什么是基因檢測

1、什么是基因檢測基因檢測是通過血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)?；驒z測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的猜測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的幫助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術(shù)做出診斷。近年來令人格外興奮的是猜測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)覺疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防或?qū)嵭杏行У母深A(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行猜測。檢測的時(shí)候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技

2、術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等推斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型?；驒z測與常規(guī)體檢的區(qū)分?疾病易感基因檢測與常規(guī)體檢都能起到預(yù)防的作用，但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開頭到發(fā)病要經(jīng)受很長的時(shí)間?；驒z測是人在沒發(fā)病時(shí)，預(yù)防將來會(huì)發(fā)生什么疾病，屬于檢測的第一階段;而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后，疾病到達(dá)什么程度。如：早期、中期等等，這屬于檢測的其次個(gè)階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。所以說，基因檢測是主動(dòng)預(yù)防疾病的發(fā)生，而傳統(tǒng)的體檢手段則無法起到這樣的預(yù)防作用。傳統(tǒng)體檢主要針對(duì)人體已經(jīng)消滅的臨床病變進(jìn)行診斷和檢查，它的主要任務(wù)是協(xié)作疾病的治

3、療，無法在病變之前預(yù)知，下更多、更深的結(jié)論。也就是說，在疾病的預(yù)防上，傳統(tǒng)體檢格外的被動(dòng)和滯后?，F(xiàn)實(shí)中很多疾病并無明顯征兆，而一旦發(fā)病，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)往往束手無策，患者及其家人就可能一生苦痛和麻煩。5、基因檢測的精確率疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型，檢測精確率達(dá)到99.9999%。7、檢測抽樣方法目前公司接受口腔粘膜脫落細(xì)胞樣本采集方式，采集程序如下：口腔清潔：用清水漱口一到二次。采前預(yù)備：從盒內(nèi)取出1號(hào)管（平底），輕甩一下上下?lián)u動(dòng)使生理鹽水全部沉積在管底。擰開蓋子將管立于桌上備用。刮取細(xì)胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼

4、在一側(cè)口腔內(nèi)側(cè)的臉頰部位于上下牙齒之間的部位，稍用力（相當(dāng)于刷牙的力氣）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺頭部的另一側(cè)（勿須轉(zhuǎn)動(dòng)刮勺）刮取另一側(cè)的口腔粘膜，刮取十余次。收集細(xì)胞：將刮勺快速浸入到1號(hào)管的生理鹽水中攪動(dòng)，將粘膜細(xì)胞洗到水中。將刮勺提離水面，提留片刻并抖動(dòng)刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時(shí)可見生理鹽水溶液由清變濁。固定細(xì)胞：取出2號(hào)管，輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號(hào)管中的溶液全部倒入2號(hào)管中，蓋上并擰緊2號(hào)管的螺旋蓋，上下用力搖10次。郵寄樣品：將2號(hào)管置入自封袋的紙袋中，并將自封袋封緊送交檢測。留意事項(xiàng)：1、一號(hào)管中的溶液為無毒無害的生理鹽水。口腔粘膜刮勺不必清洗可以直

5、接再次使用。用戶也可用清水洗滌后再使用。2、二號(hào)管內(nèi)溶液具有腐蝕性，勿將口腔粘膜刮勺浸到2號(hào)管（尖底管）中，如此類大事發(fā)生，請(qǐng)用清水反復(fù)洗滌口腔粘膜刮勺后方可使用。8、基因親子鑒定技術(shù)通過遺傳標(biāo)記的檢驗(yàn)與分析來推斷父母與子女是否親生關(guān)系，稱之為親子試驗(yàn)或親子鑒定。DNA是人體遺傳的基本載體，人類的染色體是由DNA構(gòu)成的，每個(gè)人體細(xì)胞有23對(duì)（46條）成對(duì)的染色體，其分別來自父親和母親。夫妻之間各自供應(yīng)的23條染色體，在受精后相互配對(duì)，構(gòu)成了23對(duì)（46條）孩子的染色體。如此循環(huán)往復(fù)構(gòu)成生命的連續(xù)。由于人體約有30億個(gè)核苷酸構(gòu)成整個(gè)染色體系統(tǒng)，而且在生殖細(xì)胞形成前的互換和組合是隨機(jī)的，所以世界上

