人教版高中生物必修二第五章第3節(jié)《人類(lèi)遺傳病》優(yōu)秀課件(共28張PPT)

1、第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病成都市田家炳中學(xué) 李瑤回憶我們已知的人類(lèi)疾??？H7N9流感白化病紅綠色盲血友病抗維生素D佝僂病鐮刀形貧血癥外耳道多毛癥多指、并指21三體綜合征艾滋病一、 人類(lèi)遺傳病 由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病 。類(lèi)型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病發(fā)病率多基因遺傳病單基因遺傳病染色體1、概念2單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病白化、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳病隱性遺傳病X染色體色盲癥、血友病隱性遺傳病顯性遺傳病抗維生素D佝僂病Y染色體外耳道多毛癥軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全是由致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一

2、種侏儒癥?；純很|干長(zhǎng)度相對(duì)正常，而手臂和腿較短；手指粗短。通常頭顱較大、前額突出、塌鼻梁。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達(dá)到1.01.1米的成人高度。 多指、并指白化病控制酪氨酸酶的基因異常智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酪氨酸酶苯丙酮尿癥黑色素缺少P基因苯丙酮酸苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。血友病由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病,男女均可發(fā)病,但絕大部分患者為男性。3多基因遺傳病受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病冠心病原發(fā)性高血壓哮喘病青少年型糖

3、尿病唇裂（兔唇）特點(diǎn)(多對(duì)基因+環(huán)境)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高4染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病染色體異常1染色體結(jié)構(gòu)異常2染色體數(shù)目異常貓叫綜合征21三體綜合征21三體綜合征1病因：比正常人多了一條21號(hào)染色體2表現(xiàn)型：課本91頁(yè)3根本原因：減數(shù)分裂21號(hào)染色體未正常分離資料： 1.我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%-25%2.在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起3.我國(guó)人口中患21三體的人在100萬(wàn)以上4.遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點(diǎn)，其可影響幾代人的健康，給人類(lèi)帶來(lái)極大的危害。5.一個(gè)病殘兒需國(guó)家和家庭承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用,每年出生:120萬(wàn)人*40

4、萬(wàn)元=4800億元你知道對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施嗎？禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢(xún)產(chǎn)前診斷二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防意義：在一定程度上有效的預(yù)防遺傳病的 產(chǎn)生和發(fā)展祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女 （外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。” 達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折， 3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步

5、驟1進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史（婚前體檢）2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率4向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議（如終止妊娠）請(qǐng)你進(jìn)行診斷：生女兒一對(duì)夫婦,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他們想要生育肯定不是色盲的后代,你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?一對(duì)夫婦,男方是抗維生素D佝僂病,女方正常, 如果他們想要生育肯定正常的后代,你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?生兒子有對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,生了一個(gè)白化病的兒子, 如果他們?cè)傧胍隙ㄕ５暮蟠?你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷概念：指在胎兒 ，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病出生前檢測(cè)手段： 羊水檢測(cè)B超檢查基因診斷孕婦

6、血細(xì)胞檢查穿刺時(shí)用穿刺針穿過(guò)孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查正常妊娠時(shí)有少量胎兒血細(xì)胞、代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)可通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母體血循環(huán)，故檢測(cè)母體靜脈血可診斷胎兒的某些遺傳病羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷可以檢測(cè)出鐮刀狀細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥。B超既可以測(cè)量胎兒的各個(gè)部位,如胎頭大小、胎臀長(zhǎng)度，也可以用于在早期妊娠來(lái)測(cè)定胎兒的具體懷孕時(shí)間閱讀課本P92-P93，完成以下填空（2分鐘）三、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康1、人類(lèi)基因組：人體_所攜帶的_遺傳信息。 具體測(cè)定的染色體包括_.2、人類(lèi)基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱(chēng)為_(kāi)3、人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的_，解讀其中包含的

7、_。4、意義：5、研究結(jié)果：人類(lèi)基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_(kāi)個(gè)。DNA全部22XY共24條HGP全部DNA序列遺傳信息2.0萬(wàn)-2.5萬(wàn)人類(lèi)基因組計(jì)劃正面效應(yīng)PK負(fù)面效應(yīng)小辯論練習(xí)：1、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.伴X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.多基因遺傳病 （5）青少年型糖尿病 E.常染色體異常病 2.下列各種疾病是由一對(duì)等位基因控制的是（ ） A.并指癥 B.唇裂 C. 21三體綜合癥 D. 貓叫綜合癥3.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（ ） 由多對(duì)基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低 A B C D4、一個(gè)患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A.