肢端肥大發(fā)育障礙粘多糖病

1、（一）肢端肥大癥【概述】 垂體前葉分泌生長激素過多引起?？梢虼贵w嗜酸細(xì)胞腺瘤或嗜酸細(xì)胞增生致垂體功能亢進而發(fā)病。骨骺閉合前巨人癥。軟骨化骨停止后 橫徑增大肢端肥大癥。垂體增大蝶鞍擴大、變形。 【X線表現(xiàn)】 軟組織： 手指、足趾、頭皮、跟墊等軟組織增厚。脊椎： 椎體增大，增寬，腰椎呈方形。四肢骨： 掌、指、蹠、趾骨肥大且方形化，爪粗隆叢狀增大。 籽骨增多。關(guān)節(jié)： 掌指關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)間隙增寬（關(guān)節(jié)軟骨增生所致），髖關(guān)節(jié)常發(fā)生退變，骨刺和骨硬化。 胸部： 胸部前后徑增加，胸前隆起，串珠肋（肋骨肋軟骨接合部軟骨內(nèi)化骨所致）。頭顱： 累及顱骨、顏面骨，顱骨增大，顱板增厚； 蝶鞍增大，鞍底下陷，鞍背后移。

2、鼻竇、乳突過度發(fā)育、氣化明顯。 下頜骨增大，體部前突。 顴骨眉弓高突，舌體肥大，語音不清。肢端肥大癥 粗大下頜前突（地包天）、肢端肥大、鼻大 、皮膚增厚、顴骨 眉弓（眶嵴部）高突、毛發(fā)多類人猿改變【鑒別診斷】肺性骨關(guān)節(jié)病： 可見杵狀指及彎曲的指甲，于長骨表面有明顯骨膜新生骨，但頭顱及顏面骨不受累，而肺或胸膜有病變。 （二）巨人癥 系骨骺閉合之前，腺垂體分泌生長激素過多（垂體前葉嗜酸細(xì)胞腺瘤或嗜酸細(xì)胞增生引起）所致。 巨人癥【臨床】自幼發(fā)病，身高臂長，肌肉發(fā)達，手足過大。實驗室檢查 血清生長激素增高。 【X線表現(xiàn)】 長骨因軟骨內(nèi)化骨加速呈對稱性異常生長，但骨質(zhì)結(jié)構(gòu)正常；軀干與四肢相比較短；指、趾

3、纖細(xì)，肢端及頭面骨無肢端肥大改變。骨骺愈合及二次骨化中心出現(xiàn)延遲。 （三） 侏儒癥 鞍內(nèi)及鞍上腫瘤（如顱咽管瘤、垂體瘤、轉(zhuǎn)移瘤等或感染、肉芽腫等）致垂體前葉功能不足所致，體形瘦小、身材勻稱、智力正常?！綳線表現(xiàn)】骨骼發(fā)育小，與年齡不符，但各部大小比例正常。骨齡落后，骨骺線閉合晚。顱面骨示顱蓋骨大，面骨小，二者不相稱。特發(fā)性垂體功能低下者，垂體萎縮，蝶鞍?。淮贵w及鞍上腫瘤者，蝶鞍擴大?！驹\斷】病人身材矮小，為小兒型（一歲后發(fā)生），四肢與軀干比例正常；智力正常，無第二性征；骨骺小但不變形，出現(xiàn)延遲，骨骺不閉合；實驗室檢查生長激素明顯減低可確診。病因 約1/3由下丘腦垂體腫瘤引起； 約2/3找不到原

4、因，為特發(fā)性?！捐b別診斷】全身性疾病所致的侏儒： 兒童期心、肝、腎慢性疾病和慢性感染如結(jié)核、血吸蟲等可導(dǎo)致生長發(fā)育障礙；體質(zhì)性生長發(fā)育延遲： 無內(nèi)分泌改變，一旦發(fā)育，最終正常，骨骺閉合； 呆小病: 是由于甲狀腺功能減退發(fā)生于胎兒或新生兒，致生長發(fā)育障礙，身材矮小，智力低下；先天性軟骨發(fā)育不良： 因胎生期軟骨化骨障礙致四肢短小、軀干正常的不成比例的矮小畸形（肢體短縮性侏儒）。 呆小癥軟骨發(fā)育不良骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙一、一、軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全二、二、石石 骨骨 癥癥三、三、成骨不全成骨不全四、四、顱鎖骨發(fā)育異常顱鎖骨發(fā)育異常五、五、馬凡綜合征馬凡綜合征六、六、神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤病 這些疾病主要

