地中海貧血(全)

1、 地中海貧血（海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧地中海貧血（海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血）：血）：由于遺傳性珠蛋白基因缺陷（突變、缺失等）由于遺傳性珠蛋白基因缺陷（突變、缺失等）引起一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或完全不引起一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或完全不能合成，因而珠蛋白肽鏈間的能合成，因而珠蛋白肽鏈間的正常平衡正常平衡不能維持，不能維持，同時正常成人型同時正常成人型HbHb（HbAHbA： 2 2 2 2）合成降低的一種合成降低的一種遺傳性血紅蛋白病。遺傳性血紅蛋白病。19251925年，意大利醫(yī)生年，意大利醫(yī)生CooleyCooley首次報道首次報道5 5例具有嚴(yán)重例具有嚴(yán)重貧

2、血、脾臟腫大、異常的骨骼病變以及外周血出貧血、脾臟腫大、異常的骨骼病變以及外周血出現(xiàn)大量幼稚紅細(xì)胞的小兒病例現(xiàn)大量幼稚紅細(xì)胞的小兒病例, , 由于所有病人均由于所有病人均來自地中海之濱的意大利和希臘，來自地中海之濱的意大利和希臘，CooleyCooley將其稱將其稱之為之為“地中海貧血地中海貧血”（mediterranean anemiamediterranean anemia）。19321932年，年，WhippleWhipple和和BrasfordBrasford借用希臘語借用希臘語thalassathalassa（, , 意為意為“海洋海洋”）將地中海貧血定義為）將地中海貧血定義為海洋性

3、海洋性貧血貧血 （ThalassemiaThalassemia）。）。19401940年，美國血液學(xué)家年，美國血液學(xué)家WintrobeWintrobe報道報道CooleyCooley貧血患者的家貧血患者的家族中存在輕型地中海貧血的患者，指出地中海貧血系族中存在輕型地中海貧血的患者，指出地中海貧血系常染常染色體不完全性顯性遺傳色體不完全性顯性遺傳，有純合子與雜合子之分。，有純合子與雜合子之分。在我國，長期以來多數(shù)學(xué)者一直將海洋性貧血的原文在我國，長期以來多數(shù)學(xué)者一直將海洋性貧血的原文ThalassemiaThalassemia譯為譯為“地中海貧血地中海貧血”. .地中海沿岸國家：如意大利、希臘、

4、塞浦路斯。地中海沿岸國家：如意大利、希臘、塞浦路斯。非洲：主要在北非國家，阿爾及利亞及利比亞北部、非洲：主要在北非國家，阿爾及利亞及利比亞北部、埃及、蘇丹和索馬里北部埃及、蘇丹和索馬里北部亞洲：中東國家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中亞洲：中東國家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中國、東南亞各國（印度、巴基斯坦、泰國、印度尼西國、東南亞各國（印度、巴基斯坦、泰國、印度尼西亞、馬來西亞等）。亞、馬來西亞等）。中國：長江以南省份，尤其以廣東、廣西、海南、四中國：長江以南省份，尤其以廣東、廣西、海南、四川、云南、臺灣等省份為多發(fā)。川、云南、臺灣等省份為多發(fā)。 結(jié)構(gòu)：結(jié)構(gòu)： HbHb = =血紅素血紅素

5、 + 珠蛋白珠蛋白 血紅素血紅素= =原卟啉原卟啉 + Fe+ Fe+ 珠蛋白珠蛋白=1=1對對 類類 肽鏈肽鏈 + 1+ 1對非對非 類類 肽鏈肽鏈 每一條珠蛋白肽鏈結(jié)合一個血紅素分子，構(gòu)每一條珠蛋白肽鏈結(jié)合一個血紅素分子，構(gòu) 成成一個血紅蛋白單體，血紅蛋白是由兩種（一個血紅蛋白單體，血紅蛋白是由兩種（ 類類 和非和非 類）類）共共4 4個個血紅蛋白單體構(gòu)成的四聚體。血紅蛋白單體構(gòu)成的四聚體。只有由兩條只有由兩條 類肽類肽鏈和兩條非鏈和兩條非 鏈組成的四聚體才是最穩(wěn)定的。鏈組成的四聚體才是最穩(wěn)定的。功能：功能：攜帶攜帶O O2 2和和COCO2 2人類及各種動物的人類及各種動物的HbHb其血

