遺傳病的類型

1、.第六章第六章 遺傳信息的有害遺傳信息的有害變異變異人類遺傳病人類遺傳病.遺傳病的類型遺傳病的類型.一、人類遺傳病的概述一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的的改變而引起的人類疾病。改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病的發(fā)病率.一、染色體異常遺傳病一、染色體異常遺傳病 人體染色體組型人體染色體組型是指人的體細(xì)胞中全部染是指人的體細(xì)胞中全部染色體的數(shù)目、大小和形態(tài)特征（主要指著絲色體的數(shù)目、大小和形態(tài)特征（主要指著絲粒的位置）。粒的位置）。染色體形態(tài)有四種：染色體形

2、態(tài)有四種： 中著絲粒中著絲粒 近中著絲粒近中著絲粒 端著絲粒端著絲粒 近端著絲粒近端著絲粒.染色體異常遺傳?。喝旧w異常遺傳?。?常染色體異常：常染色體異常： 指由常染色體變異而引起的遺傳病。指由常染色體變異而引起的遺傳病。 如：如：2121三體綜合征（先天性愚型）三體綜合征（先天性愚型） 貓叫綜合征貓叫綜合征.原因：第原因：第5號(hào)染色體號(hào)染色體部分缺失。部分缺失。癥狀：兩眼距離較癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙。著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。高，很像貓叫。常染色體常染色體異常遺傳病異常遺傳病.常

3、染色體常染色體異常遺傳病異常遺傳病2121三體綜合癥（先天性愚型三體綜合癥（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一條人多了一條21號(hào)號(hào)染色體。染色體。癥狀：患者智力低癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。又叫伸舌樣癡呆。.13三體綜合癥三體綜合癥18三體綜合癥三體綜合癥. 性染色體異常：性染色體異常： 指由性染色體變異而引指由性染色體變異而引起的遺傳病。起的遺傳病。 如：如：Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）綜合征（性腺

4、發(fā)育不良）.性染色體性染色體異常遺傳病異常遺傳病TurnerTurner綜合癥（性腺發(fā)育不良）綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患者缺少一條原因：患者缺少一條X染色體染色體.小結(jié) 像以上這樣由于染色體結(jié)構(gòu)和像以上這樣由于染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異導(dǎo)致的遺傳病稱為數(shù)目的變異導(dǎo)致的遺傳病稱為染色染色體病體病分為：常染色體異常病，如先天愚型常染色體異常病，如先天愚型 性染色體異常病，如性染色體異常病，如性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良.二、單基因遺傳病二、單基因遺傳病(1)(1)定義定義: :受受一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。(2)(2)分分類類顯性遺傳病顯性遺傳病 隱性隱性遺傳病遺傳病伴伴Y遺

5、傳：遺傳：外耳道多毛外耳道多毛.單基因顯性遺傳病單基因顯性遺傳病 常染色體上：常染色體上：多指（趾）、并多指（趾）、并指指（趾）、（趾）、軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全.軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙骨營(yíng)養(yǎng)障礙，軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。雜技小丑。.

6、伴伴X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳生生抗抗維維素素D佝佝僂僂病病.單基因隱性遺傳單基因隱性遺傳常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病 白化病白化病 先天性聾啞先天性聾啞 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥.白化病單基因單基因隱性隱性遺傳病遺傳病.苯丙酮尿癥（PKU) 新生兒發(fā)病率較高新生兒發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病。的一種隱性遺傳病?；純涸诔錾純涸诔錾?4個(gè)月后個(gè)月后出現(xiàn)智力低下癥狀，出現(xiàn)智力低下癥狀，頭發(fā)黃，尿有異味。頭發(fā)黃，尿有異味。.苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理：苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理：基因型基因型PP或或Pp(正常正常)pp(患者患者)合成酶合成酶能合成某種酶能合成某種酶不能合成某種酶不能合成某種酶苯丙氨酸苯

7、丙氨酸代謝途徑代謝途徑苯丙氨酸正苯丙氨酸正常代謝轉(zhuǎn)變常代謝轉(zhuǎn)變成酪氨酸成酪氨酸苯丙氨酸異常苯丙氨酸異常代謝轉(zhuǎn)變成有代謝轉(zhuǎn)變成有害的苯丙酮酸害的苯丙酮酸.伴伴X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳 血友病血友病 色盲色盲 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 .進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(伴X染色體)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 是一種遺傳性是一種遺傳性家族性疾病家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷存有先天性基因缺陷 大多表現(xiàn)為隱性遺傳。此癥的病理大多表現(xiàn)為隱性遺傳。此癥的病理改變?yōu)楦淖優(yōu)?:肌纖維受損變性肌纖維受損變性 ,肌核增多肌核增多 ,并向中央移行并向中央移行 ,肌漿呈透明變性肌漿呈透明變性 ,此此時(shí)患者尚能

8、行走時(shí)患者尚能行走 ,但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙障礙 ,行走時(shí)易摔倒行走時(shí)易摔倒 ,呈呈“鴨步鴨步”狀狀 ,到到后期肌纖維萎縮后期肌纖維萎縮 ,結(jié)締組織明顯增生結(jié)締組織明顯增生 ,有大量脂肪侵潤(rùn)有大量脂肪侵潤(rùn) (假肥大現(xiàn)象假肥大現(xiàn)象 ) .概念：.多基因遺傳病多基因遺傳病唇裂無(wú)腦兒.多基因遺傳病的特點(diǎn)具家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境因素的影響群體中發(fā)病率較高.判斷基因在什么位置及其顯隱性口訣無(wú)中生有為隱性，生女患病為常隱。有中生無(wú)為顯性，生男患病為常顯。 .二、遺傳病對(duì)人類的危害二、遺傳病對(duì)人類的危害資料資料1、我國(guó)每年出生的兒童中，、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性有先天性缺陷，其中缺

9、陷，其中7080%是由于遺傳因素所致。是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺為各種遺傳病所致。傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引是染色體異常引起的。起的。4、 21三體綜合征總數(shù)三體綜合征總數(shù)100萬(wàn)，以每年萬(wàn)，以每年2萬(wàn)遞萬(wàn)遞增。增。.想一想：想一想：遺傳病對(duì)人類的危害有哪些？遺傳病對(duì)人類的危害有哪些？ 1 1危害身體健康降低人口素質(zhì)。危害身體健康降低人口素質(zhì)。 2 2貽害子孫后代。貽害子孫后代。 3 3家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)精神負(fù)擔(dān). .小結(jié)染色體異常疾病染色體異常疾病 特納氏綜合癥（性腺發(fā)育不良）特納氏綜合癥（性腺發(fā)育不良） 唐氏綜合癥（先天愚型、唐氏綜合癥（先天愚型、21三體綜合征）三體綜合征） 貓叫綜合征等貓叫綜合征等單基因遺傳病單基因遺傳病多指（趾）、并指（趾）、軟骨發(fā)育不全多指（