091218發(fā)給學生的遺傳學大綱

1、PAGE 普 通 遺 傳 學目 錄緒 論 第一章孟德爾定律第二章遺傳學中的統(tǒng)計學方法第三章孟德爾定律的擴展第四章 連鎖與交換定律第五章 伴性遺傳第六章 細菌與噬菌體的遺傳重組第七章 數(shù)量性狀遺傳一、概念二、遺傳學研究的內容三、遺傳學的 對象和分類 四、 遺傳學 的發(fā)展簡史五、 遺傳學的應用本章要點一 概念 1. 什么是遺傳學?1.1 遺傳學（genetics）： 二、遺傳學研究的內容 Branches of geneticsBased on level, genetics can be divided into cytogenetics, population genetics, and mo

2、lecular genetics 按水平劃分：個體（ 細胞）遺傳學, 群體遺傳學，分子遺傳學Branches of genetics 按研究的層次分類： 按研究對象分類： Based on subjects, genetics can be divided into human genetics, plant genetics, animal genetics, and microorganism genetics 按研究范疇分類： 應用學科： 生物工程學 (Biotechnology) 優(yōu)生學(Eugenics) 育種學(工業(yè)微生物、農、牧和水產) Branches of genetics

3、遺傳毒理學（genetictoxicology)是用遺傳學方法研究環(huán)境因素對遺傳物質的損害及其毒理效應產生機制的一門學科。環(huán)境因素作用于發(fā)育中的胚胎細胞, 影響胚胎細胞和器官系統(tǒng)的發(fā)育而導致畸胎。突變形成（致突變,mutagenesis）癌形成（致癌carcinogenesis)致畸效應（致畸teratogenesis) 簡稱為毒理遺傳學的 “三致”效應。 輻射遺傳學以高等動植物為研究對象，研究輻射的遺傳效應。輻射包括電離輻射和非電離輻射，電離輻射包括X，r射線等電磁輻射和中子、質子、a等粒子輻射；非電離輻射主要是紫外線。從細胞水平來說，電離輻射的遺傳效應主要是引起染色體畸變；畸變類型有末端缺

4、失、微小體、具著絲粒和不具個著絲粒的環(huán)、臂間倒位、相互易位、雙著絲粒體或多著絲粒體、單位斷裂、單體互換等。 發(fā)生遺傳學研究基因如何控制發(fā)育，分析基因和性狀發(fā)育之間的關系。動物發(fā)育是從受精開始，通過受精卵核質之間.分裂球之間以及胚胎不同部位之間的相互作用,使基因按一定時空順序表達，從而控制細胞和器官原基的逐步決定和分化.發(fā)生遺傳學的研究對于了解畸胎、腫瘤等發(fā)生的機制，以及對于遺傳病的治療、動物遺傳工程的應用等都具有重要的意義。群體遺傳學研究群體的遺傳結構及其變化規(guī)律。它們用數(shù)學和統(tǒng)計學的方法研究群體中基因頻率和基因型頻率以及影響這些頻率的因素，并由此來探討生物的進化過程。 群體遺傳學的重要研究指

5、標，是考查各種遺傳方式使群體達到平衡的速度，以及由此所達到的平衡的穩(wěn)定性。 只有在這種平衡被打破時才會發(fā)生演變；打破平衡的因素有突變、選擇、遷移和漂變。群體遺傳學研究不同世代中遺傳結構的演變,它僅僅涉及品系間、品種間和亞種間的變遷,并據(jù)以培育各種新的生物品系和品種。體細胞遺傳學以高等生物的體細胞為實驗材料，采用細胞離體培養(yǎng)、細胞融合和遺傳物質在細胞間轉移等方法,研究真核細胞的基因結構功能及其表達規(guī)律等, 克隆重技術的發(fā)展和成就，使人們期望通過離體細胞的遺傳操作，探索改良作物性狀的新途徑，成為當前蓬勃發(fā)展的生物技術研究中重要的組成部分，也是體細胞遺學中最活躍的一個領域。 細胞遺傳學研究對象主要是