6、紅素部分都是相同的，其血紅素部分都是相同的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽鏈可分為兩大類：不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽鏈可分為兩大類： 類肽鏈類肽鏈: : 基因定位于基因定位于1616號染色體號染色體 、 非非 類肽類肽鏈：鏈：基因定位于基因定位于1111號染色體號染色體 ， ， ， 血紅蛋白種類：血紅蛋白種類： 成人成人HbHb：HbAHbA： 2 2 2 2 HbA HbA2 2： 2 2 2 2 胎兒胎兒HbHb：HbFHbF： 2 2 2 2 胚胎胚胎Hb: Hb: Gower1 Gower1 ： 2 2 2 2 Gower2 Gower2： 2 2 2 2 Potland Potland：

7、 2 2 2 2 、 和和 肽鏈見于成人正常的肽鏈見于成人正常的HbHbHbAHbA（ 2 2 2 2）；）；HbA2HbA2（ 2 2 2 2）根據(jù)肽鏈合成障礙的不同，將地中海貧血分為根據(jù)肽鏈合成障礙的不同，將地中海貧血分為 - -地貧；地貧； - -地貧；地貧； - -地貧；地貧； - -地貧地貧. .基因缺陷基因缺陷 - -地貧主要由地貧主要由 基因的基因的缺失缺失（deletiondeletion）引起）引起 地貧則主要由地貧則主要由 基因的基因的點(diǎn)突變點(diǎn)突變所致。所致。一種或多種珠蛋白基因缺陷一種或多種珠蛋白基因缺陷一種或多種珠蛋白肽鏈合成減少或缺如一種或多種珠蛋白肽鏈合成減少或缺如

8、其他類型珠蛋白肽鏈相對過多其他類型珠蛋白肽鏈相對過多珠珠蛋白肽鏈合成間的平衡異常蛋白肽鏈合成間的平衡異常正常正常Hb的生物的生物合成降低合成降低- -貧血貧血過剩的珠蛋白肽鏈沉積于過剩的珠蛋白肽鏈沉積于RBC，RBC被破壞被破壞 無效造血和溶血無效造血和溶血骨髓造血代償性增強(qiáng)，腸道鐵吸收增加，骨髓造血代償性增強(qiáng)，腸道鐵吸收增加，輸血輸血- -繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥 - -地地 中中 海海 貧貧 血血 定義：定義： - -珠蛋白基因缺失導(dǎo)致珠蛋白基因缺失導(dǎo)致 鏈合成障礙鏈合成障礙( (減減少或缺如少或缺如) )所致的遺傳性溶血性貧血。所致的遺傳性溶血性貧血。分型：分型：根據(jù)根據(jù) 珠

9、蛋白基因缺失程度的不同，分珠蛋白基因缺失程度的不同，分成成4 4種類型：種類型： Hb Barts Hb Barts 胎兒水腫綜合征胎兒水腫綜合征 HbHHbH病病 標(biāo)準(zhǔn)型標(biāo)準(zhǔn)型 地中海貧血地中海貧血 靜止型靜止型 地中海貧血地中海貧血分子生物學(xué)特征分子生物學(xué)特征 珠蛋白基因位于珠蛋白基因位于1616號號染色體上。染色體上。每條每條1616號染色體上有號染色體上有2 2個個 珠蛋白基因，一對珠蛋白基因，一對1616號號染色體上有染色體上有4 4個珠蛋白基因。個珠蛋白基因。 0 0地貧：一條染色體上地貧：一條染色體上2 2個個 基因都缺失。基因都缺失。 + +地貧：一條染色體上只地貧：一條染色體

10、上只1 1個個 基因缺失，另基因缺失，另1 1個個正常。正常。 鏈基因示意鏈基因示意 基基 因因 型型 基基 因型因型 描描 述述 疾疾 病病 狀狀 態(tài)態(tài) / / 0 0/ / 0 0 地中海貧血純合子地中海貧血純合子 Hb BartsHb Barts胎兒水腫胎兒水腫 / / 0 0 地貧地貧/ / + + 地貧雜合子地貧雜合子 HbHHbH病病 / / 0 0 地中海貧血雜合子地中海貧血雜合子 標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血 / / + + 地中海貧血純合子地中海貧血純合子 標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血準(zhǔn)型地中海貧血 / / + + 地中海貧血雜合子地中海貧血雜合子 靜止型靜止型地中海貧血地中海貧血