5、依據(jù)臨床特點和和這些疾病主要依據(jù)臨床特點和和X X線表現(xiàn)進行診斷線表現(xiàn)進行診斷, ,均無有效治療方法。均無有效治療方法。一、軟骨發(fā)育不全 為常染色體顯性遺傳的全身對稱性軟骨為常染色體顯性遺傳的全身對稱性軟骨發(fā)育障礙，又稱胎兒性軟骨營養(yǎng)障礙或軟骨發(fā)育障礙，又稱胎兒性軟骨營養(yǎng)障礙或軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒。本病四肢發(fā)育短小，而軀營養(yǎng)障礙性侏儒。本病四肢發(fā)育短小，而軀干發(fā)育近于正常，是一種失比例的矮小畸形。干發(fā)育近于正常，是一種失比例的矮小畸形。臨床與病理 本病的病理為軟骨內(nèi)化骨不能正常進行，本病的病理為軟骨內(nèi)化骨不能正常進行，因而影響了骨長軸方向的增長，而膜內(nèi)因而影響了骨長軸方向的增長，而膜內(nèi)化骨正常，

6、骨皮質(zhì)、髓腔及骨的橫徑生化骨正常，骨皮質(zhì)、髓腔及骨的橫徑生長基本正常。顱底軟骨結(jié)合處軟骨內(nèi)化長基本正常。顱底軟骨結(jié)合處軟骨內(nèi)化骨障礙。骨障礙。 軀體不成比例，長管狀骨對稱性變短，軀體不成比例，長管狀骨對稱性變短，尤以股骨和肱骨為顯著。手指粗短，第尤以股骨和肱骨為顯著。手指粗短，第3 3、第第4 4指自然分開，即指自然分開，即“三叉手三叉手” 畸形?；?。頭顱為短頭型，顱大面小。頭顱為短頭型，顱大面小。軟骨發(fā)育不全X線表現(xiàn)1 1、四肢長骨對稱性粗短、彎曲，軀干骨接近、四肢長骨對稱性粗短、彎曲，軀干骨接近正常。干骺端增寬，可呈正常。干骺端增寬，可呈“喇叭口喇叭口”狀、狀、“V V”形或波浪狀；骨骺

7、二次骨化中心出現(xiàn)形或波浪狀；骨骺二次骨化中心出現(xiàn)延遲、發(fā)育小，可不規(guī)則；腓骨頭位置較延遲、發(fā)育小，可不規(guī)則；腓骨頭位置較高，遠(yuǎn)端過長引起足內(nèi)翻。高，遠(yuǎn)端過長引起足內(nèi)翻。2 2、短骨：手足短管狀骨粗短呈啞鈴狀。、短骨：手足短管狀骨粗短呈啞鈴狀。3 3、椎體較小，可呈、椎體較小，可呈“子彈頭樣子彈頭樣”、楔形或、楔形或不規(guī)則改變，椎間隙增寬，腰椎椎弓根不規(guī)則改變，椎間隙增寬，腰椎椎弓根間距從第間距從第1 1腰椎到第腰椎到第5 5腰椎逐漸變小。腰椎逐漸變小。4 4、顱底短，顱蓋骨大，額、枕部突出。、顱底短，顱蓋骨大，額、枕部突出。5 5、骨盆腔變扁、狹窄，髂骨可呈方形。、骨盆腔變扁、狹窄，髂骨可呈方

8、形。軟骨發(fā)育不全，男，一歲半軟骨發(fā)育不全，男，一歲半軟骨發(fā)育不全，男，軟骨發(fā)育不全，男，5 5歲歲軟骨發(fā)育不全，男，軟骨發(fā)育不全，男，5 5歲歲軟骨發(fā)育不全，軟骨發(fā)育不全，7 7歲歲正常兒童胸腰椎正常兒童胸腰椎二、石骨癥 石骨癥又叫石骨癥又叫Albers-SchonbergAlbers-Schonberg氏病、氏病、大理石骨大理石骨(marble bone)(marble bone)、硬化性骨增生、硬化性骨增生性骨病等，少見。性骨病等，少見。臨床與病理 本病是由于正常的破骨吸收活動減弱，本病是由于正常的破骨吸收活動減弱，致骨質(zhì)明顯硬化且變脆。骨髓腔縮小，致骨質(zhì)明顯硬化且變脆。骨髓腔縮小，甚至閉

