緒論和生物信息學(xué)引論

1、1劉 剛(講師，博士)安徽醫(yī)科大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院生物學(xué)系TelQ群：312606122E-mail：辦公室：基礎(chǔ)樓517室生物信息學(xué)生物信息學(xué)Bioinformatics2生物信息學(xué)生物信息學(xué)第1章緒論和生物信息學(xué)引論3天 書(shū)What?Function?4What?function?5對(duì)生物信息學(xué)對(duì)生物信息學(xué), ,你你了了解多少解多少? ? 生物信息學(xué)生物信息學(xué)為什么學(xué)習(xí)為什么學(xué)習(xí)? ?6n生物學(xué)背景？生物學(xué)背景？ 分子生物學(xué)基因工程分子生物學(xué)基因工程n數(shù)學(xué)？數(shù)學(xué)？ 統(tǒng)計(jì)學(xué)模型算法統(tǒng)計(jì)學(xué)模型算法n計(jì)算機(jī)科學(xué)背景？計(jì)算機(jī)科學(xué)背景？ Linux/Perl/PHP/JAVA/

2、C+/Visual Basic調(diào)調(diào) 查查何為信息？何為信息？v信息：指音訊、消息、通訊系統(tǒng)傳輸和處理的信息：指音訊、消息、通訊系統(tǒng)傳輸和處理的對(duì)象，泛指人類社會(huì)傳播的一切內(nèi)容。對(duì)象，泛指人類社會(huì)傳播的一切內(nèi)容。v人通過(guò)獲得、識(shí)別自然界和社會(huì)的不同信息來(lái)人通過(guò)獲得、識(shí)別自然界和社會(huì)的不同信息來(lái)區(qū)別不同事物，得以認(rèn)識(shí)和改造世界。區(qū)別不同事物，得以認(rèn)識(shí)和改造世界。何為信息？何為信息？v通訊科學(xué)中的信息是有序的符號(hào)集合通訊科學(xué)中的信息是有序的符號(hào)集合(codes)(codes)，可脫離它反映的實(shí)事實(shí)物而獨(dú)立存儲(chǔ)，可反復(fù)可脫離它反映的實(shí)事實(shí)物而獨(dú)立存儲(chǔ)，可反復(fù)使用而不會(huì)耗損或消失。使用而不會(huì)耗損或消失。

3、 9v生物信息：生物系統(tǒng)各層次所蘊(yùn)涵的調(diào)控生物信息：生物系統(tǒng)各層次所蘊(yùn)涵的調(diào)控生物功能、行為的信號(hào)生物功能、行為的信號(hào)v分子水平上的生物信息是以生物分子的有分子水平上的生物信息是以生物分子的有序排列和特定空間結(jié)構(gòu)為物質(zhì)基礎(chǔ)的，以序排列和特定空間結(jié)構(gòu)為物質(zhì)基礎(chǔ)的，以分子識(shí)別為傳遞途徑，是具體有象的。分子識(shí)別為傳遞途徑，是具體有象的。何為生物信息？何為生物信息？10DNARNAprotein分子生物學(xué)的中心法則何為生物信息？何為生物信息？Genetic Central Dogma11何為生物信息？何為生物信息？v符號(hào)化的生物信息：用抽象的符號(hào)系統(tǒng)指代某一類特符號(hào)化的生物信息：用抽象的符號(hào)系統(tǒng)指代某

4、一類特定的生物信號(hào)，從而獲得通訊信息的特性（定的生物信號(hào)，從而獲得通訊信息的特性（離開(kāi)實(shí)體離開(kāi)實(shí)體而獨(dú)立儲(chǔ)存、傳遞和使用）而獨(dú)立儲(chǔ)存、傳遞和使用）。 DNA DNA4 4種堿基（種堿基（A,T,C,GA,T,C,G） RNA RNA4 4種堿基種堿基(A,U,C,G)(A,U,C,G) 蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)2020種氨基酸種氨基酸(A,B,C,D,E,F,G,H,I,K,L,M,N,P,Q,R,S,T,U,V,W,Y,Z,(A,B,C,D,E,F,G,H,I,K,L,M,N,P,Q,R,S,T,U,V,W,Y,Z,X)X) 以上生物信息分子所含信息（遺傳、結(jié)構(gòu)和功能以上生物信息分子所含信息（遺傳、結(jié)構(gòu)