11、 / / 正正 常常 無無 珠蛋白基因缺陷珠蛋白基因缺陷 珠蛋白肽鏈合成減少或缺如珠蛋白肽鏈合成減少或缺如胎兒期：胎兒期： 肽鏈相對過多肽鏈相對過多Hb Barts ( 4) 與非與非 肽鏈合成之間的平衡異常，肽鏈合成之間的平衡異常，過剩的非過剩的非 肽鏈形成異常肽鏈形成異常Hb正常正常Hb生物合成降低生物合成降低HbH沉積于沉積于RBC形成包涵體形成包涵體 溶血溶血生后：生后： 鏈相對過多鏈相對過多 HbH（ 4）宮內(nèi)缺氧、宮內(nèi)缺氧、水腫、死胎水腫、死胎造血代償性增強(qiáng)，造血代償性增強(qiáng)，肝脾腫大、骨骼病變肝脾腫大、骨骼病變 貧血貧血腸道鐵吸收增加，輸血腸道鐵吸收增加，輸血- -繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多

12、癥繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥Hb BartsHb Barts胎兒水腫胎兒水腫 （重型（重型 地貧）地貧）發(fā)病機(jī)理發(fā)病機(jī)理缺失缺失4 4個個 肽鏈基因，肽鏈基因， 鏈完全不能合成。鏈完全不能合成。胎兒期合成的胎兒期合成的 鏈因缺乏鏈因缺乏 鏈，不能形成鏈，不能形成HbFHbF ( ( 2 2 2 2 ) )，大量的，大量的 鏈聚合成鏈聚合成Hb BartsHb Barts ( ( 4 4) )。Hb BartsHb Barts與氧親和力高，造成胎兒組織嚴(yán)重缺氧。與氧親和力高，造成胎兒組織嚴(yán)重缺氧。Hb BartsHb Barts結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，以致紅細(xì)胞壽命縮短，發(fā)生結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，以致紅細(xì)胞壽命縮短，發(fā)生溶血

13、性貧血，胎兒發(fā)育不良。溶血性貧血，胎兒發(fā)育不良。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)早產(chǎn)、死產(chǎn)或生后不久死亡。早產(chǎn)、死產(chǎn)或生后不久死亡。嚴(yán)重貧血（蒼白）、可有黃疸，肝、脾腫大。嚴(yán)重貧血（蒼白）、可有黃疸，肝、脾腫大。心臟擴(kuò)大，水腫、胸腔、心包、腹腔積液。心臟擴(kuò)大，水腫、胸腔、心包、腹腔積液。低體重、發(fā)育不良。低體重、發(fā)育不良。實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查小細(xì)胞低色素貧血，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯升小細(xì)胞低色素貧血，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯升高高紅細(xì)胞滲透脆性明顯降低紅細(xì)胞滲透脆性明顯降低HbHb電泳：大量電泳：大量Hb bratsHb brats、少量、少量 HbH,HbH, 無無 HbAHbA、 HbFHbF發(fā)病機(jī)

14、理發(fā)病機(jī)理3 3個個 肽鏈基因缺失或缺陷，僅有少量肽鏈基因缺失或缺陷，僅有少量 鏈合成。鏈合成。胎兒期少量胎兒期少量 鏈與鏈與 鏈形成鏈形成HbF HbF ( ( 2 2 2 2 ) ) ，故能存活至出，故能存活至出生。生。出生后隨年齡增長，出生后隨年齡增長， 鏈合成迅速增加，由于鏈合成迅速增加，由于 鏈合成不足，鏈合成不足，僅有少量的僅有少量的HbA(HbA( 2 2 2), 2), 過剩的過剩的 鏈聚合成鏈聚合成HbH(HbH( 4).4).HbHHbH與氧親和力高，失去運(yùn)氧功能，導(dǎo)致組織缺氧。與氧親和力高，失去運(yùn)氧功能，導(dǎo)致組織缺氧。HbHHbH結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，易變性形成包涵體，紅細(xì)胞變僵硬