9、塞，造成貧血。顱底硬化常引起甚至閉塞，造成貧血。顱底硬化常引起視力和聽力異常。視力和聽力異常。X線表現(xiàn)全身大部分或所有骨全身大部分或所有骨骼對稱性密度增高硬骼對稱性密度增高硬化，皮質(zhì)和髓腔界限化，皮質(zhì)和髓腔界限消失。消失。1 1、長骨：明顯硬化，干骺端常出現(xiàn)深淺、長骨：明顯硬化，干骺端常出現(xiàn)深淺、粗細(xì)不均且相互交替的橫紋。粗細(xì)不均且相互交替的橫紋。2 2、髂骨翼、跟骨及骰骨可有多條深淺相間、髂骨翼、跟骨及骰骨可有多條深淺相間的弧形或同心環(huán)狀條紋。的弧形或同心環(huán)狀條紋。3 3、椎體的上下終板明顯硬化、增寬，而中、椎體的上下終板明顯硬化、增寬，而中央的密度相對較低，使其呈央的密度相對較低，使其呈“

10、三明治三明治”樣樣或或夾心椎夾心椎表現(xiàn)，椎間隙一般無改變。表現(xiàn)，椎間隙一般無改變。4 4、顱骨普遍性密度增高，板障影消失。、顱骨普遍性密度增高，板障影消失。5 5、在椎體、骨盆、肋骨和短管狀骨骨內(nèi)常、在椎體、骨盆、肋骨和短管狀骨骨內(nèi)常有雛形小骨有雛形小骨 ( (“骨中骨骨中骨”、骨島、骨島) )或致密或致密區(qū)是本病的特征之一。區(qū)是本病的特征之一。6 6、骨骺的出現(xiàn)和融合時間一般正常。、骨骺的出現(xiàn)和融合時間一般正常。石骨癥，女，石骨癥，女，4040歲歲石骨癥石骨癥石骨癥石骨癥骨斑點癥骨斑點癥三、成骨不全(osteogenesis imperfecta) 又叫脆骨癥，是由于缺乏成骨細(xì)胞而又叫脆骨癥

11、，是由于缺乏成骨細(xì)胞而致的骨質(zhì)形成障礙。致的骨質(zhì)形成障礙。臨床與病理 多見于新生兒或嬰幼兒，多發(fā)骨折，藍多見于新生兒或嬰幼兒，多發(fā)骨折，藍色鞏膜，聽力障礙，脊柱、四肢及頭顱畸色鞏膜，聽力障礙，脊柱、四肢及頭顱畸形，關(guān)節(jié)反復(fù)脫臼。形，關(guān)節(jié)反復(fù)脫臼。 軟骨內(nèi)化骨及膜內(nèi)化骨不全，以骨質(zhì)軟骨內(nèi)化骨及膜內(nèi)化骨不全，以骨質(zhì)異常脆弱及造骨功能缺乏或不全為主要的異常脆弱及造骨功能缺乏或不全為主要的病理改變。病理改變。X線表現(xiàn)1 1、普遍骨質(zhì)疏松，嚴(yán)重時可有囊性變。、普遍骨質(zhì)疏松，嚴(yán)重時可有囊性變。2 2、長管狀骨骨皮質(zhì)菲薄，干骺端膨隆，骨、長管狀骨骨皮質(zhì)菲薄，干骺端膨隆，骨干彎曲變形，不對稱多發(fā)性骨折。干彎曲

12、變形，不對稱多發(fā)性骨折。X X線表線表現(xiàn)可分為三種類型：粗短型；囊型，現(xiàn)可分為三種類型：粗短型；囊型，骨內(nèi)可見多發(fā)囊樣區(qū)，長管狀骨明顯彎骨內(nèi)可見多發(fā)囊樣區(qū)，長管狀骨明顯彎曲畸形；細(xì)長型。曲畸形；細(xì)長型。3 3、嬰幼兒頭顱呈短頭畸形，兩顳突出，顱、嬰幼兒頭顱呈短頭畸形，兩顳突出，顱板變薄，顱縫增寬，常有縫間骨。板變薄，顱縫增寬，常有縫間骨。4 4、椎體密度減低、變扁、楔形或雙凹變形，、椎體密度減低、變扁、楔形或雙凹變形，亦可普遍性或呈。椎間盤代償性膨大，亦可普遍性或呈。椎間盤代償性膨大，椎間隙增寬。椎間隙增寬。5 5、骨盆可呈扁平、三葉狀或不規(guī)則形。、骨盆可呈扁平、三葉狀或不規(guī)則形。成骨不全，男

13、，成骨不全，男，6 6歲歲成骨不全，女，成骨不全，女，1212歲歲右左成骨不全，女，成骨不全，女，3 3歲歲成骨不全成骨不全 膝內(nèi)翻和膝外翻膝內(nèi)翻和膝外翻 正常人的脛骨長軸略向外傾斜正常人的脛骨長軸略向外傾斜, ,與與股骨長軸形成一個外開角，正常值一股骨長軸形成一個外開角，正常值一般為般為170170179179，女性略小一些。，女性略小一些。小于此值者為膝外翻，大于小于此值者為膝外翻，大于180180者為者為膝內(nèi)翻。膝外翻比膝內(nèi)翻多見。膝內(nèi)翻。膝外翻比膝內(nèi)翻多見。 膝外翻又稱膝外翻又稱碰膝碰膝和和“”形腿形腿，可由股骨外髁發(fā)育不良所致，也可繼可由股骨外髁發(fā)育不良所致，也可繼發(fā)于佝僂病。發(fā)于佝