6、真核生物，特別是包括人類在內的高等動植物。 早期的細胞遺傳學著重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現(xiàn)象的染色體基礎， 以及染色體畸變和倍性變化等染色體行為的遺傳學效應。細胞遺傳學是遺傳學中最早發(fā)展起來的學科,也是最基本的學科。Molecular Genetics:在分子水平上研究基因的本質，基因的功能以及基因的變化以闡明遺傳變異的規(guī)律。Developmental Genetics發(fā)生遺傳學:研究從受精卵發(fā)育為成體過程中，胚層、器官原基的形成以及組織、細胞的決定和分化的基因調控機理，以闡明基因與性狀發(fā)育的關系。Behavioral Genetics行為遺傳學:研究生物向光、向地、攝食、求偶、育兒、

7、攻擊、逃避以及學習和記憶等行為的遺傳基礎以及基因表達的時間、場所、作用途徑等。仿生學bionics：研究生物系統(tǒng)的結構和性質以為工程技術提供新的設計思想及工作原理的科學。數(shù)量遺傳學quantitativegenetics：采用數(shù)理統(tǒng)計和數(shù)學分析方法研究數(shù)量性狀遺傳的遺傳學分支。其研究方法主要是用生物統(tǒng)計學方法對群體的某種數(shù)量性狀進行隨機抽樣測量，計算出平均數(shù)、方差等，并在此基礎上進行數(shù)學分析。細胞遺傳學從細胞遺傳學衍生的分支學科主要有：體細胞遺傳學：主要研究體細胞， 特別是離體培養(yǎng)的高等生物體細胞的遺傳規(guī)律；分子細胞遺傳學：主要研究染色體的亞顯微結構和基因活動的關系； 進化細胞遺傳學：主要研究

8、染色體結構和倍性改變與物種形成之間的關系；細胞器遺傳學：主要研究細胞器如葉綠體、 線粒體等的遺傳結構；醫(yī)學細胞遺傳學：是細胞遺傳學的基礎理論與臨床醫(yī)學緊密結合的邊緣科學，研究染色體畸變與遺傳病的關系等，對于遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。 藥物遺傳學又稱藥理遺傳學。是研究藥物反應其遺傳變異的學科。廣義的藥物遺傳學研究包括一切遺傳決定的對藥物反應的變異。狹義的藥物遺傳學僅限于研究對藥物反應的遺傳變異。它是藥理學與遺傳學相結合發(fā)展起來的邊緣學科。藥物遺傳學的研究對象和范圍：1.人體和實驗動物的遺傳變異對藥物反應的影響；2.基因控制藥物體內過程的分子基礎；3.預測對藥物的應異常的個體，以便進行有效的

9、預防；4. 遺傳病的藥物防治方法。表觀遺傳學（epigenetics） 在基因組中除了DNA和RNA序列以外，還有許多調控基因的信息，它們雖然本身不改變基因的序列，但是可以通過基因修飾，蛋白質與蛋白質、DNA和其它分子的相互作用，而影響和調節(jié)遺傳的基因的功能和特性，并且通過細胞分裂和增殖周期影響遺傳的一門新興學科。它不僅對基因表達、調控、遺傳有重要作用，而且在腫瘤、免疫等許多疾病的發(fā)生和防治中亦具有十分重要的意義。四、遺傳學的發(fā)展歷史(Foundation and development of genetics )一.Mendel之前的遺傳學學說(Genetic knowledge befor

10、e Gregor Mendel )新石器時代：選種和雜交公元前五世紀希波克拉底（Hippocrates）提出了第 一個遺傳理論。認為子代具有親代的特性那是因為在精液或胚胎里集中了來自身體各部分的微小代表元素(elememt)。遺傳學的發(fā)展歷史(Foundation and development of genetics )100年后，亞里斯多德（Aristotle）認 為:精液不是提供胚胎組成的元素，而是提供后代的藍圖。生物的遺傳不是通過身體各部分樣本的傳遞，而是個體胚胎發(fā)育所需的信息傳遞二. Mendel遺傳學的誕生1900年前生物有性生殖研究進展1809年拉馬克（Lamarck, J.B）

11、提出了“用進廢退”的進化論觀點，由此而得出獲得性（acquiredcharacteristics）是可以遺傳的。1883年法國動物學家魯.威廉（Roux.W） 提出有絲分裂和減數(shù)分裂過程的存在可能是由于染色體組成了遺傳物質，同時他還假定了遺傳單位沿著染色體絲作直線排列。1869年達爾文的表弟高爾頓（Galton, F.）發(fā)表了“ 天才遺傳（Hereditary genius）”，即 “融合遺傳論”。1863年法國的諾丹（Nauding） 發(fā)表了植物雜交的論文并獲法國政府的獎勵。他認為：（1）植物雜交的正交和反交結果是相同的；（2）在雜種植物的生殖細胞形成時“ 負責遺傳性狀的要素互相分開，進入不

