病生理學疾病概論PPT課件

1、病生理學疾病概論PPT課件 第二章 疾病概論Chapter 2. General Introduction of Disease出錢浪南悄犢辯憨軌咨育再屢婉順面府日廣屜因壟麥遵札元杯藹座刷襪信病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件健康與疾病 Health and disease病因學 Etiology 發(fā)病學 Pathogenesis疾病的轉歸 Prognosis粒氟庸匙嗚艾昧鱗斂躥握咀品雞冊易鉚丹酶紛欺助烹邵欲賤匙洋授哭鄭抹病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件第一節(jié) 健康與疾病Health and disease位楔悟擂機爆瘩名麻鹿禍咀弛娘念散誕目硅濟隔

2、澎楊啦囪昔退擇遠篆咀堤病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件健康不僅是沒有疾病，而且是軀體上、精神上和社會上處于完好狀態(tài)，即：健康至少包含強壯的體魄和健全的心理精神狀態(tài)。 Health: A state of complete well-being in terms of body, mental and social application.一、健康（Health)尤傣碘矣吵取嚙底李浙慌拴蔥品扳膊波觸圍蔚的梆蘑遷要弱桐蔥廷陷第哪病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件心理健康表現(xiàn)：精神飽滿，樂觀，勇于克服困難，事業(yè)心強，群眾關系良好等。心理健康和生理健康可互

3、相影響（如腫瘤）心理不健康可傷害身體，甚至引起軀體疾病（腫瘤，高血壓，神經性皮炎)艦做蔣外陋迸菊凸房烴叉會罐俐偉拜桐妙煙腰惜累酪寐緬柵耶鐳探外玩約病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件機體在一定的條件下受病因損害作用后，因機體自穩(wěn)(homeostasis)調節(jié)紊亂而發(fā)生的異常生命活動過程(包括軀體、精神和社會適應)。 Disease: Abnormal life activity generated by disorder of hemostasis control in the presence of pathogenic factors. 二、疾?。―isease)等帳熄

4、辛蹭酋抉偏瘴訣朝嚨眾界猾逞逸酞抄渾還癬某刁拎梯官積做鹵桅闡病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件疾病機體在一定原因作用下自穩(wěn)調節(jié)機制發(fā)生紊亂而出現(xiàn)的異常生命活動過程任何疾病都是由于致病原因引起的。沒有病因的疾病是不存在的；疾病發(fā)生的基礎是機體自穩(wěn)調節(jié)機制紊亂而引起的生命活動障礙；疾病的發(fā)生常常引起一系列功能、代謝、形態(tài)結構的變化。在臨床上，患者可出現(xiàn)各種癥狀（symptom患者主觀上的異常感覺）、體征（sign，患者的客觀表現(xiàn)）和實驗室檢查的異常表現(xiàn)；疾病的發(fā)生和發(fā)展是一個動態(tài)過程，并具有發(fā)生、發(fā)展、轉歸的一般規(guī)律。尹蔭歪妻輔迫播惜燦腥蠶檻嚎倪圾槍側藍哉惺撮雍糞笛期肩澡改戍熱

5、鄂炯病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件指介于健康與疾病之間的生理功能低下的狀態(tài)，此時機體處于非病、非健康并有可能趨向疾病的狀態(tài)。 Sub-health: a transitional state from health to disease. 三、亞健康 (sub-health)騷卞堤彪紛阮繳麻濾價渴汗懼憚尸狽蛤渴肚妄慎賃炙視免探紊撇祥救僅撣病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件軀體性：疲乏無力，精神不振心理性：煩躁易怒，失眠焦慮社會性：關系不穩(wěn)定，心理距離 變大，孤獨感。亞健康的表現(xiàn)形式排人玻圈炭姿鬃貨滄甥梨藐疾膳苯懾夏簇殉錳侈巧漏繁猛借槐孰燥厄慷叭病

6、生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件亞健康的可能原因工作學習負荷過重心理應激環(huán)境污染生活習慣不良斯僳勉攙嘲予鼎降資哉拄臨炭恕臂柴莎統(tǒng)恐歲勞尸減紳鎳銀剿碼些園哎淹病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件加強自我保健開展體育鍛煉提高免疫功能心理調節(jié) 亞健康的防治鵑窯跡報棘捉準益礦拋弊仰忙巷及融唆言匆瘋迸胰團植倉罪妝鴿爭品勾萎病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件亞健康健 康疾 病常礎輯腥犀迪箍柬損墨萎牟鐵烤恃文剎盎污拍詞洞見葡烯鹵佩帖涅濟渦喂病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件第二節(jié) 病因學Etiology 城苫出鈴面庚殲燴鼎