14、僂病。 膝內(nèi)翻又稱膝內(nèi)翻又稱 弓形腿弓形腿和和“”形腿形腿，是由于脛骨近端骨骺內(nèi)側(cè)或近側(cè)干骺端是由于脛骨近端骨骺內(nèi)側(cè)或近側(cè)干骺端內(nèi)側(cè)發(fā)育不良所致，常見于軟骨發(fā)育不內(nèi)側(cè)發(fā)育不良所致，常見于軟骨發(fā)育不全、骨骺發(fā)育異常和全、骨骺發(fā)育異常和 BlountBlount氏病等，氏病等，也可繼發(fā)于佝僂病。也可繼發(fā)于佝僂病。 小兒在發(fā)育過程中，可出現(xiàn)小兒在發(fā)育過程中，可出現(xiàn)膝內(nèi)翻和膝外翻：在兩歲以前，表現(xiàn)為膝內(nèi)翻和膝外翻：在兩歲以前，表現(xiàn)為膝內(nèi)翻；在膝內(nèi)翻；在2 21212歲又表現(xiàn)為膝外翻，歲又表現(xiàn)為膝外翻，這種表現(xiàn)是正?，F(xiàn)象，在發(fā)育過程中能這種表現(xiàn)是正?，F(xiàn)象，在發(fā)育過程中能自行矯正。因此，自行矯正。因此，小

15、兒膝內(nèi)翻或膝外翻小兒膝內(nèi)翻或膝外翻的的診斷應(yīng)特別慎重診斷應(yīng)特別慎重。 扁扁 平平 足足 扁平足也稱扁平足也稱平足平足或或平跖足平跖足，屬，屬于軟性扁平足，持重時足弓變平，休于軟性扁平足，持重時足弓變平，休息狀態(tài)足無畸形。主要臨床表現(xiàn)是久息狀態(tài)足無畸形。主要臨床表現(xiàn)是久立或走路時疼痛，休息后緩解。立或走路時疼痛，休息后緩解。線表現(xiàn)線表現(xiàn) 距骨頭向下移位。舟狀骨、楔骨及骰骨距骨頭向下移位。舟狀骨、楔骨及骰骨均向下移位，距、舟關(guān)節(jié)形成增生性骨關(guān)節(jié)均向下移位，距、舟關(guān)節(jié)形成增生性骨關(guān)節(jié)病。足外弓變平，內(nèi)弓下壓，有時成負(fù)弓。病。足外弓變平，內(nèi)弓下壓，有時成負(fù)弓。跟骨變平，并向外翻。側(cè)位上，距骨長軸與跟骨

16、變平，并向外翻。側(cè)位上，距骨長軸與跟骨長軸夾角（正常跟骨長軸夾角（正常25255050）加大，距骨）加大，距骨中軸線與第一跖骨中軸線不成一條直線，而中軸線與第一跖骨中軸線不成一條直線，而形成向上的開角。形成向上的開角。 上尺橈關(guān)節(jié)融合畸形第一、二趾骨發(fā)育畸形先天性巨肢癥先天性巨趾、巨跖畸形拇指分叉畸形先天性巨肢癥短跖、短趾畸形多指、并指畸形肱骨骨突或分叉畸形左手發(fā)育不全（先天性截肢）尺橈骨發(fā)育不全腓骨發(fā)育不良先天性腓骨未發(fā)育腕關(guān)節(jié)發(fā)育不良肘髕骨髕骨多個骨化中心第二骰骨副舟骨腓副骨2022-3-6 一、四肢骨畸形一、四肢骨畸形2022-3-6先天性巨肢癥（macromelia）為上肢或/和下肢一

17、側(cè)過度增長，是偏身肥大（hemihypertrophy）中的一部分。臨床上少見。 【臨床與病理】【臨床與病理】 偏身肥大為一個肢體或一側(cè)身體較對側(cè)增大，超過了正常變異的范圍。一個肢體肥大即為先天性巨肢癥，右側(cè)多見。肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發(fā)粗長，關(guān)節(jié)因負(fù)重過大，早期可出現(xiàn)骨性關(guān)節(jié)病 ( (一一) )先天性巨肢癥先天性巨肢癥 本病病因不清楚。病理上，該病可累及骨骼、肌腱、韌帶、神經(jīng)、血管、脂肪和皮膚等成分，表現(xiàn)為其中一種或多種成分的體積異常增大。 【影像學(xué)表現(xiàn)】 X線：線：患肢骨和軟組織均明顯增大，骨紋理表現(xiàn)正常。X線平片的價值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創(chuàng)

