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1、離子通道缺陷導(dǎo)致的遺傳疾病病癥原理及其治療病癥原理及其治療專業(yè)詞匯 Ion channel proteins 離子通道蛋白 1*2 Actin potentials 動作電位 1*6 Cystic fibrosis(CF) 囊腫纖維化 2*7 Intestine 腸 2*8 Pancreas 胰2*9 Sweat glands 汗腺 Reroductive tract 生殖器官 Respiratory tract 呼吸器官2*10 Pulmonary 肺的2-1 Polypeptide 多肽 3*3 Lipid bilayer 磷脂雙分子層 L*2 Serine residue 絲氨酸殘基 L
2、*6 Phosphorylated 磷酸化 L*7 Protein kinase蛋白激酶 Chloride 氯(的)3-4 Osmaosis 滲透性的 1.*2 viscosity 粘性 R*1 Mucus 粘液 R*2 Pseudomnas aearuginsa 銅綠色假單胞菌2.*2 phenylalanine 苯丙氨酸 L*4 Endoplasmic reticulum 內(nèi)質(zhì)網(wǎng) 5-9 Infertility 不育的 5-2 Cholera 霍亂 6*7 Tyhoid fever 傷寒 6-3 Inhalation 吸入的 R-6 Clinical trials 臨床實驗 Adenovi
3、rus 腺病毒 R-3 Liposomes 脂質(zhì)體 7-7許多嚴(yán)重的遺傳性疾病可以追溯到離子通道蛋白的編碼基因的突變.(見書p162圖一) 以上大多數(shù)疾病都是因為一些細(xì)胞產(chǎn)生和傳遞沖動的能力被減弱 興奮細(xì)胞(如,肌肉細(xì)胞,神經(jīng)細(xì)胞和感覺細(xì)胞)的細(xì)胞膜的離子通透性受到影響 與其他疾病相比, 囊腫纖維化()囊腫纖維化()是一種最普遍的由作用于上皮細(xì)胞的離子通道缺陷引起的疾病,也是被研究的最透徹的疾病. 囊腫纖維癥為一種慢性、進(jìn)行性、遺傳性外分泌腺疾病,也是白種人中最常見會致壽命縮短的遺傳疾病。 該癥所缺陷的基因會造成身體產(chǎn)生過多的黏液,尤其對呼吸系統(tǒng)與消化道之影響最劇。 氣道腺體產(chǎn)生粘稠、濃厚的分
4、泌物,阻塞氣道,并導(dǎo)致肺部的感染。 當(dāng)肺內(nèi)肺泡塌陷時,肺炎往往會隨之而來。肺炎正是囊樣纖維化患者的最易患、并易反復(fù)發(fā)生的感染。 圖示囊腫纖維癥(Cystic Fibrosis) 在北歐,平均25個人中就有一個人攜帶著一個能應(yīng)起囊腫纖維化的拷貝基因.因為他們不顯示突變基因的表型,所以大多說雜合子都不會發(fā)現(xiàn)他們是攜帶者.因此,在這樣的白種人群里大約1/2500的嬰兒是隱性純合體,即出生便患有囊腫纖維化. 通?;加心夷[纖維癥的小朋友都會稱呼自己的疾病為65朵玫瑰,原因是因為在英文發(fā)音里Sixty-five roses與Cystic fibrosis很接近。 囊腫纖維化病變的基因已于1989年分離,對該病的治療進(jìn)入了新的紀(jì)元!徐立之徐立之(Lap-Chee Tsui),分子遺傳學(xué)專家,香港大學(xué)校長。,分子遺傳學(xué)專家,香港大學(xué)校長。 一九八五年
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