遺傳性疾病知識(shí)概述課件演示(35張)

1、遺傳性疾病簡介遺傳性疾病簡介遺傳性疾病，是指父母的生殖細(xì) 胞，也就是精子和卵子里攜帶有 病基因，然后傳給子女并引起發(fā) 病，而且這些子女結(jié)婚后還會(huì)把 病傳給下一代。 這種代代相傳的疾病，醫(yī)學(xué)上稱 之為遺傳病。 遺傳性疾病知識(shí)概述課件演示(35張) 在介紹遺傳性疾病的 產(chǎn)生之前先和大家將 兩個(gè)小故事 在介紹遺傳性疾病的 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的摩爾根傳一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！?曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根， 但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫

2、名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。” 但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開 故事二:十九紀(jì)世的英國王室出現(xiàn)了血友病，并波及了歐洲各王室。維多利亞Victoria這位有著歐洲祖母之稱的女皇，是歷史上一位最著名的血友病攜帶者。她有9個(gè)子女:1.3.5.6.9是女兒2.4.7.8是兒子。女兒中第(3)海倫娜Alice，第(9)比阿特麗斯Beatrice是血友病攜

3、帶者;兒子中第(8)利奧波特Leopold是血友病攜帶者。利奧波特Leopold在愛爾蘭，他的外孫中有一人系血友病患者。 故事二:十九紀(jì)世的英國王室出現(xiàn)了血友病，并波及了歐洲 海倫娜Alice，嫁給了德意志帝國黑森大公爵Louis二世的一個(gè)孫子，將血友病帶給了黑森家族，致使她的女兒Irene也成為血友病基因攜帶者。Irene的丈夫是維多利亞Victoria大女兒(1)與德國皇帝的兒子，雖然王子本人是正常的，但是由于與Irene結(jié)婚，從而把血友病基因帶到普魯士家系中。海倫娜Alice(3)還有一個(gè)女兒Alix也是攜帶者，她嫁給俄國沙皇尼古拉二世Nicholasll，致使沙皇兒子也有血友病。 海倫

4、娜Alice，嫁給了德意志帝國黑森大公爵Louis 比阿特麗斯Beatrice(9)與黑森大公爵Louis二世的另一孫子結(jié)婚，又把血友病基因帶給了黑森家族的另一分支。她的女兒Victoria也是攜帶者，嫁與了西班牙國王阿方索 Alfonso XIII ，由此將血友病基因也帶入了西班牙王族。 比阿特麗斯Beatrice(9)與黑森大公爵Louis二以上是兩則有關(guān)遺傳性疾病的小故事下面我們來看看遺傳性疾病的產(chǎn)生遺傳性疾病知識(shí)概述課件演示(35張)科學(xué)家已經(jīng)證實(shí)，精子與卵子中的染色體基因是遺傳信息的密碼。因?yàn)檎Ｈ松眢w的每個(gè)細(xì)胞內(nèi)，有23對(duì)條狀的特殊結(jié)構(gòu)小體叫染色體，其中有22對(duì)叫常染色體，男女都一

5、樣，另一對(duì)叫性染色體，男女有別。而在每條染色體上面，象“念珠”一樣穿著一串更小的顆粒，這就是基因。每條染色體所載的基因多少不等。人的每個(gè)細(xì)胞所攜帶的基因總和，就有5萬個(gè)之多。基因雖小，作用可大得驚人?；蚴浅蓪?duì)的，每對(duì)基因有它的特定的功能，一個(gè)基因是由父親傳下來的，另一個(gè)是由母親傳下來的，所以，子女的相貌與父母相似，又不完全相同。 科學(xué)家已經(jīng)證實(shí)，精子與卵子中的染色體基因是遺傳信息的密碼。因可見，基因“獨(dú)攬”大權(quán)，決定著各種的特性。一旦基因或染色體出現(xiàn)了毛病就會(huì)出現(xiàn)遺傳性疾病。遺傳性疾病，就是由于環(huán)境中的許多物理的、化學(xué)的或生物的因素，作用于健康的生殖細(xì)胞（即精子和卵子），使生殖細(xì)胞的遺傳物質(zhì)

