第9章數(shù)量性狀遺傳分析

1、第第9 9章章 數(shù)量性狀遺傳分析數(shù)量性狀遺傳分析1 1、數(shù)量性狀及其特性、數(shù)量性狀及其特性呈連續(xù)變異的復(fù)雜性狀呈連續(xù)變異的復(fù)雜性狀 的遺傳規(guī)律及其基因理論；的遺傳規(guī)律及其基因理論；2 2、數(shù)量性狀遺傳分析的基本方法、數(shù)量性狀遺傳分析的基本方法第第一一節(jié)節(jié) 數(shù)量性狀及其特性數(shù)量性狀及其特性 所有能夠度量的性狀都可稱為所有能夠度量的性狀都可稱為數(shù)量性狀數(shù)量性狀（quantitative character或或quantitative trait, QT)生物遺傳性狀變異生物遺傳性狀變異連續(xù)：數(shù)量性狀連續(xù)：數(shù)量性狀不連續(xù)：質(zhì)量性狀不連續(xù)：質(zhì)量性狀 一一 數(shù)量性狀遺傳的概念數(shù)量性狀遺傳的概念1. 1.

2、 質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀質(zhì)量性狀：質(zhì)量性狀：表型之間截然不同，具有質(zhì)的差別，用文字描表型之間截然不同，具有質(zhì)的差別，用文字描述的性狀稱為質(zhì)量性狀。如水稻的糯與粳，人的述的性狀稱為質(zhì)量性狀。如水稻的糯與粳，人的A、B、O血型等。血型等。數(shù)量性狀：數(shù)量性狀：性狀之間呈連續(xù)變異狀態(tài)，界限不清楚，用數(shù)性狀之間呈連續(xù)變異狀態(tài)，界限不清楚，用數(shù)字描述的性狀。如人的身高、體重，作物的產(chǎn)量，棉花的字描述的性狀。如人的身高、體重，作物的產(chǎn)量，棉花的纖維長度等纖維長度等質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的區(qū)別質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的區(qū)別 一一 是是表型為表型為嚴(yán)格的嚴(yán)格的連續(xù)變異的連續(xù)變異的性狀性狀，如牛的泌乳，如牛的

3、泌乳量，羊毛的長度等等；量，羊毛的長度等等；數(shù)量性狀包括數(shù)量性狀包括兩大類：兩大類： 二二 是是表型表型呈非連續(xù)變異，而遺傳物質(zhì)的數(shù)量呈呈非連續(xù)變異，而遺傳物質(zhì)的數(shù)量呈潛在的連續(xù)變異的性狀潛在的連續(xù)變異的性狀，即只有超越某一遺傳閾值時(shí)，即只有超越某一遺傳閾值時(shí)才出現(xiàn)的性狀，如抗病、死亡率以及單胎動(dòng)物的產(chǎn)仔才出現(xiàn)的性狀，如抗病、死亡率以及單胎動(dòng)物的產(chǎn)仔數(shù)等性狀，稱為閾性狀（數(shù)等性狀，稱為閾性狀（threshold character或或threshold trait）。）。數(shù)量性狀的連續(xù)性特點(diǎn)：數(shù)量性狀的連續(xù)性特點(diǎn)： 第一，第一，一種基因型影響一組表型一種基因型影響一組表型的表現(xiàn)。其結(jié)果模糊的表

4、現(xiàn)。其結(jié)果模糊了基因型所決定的不同表型之間的差異，因而不能將一個(gè)了基因型所決定的不同表型之間的差異，因而不能將一個(gè)特定的表型歸屬于一個(gè)特定的基因型。特定的表型歸屬于一個(gè)特定的基因型。 第二，許多不同基因座的等位基因都能使某一種被觀第二，許多不同基因座的等位基因都能使某一種被觀察的表型發(fā)生改變。察的表型發(fā)生改變。1 1）數(shù)量性狀是可以度量的；）數(shù)量性狀是可以度量的；2 2）數(shù)量性狀呈連續(xù)性的變異；）數(shù)量性狀呈連續(xù)性的變異；3 3）數(shù)量性狀的表現(xiàn)容易受到環(huán)境的影響；）數(shù)量性狀的表現(xiàn)容易受到環(huán)境的影響；4 4）控制數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是多基因系統(tǒng)）控制數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是多基因系統(tǒng) （polygeni