18、傷和感染等；其次是可為手術(shù)方案提供準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)。2022-3-6先天性肩胛高位癥（congenital elevation of the scapula）又稱Sprengel畸形。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之間。本病患側(cè)肩胛骨可較正常側(cè)升高2cm10cm。 ( (二二) )先天性肩胛高位癥先天性肩胛高位癥2022-3-6 病因不明。妊娠第3周，上肢胚芽從第4頸椎至第1胸椎節(jié)段胚胎長出，第5周出現(xiàn)肩胛骨。此后肩胛骨一邊發(fā)育，一邊下移，如下降不完全，即形成本病。高位肩胛常有骨、軟骨或纖維組織與頸椎、上胸椎連接。病人可伴有肩關(guān)節(jié)外展受限?！九R床與病理】【臨床與病理】2022-3-6 X線：線

19、：肩胛骨高位癥一般為單側(cè)，也可雙側(cè)。肩胛骨位置較高，較正常小。在肩胛骨與脊柱間有時出現(xiàn)三角形異位骨塊。常合并頸胸椎畸形. 【影像學(xué)表現(xiàn)】【影像學(xué)表現(xiàn)】2022-3-62022-3-62022-3-6 馬德隆畸形（Madelung deformity）為常染色體顯性遺傳病變。 ( (三三) )馬德隆畸形馬德隆畸形2022-3-6【臨床與病理】【臨床與病理】 本病為橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙，而外側(cè)骨骺和尺骨發(fā)育正常，致使橈骨變短彎曲，下尺橈關(guān)節(jié)脫位和繼發(fā)性腕骨排列異常等。 此種畸形常雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性。至青春期，癥狀開始明顯，表現(xiàn)為前臂短而彎曲，手腕無力，尺骨遠(yuǎn)端向背側(cè)脫位，脫位易復(fù)位但不能維

20、持。腕關(guān)節(jié)背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關(guān)節(jié)疼痛。 若雙側(cè)馬德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒癥，即稱為軟骨骨生成障礙（dyschondrosteosis）。( (三三) )馬德隆畸形馬德隆畸形2022-3-6【影像學(xué)表現(xiàn)】【影像學(xué)表現(xiàn)】患兒常在2歲以后出現(xiàn)X線改變;橈骨短而彎，尺骨相對地增長并向遠(yuǎn)端和背側(cè)突出，二者形成“V” 形切跡；橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為2035），內(nèi)側(cè)有缺損；近列腕骨形成以月骨為尖端的錐形，并嵌入橈骨和尺骨形成的“V” 形切跡內(nèi)。腕骨角（正常值130）變小。 2022-3-62022-3-62022-3-6 先天性髖關(guān)節(jié)脫位（congenital

21、 dislocation of the hip）有兩種含義，其一為髖臼發(fā)育不良，其二為髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。為了更好體現(xiàn)病變發(fā)展過程，命名為髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常（development dysplasia of the hip，DDP）更為確切。 ( (四四) ) 先天性髖關(guān)節(jié)脫位先天性髖關(guān)節(jié)脫位2022-3-6 【臨床與病理】【臨床與病理】 新生兒發(fā)病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的則增加20%的機會，多雙側(cè)發(fā)病。 發(fā)病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發(fā)生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關(guān)節(jié)受力異常所致；功能性的是指DDP的新生兒的雌激素水平較高。本病還可并發(fā)斜頸、多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲、脊柱

22、發(fā)育異常等。 生后4個月內(nèi)（即能行走前），可表現(xiàn)為大腿內(nèi)側(cè)皮紋不對稱，下肢不等長。患兒行走之后，可出現(xiàn)會陰部增寬、跛行和“鴨步” 等表現(xiàn)，患肢外展受限，兩下肢不等長。 病理改變主要表現(xiàn)在以下四個方面：（1）、髖臼角增大，（2）、股頭發(fā)育小，（3）、股骨頸發(fā)育短小，（4）、髖關(guān)節(jié)周圍肌腱、韌帶松馳。 2022-3-6 【影像學(xué)表現(xiàn)】【影像學(xué)表現(xiàn)】 X線：線：髖臼發(fā)育異常表現(xiàn)為髖臼淺，發(fā)育不規(guī)則，股骨頭較對側(cè)發(fā)育小，常出現(xiàn)骨骺的缺血壞死。髖臼的發(fā)育情況可測量髖臼角，其正常值為3012，隨年齡增長逐漸變小。出生時為30，1歲時23，2歲20，以后每增加1歲，髖臼角減少1，到10歲時為12左右（即成人