15、，變形結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，易變性形成包涵體，紅細(xì)胞變僵硬，變形能力差，不能通過脾竇，致紅細(xì)胞壽命縮短，發(fā)生溶血性能力差，不能通過脾竇，致紅細(xì)胞壽命縮短，發(fā)生溶血性貧血。貧血。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)出生時一般無明顯癥狀，肝脾不腫大，但紅細(xì)胞形態(tài)出生時一般無明顯癥狀，肝脾不腫大，但紅細(xì)胞形態(tài)異常異常. .多在嬰兒期以后出現(xiàn)溶血性貧血，一般為輕多在嬰兒期以后出現(xiàn)溶血性貧血，一般為輕 中度貧血，中度貧血，肝、脾腫大，以脾大為主。肝、脾腫大，以脾大為主。可出現(xiàn)黃疸，膽結(jié)石?？沙霈F(xiàn)黃疸，膽結(jié)石。繼發(fā)感染或服用氧化性藥物可使溶血性貧血加重。繼發(fā)感染或服用氧化性藥物可使溶血性貧血加重。年齡較大患者可以出現(xiàn)類似年齡較大患者可

16、以出現(xiàn)類似 - -地貧的特殊面容。地貧的特殊面容。實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查血象：小細(xì)胞低色素貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞升高血象：小細(xì)胞低色素貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞升高骨髓象：增生性貧血骨髓象骨髓象：增生性貧血骨髓象紅細(xì)胞滲透脆性降低紅細(xì)胞滲透脆性降低HeinzHeinz小體（變性珠蛋白小體）（小體（變性珠蛋白小體）（+ +） 異丙醇試驗(yàn)（異丙醇試驗(yàn)（+ +）。）。HbHb電泳：電泳： 初生：初生： Hb BartsHb Barts約約25%25%， HbHHbH很少很少 隨年齡增長：隨年齡增長： Hb Barts Hb Barts ， HbH HbH 。 年長兒：年長兒： Hb Barts Hb Barts 微量

17、，微量， HbH 0.0240.44HbH 0.0240.44發(fā)病機(jī)理發(fā)病機(jī)理 2 2個個 肽鏈基因缺失（肽鏈基因缺失（ 0 0 地中海貧血雜合子地中海貧血雜合子 ， + + 地中海貧血純合子），地中海貧血純合子）， 鏈合成仍有相當(dāng)數(shù)量。鏈合成仍有相當(dāng)數(shù)量。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 臨床無癥狀或癥狀輕微，無或僅有輕度貧血和血臨床無癥狀或癥狀輕微，無或僅有輕度貧血和血常規(guī)改變，易誤診為低色素性營養(yǎng)性貧血。常規(guī)改變，易誤診為低色素性營養(yǎng)性貧血。實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查紅細(xì)胞小細(xì)胞低色素、滲透脆性降低紅細(xì)胞小細(xì)胞低色素、滲透脆性降低變性珠蛋白小體陽性變性珠蛋白小體陽性臍血臍血BartsBarts含量含量 （0.

18、0340.14)0.0340.14)，生后，生后6 6月時完全月時完全消失。消失。 HbAHbA2 2和和HbFHbF正常或稍低正?；蛏缘桶l(fā)病機(jī)理發(fā)病機(jī)理 只缺乏只缺乏1 1個個 肽鏈基因肽鏈基因, , 鏈合成輕微受影鏈合成輕微受影響。響。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 沒有任何臨床癥狀及血常規(guī)改沒有任何臨床癥狀及血常規(guī)改變，僅在進(jìn)行家系調(diào)查或臍帶血的血紅蛋白變，僅在進(jìn)行家系調(diào)查或臍帶血的血紅蛋白普查中才發(fā)現(xiàn)（臍血中有少量普查中才發(fā)現(xiàn)（臍血中有少量13%HbBarts)13%HbBarts)。 地地 中中 海海 貧貧 血血 0 0 地貧：地貧： 基因突變導(dǎo)致基因突變導(dǎo)致 鏈完全不能合成。鏈完全不能合成。 +

19、 + 地貧：地貧： 基因突變導(dǎo)致基因突變導(dǎo)致 鏈部分不能合成。鏈部分不能合成。點(diǎn)突變點(diǎn)突變編碼區(qū)的移碼突變、起始密碼突變：編碼區(qū)的移碼突變、起始密碼突變： 形成無功能形成無功能mRNAmRNA，不能合成正常，不能合成正常 鏈，產(chǎn)生鏈，產(chǎn)生 0 0地貧。地貧。非編碼區(qū)突變：非編碼區(qū)突變：影響影響mRNAmRNA的剪切加工過程，形成異常的剪切加工過程，形成異常mRNA ,mRNA ,不能合成正常不能合成正常 鏈或合成減少，導(dǎo)致鏈或合成減少，導(dǎo)致 0 0或或 + + 地貧。地貧。影響轉(zhuǎn)錄的突變：影響轉(zhuǎn)錄的突變：使轉(zhuǎn)錄速率降低，使轉(zhuǎn)錄速率降低，mRNAmRNA生成減少，產(chǎn)生生成減少，產(chǎn)生 + +地貧。

