威海市新生兒遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查項(xiàng)目

1、PAGE PAGE - 6 -威海市新生兒遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案為提高新生兒遺傳代謝性疾病的早診早治率，提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷，省財(cái)政廳、省衛(wèi)生廳近期下發(fā)了關(guān)于預(yù)撥2013年新生兒遺傳代謝病篩查省級(jí)補(bǔ)助資金預(yù)算指標(biāo)的通知（魯財(cái)社指201387號(hào)），確定自2013年第4季度起，在全省實(shí)施新生兒苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD）等4種遺傳代謝性疾病篩查（以下簡(jiǎn)稱新生兒“四病”篩查）免費(fèi)項(xiàng)目。為確保我市項(xiàng)目順利實(shí)施，根據(jù)省衛(wèi)生廳、財(cái)政廳、婦兒工委辦關(guān)于印發(fā)山東省新生兒遺傳代謝性疾病免

2、費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案的通知（魯衛(wèi)婦社發(fā)2013 8號(hào)）要求，結(jié)合我市實(shí)際，制定本實(shí)施方案。一、項(xiàng)目目標(biāo)鞏固提高我市新生兒遺傳代謝性疾病篩查率，完善我市新生兒遺傳代謝性疾病篩查質(zhì)量控制和干預(yù)體系，促進(jìn)新生兒遺傳代謝性疾病篩查網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)建立，做到應(yīng)查盡查，陽(yáng)性患兒干預(yù)全覆蓋，提高我市出生人口素質(zhì)。（一）開展新生兒遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查。以各市區(qū)年度戶籍活產(chǎn)數(shù)為基數(shù),新生兒“四病”篩查率達(dá)到90%以上。（二）完善新生兒遺傳代謝性疾病篩查體系。健全新生兒遺傳代謝性疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，建立質(zhì)量控制工作機(jī)制，提高新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作水平。新生兒“四病”篩查血片采集合格率、可疑陽(yáng)性病例和陽(yáng)性病例召回率均達(dá)

3、到95%以上。二、項(xiàng)目范圍全市范圍，父母一方具有威海市戶籍、在威海市內(nèi)具備助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)住院分娩產(chǎn)婦所娩新生兒。三、項(xiàng)目?jī)?nèi)容（一）新生兒遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查1、篩查病種和次數(shù)。苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD）等4種遺傳代謝性疾病的初次篩查。2、篩查原則（1）初次篩查免費(fèi)原則：父母一方具有威海市戶籍、在威海市內(nèi)具備助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)住院分娩產(chǎn)婦所娩新生兒，均可享受免費(fèi)新生兒“四病”初次篩查。如需復(fù)查，費(fèi)用由新生兒家長(zhǎng)自費(fèi)承擔(dān)。（2）自愿和知情同意原則：新生兒遺傳代謝性

4、疾病篩查要充分尊重監(jiān)護(hù)人個(gè)人意愿選擇，在知情同意的基礎(chǔ)上，對(duì)新生兒進(jìn)行篩查。（3）義務(wù)告知原則：具備開展助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)及醫(yī)務(wù)人員，有告知監(jiān)護(hù)人新生兒遺傳代謝性疾病篩查的義務(wù)。（4）規(guī)范服務(wù)原則：參與新生兒遺傳代謝性疾病篩查的各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，應(yīng)認(rèn)真履行職責(zé)，做好新生兒遺傳代謝性疾病篩查的各項(xiàng)服務(wù)工作，包括告知監(jiān)護(hù)人，血片采集、遞送、檢測(cè)，可疑病例召回，陽(yáng)性患兒確診、治療和隨訪等。（5）結(jié)果保密原則：各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要尊重被檢測(cè)者的隱私權(quán)及知情權(quán)，不得向無關(guān)人員透露檢測(cè)或確診結(jié)果，法律法規(guī)另有規(guī)定的除外。3、篩查流程新生兒遺傳代謝性疾病篩查程序包括血片采集、送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、追訪

5、與管理。 采血：助產(chǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)在新生兒出生72小時(shí)后，20天之內(nèi)，經(jīng)充分哺乳，按照衛(wèi)生部有關(guān)篩查技術(shù)規(guī)范的規(guī)定進(jìn)行采血，制成血樣標(biāo)本，并做好相關(guān)信息登記。 送檢：血樣標(biāo)本應(yīng)當(dāng)按照規(guī)定，在5個(gè)工作日內(nèi)遞送到威海市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：威海市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心應(yīng)在收到血樣標(biāo)本后24小時(shí)內(nèi)做好信息核對(duì)登記，對(duì)不符合要求的標(biāo)本應(yīng)立即予以退回，并要求重新采集；對(duì)符合要求的樣本，在規(guī)定時(shí)間內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)，在5個(gè)工作日內(nèi)出具篩查報(bào)告,并及時(shí)反饋篩查結(jié)果。 = 4 * GB2 追訪與管理：威海市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心及各采血機(jī)構(gòu)應(yīng)嚴(yán)格按照衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范

