)期、不同生命狀態(tài)、及不同環(huán)境條件下全部蛋白質(zhì)的變化及其功能。6.生物信息學(xué)（bioinformatics）：生物信息學(xué)是生物學(xué)與計(jì)算機(jī)科學(xué)和應(yīng)用數(shù)學(xué)交叉的一門科學(xué)，對(duì)生物學(xué)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的獲取、加工、存儲(chǔ)、檢索與分析，進(jìn)而達(dá)到揭示所含的生物學(xué)意義有重要作用。7.遺傳標(biāo)記（genetic marker）：遺傳標(biāo)記可以

11、是任何一種呈孟德爾式遺傳的性狀或物質(zhì)形式，可以是基因，血型，血清蛋白等，特定DNA片段，確定其在基因組中的位置后，可作為參照標(biāo)記用于遺傳重組分析。8.CpG島（CpG island）：CpG島是哺乳動(dòng)物基因組DNA中長(zhǎng)約1000bp的CG重復(fù)序列，在基因組中含量高，約占基因組總量的1%。幾乎所有持家基因及約40%的組織特異性基因的5端均有CpG島，它易于甲基化，從而影響基因的表達(dá)活性。9.表達(dá)序列標(biāo)簽（EST）：表達(dá)序列標(biāo)簽（EST）是長(zhǎng)約200300bp的cDNA片段，它在基因組中的定位是不明確的。這是由特定組織細(xì)胞中提取到mRNA后，經(jīng)反轉(zhuǎn)錄酶催化而合成的。由它可用不同方法獲得全長(zhǎng)cDNA

12、，再經(jīng)FISH定位在染色體上。10.基因定位（gene mapping）：基因定位是運(yùn)用一定的方法將各個(gè)基因確定到染色體的實(shí)際位置。11.連鎖分析（linkage analysis）：連鎖分析是基因定位的一種方法?；蛟谌旧w上呈線性排列，在減數(shù)分裂后，由于同源染色體重組，可結(jié)合家系分析進(jìn)行不同座位的基因間重組的統(tǒng)計(jì)，依據(jù)待定位基因與已定位基因之間的重組值分析，可確定二者之間的連鎖關(guān)系和遺傳距離而達(dá)到基因定位。12.原位雜交（hybridization in situ）：原位雜交是核酸分子雜交技術(shù)在基因定位中的應(yīng)用。用經(jīng)放射性同位素標(biāo)記的探針，同染色體標(biāo)本載玻片上原位變性的染色體DNA進(jìn)行分子

13、雜交，通過放射自顯影來檢測(cè)與探針雜交結(jié)合的染色體DNA同源序列，依據(jù)探針放射性顆粒在某條染色體上的顯影位置進(jìn)行基因定位。13.基因克?。╣ene cloning）：基因克隆是從基因組中把某一基因用一定方法分離出來，以便進(jìn)行單一基因精細(xì)結(jié)構(gòu)和功能的研究。14.定位克?。╬ositional cloning）：定位克隆策略是先抓住目的遺傳性狀（包括疾病）與基因的聯(lián)系，先進(jìn)行定位，而后再鑒定分析目的性狀決定基因的表達(dá)產(chǎn)物及功能。15. 基因組醫(yī)學(xué)（genomic medicine）：基因組醫(yī)學(xué)就是將生命科學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)結(jié)合，將人類基因組成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用到臨床實(shí)踐中去的科學(xué)。16. 后基因組醫(yī)學(xué)（post-

14、genome medicine）：后基因組醫(yī)學(xué)是指后基因組時(shí)代的醫(yī)學(xué)實(shí)踐，通常與基因組醫(yī)學(xué)、分子醫(yī)學(xué)等交互使用。后基因組醫(yī)學(xué)涵蓋分子生物學(xué)理論、技術(shù)和方法，是現(xiàn)代分子生物學(xué)理論和技術(shù)向現(xiàn)代醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的延伸。第四章 染色體1核型（karyotype）：一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。2核型分析（karyotype analysis）：將待測(cè)細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析。3高分辨顯帶染色體（high resolutin banding chromosome）：通過技術(shù)的改進(jìn)從早中期、前中期、晚前期細(xì)胞

15、得到更長(zhǎng)、帶紋更多的染色體。一套單倍體染色體即可顯示550850條或更多的帶紋，這種染色體稱為高分辨顯帶染色體。4染色體多態(tài)性（chromosomal polymorphisms）：在正常健康人群中，存在著各種染色體的恒定的微小變異，包括結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄和著色強(qiáng)度等。這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的，通常沒有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義，稱為染色體多態(tài)性。5端粒（telomere）：在短臂和長(zhǎng)臂的末端分別有一特化部位稱為端粒。6隨體（satellite）：人類近端著絲粒染色體的短臂末端有一球狀結(jié)構(gòu)，稱為隨體。7次級(jí)縊痕（secondary constriction）：在某些染色體的長(zhǎng)、短