5、和功能信息）體現(xiàn)在上述信息單元的有序排列信息）體現(xiàn)在上述信息單元的有序排列12何為生物信息？何為生物信息？生物信息的密碼學(xué)：三聯(lián)遺傳密碼生物信息的密碼學(xué)：三聯(lián)遺傳密碼 通用性通用性 連續(xù)性連續(xù)性 不重疊性不重疊性 簡(jiǎn)并性簡(jiǎn)并性13何為生物信息？何為生物信息？v核酸生物信息的特點(diǎn)：核酸生物信息的特點(diǎn)：n 編碼序列（外顯子）和非編碼序列（包括調(diào)控序列及某些內(nèi)含子）“數(shù)據(jù)類”信息與“程序類”信息n 重復(fù)序列、“垃圾”序列冗余信息14何為生物信息？何為生物信息？v蛋白質(zhì)生物信息的特點(diǎn)：蛋白質(zhì)生物信息的特點(diǎn)：n 多維性： 一維信息一級(jí)結(jié)構(gòu)（線性分子序列） 二維信息二級(jí)結(jié)構(gòu)（螺旋、折疊片等） 三維信息三級(jí)

6、結(jié)構(gòu)（空間折疊，結(jié)構(gòu)域、活性中心） 信息多維是蛋白質(zhì)生物信息解讀的難點(diǎn)RNA生物信息具有蛋白質(zhì)生物信息的某些特點(diǎn)15生物生物信息信息學(xué)？學(xué)？新興的交叉學(xué)科新興的交叉學(xué)科What is bioinformatics?16生物信息學(xué)（生物信息學(xué)（Bioinformatics）這一名詞的來(lái)由這一名詞的來(lái)由 馬來(lái)西亞的美籍學(xué)者林華安（Hwa A.Lim）生物信息學(xué)之父生物信息學(xué)之父17n 20世紀(jì)80年代末期，林華安（Hwa A. Lim）認(rèn)識(shí)到將計(jì)算機(jī)科學(xué)與生物學(xué)計(jì)算機(jī)科學(xué)與生物學(xué)結(jié)合起來(lái)的重要意義，開(kāi)始留意要為這一領(lǐng)域構(gòu)思一個(gè)合適的名稱。n 起初，考慮到與將要支持他主辦一系列生物信息學(xué)會(huì)議的佛羅里

7、達(dá)州立大學(xué)超型計(jì)算機(jī)計(jì)算研究所的關(guān)系，他使用的是“CompBio”CompBio”。生物信息學(xué)（生物信息學(xué)（Bioinformatics）這一名詞的來(lái)由這一名詞的來(lái)由 18n 之 后 ， 將 其 更 改 為 兼 具 法 國(guó) 風(fēng) 情 的 “bioinformatique” ，看起來(lái)似乎有些古怪。n 不久，進(jìn)一步把它更改為“bio-informatics（或bio/informatics）” 。n 但由于當(dāng)時(shí)的電子郵件系統(tǒng)與今日不同，名稱中的-或/符號(hào)經(jīng)常會(huì)引起許多問(wèn)題，最后改成， “ bioinformatics” 。 生物信息學(xué)（生物信息學(xué)（Bioinformatics）這一名詞的來(lái)由這一名詞

8、的來(lái)由 19 定義：定義：采用信息科學(xué)技術(shù)，借助數(shù)學(xué)、生物學(xué)的理論、方法，對(duì)各種生物信息（包括核酸、蛋白質(zhì)等）的收集、加工、儲(chǔ)存、分析、解釋的一門學(xué)科。收集、加工、儲(chǔ)存：收集、加工、儲(chǔ)存：計(jì)算機(jī)科學(xué)家計(jì)算機(jī)科學(xué)家分析、解釋：分析、解釋：生物學(xué)家生物學(xué)家生物信息學(xué)的定義生物信息學(xué)的定義20What is bioinformatics?生物生物信息信息學(xué)：學(xué)：研究對(duì)象：研究對(duì)象：生物學(xué)（核酸蛋白質(zhì)）生物學(xué)（核酸蛋白質(zhì)）研究?jī)?nèi)容：研究?jī)?nèi)容：統(tǒng)計(jì)學(xué)；數(shù)學(xué)模型；生物學(xué)范疇統(tǒng)計(jì)學(xué)；數(shù)學(xué)模型；生物學(xué)范疇研究工具：研究工具：計(jì)算機(jī)科學(xué)（程序）計(jì)算機(jī)科學(xué)（程序）研究人員：研究人員：生物學(xué)家生物學(xué)家 統(tǒng)計(jì)學(xué)家統(tǒng)計(jì)

9、學(xué)家 計(jì)算機(jī)科學(xué)家計(jì)算機(jī)科學(xué)家21生物信息學(xué)是一門交叉學(xué)科生物信息學(xué)是一門交叉學(xué)科MathematicsStatisticsComputerScienceInformaticsBiologyMolecular biologyMedicineChemistryPhysicsBioinformaticsA marriage of BiologyInformationtechnology生物信息學(xué)的時(shí)間簡(jiǎn)史生物信息學(xué)的時(shí)間簡(jiǎn)史時(shí)時(shí) 間間事事 件件1962Pauling 提出分子進(jìn)化理論（分 子鐘）1967Dayhoff構(gòu)建蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫(kù)1970Needleman-Wunsch序列比對(duì)算法（動(dòng)態(tài)規(guī)劃