12、同的性細胞中，否則就無法解釋雜種二代所得到的結果”1865年當時屬奧地利的布隆（Brunn）基督教修道院的修士格里高孟德爾（Gregor Johann Mendel，1822-1884 ），根據(jù)他8年植物雜交實驗的結果，2月8日在當?shù)氐目茖W協(xié)會上宣讀了一篇題為“植物雜交實驗”的論文，發(fā)表在布隆自然科學會志第4卷上1866年正式發(fā)表在該協(xié)會的會刊上。 孟德爾臨終前說：“ 等著瞧吧，我的時代總有一天要來臨”.Mendels crossing experiments with garden pea從1856-1871年進行了大量植物雜交試驗研究；其中對豌豆(嚴格自花授粉/閉花授粉)32個品種，差別明

13、顯的7對簡單性狀進行了長達8年研究，提出遺傳因子假說及其分離與自由組合規(guī)律(后稱Mendels Laws)Mendle churchMendle and his room孟德爾定律的重新驗證(Mendels experiments and rediscovery of Mendels Law )荷蘭阿姆斯特丹大學的教授狄夫瑞斯（de Vries），材料月見草德國土賓根大學的教授科倫斯（Correns,C.E），材料玉米奧地利維也納農業(yè)大學的講師切爾邁克（Tschermak），材料豌豆Mendels experiments and rediscovery of Mendels Law 1900年

14、分別同時驗證了孟德爾的（F2的分離比為3:1）他們三人的論文都刊登在1900年出版的德國植物學雜志上，都證實了孟德爾定律。The Birth of Genetics: A Scientific RevolutionDe Vries經典遺傳學核心遺傳的染色體理論（Theory of Chromosome） 1）遺傳物質位于染色體上 2）遺傳物質的傳遞與有絲分 裂、減數(shù)分裂行為相聯(lián)系Development of genetics in the 20th century 1903年，Sutton和Boveri分別提出染色體遺傳理論，認為：遺傳因子位于細胞核內染色體上，從而將孟德爾遺傳規(guī)律與細胞學研究

15、結合起來。學科名稱是英國遺傳學家貝特森（Bateson，W）于1909年首先提出的貝特森先后創(chuàng)用: 遺傳學（Genetics） 等位基因（allele） 純合體（homozygous） 雜合體（heterozygous） 上位基因（epistatic genes）Contributions of W. L. Johannson to genetics 1909年丹麥的科學家約翰遜（Johannsen）創(chuàng)用了 基因 （gene） 基因型（genotype） 表現(xiàn)型 （phenotype）4.野生型（基因）與突變型（基因）：將自然界中出現(xiàn)最多的性狀稱為野生型，其他性狀均稱為突變型；相應地，控制野生

16、型性狀及突變型性狀的基因分別稱為野生型基因和突變型基因。5.純合體和雜合體：同源染色體同一基因座位上具有相同等位基因的個體或細胞稱為純合體；反之，帶有不同形式等位基因的個體或細胞稱為雜合體遺傳學發(fā)展的四個時期： 第一個時期:細胞遺傳學時期: Stage for the development of cytogenetics (19001940 ) 第二個時期:微生物遺傳學時期: From cell level to molecular level (19411960） 第三個時期:分子遺傳學時期: Molecular genetics/genomics (1953 ) 第四個時期：基因組與蛋白

17、質組學時期:genomic and protomic stage（1986 ）細胞遺傳學時期(1940-1960)確立了遺傳的染色體學說1910年 摩爾根（Morgan ,T.H）及其 斯特蒂文特（Sturtevant） 弟子 布里吉斯（Bridges） 繆勒（Muller）以果蠅為材料，創(chuàng)立了連鎖交換定律摩爾根(Morgan T.H.,18661945)： 提出“性狀連鎖遺傳規(guī)律”；伴性遺傳提出染色體遺傳理論 細胞遺傳學；著基因論：認為基因在染色體上直線排列，創(chuàng)立基因學說是對孟德爾遺傳學說的重大發(fā)展，也是這一歷史時期的巨大成物理學與遺傳學相結合輻射遺傳學，使遺傳學的研究由研究遺傳規(guī)律深入到探

