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文檔簡介

1、生物化學討論題1.一男性嬰兒,其母親有厭肉癥,出生時體重正常,出生后3天發(fā)生痙攣,嘔吐,嗜睡。實驗室檢查:血氨240uM(正常25-40UM)血漿PH=7.5血漿AA檢測:Gln:2400uM(360-656),Ala:750uM(8-50),Arg=5uM(30-125)瓜氨酸:陰性,尿中乳消酸=285mg/24h(成人正常值約為14mg/24h)治療:口服必須氨基酸、精氨酸、苯甲酸鈉、苯乙酸鈉。7天后,病程緩解,血氨回復正常水平。討論:試從你學過的生化知識分析該患者體內(nèi)代謝情況,出了什么問題?為何乳精酸會高于正常值?其療法有何依據(jù)?根據(jù)題中信息,嬰兒血氨含量、血漿ph值、谷氨酰胺濃度、丙氨

2、酸濃度以及尿液中乳清酸含量偏高,而精氨酸與瓜氨酸均低于正常水平。聯(lián)系尿素循環(huán),可以看出嬰兒的尿素循環(huán)應該在氨基甲酰磷酸與鳥氨酸合成瓜氨酸步驟受阻,缺失氨基甲酰轉(zhuǎn)移酶。另外,鳥氨酸氨甲?;D(zhuǎn)移酶缺乏癥的基因在X染色體上,女性雜合子中表達程度低,故可表現(xiàn)為嗜睡、厭食蛋白等輕癥狀,但在男性嬰兒中體內(nèi)是唯一的一條X染色體而再活化,其基因缺陷完全表現(xiàn)出來,綜上,診斷為鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥。代謝情況分析如下:a戊二醯春鼠副sww-nhJ1-谷覆酰胺麟嶺氯甲酰硝酸合成曲固氨酸氯甲酰粒移斷精紀噬雄珀®合成觸精疑酸就珀酸裂解酊粕氨酸酶馬氨酸轉(zhuǎn)空障圖34-7展嘉循環(huán)示意期正常情況下,血氨的來源去路

3、保持動態(tài)平衡,在肝臟中合成尿素并通過腎臟排出體外是氨的主要去路。所以當尿素不能正常合成時,血氨的濃度升高,從而致使血漿的PH值上升。由于鳥氨酸氨甲?;D(zhuǎn)移酶遺傳信息無法表達,致使鳥氨酸循環(huán)在形成鳥氨酸后中斷,無法合成瓜氨酸和鳥氨酸,所以精氨酸和鳥氨酸濃度降低。此外,為了使轉(zhuǎn)運氨的正常進行,一方面通過聯(lián)合脫氨基作用,谷氨酰胺和丙氨酸大量合成,腦中的游離氨也與“酮戊二酸大量結(jié)合形成谷氨酰胺;另一方面,由于聯(lián)合脫氨基的過程都是可逆的,高血氨又進一步抑制了氧化脫氨基過程,因而丙氨酸和谷氨酰胺的濃度增加。由于谷氨酰胺是喀咤核甘酸的合成原料,其堆積將會刺激喀咤從頭合成途徑,導致乳清酸的產(chǎn)生增加,并進一步生

4、成尿喀咤核甘酸和胞喀咤核甘酸,后兩者分解產(chǎn)生大量尿喀咤。乳清酸和尿喀咤可通過尿液排泄,因此常被作為診斷標志。由于腎臟對氨的清除能力低下,因此有必要使氨形成一種易于被腎清除的化合物,苯甲酸鈉能與內(nèi)源性甘氨酸結(jié)合形成馬尿酸,后者的腎臟清除率甚高,苯乙酸鈉與谷氨酸結(jié)合形成苯乙酸谷氨酸而易從尿中排除。精氨酸既可促進氨的排除,同時又補充體內(nèi)必需的氨基酸。新生兒無法正常攝入蛋白質(zhì)(吐奶),所以補充必須氨基酸。2.某位志愿者進行斷食試驗,斷食前后抽血的生化指標如表斷食時間觀察指標弟一弟二第六天第九天第十二第十五天經(jīng)巧氾圍肝功十項ALT(u/L)2021375144450-40AST(u/L)22244140

5、40495-34TBL(umol/L)14.430.138.632.329.530.52-20DBL(umol/L)5.610.412.911.612.515.60-6BIL(umol/L)8.819.725.720.71714.90-14TP(g/L)總蛋80807875698060-80ALB她/L)50494945464935-55GL啾蛋白30312930233120-30GOT/GPT1.11.11.10.80.91.1G/A0.60.60.60.670.50.630.4-0.85腎功三項尿素氮3.76.84.94.34.03.42.5-6.3肌酊112115122111927060

6、-120尿酸216711446441757468202-416血糖(mmol/l)5.82.05.144.63.712.13.89-6.1血脂總膽固醇4.084.884.934.23.653.88-6.7甘油三脂0.721.281.221.122.570.7-1.7血清電解質(zhì)K+(mmol/l)3.972.783.222.292.142.133.5-5.5Na+(mmol/l)140143118.4137.8138.3136135-148Cl_(mmol/l)10110592.2106.7100.6105.896-108Ca+(mmol/l)1.981.961.961.981.711.702.