10、法）1977計(jì)算機(jī)軟件被用于DNA序列分析 by Staden1981Smith-Waterman算法創(chuàng)立（精確）； Doolittle提出motif概念1982GenBank數(shù)據(jù)庫(kù)公布；EMBL創(chuàng)立；lambda-phage 基因組測(cè)序1983Wilber-Lipman序列數(shù)據(jù)庫(kù)搜索算法entrez1985序列相似性搜索程序FASTP/N 發(fā)布（Wilber-Lipman的改進(jìn)）1988NCBI、EMBnet建立；GenBank、EMBL、DDBJ開(kāi)始合作1990BLAST發(fā)布 (by Pearson)（速度快）1991EST測(cè)序開(kāi)始生物信息學(xué)的時(shí)間簡(jiǎn)史生物信息學(xué)的時(shí)間簡(jiǎn)史時(shí)時(shí) 間間事事 件

11、件1993英國(guó)Sanger中心成立1993歐洲生物信息學(xué)研究所(EBI)成立1995第一個(gè)細(xì)菌基因組測(cè)序完成（流感嗜血桿菌）1996酵母基因組測(cè)序完成1996商用基因芯片問(wèn)世 (Affymetrix)1998自動(dòng)測(cè)序組裝系統(tǒng)發(fā)布1998線蟲(chóng)基因組測(cè)序完成1999果蠅基因組測(cè)序完成2000擬南芥基因組測(cè)序完成2001人類基因組測(cè)序初步完成（草圖）2002水稻(日本粳稻)基因組測(cè)序初步完成（草圖）2004人類基因組正式完成（精細(xì)圖）2004水稻基因組（日本粳稻）測(cè)序正式完成（精細(xì)圖）生物信息學(xué)的時(shí)間簡(jiǎn)史生物信息學(xué)的時(shí)間簡(jiǎn)史26Human Genome Project生物信息學(xué)的里程碑生物信息學(xué)的里

12、程碑27人類基因組計(jì)劃（人類基因組計(jì)劃（HGPHGP）開(kāi)始）開(kāi)始人類基因組計(jì)劃帶來(lái)了人類基因組計(jì)劃帶來(lái)了?生物信息學(xué)生物信息學(xué)引言Human Genome Project28曼哈頓原子彈計(jì)劃曼哈頓原子彈計(jì)劃人類自然科學(xué)史上的人類自然科學(xué)史上的3 3大計(jì)劃大計(jì)劃阿波羅登月計(jì)劃阿波羅登月計(jì)劃人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃Human Genome Project29HGP是由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動(dòng)的。美、英、法、德、日和中科學(xué)家共同參與預(yù)算達(dá)30億美元的計(jì)劃。計(jì)劃設(shè)想在2005年把人體內(nèi)約4萬(wàn)個(gè)基因的密碼全部解開(kāi)，同時(shí)繪制出人類基因的譜圖人類基因組計(jì)劃（人類基因組計(jì)劃（H

13、GPHGP）30查爾斯查爾斯德利思德利思（Charles DeLisi）博士博士 有人稱德利思為“人類基因組計(jì)劃之父”他不是第一個(gè)提出人類基因組計(jì)劃的人，但他促成了第一個(gè)人類基因組研究項(xiàng)目的啟動(dòng)。 美國(guó)能源部健康與環(huán)境研究項(xiàng)目主任 31HGPHGP目標(biāo)目標(biāo)HGPHGP的終極目標(biāo)的終極目標(biāo): : 闡明人類基因組全部闡明人類基因組全部DNADNA序列；序列； 識(shí)別基因；識(shí)別基因； 建立儲(chǔ)存這些信息的數(shù)據(jù)庫(kù)；建立儲(chǔ)存這些信息的數(shù)據(jù)庫(kù)； 開(kāi)發(fā)數(shù)據(jù)分析工具；開(kāi)發(fā)數(shù)據(jù)分析工具； 研究研究HGPHGP所帶來(lái)的倫理、法律和社會(huì)問(wèn)題。所帶來(lái)的倫理、法律和社會(huì)問(wèn)題。 32人類基因組計(jì)劃的分階段目標(biāo)人類基因組計(jì)劃的

