產(chǎn)前診斷分中心總結(jié)

1、*院三年產(chǎn)前診斷分中心工作總結(jié)*院是我市唯一一家擔(dān)負(fù)著婦幼保健、醫(yī)療、科研、教學(xué)、計(jì)劃生育、健康教育和信息管理的三級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)，是全市22個(gè)縣（市）、區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)的技術(shù)指導(dǎo)中心和業(yè)務(wù)管理機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)全市的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的信息統(tǒng)計(jì)，有完整的婦幼保健三級(jí)監(jiān)測(cè)網(wǎng)。產(chǎn)前診斷技術(shù)作為出生缺陷的二級(jí)預(yù)防措施，在出生缺陷防治工作中起著重要作用。我院又是石家莊市產(chǎn)前篩查中心及新生兒疾病篩查診治中心，這樣就形成了產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷有機(jī)結(jié)合的技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)和質(zhì)量控制體系，可大大提高此項(xiàng)工作的順利進(jìn)行。我院還注重保健宣傳工作，利用出生缺陷防治宣傳日舉行大型義診活動(dòng)，舉辦第五屆全國(guó)產(chǎn)房?jī)?nèi)危重新生兒急救學(xué)習(xí)班暨第七

2、屆石家莊市圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)年會(huì)，為孕前、孕期婦女普及如何做到優(yōu)生優(yōu)育，宣傳如何預(yù)防出生缺陷和殘疾兒出生的科學(xué)知識(shí)，讓廣大的育齡婦女了解我國(guó)出生缺陷的現(xiàn)況，宣傳了我國(guó)實(shí)施的以婚前保健、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查為主的三級(jí)綜合性防治策略，讓群眾自覺(jué)做到優(yōu)生優(yōu)育，提高我國(guó)的人口素質(zhì)。為了提高產(chǎn)前診斷技術(shù)水平，我院每年都會(huì)派出相關(guān)專業(yè)技術(shù)人員參加國(guó)家及省衛(wèi)生廳舉辦的產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)班，并派出實(shí)驗(yàn)室人員分別到美國(guó)、湖南、廣州和河北省級(jí)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)修，這樣都為提高我院產(chǎn)前診斷技術(shù)提供了良好的技術(shù)基礎(chǔ)。產(chǎn)前診斷中心自2014年省衛(wèi)計(jì)委進(jìn)行周期校驗(yàn)后，三年來(lái)的工作情況總結(jié)如下：一、組織管理我院產(chǎn)前診斷分中心經(jīng)河北

3、省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)于2008年10月成立，醫(yī)院成立了產(chǎn)前診斷分中心組織機(jī)構(gòu)，由主管副院長(zhǎng)莫中福擔(dān)任組長(zhǎng)，主管副院長(zhǎng)吳榮芹、主管副院長(zhǎng)蘇學(xué)艷擔(dān)任副組長(zhǎng)的領(lǐng)導(dǎo)小組，下設(shè)產(chǎn)前診斷辦公室、產(chǎn)前診斷質(zhì)控組及產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)組。產(chǎn)前診斷辦公室設(shè)在醫(yī)務(wù)科；產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)組由我院圍產(chǎn)保健、婦科、產(chǎn)科、新生兒科、功能科、遺傳咨詢科等科室聯(lián)合組成；產(chǎn)前診斷質(zhì)控組由我院質(zhì)控辦、醫(yī)務(wù)科、護(hù)理部、感控科、產(chǎn)前診斷門(mén)診、遺傳咨詢科、功能科等相關(guān)科室組成。產(chǎn)前診斷分中心設(shè)有遺傳咨詢門(mén)診、細(xì)胞遺傳診斷室、產(chǎn)前篩查超聲室、細(xì)胞遺傳診斷室、生化免疫遺傳診斷室、分子遺傳診斷室、產(chǎn)前診斷資料室等，開(kāi)展遺傳咨詢、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、產(chǎn)前篩

