臨床遺傳學(xué)試題_第1頁
臨床遺傳學(xué)試題_第2頁
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文檔簡介

1、臨床遺傳學(xué)試題題型：10 名解*37 大題*10一、名解1. 染色體異常攜帶者2. 遺傳性眼病3. 肝豆?fàn)詈俗冃?. 線粒體病5. 遺傳異質(zhì)性6. 遺傳性代謝病7. 出生缺陷8. 角蛋白病9. 外顯子組10. 遺傳咨詢二、大題1. DMD :患者，男性，8 歲，出生正常。5 年來緩慢出現(xiàn)的 四肢無力，并呈進(jìn)行性加重。半年來不能行走，需依賴輪椅。 查體：神清，顱神經(jīng)（），四肢肌張力低，雙側(cè)腓腸肌假 性肥大。雙下肢近端肌力 2+級(jí)，遠(yuǎn)端肌力 3 級(jí)，雙上肢近端 肌力 3 級(jí)，遠(yuǎn)端肌力 4 級(jí)。四肢腱反射對(duì)稱存在。病理征未引出。感覺正常。（平時(shí)作業(yè)上的）1）臨床定位定性診斷？2）病史中應(yīng)注意補(bǔ)充什么

2、？3）進(jìn)一步行哪些檢查？4）該患者可能的遺傳學(xué)機(jī)制？2. 成骨發(fā)育不全（01），夫妻，男方患病，家系多人患病。1）男方家系調(diào)查途徑，以明確突變什么的？2）若突變明確，產(chǎn)前診斷以生育正常后代？3. 經(jīng)典苯丙酮尿癥，遺傳特征及發(fā)病機(jī)理？4. 遺傳性角膜營養(yǎng)不良的特點(diǎn)？5. 掌趾角化癥，另舉兩個(gè)例子？篩查的最好方法？有無異質(zhì) 性？有無小鼠模型？有無治療方法，可否治愈？產(chǎn)前診斷和植入前移植能否進(jìn)行？還有一個(gè)是有關(guān)蛋白/基因的，具體忘了。6. 腫瘤易感綜合征的特征？舉例？（至少 2 個(gè)）7神經(jīng)遺傳性疾病共有癥狀和體征？（平時(shí)作業(yè)上的）臨床遺傳學(xué) 09 回憶考題8 大名解 8 大問答。mom 中位數(shù)倍數(shù)，遺傳性眼病，遺傳代謝病，出生缺陷，外 顯子組。問答：長 qt 間期綜合癥，涉及到先天性耳聾的。腫瘤易感綜合癥，舉例。新生兒遺傳病篩查的條件。

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