基因的結(jié)構(gòu)和功能

1、會計(jì)學(xué)1基因的結(jié)構(gòu)和功能基因的結(jié)構(gòu)和功能第1頁/共27頁Garrod: 一個突變基因一個突變基因 - - 一種代謝缺陷一種代謝缺陷 One Mutant Gene - One Metabolic BlockHomogentisic acid oxidasePhenylalanineTyrosineHomogentisic acidHydrolysis of dietary proteinsCH2CHCOOHNH2CH2CHCOOHNH2HOCH2COOHHOOHCH3CCH2COOH + HOOCHC=CHCOOH O CO2 + H20正常代謝途徑 Alkaptonuria非 研究人類的先天

2、性代謝疾病，其中有一種是尿黑酸癥 第1頁/共27頁第2頁/共27頁第2頁/共27頁第3頁/共27頁表 7-1 眼成蟲盤移植實(shí)驗(yàn)供體受體移植眼的顏色（1）+鮮紅（2）+鮮紅（3）+cn鮮紅（4）cn+鮮紅（5）cn橙紅（6）cn鮮紅+ 鮮紅的（bright red） ，v:桔黃色眼（vermilion） ，cn 橙紅色眼（cimnabar） ，和暗紅色眼（scarlet） 。第3頁/共27頁第4頁/共27頁第4頁/共27頁第5頁/共27頁 V+基因 cn基因 st基因 前體 v物質(zhì) cn物質(zhì) 棕色眼 V+酶 cn酶 st酶 色素 野生型眼色 (鮮紅色) bw酶 黃色色素酶 se酶 前體 v+物質(zhì)

3、 cn 物質(zhì) 菊黃眼 色素 bw基因 黃色色基因 se基因 圖 7-2 果蠅眼色紅色色素合成的生化途徑第5頁/共27頁第6頁/共27頁第6頁/共27頁第7頁/共27頁第7頁/共27頁第8頁/共27頁第8頁/共27頁第9頁/共27頁Beadle and Tatum: 一個基因一個基因 - - 一種酶一種酶 One Gene - One EnzymeX raysMMCMMMVitaminsAmino acids Purines and pyrimidines 用X射線誘導(dǎo)處理紅色面包霉，篩選出被誘導(dǎo)的突變體來進(jìn)行實(shí)驗(yàn)。根據(jù)遺傳分析和大量研究 ，他們認(rèn)為基因發(fā)生突變，就可能導(dǎo)致酶活性的喪失。 第9頁

4、/共27頁第10頁/共27頁第10頁/共27頁第11頁/共27頁第11頁/共27頁第12頁/共27頁 Gal-1-P-UT Gal-1-P Glu-1-P UDP-Glu UDP-Gal 圖 1-3 半乳糖血癥的代謝障礙 Gal：半乳糖；Glu:葡萄糖 第12頁/共27頁第13頁/共27頁第13頁/共27頁第14頁/共27頁第14頁/共27頁第15頁/共27頁第15頁/共27頁第16頁/共27頁第16頁/共27頁第17頁/共27頁第17頁/共27頁第18頁/共27頁第18頁/共27頁第19頁/共27頁第19頁/共27頁第20頁/共27頁第20頁/共27頁第21頁/共27頁Garrod: 一個突

5、變基因一個突變基因 - - 一種代謝缺陷一種代謝缺陷 One Mutant Gene - One Metabolic BlockHomogentisic acid oxidasePhenylalanineTyrosineHomogentisic acidHydrolysis of dietary proteinsCH2CHCOOHNH2CH2CHCOOHNH2HOCH2COOHHOOHCH3CCH2COOH + HOOCHC=CHCOOH O CO2 + H20正常代謝途徑 Alkaptonuria非 研究人類的先天性代謝疾病，其中有一種是尿黑酸癥 第21頁/共27頁第22頁/共27頁第22頁/共27頁第2