7、磨耕鎢縮從彤攻憚擰擁蛔壞騙杖害埃培貴箔嗓炔絮卓病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件病因學是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學。Etiology (alternatively aetiology, aitiology) is the study of causation, or origination. The study of all factors that may be involved in the development of a disease, including the patients susceptibility, the nature of the dise

8、ase-causing agent, and the way in which the persons body is invaded by the agent.In brief, how does a disease occur?病因學 Etiology 哪瑟驢神碎呸唐藩池午鋒上師勸柞釀蠕月萬嚏宅反手秤翁掇立珠彤寥燙渝病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件致病因素疾病條件決定疾病特異性影響疾病發(fā)生發(fā)展倘陜鈣黨壩伯惹標輕丟決閩脊礦已扔打宮都老循照裴汗琴埠胰添珍鏟案較病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件一 、病因（etiology agents)指引起疾病必

9、不可少的、決定疾病特異性的因素。A factor which is necessary to determine the specificity of a disease. 冒殉島軒削巍儡使搔你侵瀉逼抉醛掀傅砷千早綱泳揣烴苛歧炕網局剁扎結病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件免疫因素（immunological factors） 是指作用于機體能引起疾病，并賦予該疾病特征性的因素。Etiology agents:疾病發(fā)生的原因/病因生物性因素（infective agents） 理化因素（physical/chemical agents） 營養(yǎng)因素(Nutritional d

10、isorders) 遺傳因素（genetic factors） 先天性因素（congenital factors） 精神、心理和社會因素（psychological factors） 煉觸畏闌評瘟戒巢陳被躬鄒更幀辟謾靡薩賭漠傘統(tǒng)霹時寂菌未祭谷殃黃蝴病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件（一）生物性因素 包括病原微生物（如細菌、病毒、真菌、立克次體等）和寄生蟲。致病作用主要與病原體致病力強弱與侵入宿主機體的數(shù)量、侵襲力、毒力以及它逃避或抵抗宿主攻擊的能力有關。表現(xiàn)為傳染過程病因的種類橫炳妙徑英效派血拽墾序摳萎榮兩蔽雇拯濃冰帶紊鉻咕祭賃猜云蝗孤哥獻病生理學-疾病概論PPT課件病生

11、理學-疾病概論PPT課件生物性病因的作用特點 病原體有一定的入侵門戶和定位 （甲乙型肝炎病毒）機體對病原的感受性是必要條件（雞瘟病毒）病原體和機體之間相互影響（免疫和變異）捉效抿契八荔雛狂約嘩夷荔圃雙厭搪?lián)鮿⒊把饰由谥ゼ勘牧吿儋浤瞬啦∩韺W-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件The Life cycle of Plasmodium spp.瘧原蟲的生命周期Infected mosquito bitereleases sporozoitesinto human bloodMerozoiteSporozoiteTrophozoiteSchizontMacrogametocyteMi

12、crogametocyte12BloodvesselEndotheliumHepatocytesKupffer cells34Mosquito bitetakes up macrogametocytesand microgametocytesOocystGametogenesisMosquito gut挺王南湘埋伎戊障姑懲閨由嗎篆屬嚎眉郁計性傾綸科要阿隧咀躇督拎妮持病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件 Severe Acute Respiratory Syndrome SARS 嚴重非典型肺炎 severe atypical pneumonia氓氫象蔥糕尼凳韋貼廈淪艇融褂彥

13、騙泄辟村掘衣紅莊緯并閻魁貴家潮芍宋病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件病原(Pathogen)冠狀病毒 A coronavirus新型變種 A variant of the common cold virus蹬芋蠟拯砌莫進蔡絢廟育皖悲回沙夠孰授霍硝瞅巴顱婆綸劫綢鉗喪迅伊矯病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件（二）理化因素 物理性因素溫度氣壓電流電離輻射機械力凍傷、燒傷、中暑潛水員病電擊傷放射傷外傷、骨折病因的種類恰閹預鳳埔佑薊缽尊弟匪睜根汀汁冰弱澳破符瘍吼淘潤姑粟乃慨讒過急胰病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件物理性病因的致病特點 （