6、染色體所載的基因發(fā)生突變而引起的一類疾病。 遺傳性疾病知識(shí)概述課件演示(35張)但根據(jù)其發(fā)生原因、部位，遺傳的方式可以分為3大類： （1）單基因遺傳?。菏怯捎谌旧w上的一個(gè)基因突變而引起的遺傳性疾病，又可分成4種： 常染色體顯性遺傳病，如多指（趾），享廷頓舞蹈病。 本病患者與正常人婚配，子女中發(fā)病幾率為50。遺傳每代均可出現(xiàn)，但與性別無關(guān)。 但根據(jù)其發(fā)生原因、部位，遺傳的方式可以分為3大類： 常染色體隱性遺傳病，如白化病，先天聾啞，小頭白癡等。 這類遺傳病在近親婚配中發(fā)病率高，遺傳與性別無關(guān)。 性鏈顯性遺傳病，如遺傳性慢性肝炎等。 致病基因在X染色體上，有一個(gè)致病基因即可顯示病狀，女性患者的子

7、女各有50發(fā)病率，男性患者將致病基因只傳給女兒，不傳兒子。常染色體隱性遺傳病，如白化病，先天聾啞，小頭白癡等。性鏈隱性遺傳病，如血友病、色盲等 致病基因在X染色體上，因?yàn)槭请[性的，所以女性純合子才發(fā)病；雜合子類型正常，但可把致病基因傳給后代。男性只有一個(gè)X染色體，若帶有致病基因即為患者，并將致病基因傳給女兒，不傳兒子。 性鏈隱性遺傳病，如血友病、色盲等 （2）多基因遺傳?。菏钱惓；虿恢灰粋€(gè)或兩個(gè)，而是在染色體的不同位置上，許多基因協(xié)同外界環(huán)境相互作用的結(jié)果。如唇裂、腭裂、精神分裂癥、先天性心臟病等。 （2）多基因遺傳?。菏钱惓；虿恢灰粋€(gè)或兩個(gè)，而是在染色體在多基因遺傳病中，參與性狀決定的基

8、因?qū)υ蕉?，表現(xiàn)類型就越多，類型間差別也就越小。每對(duì)基因彼此不存在顯性或隱性關(guān)系，受環(huán)境因素影響程度大。在環(huán)境影響下基因作用有累積效應(yīng)，可以增強(qiáng)或抑制基因的表現(xiàn)作用。本病血緣關(guān)系越近發(fā)病率就越高。某些多基因遺傳病的復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率還與性別有關(guān)。 在多基因遺傳病中，參與性狀決定的基因?qū)υ蕉?，表現(xiàn)類型就越多，（3）染色體畸變遺傳病：即由于染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而引起的遺傳性疾病 可分2種：常染色體病，如先天愚型，貓叫綜合征等。性染色體病，如先天性卵巢發(fā)育不全綜合征等。（3）染色體畸變遺傳病：即由于染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而引以常染色體數(shù)目異常較多見，表現(xiàn)為某號(hào)常染色體多一個(gè)額外的染色體，稱三體性。具

9、有三體性的個(gè)體常有形態(tài)上的特征，特征的性質(zhì)和范圍取決于是哪個(gè)染色體處于三體狀態(tài)。三體性多發(fā)于一些小的染色體。常染色體結(jié)構(gòu)異常以缺失、重復(fù)、倒位和易位常見。常染色體異常的胎兒多致流產(chǎn)，如能出生則有多發(fā)性畸形、智力低下和發(fā)育障礙。 以常染色體數(shù)目異常較多見，表現(xiàn)為某號(hào)常染色體多一個(gè)額外的染色以性染色體數(shù)目異常多見，可以增多或減少并多為嵌合體型。性染色體結(jié)構(gòu)異常較少見，其表現(xiàn)為短臂或長臂、缺失或易位等。性染色體異常疾病的主要癥狀為性發(fā)育異常、智力低下、女性侏儒等。 以性染色體數(shù)目異常多見，可以增多或減少并多為嵌合體型。性染色很多人不知道遺傳病、先天性疾病、家族性疾病之間的關(guān)系 它們之間究竟有什么區(qū)別