7、20-2.70+,P(mmol/l)0.920.890.850.860.880.930.8-1.6Mg+(mmol/l)0.980.70.30.760.70.70.7-1.2二氧化碳結(jié)合力2513.114.313.913.922-31請對該位檢測者進行全面分析:肝功能分析,腎功能分析,膽色素、電解質(zhì)代謝分析,酸堿平衡分析糖代謝分析,脂代謝分析,蛋白質(zhì)代謝分析,核酸代謝分析肝功能分析(1)ALT,GPT(谷丙轉(zhuǎn)氨酶)與AST,GOT(谷草轉(zhuǎn)氨酶),及GOT/GPT(谷草轉(zhuǎn)氨酶與谷丙轉(zhuǎn)氨酶的比值)ALT與AST主要分布在肝臟的肝細胞內(nèi)。ALT主要分布在肝細胞漿,AST主要分布在肝細胞漿和肝細胞的線

8、粒體中。肝細胞壞死時ALT和AST就會升高。其升高的程度與肝細胞受損的程度相一致。當肝細胞膜的通透性改變,谷丙轉(zhuǎn)氨酶就從細胞內(nèi)溢出到循環(huán)血液中去,這樣抽血檢查結(jié)果就偏高,因此可以反映肝細胞損害程度。有多種原因能造成肝細胞膜通透性的改變。肝細胞損傷后,如果肝細胞的線粒體(AST)m保持完整,釋放入血的只有存在于肝細胞漿內(nèi)的ALT,肝功能主要表現(xiàn)為ALT的升高,則AST/ALT的比彳!<1。當肝細胞的線粒體也遭到了嚴重的破壞時,AST從線粒體和胞漿內(nèi)釋出,因而表現(xiàn)出AST/AL41。那么按照題中的數(shù)據(jù),ALT在第9天以后就開始超出正常的范圍;ASL在第6天以后就開始超出正常的范圍;在第1,3

9、,6天及第15天,GOT/GPTAST/ALTV1,試驗者的肝細胞的傷害程度比較輕。第9到12天,GOT/GPTAST/ALT>1,肝細胞的線粒體也遭到了嚴重的破壞。也就是說斷食試驗,對患者的肝功能是有傷害的。但尚未出現(xiàn)血清膽紅素則顯著升高,、"膽-酶分離"的現(xiàn)象,也就是說試驗者的肝功能有紊亂,但不是很嚴重。(2) TBL(總膽紅素),DBL(結(jié)合膽紅素)與BIL(游離膽紅素)TBL(總膽紅素)數(shù)據(jù)的開始的持續(xù)升高,表現(xiàn)出在肝臟攝取,轉(zhuǎn)化,排泄的某個環(huán)節(jié)中發(fā)生了障礙,導致膽紅素代謝紊亂,血漿膽紅素濃度升高。隨著TBL值的升高,第6天前BIL值也在大幅度得升高,意味著B

10、IL合成增多,肝的攝取功能的障礙,轉(zhuǎn)化受阻,所以相對來說DBL就增長得不是很快。過了第六天后,TBL趨于穩(wěn)定。BIL開始下降,DBL緩慢升高,然后TBL維持在一個較高水平,表現(xiàn)出是肝功能在一定程度上的恢復,使得肝臟對游離膽紅素的攝取功能加強,結(jié)合能力也加強,有逐漸穩(wěn)定的趨勢。推測為機體調(diào)節(jié)平衡所致。(3) TP(總蛋白),ALB精蛋白)與GLB解蛋白),G/A(球蛋白/清蛋白)90%以上的血清總蛋白和全部的血清清蛋白是由肝臟合成的,因此血清總蛋白和清蛋白是反映肝臟功能的重要指標。由于清蛋白半衰期較長,因此肝臟異常往往達到一定程度和一定時間后才能出現(xiàn)血清總蛋白和清蛋白量的改變。數(shù)據(jù)上雖然有一些波

