地中海貧血優(yōu)秀（課堂PPT）

1、.1 地中海貧血地中海貧血 概述概述 Abdullatif Husseini 翻譯：王一鳴 校對：童俊翔.2什么是地中海貧血？什么是地中海貧血？ 地中海貧血是一類血紅蛋白合成異常所致的地中海貧血是一類血紅蛋白合成異常所致的遺傳病，以一條或多條成熟血紅蛋白球蛋白遺傳病，以一條或多條成熟血紅蛋白球蛋白鏈的缺失或表達(dá)量降低為特征。鏈的缺失或表達(dá)量降低為特征。這一名稱來自希臘語這一名稱來自希臘語 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指來自大海的貧血。，指來自大海的貧血。.3阿爾法（阿爾法（）地中海貧血）地中海貧血 是由于人體無法產(chǎn)生足夠量的血紅蛋白是由于人體無法產(chǎn)生足夠量的血紅蛋

2、白鏈鏈造成的。造成的。主要流行于非洲、中東、印度，也偶發(fā)于地主要流行于非洲、中東、印度，也偶發(fā)于地中海周邊國家。中海周邊國家。.4貝塔（貝塔（）地中海貧血）地中海貧血 是由于人體無法產(chǎn)生足夠量的血紅蛋白是由于人體無法產(chǎn)生足夠量的血紅蛋白鏈造成的。鏈造成的。主要流行于地中海周邊國家，如希臘、塞主要流行于地中海周邊國家，如希臘、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。.5地中海貧血的分型地中海貧血的分型 地中海貧血：根據(jù)造成人貧血病情的嚴(yán)重地中海貧血：根據(jù)造成人貧血病情的嚴(yán)重性將其分為性將其分為4種類型。種類型。地中海貧血：根據(jù)造成病情的嚴(yán)重性分為地中海貧血：根據(jù)造成病

3、情的嚴(yán)重性分為3種類型：種類型： 重型地中海貧血重型地中海貧血 中間型地中海貧血中間型地中海貧血 輕型地中海貧血輕型地中海貧血.6地中海貧血的遺傳學(xué)地中海貧血的遺傳學(xué)單基因病：單個(gè)基因的紊亂單基因?。簡蝹€(gè)基因的紊亂地中海貧血是由超過地中海貧血是由超過150種種球蛋白球蛋白基因突變造成的，這些基因突變引起基因突變造成的，這些基因突變引起球蛋白鏈缺失或表達(dá)量降低。球蛋白鏈缺失或表達(dá)量降低。.7染色體染色體11號(hào)染色體號(hào)染色體球蛋白基因球蛋白基因16號(hào)染色體號(hào)染色體球蛋白基因球蛋白基因來源：來源：T.8地中海貧血的傳播地中海貧血的傳播 如果一個(gè)攜帶者（即患輕型地中海貧血）如果一個(gè)攜帶者（即患輕型地中

4、海貧血）與非攜帶者結(jié)婚，通常來說他們的子女有與非攜帶者結(jié)婚，通常來說他們的子女有一半的機(jī)率成為攜帶者，但不會(huì)成為重型一半的機(jī)率成為攜帶者，但不會(huì)成為重型地中海貧血的患者。地中海貧血的患者。.9地中海貧血的傳播（續(xù)）地中海貧血的傳播（續(xù)） 然而，如果兩個(gè)攜帶者結(jié)婚，那么每次懷然而，如果兩個(gè)攜帶者結(jié)婚，那么每次懷孕，他們的子女有孕，他們的子女有25的機(jī)率成為非攜帶的機(jī)率成為非攜帶者，者，50的機(jī)率成為攜帶者（即患輕型地的機(jī)率成為攜帶者（即患輕型地中海貧血），中海貧血），25的機(jī)率成為重型地中海的機(jī)率成為重型地中海貧血患者。貧血患者。.10遺傳學(xué)的一個(gè)例子遺傳學(xué)的一個(gè)例子 ： 攜帶者與正常人結(jié)婚攜帶