16、臂上還可見凹陷縮窄的部分，稱為次級(jí)縊痕。8染色體組（chromosome set）：人體正常生殖細(xì)胞精子和卵子所包含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組。9核仁組織者區(qū)（nucleolus organizing region，NOR）：隨體柄部為縮窄的次級(jí)縊痕，次級(jí)縊痕與核仁的形成有關(guān)，稱為核仁形成區(qū)或核仁組織者區(qū)。10.Lyon假說：Lyon假說：1)正常雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞中的兩條X染色體只有一條具有活性，另一條失活，呈異固縮狀態(tài)，形成X染色質(zhì)。2)失活的X染色體隨機(jī)的，但失活的X染色體一旦確定后，由這一細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活。3)失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期。人大約在胚胎發(fā)育第16天。

17、11.異染色質(zhì)(heterochromatin) ：螺旋化程度高，結(jié)構(gòu)緊密，直徑2030nm；著色較深，多位于核膜邊緣；復(fù)制晚，轉(zhuǎn)錄不活躍。這種染色質(zhì)稱為異染色質(zhì)。12.GO期細(xì)胞：這類細(xì)胞較長(zhǎng)時(shí)期停留在G1期而不越過R點(diǎn)，一般情況下不進(jìn)行細(xì)胞增殖，但仍保持著增殖能力，在適當(dāng)情況下可以恢復(fù)增殖狀態(tài)。13.著絲粒(centromere) ：是在主縊痕處兩條染色單體相連處的中心部位，即主縊痕的內(nèi)部結(jié)構(gòu)。14.同源染色體(homologous chromosome)：.細(xì)胞中成對(duì)的染色體，一個(gè)來自父本，一個(gè)來自母本，它們含有同樣的線性基因順序，是除了突變點(diǎn)之外都相同的染色體。15.減數(shù)分裂(meio

18、sis) ：有性生殖個(gè)體在形成生殖細(xì)胞過程中發(fā)生的一種特殊分裂方式。在這一過程中，DNA只復(fù)制一次，而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，結(jié)果形成的生殖細(xì)胞只含半倍數(shù)的染色體，其數(shù)目是體細(xì)胞的一半，故稱為減數(shù)分裂。16.常染色質(zhì)(euchromatin) ：螺旋化程度低，結(jié)構(gòu)松散，直徑10nm；著色較淺，常位于核中央；復(fù)制早，轉(zhuǎn)錄活躍的染色質(zhì)稱為常染色質(zhì)。17.核小體(nucleosome)：由五種組蛋白和約200bp的DNA組成。其中H2A、H2B、H3、H4 各兩個(gè)分子組成八聚體的核小體核心顆粒。由140160bp的DNA在其外纏繞1.75圈，相鄰核小體之間由60bp左右的DNA形成連接DNA。組蛋白H1在

19、核心顆粒外與DNA結(jié)合，鎖住核小體DNA的進(jìn)出端，起穩(wěn)定核小體的作用。 第五章 單基因遺傳病1單基因遺傳?。╯ingle-gene disorder，monogenic disorder）：某種疾病的發(fā)生主要受一對(duì)等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律，這種疾病稱單基因遺傳病。2系譜（pedigree）：所謂系譜（或系譜圖）是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳病（或性狀）的分布等資料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。3先證者(proband):先證者是指某個(gè)家族中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的個(gè)體

20、。 4表現(xiàn)度(expressivity):表現(xiàn)度是具相同基因型的個(gè)體間基因表達(dá)的變化程度?；虻淖饔每墒墉h(huán)境和其他基因的影響而改變其表型的表達(dá)（表現(xiàn)度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改變（等位基因）者可表現(xiàn)出非常不同的表型。5基因的多效性（pleiotropy）:基因的多效性是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。6遺傳異質(zhì)性(genetic heterogeneity):與基因多效性相反，遺傳異質(zhì)性是指一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制。7外顯率（penetrance）: 外顯率是指某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個(gè)群體中得以表現(xiàn)的百分比?；蛘哒f外顯率是指某一基因型個(gè)體顯示其預(yù)

21、期表型的比率，它是基因表達(dá)的另一變異方式。 8遺傳印記 (genetic imprinting):一個(gè)個(gè)體的同源染色體（或相應(yīng)的一對(duì)等位基因）因分別來自其父方或母方，而變現(xiàn)出功能上的差異，因此當(dāng)它們其一發(fā)生改變時(shí)，所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或基因組印記、親代印記。9半合子(hemizygote) : 因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體，其X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對(duì)應(yīng)的等位基因，因此男性只有成對(duì)基因中的一個(gè)成員，故稱半合子。 10.復(fù)等位基因(multiple alleles):位于一對(duì)同源染色體上某一特定位點(diǎn)的三種或三種以上的基因，稱為復(fù)等位基因。11攜帶者（carrier）

22、: 表型正常但帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者。 12交叉遺傳（criss-cross inheritance）:X連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親傳來，將來只能傳給女兒，不存在男性向男性的傳遞，稱為交叉遺傳。第六章 線粒體遺傳病1. 線粒體病（mitchondrial disease）:廣義的線粒體病指以線粒體功能異常為病因?qū)W核心的一大類疾病，包括線粒體基因組、核基因組缺陷以及二者之間的通訊缺陷。狹義的線粒體病僅指線粒體DNA突變所致的線粒體功能異常，為通常所指的線粒體病。線粒體DNA為呼吸鏈的部分肽鏈及線粒體蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)rRNA和tRNA編碼，這些線粒體基因突變所導(dǎo)致的疾病也稱為線粒體遺