4、查、產(chǎn)前診斷及新生兒疾病篩查、診斷和治療、43種遺傳代謝病篩查、產(chǎn)前及新生兒耳聾基因檢測(cè)、葉酸代謝能力基因檢測(cè)等，真正起到預(yù)防三級(jí)出生缺陷的目的。二、人員配置我院產(chǎn)前診斷分中心擁有一支緊密協(xié)作、技術(shù)精湛、態(tài)度嚴(yán)謹(jǐn)?shù)募夹g(shù)骨干組成的團(tuán)隊(duì)：1、產(chǎn)前診斷門(mén)診占地約100平米，現(xiàn)有醫(yī)護(hù)人員5人，其中高級(jí)職稱3人，中級(jí)職稱2人，均接受過(guò)全國(guó)及河北省衛(wèi)計(jì)委組織的產(chǎn)前診斷相關(guān)培訓(xùn)，并同時(shí)取得大型醫(yī)療設(shè)備上崗證，一名副主任護(hù)師負(fù)責(zé)病案管理及隨訪、統(tǒng)計(jì)工作，一名主管護(hù)師負(fù)責(zé)羊膜腔穿刺手術(shù)室的所有相關(guān)工作。產(chǎn)前門(mén)診焦紅燕主任于2015年11月作為訪問(wèn)學(xué)者在斯特拉斯克萊德大學(xué)和英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)中心學(xué)習(xí)半年，在胎兒醫(yī)學(xué)之父

5、Kypros教授悉心指導(dǎo)下系統(tǒng)學(xué)習(xí)了胎兒醫(yī)學(xué)相關(guān)知識(shí)，通過(guò)網(wǎng)絡(luò)學(xué)習(xí)通過(guò)了英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)頒發(fā)的孕早期NT篩查證書(shū)。2017年3月孫艷赴湖南家輝國(guó)家實(shí)驗(yàn)室學(xué)習(xí)半年?？剖胰藛T輪流參加國(guó)家級(jí)繼續(xù)教育項(xiàng)目后及時(shí)把最新的知識(shí)傳達(dá)給科室每個(gè)人。2、優(yōu)生遺傳科占地300余平方米，實(shí)驗(yàn)室空間寬敞，全部按照規(guī)范要求進(jìn)行分布和布置?？剖椰F(xiàn)有15名醫(yī)技人員。其中高級(jí)職稱4名，中級(jí)職稱4名，初級(jí)職稱3名?？剖叶ㄆ诮M織人員業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)，每月都有閉卷考試，以此加強(qiáng)科室人員的理論知識(shí)水平。3、超聲影像科占地約300平米，現(xiàn)有醫(yī)護(hù)人員41人，其中高級(jí)職稱3人，高年資主治7人，醫(yī)師14人，自2014年至2017年均接受河北省產(chǎn)前

6、超聲診斷培訓(xùn)，目前擁有產(chǎn)前超聲診斷合格證27人。三、設(shè)備方面：1、石家莊市產(chǎn)前篩查中心設(shè)在我院，目前無(wú)論在篩查數(shù)量還是篩查質(zhì)量均在全市領(lǐng)先，年篩查量已超過(guò)10萬(wàn).實(shí)驗(yàn)室全套引進(jìn)美國(guó)貝克曼公司的篩查儀器和試劑，配備專門(mén)的產(chǎn)前篩查分析軟件，擁有染色體自動(dòng)分析系統(tǒng)、染色體圖像分析系統(tǒng)；BeckmanDXI-800全自動(dòng)免疫分析儀2臺(tái)、全自動(dòng)芬蘭GSP儀、1420型時(shí)間分辨免疫熒光分析儀、PCR分析儀3臺(tái)、Leica科研級(jí)顯微鏡3臺(tái)、Leica倒置顯微鏡、ThermoCO2培養(yǎng)箱、Leica自動(dòng)掃描顯微鏡和圖像分析系統(tǒng)等大型設(shè)備。生物安全柜、二氧化碳培養(yǎng)箱、烘片機(jī)、超凈工作臺(tái)、擴(kuò)增儀、高速離心機(jī)、熒光

7、定量PCR儀、核酸和蛋白質(zhì)含量測(cè)定儀、全自動(dòng)時(shí)間分辨儀等開(kāi)展產(chǎn)前診斷中心工作所需儀器，能夠開(kāi)展羊水細(xì)胞培養(yǎng)制作染色體核型進(jìn)行中期產(chǎn)前診斷，及臍帶血染色體檢查。2、超聲各診室均配備全套圖像采集工作站及目前國(guó)內(nèi)外高檔彩超診斷儀器十臺(tái)，型號(hào)有：美國(guó)GE-730高檔彩超、美國(guó)GE-E8高檔彩超、美國(guó)GE-E10高檔彩超、東芝-780高檔彩超、東芝-APOIIO500高檔彩超、飛利浦HDI4000飛利浦EPIQ5、A50高檔彩超以及日立二郎神和西門(mén)子高檔彩超。所有儀器均建立了檔案和每年質(zhì)量監(jiān)督部門(mén)檢測(cè)合格證以及PCAS影響歸檔和通信系統(tǒng)，可以更方便產(chǎn)科質(zhì)量控制檢查。四、主要業(yè)務(wù)量（三年數(shù)據(jù)）1、產(chǎn)前篩查