5、者與正常人結(jié)婚 來源：來源：阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會(huì)阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會(huì).11遺傳學(xué)的一個(gè)例子遺傳學(xué)的一個(gè)例子(續(xù)續(xù))： 兩個(gè)攜帶者結(jié)婚兩個(gè)攜帶者結(jié)婚 來源：來源：阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會(huì)阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會(huì).12地中海貧血的類型地中海貧血的類型 輕型地中海貧血（特征）輕型地中海貧血（特征） 也被稱作攜帶者狀態(tài)，意思是指人體攜帶也被稱作攜帶者狀態(tài)，意思是指人體攜帶了地中海貧血的基因性狀。了地中海貧血的基因性狀。這些人通常能正常生活，但可能有輕微的這些人通常能正常生活，但可能有輕微的貧血癥狀。貧血癥狀。 .13地中海貧血的類型（續(xù)）地中海貧血的類型（續(xù)） 中間型地中海貧血中間型地中海貧血由于可利用的血紅

6、蛋白由于可利用的血紅蛋白鏈減少所致，可鏈減少所致，可以引起中度直至重度的貧血癥狀以及一系以引起中度直至重度的貧血癥狀以及一系列的并發(fā)癥，包括骨骼畸形和脾腫大。列的并發(fā)癥，包括骨骼畸形和脾腫大。.14地中海貧血的類型（續(xù)）地中海貧血的類型（續(xù)） 重型地中海貧血重型地中海貧血 由于無法合成血紅蛋白由于無法合成血紅蛋白鏈所致，如果鏈所致，如果不接受治療可引起非常嚴(yán)重的致命的不接受治療可引起非常嚴(yán)重的致命的貧血。貧血。需要經(jīng)常性的輸血，引起的鐵過量需需要經(jīng)常性的輸血，引起的鐵過量需通過螯合治療來防止器官衰竭而造成通過螯合治療來防止器官衰竭而造成死亡。死亡。.15地中海貧血和瘧疾地中海貧血和瘧疾 地中海

7、貧血為患者的紅細(xì)胞提供了保護(hù)，地中海貧血為患者的紅細(xì)胞提供了保護(hù)，以對抗由惡性瘧原蟲引起的嚴(yán)重的瘧疾。以對抗由惡性瘧原蟲引起的嚴(yán)重的瘧疾。這種效應(yīng)與紅細(xì)胞內(nèi)寄生蟲增殖減慢有關(guān)。這種效應(yīng)與紅細(xì)胞內(nèi)寄生蟲增殖減慢有關(guān)。造成這一現(xiàn)象的原因有可能是一定數(shù)量的造成這一現(xiàn)象的原因有可能是一定數(shù)量的血紅蛋白血紅蛋白F的保留，這種血紅蛋白相對來說的保留，這種血紅蛋白相對來說更能對抗瘧原蟲血紅蛋白酶的分解。更能對抗瘧原蟲血紅蛋白酶的分解。.16體征和癥狀體征和癥狀 地中海貧血攜帶者（特征）：地中海貧血攜帶者（特征）：除了輕度的貧血之外，通常沒有明顯的除了輕度的貧血之外，通常沒有明顯的體征和癥狀。攜帶者通常最初通

8、過普查體征和癥狀。攜帶者通常最初通過普查或者常規(guī)的或者常規(guī)的CBC(全血細(xì)胞計(jì)數(shù)全血細(xì)胞計(jì)數(shù))而被檢而被檢測出來。之后，可通過血紅蛋白電泳而測出來。之后，可通過血紅蛋白電泳而確診。確診。.17體征和癥狀（續(xù)）體征和癥狀（續(xù)） 重型地中海貧血：重型地中海貧血：面色蒼白和發(fā)育延遲等體征，在出生后面色蒼白和發(fā)育延遲等體征，在出生后的第一年內(nèi)就很快表現(xiàn)出來。這些主要的第一年內(nèi)就很快表現(xiàn)出來。這些主要是由于嚴(yán)重的貧血造成。之后，骨骼畸是由于嚴(yán)重的貧血造成。之后，骨骼畸形和脾腫大也開始表現(xiàn)出來。形和脾腫大也開始表現(xiàn)出來。.18實(shí)驗(yàn)室診斷實(shí)驗(yàn)室診斷 輕型地中海貧血：輕型地中海貧血：血涂片表現(xiàn)出血紅蛋白過少和