18、討誘變的機理。1927年 Muller X-射線誘發(fā)用X射線分別誘導果蠅和玉米突變成功，基因是一個抽象的遺傳因子，既是功能單位，又是重組單位和突變單位。1937年，布萊克斯里用秋水仙素誘導植物多倍體成功數(shù)學中的統(tǒng)計學原理引入到遺傳學中群體遺傳學，使遺傳學研究由個體水平深入到群體水平微生物遺傳學時期(1940-1960)From cell level to molecular levelBiochemical geneticsStudy on metabolism disease by A. E. Garrod（1908）Study on bread mold by G. W. Beadle（1

19、940）Microorganism genetics：DNA is a genetic material微生物遺傳學時期1941 Beadle和 Totum 提出一基因一酶學說 1944 Avery 確定遺傳物質為DNA1951 McClintock B. 發(fā)現(xiàn)跳躍基因或稱轉座在此期遺傳的基本單位是順反子（Cistrons） 把抽象的基因廣泛應用于以微生物為材料的研究中，研究了基因的原初作用、精細結構、化學本質、突變機制、細菌的重組、基因調控等。取得了在高等動植物中難以取得的成果。使人們認識到遺傳學的基本規(guī)律適用于從噬菌體到人的一切生物。Lederberge Beadle轉化實驗轉化實驗196

20、0smaizemaizeleaves分子遺傳學時期(1953-Present)分子遺傳學時期 1953 Watson和 Crick建立雙螺旋模型1958 Kornberg 發(fā)現(xiàn) DNA合成酶1961: Jacob 和Monod建立乳糖操縱子模型1962 ，1968 Arber， 1978 Smith 發(fā)現(xiàn)限制 性酶1964，1965：Nirenberg，Khorana破譯遺傳 密碼1972 Berg建立重組技術1975 Temin發(fā)現(xiàn)反轉錄酶闡明了基因論的核心問題遺傳物質的自體復制和它的物理、化學基礎。六十年代，揭示了遺傳密碼的奧妙，把生物界統(tǒng)一起來，并使DNA、mRNA、tRNA、核糖體的功

21、能得到初步闡明，提出遺傳信息傳遞的中心法則。七十年代，開創(chuàng)了基因工程新技術。一. 原位分子雜交（in situ hybridization）二. 斑點雜交（dot blotting）三. Southern blot 雜交四. Northern hybridization雜交五. Western blotting六. 電鏡觀察 (1) 異源雙鏈定位法（Heferoduplex mapping） (2) R-環(huán)定位法（R-loop mapping）基因組與蛋白質組學時期1977 Sanger & Gilbert 建立測序方法1977 Sharp 和 Roberts 發(fā)現(xiàn)內含子 1980 Shapi

22、ro發(fā)現(xiàn)轉座子1981 Cech和Altman 發(fā)現(xiàn)核酶1985 Mullis,K. 建立了PCR體外擴增技術。此期基因的概念是一段可以轉錄為功能性RNA的DNA，它可以重迭、斷裂的形式存在，并可轉座。1986 美 Dulbecco首次提出了“ 人類基因組工程”1990 4月美國宣布人類基因組測序工作的5 年計劃。1991 Stepken Fodor 把基因芯片的設想第一次變成了現(xiàn)實.1992 10月美Vollrath D.等分別完成人類Y染 色體染色體的物理圖譜.1993 10月 美國公布了19931995年的人類基因組測序工作計劃，并預計2005年完成整個的測序工作。1995 Smith,

23、H.O等第一個細菌基因組流感嗜血桿菌(H.influenzae)全基因組序列發(fā)表。1995 12月美、法科學家公布了有15000個標記的人類基因組的物理圖譜。1996 Dietrich W.F等繪制了小鼠基因組的完整遺傳圖譜。1996 10月Goffeau等完成了酵母基因組的測序1996 DNA芯片進入商業(yè)化1997 Wilmut 完成了體細胞克隆1998 12月，第一個多細胞真核生物線蟲的基因組在Science上發(fā)表。1999 Cate J.H第一次繪制出完整核糖體的晶體結構，揭示了其中的很多細節(jié)。1999 國際人類基因組計劃聯(lián)合研究小組完成了人類 第22號染色體測序工作。2000 3月塞萊