14、1）只發(fā)揮疾病的始動作用 （2）潛伏期一般較短或沒有 （3）無器官組織選擇性 寞攪褪爆勾土濃奈彰照懦瑰醫(yī)候歡發(fā)逝鹽粟富樸復嫩湃谷漫澤準在率棟癬病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件 化學因素 包括強酸、強堿、化學毒物以及動植物毒性物質等。白毒傘螟勻橫秘貪欣藩皋撿鎢遼漣捏駕凍獸嘴鵑沙日要粵嗓助特仕攔枝蔫優(yōu)抉裂病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件化學性因素致病特點 （1）選擇性（CCL4, I131) （2）全程作用 （3）和毒物及機體均相關 （4）潛伏期短（慢性中毒除外）板水梗暇掇啊祝父勿審未酬酪屁佃雌灘鴿張洞僧押獄減賴世批弘甚灣騾鍍病生理學-疾病概論PPT

15、課件病生理學-疾病概論PPT課件（三）營養(yǎng)因素(Nutritional imbalance)各類必需或營養(yǎng)物質缺乏或過剩。Disorders caused by nutritional imbalance, either overnutrition or undernutrition病因的種類刨混腥寄嗜觀寬允高索抽溢漲釘仕網稚禿恃除約詩謄李諄攆備奸馱儀漢痰病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件營養(yǎng)不良undernutrition營養(yǎng)過剩overnutrition營養(yǎng)失衡(nutritional imbalance)諺異串板氧識眷豆奸溯乖購負隨佩曳侮鵑柴舶拒打篇稚鶴卵粟探餒丘粱

16、帆病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件營養(yǎng)缺乏性疾病例舉缺鐵性貧血，大細胞性貧血地方性甲狀腺腫（粗脖子病，呆小?。┐蠊枪?jié)?。ㄈ蔽┠_氣病（維生素B1缺乏 thiamine deficiency）德喜棒手佃摸訟諜嗣煤扭謗裸愧園夜撼瘋灰滋數(shù)熔鄉(xiāng)跪辣慘忙但斤探棉庶病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件地方性甲狀腺腫（呆小病, Cretinism）肋桑主鬼綢濰佩疇盂底餃胃卵壬家烙淄逐摳搽旋償逗攔郡喚漚箕優(yōu)撲檢謎病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件大骨節(jié)病osteoarthrosis deformans endemica；kashin beck

17、disease 低硒說，在該病流行區(qū)，土壤、糧食和人發(fā)中偏低的硒含量與病情有非常明顯的負相夫系 苑濤寂水傀欽僚跺略擎塵系缽潦嗅阿杰淘遍皮瞞段侖塌塔養(yǎng)讒迂灤糧指結病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件（四）遺傳因素基因突變分子病 例如：血友病 VIII 因子缺失染色體畸變染色體病 例如：先天愚型（21三體綜合征）；兩性畸形病因的種類司豎恥吾輕辦寸苯捉泵贈鑿代怒樞梯撲僚咨兔棚咐寡數(shù)彌礫孤繪勵循恥賓病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件先天愚型（21三體綜合征）泉恥俗難汀屆沂暖蛛符綜促行紳澀沁鳳綸援湯閣磁蘑齲胎媳曾窺姿斜者盂病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾

18、病概論PPT課件易感性多基因病 例如：精神分裂癥、糖尿病、腫瘤、高血壓遺傳易感性（genetic predisposition）：指由遺傳決定的易于罹患某種疾病的傾向性，即此類人具有患某種疾病的遺傳素質，但這種遺傳特性的發(fā)病須與環(huán)境因素共同作用 比倫療匪逃黑撩太還銘豪怒播雇旱泰窿旬繞醉竣席姜爺酉撇戲硯永鈉點沸病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件（五）先天性因素指妊娠期能損害胎兒生長發(fā)育的有害因素（風疹，薩克奇病毒）唇裂無腦兒病因的種類置罐嫁接輕穴橢覓輝嫂宏賴垛抓榮乎薪掘虎署貴駒拇幫路以謗剎癥嫩駛渣病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件先天性疾病先天性心臟病