6、沒有任何兩個(gè)人具有完全相同的30億個(gè)核苷酸的組成序列，這就是人的遺傳多態(tài)性。盡管遺傳多態(tài)性的存在，但每一個(gè)人的染色體必定也只能來自其父母，這就是DNA親子鑒定的理論基礎(chǔ)。傳統(tǒng)的血清方法能檢測紅細(xì)胞血型、白細(xì)胞血型、血清型和紅細(xì)胞酶型等，這些遺傳學(xué)標(biāo)志為蛋白質(zhì)（包括糖蛋白）或多肽，簡潔失活而導(dǎo)致檢材得不到抱負(fù)的檢驗(yàn)結(jié)果。此外，這些遺傳標(biāo)志均為基因編碼的產(chǎn)物，多態(tài)信息含量（PIC）有限，不能反映DNA編碼區(qū)的多態(tài)性，且這些遺傳標(biāo)志存在生理性、病理性變異（如A型、O型血的人受大腸桿菌感染后，B抗原可能呈陽性。因此，其應(yīng)用價(jià)值有限。DNA檢驗(yàn)可彌補(bǔ)血清學(xué)方法的不足，故受到了法醫(yī)物證學(xué)工作者的高度關(guān)注，

7、近幾年來，人類基因組爭辯的進(jìn)展日新月異，而分子生物學(xué)技術(shù)也不斷完善，隨著基因組爭辯向各學(xué)科的不斷滲透，這些學(xué)科的進(jìn)展達(dá)到了前所未有的高度。在法醫(yī)學(xué)上，STR位點(diǎn)和單核苷酸（SNP）位點(diǎn)檢測分別是其次代、第三代DNA分析技術(shù)的核心，是繼RFLPs（限制性片段長度多態(tài)性）VNTRs（可變數(shù)量串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性）爭辯而進(jìn)展起來的檢測技術(shù)。作為最前沿的刑事生物技術(shù)，DNA分析為法醫(yī)物證檢驗(yàn)供應(yīng)了科學(xué)、牢靠和快捷的手段，使物證鑒定從個(gè)體排解過渡到了可以作同一認(rèn)定的水平，DNA檢驗(yàn)?zāi)苤苯诱J(rèn)定犯罪、為兇殺案、強(qiáng)奸殺人案、碎尸案、強(qiáng)奸致孕案等重大疑難案件的偵破供應(yīng)精確牢靠的依據(jù)。隨著DNA技術(shù)的進(jìn)展和應(yīng)用，D

8、NA標(biāo)志系統(tǒng)的檢測將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑒定已經(jīng)是格外成熟的，也是國際上公認(rèn)的最好的一種方法。親子鑒定的精確性DNA親子鑒定是目前最精確的親權(quán)鑒定方法，假如小孩的遺傳位點(diǎn)和被測試男子的位點(diǎn)（至少1個(gè)）不全都，那么該男子便100被排解血緣關(guān)系之外，即他確定不行能是孩子的父親。假如孩子與其父母親的位點(diǎn)都吻合，我們就能得出親權(quán)關(guān)系大于9999的可能性，即證明他們之間的血緣親子關(guān)系。9、基因體檢對(duì)您有什么掛念？  了解自身是否有家族性疾病的遺傳致病基因 具有癌癥或多基因遺傳病（如老年癡呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的對(duì)象，通過基因體檢這些高危急群可以

9、知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發(fā)覺和及早預(yù)防，并做好飲食保健與生活習(xí)慣的調(diào)整，來避開疾病發(fā)生的可能。  正確選擇藥物，避開不必要的藥物鋪張和藥物不良反應(yīng) 由于個(gè)體遺傳基因上的差異，不同的人對(duì)外來物質(zhì)（如藥物）會(huì)產(chǎn)生的反映也會(huì)有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時(shí)，可能會(huì)消滅藥物過敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象，或者是在服用相同藥物時(shí)，有人覺得神效，有人卻不但無效還有副作用?；蝮w檢通過對(duì)藥物反應(yīng)相關(guān)基因的測定，掛念了解基因體質(zhì)，幫忙猜測可能的藥物反應(yīng)。  供應(yīng)健康風(fēng)險(xiǎn)管理最好的依據(jù) 目前的很多不良環(huán)境因子，如空氣、水質(zhì)及農(nóng)藥的污染加上不良生活習(xí)慣像抽煙、飲