6、（2010年版）及我市相關(guān)規(guī)定，對(duì)可疑病例進(jìn)行追訪及管理。因地址不詳、電話錯(cuò)誤、拒絕隨訪等原因而失訪者，追訪機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)注明原因，并告知市新生兒疾病篩查中心備案。（二）新生兒遺傳代謝性疾病篩查質(zhì)量控制威海市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心要制定新生兒遺傳代謝性疾病篩查相關(guān)工作制度、轉(zhuǎn)診制度、跟蹤追訪制度、標(biāo)本采集及管理制度、統(tǒng)計(jì)匯總及上報(bào)制度以及相關(guān)的操作規(guī)程，要成立篩查質(zhì)量控制小組，每半年至少對(duì)本機(jī)構(gòu)及全市各篩查環(huán)節(jié)進(jìn)行1次質(zhì)量控制。（三）新生兒遺傳代謝性疾病篩查信息管理利用省婦幼信息系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)對(duì)新生兒“四病”篩查項(xiàng)目的網(wǎng)絡(luò)化管理、質(zhì)量控制及信息上報(bào)工作。1、建立原始登記制度。助產(chǎn)機(jī)構(gòu)和各級(jí)婦幼保健機(jī)

7、構(gòu)必須建立完善的原始登記制度，建立新生兒疾病篩查相關(guān)登記本，及時(shí)將有關(guān)信息錄入全國(guó)新生兒疾病篩查信息系統(tǒng),并通過婦幼保健IC卡錄入山東省婦幼衛(wèi)生信息系統(tǒng)。各種原始登記材料要規(guī)范、及時(shí)、準(zhǔn)確、完整，并按檔案管理相關(guān)制度妥善保管。2、建立月報(bào)和季（年）報(bào)制度。利用全省婦幼信息系統(tǒng)，形成并上報(bào)山東省新生兒“四病”篩查月報(bào)表（見附表1）、季（年）報(bào)表（見附表2）及陽(yáng)性個(gè)案（見附表3）。四、保障機(jī)制（一）組織領(lǐng)導(dǎo)。各級(jí)衛(wèi)生行政部門負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新生兒“四病”篩查工作的組織實(shí)施和管理。財(cái)政部門負(fù)責(zé)落實(shí)項(xiàng)目工作經(jīng)費(fèi)，并負(fù)責(zé)監(jiān)督經(jīng)費(fèi)使用。婦兒工委辦公室配合衛(wèi)生行政部門做好項(xiàng)目的宣傳、動(dòng)員和督導(dǎo)工作，共同推進(jìn)項(xiàng)目開

8、展。各市區(qū)要加強(qiáng)部門配合和政策整合，做好新生兒“四病”免費(fèi)篩查與已出臺(tái)新生兒遺傳代謝性疾病篩查相關(guān)政策的銜接，建立篩查工作長(zhǎng)效機(jī)制。要進(jìn)一步完善新生兒“四病”篩查陽(yáng)性患兒治療、追蹤、評(píng)估工作機(jī)制，做好免費(fèi)篩查前后治療政策的銜接。要加強(qiáng)新生兒“四病”篩查體系建設(shè)、人員培訓(xùn)和質(zhì)量控制，確保篩查工作質(zhì)量。免費(fèi)篩查所需儀器設(shè)備和試劑要符合衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）有關(guān)要求，通過公開招標(biāo)采購(gòu)的方式確定。加強(qiáng)篩查信息管理，利用全省婦幼信息系統(tǒng)和IC卡對(duì)各市區(qū)篩查情況進(jìn)行實(shí)名制管理，并作為篩查數(shù)據(jù)審核確認(rèn)的依據(jù)。（二）保障標(biāo)準(zhǔn)。我市新生兒“四病”初次免費(fèi)篩查人均補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)為145元，其中省級(jí)