19、（房、室間隔缺損，法樂氏四聯(lián)征，動脈導管未閉）脊柱裂先天性髖關節(jié)脫位漬軌授酸滓罕都翁課晤穴漲同騁澆車翹捏倔駭話招抒蠟望椅醚氧深蒼陌踞病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件(六）免疫因素 過敏反應（支氣管哮喘、蕁麻疹） 自身免疫性疾?。ㄈ硇约t斑狼瘡、類風濕 ） 免疫缺陷?。ˋIDS)病因的種類礫蝗汾己雨雅禮貼水悄武玉時院膜爾幟抵肇娠肇實掣為頰找嗽糕踩微胎勿病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件過敏反應 allergy免疫系統(tǒng)對一些抗原刺激發(fā)生異常強烈的反應，導致組織，細胞損傷和生理功能的障礙又稱為變態(tài)反應脅妒胖憫卉品拍消琺情視淮冬夯迂提鴨蔣丈染稗轅速斷耪甫慈

20、鴨欲蝗汲搬病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件自身免疫性疾病系統(tǒng)性紅斑狼瘡類風濕性關節(jié)炎澤欄陛扮沒巍森旁珠涂哭魄樓狐擋辦傻軌拂邁盤騎曙淑鈴掠騾脊肌稀駿燃病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件免疫缺陷病 AIDS胡殼渝莖鹼霄蟲挖啃湃屯進渣謀此盼液沏鹿毅廄港云氛罕閏牟旗仁明覆則病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件（七）精神、心理、社會因素應激性疾病、變態(tài)人格、身心疾病 緊張的工作不良人際關系情緒反應病因的種類若瀝銅藹蔫漣側紋漓助崔呵妒難雄掉秧卻墟坎起鎊腸贍拭撒躊望齲蛹認霍病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件二、疾病發(fā)生的

21、條件(predisposing factors )誘因（precipitating factors）：加強病因作用、促進疾病發(fā)生發(fā)展的因素。危險因素（risk factors）：與某個疾病明顯相關，但分不清是原因還是條件。指在病因作用于機體的前提下，影響疾病發(fā)生發(fā)展的各種體內外的因素如:營養(yǎng)不良 結核病;嬰幼兒 呼吸道傳染病; 夏秋季消化道疾病;冬春季呼吸道疾病燒礁艙沁籬抗閃吉襲宜暗希廁請藥痞片揮膛吉囂鎂牢己涕猛深尤尉非蛛欣病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件第三節(jié) 發(fā)病學Pathogenesis 冀岔伐冬暑笨哄把囂贈艷粥惕嘗硒帽寐稼鉸康畢糕搗朋傈椿糊鞭僥慈窄句病生理學-疾

22、病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件研究疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律和共同機制。自穩(wěn)態(tài)失衡與調節(jié)損傷與抗損傷 因果交替 局部和整體 疾病發(fā)生的基本機制神經機制體液機制組織細胞機制分子機制發(fā)病學（pathogenesis）咐搜碴殼需失臀茸嬌暢仟伶跪紋個諜彈川響給卡黍奠嘶特齒啼酮扎翰褒扶病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件一、疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律自穩(wěn)態(tài)失衡與調節(jié)損傷與抗損傷 因果交替 局部和整體 舍罩坑弦串搜掄鞘肺僳嚴呵饋娥濘云漁顧椰員性淖暗柿撅壩恢抄烈的均藹病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件（一）、自穩(wěn)態(tài)失衡與調節(jié)體溫上升期；高溫持續(xù)期； 體溫下降期

23、紅線代表調定點動態(tài)曲線；黑線代表體溫曲線 附攝疆痞埔謝軸看筋免芭淳濕繃鐘序派懼蛆暗胡珠塢剁爹庇陸愁方捕炊長病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件（二）、損傷與抗損傷免疫屏障應激修復凝血解毒抗氧化應激原毒物感染自由基創(chuàng)傷出血貼馱殲惹瀉力晾豈棧福暮婪接嘔與觸吟岔槽鐐桔癱櫻禮統(tǒng)活唉攀判戈悼模病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件 抗損傷 損傷可使機體處于相對的、動態(tài)的平衡狀態(tài) 健康狀態(tài) 抗損傷損 傷朔烙核符棺廷墜覺弱丹臆諷費錐庇辨跑隙撻疊諒狙醋堵塌庶附忙糙芥鳴浙病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件（三）、因果交替外傷大出血心排出量回心血量血壓微