14、分階段目標(biāo) 遺傳圖譜的繪制：遺傳圖譜的繪制：遺傳圖譜主要是用遺傳標(biāo)簽來(lái)確定基因在染色體上的排列。1994年9月，完成了包含3000個(gè)（原計(jì)劃為6001500）標(biāo)簽分辨率為1 cM（即1重組率）的遺傳圖譜的繪制33人類基因組計(jì)劃的分階段目標(biāo)人類基因組計(jì)劃的分階段目標(biāo) 物理圖譜的繪制物理圖譜的繪制：物理圖譜是通過(guò)序列標(biāo)簽位序列標(biāo)簽位點(diǎn)點(diǎn)對(duì)構(gòu)成基因組的DNA分子進(jìn)行測(cè)定，從而對(duì)某基因所相對(duì)之遺傳訊息及其在染色體上的相對(duì)位置做一線性排列。1998年10月，完成了包含52,000個(gè)（原計(jì)劃為30,000）序列標(biāo)簽位點(diǎn)的物理圖譜的繪制。34序列測(cè)定：序列測(cè)定：通過(guò)測(cè)序得到基因組的序列，是一般意義上的人類基

15、因組計(jì)劃。2003年4月，包含基因序列中的98（原預(yù)計(jì)為95）獲得了測(cè)定，精確度為99.99。人類基因組計(jì)劃的分階段目標(biāo)人類基因組計(jì)劃的分階段目標(biāo) 35辨別序列中的個(gè)體差異：辨別序列中的個(gè)體差異：每一個(gè)人都有唯一的基因序列，因此，人類基因組計(jì)劃發(fā)布的數(shù)據(jù)不可能精確的反映單獨(dú)個(gè)體的基因序列。它只是很少量匿名捐贈(zèng)人基因組的組合。人類基因組計(jì)劃只是為未來(lái)鑒定不同個(gè)體間基因組差異做一些基礎(chǔ)的框架性工作。當(dāng)前主要工作在于鑒定不同個(gè)體間包含的單核苷酸多態(tài)性。至2003年2月，已有約3,700,000個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)得到測(cè)定。 人類基因組計(jì)劃的分階段目標(biāo)人類基因組計(jì)劃的分階段目標(biāo) 36基因鑒定：基因鑒定

16、：以獲得全長(zhǎng)的人類cDNAcDNA文庫(kù)為目標(biāo)。至2003年3月，已獲得15,000個(gè)全長(zhǎng)的人類cDNA文庫(kù)。人類基因組計(jì)劃最開(kāi)始的目標(biāo)是不但以最小的錯(cuò)誤率檢測(cè)出人類基因的所有30億bp，還要從如此海量的數(shù)據(jù)中確認(rèn)出所有的基因及其序列。這一部分計(jì)劃正在進(jìn)行中，盡管目前的數(shù)據(jù)顯示在人類基因組中只有大約20,000至25,000個(gè)基因，遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于大多數(shù)科學(xué)家先前的估計(jì)?；虻墓δ苄苑治觯夯虻墓δ苄苑治觯?人類基因組計(jì)劃的分階段目標(biāo)人類基因組計(jì)劃的分階段目標(biāo) 37HGPHGP的歷史回顧的歷史回顧1984.12 1984.12 猶他州阿爾塔組織會(huì)議，初步研討測(cè)定 人類整個(gè)基因組DNA序列的意義 1986

17、 1986 Dulbecco在Science撰文“腫瘤研 究的轉(zhuǎn)折點(diǎn):人類基因組的測(cè)序”，美 國(guó)能源部提出“人類基因組計(jì)劃”草案38HGPHGP的歷史回顧的歷史回顧1987 1987 美國(guó)能源部和國(guó)家衛(wèi)生研究院（NIH）聯(lián)合 為“人類基因組計(jì)劃”下?lián)軉?dòng)經(jīng)費(fèi)約550 萬(wàn)美元1989 1989 美國(guó)成立“國(guó)家人類基因組研究中心”， Watson擔(dān)任第一任主任1990.10 1990.10 經(jīng)美國(guó)國(guó)會(huì)批準(zhǔn)，HGP正式啟動(dòng)391996 1996 完成人類基因組計(jì)劃的遺傳作圖完成人類基因組計(jì)劃的遺傳作圖1998 1998 完成人類基因組計(jì)劃的物理作圖完成人類基因組計(jì)劃的物理作圖1999 1999 第第

18、5 5屆國(guó)際公共領(lǐng)域人類基因組測(cè)序會(huì)屆國(guó)際公共領(lǐng)域人類基因組測(cè)序會(huì) 議，加快測(cè)序速度議，加快測(cè)序速度2000 2000 公共領(lǐng)域和公共領(lǐng)域和賽萊拉賽萊拉( (CeleraCelera) )公司同時(shí)公司同時(shí) 宣布完成人類基因組工作草圖宣布完成人類基因組工作草圖HGPHGP的歷史回顧的歷史回顧402001年年2月月15日日Nature封面封面2001年年2月月16日日Science封面封面4142解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長(zhǎng)解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長(zhǎng)發(fā)育的規(guī)律；發(fā)育的規(guī)律；認(rèn)識(shí)種屬之間和個(gè)體之間存在差異的起因；認(rèn)識(shí)種屬之間和個(gè)體之間存在差異的起因；認(rèn)識(shí)疾病產(chǎn)生的機(jī)制以及長(zhǎng)