5、c systempolygenic system）2. 數(shù)量性狀的特點(diǎn)：數(shù)量性狀的特點(diǎn)： 數(shù)量性狀的遺傳在本質(zhì)上與孟德爾式的遺傳完數(shù)量性狀的遺傳在本質(zhì)上與孟德爾式的遺傳完全一樣，只是需要用多基因理論來解釋。全一樣，只是需要用多基因理論來解釋。 1909年，瑞典遺傳學(xué)家年，瑞典遺傳學(xué)家Nilsson-Ehle對小麥和燕麥中對小麥和燕麥中籽粒顏色的遺傳進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)在若干個(gè)紅粒與白粒的籽粒顏色的遺傳進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)在若干個(gè)紅粒與白粒的雜交組合中有如下雜交組合中有如下A、B、C 3種情況：種情況： 二二 數(shù)量性狀遺傳的多基因假說數(shù)量性狀遺傳的多基因假說在小麥和燕麥中，有在小麥和燕麥中，有3 3對基

6、因與種皮顏色有關(guān)；對基因與種皮顏色有關(guān)；1對基因：對基因：F2表型表型3：1分離；分離；2對基因：對基因：F2表表型型15：1分離；分離；3對基因：對基因：F2表型表型63：1分離分離F F2 2的的紅色紅色籽粒中呈現(xiàn)各種程度的差異，按籽粒中呈現(xiàn)各種程度的差異，按紅色程度紅色程度可分為：可分為：A A組：組：1/41/4紅粒紅粒：2/42/4中等紅中等紅：1/41/4白粒白粒；B B組：組：1/161/16深紅深紅：4/164/16紅紅：6/166/16中等紅中等紅：4/164/16淡紅淡紅：1/161/16白色白色；C C組：組：1/641/64極深紅極深紅：6/646/64深紅深紅：15/

7、6415/64次深紅次深紅：20/6420/64中等紅中等紅： 15/6415/64中淡紅中淡紅：6/646/64淡紅淡紅：1/641/64白色白色 紅色籽粒的紅色籽粒的顏色變異程度顏色變異程度與決定與決定“紅色紅色”的的基因數(shù)目基因數(shù)目有關(guān)，而與基因有關(guān)，而與基因的種類無關(guān)。以的種類無關(guān)。以B B組為例：組為例： 設(shè)：設(shè)：R1 r1及及R2 r2為兩為兩對決定種皮顏色的基因，對決定種皮顏色的基因，大些字母表示增效基因大些字母表示增效基因（“增加增加”紅色）紅色），小小寫字母表示減效基因?qū)懽帜副硎緶p效基因（“不增加不增加”紅色），紅色），R與與r不存在顯隱性關(guān)不存在顯隱性關(guān)系。系。主要論點(diǎn)：主

8、要論點(diǎn)：數(shù)量性狀是由大量的、數(shù)量微小而類似的、數(shù)量性狀是由大量的、數(shù)量微小而類似的、并且可以相加的基因控制，這些基因在世代相傳中服從并且可以相加的基因控制，這些基因在世代相傳中服從經(jīng)典遺傳學(xué)規(guī)律，這些基因一般沒有顯隱性區(qū)別。經(jīng)典遺傳學(xué)規(guī)律，這些基因一般沒有顯隱性區(qū)別。Nilsson-EhleNilsson-Ehle 根據(jù)小麥籽粒顏色遺傳研究提出假說：根據(jù)小麥籽粒顏色遺傳研究提出假說：JohannsenJohannsen提出數(shù)量性狀同時(shí)受到基因型和環(huán)境的作用，提出數(shù)量性狀同時(shí)受到基因型和環(huán)境的作用，而且而且數(shù)量性狀的表現(xiàn)對環(huán)境相當(dāng)敏感數(shù)量性狀的表現(xiàn)對環(huán)境相當(dāng)敏感。 主基因主基因：控制某個(gè)性狀表現(xiàn)

9、的效應(yīng)較大的少數(shù)基因；：控制某個(gè)性狀表現(xiàn)的效應(yīng)較大的少數(shù)基因； 微效基因微效基因：控制數(shù)量性狀的一系列效應(yīng)微小的基因；：控制數(shù)量性狀的一系列效應(yīng)微小的基因； 修飾基因修飾基因：基因作用微小，但能夠增強(qiáng)或削弱主基因作用：基因作用微小，但能夠增強(qiáng)或削弱主基因作用 如小家鼠有一種引起白斑的顯性基因，白斑大小則由一組修飾如小家鼠有一種引起白斑的顯性基因，白斑大小則由一組修飾基因所控制。基因所控制。 效應(yīng)類型包括等位基因間及非等位基因間的效應(yīng)類型包括等位基因間及非等位基因間的各種效應(yīng)，其效應(yīng)值不盡相同。各種效應(yīng)，其效應(yīng)值不盡相同。 數(shù)量性狀數(shù)量性狀可由數(shù)目較多、效應(yīng)較小的微效多基因控制；可由數(shù)目較多、效