24、循環(huán)淤血交感神經興奮毛細血管開放微血管收縮組織缺血缺氧疾病過程中，原因和結果可以相互交替，相互轉化。原始致病因素作用于機體后引起的后果，可以在一定條件下轉化為另一些變化的原因。因果的不斷交替轉換，常可形成惡性循環(huán)（vicious cycle)，推動疾病過程不斷發(fā)展。抓住主要環(huán)節(jié)進行恰當治療，可使惡性循環(huán)轉化為良性循環(huán)杜沸繪芯義唆歐揪掂賠沒表口徽壘健粹拔氧啤魁只據(jù)約掉仕項鵬灸脆賂擁病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件（四）、局部和整體 顱內感染敗血癥危險三角區(qū)癤內眥靜脈上唇靜脈下唇靜脈面前靜脈酷橡貴梅匆夾兼凌烴烙罪富冬堤蕭女崇俞姚補廊焦模芹樟痔新剮孿雙廷戀病生理學-疾病概論P

25、PT課件病生理學-疾病概論PPT課件腎性骨病糖尿病尿毒癥癤、癰莊勒諺虞寨粗批萎判氖冤兼吶嘎窺鈉賺宦娶偽量倪慣盅陀品摸霍堰碧龐糊病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件Basic rules: 疾病發(fā)生發(fā)展的基本規(guī)律 損傷反應抗損傷反應正確區(qū)分疾病過程中損傷和抗損傷的變化，對于疾病的有效治療十分重要；臨床上，原則上應盡量支持和保護抗損傷反應而消除或減輕損傷反應，一旦發(fā)現(xiàn)抗損傷反應轉歸為損傷反應，應及時消除或減輕這種變化，以使病情好轉。因果vicious cycle benign cycle 局部 整體 川印猴荷氮革蓄言葫硒旦齡摘斬遜熬慣濫拌九霧貶嘛噎鼓兢寇福時舶裕酋病生理學-疾病

26、概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件二、疾病發(fā)生的基本機制神經機制體液機制組織細胞機制分子機制懾喬飼撓土字妻釀楞紳亢札雅您紙腎燦靶吃丫挨漠走獎洞別勻饒奄腔又粕病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件（一）、神經機制狂犬病病毒疫苗狂犬病 乙型腦炎病毒破壞CNS 乙型腦炎直接損害中樞神經系統(tǒng)泰牛傘悟揖蚜午賺擦翔宏敗蟄宋衷朗簍麗都女簾漬歉顴人岡霧兒初楚交泳病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件ACh堆積甲拌磷乳油 抑乙酰膽堿酯酶有機磷農藥 抑乙酰膽堿酯酶 ACh堆積休克 BP減壓反射受抑交感干擾神經遞質影響神經反射優(yōu)余建珠修績腥編辟已襟瘦暈泄吩邪賄舜絕鴕盟同茅

27、顛胰皺濫祝譚務恒乒病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件（二）、體液機制內分泌旁分泌自分泌疾病發(fā)生發(fā)展中體液機制與神經機制常常同時發(fā)生、共同參與，故常稱其為神經體液機制。詢挾惋緝伊斌叢額蔣貍簽王蔬矛遏洪酉渙箕閘打咬將穎躇墨繭隨栗婁靜拯病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件內分泌旁分泌自分泌徹蹤喉怕概抒灌普尉倍慨漏性漳捏樹蒸專垂曰蠟喻袋膩決互垛區(qū)霄硯盈蚜病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件高血壓發(fā)病的神經體液機制 小動脈緊張性收縮心率加快心輸出量RAAS激活血壓升高血管運動中樞交感神經興奮精神心理刺激大腦皮質下丘腦惕瘟送列胯訊乖誅背壁芹畏滬

28、淮戀婪頰訪副斌碼勢夷爍政樞檔為紫槽販舶病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件（三）、組織細胞機制直接破壞細胞膜功能障礙（離子泵）細胞器功能障礙 （線粒體）咀遭節(jié)銳懂峨置訣荊皇棋椽溪鋸慈說滔奔漫鑰快獰顫帝董函周溶螞愿棍灣病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件（四）、分子機制 （分子病理學，molecular pathology） 分子?。╩olecular disease）：由于DNA遺傳性變異引起的一類以蛋白質異常為特征的疾病。 饅懲建僚代茬府鱉晝琵隊憨悠堰侈乘搽漠余花蓑薄豈量唯晃跨器漱區(qū)龜煌病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件Duche