19、壽與衰老等生命現(xiàn)認(rèn)識(shí)疾病產(chǎn)生的機(jī)制以及長(zhǎng)壽與衰老等生命現(xiàn)象、為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)。象、為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)。HGPHGP的實(shí)施意義的實(shí)施意義 43基因變異與疾病基因變異與疾病4445我國(guó)在我國(guó)在HPGHPG中的貢獻(xiàn)中的貢獻(xiàn)中國(guó)的人類基因組計(jì)劃在中國(guó)國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)的支持下，於1994年啟動(dòng)，并得到國(guó)家高技術(shù)發(fā)展計(jì)劃和國(guó)家自然科學(xué)基金的資助。1998年，中國(guó)南方基因組中心(上海)成立；1999年北方基因組中心和中國(guó)科學(xué)院基因組中心成立。46我國(guó)在我國(guó)在HPGHPG中的貢獻(xiàn)中的貢獻(xiàn)1999年9月，中國(guó)正式加入人類基因組計(jì)劃，承擔(dān)1的測(cè)序工作。2000年4月，完成人第3號(hào)染色體上300

20、0萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的工作草圖。47引言我國(guó)在我國(guó)在HPGHPG中的貢獻(xiàn)中的貢獻(xiàn)48H.inf流感嗜血菌流感嗜血菌( (1995) )Saccharomyces cerevisiae釀酒酵母釀酒酵母(1997)Caenorhabditis elegans秀麗線蟲(chóng)秀麗線蟲(chóng)(1998)小物種全基因組測(cè)序小物種全基因組測(cè)序49大腸桿菌及其全基因組大腸桿菌及其全基因組(1998)水稻基因組計(jì)劃水稻基因組計(jì)劃(2002)小物種全基因組測(cè)序小物種全基因組測(cè)序50Drosophila melanogaster果蠅果蠅(2000)Arabidopsis thaliana擬南芥擬南芥(2000)小物種全基因組測(cè)序小物種

21、全基因組測(cè)序51HGPHGP與其它生物基因組比較與其它生物基因組比較52為什么伴隨人類基因組計(jì)劃，要對(duì)其為什么伴隨人類基因組計(jì)劃，要對(duì)其他的基因組小的物種進(jìn)行測(cè)序？他的基因組小的物種進(jìn)行測(cè)序？思考題：思考題：53HGPHGP帶來(lái)的科學(xué)挑戰(zhàn)帶來(lái)的科學(xué)挑戰(zhàn) 隨著實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)和可利用信息急劇增加，隨著實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)和可利用信息急劇增加，信息的管信息的管理和分析成理和分析成為基因組計(jì)劃的一項(xiàng)重要的工作。為基因組計(jì)劃的一項(xiàng)重要的工作。1 1、信息的整合、信息的整合2 2、信息的儲(chǔ)存、信息的儲(chǔ)存3 3、信息的比較、信息的比較4 4、信息的分析、信息的分析5 5、信息的分解、信息的分解54基因組學(xué)研究重心已開(kāi)始從揭示

22、生命的所有基因組學(xué)研究重心已開(kāi)始從揭示生命的所有遺傳信息轉(zhuǎn)移到在遺傳信息轉(zhuǎn)移到在分子整體水平對(duì)功能的研分子整體水平對(duì)功能的研究上究上, ,即即功能基因組學(xué)（功能基因組學(xué)（functional functional genomicsgenomics）1. 1. 功能基因組學(xué)功能基因組學(xué) HGPHGP帶來(lái)的科學(xué)挑戰(zhàn)帶來(lái)的科學(xué)挑戰(zhàn)55功能基因組的任務(wù)功能基因組的任務(wù): :進(jìn)行基因組功能進(jìn)行基因組功能注釋注釋（Genome annotationGenome annotation）認(rèn)識(shí)基因與認(rèn)識(shí)基因與疾病疾病的關(guān)系的關(guān)系掌握基因的產(chǎn)物及其在生命活動(dòng)中的掌握基因的產(chǎn)物及其在生命活動(dòng)中的作用作用HGPHGP