23、傳病。2異質(zhì)性（heteroplasmy）:由于mtDNA發(fā)生突變，導(dǎo)致一個(gè)細(xì)胞內(nèi)同時(shí)存在野生型mtDNA和突變型mtDNA。3閾值效應(yīng)(threshould effect):在特定組織中，突變型mtDNA積累到一定程度，超過閾值時(shí)，能量的產(chǎn)生就會(huì)急劇地降到正常的細(xì)胞、組織和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或組織功能異常。4D-loop: D環(huán)區(qū)，又稱非編碼區(qū)或控制區(qū)，與mtDNA的復(fù)制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)，包含H鏈復(fù)制的起始點(diǎn)（OH）、H鏈和L鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子（PH1、PH2、PL）以及4個(gè)保守序列。5母系遺傳（maternal inheritance）:即母親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒，但

24、只有女兒能將其mtDNA傳遞給后代。6. 同質(zhì)性（homeoplasmy）:同一組織或細(xì)胞中的mtDNA分子都是相同的，稱為同質(zhì)性。7復(fù)制分離（replicative segregation）:細(xì)胞分裂時(shí)，突變型和野生型mtDNA發(fā)生分離，隨機(jī)地分配到子細(xì)胞中，使子細(xì)胞擁有不同比例的突變型mtDNA分子，這種隨機(jī)分配導(dǎo)致mtDNA異質(zhì)性變化的過程稱為復(fù)制分離。8遺傳瓶頸（genetic bottleneck）:異質(zhì)性在親子代之間的傳遞非常復(fù)雜，人類的每個(gè)卵細(xì)胞中大約有10萬個(gè)mtDNA，但只有隨機(jī)的一小部分(2200個(gè))可以進(jìn)入成熟的卵細(xì)胞傳給子代，這種卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減的過程稱“

25、遺傳瓶頸”。9多質(zhì)性(multiplasmy):人體不同類型的細(xì)胞含線粒體數(shù)目不同，通常有成百上千個(gè)，而每個(gè)線粒體中有210個(gè)mtDNA分子，由于線粒體的大量中性突變，因此，絕大多數(shù)細(xì)胞中有多種mtDNA拷貝，其拷貝數(shù)存在器官組織的差異性。第七章 多基因遺傳病1質(zhì)量性狀（qualitative character）:即單基因性狀，形狀間表現(xiàn)出明顯的相對(duì)性，優(yōu)質(zhì)的差別，界限分明，互不混淆，易分類，形狀變異不連續(xù)。2數(shù)量性狀（quantitative character）:即多基因性狀，性狀間只有量或程度上的差別，無質(zhì)的不同，界限不明，不易分類，性狀變異是連續(xù)的。3易患性（liability）:是

26、指在多基因遺傳中，遺傳因素與環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病的可能性。4閾值（threshold）:一個(gè)個(gè)體的易患性高達(dá)一定限度時(shí)，此個(gè)體將患病，此限度為閾值。5遺傳度（heritability）:在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小程度稱為遺傳度或遺傳率。6微效基因（minor gene）:多基因遺傳中，每對(duì)基因?qū)z傳性狀或疾病形成的作用是微小的，稱微效基因。7. 復(fù)雜疾病（complex disease）:多基因遺傳病受兩對(duì)以上微效基因的累加作用和環(huán)境因子的影響，故稱復(fù)雜疾病。8. 主基因（major gene）:微效基因所發(fā)揮

27、的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。9. 累加效應(yīng)（additive effect）:多對(duì)微效基因的作用累加所形成的明顯效應(yīng)。10. 多基因遺傳（polygenic inheritance）:受兩對(duì)以上共顯性的微效基因的累加作用，并受環(huán)境因素影響的性狀或疾病稱多基因遺傳。第七章 染色體病1. 整倍體（euploid）:2. 嵌合體（mosaic）:一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系，這種個(gè)體稱嵌合體。3. 環(huán)狀染色體（ring chromosome）:一條染色體的長(zhǎng)、短臂同時(shí)發(fā)生了斷裂，含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)狀染色體。4. 假二倍體（pseu

28、dodiploid）:有時(shí)細(xì)胞中某些號(hào)的染色體數(shù)目發(fā)生了異常，其中有的增加，有的減少，而增加和減少的染色體數(shù)目相等，結(jié)果染色體總數(shù)不變，還是二倍體數(shù)（46條），但不是正常的二倍體核型，則稱為假二倍體。5. 亞二倍體（hypodiploid）:當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條時(shí)，稱為亞二倍體。6. 重復(fù)（duplication）:是一個(gè)染色體上某一片段增加了一份以上的現(xiàn)象，使這些片段的基因多了一份或幾份。7. 雙著絲粒染色體（dicentric chromosome）:兩條染色體同時(shí)發(fā)生一次斷裂后，兩個(gè)具有著絲粒的片段的斷端相連接，形成了一條雙著絲粒染色體。8. 倒位（inversion ）:

29、是某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接，造成染色體上基因順序的重排。9. 等臂染色體（isochromosome ）:一條染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同，稱為等臂染色體。10. 單倍體（haploid）:體細(xì)胞內(nèi)只含有單個(gè)染色體組稱為單倍體。11. 易位（translocation）:一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上，這種結(jié)構(gòu)畸變稱為易位。12. 衍生染色體（derivative chromosome）:是兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接形成的兩條染色體。13. 羅伯遜易位（Robertsonian translocation）

30、:兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后，二者的長(zhǎng)臂和短臂各形成一條新的染色體。14. 插入（insertion）:兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，但只有其中一條染色體的片段插入到另一條染色體的非末端部位。15. 缺失（deletion）:是染色體片段的丟失，缺失使位于這個(gè)片段的基因也隨之發(fā)生丟失。16. 單體型（monosomy）:體細(xì)胞內(nèi)某對(duì)染色體少了一條，細(xì)胞染色體數(shù)目為45（2n-1），稱為單體型。17. 三體型（trisomy）:體細(xì)胞內(nèi)某對(duì)染色體多了一條，細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47（2n1），稱為三體型。18. 多體型（polysomy）:體細(xì)胞內(nèi)染色體多了兩條或兩條

31、以上，即構(gòu)成多體型。19. 二倍體（diploid）：體細(xì)胞內(nèi)含有兩個(gè)染色體組稱為二倍體。20. 多倍體（polyploid）：超過二倍體的整倍體被稱為多倍體。21. 染色體?。╟hromosomal disorder）：染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病。22. Turner 綜合征（Turner syndrome）：Turner 綜合征也稱為女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，為性染色體病，其典型核型為45，X。23. 常染色體斷裂綜合征(autosomal break syndrome）：常染色體斷裂綜合征是因DNA修復(fù)機(jī)制缺陷，使染色體易斷裂重排所致，故亦稱染色體

32、不穩(wěn)定性綜合征。24. Down綜合征(Down syndrome)：Down綜合征也稱21三體綜合征或先天愚型，為21號(hào)染色體三體所致。典型核型為47，XX（XY），+21。25. Klinefelter綜合征（Klinefelter syndrome）：Klinefelter綜合征也稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥。為X染色體數(shù)目異常所致，典型核型為47，XXY。26. 貓叫綜合征（cri du chat syndrome）:貓叫綜合征又稱5p-綜合征，是因5號(hào)染色體短臂缺失引起，因患兒具特有的貓叫樣哭聲而得名。27. Patau綜合征（Patau syndrome）:Patau綜合征

33、為13號(hào)染色體三體所致。典型核型為47，XX（XY），+13。28. Edward綜合征（Edward syndrome）:Edward綜合征為18號(hào)染色體三體所致。典型核型為47，XX（XY），+18。29. 性染色體病（sex chromosome disease）:性染色體病是指性染色體X或Y發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。30. 染色體異常攜帶者（carrier of chromosomal abnormality）:染色體異常攜帶者是指帶有染色體結(jié)構(gòu)異常，但染色體物質(zhì)的總量基本上仍為二倍體的表型正常個(gè)體，也即表型正常的平衡的染色體結(jié)構(gòu)重排者。31. 常染色體病（autosomal d

34、isease）:常染色體病是指常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。32. 基因組病:是指由于人類基因組DNA結(jié)構(gòu)重排而導(dǎo)致表型性狀的一類疾病，它的致病基礎(chǔ)是DNA重組。33. 拷貝數(shù)變異:是指基因組中存在DNA片段從幾kb到幾Mb的缺失、重復(fù)和插入結(jié)構(gòu)變異，在人類基因組中廣泛存在，它和人類進(jìn)化、個(gè)體間遺傳多樣性及疾病性狀和疾病易感性狀有關(guān)。第八章 群體遺傳學(xué)1. 親緣系數(shù)（coefficient of relationship）:親緣系數(shù)指兩個(gè)人從共同祖先獲得某基因座的同一等位基因的概率。2. 近婚系數(shù)（inbreeding coefficient）:近婚系數(shù)指近親婚配使子女中得到這樣一對(duì)相同基

35、因的概率。3. 適合度（fitness）:適合度為某一基因型的個(gè)體在同一環(huán)境條件下生存并將其傳遞給下一代的能力，其大小用相對(duì)生育率來衡量。4. 選擇系數(shù)(selection coefficient):選擇系數(shù)指在選擇作用下適合度降低的程度。5. 遺傳負(fù)荷(genetic load):遺傳負(fù)荷指群體中的有害基因或致死基因的存在使群體的適合度降低的現(xiàn)象，一般以平均每個(gè)人攜帶有害基因的數(shù)量來表示。6. 突變負(fù)荷（mutation load）:突變負(fù)荷就是由于基因的有害或致死突變而降低了適合度，給群體帶來的負(fù)荷。7. 分離負(fù)荷（segregation load）:分離負(fù)荷是適合度較高雜合子由于基因分離

