產(chǎn)前篩查技術規(guī)范及質(zhì)量控制

1、產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制規(guī)范一、產(chǎn)前篩查門診工作程序1. 目的：保證產(chǎn)前篩查工作規(guī)范有序地開展。2. 范圍：產(chǎn)前篩查檢測項目。3. 程序： 在孕婦進行孕期檢查時，及時了解孕產(chǎn)婦的個人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史，同時向其宣傳產(chǎn)前篩查預防遺傳病的重要性，并指導孕婦如何參加產(chǎn)前篩查。 母血清產(chǎn)前篩查在早孕期（714+6周）、中孕期（1420+6周）進行，但由于母血清產(chǎn)前篩查的局限性，一般可建議孕婦在孕1214周、孕2022周及孕32周左右各進行一次詳細的B超檢查，以排除各期可發(fā)現(xiàn)的先天畸形。 向孕婦說明其具有知情同意權(quán)，待其同意參加產(chǎn)前篩查后，門診醫(yī)師應詳細詢問并準確填寫下列數(shù)據(jù)：i. 出生日期（公歷）ii

2、. 體重iii. 末次月經(jīng)日期（公歷）、月經(jīng)周期、B超檢查時間測定的CRMBPDfiiv. 是否吸煙v. 是否雙胞胎或多胞胎vi. 是否胰島素依賴型糖尿病vii. 是否有異常妊娠viii. 聯(lián)系方法 標本采集見產(chǎn)前篩查實驗操作常規(guī)。 篩查結(jié)果分析：在對各個指標進行計算分析之后，風險率以1/n的方式來表示，意味著出生某一患兒存在1/n的可能性。唐氏綜合征篩查采用1/275為臨界值；18三體篩查采用1/350為臨界值。篩查結(jié)果分為高風險和低風險，與臨床檢驗上的陽性和陰性結(jié)果有區(qū)別。 篩查結(jié)果的處理：i. 篩查高風險的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較高，但不是確診，建議該孕婦進行產(chǎn)前診斷。ii.

3、篩查低風險的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較小，但不能完全排除生唐氏綜合征兒的可能性，可以繼續(xù)妊娠。 經(jīng)過產(chǎn)前篩查的孕婦都進行隨訪。 下列情況的孕婦建議行染色體病產(chǎn)前診斷：i. 產(chǎn)前篩查高風險的孕婦ii. 35歲以上的高齡孕婦iii.有反復流產(chǎn)史的孕婦iv. 曾生育過染色體異常兒的孕婦v. 夫婦一方為染色體異常的孕婦B超發(fā)現(xiàn)胎兒下列情況建議孕婦做胎兒染色體檢查：i. 羊水過多，尤其伴有胎兒宮內(nèi)生長受限ii. 股骨短iii. 頸部透明區(qū)增厚或頸部水囊瘤胎兒水腫iv. 腎盂積水腎臟畸形v. 腦積水或側(cè)腦室擴大腦脈絡叢囊腫后顱窩增寬vi. 唇腭裂，尤其伴有其他異常者vii. 單臍動脈臍帶囊性包塊臍

4、膨出viii. 先天性心臟病心內(nèi)強回聲光斑ix. 多發(fā)畸形二產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制管理1 應向35歲以下孕婦推薦產(chǎn)前篩查。2 產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇孕婦自愿的原則，醫(yī)務人員事先需告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)和目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性。孕婦和/或家屬簽署知情同意書。醫(yī)療單位不得以強制手段要求孕婦進行產(chǎn)前篩查。3 產(chǎn)前篩查機構(gòu)必須對篩查高危病例的后續(xù)診斷負責。4 定期評估篩查效果。5、 建議將如下篩查指標作為高風險指標，進行胎兒核型分析：(1)孕婦年齡35歲;(2) Free&hCG值00.25MoM;(3)AFP值<0.4MoM;(4)唐氏風險1/275(5)18三體風險