10、應(yīng)較小的微效多基因控制；也可由少數(shù)效應(yīng)較大的主基因控制。也可由少數(shù)效應(yīng)較大的主基因控制。多基因?qū)W說的要點(diǎn)：多基因?qū)W說的要點(diǎn)：1）數(shù)量性狀由多對微效基因或多基因控制；）數(shù)量性狀由多對微效基因或多基因控制；2）多基因中的每一對基因?qū)π誀畹男?yīng)是微小的；）多基因中的每一對基因?qū)π誀畹男?yīng)是微小的；3）微效基因的效應(yīng)相等，而且相互累加；）微效基因的效應(yīng)相等，而且相互累加；4）微效基因之間一般不存在顯隱性關(guān)系；）微效基因之間一般不存在顯隱性關(guān)系；5）微效基因?qū)Νh(huán)境敏感；）微效基因?qū)Νh(huán)境敏感；6）多基因往往有多效性；）多基因往往有多效性；7）多基因及主效基因都位于染色體上，具有分離、重組、連鎖的性質(zhì)。）多

11、基因及主效基因都位于染色體上，具有分離、重組、連鎖的性質(zhì)。數(shù)量性狀在研究方法的特點(diǎn)：數(shù)量性狀在研究方法的特點(diǎn)：1）在雜交后代中，個(gè)別或少數(shù)后裔所能提供的信息量很少。）在雜交后代中，個(gè)別或少數(shù)后裔所能提供的信息量很少。 研究的單位必須擴(kuò)大到群體和許多世系才可能獲得對其研究的單位必須擴(kuò)大到群體和許多世系才可能獲得對其 遺傳規(guī)律和動(dòng)態(tài)變化的認(rèn)識；遺傳規(guī)律和動(dòng)態(tài)變化的認(rèn)識；2）對個(gè)體的性狀進(jìn)行測量；）對個(gè)體的性狀進(jìn)行測量；3）利用生物統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法，計(jì)算性狀的表型參數(shù)：平均數(shù)、）利用生物統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法，計(jì)算性狀的表型參數(shù)：平均數(shù)、 方差（或標(biāo)準(zhǔn)差）、變異系數(shù)，以及遺傳參數(shù)：遺傳率、方差（或標(biāo)準(zhǔn)差）、變異系

12、數(shù)，以及遺傳參數(shù)：遺傳率、 遺傳相關(guān)系數(shù)等。遺傳相關(guān)系數(shù)等。以假定的玉米穗長的遺傳模式來直觀地說明這一假說：以假定的玉米穗長的遺傳模式來直觀地說明這一假說：（1)1)如果兩親本相差一對基因：如果兩親本相差一對基因： P P aaaa（6cm6cm） AA AA（18cm18cm） F1F1 AaAa（12cm12cm） 自交自交 F2F2 1aa 2Aa 1AA1aa 2Aa 1AA 頻率頻率 1/4 2/4 1/41/4 2/4 1/4增加一個(gè)增加一個(gè)A，就相當(dāng)于在短穗親本的基礎(chǔ)上增加，就相當(dāng)于在短穗親本的基礎(chǔ)上增加 6 cm（2)2)假設(shè)該性狀由三對等位基因（假設(shè)該性狀由三對等位基因（A

13、A1 1a a1 1，A A2 2a a2 2和和A A3 3a a3 3）控制，）控制，依依據(jù)多基因假說，等位基因間無顯性效應(yīng)，非等位基因間無上位據(jù)多基因假說，等位基因間無顯性效應(yīng)，非等位基因間無上位效應(yīng)，基因的效應(yīng)應(yīng)相同且可加效應(yīng)，基因的效應(yīng)應(yīng)相同且可加 如果如果A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A3 3A A3 3=18cm=18cm，a a1 1a a1 1a a2 2a a2 2a a3 3a a3 3=12cm,=12cm, 可知一個(gè)基因的效應(yīng)值（可知一個(gè)基因的效應(yīng)值（A A1 1=A=A2 2=A=A3 3）為）為3cm3cm，（，（6A=186A=18） 一個(gè)

