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1、皮膚乳白色,毛發(fā)皮膚乳白色,毛發(fā)淡黃或銀白色,瞳淡黃或銀白色,瞳孔淡紅,虹膜淡灰孔淡紅,虹膜淡灰或淡紅,半透明視或淡紅,半透明視網(wǎng)膜缺乏色素。網(wǎng)膜缺乏色素。多發(fā)性血栓形成,晶多發(fā)性血栓形成,晶體脫位,身體瘦長,體脫位,身體瘦長,蜘蛛樣指(趾),輕蜘蛛樣指(趾),輕中度智力低下。中度智力低下。智力低下,智力低下,60%60%患患兒有腦電圖異常,兒有腦電圖異常,頭發(fā)細(xì)黃,皮膚色頭發(fā)細(xì)黃,皮膚色淡和虹膜淡黃色,淡和虹膜淡黃色,驚厥,尿有驚厥,尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 PKU型(型(99%) 苯丙氨酸羥化酶缺陷苯丙氨酸羥化酶缺陷 BH4型(型(1%) 鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(鳥苷三磷
2、酸環(huán)化水合酶(GTPCH)等)等 pq12q22 - q24.2苯丙氨酸羥化酶類缺陷有關(guān)。苯丙氨酸羥化酶類缺陷有關(guān)。 酶缺陷主要原因是基因的錯(cuò)義突變、缺失以及剪接突變酶缺陷主要原因是基因的錯(cuò)義突變、缺失以及剪接突變?cè)斐傻摹T斐傻?。通過酶活力變化進(jìn)行疾病診斷通過酶活力變化進(jìn)行疾病診斷用酶測定物質(zhì)的量的變化進(jìn)行疾病診斷用酶測定物質(zhì)的量的變化進(jìn)行疾病診斷用酶做的血糖儀用酶做的血糖儀消化酶類消化酶類抗炎清創(chuàng)酶類抗炎清創(chuàng)酶類抗栓酶類抗栓酶類抗氧化酶類抗氧化酶類抗腫瘤細(xì)胞生長的酶抗腫瘤細(xì)胞生長的酶酶在疾病治療方面的應(yīng)用酶在疾病治療方面的應(yīng)用2022-3-4.n可消炎的酶類:這種酶大多數(shù)都是蛋白質(zhì)水解酶,能
3、夠分解發(fā)炎部位纖維蛋白的凝結(jié)物,消除傷口周圍的壞疽、腐肉和碎屑,主要有胰蛋白酶、糜蛋白酶、雙鏈酶,-淀粉酶、胰脫氧核糖核酸酶等。n溶菌酶也是一種消炎的酶,還有抗菌、消炎、鎮(zhèn)痛等作用栓溶酶類與心血管疾病栓溶酶類與心血管疾病凝血酶凝血酶消化酶類消化酶類利用酶的催化作用將前體物質(zhì)轉(zhuǎn)變?yōu)樗幬锏募夹g(shù)過程稱為藥物的酶法生產(chǎn)。酶在藥物制造方面的應(yīng)用日益增多?,F(xiàn)已有不少藥物包括一些貴重藥物都是由酶法生產(chǎn)的。 酶酶主要來源主要來源用途用途青霉素?;肝⑸镏圃彀牒铣汕嗝顾睾皖^孢菌素11-羥化酶霉菌制造氫化可的松L-酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶細(xì)菌制造多巴(L-二羥苯丙氨酸)-酪氨酸酶植物制造多巴-甘露糖苷酶鏈霉菌制造高效鏈霉素核苷磷酸化酶微生物生產(chǎn)阿拉伯糖腺嘌呤核苷(阿糖腺苷)?;被崴饷肝⑸锷a(chǎn)L-氨基酸5-磷酸二酯酶桔青霉等微生物生產(chǎn)各種核苷酸多核苷酸磷酸化酶微生物生產(chǎn)聚肌胞,聚肌苷酸無色桿菌蛋白酶細(xì)菌由豬胰島素(Ala-30)轉(zhuǎn)變?yōu)槿艘葝u素(Thr-30)核糖核酸酶微生物生產(chǎn)核
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