藥物相關(guān)基因檢測

1、藥物相關(guān)基因檢測藥物相關(guān)基因檢測胚胎植入前的胚胎植入前的分子生物學(xué)檢驗分子生物學(xué)檢驗 隨著隨著“無癌寶寶無癌寶寶”的誕的誕生，植入前基因診斷技術(shù)生，植入前基因診斷技術(shù)引起了人們的廣泛關(guān)注。引起了人們的廣泛關(guān)注。“無癌寶寶無癌寶寶”是一名試管是一名試管嬰兒。女嬰的父系和母系嬰兒。女嬰的父系和母系家族幾代以來，都有人患家族幾代以來，都有人患乳癌或卵巢癌，為了避免乳癌或卵巢癌，為了避免后代繼續(xù)遺傳這種基因，后代繼續(xù)遺傳這種基因，夫婦倆進行人工受孕，即夫婦倆進行人工受孕，即通常說的通常說的“試管嬰兒試管嬰兒”，并在胚胎植入母體前進行并在胚胎植入母體前進行基因檢測?；驒z測。植入前基因診斷植入前基因診斷

2、植入前基因診斷技術(shù)通常是先用植入前基因診斷技術(shù)通常是先用“試管受孕試管受孕”形成胚胎，然后檢驗胚胎的基因，再選擇不形成胚胎，然后檢驗胚胎的基因，再選擇不具有特定基因具有特定基因(例如癌癥例如癌癥)的胚胎植入母體，的胚胎植入母體，之后便正常發(fā)育為胎兒。這種檢驗在英國已之后便正常發(fā)育為胎兒。這種檢驗在英國已經(jīng)越來越多，主要是檢驗胚胎是否含有會導(dǎo)經(jīng)越來越多，主要是檢驗胚胎是否含有會導(dǎo)致囊狀纖維化致囊狀纖維化(cystic fibrosis)或或“亨丁頓亨丁頓舞蹈癥舞蹈癥”的基因。的基因。關(guān)于植入前基因診斷的爭議關(guān)于植入前基因診斷的爭議 外界對于外界對于“植入前基因診斷植入前基因診斷”的爭議，主要是在

3、的爭議，主要是在倫理面。因為這類技術(shù)若繼續(xù)發(fā)展，難保望子成龍倫理面。因為這類技術(shù)若繼續(xù)發(fā)展，難保望子成龍的父母不會進一步要求篩選出最佳基因組合的胚胎，的父母不會進一步要求篩選出最佳基因組合的胚胎，從而導(dǎo)致有錢的父母能生養(yǎng)出比一般人更優(yōu)秀、健從而導(dǎo)致有錢的父母能生養(yǎng)出比一般人更優(yōu)秀、健康及長壽的下一代。康及長壽的下一代。此外，有人認為此外，有人認為“植入前基因植入前基因診斷診斷”不是根除癌癥的良方，而是禁止任何有可能不是根除癌癥的良方，而是禁止任何有可能患癌癥的人出生，漠視了生命的尊嚴。更有人指出，患癌癥的人出生，漠視了生命的尊嚴。更有人指出，這項保證后代健康的善意技術(shù)，很可能會被某些妄這項保證

4、后代健康的善意技術(shù)，很可能會被某些妄想扮演想扮演“上帝上帝”的人濫用。的人濫用。 從技術(shù)的角度而言，從技術(shù)的角度而言，“植入前基因診斷植入前基因診斷”無疑是一無疑是一項造福后代的發(fā)明，能幫助無數(shù)患遺傳性疾病的夫婦項造福后代的發(fā)明，能幫助無數(shù)患遺傳性疾病的夫婦擁有健康的孩子，從而減輕無數(shù)家庭的痛苦和社會負擁有健康的孩子，從而減輕無數(shù)家庭的痛苦和社會負擔(dān)。擔(dān)。移植配型及法醫(yī)物證學(xué)移植配型及法醫(yī)物證學(xué)的分子生物學(xué)檢驗的分子生物學(xué)檢驗核核 DNA與線粒體與線粒體DNANucleusMitochondriaDNA 多態(tài)性多態(tài)性v序列多態(tài)性 (mt DNA、 DQ、PM）v片段長度多態(tài)性 （VNTR、ST

5、R）片段長度多態(tài)性片段長度多態(tài)性vVNTR位點（小衛(wèi)星） 重復(fù)單位17-170bpvSTR位點（微衛(wèi)星） 重復(fù)單位2-7bp長度相差1個重復(fù)單位就構(gòu)成一個等位基因v 散在重復(fù)序列散在重復(fù)序列:v 單拷貝單拷貝DNA序列散序列散布于基因組中布于基因組中v在人類基因組中占在人類基因組中占10%v 串聯(lián)重復(fù)序列串聯(lián)重復(fù)序列:v 多個特定序列首尾相多個特定序列首尾相連而成連而成 (衛(wèi)星衛(wèi)星DNA)v在人類基因組中占在人類基因組中占 15-20%v倒位重復(fù)序列倒位重復(fù)序列56可變串聯(lián)重復(fù)數(shù)目可變串聯(lián)重復(fù)數(shù)目41234123DNA多態(tài)性檢測方法vRFLP（DNA指紋技術(shù)）（VNTR位點）vPCR PCR產(chǎn)物序列多態(tài)性檢測（DQ、PM） PCR產(chǎn)物長度多態(tài)性檢測（VNTR、STR）Short Tandem RepeatsSTR重復(fù)單元的長度重復(fù)單元的長度Dinucleotides:Trinucleotides:Tetranucleotides:Pentanucleotides:2CA3AAT4AGAT5AATGT法醫(yī)學(xué)上使用法醫(yī)學(xué)上使用四核苷酸重復(fù)序列