10、酒等，都會(huì)簡潔使體內(nèi)的基因受到破壞而產(chǎn)生疾病。長期暴露在這些高度污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過基因體檢了解個(gè)人在不同疾病上的發(fā)生傾向，進(jìn)行全面的生活調(diào)整或干預(yù)，以期降低風(fēng)險(xiǎn)延緩疾病發(fā)生，達(dá)到基康所提倡的“共性醫(yī)療，解碼健康”的目的?；蜩b定技術(shù)中的親子鑒定通過遺傳標(biāo)記的檢驗(yàn)與分析來推斷父母與子女是否親生關(guān)系，稱之為親子試驗(yàn)或親子鑒定。DNA是人體遺傳的基本載體，人類的染色體是由DNA構(gòu)成的，每個(gè)人體細(xì)胞有23對(duì)（46條）成對(duì)的染色體，其分別來自父親和母親。夫妻之間各自供應(yīng)的23條染色體，在受精后相互配對(duì)，構(gòu)成了23對(duì)（46條）孩子的染色體。如此循環(huán)往復(fù)構(gòu)成生命的連

11、續(xù)。由于人體約有30億個(gè)核苷酸構(gòu)成整個(gè)染色體系統(tǒng)，而且在生殖細(xì)胞形成前的互換和組合是隨機(jī)的，所以世界上沒有任何兩個(gè)人具有完全相同的30億個(gè)核苷酸的組成序列，這就是人的遺傳多態(tài)性。盡管遺傳多態(tài)性的存在，但每一個(gè)人的染色體必定也只能來自其父母，這就是DNA親子鑒定的理論基礎(chǔ)。傳統(tǒng)的血清方法能檢測紅細(xì)胞血型、白細(xì)胞血型、血清型和紅細(xì)胞酶型等，這些遺傳學(xué)標(biāo)志為蛋白質(zhì)（包括糖蛋白）或多肽，簡潔失活而導(dǎo)致檢材得不到抱負(fù)的檢驗(yàn)結(jié)果。此外，這些遺傳標(biāo)志均為基因編碼的產(chǎn)物，多態(tài)信息含量（PIC）有限，不能反映DNA編碼區(qū)的多態(tài)性，且這些遺傳標(biāo)志存在生理性、病理性變異（如A型、O型血的人受大腸桿菌感染后，B抗原可

12、能呈陽性。因此，其應(yīng)用價(jià)值有限。DNA檢驗(yàn)可彌補(bǔ)血清學(xué)方法的不足，故受到了法醫(yī)物證學(xué)工作者的高度關(guān)注，近幾年來，人類基因組爭辯的進(jìn)展日新月異，而分子生物學(xué)技術(shù)也不斷完善，隨著基因組爭辯向各學(xué)科的不斷滲透，這些學(xué)科的進(jìn)展達(dá)到了前所未有的高度。在法醫(yī)學(xué)上，STR位點(diǎn)和單核苷酸（SNP）位點(diǎn)檢測分別是其次代、第三代DNA分析技術(shù)的核心，是繼RFLPs（限制性片段長度多態(tài)性）VNTRs（可變數(shù)量串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性）爭辯而進(jìn)展起來的檢測技術(shù)。作為最前沿的刑事生物技術(shù)，DNA分析為法醫(yī)物證檢驗(yàn)供應(yīng)了科學(xué)、牢靠和快捷的手段，使物證鑒定從個(gè)體排解過渡到了可以作同一認(rèn)定的水平，DNA檢驗(yàn)?zāi)苤苯诱J(rèn)定犯罪、為兇殺案

13、、強(qiáng)奸殺人案、碎尸案、強(qiáng)奸致孕案等重大疑難案件的偵破供應(yīng)精確牢靠的依據(jù)。隨著DNA技術(shù)的進(jìn)展和應(yīng)用，DNA標(biāo)志系統(tǒng)的檢測將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑒定已經(jīng)是格外成熟的，也是國際上公認(rèn)的最好的一種方法。親子鑒定的精確性DNA親子鑒定是目前最精確的親權(quán)鑒定方法，假如小孩的遺傳位點(diǎn)和被測試男子的位點(diǎn)（至少1個(gè)）不全都，那么該男子便100被排解血緣關(guān)系之外，即他確定不行能是孩子的父親。假如孩子與其父母親的位點(diǎn)都吻合，我們就能得出親權(quán)關(guān)系大于9999的可能性，即證明他們之間的血緣親子關(guān)系。親子鑒定須知（1） 被鑒定人應(yīng)由母子可疑父親或父母子組成，只要求父子或母子二人鑒定者一般不予受理；（2） 成年被鑒定人均應(yīng)自愿同意鑒定，12歲以上的青少年應(yīng)適當(dāng)求其對(duì)鑒定的意見；（3） 被鑒定人應(yīng)了解自己或近親屬有無遺傳病史；（4） 被鑒定子女年齡一般在半