36、而產(chǎn)生適合度低的隱性純合子，而降低群體適合度的現(xiàn)象。8. 群體(population):群體即在一定空間內(nèi)，可以相互交配，并隨著世代進(jìn)行基因交換的許多同種個(gè)體的集群。9. 基因庫(gene pool):基因庫指一個(gè)群體中所含的所有基因數(shù)。10. 基因頻率(gene frequency):基因頻率就是在一群體中某一等位基因中的一種基因,在該基因位點(diǎn)上可能有的基因數(shù)與總基因數(shù)的比率。11. 基因型頻率(genotype frequency):基因型頻率就是某一種基因型個(gè)體數(shù)在總?cè)后w中所占的比率稱基因型頻率。12. 遺傳多態(tài)現(xiàn)象(genetic polymorphism):遺傳多態(tài)現(xiàn)象是指同一群體中

37、共同存在著兩種或兩種以上不同遺傳類型的個(gè)體的現(xiàn)象。13. Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium):Hardy-Weinberg平衡律即在一個(gè)大群體中，如果是隨機(jī)婚配，沒有突變，沒有自然選擇，沒有大規(guī)模遷移所致的基因流，群體中的基因頻率和基因型頻率一代代保持不變。14. 隨機(jī)遺傳漂變（random genetic shift）:在大群體中，正常適合度條件下，繁衍后代數(shù)量趨于平衡，因此基因頻率保持穩(wěn)定；但是在小群體中可能出現(xiàn)后代的某基因比例較高的可能性，一代代傳遞中基因頻率明顯改變，破壞了Hardy-Weinberg平衡，這種現(xiàn)象稱

38、為隨機(jī)遺傳漂變。15. 基因流（gene flow）:隨著群體遷移兩個(gè)群體混合并相互婚配，新的等位基因進(jìn)入另一群體，將導(dǎo)致基因頻率改變，這種等位基因跨越種族或地界的漸近混合稱之為基因流。第九章 生化遺傳學(xué)1分子?。╩olecular disease）:分子病是指基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。包括血紅蛋白病、血漿蛋白病、受體病、膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。2先天性代謝缺陷?。╥nborn errors of metabolism）：先天性代謝缺陷也稱遺傳性酶病，指由于遺傳上的原因（通常是基因突變）而造成的酶蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常

39、所引起的疾病。3融合基因(fusion gene)：融合基因指由兩種不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。4血友病（hemophilia）：血友病是一類遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及血友病C。5受體?。╮eceptor disease）：由于受體蛋白的遺傳性缺陷導(dǎo)致的疾病稱為受體病。6血紅蛋白?。╤emoglobinopathy）：血紅蛋白病是由于血紅蛋白分子合成異常引起的疾病，習(xí)慣上分為血紅蛋白病和地中海貧血兩類。7結(jié)構(gòu)蛋白病(structural protein disease)：結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病是構(gòu)成細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)和骨架的蛋白的遺傳性缺陷引起的疾病，主要包括膠原

40、蛋白病、肌營養(yǎng)不良癥等。8膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病(membranous transmitted protein disease)：由于膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的遺傳缺陷導(dǎo)致的疾病稱為膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病。如胱氨酸尿癥、囊性纖維樣變及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥等。9地中海貧血（tha1assemia）：地中海貧血是指由于某種或某些珠蛋白鏈合成速率降低，造成一些肽鏈缺乏，另一些肽鏈相對(duì)過多，出現(xiàn)肽鏈數(shù)量的不平衡，而導(dǎo)致的溶血性貧血。10鐮狀細(xì)胞貧血（sick1e cel1 anemia）：鐮狀細(xì)胞貧血是因珠蛋白基因缺陷而引起的一種疾病，呈常染色體隱性遺傳。第十章 藥物遺傳1藥物遺傳學(xué)（pharmacogenetics）：藥物

41、遺傳學(xué)是藥理學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合發(fā)展起來的邊緣學(xué)科，主要研究遺傳因素對(duì)藥物動(dòng)力學(xué)和藥效學(xué)的影響以及引起的異常藥物反應(yīng)。2藥物基因組學(xué)（pharmacogenomics）：藥物基因組學(xué)是在藥物遺傳學(xué)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的、以功能基因組學(xué)與分子藥理學(xué)為基礎(chǔ)的一門科學(xué)，它應(yīng)用基因組學(xué)來對(duì)藥物反應(yīng)的個(gè)體差異進(jìn)行研究，從分子水平證明和闡述藥物療效以及藥物作用的靶位、作用模式和毒副作用。3特應(yīng)性（atopy）：在群體中，不同個(gè)體對(duì)某些藥物可能產(chǎn)生不同的反應(yīng)，甚至可能出現(xiàn)嚴(yán)重的不良作用（如瘙癢、皮疹、溶血、胃腸反應(yīng)等），這種現(xiàn)象稱為個(gè)體對(duì)藥物的特應(yīng)性。4生態(tài)遺傳學(xué)（ecogenetics）：生態(tài)遺傳學(xué)是研究群體中不