9、小紅細(xì)胞血涂片表現(xiàn)出血紅蛋白過少和小紅細(xì)胞癥（類似于缺鐵性貧血）。癥（類似于缺鐵性貧血）。血液指數(shù)：血液指數(shù)：MCV10，血細(xì)胞比容血細(xì)胞比容30，RDW3，有時(shí)可達(dá)，有時(shí)可達(dá)到到78。.19實(shí)驗(yàn)室診斷（續(xù)）實(shí)驗(yàn)室診斷（續(xù)） 重型地中海貧血：重型地中海貧血：血涂片顯示嚴(yán)重的小細(xì)胞貧血，伴隨嚴(yán)血涂片顯示嚴(yán)重的小細(xì)胞貧血，伴隨嚴(yán)重的血紅蛋白減少，裂傷，靶形細(xì)胞和有重的血紅蛋白減少，裂傷，靶形細(xì)胞和有核的紅細(xì)胞。核的紅細(xì)胞。血紅蛋白可能極低至血紅蛋白可能極低至34g/dl。.20一個(gè)重型一個(gè)重型地中海貧血病人的血液地中海貧血病人的血液照片照片 來源：來源：庫利貧血基金會(huì)庫利貧血基金會(huì).21產(chǎn)前診斷產(chǎn)

10、前診斷 早期的產(chǎn)前診斷可以通過先進(jìn)行胎兒血液早期的產(chǎn)前診斷可以通過先進(jìn)行胎兒血液取樣，再通過絨毛膜穿刺和直接的球蛋白基取樣，再通過絨毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析進(jìn)行。因分析進(jìn)行。在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)療中心目前診斷的錯(cuò)誤概率在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)療中心目前診斷的錯(cuò)誤概率良好的保持在良好的保持在1以下。以下。.22處理和治療處理和治療 輕型地中海貧血（特征）：輕型地中海貧血（特征）：不需要進(jìn)行任何治療，因?yàn)閿y帶者通常不需要進(jìn)行任何治療，因?yàn)閿y帶者通常沒有癥狀。沒有癥狀。重型地中海貧血：重型地中海貧血：這種嚴(yán)重的危及生命的貧血，需要終身這種嚴(yán)重的危及生命的貧血，需要終身進(jìn)行經(jīng)常性的輸血，以補(bǔ)償被破壞的紅進(jìn)行經(jīng)常性的

11、輸血，以補(bǔ)償被破壞的紅細(xì)胞。細(xì)胞。.23處理和治療（續(xù)）處理和治療（續(xù)） 重型地中海貧血：重型地中海貧血：持續(xù)的輸血將最終導(dǎo)致鐵過量，這種情持續(xù)的輸血將最終導(dǎo)致鐵過量，這種情況必須通過螯合治療以避免器官衰竭。況必須通過螯合治療以避免器官衰竭。.24來源：來源：庫利貧血基金會(huì)庫利貧血基金會(huì).25處理和治療（續(xù)）處理和治療（續(xù)） 重型地中海貧血（續(xù)）：重型地中海貧血（續(xù)）：其他新療法如骨髓移植非常昂貴。其他新療法如骨髓移植非常昂貴。新療法包括使用口服螯合劑，以代替使用新療法包括使用口服螯合劑，以代替使用電池驅(qū)動(dòng)泵皮下灌輸甲碘酸去鐵銨的螯合電池驅(qū)動(dòng)泵皮下灌輸甲碘酸去鐵銨的螯合作用療法。作用療法?；?/p>