9、補(bǔ)助30元，剩余資金由市縣兩級(jí)按1：1比例負(fù)擔(dān)（不含省直管縣）。財(cái)政補(bǔ)助資金撥付及管理辦法另行制定。（三）實(shí)施機(jī)構(gòu)。1、助產(chǎn)醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)：負(fù)責(zé)新生兒“四病”篩查的宣傳、血樣標(biāo)本的采集、采血卡片登記、遞送及信息上報(bào)工作，協(xié)助追蹤隨訪機(jī)構(gòu)，使可疑病例在最短時(shí)間內(nèi)得以確診和干預(yù)。2、縣區(qū)級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)：協(xié)助市新生兒疾病篩查中心做好可疑病例召回工作，做好篩查信息資料的收集、匯總、錄入及上報(bào)工作。3、市新生兒疾病篩查中心：負(fù)責(zé)全市新生兒“四病”篩查的組織實(shí)施、技術(shù)培訓(xùn)、網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、可疑病例召回、診治和隨訪工作，建立健全全市新生兒“四病”篩查的服務(wù)體系和工作機(jī)制，做好篩查信息資料的收集、匯總、分

10、析和上報(bào)，同時(shí)做好本單位和全市的質(zhì)控工作，定期向市衛(wèi)生局上報(bào)全市篩查工作情況。(四)監(jiān)督評(píng)估。市衛(wèi)生局、財(cái)政局、婦兒工委辦每年至少對(duì)新生兒“四病”篩查工作開展1次全面督導(dǎo)評(píng)估，對(duì)項(xiàng)目管理、資金使用、體系建設(shè)、政策完善、實(shí)施質(zhì)量、目標(biāo)完成情況及實(shí)施效果進(jìn)行督導(dǎo)和評(píng)估，發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)協(xié)調(diào)解決，保證項(xiàng)目工作按時(shí)保質(zhì)如期完成。附表：1.山東省新生兒遺傳代謝性疾病篩查月報(bào)表2.山東省新生兒遺傳代謝性疾病篩查季報(bào)表3.山東省新生兒遺傳代謝性疾病篩查個(gè)案登記表PAGE 8附表1山東省新生兒遺傳代謝性疾病篩查月報(bào)表 填表單位（章）： 20 年 月助產(chǎn)機(jī)構(gòu)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)活產(chǎn)數(shù)（按戶籍統(tǒng)計(jì)）篩查人數(shù)（按戶籍統(tǒng)計(jì)）篩查可疑

11、陽(yáng)性數(shù)本市本省其它市外省本市本省其它市外省PKUCHCAHG6PD合計(jì) 審核人： 填表人： 聯(lián)系電話： 填表時(shí)間： 填表說明：1.由各新生兒疾病篩查中心組織填寫，于每月10日前將上月報(bào)表，報(bào)表分別以紙質(zhì)版和電子版excel文件兩種形式上報(bào)省新生兒篩查管理與質(zhì)量控制中心。各項(xiàng)數(shù)據(jù)要與婦幼衛(wèi)生信息平臺(tái)和婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)相關(guān)數(shù)據(jù)保持一致。2.助產(chǎn)機(jī)構(gòu)活產(chǎn)數(shù)是指在各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的所有活產(chǎn)兒。3.篩查數(shù)是指在本市接受新生兒遺傳代謝性疾病篩查的例數(shù)，原則上等于首次血片采集數(shù)。4.“按戶籍統(tǒng)計(jì)”中，“本市”是指其母親或父親為本市戶籍的新生兒；“本省其它市”是指其母親或父親均非本市戶籍，一方或雙方為山東省其它市戶

12、籍的新生兒；“外省”是指其母親和父親均非山東省戶籍的新生兒。5.“篩查可疑陽(yáng)性數(shù)”是指原血片篩查可疑陽(yáng)性數(shù)。6.省新生兒疾病篩查篩查管理與質(zhì)量控制中心 傳真郵箱： HYPERLINK mailto: 。附表2 山東省新生兒遺傳代謝性疾病篩查季（年）報(bào)表 填表單位（章）： 20 年 季度助產(chǎn)機(jī)構(gòu)活產(chǎn)數(shù)（按戶籍統(tǒng)計(jì)）篩查人數(shù)（按戶籍統(tǒng)計(jì)）補(bǔ)助人數(shù)（按篩查地點(diǎn)統(tǒng)計(jì)）篩查可疑陽(yáng)性數(shù)（例）確診患兒數(shù)（例）本市本省其它市外省本市本省其它市外省本市戶籍在本市篩查本市戶籍在外地篩查PKUCHCAHG6PD輕度HPAPKUBH4D高TSH血癥CHCAHG6PD合計(jì)縣（市、區(qū)） 審核