10、和聯(lián)系呢?很多人不知道遺傳病、先天性疾病、家族性疾病之間的關(guān)系 首先，先天性疾病不定是遺傳病。后天性疾病也可能是遺傳病。先天性疾病指個(gè)體出生后即表現(xiàn)出來的一類疾病。近年來 習(xí)慣用出生缺陷來代替先天性疾病。這類疾病可以由遺傳基因所 致，在這種情況下就是遺傳病。首先，先天性疾病不定是遺傳病。后天性疾病也可能是遺傳病。例如先天性聾啞是遺傳病，但是 在母親孕期，胎兒發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素，影響了胎兒發(fā)育 也會(huì)出現(xiàn)某些病態(tài)性狀，這雖也是先天的，但并非遺傳所致。又例如，母親在早孕期感染風(fēng)疹病毒可引起胎兒先天性白內(nèi)障、先 天性心臟病，這種風(fēng)疹綜合征不是遺傳病，是環(huán)境因素影響的結(jié) 果。不會(huì)傳給后代。例如先天

11、性聾啞是遺傳病，但是 在母親孕期，胎兒發(fā)育過程中，由在后天發(fā)育過程中表現(xiàn)出來的疾病也可能是遺傳病，因?yàn)橛?些致病基因的作用，必須在個(gè)體達(dá)到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來。例 如，遺傳性小腦性運(yùn)動(dòng)失調(diào)是遺傳病，臨床表現(xiàn)是步態(tài)不穩(wěn)，運(yùn) 動(dòng)障礙，這類病的患者在幼兒期、青春期與正常人一樣，一般在 3540歲才發(fā)病。在后天才表現(xiàn)出異常。 在后天發(fā)育過程中表現(xiàn)出來的疾病也可能是遺傳病，因?yàn)橛?些致病其次，家族性疾病也不等于遺傳病，由于在同一家族中不問成員 存在相同的致病基因，所以發(fā)病” 有家族性特點(diǎn)，例如，多指畸形是常染色體顯性遺傳病常表現(xiàn)有 家族性。其次，家族性疾病也不等于遺傳病，由于在同一家族中不問成員 存然而

12、，同一家族中不同成員由于生活條件及習(xí)慣相似，一 些由環(huán)境因素引起的疾病，可以表現(xiàn)出發(fā)病的家族特點(diǎn)，這類病 不是遺傳病。例如，食物中毒等均有發(fā)病的家族性，但它們不是 遺傳病，而是由于全家食用不潔食物所致。 然而，同一家族中不同成員由于生活條件及習(xí)慣相似，一 些由環(huán)境另外，一些無家族史的散發(fā)病也可能是遺傳病，常染色體隱 性遺傳病往往是散發(fā)的。例如，半乳糖血癥，這種病常常沒有家 族史，但它卻是遺傳病。另外，一些無家族史的散發(fā)病也可能是遺傳病，常染色體隱 性遺傳怎樣才能預(yù)防遺傳病兒的產(chǎn)生? 我們知道，多數(shù)遺傳病是由親代遺傳下來的，但也有可能是由于某些條件使子代或者父母的配子細(xì)胞的基因發(fā)生致病性變異，這