23、的髖臼角）。髖臼角增大為發(fā)育異常。2022-3-62022-3-62022-3-6 關(guān)節(jié)半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現(xiàn)之前可用：內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)間隙（即淚滴距）：即測量干骺端的內(nèi)側(cè)面與相鄰髖臼壁的距離，兩側(cè)相差不超過1.5mm。此法用于檢查髖關(guān)節(jié)向外側(cè)脫位；外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面的弧形連線，正常為連續(xù)的；Shenton線：為上恥骨支的下緣與股骨頸的內(nèi)側(cè)緣的弧形線，正常為連續(xù)的，對髖的旋轉(zhuǎn)改變敏感。2022-3-6 股骨頭骨骺出現(xiàn)之后，還可用下述方法測量： Perkin方格：自兩側(cè)“Y” 形軟骨的中央劃一橫行線，稱為Hilgenreiner線，再經(jīng)髖臼的

24、外側(cè)緣劃其垂線，稱為Perkin線。二者形成的象限稱為Perkin方格。正常股骨頭骨骺位于內(nèi)下象限。正常股骨干骺端向上不應(yīng)超過Hilgenreiner線，并且兩側(cè)對稱。從Perkin線到股骨干骺端的最高點的水平距離兩側(cè)應(yīng)對稱；C-E角（center-edge angle）：劃一條連接兩股骨頭中心點的線，再劃其垂線通過股骨頭中心點，由中心點再劃一條髖臼外緣的切線，后兩條線的交角即為C-E角。5歲8歲時C-E角正常值為19，9歲12歲為1225，13歲30歲為2630。C-E角減小提示髖關(guān)節(jié)脫位。 2022-3-62022-3-62022-3-62022-3-6馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足

25、部畸形的90%，發(fā)病率為0.1%，男比女為2 1，雙側(cè)多見，可單獨發(fā)生，亦可與并指、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。 ( (五五) ) 馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足2022-3-6 【臨床與病理】【臨床與病理】 病因不明，有遺傳、神經(jīng)異常和子宮內(nèi)體位異常等學(xué)說。 多數(shù)患兒生后即有明顯畸形，學(xué)走路之后逐漸加重，表現(xiàn)為前足內(nèi)收、內(nèi)翻，后足內(nèi)翻、跖屈等?；純河米慵饣蜃阃饩壣踔磷惚承凶?，步態(tài)不穩(wěn)。 2022-3-6【影像學(xué)表現(xiàn)】【影像學(xué)表現(xiàn)】 X線：線：距骨扁而寬，近端關(guān)節(jié)面呈切跡狀，距骨中軸線（正位觀）的延長線向外偏離第一跖骨（正常應(yīng)穿過第一跖骨）。跟骨短而寬，有內(nèi)翻及上移位，幾乎與脛骨后緣接觸。舟骨呈楔狀。前

26、足內(nèi)翻并呈馬蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠攏。第五跖骨肥大，第一跖骨萎縮。2022-3-62022-3-6二、軀干骨畸形二、軀干骨畸形2022-3-6（vertebral coalition）又稱為阻滯椎(vertebral blocks)，是發(fā)育過程中脊椎分節(jié)不良所致，最常見于腰椎和頸椎。兩個或兩個以上的椎體之間融合，可完全融合或部分融合，前者椎間盤消失；后者殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性終板?？芍焕奂白刁w或椎體與附件同時受累。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應(yīng)與邊緣型結(jié)核鑒別。 ( (一一) )脊柱畸形脊柱畸形1 1椎體融合椎體融合 2022-3-62022-3-6 環(huán)

27、枕融合為枕骨和環(huán)椎間分節(jié)不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側(cè)塊。嚴(yán)重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。斷層攝影與CT橫斷面掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。 2 2環(huán)枕融合環(huán)枕融合2022-3-6 胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發(fā)育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數(shù)個椎體，常引起不同程度的脊柱側(cè)彎。椎體內(nèi)若有胎生時期的脊索殘存，則椎體中央出現(xiàn)較大范圍的缺損，造成椎體矢狀裂。在正位照片上，椎體中央很細(xì)，或者由兩個不相連的楔形骨塊組成，形似蝴蝶的兩翼，故稱蝴蝶椎。3 3半椎