14、一個(gè)a a基因的效應(yīng)值（基因的效應(yīng)值（a a1 1=a=a2 2=a=a3 3）為）為2cm2cm。（。（6a=126a=12）因此，每用一個(gè)因此，每用一個(gè)a基因替換一個(gè)基因替換一個(gè)A基因，穗長將減少基因，穗長將減少1cm忽略環(huán)境效應(yīng)的影響，下列雜交試驗(yàn)的結(jié)果將是：忽略環(huán)境效應(yīng)的影響，下列雜交試驗(yàn)的結(jié)果將是： A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A3 3A A3 3 a a1 1a a1 1a a2 2a a2 2a a3 3a a3 3 A1a1A2a2A3a3 F F2 2: : 6A: 5A1a：4A2a：3A3a：2A4a: 1A5a：6a頻率：頻率：1/64: 6/6

15、4: 15/64: 20/64: 15/64: 6/64: 1/64穗長：穗長： 18 17 16 15 14 13 12(cm)1.基本物質(zhì)處于某一特定范圍內(nèi)，表基本物質(zhì)處于某一特定范圍內(nèi)，表現(xiàn)為正常，如果超出某一閾值，表現(xiàn)為正常，如果超出某一閾值，表型就不正常，如血壓，血糖含量等。型就不正常，如血壓，血糖含量等。2.基本物質(zhì)受多基因控制，但性狀的基本物質(zhì)受多基因控制，但性狀的改變僅發(fā)生在基本物質(zhì)達(dá)到或者超改變僅發(fā)生在基本物質(zhì)達(dá)到或者超過某一閾值時(shí)才發(fā)生。所以多基因過某一閾值時(shí)才發(fā)生。所以多基因控制的性狀，也可以表現(xiàn)為非此即控制的性狀，也可以表現(xiàn)為非此即彼，全或無的表型。彼，全或無的表型。表

16、示發(fā)生率為表示發(fā)生率為20%的一的一個(gè)閾性狀的兩種分布個(gè)閾性狀的兩種分布 閾性狀：閾性狀：遺傳基礎(chǔ)是微效多基因、表型是非連續(xù)變異的一類性狀。遺傳基礎(chǔ)是微效多基因、表型是非連續(xù)變異的一類性狀。 三三 閾性狀及其特性閾性狀及其特性 人類多基因遺傳病如唇腭裂、脊柱裂、先天性心臟病、原發(fā)性高人類多基因遺傳病如唇腭裂、脊柱裂、先天性心臟病、原發(fā)性高血壓等，一般認(rèn)為是由遺傳因素與環(huán)境效應(yīng)共同決定個(gè)體是否容血壓等，一般認(rèn)為是由遺傳因素與環(huán)境效應(yīng)共同決定個(gè)體是否容易患病，稱為易患（感）性。易患病，稱為易患（感）性。易患性的變異是呈連續(xù)變異的，它易患性的變異是呈連續(xù)變異的，它表示人體內(nèi)由基因決定的某種抗體物質(zhì)的

17、濃度差異。易患性高的表示人體內(nèi)由基因決定的某種抗體物質(zhì)的濃度差異。易患性高的個(gè)體，抗病力低，當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性超過一定限度個(gè)體，抗病力低，當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性超過一定限度-閾值時(shí)，閾值時(shí)，該個(gè)體即表現(xiàn)為該個(gè)體即表現(xiàn)為“患病患病”。連續(xù)分布的易患性。連續(xù)分布的易患性(X)就被閾值區(qū)分就被閾值區(qū)分出不連續(xù)的出不連續(xù)的“發(fā)病發(fā)病”與與“正常正?！眱深?。兩類。只含有一個(gè)閾值的閾性狀又稱為二者居一性狀，或稱全或無性狀。只含有一個(gè)閾值的閾性狀又稱為二者居一性狀，或稱全或無性狀。閾性狀與非閾性狀的數(shù)量遺傳學(xué)分析的原理和方法基本相同。閾性狀與非閾性狀的數(shù)量遺傳學(xué)分析的原理和方法基本相同。第第二二節(jié)節(jié) 數(shù)量性狀遺

18、傳分析的基本方法數(shù)量性狀遺傳分析的基本方法一一. . 數(shù)量性狀的遺傳率數(shù)量性狀的遺傳率 (一一) 表型值及其方差分量表型值及其方差分量 表型值及其剖分表型值及其剖分表型由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定表型由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定 即：即：P=G+E基因型值由基因型值由3部分組成：部分組成： G=A+D+I基因的累加效應(yīng)（基因的累加效應(yīng)（A A）：多基因的累加效應(yīng)；許多微）：多基因的累加效應(yīng)；許多微效基因的總和，可遺傳效基因的總和，可遺傳, ,且固定且固定, ,育種值。育種值。顯性離差（顯性離差（D D）：基因座內(nèi)等位基因之間的互作效應(yīng)）：基因座內(nèi)等位基因之間的互作效應(yīng); ; 基因在雜合狀態(tài)時(shí)，