42、同基因型對(duì)各種環(huán)境因子的特殊反應(yīng)方式和適應(yīng)特點(diǎn)的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科。第十一章 免疫遺傳學(xué)1孟買型(Bombay phenotype)：1952年Bhende在印度孟買發(fā)現(xiàn)了一個(gè)特殊的血型家系，O型個(gè)體中的血清含有抗A抗體，與A型血的人婚配后生有AB型子女。這種O型個(gè)體中H抗原是陰性的，H基因突變?yōu)闊o效的h基因，不能產(chǎn)生H抗原。盡管這樣的個(gè)體可能含有IA或(和)IB基因，但不能產(chǎn)生A抗原或(和)B抗原，但其IA或(和)IB基因可以遺傳給下一代。這種特殊的O型稱為孟買型（Bombay phenotype）2主要組織相容性復(fù)合體（major histocompatibility complex，MH

43、C）：主要組織相容性復(fù)合體（major histocompatibility complex，MHC）是指脊椎動(dòng)物某一染色體上編碼主要組織相容性抗原、控制細(xì)胞間相互識(shí)別、調(diào)節(jié)免疫應(yīng)答的一組緊密連鎖基因群。3單倍型（haplotype）:處于同一條染色體上連鎖基因群稱為單倍型（haplotype）。4關(guān)聯(lián)（association）:關(guān)聯(lián)（association）是兩個(gè)遺傳性狀在群體中實(shí)際同時(shí)出現(xiàn)的頻率高于隨機(jī)同時(shí)出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象。5無丙種球蛋白血癥（agammaglobulinemia）:無丙種球蛋白血癥（agammaglobulinemia）的特征是血循環(huán)中缺乏B細(xì)胞和球蛋白，較常見于男性新生

44、兒，患兒出生6個(gè)月后開始出現(xiàn)癥狀，如反復(fù)感染，包括肺炎、支氣管炎、腦膜炎、敗血癥等。本病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，致病基因位于Xq21.3-q22。6人類白細(xì)胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）系統(tǒng):編碼人類白細(xì)胞抗原的基因群稱為HLA系統(tǒng)或HLA復(fù)合體，是人類中最復(fù)雜、最富有多態(tài)性的遺傳系統(tǒng)。第十二章 腫瘤遺傳學(xué)1癌家族（cancer family）:癌家族是指一個(gè)家族中多個(gè)成員患有同一種遺傳性惡性腫瘤。2家族性癌（familial cancer）：家族性癌通常表示一個(gè)家族的多個(gè)成員患有惡性腫瘤，而不一定是遺傳性的，所患腫瘤種類各異。3原癌基因（pro-oncogen

45、e，POG）：存在于正常細(xì)胞中，在適當(dāng)環(huán)境下被激活可引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的基因。4干系與旁系（stemline and sideline）：在腫瘤多克隆細(xì)胞群中，占主導(dǎo)數(shù)目的克隆構(gòu)成腫瘤干系，干系腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目稱為眾數(shù)。5眾數(shù)（modal number）：指腫瘤細(xì)胞干系的染色體數(shù)目稱為眾數(shù)。在腫瘤多克隆細(xì)胞群中，占主導(dǎo)數(shù)目的克隆構(gòu)成腫瘤干系，占非主導(dǎo)數(shù)目的克隆稱為旁系。6二次突變假說（two-hit theory）：二次突變假說假設(shè)視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤是由兩個(gè)獨(dú)立與連續(xù)的基因突變產(chǎn)生的，即二次突變事件引起的。遺傳性腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，并且傳遞給胚胎發(fā)育的每一個(gè)體細(xì)胞，而第二次突變隨

46、機(jī)發(fā)生在體細(xì)胞中。在這種情況下，雙側(cè)視網(wǎng)膜的細(xì)胞都有可能發(fā)生第二次突變并形成腫瘤。相比之下，非遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是同一個(gè)體細(xì)胞發(fā)生兩次獨(dú)立的突變，因而在雙側(cè)視網(wǎng)膜都發(fā)生二次突變的可能性較小。7特異性標(biāo)記染色體（specificity marker chromosome）：在腫瘤的發(fā)生發(fā)展過程中，由于細(xì)胞有絲分裂異常并產(chǎn)生部分染色體斷裂與重接，形成了一些結(jié)構(gòu)特殊的標(biāo)志染色體，其中有一小部分能夠在腫瘤細(xì)胞中穩(wěn)定遺傳，稱為特異性標(biāo)志染色體，與腫瘤的惡性程度及轉(zhuǎn)移能力密切相關(guān)。8Ph染色體（Philadelphia chromosome）：在慢性髓細(xì)胞性白血?。–ML）中發(fā)現(xiàn)了一條比G組染色體還小的

47、異常染色體，稱為Ph染色體。約95%的慢性髓細(xì)胞性白血病細(xì)胞攜有Ph染色體，它可以作為CML的診斷依據(jù)。9多步驟致癌（multistep carcinogenesis）假說：多步驟致癌假說又稱多步驟損傷學(xué)說（multistep theory），細(xì)胞癌變往往需要多個(gè)癌相關(guān)基因的協(xié)同作用，要經(jīng)過多階段的演變，其中不同階段涉及不同的癌相關(guān)基因的激活與失活。不同癌相關(guān)基因的激活與失活在時(shí)間上有先后順序，在空間位置上也有一定的配合，所以癌細(xì)胞表型的最終形成是這些被激活與失活癌相關(guān)基因的共同作用結(jié)果。10腫瘤抑制基因（tumor suppressor gene，TSG）：指正常細(xì)胞中抑制腫瘤發(fā)生的基因，也