28、體及矢狀椎體裂半椎體及矢狀椎體裂2022-3-62022-3-6 移行椎(transitional anomalies)為常見脊柱先天性異常，由脊柱錯分節(jié)所致。整個脊柱的脊椎總數(shù)不變，在頸、胸、腰、骶和尾椎交界處脊椎變異，出現(xiàn)相鄰節(jié)段脊椎的特點。 常見的為第五腰椎出現(xiàn)骶椎的特點，稱為腰椎骶化，表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)橫突寬而過長，與髂骨骨性融合或形成假關(guān)節(jié)，椎體間亦可融合，可引起下腰疼。骶椎出現(xiàn)與骶翼分離的橫突，甚至骶1-2間出現(xiàn)椎間隙，則為骶椎腰化。 頸胸椎之間移行異常有頸7胸椎化，表現(xiàn)為橫突過長或頸7有頸肋。胸腰椎之間移行異常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出現(xiàn)肋骨（腰肋）。 對移行椎辨

29、認(rèn)的一個重要價值是手術(shù)定位。如對局部移行椎的判定有困難，可投照上部脊椎，從上至下逐一辨認(rèn)。 4 4移行椎移行椎 2022-3-6 脊柱側(cè)彎（scoliosis）有原發(fā)性和繼發(fā)性兩種，前者原因不明，后者繼發(fā)于先天性脊椎畸形（如半椎體、椎體聯(lián)合等）、小兒麻痹和胸部病變等。 原發(fā)性脊柱側(cè)彎多見于女性，一般在6歲7歲發(fā)病。側(cè)彎畸形常伴有脊柱扭轉(zhuǎn)畸形，導(dǎo)致胸廓畸形和駝背。 脊柱側(cè)彎多發(fā)生在胸椎上部，其次為胸腰段。側(cè)彎一般呈“S” 形，在中間有一個大的原發(fā)性側(cè)彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。 5 5脊柱側(cè)彎脊柱側(cè)彎 2022-3-62022-3-6 常用的脊柱側(cè)彎角度測量方法有兩種： Lippma

30、n-Cobb法是在前后位照片上沿原發(fā)側(cè)彎的上端椎體的上緣和下端椎體的下緣各劃一條直線，上述二線的垂直線的交角即側(cè)彎角度。這種方法適于測量側(cè)彎角大于50者；Ferguson法是原發(fā)側(cè)彎兩端的椎體中心點和側(cè)彎頂點椎體中心點之連線的交角。此法適于測量小于50的側(cè)彎角。2022-3-62022-3-6 椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是先天發(fā)育不良，也有人認(rèn)為是應(yīng)力性骨折所致，還有人認(rèn)為是在先天發(fā)育薄弱的基礎(chǔ)上，再加上多次微小骨折所致。如果由于椎弓峽部不連而導(dǎo)致椎體向前不同程度移位則稱為脊椎滑脫（spondylolisthesis）。

31、6 6椎弓峽部不連及脊椎滑脫椎弓峽部不連及脊椎滑脫2022-3-6 此病多發(fā)生于20歲40歲的成年人，男比女為2 1。絕大多數(shù)發(fā)生于第五腰椎（90%），多發(fā)者占15%。峽部缺損可為單側(cè)性或雙側(cè)性。主要臨床癥狀為下腰痛，并向髖部或下肢放射?！九R床與病理】【臨床與病理】2022-3-6 X線：線：前后位片上椎弓峽部不連可表現(xiàn)為椎弓峽部裂隙、密度增高、結(jié)構(gòu)紊亂等改變；側(cè)位片上，椎弓峽部缺損位于椎弓的上、下關(guān)節(jié)突之間，為自后上斜向前下方的裂隙樣骨質(zhì)缺損，邊緣可有硬化，有時，因滑脫而使裂隙兩邊的骨質(zhì)有分離和錯位。但前后位或側(cè)位片一般不能作為確診的依據(jù)。左、右后斜位片上峽部顯示最清楚、最可靠，并可確定哪一

32、側(cè)不連。左后斜位顯示的是左側(cè)椎弓峽部，右后斜位顯示的是右側(cè)椎弓峽部。在斜位片上，正常附件的投影形似“獵狗” ：被檢側(cè)橫突的投影似“獵狗” 的嘴部；椎弓根的軸位投影似一只“狗眼” ；上關(guān)節(jié)突的投影似“狗耳朵” ；上下關(guān)節(jié)突之間的峽部似“狗的頸部” ；椎弓為“狗的體部” ；同側(cè)和對側(cè)的下關(guān)節(jié)突似“狗的前后腿” ；對側(cè)橫突為“狗的尾巴” 。當(dāng)峽部出現(xiàn)椎弓裂時，“獵狗” 的頸部（即峽部）出現(xiàn)一縱行的帶狀透亮裂隙。多有峽部骨質(zhì)發(fā)育不良，此為先天學(xué)說的根據(jù) 。【影像學(xué)表現(xiàn)】【影像學(xué)表現(xiàn)】2022-3-6 顯示椎體向前移位以側(cè)位片為準(zhǔn)，測量滑脫程度以Meyerding測量法較適用，即將下一椎體上緣由后向前分