23、帶來(lái)的科學(xué)挑戰(zhàn)帶來(lái)的科學(xué)挑戰(zhàn)56結(jié)構(gòu)與功能結(jié)構(gòu)與功能信號(hào)網(wǎng)絡(luò)信號(hào)網(wǎng)絡(luò)代謝途徑代謝途徑細(xì)胞重建細(xì)胞重建系統(tǒng)重建系統(tǒng)重建基因組基因組基因基因2. 2. 后基因組時(shí)代后基因組時(shí)代單個(gè)基因的結(jié)構(gòu)與功能單個(gè)基因的結(jié)構(gòu)與功能基因家族基因家族代謝途徑代謝途徑基因組基因組HGPHGP帶來(lái)的科學(xué)挑戰(zhàn)帶來(lái)的科學(xué)挑戰(zhàn)57我國(guó)自主產(chǎn)權(quán)的全基因組測(cè)序我國(guó)自主產(chǎn)權(quán)的全基因組測(cè)序計(jì)劃計(jì)劃水稻水稻 (2002) (2002)家雞家雞 (2004) (2004)家蠶家蠶 (2007) (2007)家豬家豬 ( (啟動(dòng)啟動(dòng)) )大熊貓大熊貓 ( (20132013) )58炎黃一號(hào)炎黃一號(hào)59不同族群有著各自獨(dú)特的遺傳背景，對(duì)不

24、同病的易感性也可能不一樣。該項(xiàng)目完成于2007年10月11日，是我國(guó)科學(xué)家用新一代測(cè)序技術(shù)獨(dú)立完成的100%中國(guó)人基因組圖譜?！把S一號(hào)”是全球第一例中國(guó)人標(biāo)準(zhǔn)基因組序列圖譜，也是全球20億黃種人的第一個(gè)個(gè)人基因序列圖。炎黃一號(hào)炎黃一號(hào)60水稻基因研究水稻基因研究紅河哈尼梯田6162超級(jí)雜交水稻基因組計(jì)劃超級(jí)雜交水稻基因組計(jì)劃2000年5月11日啟動(dòng)國(guó)家雜交水稻研究中心、華大基因研究中心和中科院遺傳所植物生物技術(shù)實(shí)驗(yàn)室三家單位聯(lián)合開(kāi)展的研究項(xiàng)目，目的是通過(guò)獲取我國(guó)高產(chǎn)超級(jí)雜交水稻的基本遺傳信息，開(kāi)發(fā)包括豐產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)、抗病、耐逆、育性、成熟期有關(guān)的資源和功能等重要農(nóng)藝性狀的基因。63GCCATGG

25、CGGCCGCGGGAATTCGATTTTGAGAGTGAGCATTTTGGGTTCCGGGGGGAGTATGGTCGCAAGGCTGAAACTTAAAGGAATTGACGGAAGGGCACCACCAGGAGTGGAGCCTACGGCTTAATTTGACCCAACACGGGGAAACTTACCAGGTCCAGACATAGTAAGGATTGACAGACTGAGAGCTCTTTCTTGATTCTATGGGTGGTGGTGCATGGCCGTTCTTAGTTGGTGGAGCGATTTGTCTGGTTAATTCCGTTAACGAACGAGACCTCAGCCTGCTAAATAGCTATGTGGAGGTAA

26、CCCTCCACGGCCAGCTTCTTAGAGGGACTATGGCCGCTTAGGCCACGGAAGTTTGAGGCAATAACAGGTCTGTGATGCCCTTAGATGTTCTGGGCCGCACGCGCGCTTCACTGATGTATTCAACGAGTCTATAGCCTTGGCCGACAGGTCCGGGTAATCTTTGAAATTTCATCGTGATGGGGATAGATCATTGCAATTGTTGGTCTTCAACGAGGAATTCCTAGTAAGCGCGAGTCATCAGCTCGCGTTGACTACGTCCCTGCCCTTTGTACACACCGCCCGTCGCTCCTACCGATTGAA

27、TGGTCCGGTGAAGTGTTCGGATTGCGGCGACGTGAGCGGTTCGCTGCCCGCGACGTTGTGAGAAGTCCACTGAACCTTATCATTTAGAGGAAGGAGAAGTCGTAACAAGGTTCCGTAGGTGAACCTGCGGAAGGATCATTGTCGATGCCTCACAATCAGATTGACCCGCGTACTCTGCGTTGATACCACTGCTTAATCACTAGTGAATTCGCGGCCGCCTGCAGGTCGACCATATGGGAGAGCTCCCAACGCGTTGGATGCATAGCTTGAGTATTCTATAGTGTCACCTAAATAGCTTGC

28、GTATCATGTCATAGCTGTTTCCTGGTGTGAATTGTTATCCGCCTCACAATTCACAGGCGGCGGCCGCGGGAATTCGATTTTGAGAGTGAGCATTTTGGGTTCCGGGGGGAGTATGGTCGCAAGGCTGAAACTTAAAGGAATTGACGGAAGGGCACCACCAGGAGTGGAGCCTACGGCTTAATTTGACCCAACACGGGGAAACTTACCAGGTCCAGACATAGTAAGGATTGACAGACTGAGAGCTCTTTCTTGATTCTATGGGTGGTGGTGCATGGCCGTTCTTAGTTGGTGGCGATTTGT