24、拉公司宣布完成了果蠅的基因組測序。 2000 完成了人類第21號染色體的測序2000 6,26 人類基因組草圖發(fā)表2000 12,14 英美等國科學家宣布繪出擬南 芥基因組的完整圖譜2001 1,12 中、美、日、德、法、英等國科 學家 (Nature,15日) 和美國塞萊拉公司 (Science,16日) 各自公布人類基因組圖 譜和初步分析結果。約3萬基因。遺傳學發(fā)展的新動態(tài)1.基因組(genome)學2.后基因組學3.蛋白質組學(Proteomics)4.生物信息學(Bioinformatic) 定義為分子生物學和計算生物學的交叉. 包含三個重要的內容:(1) 基因組信息學;(2)蛋白質的

25、結構模擬;(3)藥物設計.與其它學科的關系1、生理學、細胞生物學、生物化學、發(fā)育學、分類學、形態(tài)學、生態(tài)學等都離不開DNA 2、與其它學科研究基因的不同點：關注的是基因本身的特性，如它的結構和功能。 是通過基因的變異研究基因 遺傳學是一門十分重要的學科涉及領域寬：生物的結構和功能，如生物體的大小、形態(tài)、器官結構、顏色、生長、代謝、發(fā)育、進化、行為模式以及生化功能等都受基因操縱。還涉及人文科學中的許多領域，如哲學、法律、倫理和宗教等遺傳學是一門十分重要的學科影響深遠：遺傳學的飛速發(fā)展，特別是近幾十年所取得的成就令人驚嘆不止。例如，對人類和重要物種基因組的全測序工作，基因組測序結合基因功能的確定，

26、將揭示遺傳的奧秘。為定向育種和人類遺傳性疾病的治療和預防，提供準確的方案 遺傳學的意義和應用(Significance and applications of genetics)遺傳學與農牧業(yè)的關系 Genetics and modern agricultureGenetics in the news遺傳學在醫(yī)療衛(wèi)生工作中的應用 Genetics and medicine遺傳學在其他領域中的應用Genetics and societyGenetics and medicine 遺傳學與醫(yī)學Genetics and modern agricultureGenetics and modern ag

27、riculture第一節(jié)、概率原理與應用第二節(jié)、二項式展開與應用第三節(jié)、2測驗(Chi平方 測驗)與應用為什么要應用統(tǒng)計方法分析數(shù)據(jù)？第一節(jié)、概率原理與應用一、概率(probability):概率(機率/幾率/或然率)：在數(shù)學上是小于1的數(shù)，它是指在總體中某一事件發(fā)生的可能性(幾率)。例：雜種F1產生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50。在遺傳研究時，可以采用概率及概率原理對各個世代尤其是分離世代(如F2)的表現(xiàn)型或基因型種類和比率(各種類型出現(xiàn)的概率)進行推算，從而分析、判斷該比率的真實性與可靠性；并進而研究其遺傳規(guī)律。（一）. 概率原理：設P表示某事物發(fā)生的概率，P的絕對值是a

28、q表示某事物不發(fā)生的概率， q的絕對值是事件：指事物的某種情況，或試驗中獲得 的某種結果。 a+b=總數(shù) p+q=1 p=a/a+b q=b/a+b二)概率基本定理(乘法定理與加法定理)1.乘法定理 (Sum Rule)：兩個獨立事件(independent events) 同時或相繼發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生的概率的乘積。 P(AB) = P(A) P(B)例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同時具有Y和R的概率是兩個獨立事件(具有Y和R)概率的乘積：1/21/2=1

29、/4。(二)概率基本定理(乘法定理與加法定理)2.加法定理 (Product Rule)：兩個互斥事件（matually exclusive events）中某一事件發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和。 P(A+B)=P(A)+P(B)若事件與早先出現(xiàn)過的事件有列聯(lián)關系，則在條件下的概率稱為條件概率記為：（） （）（）事件A、A、B 和 B頻數(shù)表 求：表型正常的孩子中雜合體的概率？ P(B|A)=P(AB)/P(A) P(A)=3/4; P(B)=1/2; P(AB)=1/2 P(A|B)=P(AB)/P(A)=（1/2）/（3/4）= 2/3 反之如要求雜合體中表型正常的概率為: P(A

