特檢項目培訓(xùn)資料課件

1、特檢項目杜麗芳21-三體綜合征唐氏綜合征（Downs Syndrome，DS），又稱先天愚型新生兒中最常見的染色體疾病，唐氏兒占95%左右主要臨床癥狀：智力低下、五官異常、生長發(fā)育遲緩、 伴有多系統(tǒng)畸形我國每年約新增26600個唐氏患兒帶來生命周期總負(fù)擔(dān)超過100億元無法治療 舟舟，原名胡一舟，1978年4月1日出生于武漢，由于基因變異，其第二十一對染色體多了一條，被確認(rèn)為唐氏綜合癥患者。 胡厚培說，舟舟出生不久就被檢查出第二十一對染色體多了一條，這樣的孩子是先天性弱智。當(dāng)時他和妻子都不愿意接受這個事實，還和醫(yī)生吵了一架。后來他查閱了大量醫(yī)學(xué)書籍，才漸漸接受了這個事實。不過，醫(yī)學(xué)資料顯示，第二

2、十一對染色體多一條的人有可能成為數(shù)學(xué)或者音樂天才。于是，他就打算在這兩個方面發(fā)展舟舟他教舟舟認(rèn)識數(shù)字，可怎么教都教不會；他拉提琴讓舟舟聽，結(jié)果舟舟聽后很興奮，雙手不由自主地隨著節(jié)拍比劃著。此時，舟舟剛兩歲。 胡厚培是武漢歌舞劇院的大提琴手，工作時就將舟舟帶在身邊。胡厚培告訴記者，舟舟從出生沒多久就在歌舞劇院待著，一直到20歲。從一定意義上來說，排練室就成了舟舟的家。由于舟舟是個智力有障礙的人，劇院的同事們對他都很好，排練時舟舟也可以觀看。這一得天獨厚的條件，為舟舟日后成為一位音樂指揮家奠定了基礎(chǔ)。加上親朋好友的悉心照顧，舟舟的整個世界充滿了陽光般的溫暖。 長期在武漢歌舞劇院待著，對本身就對音符

3、有特殊感覺的舟舟來說，無疑是一個最好的課堂大人們排練演出時，舟舟就站在指揮臺上練習(xí)指揮。后來大家發(fā)現(xiàn)，這個沒上過一天學(xué)、根本不懂樂譜和樂器的弱智孩子，竟然對音樂有著極高的天賦，無論什么樂章，他都能很有節(jié)奏地進(jìn)行指揮。 1999年1月22日，舟舟在北京參加了中國殘疾人春節(jié)聯(lián)歡晚會，得到了眾多著名音樂家的贊賞。從此，他開始在華夏走紅，短短幾年時間就參加演出900多場。他的足跡不僅遍及祖國各地，而且多次到達(dá)美洲、歐洲、亞洲、大洋洲，給世界各地的音樂愛好者帶去了高質(zhì)量的精神享受。2005年12月3日，國家主席胡錦濤親切接見了舟舟，并且鼓勵他多多努力，為國爭光，還與他合影留念。此外，前國家主席江澤民、國

4、家殘聯(lián)主席鄧樸方也都專門接見過舟舟。 據(jù)胡厚培介紹，多年來，舟舟多次參加公益演出，每次演出都得到觀眾很高的評價。剛剛在上海閉幕不久的國際殘奧會閉幕式樂團(tuán)演出就是舟舟指揮的，當(dāng)時很多人爭相與他合影留念。唐篩、無創(chuàng)、羊水穿刺優(yōu)缺點唐篩、無創(chuàng)、羊水穿刺該如何選擇？無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測技術(shù)發(fā)展歷程1997年，發(fā)現(xiàn)孕婦外周血中存在胎兒游離DNA2000年，胎兒Rh血型鑒定2006年，胎兒性別檢測：性染色體連鎖遺傳病檢測2008年，在實驗室實現(xiàn)T21/T18/T13三體檢測2010年，全球多家公司NIPT檢測開始進(jìn)入臨床應(yīng)用2011年，廣東率先批準(zhǔn)了NIPT檢測物價2012年，全國有超過100 000孕

5、婦接受了NIPT檢測母體外周血胎兒游離DNA特征胎盤來源母體外周血的胎兒游離DNA幾乎全部來源于胎滋養(yǎng)層絨毛 膜細(xì)胞檢出時間懷孕4周即可檢出，8周后含 量上升并穩(wěn)定存在，產(chǎn)后2h即 消失片段大小胎兒游離DNA片段長度為 75bp250bp含量濃度母體外周血中的胎兒游離 DNA含量在5%到30%之臨床雙盲試驗 2012.92013.1， 共收集359例孕婦外 周血，利用NIPT檢 測全部樣本，發(fā)現(xiàn) 316例正常 胎兒， 27例21三體，12例 18三體，4例13三 體。解盲后與核型結(jié)果完全一致，凡迪自主開發(fā)NIPT技術(shù)的 檢出率100%，陽性預(yù)測值100%，假陰性率和假陽性率均為0。國外NIPT

