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文檔簡介

1、二 遺傳病的監(jiān)測與預防一 人類常見遺傳病類型二 遺傳病的監(jiān)測與預防一 人類常見遺傳病類型二 遺傳病的監(jiān)測與預防一 人類常見遺傳病類型遺傳咨詢產前診斷例3:囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告訴他們? ( )A. 你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會有患 病的風險B. 你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們 的孩子C. 由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患 該病的概率為1/9D. 根據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16例3:囊性纖維化病是一種常

2、染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告訴他們? ( )A. 你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會有患 病的風險B. 你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們 的孩子C. 由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患 該病的概率為1/9D. 根據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16C產前診斷方法 羊水檢查、B超檢查; 孕婦血細胞檢查; 絨毛細胞檢查、基因診斷。優(yōu)點及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒,是優(yōu)生的重要措施之一。二 遺傳病的監(jiān)測與預防一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺

3、傳)的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚,為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢,你認為最有道理的是A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品C 只生男孩 D 只生女孩二 遺傳病的監(jiān)測與預防一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚,為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢,你認為最有道理的是A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品C 只生男孩 D 只生女孩近親結婚的危害生物進化論的創(chuàng)始人,英國的科學家查理達爾文(Charles Darwin),不顧親朋好友的勸告反對,感情勝過了理性,跟他舅父的女兒埃瑪(ALMA)結了婚,婚后,他們共生育6子4女。數(shù)量不少,品種齊全。但他們的子

4、女,有3個早死,3個一直患病,3個則終生不育。其所有活下來的子女,沒有一位在科學上有成就,都屬低能。近親結婚的危害科學家推算出:每人都攜帶有56個隱性的致病基因。在非近親結婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因,生有遺傳病小孩的機率很低;若近親結婚,因雙方很可能攜帶相同的致病基因,生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如:表兄妹結婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍;生白化病患兒的機率增大13.5倍。近親結婚的危害雖然近親結婚也不一定生下有嚴重遺傳病的孩子,但萬一生下孩子有遺傳病,將對家庭和社會帶來嚴重危害,因此不可冒險。提倡適齡生育生殖醫(yī)學表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育

5、尚未完成,所生子女發(fā)病率高統(tǒng)計表明,20歲以下女子生育,孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。提倡適齡生育過晚生育則由于體內積累的致突變因素增多,生患病小孩的風險也相應增大資料表明40歲以上女子生育的子女中,患21三體綜合癥的機率比2534歲女子所生子女高出10倍。二 遺傳病的監(jiān)測與預防教材 P92 資料搜集與分析通過基因診斷來監(jiān)測遺傳病(09全國卷)1下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是A單基因突變可以導致遺傳病B染色體結構的改變可以導致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響D三 人類基因組計劃與人體健康一 人類常見遺傳病類型二 遺傳病的監(jiān)測與預防三

6、 人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組三 人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息三 人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息2.人的單倍體基因組三 人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息2.人的單倍體基因組由24條染色體(22條常染色體和X、Y染色體)上的DNA分子組成三 人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息2.人的單倍體基因組由24條染色體(22條常染色體和X、Y染色體)上的DNA分子組成3.人類基因組計劃的目的三 人類基因組計劃與人體健康

7、1.人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息2.人的單倍體基因組由24條染色體(22條常染色體和X、Y染色體)上的DNA分子組成3.人類基因組計劃的目的測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息三人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息2.人的單倍體基因組由24條染色體(22條常染色體和X、Y染色體)上的DNA分子組成3.人類基因組計劃的目的測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息4.意義三 人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息2.人的單倍體基因組由24條染色體(22條常染色體和X、Y

8、染色體)上的DNA分子組成3.人類基因組計劃的目的測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息4.意義對于人類疾病的診斷和預防具有重要意義三 人類基因組計劃與人體健康一 人類常見遺傳病類型二 遺傳病的監(jiān)測與預防四 人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法三 人類基因組計劃與人體健康一 人類常見遺傳病類型二 遺傳病的監(jiān)測與預防四 人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法人類遺傳病分為五種類型常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴Y染色體遺傳四 人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法四 人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法第一步第二步判斷致病基因是顯性還是隱性。第三步確定致病基因是位于常染

9、色體上還是位于X染色體上。首先考慮后者,只有不符合X染色體顯性或隱性遺傳病的特點時,才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病。 確認或排除Y染色體遺傳。推斷遺傳類型的一般步驟1. 確定顯、隱性關系無中生有為隱性基因決定;有中生無為顯性基因決定。2. 確定基因位置假設 推論 結論推斷遺傳類型的一般步驟有時系譜中出現(xiàn)了伴X顯性或伴X隱性遺傳的特點,而沒有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象,此時可優(yōu)先考慮是伴X顯性遺傳或伴X隱性遺傳,但必須用上“最可能是”一詞。如: 推斷遺傳類型的一般步驟最可能是_;最可能是_;推斷遺傳類型的一般步驟最可能是_;最可能是_;X顯性推斷遺傳類型的一般步驟最可能是_;最可能是_;X顯性