33、為四等份，根據(jù)前移椎體后下緣在下一椎體上緣的位置，將脊椎滑脫分為四度：例如位于第一等份內(nèi)的為度滑脫，位于第二等份的為度滑脫，依此類推。 CT：上位椎體向前移位，使椎體后緣與其椎弓的間距增寬，椎管前后徑增加，因椎間盤未移位在椎體后緣形成條帶影，易被誤認(rèn)為椎間盤膨出，在椎弓峽部層面可顯示不連。 2022-3-6粘多糖貯積癥概述及常見臨床與X線表現(xiàn)疾病的概述又名黏多糖代謝障礙（mucopolysaccharidosis，MPS）。是一種遺傳性粘多糖代謝障礙性疾病，造成骨骼、內(nèi)臟和智力上廣泛的失常。粘多糖聚積癥粘多糖聚積癥發(fā)病的原因及機制發(fā)病的原因及機制粘多糖貯積癥是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解粘多糖的

34、水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，粘多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。除了型為X鏈隱性遺傳外，其他類型的粘多糖貯積癥均為常染色體隱形遺傳，即父母均是該病致病基因的攜帶者，沒有任何粘多糖病的臨床癥狀，但父母同時將該病有異常的基因傳給了孩子，使孩子該病對應(yīng)基因的2條等位基因都出現(xiàn)異常，從而不能生成降解粘多糖的酶。由于此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。疾病的分型疾病的分型該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，根據(jù)臨床表現(xiàn)、尿中粘多糖的類型及遺傳特點等，將MPS分為7型，包括：，型等7種型（已歸為第型亞型，即MPS-S），其中又分A,B,C,D四個亞型，型分為A和

35、B亞型。型和型為該病典型表現(xiàn)。雖然各型致病基因和臨床表現(xiàn)有差異，但由于貯積的底物都是粘多糖而被統(tǒng)稱為粘多糖貯積癥。中國人型最常見，其次是A型。型全世界范圍內(nèi)罕見，目前只有2例報道。疾病的診斷當(dāng)在臨床上遇到面容丑陋、骨骼畸形、肝脾腫大、智力低下的患兒時需考慮粘多糖病的可能，確診需要相關(guān)的輔助檢查：1.骨骼X線檢查：檢查部位包括頭顱、脊柱、胸部、四肢等2.尿液粘多糖檢測：包括粘多糖定量檢測方法和瓊脂糖凝膠電泳分析，是粘多糖病的重要篩查方法之一。3.酶學(xué)分析4.DNA分析粘多糖病粘多糖病-型型本病亦稱Hurler綜合征。為染色體隱形遺傳。患者多在嬰兒或兒童期顯示病態(tài)，一般預(yù)后不良，多在10歲內(nèi)死亡，

36、常死于呼吸道感染或心力衰竭臨床特點：發(fā)病常在嬰兒期或小兒期，侏儒表現(xiàn)隨年齡增大而逐漸顯著?；颊哳^大、頸短、肩高、駝背、脊柱側(cè)彎。面容丑陋，鼻梁凹陷，舌大，唇外翻，兩眼分離，兩耳低下。角膜混濁，耳聾，出齒晚，牙齒不規(guī)則，心肌畸形，心力衰竭，肝脾腫大。四肢關(guān)節(jié)活動受限。智力落后，性功能不良。粘多糖病-型粘多糖病-型患者典型面容，角膜混濁腹脹、肝脾腫大粘多糖病粘多糖病-型型X線表現(xiàn)：在兒童期即可見骨骼改變。顱骨呈長頭型，額骨隆突，蝶鞍淺而長，呈小提琴狀；脊柱改變較為突出，椎體呈橢圓形，高度增大或正常，部分椎體前下緣可呈鳥嘴樣突出；相鄰的胸腰椎可發(fā)生改變，與軟骨發(fā)育不全相似，但無椎管橫徑的異常改變。髂骨翼周圍延展，而基底部變尖。髖臼不規(guī)則，可向內(nèi)凹陷。股骨頭不規(guī)則。常伴有髖外翻，偶有髖內(nèi)翻。肋骨增寬，近端變尖，呈“飄帶狀”粘多糖病粘多糖病-型型管狀骨短而粗，但皮質(zhì)不厚，髓腔增寬。干骺端變細(xì)窄，特別是橈骨遠(yuǎn)端尖細(xì)，關(guān)節(jié)面相互傾斜。肩胛盂不規(guī)