11、動,但改變不大,也沒超過正常范圍。綜合上述的各項指標:肝臟在開始功能輕微損傷,膽紅素幾個指標都增高。第六天,肝功能受損情況有所加重,到了第十三天,肝腎功能:膽紅素下降,轉(zhuǎn)氨酶繼續(xù)升高,直到第15天,肝功能還是處在持續(xù)的受損,但不是特別嚴重。腎功能分析肌酐血漿肌酐濃度反映腎臟損害、腎小球濾過率、尿路通暢性等腎功能,是一項比尿素、尿酸更特異的腎功能指標。因為肌酐濃度受飲食、運動、激素、蛋白質(zhì)分解代謝等因素的影響較少。腎臟代償與儲備能力強,只有腎功能明顯受損才使肌酐濃度升高。通常血漿肌酐濃度與疾病嚴重性平行。腎前性及腎性早期的損害一般不會使血肌酐濃度升高根據(jù)以上分析,所以腎功能沒有障礙。主要是實驗者

12、斷食物多天,造成肌營養(yǎng)不良,所以導致肌酐數(shù)值下降。2 尿素氮尿素氮是人體蛋白質(zhì)代謝的主要終末產(chǎn)物。氨基酸脫氨基產(chǎn)生NH3,和C02,兩者在肝臟中合成尿素。各種腎臟疾病,腎小球病變,腎小管、腎間質(zhì)或腎血管的損害都可引起血漿尿素濃度的升高。但血漿尿素并不是腎功能的特異指標,它受腎臟以外因素的影響數(shù)據(jù)中尿素氮在第3天升高后又降低了,說明除了腎自身有濾出問題,和肝功能的異常有關(guān)系,因為NH3是在肝臟合成尿素的,肝功能的異常對其必定會產(chǎn)生影響。血肌酐(Scr)和尿素氮(BUN)兩者分別為含氮的有機物和蛋白質(zhì)代謝的終末產(chǎn)物,在腎功能正常的情況下,這些小分子物質(zhì)從腎小球濾出,故可用作腎小球濾過功能的診斷和過

13、篩指標。當腎小球濾過功能減低時,血肌酐和尿素氮因潴留而增高。3 尿酸在人體內(nèi),嘌呤核苷酸代謝生成尿酸,尿酸隨尿液排出體。當嘌呤核苷酸大量分解或排泄發(fā)生障礙時會造成血漿中尿酸積累。尿酸為體內(nèi)核酸中嘌呤代謝的終產(chǎn)物,血液中尿酸除小部分被肝臟破壞外,大部分被腎小球過濾。其中98%被腎小管重吸收,其余部分經(jīng)腎排出。因腎外因素的影響較多,較少作為腎功能的指標。嘌呤核苷酸的分解代謝主要在肝臟和小腸中進行:AMP次黃嘌呤黃嘌呤尿酸GMP鳥嘌呤黃嘌呤尿酸因此在13天,血液中尿酸濃度升高,是由于機體缺能核酸被大量分解。49天,尿酸濃度下降,是由于核酸量已不足以大量消耗??偟膩碚f,腎功能3項的變化跟腎功能沒有太大

14、關(guān)系,雖然數(shù)據(jù)有波動,但也大都在正常范圍內(nèi)。數(shù)據(jù)的改變應該主要是因為絕食的原因,與肝功能異常的影響。糖脂代謝分析1.糖類代謝分析在斷食后的第三天,血糖濃度下降到2.0,明顯地低于正常水平。這個主要是因為少了食物來源,又加上斷食約12個小時后糖原的提供就已經(jīng)不足,轉(zhuǎn)為主要是只有糖異生功能,由于肝功能受損,糖異生過程受抑制,合成不足,所以血糖濃度逐漸下降。2.脂類代謝分析脂類代謝主要受肝功能的影響而改變。甘油三酯一開始的升高是因為食物攝入的不足,大量糖異生甘油三酯產(chǎn)生。之后,大量是糖需求使其減少。最后又一次的回升,猜測與肝功能異常有關(guān)系。總的來說,糖脂代謝也是主要受肝的影響,一直波動于比較正常的范

15、圍離子分析人體體液中的電解質(zhì)主要是K,Mg,Na,Cl,P等離子。從表格數(shù)據(jù)來看,各電解質(zhì)都出現(xiàn)了下降的現(xiàn)象,除了Na離子和Cl離子。鉀離子的不吃也排的特點,致使禁食之后如有排尿會導致體內(nèi)缺鉀,出現(xiàn)低血鉀。所以實驗者血清中的鉀離子濃度持續(xù)下降。腎臟的排Na特點是“多吃多排,少吃少排,不吃幾乎不排”排Na常伴有Cl的排泄,所以斷食后Na和出來幾乎含量是不變的,只是輕微的減少。Ca排泄特點是多吃多排,少吃少排,不吃也排,所以斷食后會缺乏ca。P伴有機體抽搐,神經(jīng)肌肉應激性增強。Mg每天需要量是250mg,其中三分之二來自食物,斷食后會缺乏mg,血清鎂濃度降低。在第六天,血清中K離子有所上升,而在第