20、地貧。 珠蛋白基因缺失珠蛋白基因缺失 珠蛋白基因缺失，產(chǎn)生珠蛋白基因缺失，產(chǎn)生 0 0地貧。地貧。由于由于 、 、 基因連鎖在一起，根據(jù)基因基因連鎖在一起，根據(jù)基因缺失長短的不同，產(chǎn)生缺失長短的不同，產(chǎn)生 、 地貧。地貧。 -珠蛋白基因缺陷珠蛋白基因缺陷 珠蛋白肽鏈合成減少或缺如珠蛋白肽鏈合成減少或缺如HbF比例顯著增高比例顯著增高, HbA2增高增高珠珠蛋白肽鏈合成間的平衡異常蛋白肽鏈合成間的平衡異常正常正常Hb A生生物合成降低物合成降低溶血溶血(原位、外周）原位、外周）多余的多余的 鏈形成鏈形成包涵體沉積于包涵體沉積于RBC缺氧缺氧骨髓造血和髓外造血代償性增強(qiáng)骨髓造血和髓外造血代償性增強(qiáng)

21、-骨骼病變、肝脾腫大骨骼病變、肝脾腫大 貧血貧血腸道鐵吸收增加，反復(fù)輸血腸道鐵吸收增加，反復(fù)輸血- -繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥 珠蛋白基因缺陷，珠蛋白基因缺陷， 鏈合成減少或不能合成，鏈合成減少或不能合成， 、 鏈鏈合成代償性增加，合成代償性增加， HbF(HbF( 2 2 2 2) ) 、HbA2 HbA2 （ 2 2 2 2) ) 升高。升高。過剩的過剩的 鏈在紅細(xì)胞內(nèi)沉淀形成包涵體，使幼紅細(xì)胞膜受鏈在紅細(xì)胞內(nèi)沉淀形成包涵體，使幼紅細(xì)胞膜受損而在骨髓內(nèi)破壞，產(chǎn)生損而在骨髓內(nèi)破壞，產(chǎn)生無效紅細(xì)胞生成（原位溶血）無效紅細(xì)胞生成（原位溶血）。含有包涵體的紅細(xì)胞進(jìn)入血液循環(huán)，在脾臟破壞

22、含有包涵體的紅細(xì)胞進(jìn)入血液循環(huán)，在脾臟破壞, , 產(chǎn)生產(chǎn)生溶溶血性貧血血性貧血。溶血和貧血引起骨髓造血和髓外造血亢進(jìn)，溶血和貧血引起骨髓造血和髓外造血亢進(jìn)，骨骼改變和肝、骨骼改變和肝、脾腫大。脾腫大。溶血和反復(fù)輸血導(dǎo)致含溶血和反復(fù)輸血導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥鐵血黃素沉著癥。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 0 0地貧純合子或地貧純合子或 0 0 / / + +地貧雜合子地貧雜合子出生時正常，半歲左右（出生時正常，半歲左右（312312月）發(fā)病月）發(fā)病慢性進(jìn)行性貧血：蒼白、輕度黃染、生長發(fā)育遲緩。慢性進(jìn)行性貧血：蒼白、輕度黃染、生長發(fā)育遲緩。肝脾進(jìn)行性腫大。肝脾進(jìn)行性腫大。特殊外貌特殊外貌鐵血黃素沉著于心、肝、胰腺

23、、垂體引起相應(yīng)癥狀，鐵血黃素沉著于心、肝、胰腺、垂體引起相應(yīng)癥狀，心衰為主要致死原因。心衰為主要致死原因。實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查血象：血象： Hb60g/LHb0.40.4），），HbAHbA2 2正常。正常。X-rayX-ray：內(nèi)、外板變薄，髓腔增寬，骨小梁增粗（豎發(fā)：內(nèi)、外板變薄，髓腔增寬，骨小梁增粗（豎發(fā)征）征）預(yù)后預(yù)后 需要終生輸血，如不治療，多于需要終生輸血，如不治療，多于5 5歲前死亡。歲前死亡。 中間型中間型 地中海貧血（地中海貧血（ Thalassemia Thalassemia intermedia)intermedia)臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) + +地貧純合子地貧純合子 介于輕型