6、專家指導(dǎo)意見自2012年以來美國、加拿大、日本、意大利、英國等相關(guān)行業(yè)協(xié)會均先后發(fā)布了針對NIPT臨床應(yīng)用的指導(dǎo)意見，充分肯定NIPT檢測的重要性；1）孕婦年齡大于35歲；2）胎兒超聲結(jié)果顯示為胎兒染 色體非整倍體高風(fēng)險；3）曾經(jīng)生育過三體的孕婦；4）染色體非整倍體篩查結(jié)果為 高風(fēng)險的孕婦； 5）父親為平衡型羅伯遜易位的攜帶者， 而導(dǎo)致胎兒13或21-三體高風(fēng)險。國內(nèi)絕大多數(shù)專家認(rèn)可NIPT全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組高度認(rèn)可NIPT技術(shù) :“近似于診斷的篩查、結(jié)果明確的篩查”國內(nèi)絕大多數(shù)專家認(rèn)可NIPT2014年4月，北京地區(qū)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)年會上，專家再次對無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)進(jìn)行肯定，表示NIP

7、T時代已經(jīng)到來！政策解讀行業(yè)問題與解決路徑1、2014年2月為什么叫停高通量測序臨床應(yīng)用？“基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)屬于當(dāng)代前沿產(chǎn)品和技術(shù)研究范疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護(hù)、生物安全以及醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展基因診斷服務(wù)技術(shù)管理、價格、質(zhì)量監(jiān)管等問題?；驕y序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實驗室研究演變到臨床使用，對此，國務(wù)院有關(guān)部門高度重視?！眹沂乘幈O(jiān)局與國家衛(wèi)計委2、目前怎么才能合法開展高通量測序臨床應(yīng)用？ 國家衛(wèi)生計生委負(fù)責(zé)基因測序技術(shù)的臨床應(yīng)用管理。國家衛(wèi)生計生委確定的基因測序臨床應(yīng)用試點單位，可以按照醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用管理的相關(guān)規(guī)定試用基因測序產(chǎn)品，并做好相應(yīng)技術(shù)的驗證與評價。新技術(shù)出現(xiàn)摸索嘗試出現(xiàn)

8、混亂全面叫停放開管制、推廣應(yīng)用確立標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范開展試點政策解讀政策背景：高通量基因測序技術(shù)臨床管理根據(jù)國家衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管局關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點工作的通知及工作方案的要求，只有獲得了高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點資質(zhì)的單位才可以開展相應(yīng)專業(yè)的試點工作。同時更進(jìn)一步指出：“各地要嚴(yán)格按照我局公布的試點單位及專業(yè)開展試點工作，任何地區(qū)和單位均不得隨意增加、更改試點單位試點專業(yè)”。試點單位為分為試點醫(yī)學(xué)檢驗所，和試點醫(yī)院兩類。單位為醫(yī)院的，沒有第三方檢驗資質(zhì)，不能對外收樣本，只能檢測直接到醫(yī)院抽血的樣本。中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗所 首批國家高通量基因測序技術(shù) 臨床應(yīng)用試點單位 首批個體

9、化醫(yī)學(xué)檢測試點單位 首個“個體化醫(yī)學(xué)檢測培訓(xùn)基 該檢驗所是周院士綜合中南大學(xué)三所附屬醫(yī)院技 術(shù)力量而創(chuàng)立的具備第三方臨檢資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗 機(jī)構(gòu)。 周宏灝 院士 是國內(nèi)唯一由科技部與美國蓋茨醫(yī)學(xué)基金同時資助個體化醫(yī)學(xué)倡導(dǎo)者 的個體化醫(yī)學(xué)診斷檢驗機(jī)構(gòu)，是國家對外進(jìn)行個體遺傳藥理學(xué)奠基人 化醫(yī)學(xué)檢驗技術(shù)與學(xué)術(shù)交流的重要平臺，也是接軌臨床藥理學(xué)家 國際前沿個體化醫(yī)學(xué)診斷服務(wù)的重要窗口。都以基因組信息、生物信息學(xué)分析為核心湘雅醫(yī)學(xué)檢驗所資質(zhì)通過國家衛(wèi)生部臨床檢驗中心的室間質(zhì)量評價無創(chuàng)項目臨床應(yīng)用流程及注意事項產(chǎn)前檢測咨詢繳費簽訂知情同意書領(lǐng)取采血管抽血樣本處理與物流實驗檢測出具檢測報告報告解讀受檢對象基本

10、要求：1.單胎妊娠，非雙胎或多胎孕婦；2.最佳檢測孕周：1224 周；（超過28周不收?。?.采血量: 采取孕婦靜脈血10ml，無需空腹；孕周超過24周的孕婦 可能出現(xiàn)：在得到檢測報告之前分娩，得到陽性或高風(fēng)險檢測結(jié)果后錯過穿刺，造成引產(chǎn)困難或孕周太大引產(chǎn)困難。適用人群此技術(shù)適用于所有孕12-24周（最大不超過28周）的單胎孕婦，尤其適合于：1.產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦2.夫妻任何一方年齡大于30歲的孕婦3.有不明原因自然流產(chǎn)史、死胎或畸胎史的孕婦4.不適合侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦（如胎盤前置、孕囊低置、羊水過少等）5.患某些慢性病或傳染病的孕婦（如乙肝病毒攜帶或感染弓 形蟲等）6.RH陰性血型