13、樣他們即成為新的傳播遺傳病的源頭。這些遺傳病基因代代相傳，給人類社會(huì)帶來了極大危害。怎樣才能預(yù)防遺傳病兒的產(chǎn)生? 那么，有沒有辦法預(yù)防遺傳病的發(fā)生呢?有。一是要注意生育保健，特別是在孕期，應(yīng)盡量避免接觸致畸、致突變的有害因素。二就是要做基因檢查。 那么，有沒有辦法預(yù)防遺傳病的發(fā)生呢? 基因檢查大致分為兩步。第一步粗篩，通過婚前檢查、遺傳咨詢等方式了解是否為近親結(jié)婚，家族中有無遺傳病患者，孕婦是否生過遺傳病患兒，孕期是否接觸過致突變因素等，以決定是否進(jìn)一步檢查。高齡孕婦也應(yīng)做為重點(diǎn)粗篩對(duì)象。 基因檢查大致分為兩步。第二步是基因診斷，即從粗篩出來的可疑對(duì)象的血液白細(xì)胞中提取DNA，再用特異的探針去

14、檢測某種基因正常與否。如果胎兒是可疑者，則取羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞的DNA做檢查。第二步是基因診斷，即從粗篩出來的可疑對(duì)象的血液白細(xì)胞中提取D一旦診斷胎兒是遺傳病患者，應(yīng)立刻進(jìn)行選擇性流產(chǎn)，以杜絕遺傳病患兒的出生。而若檢測出父(母)親為致病基因攜帶者，則可用于指導(dǎo)其婚配和生育。隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，基因治療已成為最有吸引力的技術(shù)?；蛑委煹哪康氖菍?duì)那些出了毛病的基因進(jìn)行糾正，最終治愈疾病。一旦診斷胎兒是遺傳病患者，應(yīng)立刻進(jìn)行選擇性流產(chǎn)，以杜絕遺傳病 基因治療有兩種途徑：一是向有基因變異的細(xì)胞給予一個(gè)同種正常基因，以代替致病基因；二是通過生化技術(shù)對(duì)致病基因進(jìn)行手術(shù)和修復(fù)。 基因治療有兩種途徑：從原理

15、上講，基因治療是消滅遺傳病最根本最理想的方法，但由于目前在技術(shù)上還有不少難題，故未能廣泛用于臨床。相信隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展，社會(huì)的進(jìn)一步進(jìn)步，人類最終能杜絕遺傳病兒的誕生。從原理上講，基因治療是消滅遺傳病最根本最理想的方法，但由于目 THE ENDTHANK YOU! THE ENDTHANK YOU!1.人的活動(dòng)是有意識(shí)的。這決定了人類活動(dòng)的預(yù)期性、目的性。2.人類社會(huì)是有組織的。這種組織性決定了人類活動(dòng)的秩序性、規(guī)則性，導(dǎo)致人類活動(dòng)的領(lǐng)導(dǎo)與被領(lǐng)導(dǎo)、權(quán)威與服從關(guān)系的確立。3.人類社會(huì)是不斷發(fā)展的。從這三方面來說，人類社會(huì)從其誕生開始，就有了領(lǐng)導(dǎo)活動(dòng)。4.是若干領(lǐng)導(dǎo)者按照一定的原則、制度科學(xué)地排列組合起來的，彼此間相互作用、相互影響的具有高度組織性和能動(dòng)性的有機(jī)整體。這一集體，由其中的最高層的領(lǐng)導(dǎo)者負(fù)責(zé)和統(tǒng)領(lǐng)，次級(jí)領(lǐng)導(dǎo)者充當(dāng)集體成5.第一種方法是不提及糾紛的具體內(nèi)容，曉以大義。這種調(diào)解法就是告訴糾紛的一方或雙方，個(gè)人的事再大也是小事.6.在語言的發(fā)展過程中，逐漸形成了約定俗成的語法規(guī)則，并隨著社會(huì)的發(fā)展而進(jìn)行必要的更新；其中，尤以某些詞語在詞性、詞義和用法的變化，新詞匯的不斷涌現(xiàn)最為顯著。7.磁磚是一種陶瓷，但許多人并不知道，陶是陶而瓷是瓷，陶瓷是對(duì)它們的合稱，實(shí)際上指的是兩回事。 8.在歷史上，陶器比瓷器的出現(xiàn)要早得多，比如