13、人： 填表人： 聯(lián)系電話： 填表時(shí)間：填表說明：1.由各新生兒疾病篩查中心填寫，分別于每年1、4、7、10月15日前將上季度報(bào)表，每年1月20日前上報(bào)年度報(bào)表，報(bào)表分別以紙質(zhì)版和電子版excel文件兩種形式上報(bào)省新生兒篩查管理與質(zhì)量控制中心。各項(xiàng)數(shù)據(jù)要與婦幼衛(wèi)生信息平臺(tái)和婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)相關(guān)數(shù)據(jù)保持一致。2.年報(bào)表統(tǒng)計(jì)時(shí)限按照自然年度，即本年度1月-12月。3.助產(chǎn)機(jī)構(gòu)活產(chǎn)數(shù)是指在各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的所有活產(chǎn)兒。4.篩查數(shù)是指接受新生兒遺傳代謝性疾病篩查的例數(shù)，原則上等于首次血片采集數(shù)。5.“按戶籍統(tǒng)計(jì)”中，“本市”是指其母親或父親為本市戶籍的新生兒；“本省其它市”是指其母親或父親均非本市戶籍，一方或

14、雙方為山東省其它市戶籍的新生兒；“外省”是指其母親和父親均非山東省戶籍的新生兒。6.“補(bǔ)助人數(shù)”是指享受省規(guī)定新生兒遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查政策的人數(shù)。7.“篩查可疑陽(yáng)性數(shù)”是指原血片篩查可疑陽(yáng)性數(shù)。8.“確診患兒數(shù)”按照確診患兒實(shí)驗(yàn)室出具確診報(bào)告時(shí)間統(tǒng)計(jì)。9.“輕度HPA”指120mol/L血Phe濃度360mol/L的患兒，但不包括BH4D患兒；PKU患兒指血Phe360mol/L的患兒，但不包括BH4D患兒。10.“高TSH血癥”指年齡3個(gè)月，血清TSH升高不伴有T4及FT4下降者；“CH”指血清TSH升高同時(shí)伴有T4及FT4下降者。11.省新生兒疾病篩查篩查管理與質(zhì)量控制中心 傳真：05

15、31-88580713；郵箱： HYPERLINK mailto: 。附表3山東省新生兒遺傳代謝性疾病篩查個(gè)案登記表 篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu) 診斷機(jī)構(gòu) 鑒別診斷機(jī)構(gòu) 病例編號(hào) 一、基本信息患兒姓名性 別1.男 2.女 3.性別不明 出生日期 年 月 日民 族胎 數(shù)1.單胎2.雙胎3.多胎 聯(lián)系電話： 戶籍地址現(xiàn)居住地地址戶籍類型1.農(nóng)籍2.非農(nóng)籍 是否本市戶籍1.本市 2.本省他市 3.外省 出生地點(diǎn)1.省（市）醫(yī)院 2.區(qū)縣醫(yī)院 3.街道（鄉(xiāng)鎮(zhèn)）衛(wèi)生院 4.村（診所）衛(wèi)生室 5.途中 6.家中7.其他 8.不詳 二、母親及患兒個(gè)人史孕 次產(chǎn) 次孕周 周出生體重 kg出生身長(zhǎng) cm喂養(yǎng)方式1.母乳喂養(yǎng)

16、2.人工喂養(yǎng) 3.混合喂養(yǎng) 4.不詳 三、家族史父 親母 親姓 名年 齡文化程度1.文盲 2.小學(xué) 3.初中 4.高中、中專 5.大專及以上 6.不詳職 業(yè)（請(qǐng)具體填寫清楚）健康狀況1.苯丙酮尿癥 2.四氫生物蝶呤缺乏癥3.先天性甲狀腺功能減低癥4.其他遺傳代謝性疾病 5.健康 6.其他 7.不詳母親是否患嚴(yán)重影響胎兒發(fā)育的其他疾病1.無 2.有（ ） 家族中有無智力低下、身材矮小者1.無 2.有（ ） 是否近親婚配 1.否 2.是（ 關(guān)系） 家庭年人均收入 1.5000 四、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)測(cè)量值檢測(cè)日期血苯丙氨酸（phe）濃度1.初篩 血苯丙氨酸 mol/L 年 月 日2.復(fù)篩 血苯丙氨酸 mo