19、顯性效應(yīng)所產(chǎn)生的方差基因在雜合狀態(tài)時(shí)，顯性效應(yīng)所產(chǎn)生的方差. .基因純基因純合時(shí)消失合時(shí)消失, ,可遺傳但不固定可遺傳但不固定, ,與雜種優(yōu)勢的產(chǎn)生有關(guān)。與雜種優(yōu)勢的產(chǎn)生有關(guān)。上位效應(yīng)上位效應(yīng)(I)(I)：不同基因座非等位基因間互作產(chǎn)生的：不同基因座非等位基因間互作產(chǎn)生的方差方差, ,與雜種優(yōu)勢有關(guān)。與雜種優(yōu)勢有關(guān)?；蛐椭祷蛐椭凳歉鞣N基因效應(yīng)的總和。是各種基因效應(yīng)的總和。 基因型值基因型值和和表現(xiàn)型值表現(xiàn)型值G=A+D+I 和和P=A+D+I+e 平均數(shù)平均數(shù): :反應(yīng)數(shù)據(jù)集中趨勢的統(tǒng)計(jì)量反應(yīng)數(shù)據(jù)集中趨勢的統(tǒng)計(jì)量 , ,某一性某一性狀的幾個(gè)觀察數(shù)狀的幾個(gè)觀察數(shù)( (表現(xiàn)型值表現(xiàn)型值) )的

20、平均值。的平均值。 niinxnnXXXX1211 表型方差及其分量表型方差及其分量方差方差(V):(V):表示一組資料的分散程度表示一組資料的分散程度, ,是全部觀是全部觀察數(shù)偏離平均數(shù)的重要參數(shù)察數(shù)偏離平均數(shù)的重要參數(shù). . V V越大越大, ,表示變異程度越大。表示變異程度越大。21)(11niixxnV常用常用方差方差（variance）度量某個(gè)性狀的變異程度。）度量某個(gè)性狀的變異程度。 生物群體的生物群體的表現(xiàn)型方差表現(xiàn)型方差 基因型方差基因型方差環(huán)境方差環(huán)境方差VP = VG + Ve群體表現(xiàn)型變異的分解群體表現(xiàn)型變異的分解VP=VA+VD+VI+Ve。（二）（二）遺傳率遺傳率（h

21、eritability）廣義遺傳率：遺傳方差占表型方差的比率。廣義遺傳率：遺傳方差占表型方差的比率。 狹義遺傳力狹義遺傳力: :加性方差占總表型方差中的比值。加性方差占總表型方差中的比值。 %100%1002 PGVVH表現(xiàn)型方差表現(xiàn)型方差基因型方差基因型方差P%100%1002 AVVh表現(xiàn)型方差表現(xiàn)型方差育種值方差育種值方差遺傳率在特定群體、特定條件下測定才有意義。遺傳率代遺傳率在特定群體、特定條件下測定才有意義。遺傳率代表的是群體及其所處環(huán)境的特性。表的是群體及其所處環(huán)境的特性。人類人類“身高身高”性狀性狀的總變異中，遺傳的總變異中，遺傳變異占變異占80%，其他，其他為環(huán)境條件改變所為環(huán)

22、境條件改變所造成的差異造成的差異可估算可估算基因型方差基因型方差（）。（）。2GFeVVV F2變異變異 包括包括分離個(gè)體的基因型變異和環(huán)境機(jī)誤分離個(gè)體的基因型變異和環(huán)境機(jī)誤變異（）。變異（）。 2FGeVVV早期早期研究群體，研究群體，一般采用一般采用遺傳差異較大的二個(gè)親本遺傳差異較大的二個(gè)親本 雜交雜交分析親本、分析親本、F1、F2或回交世代的表現(xiàn)型方差或回交世代的表現(xiàn)型方差 估算群體的遺傳方差或加性、顯性等方差分量。估算群體的遺傳方差或加性、顯性等方差分量。 基因型不分離的基因型不分離的純系純系親本親本和和F1的變異的變異基因型方差基因型方差 等于等于0，有環(huán)境機(jī)誤變異（有環(huán)境機(jī)誤變異（Ve） 。 二二 估計(jì)遺傳率的方法估計(jì)遺傳率的方法 (1) 利用純合親本群體遺傳型的一致性來估算利用純合親本群體遺傳型的一致性來估算 純和親本：純和親本：VG = 0 VE =1/2（VP1+VP2） (2) 利用利用F1代群體遺傳型的一致性來估算代群體遺傳型的一致性來估算 純和親本：純和親本：VG =0 VE = VF1 (3) 利用二親本的表型方差利用二親本的表型方差(VP1;