遺傳性疾病患兒的護(hù)理課件

1、項(xiàng) 目遺傳代謝內(nèi)分泌疾病 兒科護(hù)理第一節(jié) 21-三體綜合征又稱：先天愚型 、 Down syndrome 是最常見的一種常染色體疾病，約占小兒常染 色體病的 7080%。發(fā)病率為活產(chǎn)兒的 1/600800。 臨床特點(diǎn)：智能低下、體格發(fā)育遲緩、特殊面容一、病因 21-三體綜合征是由于親代生殖細(xì)胞（多數(shù)為母親）減數(shù)分裂時(shí)或受精卵早期卵裂有絲分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離所致。 一般認(rèn)為與母親高齡、遺傳因素、放射線照射、自身免疫性疾?。ㄈ缏约谞钕傺祝?、病毒感染（如傳染性肝炎）、口服避孕藥、妊娠時(shí)使用化學(xué)藥物墜胎有關(guān)。圖1、特殊面容：眼裂小，眼距寬，眼外角上斜， 內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，頜小腭狹， 舌

2、大常伸出口外，流涎多，頭圍小于正常。二、臨床表現(xiàn)2、發(fā)育遲緩：身材矮小，骨齡落后，出牙 延遲，坐立行均推遲，指短，小指內(nèi)彎3、智能低下： IQ 2550130 高智能115129 中上智能85114 中等智能7084 中下智能69 低智能4、多伴畸形：50%伴有先心5、皮紋特點(diǎn)：通貫手（猿線）atd角增大等通貫手正常人t點(diǎn)靠近腕部，正常人atd角41患兒t點(diǎn)移向掌心atd角增大，58三、細(xì)胞遺傳學(xué)（一）標(biāo)準(zhǔn)型 占95%以上 染色體核型為 47，XX（或XY），+ 21（二）易位型 約占2.55% D/G易位：染色體核型為 46，XX（或XY）,14 , +t (14q 21q) G/G易位：染

3、色體核型為 46，XX（或XY）,21 , +t (21q 21q)（三）嵌合型 約占24% 患兒體內(nèi)有兩種細(xì)胞株，一株正常,另一株為21-三體細(xì)胞。 其染色體核型為： 46，XX（或XY）/ 47，XX（或XY）, +21四、診斷與鑒別診斷 典型者依臨床特點(diǎn)（特殊面容、皮紋特點(diǎn)、智能低下）可作出診斷 不典型者需作染色體核型分析方可確診 注意與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別：先天性甲狀腺功能減低癥在生后可有嗜睡，喂養(yǎng)困難，哭聲嘶啞，舌大而厚，皮膚干燥粗糙，腹脹、便秘，生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)?？蓽y(cè)血清T4、TSH，染色體核型分析以鑒別。五、遺傳咨詢估計(jì)子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，并對(duì)生育進(jìn)行指導(dǎo)標(biāo)準(zhǔn)型，父母核型正常：

4、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1%如母為D/G易位：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為10%如父為D/G易位：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4%如母為G/G易位攜帶者：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為100%六、治療 無(wú)特殊治療方法。 加強(qiáng)訓(xùn)練和教育，預(yù)防感染 可試用r-氨酪酸、谷維素等以促進(jìn)智能發(fā)育 如伴畸形可考慮手術(shù)矯形七、預(yù)后 2530%于1歲內(nèi)死亡，50%5歲內(nèi)死亡，約8%能存活至40歲第二節(jié) 苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷所致。屬常染色體隱性遺傳性疾病。發(fā)病率約為1/600025000一、發(fā)病機(jī)制分2型 典型PKU ： 占99% 苯丙氨酸-4-羥化酶（PAH）缺乏 非典型PKU（BH4缺乏型）：僅占1% 鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮

5、酰四氫蝶呤 合成酶或 二氫生物蝶呤還原酶缺乏典型PKU的發(fā)病機(jī)制：苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯乳酸苯乙酸從尿排出甲狀腺素腎上腺素黑色素PAHBH4腦細(xì)胞功能受損二、臨床表現(xiàn) 出生時(shí)一般無(wú)癥狀，至36個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯（一）N.S. 智能發(fā)育落后，為本病最主要、最突出的 癥狀，IQ 50。 可有行為異常、多動(dòng)及癲癇發(fā)作。少數(shù)肌 張力增高、腱反射亢進(jìn)。 BH4缺乏型N.S. 癥狀出現(xiàn)早且嚴(yán)重。（二）外觀 皮膚白嫩、毛發(fā)及虹膜顏色變淺（三）其他 嘔吐、皮膚濕疹。尿、汗有鼠尿臭味智低，黃毛白皮臭小子三、診斷（一）新生兒期篩查 Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)（二）血清苯丙氨酸濃度測(cè)定 1.2mmol/L即可確診（三）尿三氯化鐵試驗(yàn)、2，4 二硝基苯肼試驗(yàn)（四）尿蝶呤分析（五）酶學(xué)檢查（六）DNA分析四、治療 治療越早，效果越好（一）低苯丙氨酸飲食 嬰兒期可給低苯丙氨酸奶粉，幼兒添加輔 食應(yīng)以淀粉類，水果、蔬菜等低蛋白飲食為主 飲食控制至少應(yīng)持續(xù)至青春期后（二）BH4、5-羥色氨酸、L-DOPA BH4缺乏型在飲食控制同時(shí)給予此類藥物治療五、預(yù)防 布置預(yù)習(xí)第十五章結(jié)核病23464623242247親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體