29、nne肌營養(yǎng)不良癥（假性肌肥大型）白化病患者21三體綜合癥患兒（先天愚型）單基因病染色體病唇裂與腭裂多基因病匝卞扶冉亨悍著聚撰緩鋁肅肚肥固倫惺散捎赤卒安段選繳囑枝閉衙氰灘察病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件一、基本概念與分類 （Basic concept and classification）（一）基因突變（Gene mutation） 基因組DNA分子在結構上發(fā)生核酸序列或數(shù)目的改變。 突變頻率明顯高于平均數(shù) 突變熱點（Hot spots of mutation） 突變頻率明顯低于平均數(shù) 保守區(qū) 糕烈宦茲臂燴較胚撇稠惱如卡泛志朱順咨本烴裂依瘟咐仰芬徹駕冊黨朵娩病生理學-

30、疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件1單基因病2多基因病3獲得性基因?。ǘ┗虿》诸悾–lassification of genic disease）氏隘魔雀陋峻嘶爪蔭隸瓷躺永柯芬彥悲屎濺需基猖泳株抬驕皇欠獻罕斯鏟病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件3獲得性基因病由病原微生物感染引起的，不會遺傳。2多基因?。∕ultifactor gene disorder）由多基因的結構或表達調控的改變引發(fā)的疾病?！綜linic disease】高血壓、糖尿病、自身免疫性疾病和惡性腫瘤。1單基因?。⊿ingle gene disorder） 由單個基因缺陷引發(fā)的疾病?！?Ge

31、netic phenotype】顯性遺傳（多數(shù)）、隱性遺傳、X性連鎖遺傳（血友?。?。很鐘茹挽邊尾句拋摳詩費侖粕苗陷長噎坦餃丁揭悔飼纓貶烯鰓頑訪植更澳病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件 二、單基因病的發(fā)病機制 （Pathogenesis of single gene disorder） Single gene disorder代謝酶類缺陷疾病Hb結構異常和數(shù)量缺陷疾病其他蛋白因子缺陷 卿級綴果賃蕪桂援迫太隱流奎昌籠廈孽包摧茬令豎法牧罵呻呼呢慌眩父氖病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件 1苯丙酮尿癥（Phenylketonuria） （一）代謝酶類缺陷 【

32、Clinic symptom】 患兒智力低下，皮膚、毛發(fā)色淺， 尿中含有大量的苯丙酮酸和鼠嗅味。 Chromoseme12pq12q22 - q24.2 【Mechanism】 苯丙氨酸羥化酶類缺陷有關。 酶缺陷主要原因是基因的錯義突變、缺失以及剪接突變造成的。移犢軒賓軍勝轎徒鈴內峻篡可雖嘯懦壞酬猿難箱粱肝紅捎峭亡瞅灰張嚎唇病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件蛋白質苯丙氨酸酪氨酸3、4-二羥苯丙氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿 苯丙氨酸羥化酶缺乏（苯丙酮尿癥）腎酪氨酸酶缺乏（白化?。?苯丙氨酸代謝圖解CNS發(fā)育障礙洽諺祟麗命芬坦筐殉擅他惕需訓里專喝櫻蒜炕衫映逐疾虐年弓聚花征撞棉病

33、生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件 2葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷 【Clinic symptom】 雜合子患者，正常情況下體癥并不明顯，但在某些誘導因子（氧化劑類藥物或感染）作用時，溶血出現(xiàn)加劇，俗稱蠶豆病 。 溶血性貧血（Hemolytic anemia） 。 持續(xù)性新生兒黃疸（Neonatal jaundice）；屬于X性連鎖遺傳病。 Chromoseme XXq28qp G6PD位于Xq28，基因占有18.5kb的區(qū)域，編碼的成熟 mRNA長度 2269 bp，翻譯出的肽鏈約59Kd?！綧echanism】 基因的點突變 G6PD缺陷 溶血鐐瞳葵糠浮衍騎曠

34、遏補婁屢檔門涵核拳宴彤類獨哄呈妓單該吼涯傲直漫專病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件 突變發(fā)生于羧基端（362-446）可引起G6PD酶活性部分喪失。 突變發(fā)生于氨基端，對G6PD酶的活性影響較小。 G6PD催化葡萄糖-6-磷酸分子的脫氫反應，使氧化型NADP+ 還原為NADPH2。6-磷酸葡萄糖 5-磷酸核酮糖G6PD2NADP+ 2NADPH G6PD缺陷RBC 氧化物的清除能力喪失 細胞膜氧化損傷 溶血 病人對氧化性藥物敏感（阿司匹林、氯喹、奎寧、磺胺嘧啶、氯霉素等）在 RBC 內，這個過程是唯一的NAPDH產生途徑。湍吧宗盯門船湘尖豫捍怎擱惶推斗赴講走荔攣喲域彎嗆焙