10、X隱性(11年廣東卷) 6、某班同學對一種單基因遺傳病進行調查,繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖1)。下列說法正確的是A.該病為常染色體顯性遺傳病B.II-5是該病致病基因的攜帶者C. II-5和II-6再生患病男孩的概率為1/2D.III-9與正常女性結婚,建議生女孩B五 調查人群中的遺傳病五 調查人群中的遺傳病確定要調查的遺傳病:五 調查人群中的遺傳病確定要調查的遺傳?。哼x取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病作為要調查的對象,掌握其癥狀及表現(xiàn)。五 調查人群中的遺傳病確定要調查的遺傳?。哼x取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病作為要調查的對象,掌握其癥狀及表現(xiàn)。設計記錄表格及制定出切實可行的調查

11、方案。五 調查人群中的遺傳病確定要調查的遺傳病:選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病作為要調查的對象,掌握其癥狀及表現(xiàn)。設計記錄表格及制定出切實可行的調查方案。分小組,隨機抽樣調查:五 調查人群中的遺傳病確定要調查的遺傳?。哼x取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病作為要調查的對象,掌握其癥狀及表現(xiàn)。設計記錄表格及制定出切實可行的調查方案。分小組,隨機抽樣調查:每個小組調查410個家庭(或家系)。五 調查人群中的遺傳病確定要調查的遺傳?。哼x取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病作為要調查的對象,掌握其癥狀及表現(xiàn)。設計記錄表格及制定出切實可行的調查方案。分小組,隨機抽樣調查:每個小組調查410個家庭(或家系)。

12、匯總結果,統(tǒng)計分析:五 調查人群中的遺傳病確定要調查的遺傳病:選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病作為要調查的對象,掌握其癥狀及表現(xiàn)。設計記錄表格及制定出切實可行的調查方案。分小組,隨機抽樣調查:每個小組調查410個家庭(或家系)。匯總結果,統(tǒng)計分析:為保證被調查的群體足夠大,小組調查的數(shù)據(jù),應在班級或年級中進行匯總。五 調查人群中的遺傳病確定要調查的遺傳?。涸O計記錄表格及制定出切實可行的調查方案。分小組,隨機抽樣調查:匯總結果,統(tǒng)計分析:計算每一種遺傳病的發(fā)病率:五 調查人群中的遺傳病確定要調查的遺傳?。涸O計記錄表格及制定出切實可行的調查方案。分小組,隨機抽樣調查:匯總結果,統(tǒng)計分析:計算每一

13、種遺傳病的發(fā)病率:某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調查人數(shù)100下圖為某家族患兩種病的遺傳系譜(甲種病基因用A、a表示,乙種病的基因用B、b表示), 6不攜帶乙種病基因。請回答:甲病屬于_性遺傳病,致病基因在 _染色體上 乙病屬于_性遺傳病,致病基因在 _染色體上。甲病屬于_性遺傳病,致病基因在 _染色體上 乙病屬于_性遺傳病,致病基因在 _染色體上。隱甲病屬于_性遺傳病,致病基因在 _染色體上 乙病屬于_性遺傳病,致病基因在 _染色體上。隱常甲病屬于_性遺傳病,致病基因在 _染色體上 乙病屬于_性遺傳病,致病基因在 _染色體上。隱常隱甲病屬于_性遺傳病,致病基因在 _染色體上 乙病屬于_性

14、遺傳病,致病基因在 _染色體上。隱常隱X4和5基因型是_。若7和9結婚,子女中同時患有兩種病的概率是_,只患有甲病的概率是_,只患有乙病的概率是_。 4和5基因型是_。AaXBXb若7和9結婚,子女中同時患有兩種病的概率是_,只患有甲病的概率是_,只患有乙病的概率是_。 4和5基因型是_。AaXBXb若7和9結婚,子女中同時患有兩種病的概率是_,只患有甲病的概率是_,只患有乙病的概率是_。 1/244和5基因型是_。AaXBXb若7和9結婚,子女中同時患有兩種病的概率是_,只患有甲病的概率是_,只患有乙病的概率是_。 1/247/244和5基因型是_。AaXBXb若7和9結婚,子女中同時患有兩

15、種病的概率是_,只患有甲病的概率是_,只患有乙病的概率是_。 1/247/241/12人的正常色覺(B)對紅綠色盲呈顯性;正常膚色(A)對白化呈顯性。下面是一個白化病和色盲癥的遺傳譜系。請回答: 123456789101112正常白化色盲白化兼色盲 123456789101112正常白化色盲白化兼色盲1的基因型是_; 2的基因型是_。5是純合體的幾率_。 123456789101112正常白化色盲白化兼色盲1的基因型是_; 2的基因型是_。AaXBY5是純合體的幾率_。 123456789101112正常白化色盲白化兼色盲1的基因型是_; 2的基因型是_。AaXBYAaXBXb5是純合體的幾率_。 123456789101112正常白化色盲白化兼色盲1的基因型是_; 2的基因型是_。AaXBYAaXBXb5是純合體的幾率_。1 / 6 123456789101112正常白化色盲白化兼色盲10 101生出色盲男孩的幾率是_;生出女孩是白化病的幾率_;生出兩

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