24、和重型之間，中度貧血，肝、脾輕介于輕型和重型之間，中度貧血，肝、脾輕 中度中度 腫大，可有黃疸，骨骼改變輕。腫大，可有黃疸，骨骼改變輕。實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查 血象：小細(xì)胞低色素貧血血象：小細(xì)胞低色素貧血 骨髓象：增生性貧血骨髓象骨髓象：增生性貧血骨髓象 紅細(xì)胞脆性降低紅細(xì)胞脆性降低 HbFHbF升高（升高（ 0.40.8)0.40.8)，HbAHbA2 2正?；蛏哒；蛏哳A(yù)后預(yù)后 可能需要輸血，病人可活至成年甚至老年。可能需要輸血，病人可活至成年甚至老年。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 0 0地貧雜合子（地貧雜合子（ 0 0/ / ）、）、 + +地貧雜合子（地貧雜合子（ + +/ / ） 無癥狀或僅有

25、輕度貧血，可有輕度脾大。無癥狀或僅有輕度貧血，可有輕度脾大。 多在家系調(diào)查時發(fā)現(xiàn)。多在家系調(diào)查時發(fā)現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查 紅細(xì)胞形態(tài)正常或輕度改變，紅細(xì)胞形態(tài)正常或輕度改變， 紅細(xì)胞脆性正常或降低紅細(xì)胞脆性正?；蚪档?HbA2HbA2升高（升高（0.0350.06)0.0350.06)，HbFHbF正常。正常。預(yù)后預(yù)后 壽命與正常人相似。壽命與正常人相似。 治療原則治療原則輕型病例，無須治療。輕型病例，無須治療。中型及中型及重型病例（重型病例（ 地貧）：維持一定地貧）：維持一定HbHb濃度，保證患兒正常生長發(fā)育，防治濃度，保證患兒正常生長發(fā)育，防治鐵負(fù)荷過重。鐵負(fù)荷過重。輸血療法輸血療法(B

26、lood Transfusion)(Blood Transfusion)適應(yīng)癥：中、重型地貧適應(yīng)癥：中、重型地貧 ，為替代療法，但不能根治。，為替代療法，但不能根治。低量輸血：低量輸血：僅在貧血嚴(yán)重時才輸血，維持僅在貧血嚴(yán)重時才輸血，維持Hb6070g/L.Hb6070g/L.高量輸血：高量輸血：維持維持Hb100g/LHb100g/L，保證患兒生長發(fā)育，減少骨，保證患兒生長發(fā)育，減少骨骼損害。骼損害。采用采用 成分輸血：成分輸血： 輸注濃縮紅細(xì)胞（輸注濃縮紅細(xì)胞（RBC Concentrate)RBC Concentrate)，3ml/kg3ml/kg，提，提高高Hb 10g/LHb 10g

27、/L。先反復(fù)輸注使。先反復(fù)輸注使HbHb達(dá)達(dá)120150g/L120150g/L，然后，然后1015ml/kg.1015ml/kg.次，次，34 34 周一次，維持周一次，維持Hb90100g/LHb90100g/L。危險性：繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥：危險性：繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥：1ml1ml全血含全血含 0.5mg0.5mg鐵。鐵。 輸血相關(guān)性疾病：丙型肝炎、愛滋輸血相關(guān)性疾病：丙型肝炎、愛滋病病正規(guī)治療者壽命可接近正常健康人正規(guī)治療者壽命可接近正常健康人 11歲重歲重度地貧度地貧患兒，患兒，接受正接受正規(guī)高量規(guī)高量輸血，輸血，生長發(fā)生長發(fā)育接近育接近正常同正常同齡兒童齡兒童4歲重度地貧患兒，特殊歲重度地貧患兒，特殊地貧面容，生長發(fā)育障礙，地貧面容，生長發(fā)育障礙，身高僅身高僅80公分公分去鐵治療去鐵治療適應(yīng)癥：適應(yīng)癥：年齡年齡2323歲歲, ,已接受已接受10201020次以上的輸血并有鐵負(fù)次以上的輸血并有鐵負(fù)荷過重的指征：荷過重的指征：SF5001000ug/L, TSSF5001000ug/L, TS完全飽和或完全飽和或SI SI 35.8mmo/L35.8mmo/L。去鐵胺（去鐵胺（deferoxamine, DF) deferoxamine, DF) 商品名：得斯