8、中心工作數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)表如下：表1:2015-2017年4月羊膜腔穿刺術(shù)匯總年份羊穿21三體18三體13三體性染色體異常嵌合其它合計(jì)201520162017-至今合計(jì)表2:2015-2017年4月無(wú)創(chuàng)DNA匯總年份無(wú)創(chuàng)DNA陽(yáng)性21三體18三體13三體確診其他201520162017.4合計(jì)表3:2015-2017年4月產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)隨訪結(jié)果匯總年份21三體高危數(shù)確診數(shù)18三體高危數(shù)確診數(shù)OSB高危數(shù)確診數(shù)20152016.9合計(jì)對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦及產(chǎn)前診斷孕婦隨訪率均超過(guò)95%以上表4：2015-2017.04產(chǎn)前篩查數(shù)據(jù)匯總年份總數(shù)總高危21三體18三體NTD201520162017.1-4合計(jì)表5

9、：2015-2017.04產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù)匯總年份外周血總數(shù)異常數(shù)臍血總數(shù)異常數(shù)羊水總數(shù)異常數(shù)201520162017.1-4合 計(jì)表6：2015-2017.04超聲檢查數(shù)據(jù)匯總2015年2016年2017年（1-4月份）產(chǎn)科檢查總?cè)藬?shù)產(chǎn)科篩查陽(yáng)性人數(shù)2、產(chǎn)前診斷門(mén)診三年期間共進(jìn)行了兩萬(wàn)余例產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)及臨界風(fēng)險(xiǎn)的咨詢，其中2015-2017年羊膜腔穿刺術(shù)共進(jìn)行了3451例，較前三年業(yè)務(wù)總量增長(zhǎng)了30%。3、近三年來(lái)超聲篩查影像科共篩查166300人次，診斷出1361例結(jié)構(gòu)發(fā)育畸形胎兒，其中先天性心臟異常近200例，其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)畸形包括開(kāi)發(fā)性神經(jīng)管畸形及胸腹部結(jié)構(gòu)異常等650余例，較前三年業(yè)務(wù)量

10、增長(zhǎng)近10%。4、產(chǎn)前診斷分中心醫(yī)、技、護(hù)人員近三年在核心期刊共發(fā)表論文近30篇，編寫(xiě)論著2篇，完成省市廳級(jí)課題4項(xiàng)，其中有2項(xiàng)已獲得省衛(wèi)生廳醫(yī)學(xué)科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)。一項(xiàng)獲得河北省醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)，另一項(xiàng)課題即將結(jié)題。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查中發(fā)現(xiàn)8例“世界首報(bào)染色體異常核型”并載入“人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫(kù)”，為國(guó)際染色體庫(kù)增添了寶貴資料。 五、產(chǎn)前診斷分中心目前開(kāi)展工作：1、產(chǎn)前診斷遺傳咨詢門(mén)診：開(kāi)展孕中期血清學(xué)的產(chǎn)前篩查，對(duì)產(chǎn)前篩查異常及其他符合指征的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)孕、遺傳病、不良生育史和孕期用藥等相關(guān)咨詢，對(duì)高危妊娠母親進(jìn)行孕期管理及胎兒各種高危因素或發(fā)育異常胎兒的產(chǎn)前診斷與預(yù)后評(píng)估

11、，監(jiān)控和出生后銜接治療哺育指導(dǎo)。2、胎兒多科會(huì)診門(mén)診：以產(chǎn)前診斷分中心為基礎(chǔ)，由醫(yī)院醫(yī)務(wù)科、倫理委員會(huì)、功能科、產(chǎn)科、新生兒科等高級(jí)職稱醫(yī)師組成的胎兒多科會(huì)診，負(fù)責(zé)為發(fā)育異常胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷設(shè)計(jì)、結(jié)果分析、宮內(nèi)干預(yù)措施、預(yù)后評(píng)估、異常胎兒父母心理輔導(dǎo)及對(duì)繼續(xù)妊娠胎兒孕期監(jiān)護(hù)與出生后的銜接治療等一系列產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、出生后監(jiān)護(hù)與處理的配套醫(yī)療服務(wù)。3、介入手術(shù)室：完成超聲引導(dǎo)下羊膜腔穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù)及減胎等操作。4、細(xì)胞遺傳室：開(kāi)展外周血的染色體核型分析，及羊水、胎血等胎兒染色體的產(chǎn)前診斷。5、優(yōu)生遺傳科：開(kāi)展遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育檢測(cè)、生殖免疫檢測(cè)、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒疾病