48、稱抑癌基因或隱性癌基因，例如p53， p16等。11癌基因（oncogene）：能夠使細(xì)胞發(fā)生癌變的基因，例如src ，H-ras等。12標(biāo)志染色體（marker chromosome）：指較多地出現(xiàn)在某種腫瘤的細(xì)胞內(nèi)、結(jié)構(gòu)異常的染色體。第十三章 遺傳病的診斷1攜帶者（carrier）：是指表現(xiàn)型正常，但攜帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體。具體指：攜帶有隱性致病基因，本人表現(xiàn)正常的個(gè)體；攜帶有顯性致病基因，但沒有外顯的正常個(gè)體；攜帶有致病基因，遲發(fā)個(gè)體；染色體平衡易位或倒位的個(gè)體。2系譜分析(pedigree analysis)：家系分析是診斷遺傳疾病的重要步驟，根據(jù)系譜圖，對(duì)家系進(jìn)行回顧性分析，以便確

49、定所發(fā)現(xiàn)的某一特定性狀或疾病在這個(gè)家族中是否有遺傳因素的作用及其可能的遺傳方式。3產(chǎn)前診斷（prenatal diagnosis）:產(chǎn)前診斷稱為宮內(nèi)診斷，是對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷。4絨毛取樣法(chorion sampling):絨毛取樣法又稱為絨毛吸取術(shù)，是通過特制的取樣器，經(jīng)孕婦陰道、宮頸進(jìn)入子宮，達(dá)到胎盤處后吸取一定數(shù)量的胎兒絨毛組織。5基因診斷（gene diagnosis）:應(yīng)用分子生物學(xué)方法檢測(cè)患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化而做出的或輔助臨床診斷的技術(shù)，稱為基因診斷（gene diagnosis），又稱為分子診斷（molecular

50、diagnosis）。6聚合酶鏈反應(yīng)（polymerase chain reaction，PCR）:它是模擬體內(nèi)條件下應(yīng)用DNA聚合酶反應(yīng)特異性擴(kuò)增某一DNA片段的技術(shù)。7遺傳標(biāo)志（genetic marker）:所謂遺傳標(biāo)志是群體中存在多態(tài)性而遺傳上遵循孟德爾規(guī)律的，同時(shí)不受環(huán)境影響而改變的特征物，如染色體上的某些結(jié)構(gòu)、HLA類型以及特征性的DNA序列等。8核酸雜交(nuclear hybridization):是從核酸分子混合液中檢測(cè)特定大小的核酸分子的傳統(tǒng)方法。其原理是核酸變性和復(fù)性理論。即雙鏈的核酸分子在某些理化因素作用下雙鏈解開，而在條件恢復(fù)后又可依堿基配對(duì)規(guī)律形成雙鏈結(jié)構(gòu)。9基因芯

51、片技術(shù)(gene chip technique):基因芯片技術(shù)是大規(guī)模、高通量分子檢測(cè)技術(shù)。將許多特定的寡核苷酸片段或基因片段作為探針，有規(guī)律地排列固定于支持物上，形成矩陣點(diǎn)。樣品DNA/RNA按堿基配對(duì)原理進(jìn)行雜交，再通過熒光檢測(cè)系統(tǒng)等對(duì)芯片進(jìn)行掃描，并配以計(jì)算機(jī)系統(tǒng)對(duì)每一探針上的熒光信號(hào)做出比較和檢測(cè)，得出所要的信息。10PCR-RFLP（限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)）:PCR-RFLP是將聚合酶鏈反應(yīng)與RFLP方法結(jié)合的一種檢測(cè)技術(shù)。由于DNA序列的差異，造成了內(nèi)切酶位點(diǎn)的變化，或是新的酶切位點(diǎn)的產(chǎn)生；或是原酶切位點(diǎn)的消失等，通過酶切后電泳圖譜的判斷，達(dá)到確定檢測(cè)結(jié)果。11基因探針（probe）:

52、是一段帶有標(biāo)記的，與待測(cè)基因有關(guān)的核酸序列。12.單體型（haplotype）:單體型：一條染色體上兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因座位的連鎖組合狀態(tài)。13. 熒光原位雜交技術(shù)（fluorescent in situ hybridygation，F(xiàn)ISH）:是以細(xì)胞遺傳學(xué)為基礎(chǔ)建立起來的分子細(xì)胞遺傳學(xué)新技術(shù)。該方法使用熒光素標(biāo)記探針，以檢測(cè)探針和分裂中期的染色體或分裂間期的染色質(zhì)的雜交。14癥狀前診斷（presymptomatic diagnosis）:是針對(duì)一些常染色體顯性(AD)遺傳病的雜合子個(gè)體的一種診斷方法。15.現(xiàn)癥病人診斷（symptomatic diagnosis）:現(xiàn)癥病人診斷：是在遺傳病