29、CTGGTTAATTCCGTTAACGAACGAGACCTCAGCCTGCTAAATAGCTATGTGGAGGTAACCCTCCACGGCCAGCTTCTTAGAGGGACTATGGCCGCTTAGGCCACGGAAGTTTGAGGCAATAACAGGTCTGTGATGCCCTTAGATGTTCTGGGCCGCACGCGCGCTTCACTGATGTATTCAACGAGTCTATAGCCTTGGCCGACAGGTCCGGGTAATCTTTGAAATTTCATCGTGATGGGGATAGATCATTGCAATTGTTGGTCTTCAACGAGGAATTCCTAGTAAGCGCGAGTCATCAGC

30、TCGCGTTGACTACGTCCCTGCCCTTTGTACACACCGCCCGTCGCTCCTACCGATTGAATGGTCCGGTGAAGTGTTCGGATTGCGGCGACGTGAGCGGTTCGCTGCCCGCGACGTTGTGAGAAGTCCACTGAACCTTATCATTTAGAGGAAGGAGAAGTCGTAACAAGGTTTCCGTAGGTGAACCTGCGGAAGGATCATTGTCGATGCCTCACAATCAGATTGACCCGCGTACTCTGCGTTGATACCACTGCTTAATCACTAGTGAATTCGCGGCCGCCTGCAGGTCGACCATATGGGAGA

31、GCTCCCAACGCGTTGGATGCATAGCTTGAGTATTCTATAGTGTCACCTAAATAGCTTGCGTATCATGTCATAGCTGTTTCCTGGTGTGAATTGTTATCCGCCTCACAATTCGCCATGGCGGCCGCGGGAATTCGATTTTGAGAGTGAGCATTTTGGGTTCCGGGGGGAGTATGGTCGCAAGGCTGAAACTTAAAGGAATTGACGGAAGGGCACCACCAGGAGTGGAGCCTACGGCTTAATTTGACCCAACACGGGGAAACTTACCAGGTCCAGACATAGTAAGGATTGACAGACTGAGAG

32、CTCTTTCTTGATTCTATGGGTGGTGGTGCATGGCCGTTCTTAGTTGGTGGAGCGATTTGTCTGGTTAATTCCGTTAACGAACGAGACCTCAGCCTGCTAAATAGCTATGTGGAGGTAACCCTCCACGGCCAGCTTCTTAGAGGGACTATGGCCGCTTAGGCCACGGAAGTTTGAGGCAATAACAGGTCTGTGATGCCCTTAGATGTTCTGGGCCGCACGCGCGCTTCACTGATGTATTCAACGAGTCTATAGCCTTGGCCGACAGGTCCGGGTAATCTTTGAAATTTCATCGTGATGGGG

33、ATAGATCATTGCAATTGTTGGTCTTCAACGAGGAATTCCTAGTAAGCGCGAGTCATCAGCTCGCGTTGACTACGTCCCTGCCCTTTGTACACACCGCCCGTCGCTCCTACCGATTGAATGGTCCGGTGAAGTGTTCGGATTGCGGCGACGTGAGCGGTTCGCTGCCCGCGACGTTGTGAGAAGTCCACTGAACCTTATCATTTAGAGGAAGGAGAAGTCGTAACAAGGTTCCGTAGGTGAACCTGCGGAAGGATCATTGTCGATGCCTCACAATCAGATTGACCCGCGTACTCTGCGTTG

34、ATACCACTGCTTAATCACTAGTGAATTCGCGGCCGCCTGCAGGTCGACCATATGGGAGAGCTCCCAACGCGTTGGATGCATAGCTTGAGTATTCTATAGTGTCACCTAAATAGCTTGCGTATCATGTCATAGCTGTTTCCTGGTGTGAATTGTTATCCGCCTCACAATTCACAGGCGGCGGCCGCGGGAATTCGATTTTGAGAGTGAGCATTTTGGGTTCCGGGGGGAGTATGGTCGCAAGGCTGAAACTTAAAGGAATTGACGGAAGGGCACCACCAGGAGTGGAGCCTACGGCTTAAT

35、TTGACCCAACACGGGGAAACTTACCAGGTCCAGACATAGTAAGGATTGACAGACTGAGAGCTCTTTCTTGATTCTATGGGTGGTGGTGCATGGCCGTTCTTAGTTGGTGGCGATTTGTCTGGTTAATTCCGTTAACGAACGAGACCTCAGCCTGCTAAATAGCTATGTGGAGGTAACCCTCCACGGCCAGCTTCTTAGAGGGACTATGGCCGCTTAGGCCACGGAAGTTTGAGGCAATAACAGGTCTGTGATGCCCTTAGATGTTCTGGGCCGCACGCGCGCTTCACTGATGTATTCAAC

