一例ALS患者病案分析課件

1、病 案 分 析amyotrophic lateral sclerosisContents病例簡介1治療分析2疾病介紹3指南與研究4Company Logo病例簡介主訴：頭痛、語言改變6月，飲水嗆咳1月。 現(xiàn)病史：入院前6月患者無明顯誘因出現(xiàn)頭痛，以后枕部為主持續(xù)性隱痛不適，陣發(fā)性加重呈脹痛不適，白天明顯，頭痛明顯時(shí)感視物模糊不清、頭痛減輕則視物清晰，感頭暈行走晃動(dòng)不穩(wěn)，疲乏無力，同時(shí)感語言表現(xiàn)較前困難，舌僵不靈活，不伴惡心、嘔吐、飲水嗆咳、肢體麻木、意識(shí)障礙、大小便失禁、肢體抽搐、畏寒、發(fā)熱等癥狀，發(fā)病后就診于康定縣人民醫(yī)院，診治不詳，后癥狀未緩解，入院前1月患者開始出現(xiàn)飲水嗆咳明顯，頭痛仍存

2、在，感腹部疼痛不適，疲乏無力不能行走，需家人攙扶，生活不能自理。近日患者咳嗽咳黃痰。為求進(jìn)一步治療，今日入我院門診，以頭痛乏力待診收入我科，自患病以來，精神尚可，大便便秘，小便尚可，夜間睡眠差。Company Logo?？撇轶w 專科查體：意識(shí)清楚，語言表達(dá)切題，高級(jí)智能活動(dòng)正常，顱神經(jīng)：右側(cè)鼻唇溝變淺，示齒口角左歪，伸舌偏右，可見舌肌震顫，余顱神經(jīng)檢查陰性，右側(cè)上肢旋前肌肌張力增高，雙下肢肌張力增高明顯呈折刀樣，不能自然垂落。雙上肢肌力3級(jí)，雙上肢反射活躍，無深淺感覺障礙，雙側(cè)Hoffmann征陽性。雙側(cè)手掌查見大小魚際肌萎縮以右側(cè)明顯。入院后實(shí)驗(yàn)室檢查Normal：血沉、血常規(guī)、凝血功能、大

3、小便常規(guī)、ANCA（-）；免疫全套（-）；HbA1c、D-二聚體、激素、腫瘤標(biāo)記物、Abnormal： 膽固醇：6.04 mmol/L 低密度脂蛋白 4.96mmol/L 鉀 3.34 mmol/L CRP： 16.30 mg/L 巨細(xì)胞病毒抗體IgG、風(fēng)疹病毒抗體IgG、單皰病毒抗體I/II型IgG 陽性影像學(xué)檢查CT：胸部右肺中葉見片絮影，結(jié)節(jié)狀影，邊界不清，多系感染。心臟未見確切異常。縱隔內(nèi)未見增大淋巴結(jié)。頭部顱內(nèi)腦實(shí)質(zhì)未見確切異常密度，中線未見偏移，部分小腦及腦干由于顱底骨質(zhì)偽影干擾顯示欠清。CTA：右側(cè)大腦前動(dòng)脈A1段較細(xì)，右側(cè)大腦后動(dòng)脈來自右側(cè)后交通動(dòng)脈。顱內(nèi)其他大動(dòng)脈血管未見異常

4、。超聲心動(dòng)圖：結(jié)果正常。頭頸、椎動(dòng)脈、腹部、男性泌尿道彩超：膽囊偏大。其余均正常。MRI頸部普通掃描：正常。Company Logo腦脊液檢查外觀清亮無色，初壓122mmH2O，末壓95mmH2O。腦脊液常規(guī)及生化：微量蛋白 0.49 g/L 腦脊液涂片及細(xì)菌：正常。復(fù)查血液生化：鉀正常。Company LogoIntroduction一種進(jìn)行性發(fā)展的致死性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，選擇性累及脊髓前角細(xì)胞和大腦皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。Pathological change:脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和大腦皮層貝茨細(xì)胞數(shù)量減少，殘存的細(xì)胞也多變性、萎縮，錐體束變性，伴有不同程度的膠質(zhì)細(xì)胞增生。 ALSComp

5、any LogoLou GehrigStephen HawkingAdd Your TextAdd Your TextCompany LogoSummary of the mechanismInflammatory factorsmSOD1agingBacteria,virusastrocytesmicrogliaAutoimmune response to the neuronsiNOSGlu transporter decrease氨基酸興奮性毒性CK and apoptosis-inducing factors TNF-ONOO-Neurons necrosis or apoptosis

6、produce glutamineALSCompany LogoAnti the toxicity of EAA(excitatory amino acid)(抗興奮性氨基酸毒性)Antioxidant(抗氧化劑)Therapy by neurotrophic factors(神經(jīng)營養(yǎng)治療)Apronounced anti-inflammatory treatment(抗炎性治療)Transplanting of stem cells(干細(xì)胞移植治療)Gene therapy(基因治療)PEG和康復(fù)鍛煉TreatmentAnti the toxicity of EAAriluzole is t

7、he only drug approved by the FDA to treat the ALSthe possible action mechanism:(1)stabilize the Voltage dependence sodium channel(2)suppress the inflow of calcium by activating G-protein(3)reduce the release of Glu(4)inhibit the NMDA receptorTransplanting of stem cells 1、干細(xì)胞移植是現(xiàn)在研究的熱點(diǎn), 很可能是未來治療ALS的有

8、效方法. 2、國外學(xué)者將骨髓細(xì)胞經(jīng)靜脈移植到 ALS 鼠體內(nèi),發(fā)現(xiàn)可以推緩模型鼠的發(fā)病時(shí)間以及延長生存期, 并且發(fā)現(xiàn), 注入的這些細(xì)胞可以分布到腦脊髓和心臟以及骨骼肌等臟器組織中并分化為不同程度的定位組織細(xì)胞3、埃默里大學(xué)在FDA注冊了美國第一個(gè)人體試驗(yàn)。Transplanting of stem cellsCompany LogoOthers神經(jīng)因子治療抗氧化治療Vitamin EVitamin COPC 14117 睫狀神經(jīng)營養(yǎng)因子( CNTF) 胰島素樣生長因子 1(IGF -1) 腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子( BDNF) 膠質(zhì)細(xì)胞源性神經(jīng)營養(yǎng)因子(GDNF)Company Logo1ALS專病門診的形式有助于患者的醫(yī)療服務(wù) ,而多學(xué)科組成的團(tuán)隊(duì)已經(jīng)成功用于各國的 ALS專病門診并證明對(duì)提高患者的生存質(zhì)量 , 延長存活期等方面有顯著效果。ALS多學(xué)科團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)包括神經(jīng)科、呼吸科、消化科醫(yī)生及康復(fù)師、理療師、營養(yǎng)師、精神科醫(yī)生及從事臨終關(guān)懷的人員。2 PEG并不能延長存活時(shí)間。因此對(duì)適應(yīng)證的選擇和呼吸功能的評(píng)估不完善 ,除了提高患者營養(yǎng)狀況和生存質(zhì)量 ,能否延長存活時(shí)間有待隨機(jī)對(duì)照臨床試驗(yàn)進(jìn)一步驗(yàn)證。3