30、|B)=P(AB)/P(B) =（1/2）/（1/2）= 1概率原理應用 人類遺傳分析中概率: 人類遺傳：包括正常性狀和遺傳病遺傳，同樣表現(xiàn)孟德爾規(guī)律。根據(jù)遺傳物質的傳遞方式，基因所在染色體的不同及參與控制性狀的基因數(shù)目的多少，可進行如下分類:常說成： 常染色體顯性單（多）基因遺傳 常染色體隱性單（多）基因遺傳 性染色體顯性單（多）基因遺傳 性染色體隱性單（多）基因遺傳雙生子研究 通過測定同卵雙生子(monozygotic twin)和異卵雙生子(dizygotic twin)的藥物濃度或藥物反應進行研究，一般規(guī)律是同卵雙生子的藥物代謝速度往往十分相似，而異卵雙生子間可出現(xiàn)明顯的差異。 雙生子

31、研究方法是評價遺傳因素對藥物代謝差異影響的過篩性研究。 正常性狀遺傳中概率: 注：人類的生育能力是有限的，大部分人只有少數(shù)子女，從一個家庭很難看到上述全部情況，需要將若干家庭中相同婚配方式所生子女進行綜合分析.例. 棕眼右癖男人與藍眼右癖女人結婚，其后代各類型及概率。 遺傳病分析中概率 目前，已知人類由單基因控制的遺傳性疾病約4000種左右，其中常染色體顯性2100左右，隱性1600種左右，X連鎖300種左右。 系譜分析法 系譜(Pedigree )：表示某遺傳病患者家系中各成員發(fā)病情況的一個圖表，是人類遺傳學研究的重要手段 。先證者(propositus)：家系中最先發(fā)現(xiàn)遺傳疾病的個體。受累

32、者(affected)：家系中遺傳疾病的患者。 人類的家譜分析(Pedigree Analysis)遺傳多態(tài)現(xiàn)象(genetic polymorphism)：同一物種在染色體的同一座位上存在兩個以上等位基因的現(xiàn)象。在遺傳多態(tài)情況下，幾個等位基因全都可能在自然狀態(tài)下存在，都是野生型，這時需以適當?shù)纳蠘思右詤^(qū)分。如果蠅的乙醇脫氫酶(alcohol dehydrogenase)基因被記為AdhF和AdhS（上標F和S分別代表該酶在電泳時移動速度的快和慢） 常用一定的符號來代表家系中各成員及他們的狀況. Dominant Pedigree 系譜1991年Winship等人記述過人類的一種罕見的全身皮膚

33、白斑(blaze)并伴有一縷白色額發(fā)(forelock)的顯性遺傳性狀：在具黑色皮膚個體的背、腹面、四肢及臉部出現(xiàn)不同大小的白色斑塊，頭頂中央出現(xiàn)一縷白發(fā)。下列系譜顯示在一個家庭中黑白斑(piebald)基因的遺傳。這種特殊的皮膚斑駁的表型是由于顯性黑白斑基因P(piebald gene)控制產生黑色素的細胞所形成的色素在發(fā)育過程中從背面向腹面的遷移造成的。同樣的情況也可在小鼠中看到。 在一個包括5個世代152個成員的挪威大家系中發(fā)現(xiàn)，來自祖代的男性個體將該性狀的顯性基因P遺傳給他的3個女兒(38=38)、10個外孫和4個外孫女以及13個重孫女和10個重孫兒(2377=30)。該性狀的系譜分析

34、表明顯性單基因遺傳的傳遞線沒有中斷，即每代均有表現(xiàn)，在男性和女性中均有發(fā)生。 人類中隱性基因遺傳的典型例證要數(shù)味盲基因(nontaster,t)的遺傳。隱性等位基因t是一種傳遞不能品嘗出苯硫脲(phenylthiocarbamide,PTC)或者有關化合物的基因。對于這種化合物多數(shù)人是嘗味者(taster)，舌根部滴入PTC被稀釋的1300萬110萬的溶液時就能夠品嘗出它的苦澀味道；少數(shù)是不能品嘗者，把濃度很高的PTC溶液(12萬)甚至結晶物放在這類人的舌根部都不能品嘗出它的苦澀味來，通常稱這類人為對PTC味盲(nontaster)。味盲者同味盲者的婚配，除極少數(shù)例外，只能生下味盲子女，嘗味者