11、需要進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦7.心理壓力過大不能承受侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦臨床應(yīng)用及注意事項檢測目標(biāo)疾病種類目前，凡迪無創(chuàng)產(chǎn)前項目針對的疾病種類：唐氏綜合征 （21-三體綜合征）愛德華氏綜合征 （18-三體綜合征）帕陶氏綜合癥 （13-三體綜合征）該檢測結(jié)果不作為最后診斷結(jié)果，如檢測結(jié)果為高風(fēng)險，建議孕婦進(jìn)行遺傳咨詢并使用羊膜腔、臍帶血穿刺術(shù)等介入產(chǎn)前診斷方法進(jìn)一步確診；若拒絕接受遺傳咨詢及進(jìn)一步診斷的，或因孕婦本身為傳染性疾病患者而無法進(jìn)行進(jìn)一步介入產(chǎn)前診斷的，接診及檢測機(jī)構(gòu)不承擔(dān)由此引起的責(zé)任和風(fēng)險。三種胎兒 染色體非整倍體疾病不檢測的疾病胎兒患21號、18號、13號染色體中的嵌合體型、易位

12、型、微缺失、微重復(fù)、部分單體、部分三體、部分四體等異常導(dǎo)致的疾病；其他“染色體異常”、“基因組異常”、“基因突變”所致的遺傳?。挥森h(huán)境因素所引起的智力障礙、畸形等疾病。Streck管采血包 1、采血包內(nèi)含物： 知情同意書 一套四聯(lián) Streck采血管 1支 氣泡袋 1個 備用條形碼 若干 注：每個采血包內(nèi)的所有物品都貼有相同的條形碼！采樣包：專屬進(jìn)口streck采血管具有獨特的化學(xué)保護(hù)劑，能夠穩(wěn)定血細(xì)胞，使其不釋放基因組DNA，并抑制核酸酶對游離DNA的降解 血樣采集后，可在637 下穩(wěn)定保存，可常溫下直接運(yùn)輸，無需立即進(jìn)行血樣預(yù)處理 進(jìn) 標(biāo) 口 準(zhǔn) streck 化 采 采 血 樣 管 包S

13、treck管采血要求1)采血量：采孕12周至24周單胎婦靜脈 血10ml，切勿過多或過少。 2)采血后，立即輕柔顛倒混合8-10次， 使血液與采血管中保護(hù)劑充分混均。 10ML注意事項(a) 抽血時防倒流：管內(nèi)含有化學(xué)保護(hù)劑，使用時謹(jǐn)防化學(xué)保護(hù)劑倒流！以下操作能防止倒流的發(fā)生：- 采血時，病人或孕婦的手臂應(yīng)朝下。- 握住采血管，始終保持采血管的管蓋朝上。- 采血時，管內(nèi)的化學(xué)物禁止與管蓋或采血針的針尖接觸。(b)采血后，立即輕柔顛倒8-10次，使血液與管內(nèi)保護(hù)劑充分混均，否則將影響檢測準(zhǔn)確度。檢測報告及解讀檢測報告出具流程1、短信通知：采血后，10個工作日內(nèi)，向受檢測孕婦發(fā)送短信告之其檢測結(jié)果

14、；若檢測結(jié)果提示為三體高風(fēng)險，則電話通知經(jīng)治醫(yī)生和受檢孕婦；同時，公司客服部將對于進(jìn)行持續(xù)隨訪；2、紙質(zhì)報告領(lǐng)取：檢測結(jié)果短信通知后，公司隨后將紙質(zhì)檢測報告寄送到院醫(yī)，由孕婦到醫(yī)院產(chǎn)科門診領(lǐng)取，也可按孕婦要求直接寄送到孕婦指定地址（必須備注地址，如不備注，則默認(rèn)寄送至駐院代表處）；若二周后，客戶沒有收到任何信息，可通過凡迪客服電話：4006-830-321進(jìn)行咨詢。檢測報告發(fā)放（陽性檢測報告） 凡迪駐院人員會將陽性報告（或報告復(fù)印件）交給經(jīng)治醫(yī)生，由醫(yī)生電話通知受檢孕婦到醫(yī)院領(lǐng)取紙質(zhì)報告，并接受咨詢和進(jìn)一步確診；客戶領(lǐng)取陽性結(jié)果報告時，必須在檢測報告領(lǐng)取回執(zhí)單上簽字；檢測結(jié)果陽性處理方式該檢測結(jié)果不作為最后診斷結(jié)果，若檢測結(jié)果為陽性或高風(fēng)險，建議孕婦必須接受進(jìn)一步產(chǎn)前診斷確診，該診斷費用將由保險公司報銷，每人最高不超過2500元檢測結(jié)果假陰性處理凡迪為每位接