16、九天后,血清中的Na,Cl,P,Mg,Ga離子也有所上升,個人推測是因為實驗者在斷食后,對能量需要較大,進行糖異生的反應,因此部分含有上述離子的蛋白質(zhì)被分解,而上述離子外流至血漿中,造成血清中的再次濃度升高。但由于分解蛋白質(zhì)的身體臟器與各種組織,還有分解的蛋白質(zhì)的種類不一樣,所以各種離子濃度在血漿中的上升幅度和時間都有一點差距。但是當實驗者的蛋白質(zhì)消耗一段時間后,機體的代謝又受到能量缺乏限制,蛋白質(zhì)代謝減慢,所以各種離子濃度都慢慢下降。酸堿平衡體內(nèi)酸性物質(zhì)和堿性物質(zhì)除了來源于食物、藥物之外,還來源于代謝產(chǎn)生的揮發(fā)性酸、固體酸以及少量堿性物質(zhì)。機體通過血液的緩沖系統(tǒng)、肺和腎臟調(diào)節(jié)體內(nèi)酸性物質(zhì)和堿

17、性物質(zhì)的含量及比例,維持體液穩(wěn)定的pH值。如果體內(nèi)酸性物質(zhì)過多、過少,或肺腎功能發(fā)生障礙而降低了它們的調(diào)節(jié)能力,就會導致酸堿平衡失調(diào)。血液的緩沖系統(tǒng)有NaHCO3/H2CO3、NaHPO4/NaH2PO4和血漿蛋白質(zhì)鈉鹽(NaPr)/血漿蛋白(HPr),以NaHCO3/H2CO3緩沖系統(tǒng)最重要。血漿NaHCO3的含量在一定程度上代表了機體緩沖酸的能力,可用血漿二氧化碳的結(jié)合力(CO2-CP)來表示血漿二氧化碳的結(jié)合力正常值是2231mmol/L。CO2-CP在代謝性酸中毒時降低,在代謝性堿中毒時升高,呼吸性酸中毒時升高,呼吸性堿中毒時降低。僅憑借CO2-CP的高低判斷酸中毒或堿中毒是不夠的,還

18、要根據(jù)臨床癥狀綜合判斷患者屬于何種酸堿平衡失調(diào)。從表格可以知道該試驗者的二氧化碳結(jié)合力是呈遞減的趨勢的,當?shù)谌旌笃涠趸嫉慕Y(jié)合力均低于正常值也就是說該患者可能是代謝性酸中毒或者是呼吸性堿中毒。1、代謝性酸中毒體內(nèi)增加的固定酸首先由血漿NaHCO3緩沖生成H2CO3,所以NaHCO3濃度降低而H2CO3濃度升高,導致血液氫離子濃度升高,刺激呼吸中樞,使呼吸加深加快,CO2排出增多,使血漿H2CO3濃度降低。另一方面,腎小管氫離子、鏤根離子的分泌增多,排除固定酸,重吸收較多的NaHCO3。經(jīng)上述代償后,雖然血漿NaHCO3和H2CO3的實際濃度都降低,但如果二者的比值接近20:1,血漿的pH值

19、仍維持在正常范圍內(nèi),則屬于代償性代謝性酸中毒,如果NaHCO3/H2CO3的比值減小,使血漿pH<7.35,則成為失代償代謝性酸中毒。2、呼吸性堿中毒由于CO2排出過多,血漿二氧化碳分壓降低,腎小管細胞泌氫和銨根離子作用減弱,NaHCO3重吸收減少,血漿NaHCO3濃度降低。經(jīng)上述代償之后,雖然血漿H2CO3和NaHCO3的實際濃度都升高了,但如果二者的比值接近20:1,血漿pH值仍維持在正常范圍,則屬于代償T呼吸性堿中毒,如果血漿H2CO3濃度的降低超過了代償能力,則NaHCO3/H2CO3的比值增大,血漿pH>7.45,則成為失代償性呼吸性堿中毒。在饑餓過程中,由于生化代謝的激烈變化,人體必然產(chǎn)生體脂消耗和肌肉分解而引起消瘦、乏力,生理上必需的熱能主要來自脂肪(占80%以上)和蛋白質(zhì)分解,血中酮體上升,可能發(fā)生酮癥及酸中毒。因為此試驗者的血漿pH值、二氧化碳分壓等指標不知道,僅僅根據(jù)二氧化碳結(jié)合力不能說明其具體癥狀。3.題目忘了一血

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