35、與嘗味者，或嘗味者與味盲者婚配，可能會生下兩種類型的子女。這暗示著味盲者是純合隱性體tt，嘗味者的基因型則無疑是TT或Tt。下列系譜說明對PTC嘗味能力的遺傳。 亨汀頓舞蹈癥：動作上會產生不自主的手足扭動，如跳舞般?；颊叩倪z傳密碼CGA會重復出現(xiàn)約40100次當亨汀頓蛋白質上的硫胺數(shù)目太多時，就會造成舞蹈癥病變 常染色體隱性遺傳特點患者雙親無病,但都是攜帶者 上下代間具不連續(xù)遺傳性. 近親婚配,子女發(fā)病率高.隱性遺傳圖系譜白化病是一種先天性遺傳疾病，除了人以外，也會出現(xiàn)在動物身上。黑種人身上又較其它人種常見?；颊呦忍烊狈σ环N有助酚性化合物氧化成黑色素的一種酶類。由于黑色素的缺乏，這些患者的頭發(fā)

36、及皮膚均成白色。白化病的患者對光線異常敏感，皮膚很容易被陽光灼傷，需防曬保護，他們易發(fā)生皮膚癌?；颊哐劬ξ饭狻⒁暳Σ?、眼睛的虹膜也呈紅色。 白化病白化病第二節(jié)、二項展開式與應用怎樣來處理涉及某種事件組合出現(xiàn)的概率呢？ 如 Aa aa 雜交產生兩個子裔 推算這兩個子代具有某種遺傳組成的概率. 兩個都是Aa，概率是？ 兩個都是aa，概率是 ？ 一個Aa，一個aa概率是？ 若不管次序先后，把相應數(shù)值積加起來，以p代Aa；q代aa。則有公式 （pq）2 =p 2 2pqq 2 =(Aa)22(Aa)(aa)(aa) 2從概率分布值看，恰好是公式的系數(shù)。二項式公式與通式用于分析兩對立事件(非此即彼)在多

37、次試驗中每種事件組合發(fā)生的概率。設A、B為對立事件，P(A)=p, P(B)=q，n為估測其事件出現(xiàn)概率的事件數(shù)。顯然P(A+B)=p+q=1。r：在n次事件中A事件出現(xiàn)的次數(shù)；n-r：在n次事件中B事件出現(xiàn)的次數(shù)； 例：一對夫婦生有5個孩子，其中生3個男孩，2個女孩概率怎樣？第三節(jié)、2平方測驗及應用2測驗是一種統(tǒng)計假設測驗：先作統(tǒng)計假設(一個無效假設和一個備擇假設)，然后根據(jù)估計的參數(shù)(2)來判斷應該接受其中哪一個。判斷一個實驗結果是否可以用孟德爾的9331的理論來說明，還是必須否定這個理論比率？生物統(tǒng)計學上已有十分成熟而簡便的方法，那就是離散型數(shù)據(jù)的x2S檢驗(Chisquare test

38、)，亦即適合度(goodness of fit)檢驗法。利用x2作為一個測量實際觀察的頻數(shù)(observed)和預計頻數(shù)(expected)之間的偏離度的判據(jù)。 (二)、2測驗應用方法水稻有些植株對白葉枯病有抗性, 有些則敏感 抗性 敏感 抗性 敏感 14個抗性 , 6個敏感實測值Observed, 預計值Expected 據(jù)二項式公式。在展開式中，剛好得到14株抗性，6株敏感概率為0.037， 誤差概率（P）：先用二項式展開法求得子代中各組合的概率， 然后以實得數(shù)與理論數(shù)來比較，把與實得數(shù)有著同樣偏差或更大偏差的那些 組合的 概率加起來就是誤差概率。 1）當P0.05時，原假設成立。 2）當P0.01時，原假設不成立。X2 1.統(tǒng)計的標準:P0.05 結果與理論數(shù)無顯著差異，實 得值符合理論值。P0.05 結果與理論數(shù)有顯著差異，實 得值不符合理論值。P50%高；=2050%中；20%低.遺傳率的特征與應用措施遺傳率是在特定環(huán)境條件下，采用特定群體估計，環(huán)境條件與遺傳群體