12、治療也是一個(gè)正處于研究中的選擇。基因治療也是一個(gè)正處于研究中的選擇。.26預(yù)防措施預(yù)防措施 婚前檢查，以確保夫妻雙方不同為攜帶者?；榍皺z查，以確保夫妻雙方不同為攜帶者。為地中海貧血患者、家庭和公眾提供咨詢服務(wù)為地中海貧血患者、家庭和公眾提供咨詢服務(wù)和健康教育。和健康教育。提供產(chǎn)前的地中海貧血檢查。提供產(chǎn)前的地中海貧血檢查。減少近親結(jié)婚。減少近親結(jié)婚。.27地中海貧血和遷移地中海貧血和遷移 接受地中海貧血高發(fā)區(qū)（如地中海周邊地區(qū)）接受地中海貧血高發(fā)區(qū)（如地中海周邊地區(qū)）移民的國家，應(yīng)該意識(shí)到這個(gè)問題。移民的國家，應(yīng)該意識(shí)到這個(gè)問題。有地中海貧血攜帶者的家族，特別是在鄰近有地中海貧血攜帶者的家族，

13、特別是在鄰近的社區(qū)，可能由于近親結(jié)婚而使患者（包括的社區(qū)，可能由于近親結(jié)婚而使患者（包括重型地中海貧血）數(shù)量增加。重型地中海貧血）數(shù)量增加。.28地中海貧血和遷移（續(xù)）地中海貧血和遷移（續(xù)） 提出以下建議：提出以下建議：1培訓(xùn)地中海貧血診斷和治療的醫(yī)生和培訓(xùn)地中海貧血診斷和治療的醫(yī)生和醫(yī)護(hù)人員。醫(yī)護(hù)人員。2為易感人群提供普查和咨詢服務(wù)。為易感人群提供普查和咨詢服務(wù)。3為地中海貧血患者提供合適的護(hù)理和為地中海貧血患者提供合適的護(hù)理和治療。治療。.29地中海貧血和遷移（續(xù)）地中海貧血和遷移（續(xù)） 4克服交流的困難，包括借助翻譯人克服交流的困難，包括借助翻譯人員和護(hù)理人員克服語言障礙。員和護(hù)理人員克

14、服語言障礙。5社區(qū)教育項(xiàng)目，關(guān)系到社區(qū)的行政社區(qū)教育項(xiàng)目，關(guān)系到社區(qū)的行政領(lǐng)導(dǎo)和提供社會(huì)支持。領(lǐng)導(dǎo)和提供社會(huì)支持。.30發(fā)展中國家重型地中海貧血患者共同發(fā)展中國家重型地中海貧血患者共同面臨的問題面臨的問題 可用于輸血的血液不足?？捎糜谳斞难翰蛔??？色@得的甲碘酸去鐵銨泵不足，只有少于可獲得的甲碘酸去鐵銨泵不足，只有少于三分之一的病人可獲得泵的治療。三分之一的病人可獲得泵的治療。治療所需的高費(fèi)用。治療所需的高費(fèi)用。.31發(fā)展中國家重型地中海貧血患者共發(fā)展中國家重型地中海貧血患者共同面臨的問題（續(xù)）同面臨的問題（續(xù)） 血庫所能提供的服務(wù)有限。血庫所能提供的服務(wù)有限。得不到咨詢服務(wù)。得不到咨詢服務(wù)。治療地中海貧血的醫(yī)護(hù)人員的經(jīng)驗(yàn)和接治療地中海貧血的醫(yī)護(hù)人員的經(jīng)驗(yàn)和接受的適當(dāng)培訓(xùn)不足。受的適當(dāng)培訓(xùn)不足。.32致謝致謝 致謝致謝我要感謝來自巴勒