5、1/3506、 AFP®>2.5MoM建議超聲檢查排除NTD。7、 唐氏篩查高危切割值應與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一唐氏兒風險指標行產(chǎn)前細胞遺傳學診斷人群的切割值相一致。8、 篩查報告經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷資格的專業(yè)人員復核后，才能簽發(fā)。9、 熟悉實驗室報告的產(chǎn)前咨詢醫(yī)生，對篩查結(jié)果進行解釋。10、 所有篩查孕婦應首先確定年齡、孕周等的準確性，以避免因年齡、孕周錯誤影響篩查結(jié)果。對血清標志物MoM值異常者，應進行重復檢測，以排除檢測誤差。（所有篩查高危的孕婦需要首先對血清進行重復檢測，以減少檢測過程中的誤差。如仍為高危進行超聲檢查核對孕周，以排除由于孕周錯誤所致的高危結(jié)

6、果。）11、 超聲核對孕周應以雙頂徑作為指標。12、 實驗室報告在B超校正孕周后假陽性率應在5%左右。13、 篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標本必須保存一年以上，血清標本須保存-70，以備復查。三、篩查后高危人群的處理原則1. 應及時將篩查結(jié)果通知孕婦和/或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進一步檢查和診斷的建議。2. 對篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD的孕婦建議進行超聲檢查。對唐氏兒高風險的孕婦建議行胎兒細胞遺傳學檢查。在患者知情同意的基礎上簽署知情同意書。3. 對唐氏兒高風險的孕婦胎兒細胞遺傳學檢查率應80%如未進行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進行臍血染色體核型檢查；高風險孕婦隨訪率應

7、達到100%。4. 對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。5. 對所有篩查對象進行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率95%,并將妊娠結(jié)局如實記錄。流產(chǎn)者應盡量爭取獲取組織標本行細胞遺傳學診斷。四、篩查資料和樣本的采集、保存、運送技術規(guī)范1、 人員要求：篩查工作必須由經(jīng)過專門培訓的有資質(zhì)的人員承擔。2、 產(chǎn)前篩查需按知情同意、孕婦自愿的原則醫(yī)務人員告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)、目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性，孕婦和/或家屬簽署知情同意書后方可進行篩查操作。3、篩查孕婦資料登記要求所有參與產(chǎn)前篩查孕婦資料應按照產(chǎn)前篩查申請單內(nèi)容逐項登記清楚。4、使用唯一編碼編碼要

8、求準確、清楚，每位孕婦使用唯一編碼，要求復讀給孕婦聽。5、編碼操作者固定，做到“三查七對”操作時三查：即查編碼、查離心管、查血清管。6、血樣登記表與本人七對：即對姓名、對年齡、對編碼、對末次月經(jīng)、對B超孕周、對地址、對通訊電話。7、血清管編碼的書寫要求編號要求字跡清楚，準確無誤。8、血樣的處理要求全血于室溫放置2小時待血液完全凝集后再進行離心，分離血清時要仔細，避免溶血現(xiàn)象，分離出的血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏出，標本如能在7天內(nèi)檢測完畢，則置28保存；如檢測時間超過7天，則置-20冰箱保存。9、篩查時孕周計算盡可能按B超孕齡，如不能取得B超孕齡，則按末次月經(jīng)推算；但如遇孕婦月經(jīng)不規(guī)則或末次月經(jīng)記不清楚，則必須進行B超孕齡測量，孕齡測量需精確到天數(shù)，早孕期統(tǒng)一以頭臀長為準，中孕期統(tǒng)一以雙頂徑孕周為準。五、質(zhì)量控制管理規(guī)定1、產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理是產(chǎn)前篩查技術的保證，各項質(zhì)量控制按照各專業(yè)規(guī)定進行。2、制定質(zhì)量控制措施分別以下列專業(yè)進行：臨床科、影像科、實驗室和信息管理的科。3、各專業(yè)根據(jù)本專業(yè)的工作內(nèi)容，制定詳細的、切實可行的質(zhì)量控制體系和措施，并交醫(yī)務部備案。4、每一個專業(yè)應設質(zhì)量控制監(jiān)督人員，定期進行質(zhì)量檢查，并寫出書面報告志，報專業(yè)負責人。專業(yè)負責人簽署意見后報醫(yī)務部。5、設置專門的質(zhì)量控制機構(gòu)，由專人負責中心的質(zhì)