36、GAGTCTATAGCCTTGGCCGACAGGTCCGGGTAATCTTTGAAATTTCATCGTGATGGGGATAGATCATTGCAATTGTTGGTCTTCAACGAGGAATTCCTAGTAAGCGCGAGTCATCAGCTCGCGTTGACTACGTCCCTGCCCTTTGTACACACCGCCCGTCGCTCCTACCGATTGAATGGTCCGGTGAAGTGTTCGGATTGCGGCGACGTGAGCGGTTCGCTGCCCGCGACGTTGTGAGAAGTCCACTGAACCTTATCATTTAGAGGAAGGAGAAGTCGTAACAAGGTTTCCGTAGGTGAA

37、CCTGCGGAAGGATCATTGTCGATGCCTCACAATCAGATTGACCCGCGTACTCTGCGTTGATACCACTGCTTAATCACTAGTGAATTCGCGGCCGCCTGCAGGTCGACCATATGGGAGAGCTCCCAACGCGTTGGATGCATAGCTTGAGTATTCTATAGTGTCACCTAAATAGCTTGCGTATCATGTCATAGCTGTTTCCTGGTGTGAATTGTTATCCGCCTCACAATTCSequence result依據(jù)數(shù)學(xué)原理（尤其是數(shù)理統(tǒng)計(jì)）和相關(guān)生依據(jù)數(shù)學(xué)原理（尤其是數(shù)理統(tǒng)計(jì)）和相關(guān)生物學(xué)背景知識(shí)，開(kāi)發(fā)新統(tǒng)計(jì)學(xué)方法物學(xué)背

38、景知識(shí)，開(kāi)發(fā)新統(tǒng)計(jì)學(xué)方法(statistical methods)和算法和算法(algorithm)； 生物信息學(xué)的研究?jī)?nèi)容生物信息學(xué)的研究?jī)?nèi)容海量數(shù)據(jù)的有效存儲(chǔ)、管理、傳播和利海量數(shù)據(jù)的有效存儲(chǔ)、管理、傳播和利用。用。 生物學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)生物學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)(database)的建立、管理的建立、管理和使用和使用 生物信息學(xué)的研究?jī)?nèi)容生物信息學(xué)的研究?jī)?nèi)容生物學(xué)數(shù)據(jù)的分析、解釋和預(yù)測(cè)；生物學(xué)數(shù)據(jù)的分析、解釋和預(yù)測(cè)；利用分析工具和生物數(shù)據(jù)庫(kù)解決生物學(xué)利用分析工具和生物數(shù)據(jù)庫(kù)解決生物學(xué)研究中的實(shí)際問(wèn)題研究中的實(shí)際問(wèn)題 生物信息學(xué)的研究?jī)?nèi)容生物信息學(xué)的研究?jī)?nèi)容基因組序列的測(cè)定基因組序列的測(cè)定基因組的注釋：結(jié)構(gòu)、功

39、能研究基因組的注釋：結(jié)構(gòu)、功能研究基因表達(dá)、調(diào)控研究基因表達(dá)、調(diào)控研究分子進(jìn)化研究分子進(jìn)化研究生物大分子結(jié)構(gòu)模擬與藥物設(shè)計(jì)生物大分子結(jié)構(gòu)模擬與藥物設(shè)計(jì) 生物信息學(xué)主要應(yīng)用領(lǐng)域生物信息學(xué)主要應(yīng)用領(lǐng)域1. 1. 基因組序列的測(cè)定基因組序列的測(cè)定 生物信息學(xué)主要應(yīng)用領(lǐng)域生物信息學(xué)主要應(yīng)用領(lǐng)域2. 2. 基因組的注釋基因組的注釋 (annotation)(annotation) 有多少基因？有多少非基因的功能序列？ 每個(gè)基因是怎樣構(gòu)成的？編碼區(qū)、非編碼區(qū)如何認(rèn)定？外顯子、內(nèi)含子如何區(qū)分？ 每個(gè)基因(包括部分非基因序列)功能如何？生物信息學(xué)主要應(yīng)用領(lǐng)域生物信息學(xué)主要應(yīng)用領(lǐng)域3. 3. 發(fā)現(xiàn)并確定新基因發(fā)現(xiàn)并確定新基因 發(fā)現(xiàn)新基因是當(dāng)前國(guó)際上基因組研究的熱點(diǎn)，比如：啤酒酵母完整基因組所包含的約6000個(gè)基因，大約60是通過(guò)信息分析得到的。 利用EST數(shù)