17、l/L 年 月 日尿蝶呤譜分析1.新碟呤（N） mmol/mol Cr 年 月 日2.尿蝶呤(B) mmol/mol Cr3.B% B/(N+B)% 紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶（DHPR）活性測(cè)定（DHPR）活性 nmol/（min.5mmdisc） 為對(duì)照活性 % 年 月 日四氫生物蝶呤（BH4）負(fù)荷試驗(yàn) （phe）濃度基礎(chǔ)值 mol/L 2小時(shí) mol/L 年 月 日4小時(shí) mol/L 6小時(shí) mol/L8小時(shí) mol/L 24小時(shí) mol/L甲狀腺激素測(cè)定1.初篩 TSH mIU/L 年 月 日2.確診 TSH mIU/L T4 nmol/L FT4 nmol/L 年 月 日葡萄糖-6磷酸脫氫

18、酶（G-6PD）測(cè)定1.初篩 G-6PD U/g Hb 年 月 日2.確診 G6PD/6PGD 年 月 日17-羥孕酮（17 -OHP）濃度1.初篩 17-OHP ng/ml 年 月 日2.確診 皮質(zhì)醇： 孕酮：睪酮： 年 月 日其他檢測(cè) 年 月 日五、診斷輕度高苯丙氨酸血癥（HPA）2.苯丙酮尿癥（PKU）3.四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）類型：PDPSD DHPRD 其他（填寫病名） 4.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）5. 葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PDD）6.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）7.其他（填寫病名） 六、治療地1.新篩中心2.當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)3.轉(zhuǎn)外地醫(yī)療機(jī)構(gòu)4.家長(zhǎng)選擇醫(yī)

19、療機(jī)構(gòu)5.觀察，暫未治療6.放棄 七、救助情況1.PKU奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目2.城鄉(xiāng)醫(yī)保政策報(bào)銷3.治療機(jī)構(gòu)補(bǔ)助4.城鄉(xiāng)醫(yī)保政策報(bào)銷和治療機(jī)構(gòu)補(bǔ)助 5.其他 6.無 填表人： 填表時(shí)間： 年 月 日填表說明：一、注意事項(xiàng)1.填表對(duì)象：凡在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中確診為苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病患兒均需填報(bào)此表。在出生數(shù)月或數(shù)年后被確診為上述疾病之一，并能提供曾作過此項(xiàng)新生兒疾病篩查者也需填報(bào)。2.填表機(jī)構(gòu)：確診疾病的各市新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)填寫。3.填表和審核人：各新生兒疾病篩查中心指定的專人負(fù)責(zé)填寫和審核工作。

20、4.填表時(shí)間：各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)完成作出診斷后（包括鑒別診斷）填報(bào)。5.上報(bào)時(shí)間：與山東省新生兒遺傳代謝病篩查季報(bào)表上報(bào)時(shí)間一致。6.登記表編號(hào)：（1）編號(hào)原則：1-8新生兒疾病篩查中心編號(hào)，9-10年份，11-14病例序號(hào)；（2）各新生兒疾病篩查中心編號(hào)采用全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室統(tǒng)一編制號(hào)；7.實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：直接填寫實(shí)驗(yàn)室所做的檢測(cè)結(jié)果，保留數(shù)據(jù)中小數(shù)點(diǎn)后兩位。苯丙氨酸測(cè)定如果以毫克/分升（mg/dl）為計(jì)量單位的請(qǐng)換算成微摩爾/升（mol/L）計(jì)量單位再填寫，（換算公式：苯丙氨酸濃度1mg=60mol）。8.采血、檢測(cè)、診斷、鑒別診斷機(jī)構(gòu)：要填寫機(jī)構(gòu)全稱。9.出生日期：采用陽(yáng)歷，年份只填最后兩位數(shù)，月、日只有一位數(shù)時(shí)，前一方格須填寫“0”。10.父母年齡：填寫實(shí)足周歲。11.文化程度：以已畢業(yè)的文化程度為標(biāo)準(zhǔn)，如曾上過高中但未畢業(yè)，以初中文化程度計(jì)。12.診斷：填寫疾病診斷時(shí)寫中文名全稱，如先天性甲狀腺功能減低癥，而不能寫成先天性甲低或CH。其他疾病診斷包括與苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥同時(shí)發(fā)現(xiàn)的疾病。二、項(xiàng)目解釋1.診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（PKU）：Phe360 mol/L(phe6mg/dl)；輕度高苯丙氨酸血癥（輕度HPA）：Phe 360mol/L(phe6mg/dl)；（2）四氫生物蝶呤缺乏癥（BH