53、患者表現(xiàn)出一系列臨床癥狀后進(jìn)行診斷。16新生兒篩查（neonatal screening）:也是一種癥狀前的診斷。是對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。17. 植入前遺傳學(xué)診斷（preimplantation genetic diagnosis，PGD）:PGD是指用分子或細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)體外受精的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，確定正常后再將胚胎植入子宮。第十四章 遺傳病的治療1平衡清除（equilibrium depletion）法：對(duì)于某些遺傳病，由于其沉積物可彌散入血，并保持血與組織之間的動(dòng)態(tài)平衡。如果把一定的酶制劑注入血液以清除底物，則平衡被打破，組織中

54、沉積物可不斷進(jìn)入血液而被清除，周而復(fù)始，以達(dá)到逐漸去除“毒物”的目的。2酶誘導(dǎo)治療(enzyme-inducing therapy）：在某些情況下，酶活性不足不是結(jié)構(gòu)基因的缺失，而是其表達(dá)功能“關(guān)閉”，可使用藥物、激素和營養(yǎng)物質(zhì)使其“開啟”，誘導(dǎo)其合成相應(yīng)的酶。3酶受體介導(dǎo)分子識(shí)別法：此法是把所用的酶進(jìn)行一定的改造，用靶細(xì)胞表面特殊受體的抗體包裹，注入體內(nèi)后，更易為靶細(xì)胞的某些結(jié)合部位所識(shí)別并與之特異性結(jié)合。4基因治療（gene therapy）：所謂基因治療就是運(yùn)用重組DNA技術(shù)，將具有正常基因及其表達(dá)所需的序列導(dǎo)入到病變細(xì)胞或體細(xì)胞中，以替代或補(bǔ)償缺陷基因的功能，或抑制基因的過度表達(dá)，從而

55、達(dá)到治療遺傳性或獲得性疾病的目的。5基因修正（gene correction）：指將致病基因的突變堿基序列糾正，而正常部分予以保留。6基因替代（gene replacement）：指去除整個(gè)變異基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正。7基因增強(qiáng)（gene augmentation ）：指將目的基因?qū)氩∽兗?xì)胞或其他細(xì)胞，目的基因的表達(dá)產(chǎn)物可以補(bǔ)償缺陷細(xì)胞的功能或使原有的功能得到加強(qiáng)。8反義技術(shù)（antisense technology）：反義技術(shù)封閉某些特定基因的表達(dá)，以達(dá)到抑制有害基因表達(dá)的目的。反義技術(shù)是反義核酸（RNA或DNA）技術(shù)，ribozyme技術(shù)及反義riboz

56、yme的總稱。9回體轉(zhuǎn)移（ex vivo ）：指外源基因克隆至一個(gè)合適的載體，首先導(dǎo)入體外培養(yǎng)的自體或異體（有特定條件）的細(xì)胞，經(jīng)篩選后將能表達(dá)外源基因的受體細(xì)胞重新輸回受試者體內(nèi)。10生殖細(xì)胞基因治療（gene therapy on germ cell）：是將受精卵早期胚胎細(xì)胞作為目標(biāo)進(jìn)行的基因治療。11三鏈形成寡核苷酸(triplex-forming oligonucleotides,TFO)：三鏈形成寡核苷酸是指一段DNA或RNA寡核苷酸在DNA 大溝中以、Hoogsteen氫鍵與DNA高嘌呤區(qū)結(jié)合，形成三鏈結(jié)構(gòu)。TFO 可與啟動(dòng)子區(qū)或結(jié)構(gòu)基因結(jié)合而抑制基因轉(zhuǎn)錄。12RNA干擾（RNA

57、interference）：意義鏈和反義鏈RNA共存抑制基因表達(dá)的效率達(dá)到單一意義鏈或反義鏈RNA的10倍以上，這種雙鏈RNA（dsRNA）介導(dǎo)的轉(zhuǎn)錄后基因沉默(post-transcription gene silencing ,PTGS)現(xiàn)象稱為RNA干擾，簡(jiǎn)稱為RNAi。13基因添加（gene augmentation）：非定點(diǎn)導(dǎo)入外源正?；颍鴽]有去除或修復(fù)有缺陷的基因。即間接療法，此法難度較小，是目前多采用的策略，并已付諸實(shí)踐。第十五章 遺傳病的預(yù)防1.遺傳咨詢（genetic counseling）:也稱“遺傳商談”，是指咨詢醫(yī)師應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，與遺傳病患者及其親屬以及有關(guān)社會(huì)服務(wù)人員討論遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療和預(yù)后等問題，解答來訪者所提出的有關(guān)遺傳學(xué)方面的問題，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)的利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、防治、預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。2.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)(recurrence risk) :又稱為復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)(率)，是指曾生育過一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率。3.Bayes定理(Bayes law) :是條件概率中的基本定理之一，又稱逆概率定律，Bayes定理用文字表述，即后概率等于前概率乘條件概率除以所有假設(shè)條件下聯(lián)合概率之總和。將前概率與條件