12、篩查、診斷和治療、43種遺傳代謝病篩查、產(chǎn)前及新生兒耳聾基因檢測(cè)、葉酸代謝能力基因檢測(cè)等，真正起到預(yù)防三級(jí)出生缺陷的目的。6、產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)篩查：早孕期（11周13周+6天）染色體異常相關(guān)指征篩查，產(chǎn)前孕中期胎兒畸形篩查及產(chǎn)前孕晚期補(bǔ)漏胎兒畸形篩查，將先心病篩查法應(yīng)用于胎兒系統(tǒng)篩畸中，提高胎兒先心病檢出率；高危妊娠超聲監(jiān)測(cè)，經(jīng)陰道腔內(nèi)彩色超聲檢查，同時(shí)科室也開(kāi)展腹部超聲、心臟超聲、血管超聲、乳腺超聲及淺表器官超聲（甲狀腺、腮腺、陰囊、睪丸、腸系膜淋巴結(jié)、小兒先天性斜頸、小兒發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、脫位等）等檢查，滿足臨床各科室的發(fā)展需要并規(guī)范書(shū)寫(xiě)報(bào)告。對(duì)于產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)篩查在檢查前均對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前超

13、聲知情告知，并有書(shū)面知情告知書(shū)請(qǐng)受檢孕婦簽字，之后存檔三年。六、持續(xù)改進(jìn)情況：1、產(chǎn)前診斷中心自2014年省衛(wèi)計(jì)委進(jìn)行周期校驗(yàn)中對(duì)我院提出的問(wèn)題和缺陷我院領(lǐng)導(dǎo)高度重視，對(duì)校驗(yàn)整改工作進(jìn)行了詳細(xì)、明確的責(zé)任分工，首先加強(qiáng)多學(xué)科間的協(xié)作，使各個(gè)學(xué)科可以有機(jī)結(jié)合起來(lái)，提高團(tuán)隊(duì)建設(shè)，加強(qiáng)產(chǎn)前高危人群的隨訪和管理，所有高危人群分娩的新生兒包括早產(chǎn)兒均由新生兒科醫(yī)生在出生時(shí)進(jìn)行管理，評(píng)估，出院前交由兒?？平n案，形成定期檢測(cè)、隨訪的不中斷鏈條，將臨床與保健有機(jī)結(jié)合起來(lái)，充分體現(xiàn)我院的保健特色。2、為了科學(xué)規(guī)范開(kāi)展產(chǎn)前診斷工作，全面提高優(yōu)生遺傳技術(shù)服務(wù)質(zhì)量，根據(jù)河北省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)評(píng)審標(biāo)準(zhǔn)（試行）河北省

14、產(chǎn)前篩查技術(shù)管理辦法河北省產(chǎn)前篩查技術(shù)基本標(biāo)準(zhǔn)重新對(duì)我院產(chǎn)前診斷領(lǐng)導(dǎo)小組，倫理委員會(huì)進(jìn)行調(diào)整。隨著倫理委員會(huì)的調(diào)整，我院注重加強(qiáng)醫(yī)學(xué)倫理教育并將醫(yī)學(xué)倫理管理貫徹到各項(xiàng)工作中，2015-2017年我院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)在2015年7月22日召開(kāi)非致死性胎兒畸形能否引產(chǎn)？如：胎兒一側(cè)神缺如或發(fā)育異常、異位腎等；2016年4月13日召開(kāi)苯丙酮尿癥胎兒的妊娠結(jié)局；2017年6月2日召開(kāi)21三體綜合征孕產(chǎn)婦在不能行術(shù)前知情簽字時(shí)可否進(jìn)行產(chǎn)前診斷術(shù)；2017年7月13日召開(kāi)乙肝母嬰阻斷中乙肝病毒高載量孕婦服用替諾福韋二吡呋酯聯(lián)合嬰兒接種乙肝疫苗但免用免疫球蛋白來(lái)預(yù)防母嬰傳播進(jìn)行倫理討論。3、改變門(mén)診流程，在原