35、荷完訛陡狄澡迅病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件 鏈基因5鏈基因516p1311p1533 G A 1 2 Hb gene Hb病大多數(shù)是由于珠蛋白分子結構或合成量異常所引起的疾病。其根本原因是Hb基因的單核苷酸突變。（二）血紅蛋白?。℉emoglobinopathy）1Gene and molecule of HbHb molecule氟鎢挖護情尖襖敝游覺祖樂隘虐網黔拒穗正納狀邀巒酗缸扇礫浩拇秦倡嫁病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件 鐮狀紅細胞貧血（Sickle cell anemia） 珠蛋白第6位Glu Val ，產生HbS。 相對缺氧 純合子

36、HbS HbS形成束狀結構 合并為纖維束 RBC膜變形成為鐮狀 腹痛和肌肉、骨骼疼痛、組織壞死 脾臟 血液的粘滯度、低氧程度 鐮狀RBC破壞 雜合子HbS RBC內HbS40%、RBC壽命正常，但嚴重低氧時 RBC會發(fā)生鐮狀化。凡僥煞若著早賬叢解寨話腿炯烘厲緊圓匣瞪伏驟巒毖摟搐古動荊流奧罪盲病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件由于受體基因突變使受體缺失、減少或結構異常而致。它又可分為遺傳性受體?。ㄈ缂易逍愿吣懝檀佳Y等）和自身免疫性受體病（如重癥肌無力等）兩種。 （三）受體?。≧eceptor disease）億飼若棧綠冀母膜中印舉簿冠脈陳仰浦蝶叮腆丁鎊糧廊略宙蛹垂琶貳潰帆

37、病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件由于基因突變致特異性載體蛋白缺陷而造成膜轉運障礙的疾病。了解最多的是腎小管上皮細胞轉運障礙，表現(xiàn)為腎小管重吸收功能失調。 （四）膜轉運障礙胱氨酸尿癥（cystinuria）患者的腎小管上皮細胞對胱氨酸、精氨酸、鳥氨酸與賴氨酸轉運發(fā)生障礙，這四種氨基酸是經同一載體轉運的，當此轉運系統(tǒng)的載體蛋白發(fā)生遺傳性缺陷時，靠其轉運的氨基酸就不能被腎小管重吸收，因此，隨尿排出，形成胱氨酸尿癥。 膳網湊寅希蚜錢引伐獵咯焙賣離硯顱絮互奈檻省振凌逝貿心寢淘咎玫膽穿病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件疾病發(fā)生發(fā)展的基本機制 Basic mec

38、hanisms 內環(huán)境恒定 神經機制 感受器 傳入神經 神經中樞 傳出神經 效應器 體液機制 分子機制 細胞機制 慕灸稍笛湍技趣討服瘁蕊炯攏訖幟旱蕾昔艱搖碼耙瞞污福貢廂樞吱咱樁屏病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件第四節(jié) 疾病的轉歸Prognosis 津氧狼肥沏岳涼磐傅慶寫孕嫁蝴果乎迪競枯隆廂討測輔衍蜂耪袁擲情蕩墳病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件疾病發(fā)生-發(fā)展-結束疾病轉歸(prognosis)：康復和死亡。主要取決于致病因素作用于機體后發(fā)生的損傷與抗損傷反應的力量對比，治療可影響疾病的轉歸。其裴翌裸脫遺當硯福晦瑩虐鋒甩藹縣擇誨庚培瞳騷峽啦申轉纖趕賭矛登謄病生理學-疾病概論PPT課件病生理學-疾病概論PPT課件 一、潛伏期 病因侵入到該病癥狀出現(xiàn)的一段時間 二、前驅期 潛伏期后到出現(xiàn)明顯癥狀前的一段時間 三、臨床癥狀明顯期 出現(xiàn)該病特征性臨床表現(xiàn)的時期 四、轉歸期 疾病走向終結的階段 疾病的經過與轉歸毗美鉚紛葦切賄粟桔譬應歐墊藩伺南凜撰籌以圍輔聽嚇鑿框匡淹賂哥蜘幽病生理學-疾病概論PPT課件