15、有產(chǎn)前診斷門(mén)診基礎(chǔ)上，增加孕前產(chǎn)前高風(fēng)險(xiǎn)咨詢門(mén)診、出生缺陷干預(yù)門(mén)診及遺傳咨詢門(mén)診，使得相關(guān)高危孕婦盡可能在一個(gè)門(mén)診解決問(wèn)題，減少就診環(huán)節(jié)，方便患者。七、新技術(shù)新項(xiàng)目的開(kāi)展：1、產(chǎn)前診斷門(mén)診：建立胎兒醫(yī)學(xué)科，成立了雙胎研究室及早產(chǎn)研究室，擴(kuò)大產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)，建立雙胎管理的網(wǎng)絡(luò)上報(bào)，規(guī)范雙胎孕期管理，開(kāi)展了多胎減胎，雙胎之一發(fā)育畸形及復(fù)雜性雙胎的減胎技術(shù)，已經(jīng)成功。開(kāi)展孕早期超聲引導(dǎo)下絨毛活檢術(shù)，提高診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。引進(jìn)射頻減胎系統(tǒng)，對(duì)復(fù)雜性雙胎并發(fā)癥或雙胎輸血并發(fā)癥進(jìn)行治療；開(kāi)展羊水灌注與減量術(shù)，達(dá)到延長(zhǎng)孕周，提高圍生兒成活率的目的。2017年上半年我院為產(chǎn)前診斷門(mén)診配備出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)咨詢

16、工作站,這是國(guó)內(nèi)首款應(yīng)用于臨床出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)咨詢的工具軟件，它將目前最新、最實(shí)用最全的權(quán)威資訊集中在此工作站中，是一個(gè)大型出生缺陷知識(shí)庫(kù)，可幫助臨床醫(yī)生進(jìn)行科學(xué)、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)淖稍儯瑧?yīng)用最新的資訊幫助孕婦進(jìn)行一個(gè)出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，使得咨詢更專業(yè)。這個(gè)平臺(tái)可以全面提供出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)以及健康生育最新信息和知識(shí)，包括孕前/孕期用藥、環(huán)境因素致畸、基因、遺傳?。òㄟz傳代謝性疾?。┑?。目前工作站中風(fēng)險(xiǎn)因素共有2300余種，其中西藥1400余種、中藥200余種、其他環(huán)境因素1000余種。染色體23條，基因120個(gè)，遺傳代謝性疾病119個(gè)，微缺失/微重復(fù)10個(gè)。2、2016年4月，由中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)支持，我院與北京大

17、學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院簽訂了中國(guó)孕產(chǎn)婦及子代健康問(wèn)題人群隊(duì)列研究與平臺(tái)建設(shè)科研合作協(xié)議書(shū)，約定通過(guò)十年時(shí)間，募集萬(wàn)名孕產(chǎn)婦及子代兒童，探討遺傳因素、環(huán)境因素、以及遺傳與環(huán)境的交互作用對(duì)母親及其子代健康的影響，探索生命早期的發(fā)育如何影響生命的全過(guò)程，該項(xiàng)目對(duì)于提升我院科研短板具有十分重要的意義，其研究成果將對(duì)石家莊地區(qū)的母親及兒童健康作出重要的貢獻(xiàn)。項(xiàng)目自2016年5月啟動(dòng)，截止今年6月30日，已經(jīng)順利完成659例，目前正嚴(yán)格按照年度募集任務(wù)目標(biāo)執(zhí)行。3、優(yōu)生遺傳科：我院2016年購(gòu)進(jìn)Leica自動(dòng)掃描顯微鏡和圖像分析系統(tǒng)，使得臍血、羊水、外周血出具報(bào)告時(shí)間都分別提前了一周。優(yōu)生遺傳科增開(kāi)了葉酸代謝能力

18、的基因檢測(cè)，使孕婦增補(bǔ)合適的葉酸口服量，最大程度的降低神經(jīng)管畸形發(fā)病率。4、超聲影像科：開(kāi)展新生兒心臟篩查16000例，婦科輸卵管超聲造影175例，超聲引導(dǎo)下絨毛膜穿刺術(shù)10例，提高了產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率。七、下一步工作計(jì)劃1、加強(qiáng)培訓(xùn)：建立每月一次的培訓(xùn)機(jī)制，詳細(xì)列出具體學(xué)習(xí)內(nèi)容，組織超聲科、臨床咨詢科室及遺傳實(shí)驗(yàn)室相關(guān)人員參加，這樣既可學(xué)習(xí)到專業(yè)知識(shí)，提高專業(yè)技能，又可以加強(qiáng)交流，增加各個(gè)科室間的協(xié)作和理解，更好地為患者服務(wù)，培訓(xùn)內(nèi)容不僅僅包括專業(yè)知識(shí)，還要學(xué)習(xí)相關(guān)的法律法規(guī)，使我們做到有法可依，擴(kuò)展知識(shí)面。2、加強(qiáng)多學(xué)科間的協(xié)作，使得各個(gè)學(xué)科可以有機(jī)地結(jié)合起來(lái)，提高團(tuán)隊(duì)建設(shè)，加強(qiáng)產(chǎn)前高危人群的隨訪和管理，所有高危人群分娩的新生兒包括早產(chǎn)兒均由新生兒科醫(yī)生